Диагностика болезни Гентингтона по КТ, МРТ головного мозга

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Увеличение числа CAG-триплетных повторов (экспансия) в 1 экзоне гена HTT является причиной развития болезни Гентингтона, аутосомно-доминантного неврологического заболевания.

Синонимы русские

Хорея Гентингтона, экспансия триплетных повторов, ген HTT, генетическое обследование.

Синонимы английские

Huntington disease, expansion of CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet repeats, HTT gene.

Название гена

Локализация гена на хромосоме

Метод исследования

Фрагментный анализ 1 экзона гена HTT.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Гентингтона (БГ) - наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией CAG-триплетных повторов в 1 экзоне гена HTT, располагающегося на коротком плече 4 хромосомы и кодирующего белок гентингтин (HTT). Небольшое количество нуклеотидов CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене HTT встречается в норме, однако при увеличении числа повторов (экспансии) более 35 вероятность развития заболевания и передачи гена потомкам значительно увеличивается. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики и временем первых проявлений заболевания.

Встречаемость заболевания среди населения с европейскими корнями составляет 10:100000. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть имеется 50% риска его развития у потомков.

Болезнь Гентингтона проявляется преимущественно неврологической симптоматикой. Клинические проявления и признаки:

Моторные нарушения - гиперкинезы: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторные нарушения; брадикинезия и ригидность; дисфагия; нарушение равновесия, координации и походки.
Когнитивные нарушения - снижение исполнительных повседневных функций; деменция.
Нейропсихические нарушения - депрессия; раздражительность, агрессивность; психозы (бред, галлюцинации, паранойя, сверхценные идеи); апатия; персеверация и обсессивно-компульсивное расстройство.
Инструментальное обследование - МРТ головного мозга: атрофия головки хвостатого ядра, проявляющаяся увеличением фронтальных рогов латеральных желудочков головного мозга. Уменьшение объема коры головного мозга. При МР-спектроскопии: увеличение лактата в области затылочной коры; уменьшение индекса NAA/creatine. При исследовании ПЭТ/КТ: гипометаболизм базальных ганглиев и фронтальной коры.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на болезнь Гентингтона проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

При подозрении на болезнь Гентингтона;
при дифференциальной диагностике гиперкинезов;
при дифференциальной диагностике хореи и дистонии;
при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на подсчете числа тройных CAG-повторов с помощью метода фрагментного анализа в гене НТТ. Диагностическая значимость обнаруженного числа CAG-повторов в гене HTТ представлена в таблице:

Количество CAG-повторов в гене HTT

МРТ при болезни Паркинсона

Ранняя диагностика болезни Паркинсона на данный момент остается сложной задачей для медицинского сообщества и требует комплексного подхода - данных истории болезни, экспертизы врача-невролога и результатов исследования МРТ головного мозга. С ростом продолжительности жизни и неблагоприятной экологической обстановкой все больше жителей Санкт-Петербурга имеют шансы дожить до диагноза Паркинсон. Этот недуг становиться одной из причин роста инвалидности населения в области неврологических заболеваний. Именно поэтому очень важно выявить эту патологию вовремя на ранней стадии развития. Ведь к более адекватному ответу на лечение приводит лишь своевременно начатая терапия. Механизма появления и развития этой патологи до конца еще не открыт. Считается, что это заболевание отчасти зависит от наследственности, а отчасти может быть вызвано триггерными факторами, например, экологической обстановкой.

Методы диагностики болезни Паркинсона

Диагностика этого недуга инструментальными методами при помощи КТ или МРТ головы, а также ПЭТ - это сложная задача, поскольку прямых и точных признаков болезни Паркинсона пока не выявлено. Если выбирать из современных методов диагностики, то сейчас набирает силу метод позитронно-эмиссионной томографии, на котором при подозрении на болезнь Паркинсона исследование проводится с применением флуородопа. Недостатком данного исследования является его низкая доступность даже в таких крупных городах, как Санкт-Петербург. К тому же это очень дорогостоящая диагностика. Цена исследования методом позитронно-эмиссионной томографии составляет 30 000 руб.

Основной диагностический недостаток ПЭТ заключается в том, что в ходе сканирования используются радиоактивные препараты, и не всегда получается анатомически точно локализовать найденный патологический очаг. Поэтому в медицинских центрах СПб наиболее распространенной формой аппаратной диагностики при болезни Паркинсона является МРТ головного мозга, которая более доступна широкому кругу пациентов.

