Анализ на мутации вич

НЕПРОБИВАЕМЫЕ
Некоторое количество россиян являются носителями генетической мутации, делающей их невосприимчивыми к вирусу иммунодефицита

. Анализ совсем не страшный. Илья Кофиади, научный сотрудник лаборатории генетики гистосовместимости человека Института иммунологии Федерального медико-биологического агентства России, протягивает мне тщательно запечатанный стерильный зонд. Сейчас я открою упаковку и поскребу палочкой за щекой - собственноручно, чтобы на зонд не попала чья-нибудь чужая ДНК. Потом ученый опустит зонд в пробирку со специальным реактивом. Нужно будет немножко подождать. Всего через два часа я узнаю, отношусь ли к числу счастливчиков. В канун 1 декабря - Всемирного дня борьбы со СПИДом - это было бы кстати. Ученые выяснили, что около одного процента жителей Старого Света благодаря генетической мутации невосприимчивы к вирусу иммунодефицита. Существуют и другие полезные мутации, позволяющие даже при заражении ВИЧ на многие годы отодвинуть развитие болезни.

Вход для вируса

О том, что люди по-разному реагируют на ВИЧ, стало известно вскоре после появления СПИДа. "Ученые выяснили, что существует иммунный рисунок, который делает людей более или менее чувствительными к вирусу иммунодефицита, - говорит заведующий лабораторией молекулярной биологии Института иммунологии, руководитель лаборатории иммунохимии НИИ вирусологии РАМН им. Д. И. Ивановского, член координационного совета Глобального вакцинового проекта Эдуард Карамов. - Примерно 7-10 процентов носителей ВИЧ относятся к группе "долгоживущих" - они заболевают ­СПИДом спустя 15-18 лет после заражения, притом что обычно этот срок составляет 7-8 лет. Есть так называемые быстрые прогрессоры, которых 15-20 процентов, - у таких симптомы СПИДа появляются уже через год-два". Объектом особого интереса ученых стали люди из другой группы - многократно подвергавшиеся опасности заражения ВИЧ, но так и не получившие инфекцию. Пытаясь ответить на вопрос, почему они не заболели, исследователи решили "покопаться" в их ДНК.

Под подозрение попали гены-кандидаты, кодирующие белки, которые находятся на поверхности лимфоцитов, атакуемых вирусом. Ученые рассуждали так: чтобы внедриться в клетку, вирус должен зацепиться за белок-рецептор на клеточной мембране. Неполадки с этими рецепторами, возникающие из-за мутаций в генах, могут привести к тому, что вход в клетку для вируса будет затруднен. В 1996 году, обследуя людей, оказавшихся неспособными к заражению ВИЧ, американские ученые обнаружили у подавляющего большинства "поломки" в гене белка-рецептора CCR5. Этот рецептор находится преимущественно на поверхности иммунных клеток и настроен на хемокин - низкомолекулярный белок, активирующий лимфоциты и помогающий рекрутировать их в место инфекции или воспаления. Однако ВИЧ использует этот рецептор с другой целью - для того, чтобы проникнуть в клетки организма. Конечно, мутация в гене, кодирующем белок, чаще всего связана с каким-то дефектом. Но выяснилось, что иногда новый вариант гена может оказаться полезным. В случае CCR5 выпадение из генетической цепочки 32 нуклеотидов приводит к тому, что белок-рецептор, образующийся в результате, сильно укорочен и не появляется на поверхности клетки, а значит, вирус иммунодефицита не может эффективно использовать его для атаки.

"Каждая хромосома у человека имеет свою пару, - говорит Илья Кофиади. - Мутация может возникнуть одновременно в обеих парных хромосомах или только в одной. Если выпадение 32 нуклеотидных оснований из гена CCR5 происходит сразу в обеих хромосомах, то носители такой мутации практически невосприимчивы к ВИЧ. По крайней мере, среди них до сих пор не зафиксировано ни одного случая заражения. Ведь рецептора CCR5 на поверхности клетки в таком случае просто нет". Во втором случае, когда соответствующая мутация возникает только в одной хромосоме из пары, возможность распространения ВИЧ в организме тоже уменьшается. Белки-рецепторы CCR5 отсутствуют ровно в половине клеток: значит, вирусу иммунодефицита труднее проникнуть в них.

