Врожденный множественный артрогрипоз

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Агранович Ольга Евгеньевна, Лахина Ольга Леонидовна

С 2004 по 2012 г. в НИДОИ им. Г.И. Турнера находились на лечении 207 больных в возрасте от 5 месяцев до 18 лет с врожденным множественным артрогрипозом (ВМА), сопровождающимся деформациями верхних конечностей . На основании клинико-неврологического обследования были выделены изолированные и сочетанные формы деформаций верхних конечностей у больных с ВМА. Изолированные формы отличались друг от друга уровнем поражения спинного мозга: C 6-7; частично C 5, C 6-7;C 5-T 1;C 6. Сочетанные варианты поражения встречались крайне редко и характеризовались сочетанием ВМА и другой патологии (врожденные пороки кисти, ДЦП, парез Эрба). Выделение вариантов деформаций верхних конечностей у больных с ВМА в зависимости от уровня поражения спинного мозга, а также принятие во внимание отсутствие или наличие сопутствующей патологии позволяет дифференцированно подходить к выбору донорских зон при планировании операций, а также прогнозировать результаты лечения.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Агранович Ольга Евгеньевна, Лахина Ольга Леонидовна

Современные тенденции лечения деформаций верхних и нижних конечностей у детей с артрогрипозом первого года жизни

Консервативное лечение деформаций верхних и нижних конечностей у детей раннего возраста с артрогрипозом

Использование продленных периферических блокад плечевого сплетения при лечении контрактур локтевых суставов у детей с артрогрипозом

Clinical variants of upper limbs deformities in children with arthrogryposis multiplex congenita

From 2004 to 2012 the authors examined and treated 207 patients with upper limb deformities due to AMC. The age of children with AMC was from 5 months till 18 years. All upper limbs deformities due to AMC were deviated into 2 groups: isolated and complex forms. The isolated forms differ from each other by the level of damage of the spinal cord. There are 4 variants of isolated form with different clinical presentations (C 6-7, C 5-7, C 5-T 1, С 6). The complex form presents AMC in combination with other pathology: Erb’s palsy, cerebral palsy and congenital upper limbs anomalies. The identification variants of upper limbs deformities in patients with AMC help to choose the optimal variant of treatment and predict the results of treatment.

Текст научной работы на тему «Клинические варианты деформаций верхних конечностей у больных с артрогрипозом»

КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ ДЕФОРМАЦИЙ ВЕРХНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ У БОЛЬНЫХ С АРТРОГРИПОЗОМ

О.Е. Агранович, О.Л. Лахина

ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г. И. Турнера» Минздрава России

директор - член-корр. РАМН, дмнн, профессор А. Г. Баиндурашвили Санкт-Петербург

С 2004 по 2012 г. в НИДОИ им. Г.И. Турнера находились на лечении 207 больных в возрасте от 5 месяцев до 18 лет с врожденным множественным артрогрипозом (ВМА), сопровождающимся деформациями верхних конечностей. На основании клинико-неврологического обследования были выделены изолированные и сочетанные формы деформаций верхних конечностей у больных с ВМА. Изолированные формы отличались друг от друга уровнем поражения спинного мозга: C6-7; частично C5, Ce_7;C5-T1;Ce. Сочетанные варианты поражения встречались крайне редко и характеризовались сочетанием ВМА и другой патологии (врожденные пороки кисти, ДЦП, парез Эрба). Выделение вариантов деформаций верхних конечностей у больных с ВМА в зависимости от уровня поражения спинного мозга, а также принятие во внимание отсутствие или наличие сопутствующей патологии позволяет дифференцированно подходить к выбору донорских зон при планировании операций, а также прогнозировать результаты лечения.

Ключевые слова: врожденный множественный артрогрипоз, амиоплазия, деформации верхних конечностей.

CLINICAL VARIANTS OF UPPER LIMBS DEFORMITIES IN CHILDREN WITH ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA

O.E. Agranovich, O.L. Lakhina

Turner Scientific and Research Institute for Children's Orthopedics, director - A.G. Baindurashvili, MD Professor St. Peterburg

From 2004 to 2012 the authors examined and treated 207 patients with upper limb deformities due to AMC. The age of children with AMC was from 5 months till 18 years. All upper limbs deformities due to AMC were deviated into 2 groups: isolated and complex forms. The isolated forms differ from each other by the level of damage of the spinal cord. There are 4 variants of isolated form with different clinical presentations (C6-7, C5-7, C5-T1, C6). The complex form presents AMC in combination with other pathology: Erb's palsy, cerebral palsy and congenital upper limbs anomalies. The identification variants of upper limbs deformities in patients with AMC help to choose the optimal variant of treatment and predict the results of treatment.

Key words: arthrogryposis multiplex congenita, amyoplasya, upper limbs deformities.