Что показывает МРТ при болезни Паркинсона

В диагностике болезни Паркинсона очень важен правильный сбор анамнеза, особенно информации о том, как развивалось заболевание, какие симптомы появились первично. Врачу необходимо установить, есть ли у пациента такие важные признаки, как:

олигобрадикинезия;
ригидность мышц;
постуральная неустойчивость;
развитие депрессии на фоне изменений состояния пациента.

Перед неврологом стоит задача определить и другие симптомы, которые могут говорить о каких-то других заболеваниях. Для этого врачи часто назначают сделать МРТ головного мозга при подозрении на болезнь Паркинсона. Она позволяет оценить состояние черной субстанции вещества головного мозга и провести дифференциальную диагностику для исключения следующих патологий:

демиелинизация;
новообразования;
возрастные дегенеративные изменения головного мозга.

МРТ головного мозга при Паркинсоне

МРТ головного мозга при Паркинсоне следует сделать на высокопольном аппарате с напряженностью магнитного поля 1.5 Тесла и выше. Такое обследование, как правило, проходит без контраста и позволяет визуализировать очаги поражения черной субстанции мозга. Особой подготовки данное сканирование не требует, однако характерный для больных Паркинсоном тремор может создать некоторые диагностические сложности. Высокопольный томограф очень чувствителен к любому движению. Оно может смазать изображения на получаемых в ходе процедуры снимках. Длительность МРТ головы обычно составляет 15-20 минут, и пациент все это время должен лежать неподвижно. Иногда больным Паркинсона на поздних стадиях заболевания такая неподвижность дается с трудом.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Болезнь Паркинсона МРТ признаки

Для дифференциальной диагностики болезни Паркинсона в медицинских центрах СПб используют протокол - МРТ головного мозга в SWI-режиме (в режиме изображений, взвешенных по магнитной восприимчивости). Такая МРТ показывает не только признаки вторичного паркинсонизма, но и визуализирует типичные для этой болезни изменения черной субстанции (отсутствие нигросомы-1) при первичной форме заболевания. Изображение не поврежденных тканей мозга в середине черной субстанции напоминает хвост ласточки. А вот у больных болезнью Паркинсона данное разделение на две доли исчезает.

Как сделать МРТ головного мозга при Паркинсоне

Выявление болезни Паркинсона на МРТ головного мозга требует обследования на высокопольном или сверхвысокопольном томографе по специальной импульсной последовательности. Такое исследование проводит не каждая МРТ клиника, оборудованная томографическим аппаратом. Уточнить адреса и цены диагностических центров, где можно осуществить данную разновидность томографии головного мозга, можно с помощью Бесплатной службы записи на диагностику в СПб. Наши сотрудники будут рады подобрать Вам правильный медицинский центр. Звоните, мы знаем все о диагностике в СПб!

Что лучше - МРТ или КТ головного мозга

Головной мозг в медицинских центрах СПб можно обследовать с помощью КТ и МРТ, а что лучше выбрать, об этом мы поговорим в этой статье. Если образно описывать диагностическую разницу между этими двумя томографиями, то компьютерная томография - это истребитель, который быстро несется по всем областям тела, а МРТ - это вертолет, который садится и проводит точные и скрупулезное обследование какой-то конкретной области. Врачи ценят компьютерную томографию за возможность за 3-5 минут провести поисковое исследование и в целом обследовать организм везде. МРТ головного мозга из-за высокой тканевой контрастности дает врачам прекрасную возможность диагностировать заболевания структур головного мозга даже на самой ранней стадии возникновения патологии. Чувствительность магнитно-резонансной томографии в широкому спектру аномалий головы выше, чему КТ головного мозга.

Отличия МРТ головного мозга от КТ

МРТ в медицине - это прицельное исследование. Она имеет высокую разрешающую способность и контрастность изображения. МР томография не имеет ионизирующих излучений, поскольку не использует рентген лучи, а строит свой принцип работы на эффекте ядерного магнитного резонанса. Источник сигнала - это протон. Аппарат может получить колебательные сигналы от всех тканей, где содержится вода или жир. Наш мозг на 80% состоит из воды, поэтому он так четко визуализируется на МРТ снимках.

Основное отличие МРТ головного мозга от КТ состоит в том, что процедура не предполагает вредоносного облучения, а значит более безопасна для пациента. Также на магнито-резонансном томографе сосуды головного мозга прекрасно можно обследовать без контрастирования, поскольку кровь является хорошим парамагнетиком.