Поморы под защитой

Обнаружив полезную мутацию, ученые сразу же захотели определить, у каких народов и как часто она встречается. Сравнив результаты генетического анализа людей, принадлежащих к разным этносам, они поняли, что истоки мутации CCR5delta32 нужно искать где-то на севере Европы, в Скандинавии. Чем дальше от этих мест, тем реже она появлялась, а во многих максимально удаленных от названной точки странах, таких, как Япония или Венесуэла, ее не было совсем. Европейцы же оказались более удачливыми. Носителями мутации CCR5delta32 в обеих парных хромосомах являются около одного процента жителей Старого Света - в принципе, не так уж мало. Ведь это означает, что каждый сотый из них невосприимчив к ВИЧ. Еще у 18 процентов европейцев есть мутация только в одной из парных хромосом. Природа защищает и их, хотя не так эффективно. Инфицирование вирусом иммунодефицита может произойти, но наступление тяжелой болезни, СПИДа, отодвинется как минимум на два года.

Откуда же обитатели Европы получили полезную мутацию? Мнения ученых разделились. Кто-то считает, что жителям Старого Света ее подарила приблизительно семьсот лет назад свирепствовавшая тогда эпидемия чумы. Ведь возбудитель этой болезни, Yersinia pestis, для атаки на человеческий организм по сути использует те же самые белки-рецепторы, что и ВИЧ. Возможно, в Европе, которая больше всего пострадала от чумы, происходил селективный отбор людей, обладавших этой мутацией CCR5. При эпидемии чумы они имели больше шансов выжить. Другие исследователи спорят с такой точкой зрения: по их мнению, частота мутации CCR5delta32 в бронзовом веке ничуть не отличалась от той, что наблюдается сейчас.

Так или иначе, удачная мутация постепенно расходилась кругами от места своего первоначального зарождения, но ушла оттуда не очень далеко. До недавнего времени было неясно, как эта мутация распространена на территории России и сопредельных стран, однако сотрудники Института иммунологии закрасили белое пятно на карте.

"Наши исследования показывают, что у казахов, киргизов, чеченцев, тувинцев мутация CCR5delta32 почти не встречается, - рассказывает Кофиади. - Зато в России есть одна этническая группа, в которой она попадается значительно чаще, чем в среднем по Европе". Речь идет о поморах, небольшой этнической группе, состоящей из нескольких тысяч человек и проживающей сегодня в Архангельской области. Удивительно, но природа, пожалуй, лучше всего на планете защитила от ВИЧ именно этих людей. По данным исследователей Института иммунологии, целых три процента из них являются носителями "спасительной" мутации CCR5delta32 сразу в двух парных хромосомах, что делает их невосприимчивыми к вирусу иммунодефицита. Еще 30 процентов имеют мутацию этого гена в одной из хромосом и, значит, подвержены недугу гораздо меньше.

Российские ученые исследовали и две другие "хорошие" мутации, помогающие противостоять грозной болезни. Раньше их обнаруживали у так называемых долгоживущих: людей, заразившихся вирусом иммунодефицита, но в течение десятилетий не показывавших признаков развития ­СПИДа. "Сейчас в мире изучено уже около десятка таких генетических мутаций, - говорит Эдуард Карамов. - Однако до сих пор было непонятно, как они распространены в России". Сотрудники Института иммунологии обратили внимание на две из них. Первая находится в участке гена SDF1, кодирующем количество выработки молекулы-лиганда, связывающейся с рецепторами иммунных клеток в процессе иммунного ответа организма. "Работа" SDF1 бывает заметна на продвинутых стадиях инфекции, когда в крови человека циркулирует уже большое количество вируса иммунодефицита. "Поломка" гена, которая выражается в повышенной выработке молекулы-лиганда, в этом случае способна поставить естественный барьер на пути болезни. "Ведь если молекул SDF1 появляется слишком много, они связываются с рецепторами на поверхности лимфоцитов, не оставляя для ВИЧ способа проникнуть в клетки, - рассказывает Илья Кофиади. - Лишенный лазейки, вирус остается не у дел". Загадочной пока остается вторая мутация CCR2-641, связанная с "поломкой" еще одного гена, кодирующего белок-рецептор на поверхности лимфоцитов. Ученые сумели обнаружить ее у "долгоживущих". Однако каким образом она способна затормозить наступление СПИДа, пока не знает никто.