Деформации верхних конечностей, по данным различных авторов, у больных с врожденным множественным артрогрипозом (ВМА) наблюдаются в 95% случаев. При этом конечности такого ребенка, как правило, имеют типичный вид: приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящая контрактура первого пальца кисти, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах. В более редких случаях наблюдаются сгибательные контракту-

ры в локтевых суставах. Большинство больных имеют двухстороннее поражение, при этом контрактуры, как правило, симметричные 4.

D.A. Gibson и N.D.K. Urs, обследовав 140 пациентов с ВМА, обнаружили, что 72% из них имели поражение верхних конечностей, причем у 32% встречались деформации лучезапястного сустава, у 26% - кисти, у 25% - локтевого сустава, у 19% - плечевого сустава [5]. Более высокую частоту выявили W.P. Bevan с соавторами: деформации плечевого сустава - у 80-89%, локтевого - у 92%, лучезапястного - у 86% пациентов [2].

Классификации деформаций верхних конечностей у больных с ВМА, представленные в доступной литературе, крайне малочисленны и не

отражают в полной мере все возможные варианты патологии, что и обуславливает актуальность темы исследования.

С 2004 по 2012 г. в НИДОИ им. Г.И. Турнера находились на лечении 207 пациентов с ВМА в возрасте от 5 месяцев до 18 лет с деформациями верхних конечностей. Всем больным проводилось клинико-неврологическое исследование, включавшее определение амплитуды активных и пассивных движений в суставах, функциональных возможностей конечности, силы мышц, рефлексов, а также чувствительности.

На основании клинико-неврологического обследования нами были выявлены два основных варианта деформаций верхних конечностей у больных с ВМА: изолированный (клиническая картина определялась основным заболеванием) и сочетанный (клиническая картина определялась основным заболеванием и сопутствующей патологией).

Нарушений чувствительности у всех обследованных больных не выявлено.

Изолированные варианты поражения верхних конечностей

Подразделение больных на группы определялось уровнем поражения спинного мозга.

Первая группа - пациенты с поражением С6 7 (рис. 1).

• Плечевой сустав: активные движения в полном объеме или умеренно ограничены (преимущественно отведение >70°), мышцы плечевого пояса сохранены или умеренно гипопластичны.

• Локтевой сустав: пассивные движения сохранены, реже - ограничены, активное сгиба-

ние отсутствует или ограничено, ограничение активной супинации предплечья.

• Лучезапястный сустав: активное сгибание сохранено, активное разгибание ограничено или отсутствует, амплитуда пассивных движений в суставе сохранена.

• Кисть: функция схвата сохранена, контрактуры трехфаланговых пальцев отсутствуют, возможна приводящая контрактура первого пальца.

• Сухожильно-мышечные рефлексы с бицепса и карпо-радиальный рефлекс отсутствуют, у некоторых больных сохранен лопаточный рефлекс.

Вторая группа - пациенты-с частичным поражением С5, С6-7 (рис. 2).

• Плечевой сустав: активные движения ограничены (преимущественно отведение до 30-45°), пассивные движения сохранены или умеренно ограничены, верхняя конечность находится в положении внутренней ротации, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса.

• Локтевой сустав: пассивные движения сохранены, реже - ограничены, активное сгибание отсутствует или резко ограничено, характерно отсутствие активной супинации предплечья.

• Лучезапястный сустав: сгибательная контрактура чаще всего в сочетании с ульнарной девиацией кисти (кране редко кисть находится в среднем положении), активное сгибание ограничено, активное разгибание отсутствует или резко ограничено, амплитуда пассивных движений в суставе ограничена, пассивно возможно выведение кисти в положение, близкое к среднему.

Рис. 1. Деформации верхних конечностей у больного с поражением спинного мозга на уровне С6-7: а — общий вид больного; б — активное сгибание в плечевых суставах; в — активное сгибание в локтевом суставе;

г — отведение в плечевых суставах и деформация кистей

Рис. 2. Деформации верхних конечностей у больного с поражением спинного мозга на уровне С5 верхних конечностей: а — активное отведение в плечевых суставах; б — активное сгибание в плечевых суставах; в — пассивное сгибание в локтевом суставе; г — деформация кистей

• Кисть: функция схвата ограничена, сги-бательно-приводящая контрактура первого пальца, встречаются сгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев (преимущественно третьего и четвертого).

Сухожильные рефлексы отсутствуют.

Третья группа - пациенты с поражением С5-Т1 (рис. 3).

• Плечевой сустав: активные движения крайне ограничены или отсутствуют (отведение не более 20°), пассивные движения ограничены, верхняя конечность находится в положении внутренней ротации, резкая гипоплазия или аплазия мышц плечевого пояса.

• Локтевой сустав: чаще всего разгибательные контрактуры, резко ограничены или отсутствуют пассивные движения, активное сгибание отсутствует или резко ограничено, активное разгибание сохранено или ограничено, характерна про-национная контрактура предплечья, активных ротационных движений в локтевом суставе нет. Значительно реже встречаются сгибательно-раз-гибательные (активное сгибание отсутствует, активное разгибание резко ограничено или отсутствует) и сгибательные контрактуры в локтевом

суставе (отсутствует активное разгибание и сохранено, но резко ограничено активное сгибание).