МРТ головы врачи отдают предпочтение в ситуации, когда:

есть подозрения на опухоль любого генезиса;
нужно оценить состояние сосудистой сети;
под вопросом диагноз - демиелинизация, например - рассеянный склероз;
есть признаки воспаления мозговых оболочек;
нужно посмотреть состояние черепно-мозговых нервов;
гипофиз и эпифиз требует детального обследования;
есть признаки деменции и болезни Паркинсона;
нужно понять долгосрочные последствия инсульта;
проверить зрительный нерв и ткани глазных орбит.

У МРТ есть один существенный недостаток - интолерантность к металлу и электронным устройствам в теле. Поэтому, если у пациента есть стальные импланты и водители ритма типа кардиостимуляторов, помп, вшитых слуховых аппаратов, ему лучше вместо МРТ головного мозга сделать КТ, где его импланты не станут ограничением к обследованию.

Отличия КТ головного мозга от МРТ

КТ головного мозга - это рентгенологическое сканирование. Оно все чаще заменяет традиционное рентгеновское исследование. Так как в ходе диагностики на компьютерном томографе используют эффект прохода рентгеновских лучей, этот тип томографии лучше визуализирует кость, кальцинаты и легкие. На сегодняшний день в медицинских центрах СПб компьютерную мультиспиральную томографию (МСКТ) делают на аппаратах с количеством срезов от 16 до 128. Для качественного обследования головного мозга на КТ лучше всего выбирать томограф с количеством срезов от 34. Такая установка способна делать от 1500 до 2000 изображений за одно обследование и выстраивать очень точные реконструкции.

КТ головного мозга назначают сделать при:

инсульте в острой фазе, чтобы понять, с каким типом поражения врач имеет дело - ишемический или геморрагический инсульт;
черепно-мозговой травме;
внутримозговых гематомах;
очаговой неврологической симптоматике, когда пациент в бессознательном состоянии;
подозрении на абсцесс;
грибковых поражениях;
челюстной стоматологии.

КТ головы также осуществляют в ангиорежиме, чтобы исследовать сосуды головного мозга. Проводят эту процедуру всегда с контрастным усилением. КТ ангиография показана при:

атеросклерозе;
аневризме, тромбозе;
кровоизлияниях.

Еще КТ делают при ЛОР - патологиях, в частности при травмах носа, наростах в носу.

КТ по скорости лучше, чем МРТ головного мозга. За 3-5 минут врачи способны обследовать все структуры головного мозга. Такая быстрота важна при экстренной диагностике. Кроме того, компьютерную томографию без контраста делают дешевле, чем МРТ. Однако контраст применяется всегда при КТ ангиографии, что делает это обследование более дорогим, чем МРТ сосудов головного мозга.

Что лучше КТ или МРТ головы с контрастом

МРТ головного мозга с контрастом - это такая же процедура, как и стандартная МРТ, только для большей информативности перед процедурой в вену пациента вводится контрастное вещество. Это нетоксичные препараты на основе гадолиния. Используемое при МРТ контрастное вещество является наиболее безопасным по сравнению с йодосодержащими составами для КТ и барием, который используется в рентгенографии. Случаи аллергии на гадолиний очень редки, и никаких последствий, как правило, после сеанса МРТ томографии с контрастом, пациент не испытывает.

КТ с контрастированием использует препараты на основе йода, и такая процедуры требует более серьезной подготовки пациента. Ее проводят натощак или через 3-4 часа после приема пищи. Обследуемый должен прибыть на исследование за 30 минут и выпить 600 мл воды медленно в течение 15 минут. Это делается для снижения риска почечной нефропатии. Такая активная регидратация помогает не только избежать почечных осложнений, но и снизить риск аллергических реакций на контраст.

Противопоказаниями к проведению любой томографии с контрастом является беременность и почечная недостаточность. В случае с компьютерной томографией также добавляются проблемы со щитовидной железой и гипертиреоз.

С точки зрения безопасности МРТ с контрастом лучше подходит для организма человека, чем КТ головного мозга с контрастированием.

МРТ и КТ при болезни Гентингтона - что покажет

МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики болезни Гентингтона. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог или психиатр назначает необходимые способы обследования.

В большинстве случаев, МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается:

Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона (БГн), гентингтин (НТТ) может вызывать широкий спектр симптомов, включая проблемы с психическим здоровьем, поведением, движением и общением. Манифестация патологии обычно происходит в возрасте от 30 до 50 лет, но симптомы могут проявиться и в более раннем возрасте (ювенильная болезнь Гентингтона).

Ранние симптомы синдрома Гентингтона

Первые симптомы болезни Гентингтона часто включают:

трудности с концентрацией внимания
провалы в памяти
депрессия - в том числе плохое настроение, отсутствие интереса к вещам и чувство безнадежности
спотыкание и неуклюжесть
перепады настроения, например, раздражительность или агрессивное поведение.