По мнению большинства исследователей, обе мутации значительно более древние, чем CCR5delta32, поэтому для них, вероятно, существует несколько исходных точек. "Доподлинно неизвестно, как миграции людей могут быть связаны с их распространением, - говорит Илья Кофиади. - Но определенные волны этих генов в человеческой популяции все же можно проследить. Например, мы обнаружили, что у казахов и киргизов частота распространения мутации CCR2-641 одна из самых высоких для среднеазиатского региона. Дальше ее волна, постепенно ниспадая, идет в Юго-Восточную Азию. Одновременно существует и встречное движение - мутация SDF1, наоборот, распространяется с юго-востока в Среднюю Азию". Оказывается, орды кочевников, несшиеся по просторам Евразии задолго до того, как ВИЧ появился в человеческой популяции, одновременно распространяли и гены, способные бороться с ним.

Рассчитывая частоту "полезных" мутаций на территории России, биологи испытывали немалые трудности с ответом на вопрос, кто же такие коренные русаки. Таковыми условно решили считать жителей Вологодской области. Оказалось, что мутация CCR5delta32 есть в одной или двух парных хромосомах приблизительно у десяти процентов из них. Интересно, что, следуя известной фразе "поскреби русского, найдешь татарина", эти люди по количеству мутаций оказались ровно посередине между поморами и татарами. "Три процента поморов благодаря гомозиготной мутации CCR5delta32 полностью защищены от ВИЧ, у татар таких один процент, - говорит Илья Кофиади. - Значит, в среднем у русских может быть от одного до трех процентов людей, невосприимчивых к ВИЧ".

Зачем нужна подобная информация? Во-первых, она может оказаться бесценной для конкретного человека, если он пройдет индивидуальный анализ. Тем не менее специалисты не рекомендуют пускаться во все тяжкие даже тем, кто вытянет счастливый билет - узнает, что является носителем удачной гомозиготной мутации CCR5delta32. "До сих пор у людей с такой мутацией ни разу ни в одной стране не выделяли ВИЧ, - говорит Эдуард Карамов. - Однако в лабораторных условиях, подобрав особый штамм вируса иммунодефицита, им можно заразить любые клетки. Мы проводили такие опыты".

Без учета человеческой генетики в ближайшее время вряд ли будут возможны и любые серьезные научные исследования, связанные с ВИЧ. Например, прошлогодний провал испытаний вакцины Merck против СПИДа некоторые специалисты объясняют, в частности, еще и тем, что когорты участников не были обследованы на генетические мутации. Впрочем, в ближайшее время у ученых уже не будет возможности допустить такой досадный промах. В США сейчас разворачивается грандиозный научный проект по исследованию 300 человеческих генов, влияющих на размножение ВИЧ в организме. В этот список неожиданно попали даже гены, отвечающие за белки, с помощью которых сокращаются мышцы. Так что очень скоро мы все действительно узнаем о своих взаимоотношениях со СПИДом.

Что даёт анализ на устойчивость к ВИЧ -инфекции включающий в себя Тест ДНК мутаций, которые полностью исключают заражение ВИЧ инфекцией? Это очередной маркетинговый ход или действительно полезная штука? Встречала несколько таких сайтов, рекламирующих подобные услуги.

Почему меня это интересует : выяснилось, что супруг положительный, срок определить якобы по результатам анализов невозможно (вн 37838 ис 381), предполагаем от 10 до 2 лет. Даже если 2 года - мы жили активной половой жизнью со всеми видами сексуальных контактов без барьерных средств контрацепции. А у меня минус. Я понимаю, что с большей долей вероятности мне просто повезло. Но есть надежда, что вдруг я вхожу в эти 1% людей как бы с иммунитетом к вич… Если я сдам такой анализ и он покажет, что у меня есть такие мутации, значит ли это, что я не смогу заразиться от супруга?

Известна только одна гарантированная штука, которая не позволяет инфицироваться ВИЧ: гомозиготное состояние мутации гена CCR5, который нас в коротком плече 3-й хромосомы. А именно CCR5-Δ32, которая есть делеция (потеря) части этого гена.

Ну, не знаю, зачем это знать, наверное кому-то было бы любопытно. Вероятность в средней полосе иметь такую мутацию около 1%, на русском севере – побольше. Я бы заплатил может быть 1000р за такое знание, но, вряд ли больше, и то под крайне благостное настроение.

Если продают какие-то еще тесты, помимо анализа CCR5 , то это уже лохотрон.

@ilya-antipin например, продают за 30 000 Тест ДНК 4 мутаций, которые якобы полностью исключают заражение ВИЧ инфекцией :

1.Мутация в гене ccr5 Delta32
2.Мутация в генах HLA-B27 и HLA-В57
3.Мутация в гене drb113 и DQB16
4.Мутация в Гене C677T, A1298C

Отдельно Мутация в гене ccr5 Delta32 стоит у них 12 900 руб))) никак не 1000…

Так вот, если сдать тест на эту Мутацию в гене ccr5 Delta32 и он покажет, что она есть, то это значит, что человек вообще не может заразиться ВИЧ? Или только теми штаммами, что есть в мире на данный момент?

Так вот, если сдать тест на эту Мутацию в гене ccr5 Delta32 и он покажет, что она есть, то это значит, что человек вообще не может заразиться ВИЧ?

Что вам даст это знание в практическом плане? Какую пользу принесет?

@vera вообще. Остальные снижают риски, но не устраняют. И 12900 за один ген – дофига.

@васьвась может я не правильно понимаю, но если я пройду этот тест и выяснится, что у меня эта мутация, я сделаю выводы, что поэтому я не заразилась от супруга. И что дальше можно с ним так же не предохраняться. Разве нет?

И что дальше можно с ним так же не предохраняться. Разве нет?

Это русская рулетка в любом случае. Намного лучше для обоих, если он немедленно начнет АРВТ и через полгодика вы точно сможете не предохраняться, независимо от мутаций.

@ilya-antipin спасибо, понятно про вообще. 12900,согласна,очень много. Буду искать, может где-то можно этот ген дешевле протестировать.

И, кстати, я пока гуглю эту тему, я ни разу не видела отзывов людей, которые прошли это исследование и у них выявлена эта мутация…

Буду искать, может где-то можно этот ген дешевле протестировать.

Делать нечего видимо. Ничего не даст знание этой информации. От слова совсем.

@васьвась он уже на терапии, как только узнали о статусе.

И про не даст ничего - как не даст? Даст знание того, что я этим никогда и ни от кого не заражусь.

Даст знание того, что я этим никогда и ни от кого не заражусь.

Если у мужа неопределяемая ВН, то не заразитесь. С мутациями или без. С остальными пользуйтесь презервативами. И все.

И это почитайте:

@Ilya-Antipin а если у человека есть такая мутация, ему можно перелить кровь в случае медицинской надобности от донора с вич? Например, от вич позитивного супруга?

@васьвась про неопределяемую вн я читала и понимаю, что это значит. И что некоторые пары после достижения Н/О вн не предохраняются. Но вопрос то не об этом, а об этом тестировании на мутации генов.

Кроме моего супруга в россии и мире множество людей живут с этим вирусом. И знание того, что, например, у меня иммунитет, как минимум избавит меня от постоянных анализов на вич статус. И для себя я понимаю, в чем смысл этого теста именно для меня. Поэтому, если вам нечего рассказать по теме заданного мной вопроса, прошу вас воздержаться от бесполезных комментов в стиле “Делать нечего видимо. Ничего не даст знание этой информации. От слова совсем”. Давайте делиться полезной инфой в ветках.

как минимум избавит меня от постоянных анализов на вич статус

“Постоянные анализы на ВИЧ статус” происходят из-за особенностей вашей психики. А не от незнания мутации. Вы одна такая на всю страну. Никто еще не додумался до такого способа самоуспокоения. Здоровым людям рекомендовано сдавать раз в год. Дискордантным парам - добиться неопределяемой ВН инфицированного партнера. Этого хватает в нормальном мире у нормальных людей.

Еще раз для особо одаренных: этот анализ не гарантирует отсутствия рисков, их гарантирует неопределяемая ВН.

@васьвась ну как так? Если есть такой иммунитет, почему это не гарантирует отсутствие рисков?

прошу вас воздержаться от бесполезных комментов

Вас я забыл спросить от чего мне воздерживаться. Мои комменты полезны, если не вам , то последующим читателям темы. А вот ваши гипотезы гипербесполезны в практической сфере. Это факт. Они нужны для снижения тревожности и фобий в вашем индивидуальном случае. Но сразу говорю - не поможет. Это плохой транквилизатор.

Если есть такой иммунитет, почему это не гарантирует отсутствие рисков?

Лаборатория может ошибиться или нарисовать результат от балды. И вы побежите заниматься сексом с определяемой ВН у партнера.
Уже есть достоверный способ определить риски - обычный ПЦР РНК. И все.

@васьвась у меня нет фобии. Что плохого в том, что меня интересует природа такого факта, что я в течении нескольких лет не приобрела вирус?

Что плохого в том, что меня интересует природа такого факта, что я в течении нескольких лет не приобрела вирус?

Плохого - ничего. Нормальный научный интерес. Как развлечение пойдет. А как способ снижения рисков заражения ВИЧ - излишне.

Подскажите, Вы нашли какую-нибудь информацию? Тоже очень интересует этот вопрос. Ситуация похожая.

@astarta какую? Сфомулируйте вопрос полностью

это очень интересная тема, так как если действительно есть такая особенность генная ( мутация белков) и вирус не может инфицировать лимфоциты людей с такой мутацией, то это не только позволит не заразиться таким людям вич, но и откроет дорогу к выздоровлению людей с вич путем простой трансплантации костного мозга от такого донора с мутацией. тут уже вопрос будет только в нахождении такого донора, который совместим с вами, толщины вашего кошелька и желанием рискнуть жизнью ради избавления от вируса и лечения навсегда ( риск в том смысле, что реакцию трансплантант против хозяина никто не отменял) Почему я так подробно пишу, да просто потому, что моей родственнице больной лейкозом пересаживали костный мозг. Процедура элементарная, но опасная и дорогая. Описанны несколько случаев в научной литературе выздоровления от вич, выглядит логично… А правда или нет это вопрос очень интересный конечно … на заборах тоже ведь пишут…

@дмитрий-р ну Вы и Америку открыли… также почему то забывают , что после пересадки костного мозга также как и при вич нужно пить таблетки

если костный мозг полностью прижился и нет отторжения ни по 1 из 4х по моему ключевых параметров, то не нужно. иногда нужно пить таблетки для снижения иммунитета , чтобы костный мозг донора вас не убил, но повторюсь если нет ртпх , то ничего пить не нужно

@дмитрий-р сто раз обсуждалось уже. Не всё так просто как Вам кажется. Изучайте вопрос глубже поверхности

Более 40 миллионов человек по всему миру заражены вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Если сразу после заражения иммунная система не успевает уничтожить все вирусные частицы, они могут проникнуть внутрь клеток и встроиться в их геном. В результате этого человек становится носителем инфекции. Хроническая ВИЧ инфекция на сегодняшний день неизлечима, однако поддается контролю и в случае своевременной терапии не оказывает сильного влияния на самочувствие человека.