• Лучезапястный сустав: сгибательная контрактура (чаще всего), реже - изолированная ульнарная девиация кисти, или кисть находится в среднем положении, амплитуда пассивных движений в суставе резко ограничена, активное сгибание и разгибание отсутствуют.

• Кисть: функция схвата резко ограничена или отсутствует, сгибательно-приводящая контрактура первого пальца, сгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев, характерны недоразвитие межфаланговых суставов (симфа-лангизм) и базальные синдактилии, отмечается гипоплазия (аплазия) коротких мышц кисти.

Для больных этой группы характерна резкая гипоплазия или аплазия мышц всей верхней конечности. Обычно это больные пониженного питания (в этом случае мышцы находятся в состоянии фиброзного перерождения), реже - с избыточной массой тела (в этом случае мышцы находятся в состоянии жирового перерождения).

Сухожильные рефлексы отсутствуют.

Четвертая группа - пациенты с преимущественным поражением С6 (рис. 4).

Рис. 3. Деформации верхних конечностей у больного с поражением спинного мозга на уровне С5—Т1: а — пассивное сгибание в локтевом суставе; б — деформация кистей

Рис. 4. Деформации верхних конечностей у больного с поражением спинного мозга на уровне С6: а — общий вид больного; б — активное сгибание в плечевом суставе; в — пассивное сгибание в локтевом суставе

Данный вариант поражения встречается крайне редко. Для больных этой группы характерно преимущественное поражение локтевых суставов (разгибательные или сгибательно-раз-гибательные контрактуры). Активные и пассивные движения в плечевом и лучезапястном суставах не ограничены, функция схвата кисти сохранена. В локтевом суставе пассивное сгибание резко ограничено, активное - резко ограничено или отсутствует, активное разгибание сохранено или незначительно ограничено. Активная супинация предплечья отсутствует.

Сухожильно-мышечные рефлексы с бицепса и карпо-радиальный отсутствуют, у некоторых больных сохранен лопаточный рефлекс.

Сочетанные варианты поражения верхних конечностей

Сочетанные варианты поражения встречались крайне редко. В этих случаях клиническая картина деформаций верхних конечностей характеризовалась сочетанием ВМА (с разным уровнем сегментарного поражения спинного мозга) и другой патологии.

В трех случаях ВМА сочетался с врожденными пороками кисти (эктросиндактилией, симбрахидактилией).

В одном случае ВМА сочетался с ДЦП с умственной отсталостью и невротическим состоянием (навязчивые движения), что утяжеляло клиническую картину заболевания, а также возможность выработки у больного новых двигательных стереотипов.

В 4 случаях ВМА сочетался с парезом Эрба, при этом была характерна асимметрия дефор-

маций верхних конечностей, заключавшаяся в большей приводящей и внутриротационной контрактурой в плечевом суставе, пронацион-ной контрактурой предплечья и резким ограничением активного сгибания в локтевом суставе на стороне поражения.

В доступной литературе нам удалось найти несколько классификаций деформаций верхних конечностей у больных с артрогрипозом.

P.M. Weeks всех больных с поражениями верхних конечностей разделил на четыре группы. В первую группу были включены пациенты с изолированной патологией какого-либо одного сегмента верхней конечности (пронационная контрактура предплечья, сгибательно-приводящая контрактура большого пальца кисти, отсутствие активного разгибания кисти или пальцев). Ко второй группе были отнесены больные, у которых отмечалось поражение всей верхней конечности, а контрактуры носили ригидный характер, к третьей группе - пациенты с тугоподвижными или разболтанными суставами и с отсутствием функции мышц верхней конечности [9].

R.J. Smith R.W. Lipke всех больных с артро-грипозом с поражением верхних конечностей подразделяли на три группы. В первую группу были включены пациенты с контрактурами всех суставов конечности и дефицитом подкожно-жировой клетчатки. Для верхних конечностей у этих больных были характерны раз-гибательные контрактуры в локтевых суставах, пронационная контрактура предплечья, сгиба-тельные контрактуры с ульнарной девиацией в лучезапястных, сгибательные контрактуры в межфаланговых суставах. Ко второй группе

были отнесены больные с нормально развитой подкожно-жировой клетчаткой и имевшие сги-бательные контрактуры в пястно-фаланговых суставах 1-5 пальцев кисти. В третью группу были включены больные, у которых контрактуры суставов сочетались с врожденными пороками развития кисти [7].

L.M. Brown с соавторами, обследовав 11 больных с артрогрипозом, в зависимости от сегментарного уровня поражения спинного мозга выделил два типа деформаций верхних конечностей. При I типе (уровень поражения С5-6) отмечались приведение и внутренняя ротация плеча, разгибание в локтевых суставах, прона-ционная контрактура предплечья, сгибатель-ная контрактура и ульнарная девиация кисти (13 конечностей). В 2 случаях при вовлечении сегмента T1 наблюдались ограничение функции схвата за счет поражения коротких мышц кисти. При II типе (уровень поражения частично С5-6, частично C7) для больных были характерны приведение и внутренняя ротация плеча, сгибательная контрактура в локтевых суставах, сгибательная контрактура и ульнарная девиация кисти (3 конечности). В двух случаях, также как и при I типе, при вовлечении сегмента T1 наблюдалось ограничение функции схвата за счет поражения коротких мышц кисти [3].

Выделение вариантов деформаций верхних конечностей у больных с ВМА в зависимости

от уровня поражения спинного мозга, а также принятие во внимание отсутствие или наличие сопутствующей патологии позволяет дифференцированно подходить к выбору донорских зон при планировании операций, а также прогнозировать результаты лечения.

2. Bevan W.P., Hall J.G., Bamshad M., Staheli L.T., Jaffe K.M., Song K. Arthrogryposis multiplex congenita (amyoplasia): an orthopaedic perspective. J. Pediatr. Orthop. 2007; 27(5):594-600.

3. Brown L.M., Robson M.J., Sharrard W.J. The pathophysiology of arthrogryposis multiplex congenita neurologica. J. Bone Joint Surg. Br. 1980; 62(3):291-296.

4. Ezaki M. Treatment of the upper limb in the child with arthrogryposis. Hand Clin. 2000;16 (4):703-711.

5. Gibson D.A., Urs N.D. Arthrogryposis multiplex congenita. J. Bone Joint Surg. Br. 1970Aug;52(3):483-493.

7. Smith R.J., Lipke R.W. Treatment of congenital deformities in arthrogrypotics. Plast. Reconstr. Surg. 1965; 36(4): 459.

8. Van Heest A., Waters P.M., Simmons B.P. Surgical treatment of arthrogryposis of the elbow. Journal of Hand Surgery.1998; 23 (6):1063-1070.

9. Weeks P.M. Surgical correction of upper extremity deformities in arthrogrypotics. Plast. Reconstr. Surg. 1965;36(4):459-465.

СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ:

Артрогрипоз у детей и подростков: эффективные методы лечения в РФ

Ежегодно в ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России поступает около 200 детей с диагнозом «артрогрипоз» (*В ведущих клиниках мира за 10-20 лет проходят лечение не более 100 больных с этим диагнозом).

Ольга Евгеньевна Агранович

Руководитель отделения артрогрипоза (10 отделение) НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Агранович Ольга Евгеньевна, доктор медицинских наук, врач травматолог-ортопед: «Специализированное отделение по лечению детей с артрогрипозом было открыто в 2010 г. и является единственным в России. В 2012 г. сотрудники отделения за создание метода лечения артрогрипоза были награждены премией «Призвание», присуждаемой лучшим врачам России. Благодаря развитию международных связей со специалистами ведущих клиник мира, занимающихся лечением больных с данной патологией, в 2014 г. на базе ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России был проведён II Всемирный симпозиум по артрогрипозу. Большинство методик, используемых при лечении пациентов, разработаны врачами отделения и защищены патентами РФ. В настоящее время в Центре накоплен самый большой в мире опыт по лечению детей с артрогрипозом, что позволяет в большинстве случаев улучшить возможность самообслуживания и передвижения больных. Применяемые методики включают в себя гипсовую коррекцию контрактур, лечебную физкультуру, массаж, физиопроцедуры, стимуляцию спинного мозга, а также оперативное лечение (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.)».

Содержание записи:

Что такое артрогрипоз?

Артрогрипоз – это врождённое заболевание опорно-двигательной системы, которое проявляется контрактурами суставов, недоразвитием мышц и поражением спинного мозга. Контрактура – это ограничение пассивных движений в суставе, что приводит в зависимости от локализации к нарушению самообслуживания или передвижения пациента. Артрогрипоз – это непрогрессирующее заболевание, в связи с чем раннее начало лечения позволяет в большинстве случаев помочь ребёнку и восстановить возможность передвижения и самообслуживания. Данная патология встречается у 1 ребёнка из 3000 новорождённых.

Наиболее часто встречается врождённый множественный артрогрипоз (ненаследственное заболевание) в нескольких формах: генерализованная, с поражением верхних или нижних конечностей. Значительно реже наблюдается дистальная форма (около 20 типов), характеризующаяся преимущественным поражением кистей и стоп, аномалиями челюстно-лицевой области. Данное заболевание является наследственным, в связи с чем пациент и его родители должны пройти медико-генетическое консультирование для определения прогноза для больного, а также риска повторного рождения в семье ребёнка с идентичной патологией.

Причины и механизм развития

Существует около 400 причин появления артрогрипоза, но основополагающий фактор неизвестен. Его появлению могут способствовать такие факторы:

• бактериальные и вирусные инфекции;
• вредное производство;
• ионизирующее излучение;
• лекарственные препараты;
• патологии беременности (сильный токсикоз, многоводие, маловодие, плацентарная недостаточность);
• аномалии формы матки, из-за чего плоду недостаточно места;
• выкидыши, аборты в анамнезе беременной;
• тяжёлые заболевания женщины (сахарный диабет, системная красная волчанка);
• вредные привычки (курение, алкоголизм, наркомания).

Воздействие патогенных факторов приводят к нарушению движений плода в ходе внутриутробного развития, что и приводит к формированию контрактур суставов.

Клиническая картина зависит от вида артрогрипоза.

Симптомы болезни

Патология проявляется множественными врождёнными контрактурами суставов конечностей, сколиозом, гипотрофией или атрофией мышц.

Как правило, все контрактуры чаще всего симметричные. Умственное развитие детей с артрогрипозом, как правило, сохранено. При своевременном начале лечения дети могут посещать детские сады, учиться в обычных школах и в дальнейшем получать среднее специальное или высшее образование.

Пренатальная диагностика

Рекомендуется с 12 недели беременности делать УЗИ. Ранняя УЗИ-диагностика артрогрипоза затруднена. До 24 недели беременности данное заболевание диагностируется только в 25% случаев. Основные диагностические признаки артрогрипоза на 12 неделе беременности:

• ограничение двигательной активности плода,
• деформации конечностей и скелета.

При подозрении на пороки развития после 17-18 недели беременности выполняется МРТ плода. Наиболее часто ВМА диагностируется в конце второго – в третьем триместре беременности.

Лечение артрогрипоза в России — передовые методы

Рекомендуется проводить лечение, направленное не только на устранение имеющихся деформаций конечностей, но и на улучшение общей двигательной активности ребёнка. Крайне важно в течение первого года жизни ребёнка развивать его основные двигательные навыки (например, переворачивание, ползание и т.п).
Ведение детей с диагнозом ВМА должно быть междисциплинарным, с участием ортопеда-травматолога, невролога, реабилитолога, генетика, медицинского психолога, социального педагога, техника-протезиста. Лечебные программы должны быть достаточно агрессивными, что позволяет больным реализовать их полный реабилитационный потенциал. При стабильном соматическом состоянии ребёнка консервативное лечение может быть уже начато на первой неделе жизни ребёнка в условиях стационара или дома.

Целью лечения является улучшение пассивных и активных движений в суставах и устранение деформации конечностей. Консервативное лечение у детей первого года жизни включает в себя гипсовую коррекцию деформаций конечностей, ЛФК, массаж, тепловые процедуры, электростимуляцию мышц, стимуляцию спинного мозга. Оперативное лечение показано в возрасте 5-6 месяцев при отсутствии эффекта от консервативного лечения (устранение контрактур путём выполнения вмешательств на костях, суставах, мягких тканях; восстановление активных движений в суставах путём микрохирургической пересадки различных групп мышц; устранение вывихов в суставах и т.п.).

Больным с артрогрипозом показано назначение технических средств реабилитации (ТСР) (костыли, кресла-коляски, поручни, приспособления для одевания, раздевания, захватывания предметов и т.п.), что обеспечивает больному возможность самообслуживания и передвижения, а также протезно-ортопедических изделий (тутора, аппараты для ходьбы, ортопедическая обувь), что позволяет предотвратить рецидив деформации в процессе роста пациента.

Прогноз

Прогноз для пациента с артрогрипозом зависит от формы заболевания, характера деформаций и степени их тяжести, а также от наличия сопутствующей патологии, и может варьироваться от неблагоприятного для жизни до минимальных ортопедических нарушений.

• 10% детей рождаются мертворождёнными, 27% – умирают в течение первых месяцев жизни.
• У 7% больных наблюдается очень тяжёлая форма заболевания, малоперспективная для лечения.
• Большинство больных с данной патологией имеют значительный потенциал для ходьбы во взрослом возрасте.

Способность к самостоятельной ходьбе или передвижению с использованием вспомогательных средств у взрослых пациентов составляет 49-88%, однако некоторые из них со временем теряют способность к ходьбе, что в ряде случаев связано с набором избыточного веса с возрастом.

15-50% больных имеют хорошую функцию верхних конечностей, полностью себя обслуживают и независимы в быту.

Множественный врождённый артрогрипоз

Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз вызван заболеванием или синдромом, также влияющим на интеллект. Диагноз стаавится на основе клинических данных Лечение включает манипуляции с суставом и формирование, а иногда и хирургическое вмешательство.

Артрогрипоз – это не конкретный диагноз, а скорее клинический вывод о наличии врожденных контрактур, которые могут наблюдаться при более чем 300 различных нарушениях. Распространенность в различных исследованиях варьирует примерно между 1/3000 и 1/12 000 случаев у живорожденных детей. Перинатальная смертность при некоторых из скрытых состояний составляет 32%, поэтому установления конкретного диагноза является важным для прогноза и генетического консультирования.

Существует два основных типа множественного врожденного артрогрипоза (МВА):

Амиоплазия (классический артрогрипоз): в конечностях возникают множественные симметричные контрактуры. Пораженные мышцы гипопластичны с наличием фиброза и жировой дистрофии. Обычно уровень интеллекта нормальный. Около 10% пациентов имеют аномалии брюшной полости (например, гастрошизис Гастрошизис Гастрошизис – выпячивание внутренних органов брюшной полости через дефект брюшной стенки; обычно локализируется справа от места отхождения пуповины. (См. также Обзор врожденных аномалий желудочно-кишечного. Прочитайте дополнительные сведения

Дистальный артрогрипоз: Вовлечены верхние и нижние конечности, но крупные суставы обычно не затронуты. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным генетическим дефектом, выявленным среди ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные заболевания, но известны также Х-сцепленные мутации.

Этиология

Любое состояние, ухудшающее внутриутробные движения на > 3 недели, может привести к МВА. Причинами могут являться:

Заболевания матери (например, рассеянный склероз Рассеянный склероз (РС) Рассеянный склероз (РС) характеризуется появлением в головном и спинном мозге диссеминированных очагов демиелинизации. Характерные симптомы включают зрительные и глазодвигательные нарушения. Прочитайте дополнительные сведения Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия типа I, трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме Трисомия по 18 хромосоме вызывается дополнительной 18 хромосомой и, как правило, связана с умственной отсталостью, малым весом при рождении, а также различными врожденными аномалиями развития. Прочитайте дополнительные сведения

Клинические проявления

Деформации заметны при рождении. МВА не прогрессирует; однако, состояния, которые его вызывают (например, мышечная дистрофия), могут быть прогрессирующими. Пораженные суставы сжимаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях МВА плечи покатые, приведены и ротированы внутрь; локти вытянуты; запястья и пальцы согнуты. Бедра могут быть дислоцированы и, как правило, слегка согнуты. Колени удлинены; ноги часто находятся в эквиноварусной позиции. Мышцы ног, как правило, гипопластичные, конечности цилиндрические и не имеют четких контуров. Иногда возникает перепончатость мягких тканей вдоль вентральной стороны согнутых суставов. Позвоночник может быть сколиозным. Несмотря на тонкость длинных костей, на рентгенограмме скелет выглядит нормальным. Физические недостатки могут быть тяжелыми. Как уже отмечалось, некоторые дети могут иметь первичную дисфункцию центральной нервной системы, но интеллект обычно не затронут.

Интубация трахеи во время операции может быть сложной, потому что у детей недоразвита челюсть и височно-нижнечелюстное сочленение. Другие аномалии, которые редко сопровождают артрогрипоз, включают микроцефалию, волчью пасть, крипторхизм, а также аномалии сердца и мочевыводящих путей; наличие этих аномалий вызывает подозрения на скрытый хромосомный дефект или генетический синдром.

Диагностика

Обследование для выяснения причины

Если у новорожденного присутствует несколько контрактур, задача первоначальной оценки – определить является ли состояние амиоплазией, дистальным артрогрипозом или другим синдромом, при котором несколько контрактур связаны с другими врожденными аномалиями и/или метаболическими нарушениями. Если это возможно, клинический генетик должен координировать оценку и лечение; как правило, в данном процессе задействованы практикующие врачи многих специальностей. Синдромная форма МВА подозревается, когда присутствуют задержки в развитии и/или другие врожденные аномалии; таких пациентов необходимо обследовать на наличие расстройств центральной нервной системы, также нужно проводить мониторинг нарастания неврологических симптомов.

Оценка также должна включать тщательную проверку ассоциированных физических, хромосомных и генетических аномалий. Конкретные расстройства следует искать среди следующих: синдром Фримена-Шелдона, синдром Холта-Oрама, синдром Ларсена, синдром Миллера, синдром множественных птеригиумов и синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q11). Исследование обычно начинают с хромосомного микроматричного анализа с последующими специфическими генетическими тестами, которые проводят по отдельности или в стандартной панели во многих генетических лабораториях ( 1 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения Полноэкзомное секвенирование должно применяться когда другие исследования не дают окончательного диагноза, особенно в семейных случаях ( 2 Справочные материалы по диагностике Множественный врожденный артрогрипоз связан с рядом состояний, включающих врожденные ограничения подвижности суставов. Интеллект, как правило, нормальный, за исключением случаев, когда артрогрипоз. Прочитайте дополнительные сведения

Справочные материалы по диагностике

1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Врожденный множественный артрогрипоз

Термин артрогрипоз часто используется как сокращение для описания множественных врожденных контрактур, которые затрагивают две или более различных областей тела. Контракту́ра (лат. contractura — стягивание, сужение) — ограничение пассивных движений в суставе, то есть такое состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах. Артрогрипоз - это не конкретный диагноз, а скорее клиническая картина, и он характерен для более чем 400 различных расстройств - это «зонтичный» диагноз.

Общая распространенность артрогрипоза - один из 3000 новорожденных. Наследственность, естественный анамнез, рекомендации по лечению и прогнозы артрогрипоза различаются в зависимости от расстройств, подчеркивая важность постановки конкретного диагноза у каждого ребенка .

Однозначного ответа на механизм развития артрогрипоза нет. На текущий момент преобладает нейрогенная теория возникновения артрогипоза: воздействие тератогенного фактора на ранних сроках беременности (4-5 неделя) вызывает повреждение передних рогов спинного мозга, что, в свою очередь, вызывает вторичную деиннервацию мышц. При этом отмечается избирательный характер поражения мышц. В результате возникает дисбаланс в мышечном тонусе, что ограничивает движения в суставах, приводит к укорочению связок и других околосуставных тканей и клинически проявляется фиксацией сустава в определенном положении – контрактуры (суставы подстраиваются под структуру и силу мышц

Простой способ классифицировать эту сложную проблему, определив по формам:

• Amyoplasia
• Дистальный
• Все остальное
• Врожденный множественный артрогрипоз (Amyoplasia) (89% от всей патологии) – не генетическая форма поражает конечности (в тяжелых случаях отмечается поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, тазобедренных, коленных суставов, деформации кистей и стоп);

– генерализированная форма 54%;

– с поражением только нижних конечностей (30%);

– с поражением только верхних конечностей (5%)

• Дистальные формы (10-11% от патологии) – генетически обусловленные формы с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей (кистей и стоп) (синдром Эскобара, синдром Гордона, синдром Фримена-Шелдона и др.);
• Генетические синдромы с поражением конечностей и ЦНС (COFS синдром) – летальная форма – 20-30%

Не прогрессирует, но контрактуры могут вернуться после лечения. Нельзя вылечить, можно:

1. уменьшить тяжесть контрактур
2. Увеличить мышечную силу
3. Улучшить функциональные возможности

1. Увеличение объема движений в суставах,
2. Этапное гипсование
3. Эрготерапия
4. Речевая терапия
5. Использование шин, ортезов
6. Пластика сухожилий, мышечная пластика
7. Остеотомия
8. Внешние фиксаторы
9. Физическая терапия

Лечение начинается в период новорожденности: гипсование (по Понсетти с 4-5 дней), укладки, разработка суставов до 1 месяца жизни, хирургическое лечение с 3-4 месяцев.

Своевременно начатое лечение позволяет без операций:

- коррегировать косолапость (гипсование по Понсетти + ахилотомия + ношение брейсов или туторов – «золотой стандарт»);

- коррегировать вывихи, подвывихи тазобедренных суставов;

- максимально сохранить функцию кистей рук;

- разработать и/или вывести гипсованием коленные суставы в функционально выгодное положение

- разработать локтевые суставы до состояния обеспечивающего функцию рук.

- Даже если не удалось избежать операций своевременно начатое консервативное лечение существенно уменьшает количество и объем операций

Фиическая терапия и эрготерапия являются жизненно важными компонентами, включает в себя:

- 2. эмоциональная поддержка;

- 3. мониторинг проблем;

- 4. Традиционные методы лечения

Физическая терапия должна начаться как можно скорее, чтобы увеличить пассивный диапазон движений. Это можно сделать в клинике или дома с специалистом по раннему вмешательству. В любом случае родителей необходимо научить заниматься дома с ребенком.

Увеличение мобильности – очень важный компонент занятий, является неотъемлемой частью обучения маленького

ребенка, таким как: перевороты, ползание, и другие способы перемещения.

По мере того, как ребенок приобретает опыт на каком-то уровне мобильности, можно вводить следующий уровень с использованием технических средств реабилитации : вертикализатор, ходунки, костыли, коляски с электроприводом для максимальной независимости и мобильности ребенка .

Многие детей с АГ могут самостоятельно ходить. Но приобретение этого навыка происходит более медленно, и большинству детям будут нужны ходунки или костыли для начала

Также важно заниматься обучением навыкам личной гигиены, самообслуживанию, мобильности, коммуникации и социализации.

Прием пищи, одевание, стрижка, купание, гигиенические процедуры и тд

Движения, связанные с перемещениями в : кровати, туалете, перемещение по этажам в доме, по лестнице, пересаживание в автомобиль, переход стула, и тд

Экспрессия, понимание, решение проблем, безопасность, отдых и досуг, домашние дела, общественная деятельность, трудовая деятельность, школьные мероприятия и тд

ВАЖНО при спина бифида и артрогрипозе очень хорошие результаты от войта-терапии .

Дистальный артрогрипоз у новорожденного: клинический случай

Обоснование. Артрогрипоз — тяжелое врожденное заболевание опорно-двигательного аппарата с контрактурами двух и более суставов нижних и/или верхних конечностей, как правило, в сочетании с мышечной гипо- или атрофией.

Описание клинического случая. В отделение патологии новорожденных и недоношенных детей на 6-е сут жизни в тяжелом состоянии госпитализирован ребенок Ф. Спонтанная двигательная активность значительно снижена. На осмотр реагирует некоторым усилением двигательной активности, слабым болезненным криком. Мышечный тонус дистоничен: диффузно снижен в проксимальных отделах верхних и нижних конечностей, в дистальных отделах верхних конечностей значительно повышен, имеются сгибательные контрактуры пальцев обеих кистей, больше слева. Пассивное устранение контрактур пальцев затруднено. Деформации стоп и аномалии лицевого скелета отсутствовали. Наследственный анамнез отягощен: у отца ребенка (1984 г. р.), прадедушки и двоюродного дяди ребенка по отцовской линии имеются деформации пальцев обеих кистей. Отец и его ближайшие родственники ранее не обследованы. После консультации врача-генетика и ортопеда установлен клинический диагноз: «Дистальный артрогрипоз, тип 2А, аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью». Молекулярно-генетическое исследование не проводилось по причине отказа родителей ребенка. В отделении (21 сут) с ребенком выполнялись упражнения лечебной гимнастики, этапная гипсовая коррекция контрактур пальцев кисти. Отмечена положительная динамика с увеличением амплитуды разгибания пальцев.

Заключение. Раннее консервативное лечение младенцев с артрогрипозом позволяет скорректировать имеющиеся деформации опорно-двигательного аппарата. Ожидается, что раннее начало лечения увеличит амплитуду и пассивных, и активных движений в суставах кисти, что улучшит функцию схвата кисти и возможность самообслуживания пациентов.

Ключевые слова

Об авторах

Курский государственный медицинский университет
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Курская областная детская больница № 2
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Курская областная детская больница № 2
Россия
Курск
Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Северинов Дмитрий Андреевич, ассистент кафедры детской хирургии и педиатрии факультета последипломного образования

305041, Курск, ул. К. Маркса, д. 3

Раскрытие интересов: Авторы статьи подтвердили отсутствие конфликта интересов, о котором необходимо сообщить.

Список литературы

2. Клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного множественного артрогрипоза / Ассоциация травматологов-ортопедов России. М.; 2016.

3. Darin N, Kimber E, Kroksmark A, et al. Multiple congenital contractures: Birth prevalence, etiology, and outcome. J Pediatr. 2002;140(1):61–67. doi: 10.1067/mpd.2002.121148.

4. Агранович О.Е. Дистальная форма артрогрипоза // Детская хирургия. — 2006. — № 3. — С. 45–46.

5. Hall JG, Kiefer J. Arthrogryposis as a syndrome: Gene ontology analysis. Mol Syndromol. 2016;3(7):101–109. doi: 10.1159/000446617.

7. Петрова Е.В., Конюхов М.П., Агранович О.Е. Синдром Фримена–Шелдона (кранио-карпо-тарзальная дисплазия) // Медицинская генетика. — 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 249–250.

8. Боровиков А.О., Шаркова И.В., Рыжкова О.П. и др. Клиникогенетические характеристики синдрома контрактур конечностей и лица, гипотонии и задержки психомоторного развития (OMIM: 616 266), обусловленного мутациями в гене NALCN // Нервно-мышечные болезни. — 2019. — Т. 9. — № 1. — С. 83–91. doi: 10.17650/2222-8721-2019-9-1-83-91.

9. Баиндурашвили А.Г., Агранович О.Е., Конюхов М.П. Современные тенденции лечения деформаций верхних и нижних конечностей у детей с артрогрипозом первого года жизни // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. — 2014. — Т. 2. — № 3. — С. 1–13.

10. Поздникин Ю.И., Конюхов М.П., Агранович О.Е. и др. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена–Шелдона и их хирургическое лечение // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — № 2. — С. 81–87.

11. Kowalczyk B, Felus J. Arthrogryposis: an update on clinical aspects, etiology, and treatment strategies. Arch Med Sci. 2016; 1(12):10–24. doi: 10.5114/aoms.2016.57578.

12. Стыгар A.M., Храмченко Н.В. Ранняя ультразвуковая диагностика артрогрипоза у плода // Ультразвуковая и функциональная диагностика. — 2009. — № 6. — С. 101–106.

Читайте также:

  
• Слизистая носовой полости. Сосуды носовой полости
  
• Вторичная надпочечниковая недостаточность
  
• Сужение просвета пищевода. Сдавление пищевода извне
  
• Гифема
  
• Фармакология бета-адреноблокаторов. Побочные реакции бета-адреноблокаторов