Поздние симптомы синдрома Гентингтона

Со временем у человека с болезнью Гентингтона могут развиться:

непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела
трудности с четкой речью - в конечном итоге пациент может столкнуться с трудностями в общении
проблемы с глотанием - пациент может подавиться едой и заразиться легочными инфекциями (пневмония) из-за неправильного приема пищи все более медленные или жесткие движения изменения личности проблемы с дыханием трудности с передвижением - потеря способность самостоятельно ходить или сидеть.

На более поздних стадиях больные сталкиваются с трудностями в повседневной деятельности и нуждаются в постоянном медицинском уходе.

Ранняя диагностика болезни Гентингтона

Тест для поиска генетических изменений, вызывающих болезнь Гентингтона, можно использовать для ранней диагностики этого заболевали у ребенка. Генетический анализ крови (хорея Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.) рекомендован, если:

есть семейная история болезни Гентингтона (особенно если патология была диагностирована у родителей, бабушек или дедушек)
больной с гентингтином планирует иметь детей.

Если тест перед зачатием показал, что у родителей выявлено генная мутация, и у будущего ребенка есть риск развития болезни Гентингтона, генетический консультант может порекомендовать:

беременность с помощью донорской яйцеклетки или спермы
усыновление ребенка
предимплантационная генетическая диагностика - яйцеклетки оплодотворяются в лаборатории и тестируются, чтобы убедиться, что в них нет гена болезни Гентингтона, перед имплантацией в матку.

Во время беременности у женщины есть возможность пройти тест (забор проб ворсинок хориона), чтобы оценит шансы генетической патологии у ребенка.

МРТ или КТ при поздней диагностике болезни Гентингтона

Данные МРТ головного мозга, КТ головного мозга и ПЭТ-КТ позволяют выявить признаки болезни Гентингтона. На КТ снимках врач может выявить следующие признаки:

Атрофия ХЯ, скорлупы
Компенсаторное расширение передних рогов боковых желудочков
Диффузная атрофия большого мозга со стороны лобных долей
Атрофия хвостатых ядер
Увеличение расстояния между хвостатыми ядрами (ХЯ)

На МРТ снимках врач может выявить следующие признаки:

Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ) и увеличение СС о МР-морфометрия
Диффузная атрофия большого мозга
Гиперинтенсивный сигнал от ХЯ, скорлупы при ювенильной форме заболевания
Уменьшение объема хвостатых ядер (ХЯ)
Полосатое тело может иметь интенсивность сигнала вследствие отложения железа
Концентрации лактата в коре затылочных областей на симптоматической стадии болезни Гентингтона

Данные магнитно-резонансной томографии также позволят провести дифференциальную диагностику этой дегенеративной патологии от:

Болезни Лея
Болезни Вильсона
Множественной системной атрофии
Кортикобазальной дегенерации
Лобно-височной долевой дегенерации
Синдрома Галлервордена-Шпатца

и стадировать заболевание:

1 степень болезни Гентингтона: отсутствие макроскопически выявляемой атрофии полосатого тела (только гистологические изменения)
2 степень болезни Гентингтона: атрофия полосатого тела, выпуклая конфигурация ХЯ
3 степень болезни Гентингтона: более выраженная атрофия полосатого тела, плоская конфигурация ХЯ
4 степень болезни Гентингтона: наиболее выраженная атрофия полосатого тела, вогнутая конфигурация ХЯ.

Разница между МРТ и КТ

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для получения изображений органов и тканей в трехмерной проекции. Разница в томографии заключается в том, что при МРТ используются радиоволны, а при КТ - рентгеновские лучи для получения изображения. Хотя оба томографических метода имеют высокую информативность, есть диагностические различия, которые могут сделать каждый из них более подходящим вариантом в зависимости от обстоятельств.

КТ-сканирование более быстрая форма диагностики, чем магнитно-резонансная томография, и обычно используется для экстренного обследования. При использовании как КТ, так и МРТ существуют определенные риски. Они зависят от типа визуализации, а также от способа ее проведения. К рискам КТ относятся: вред для внутриутробного ребенка при беременности и доза радиации. Риски МРТ включают реакции на металлические импланты в теле из-за сильного магнитного поля, громкий шум от аппарата, повышенная, клаустрофобические риски.