Для проникновения в клетку ВИЧ должен связаться с двумя рецепторами на ее поверхности. Один из рецепторов – CD4, присутствует на поверхности T-лимфоцитов и отвечает за распознавание чужеродных агентов. Второй рецептор, необходимый для слияния оболочки вируса и клетки, - CCR5. Его роль в иммунной реакции до конца не изучена, предполагается, что он участвует в развитии воспалительной реакции.

У некоторых людей с рождения есть защита от ВИЧ, обусловленная наличием в их геноме мутаций. Это снижает риск развития хронической инфекции даже в случае заражения. Одной из них является мутация в гене рецептора CCR5, представляющая собой потерю части гена (32 нуклеотида) - ССR5Δ32. В результате вирус не может связаться с рецептором и проникнуть в клетку.

При этом риск развития хронической инфекции низкий только у гомозиготных носителей мутации - у тех, кому мутантный ген достался от обоих родителей. Существуют противоречивые данные о влиянии мутации только в одной копии гена CCR5 на риск развития ВИЧ: от наличия защиты до отсутствия какого-либо влияния на течение заболевания.

Предполагается, что мутация ССR5Δ32 возникла около 1000 лет назад в Северной Европе среди викингов. Распространение мутации в Европе обычно связывают с набегами викингов на соседние народы. Длительное время было непонятно, что способствовало распространению и закреплению мутации среди народов Европы, ведь ВИЧ — сравнительно молодая инфекция, и носители этой мутации не получали какого-либо преимущества. Однако впоследствие было обнаружено, что кроме ВИЧ эта мутация также снижает вероятность заразиться черной оспой, многочисленные эпидемии которой в свое время привели к массовой гибели людей по всему миру.

В настоящее время частота встречаемости этой мутации в странах Европы составляет около 10%. Частота мутации среди клиентов Genotek оказалась равной 9,7%. При этом только 1,1% людей оказались носителями мутации в двух копиях гена CCR5, они имеет низкий риск развития хронической инфекции даже в случае заражения.

Гомозиготное носительство делеции в гене CCR5 не является абсолютной защитой от заражения ВИЧ и поводом не использовать до- и пост-контактную профилактику при угрозе заражения. Известны единичные случаи, когда у людей с таким генотипом развивалось хроническое носительство ВИЧ после заражения. Возможно, это связано с тем, что кроме CCR5, вирус может использовать другие рецепторы для проникновения в клетки (например, рецептор СXCR4).

Один известный случай излечения человека от хронической ВИЧ инфекции связан с этой мутацией. Тимоти Браун, или Берлинский пациент, был заражен ВИЧ и болен лейкемией. Ему требовалась пересадка костного мозга. Врач смог подобрать донора, гомозиготного по мутации в CCR5. Через 20 месяцев после операции, несмотря на отсутствие терапии, ВИЧ перестал обнаруживаться в крови, костном мозге и слизистой оболочке кишечника пациента.

А совсем недавно российским ученым удалось получить человеческие эмбрионы с измененным геном CCR5, используя 16 оплодотворенных яйцеклеток не пригодных для программ ЭКО. Из 16 модифицированных яйцеклеток, только 8 продолжили развитие, причем в 5 из них модификация прошла успешно и обе копии гена были изменены.

А в ноябре 2018 года было распространено заявление ученого из Китая, которому якобы удалось провести аналогичный эксперимент, в результате которого родились девочки-близнецы, у одной из которых мутация в CCR5 присутствует в двух генах, а другой - только в одном. Родители близнецов приняли решение не раскрывать своих имен и места жительства, никаких других доказательств, кроме заявления врача, также нет.

Защита от СПИДа

Теоретически носитель CCR5-delta32 может не только чувствовать себя застрахованным от неизлечимого заболевания, но и вернуть здоровье больному СПИДом. По крайней мере один такой случай в истории известен — это история так называемого берлинского пациента. Американцу Тимоти Брауну не повезло дважды: в 25 лет у него обнаружили ВИЧ, а девять лет спустя — лимфому. Но лечащий врач Тимоти, немец Геро Гюттер, придумал оригинальное решение: для пересадки костного мозга он выбрал донора с той самой мутацией гена CCR5. С первого раза вылечить пациента не получилось — пришлось провести повторную операцию. Но в итоге Гюттеру удалось убить двух зайцев: Браун излечился от рака, и в его крови перестал обнаруживаться ВИЧ. Пациент смог отказаться от антиретровирусной терапии и теперь живет полноценной жизнью. Правда, пока непонятно, излечился ли Браун полностью, или врачам удалось лишь временно подавить активность вируса. Кроме того, этот способ слишком экстремален для широкого применения: во-первых, не найдется достаточно доноров, а, во-вторых, пересаженный костный мозг приживается лишь в 70% cлучаев.

Способность различать 100 миллионов цветов

У большинства людей трихроматическое зрение — то есть в их сетчатке есть три типа колбочек, которые генерируют нервный сигнал при воздействии света определенной длины волны. Это позволяет нам воспринимать около миллиона разных цветов и отличает нас от большинства млекопитающих. Небольшой процент людей с генетической мутацией имеет дихроматическое зрение. Мы называем их дальтониками — в честь естествоиспытателя Джона Дальтона, обнаружившего у себя и первым описавшего эту особенность. Дальтонизм передается с и в 20 раз чаще проявляется у мужчин. Но у женщин — носительниц гена дальтонизма есть редкий шанс унаследовать сразу четыре типа колбочек и таким образом получить сверхчувствительное зрение — с возможностью воспринимать до 100 миллионов цветов.

Тетрахромату сложно описать свое богатое видение мира обычным людям — это примерно то же самое, что попытаться объяснить дальтонику, что такое красный цвет. Исследователи полагают, что сверхчувствительное зрение может пригодиться не только художникам и дизайнерам, но и специалистам по детекции лжи: эти люди смогут распознавать едва заметные изменения в цвете лица допрашиваемых.

Прочные кости

Даже обычные герои боевиков часто проявляют странную сверхспособность — как правило, в кульминационной сцене протагониста сбрасывают с высокой точки, бьют по спине арматурой или со всей мочи швыряют об стену. Нормальный человек в такой ситуации как минимум получил бы несколько тяжелых переломов — но герои каждый раз поднимаются как ни в чем не бывало.

Оказывается, подобную несокрушимость можно получить в наследство — вместе с определенной вариацией гена LRP5, отвечающей за прочность костей. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, вызывают остеопороз — но существует и противоположный вариант. Его открыли случайно, после того как целая семья со Среднего Запада попала в серьезную автокатастрофу. Потерпевшие ушли с места происшествия, не получив ни одного перелома, что вызвало большой интерес у ученых. Возможно, исследования этой мутации помогут найти средство для лечения остеопороза.

Меньшая потребность во сне

Полезная всеядность

По сравнению со способностью выживать в авариях и различать миллионы цветов возможность выпить кружку молока без последствий не кажется чем-то выдающимся. И все же именно эта мутация спасала жизнь предкам людей с толерантностью к лактозе в более голодные времена.

Непереносимость лактозы у взрослых возникла в природе как защитный механизм: чтобы подросшие детеныши не отнимали молоко у младших братьев и сестер. Но по мере того, как человечество меняло свой рацион, способ добычи пищи и ареал обитания, возникли новые обстоятельства, требующие адаптации. На этапе разводить скот чисто ради мяса стало слишком дорогим удовольствием — и зачастую спастись от голода можно было, только начав употреблять в пищу молоко. Так возникла мутация, позволяющая организму усваивать лактозу, — и она спасла немало жизней. Потомки скотоводов унаследовали полезную особенность — поэтому в Северной Европе людей, терпимых к лактозе, гораздо больше, чем в странах, где исторически господствовало земледелие.

Мы не стали включать в подборку популярный пример про мутацию, защищающую от малярии, поскольку у этой генетической особенности слишком много побочных эффектов и ее сложно назвать однозначно полезной.