Если врачу нужны более детальные изображения мягких тканей, связок или органов высоким состоянием воды, обычно назначается магнитно-резонансная томография. Если необходимо получить хорошие изображение костных структур и полых органов, обычно рекомендуется компьютерная томография.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время нет лекарств от болезни Гентингтона или какого-либо других способов остановить дегенерацию клеток головного мозга, поэтому тактика лечения будет направлена на максимально долгое поддержание дееспособности и комфортной жизни больного.

Следующие медицинские препараты могут помочь уменьшить некоторые симптомы, вызванные болезнью Гентингтона, но они не останавливают и не замедляют развитие болезни:

антидепрессанты
препараты для облегчения перепадов настроения и раздражительности
препараты для уменьшения непроизвольных движений.

Большинство этих медикаментов могут вызывать неприятные побочные эффекты, поэтому пациент всегда должен обсудить с лечащим врачом преимущества и риски такой терапии.

Логопед и диетолог могут помочь больному улучшишь качество жизни и общения. Например, они могут посоветовать:

альтернативные способы общения - например, электронные речевые устройства или графические карты
высококалорийную диету, чтобы предотвратить потерю веса
способы облегчить пережевывание и глотание пищи.
зонд для кормления.

Физиотерапевт может помочь с проблемами движения, разработав поддерживающий комплекс, включающий план упражнений, растяжки суставов и массажи.

Хорея Гентингтона: диагностика, симптомы и лечение

«Проезжая по лесной дороге. мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.

С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»

Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.

- Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона - американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?

Болезнь Гентингтона (а также все ее синимы - болезнь/хорея Хантингтона, хорея наследственная/дегенеративная и т.д.) - это тяжелая, наследственная патология нервной системы, проявляющаяся двигательными нарушениями, психическими изменениями и деменцией (слабоумием).

Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.

- Это заболевание неврологическое или психиатрическое?

Хорея Гентингтона - болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.

Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций. Это - сфера компетенции психиатров.

В других случаях хорея дебютирует именно с двигательных расстройств - так называемых гиперкинезов. Это непроизвольные движения в различных частях тела - лице, конечностях. Лечением таких проявлений занимаются неврологи.

- Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?

Да, соответственно в двух разделах: в болезнях нервной системы под кодом G10, а в психических расстройствах - под кодом F02.2.

- Насколько часто встречается это заболевание?

Достаточно редко. У европеоидов частота встречаемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100 000 человек. У представителей других рас частота ниже - 1 на 1000 000. Вместе с тем нужно не сбрасывать со счетов то, что европейцы могут просто чаще обследоваться, в связи с чем выявляемость болезни Гентингтона у них выше.

- Что является причиной развития хореи Хантингтона?

Генетические изменения. Ген HTT, ответственный за развитие болезни, находится в 4-й хромосоме. Благодаря данному гену, кодируется особый белок - гентингтин (хантингтин). Функция его нормальной формы неизвестна. Измененный генетической мутацией белок приобретает иные свойства, что приводит к развитию болезни Гентингтона.

- Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?

Оно передается по наследству от человека-носителя генетической мутации. Если один из родителей болен, вероятность наследования - 50%. Болеть могут представители обоих полов, несколько чаще оно отмечается у мужчин. Если мутация передается от отца, тяжесть мутации может увеличиваться, что означает, что болезнь проявится у детей в более раннем по сравнению с отцом возрасте. В случае если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются ее носителями, передача болезни Хантингтона по наследству прекращается.

- Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?

- Как по внешним признакам можно определить, что у человека - болезнь Гентигтона?

Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).

Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.

Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.

Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.

По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.

Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее

В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.

Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.

У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.

Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.

- Как проводится диагностика хореи Хантигтона?

Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.

Для уточнения и подтверждения наличия болезни Гентингтона выполняется МРТ, обязательно - генетическое обследование.

Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских

- Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?

На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.

О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.

- Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?

На данный момент нет.

- Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?

Лечение симптоматическое, т.е. направление на устранение двигательных проявлений, депрессии и т.д. Коррекция симптомов позволяет улучшить качество жизни и пациента, и его близких. Огромную помощь оказывают больному те, кто находится рядом с ним - родные, друзья и т.д.

Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.

Дополнительную информацию можно получить на сайте организации

Возможно, вас заинтересуют:

Капралова Изабелла Ивановна

Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.

В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.

С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.

В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74

Другие статьи по теме

С диагнозом «киста» сталкивается немало пациентов, среди них большинство - женщины. Однако. Что такое дермоидная киста?

По данным ВОЗ, врождённые пороки развития становятся причиной практически каждого пятого случая. Выявление врожденных пороков в антенатальном периоде

Внедрение в практику невролога МРТ позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного. МРТ в диагностике изменений головного мозга при наследственных заболеваниях

Читайте также: