Диагностика метахроматической лейкодистрофии по КТ, МРТ головного мозга

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Для выявления патологий головного мозга применяют разные методы диагностики. Один из них - компьютерная томография (КТ).

Когда необходима КТ головного мозга? Как её проводят? Насколько безопасно такое исследование? На эти и другие вопросы отвечает врач-рентгенолог «Клиника Эксперт» Курск Екатерина Александровна Нехаева.

— При возникновении проблем с головным мозгом один из часто назначаемых методов исследования - МРТ. Екатерина Александровна, а приходят ли к вам пациенты на КТ головного мозга?

— Да, на компьютерную томографию головного мозга пациенты приходят довольно часто.

— Расскажите, в чём суть этого метода исследования

— Компьютерная томография основана на применении рентгеновского излучения. Проходя через ткани, имеющие различную плотность, рентгеновские лучи в разной степени ослабевают. С помощью специальных математических алгоритмов компьютер обрабатывает параметры рентгеновского излучения и формирует графические изображения (срезы) органов человека на экране. После этого доктор интерпретирует полученные изображения.

Подробнее о компьютерной томографии можно узнать здесь: Когда КТ незаменима?

— Получается, что КТ основана на использовании рентгеновских лучей. В связи с этим может возникнуть вопрос, опасно ли проводить КТ головного мозга

— Так как при проведении такой диагностики пациент получает определённую (но не очень большую!) дозу облучения, КТ применяется только при наличии обоснованных медицинских показаний.

— В каких случаях может понадобиться КТ головного мозга?

— При черепно-мозговых травмах (в том числе, при клинически диагностированном сотрясении мозга), при подозрении на наличие опухоли или инородного предмета в тканях мозга. Это исследование могут назначить и при жалобах пациента на постоянные головные боли, головокружение, тошноту, возникших, например, после травм.

К компьютерной томографии головного мозга обращаются и в том случае, если пациенту противопоказана МРТ.

Читайте материалы по теме:

— Какие патологии может увидеть доктор? Что выявляет КТ головного мозга?

— Прежде всего мы можем подтвердить или исключить опухоли головного мозга, кровоизлияния, врождённые аномалии, кисты, некоторые нейродегенеративные процессы и атрофию мозгового вещества. Это, по сути, единственный метод диагностики при черепно-мозговой травме, с помощью которого можно в очень сжатые сроки (5-10 мин) обследовать пациента и получить необходимые сведения о состоянии костей черепа и головного мозга.

Этот метод используют и для динамического наблюдения после хирургических вмешательств на головном мозге.

— Чем КТ отличается от МРТ головного мозга? И можно ли сказать, что из них лучше?

— Компьютерная томография - это более чувствительный метод для оценки костных структур. МРТ, в свою очередь, информативнее для выявления очаговых изменений в белом веществе, ядрах и стволовых структурах мозга, гипофизе. Сказать, какой метод лучше, я бы не взялась, так как каждый имеет свои сильные стороны, оттого эти методы являются не взаимоисключающими, а скорее взаимодополняющими.

— Екатерина Александровна, нужно ли как-то готовиться к КТ головного мозга?

— Специальной подготовки нет, необходимо только снять с себя все металлические предметы, в том числе украшения.

— Расскажите нашим читателям, как делают КТ головного мозга

— Пациент ложится на спину на выдвижной стол томографа. Важный нюанс: во время сканирования необходимо сохранять неподвижность, чтобы изображения получились чёткими, поэтому в большинстве случаев мы фиксируем голову пациента.

Рентген-лаборант вносит в базу данные пациента, выбирает протокол исследования и выполняет сканирование. После завершения сканирования врач-рентгенолог обрабатывает и анализирует полученные изображения и выдаёт заключение.

— Сколько по времени длится КТ головного мозга?

— Вся процедура занимает 5-7 минут.

— А есть ли противопоказания к КТ головного мозга?

— Да, это беременность и период лактации. Для исследования с контрастированием противопоказаниями являются также аллергия на содержащие йод вещества и снижение выделительной функции почек.

— Можно ли с помощью этого метода диагностики обследовать детей?

— Можно, но при этом следует использовать специальные протоколы, в которых предусматривается максимально сниженная лучевая нагрузка на организм ребёнка. Тем не менее, КТ головного мозга выполняют детям только при наличии показаний и направления от лечащего врача.

— А нужно ли направление доктора, чтобы пройти КТ головного мозга взрослому?

— Да, направление от лечащего врача требуется в абсолютном большинстве случаев, как для детей, так и для взрослых.

Беседовала Севиля Ибраимова

Записаться на КТ головного мозга можно здесь
ВНИМАНИЕ: услуга доступна не во всех городах

Редакция рекомендует:

Для справки:

Нехаева Екатерина Александровна

Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2013 года.
В 2015 году прошла профессиональную переподготовку по специальности «Рентгенология».
В настоящее время занимает должность врача-рентгенолога в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, 7.

Другие статьи по теме

Компьютерная томография костей черепа - исследование довольно распространённое. Однако при некоторых болезнях. КТ височных костей: когда бывает нужно это исследование?

Доктор направил вас на МСКТ для определения количества кальция в артериях сердца. МСКТ для определения коронарного кальция: что это за исследование?

Компьютерная томография органов грудной клетки (КТ ОГК) - один из современных методов. КТ органов грудной клетки: что покажет и как поможет пациенту?

Метахроматическая лейкодистрофия

Метахроматическая лейкодистрофия — аутосомно-рецессивно наследуемая демиелинизирующая патология ЦНС, отличительной особенностью которой является метахроматическое окрашивание зон демиелинизации. В клинике преобладает задержка развития, парезы, судорожные приступы, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, нарушение зрения. В ходе диагностики проводится исследование цереброспинальной жидкости, уровня сульфатидов, активности арилсульфатазы А, КТ/МРТ головного мозга, генетические обследования. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое, в отдельных случаях проводится трансплантация пуповинной крови или стволовых клеток.

Общие сведения

Метахроматическая лейкодистрофия — один из основных видов лейкодистрофии, характеризующийся, как и другие ее типы, задержкой психомоторного развития, расстройством психики, спастическими парезами, мозжечковым синдромом, экстрапирамидными нарушениями, судорожным синдромом и атрофией зрительных нервов. Встречается в популяции с частотой 1 случай на 40 тыс. Наследуется аутосомно-рецессивно. Впервые выделена как нозологическая форма в 1910 г. Альцгеймером, подробно описана в 1925 г. Шольцем. Время манифестации заболевания существенно варьирует и обуславливает его клиническое течение. В соответствии с этими особенностями выделяют несколько вариантов патологии: врожденную (раннедетскую) форму, позднедетскую форму Гринфилда, ювенильную форму Шольца и взрослую форму. Наиболее часто наблюдается познедетская форма. В виду отсутствия эффективных способов лечения метахроматическая лейкодистрофия является проблемной патологией для современной педиатрии, неврологии и генетики.

Причины

Основным субстратом заболевания выступает дефект расположенного на 22-й хромосоме гена, ответственного за синтез арилсульфатазы А. Результатом дефицита указанного энзима является блокировка метаболизма сульфатида в галактоцереброзид. Сульфатиды откладываются в белом веществе головного и спинного мозга, коже, соматических органах (печени, легких, сердце, почках) и в костях. Однако при этом функция внутренних органов не страдает (исключением является желчный пузырь), а в мозговом веществе происходят прогрессирующие дегенеративные изменения, ведущие к гибели заболевшего.

Отложение сульфатидов в нервной ткани приводит к разрушению миелина и накоплению продуктов его распада. В процесс демиелинизации вовлекаются не только структуры ЦНС, но и периферические нервные стволы. В головном мозге формируются диффузные очаги демиелинизации, дающие при их гистохимическом исследовании метахроматическое окрашивание.

Симптомы метахроматической лейкодистрофии

Врожденная метахроматическая лейкодистрофия дебютирует до 3-месячного возраста задержкой развития и эписиндромом. Быстро присоединяется спастический парез, расстройства глотания. Дети погибают на 1-ом году жизни.

Позднедетская метахроматическая лейкодистрофия (поздняя инфантильная форма) обычно манифестирует на 2-ом году жизни ухудшением моторики и задержкой психического развития. Отмечается неустойчивая походка, понижение мышечного тонуса. В течении позднедетской формы различают 4 периода. Первый характеризуется мышечной гипотонией и слабостью, угасанием сухожильных рефлексов, затруднением ходьбы. Длится от 1-3 мес. до 1 года, иногда и дольше. Второй период знаменуется выраженным отставанием в интеллектуальной сфере, сменой гипотонии на гипертонию мышц. Ребенок утрачивает способность стоять. Наблюдается дизартрия, атрофия зрительных нервов. Период занимает несколько месяцев. В третьем периоде отмечается тетраплегия, тяжелая олигофрения, бульбарный и псевдобульбарный паралич. Четвертый период сопровождается утратой реакций на окружающие события. Ребенок не говорит, не может принимать пищу, развивается полная слепота. При хорошем уходе и кормлении через гастростому или желудочный зонд данный период может продолжаться 1-2 года.

Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия начинается после 3-летнего возраста в периоде до 10 лет (чаще в возрасте около 6 лет). Дебютирует эмоциональной лабильностью, изменениями в поведении, снижением когнитивных функций (у школьников происходит резкое ухудшение успеваемости), атаксией, затруднениями при ходьбе. Зачастую отмечаются эпиприступы. Заболевание неуклонно прогрессирует и, в зависимости от начала симптоматики, к 10-15 годам жизни приводит к летальному исходу.

Взрослая метахроматическая лейкодистрофия манифестирует после пубертата, может возникать до 60-летнего возраста. Как правило, имеет начало с психических расстройств шизофреноподобного или психопатического характера, отчего заболевшие первоначально становятся пациентами психиатра. В отдельных случаях дебют происходит с симптомов полиневропатии. Развитие патологических изменений происходит медленнее, чем при других возрастных вариантах заболевания. В позднем периоде развиваются тетрапарез, бульбарные нарушения, деменция. Летальный исход наблюдается спустя 10-20 лет от начала симптоматики.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии

Диагностические мероприятия имеют комплексный характер и позволяют отдифференцировать метахроматическую лейкодистрофию от других нейродегенеративных заболеваний и других форм лейкодистрофии. Проводится люмбальная пункция, при исследовании цереброспинальной жидкости определяется повышенная концентрация белка, дефицит арилсульфатазы, белково-клеточная диссоциация. Электромиография выявляет увеличение длительности проведения нервных импульсов. КТ головного мозга визуализирует расширенные желудочки и определяет пониженную плотность белого церебрального вещества. МРТ головного мозга выявляет очаги демиелинизации.

Важное диагностическое значение имеют биохимические исследования: определение сульфатидов в крови и моче, оценка активности арилсульфатазы А в лейкоцитах взятой на анализ крови. Пациентам показана консультация генетика с проведением генеалогического исследования; возможна ДНК-диагностика. Разработан также метод пренатальной диагностики патологии — определение активности арилсульфатазы А в клетках полученной при амниоцентезе амниотической жидкости. Исследования показали, что у носителей патогенного гена также отмечается сниженный уровень арилсульфатазы А. В связи с этим вместо пренатальной диагностики плода предлагается обследовать родителей будущего ребенка, чтобы избежать медаборта плода, являющегося лишь носителем дефектного гена.

Лечение метахроматической лейкодистрофии

Терапия, способная предотвратить летальный исход заболевания, пока не найдена. Осуществляется лечение, направленное на купирование его отдельных симптомов: противосудорожная терапия, борьба с контрактурами суставов; на поздних стадиях — профилактика пролежней, парентеральное питание. Проводится поиск более эффективных способов лечения, особенно в области генной терапии.

Предпринимаются попытки лечения путем трансплантации костного мозга и пуповинной крови. У ряда пациентов пересадка стволовых клеток позволяет добиться временной стабилизации состояния и замедления прогрессирования патологических изменений. Донором стволовых клеток обычно выступает родственник больного, не имеющий лейкодистрофии и тщательно обследованный. Однако следует помнить, что сама трансплантация может повлечь за собой целый ряд осложнений: отторжение, интеркурентные инфекции, реакцию «трансплантат против хозяина». Кроме того, при быстром прогрессировании симптомов летальный исход опережает наступление эффекта трансплантации.

Прогноз

Пока не найдена эффективная терапия лейкодистрофий, она имеет крайне неблагоприятный прогноз. При врожденной форме дети не доживают до 1 года. При позднедетском варианте продолжительность болезни, как правило, не превышает 4 года, при ювенильном — 6 лет. Среди пациентов со взрослой формой известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила около 50 лет. Пока единственным способом предупреждения лейкодистрофии является недопущение рождения ребенка, имеющего соответствующую генную мутацию. В этом плане основное значение имеет генетическое консультирование пар, планирующих деторождение, а также обследование будущих родителей из группы риска на степень активности арилсульфатазы А.

Лейкодистрофия

Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами. Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.

МКБ-10

Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.

К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.

Причины возникновения лейкодистрофии

В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.

Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.

Симптомы лейкодистрофии

В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.

Виды лейкодистрофии

Метахроматическая лейкодистрофия в зависимости от манифестации имеет 4 варианта. Врожденный вариант дебютирует в первые 1-3 мес. жизни задержкой развития и судорожным синдромом; дети не достигают возраста 1 года. Позднедетский вариант метахроматической лейкодистрофии начинается в период от 1 до 3 лет с мышечной гипотонии и слабости, атаксии, задержки психического развития (ЗПР). Затем формируется спастическая тетраплегия, афазия, псевдобульбарный синдром. В редких случаях пациенты доживают до 10-летнего возраста. Ювенильный вариант манифестирует в 4-6 лет и длится в среднем 7 лет. Взрослый вариант дебютирует в третьей декаде жизни, иногда позднее, продолжительность жизни пациентов от начала клиники варьирует в пределах 10-20 лет.

Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой и имеет несколько разновидностей. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера может стартовать на 1-ом году жизни или в 3-4 года. Первым признаком является крупноразмашистый нистагм, позже возникает ЗПР, мозжечковая атаксия, гиперкинезы, парезы. Наибольшее прогрессирование происходит в возрасте до 10 лет, затем заболевание принимает замедленное течение с длительными ремиссиями. Пациенты могут жить до зрелого возраста. Адренолейкодистрофия — вариант, при котором лейкодистрофия сочетается с надпочечниковой недостаточностью. Характеризуется прогрессирующим течением с летальным исходом спустя 6-8 лет от начала клиники.

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) — липоидоз с накоплением в очагах демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных клеток. Раннедетский вариант развивается в первом полугодии жизни с гипервозбудимости и периодической гипертермии, задерживается психомоторное развитие, нарастает тонус мышц, затем развивается спастический тетрапарез, олигофрения, эписиндром, возможен опистотонус. В годовалом возрасте наступает летальный исход. Позднедетский вариант более редкий, манифестирует ухудшением зрения.

Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов. Резкая внутричерепная гипертензия приводит к расхождению черепных швов, регистрируемому при рентгенографии черепа. Пациенты с этой формой лейкодистрофии погибают до 3-летнего возраста.

Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка. В результате происходит накопление в клетках глии аномального GFAP белка, содержащего волокна Розенталя. Неонатальный вариант имеет тяжелое течение с летальным исходом к концу 1-го года. Инфантильный вариант встречается примерно в половине случаев, проявляется в первые 1-2 года жизни ЗПР, затем присоединяются спастические парезы, атаксия, гидроцефалия. Дети погибают спустя несколько лет. Ювенильная лейкодистрофия Александера дебютирует в период от 4-х до 10-летнего возраста, протекает с преимущественно стволовой симптоматикой. Продолжительность жизни колеблется в пределах 10-30 лет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте. Проявляется дисфункцией стриопаллидарной системы, затем на фоне гиперкинезов прогрессирует тетрапарез, развивается гемералопия и пигментный ретинит, наблюдается снижение интеллекта, возникают эпиприступы.

Диагностика лейкодистрофии

Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога, педиатра, медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников). Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.

С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая, адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) — возможность пренатального диагностирования.

Лечение лейкодистрофии

На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение — в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга. Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.

Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.

Диагностика метахроматической лейкодистрофии по КТ, МРТ головного мозга

Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Ваша заявка принята!

Благодарим за обращение.

В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.

Виды лейкодистрофии, классификация по МКБ, диагностика

Лейкодистрофия - группа заболеваний с поражением мозжечка, белого вещества, полушарий головного мозга с сохранностью корковых структур.

Нейродегенерация мозговой ткани сопровождается накоплением внутри спинного и головного мозга метаболические соединений, разрушающих миелин. Повреждение оболочки нейронов приводит к необратимым заболеваниям, сопровождающимся двигательными расстройствами, нарушением психомоторной функции, поражение слуха и зрении, эпилепсией, судорогами, неврологическими расстройствами, эпилептическими приступами.

Лейкострофии МРТ головного мозга

Классификация по МКБ 10

Международная классификация болезней 10 пересмотра относит лейкодистрофии к сфинголипидозам - заболеваниям, сопровождающимся избыточным отложением патологических жиров (липидов). Код нозологии - «E 75».

Нарушения обмена ганглиозидов кодируются «GM 2»:

Ювенильная форма;
Лейкодистрофия взрослых;
Болезнь Сендхоффа;
Синдром Тея-Сакса.

Другие ганглиозидозы («E 75.1»):

Муколипидоз IV;
Ганлиозидозы GM3, GM1.

Другие сфинголипидозы («E 75.2»):

Недостаточность сульфатазы;
Метахроматическая лейкодистрофия;
Болезнь Нимана-Пика;
Синдром Краббе;
Синдром Фабера;
Болезни Фабри-Андерсона.

Неуточненный сфинголипидоз - «E 75.3». К категории относятся все формы этиологические факторы, которых установить не удалось. Липофусциноз нейронов - «E 75.4». Избыточное образование атипичных жировых части приводит к нарушению передачи нервных сигналов. Неклассифицированные состояния («E 75.5»):

Болезнь Волмана;
Холестероз Ван-Богарта-Шерера.

Дисбаланс метаболических соединений внутри головного мозга обеспечивает атипичную клинику.

Неуточненная болезнь накопления липидов - «E 75.6».

Международная классификация МКБ 10 принята во всем мире для унификации перечная нозологических форм. Стандартизации тактики лечения.

Перечень биохимических изменений, приводящих к лейкодистрофии мозжечка, стволовых структур головного и спинного мозга, не выявлен. Ученые считают патологию вариантом повреждения лизосом. Научные исследования не выявили ферменты, отвечающие за клинические проявления нозологии.

Лизосомальные виды лейкодистрофий:

Галлерводена-Шпатца;
Краббе;
Пелициуса-Мерцбахера.

Большинство форм лейкодистрофий возникает в раннем возрасте, но обнаруживается патология и у взрослых. При всех разновидностях возникают неврологические и пирамидальные расстройства, экстрапирамидальная ригидность, демиелинизация нервных волокон. Перечень лабораторных изменений при лейкодистрофиях - увеличение белка, усиленный плеоцитоз.

Проявляется у взрослых после 21 года. Преимущественно встречается нозология у мужчин. Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Метахроматическая лейкодистрофия головного мозга развивается постепенно. До выраженных клинических симптомов может пройти более двадцати лет. Особенности проявлений психоза:

Забывчивость;
Снижение академических возможностей;
Неразумные действия;
Странности поведения;
Излишняя подозрительность.

Аналогичные клинические симптомы возникают при шизофрении. Присоединение неврологических симптомов мозжечковой атаксии, пирамидальных расстройств, неловкость движений пациента провоцирует психическую деградацию личности. Беспомощность, отсутствие контакта с окружающими людьми, прикованность к постели обеспечивает быстрое прогрессирование клиники из-за ряда метаболических изменений:

Падение активности лейкоцитарных ферментов (арилсульфатазы A);
Усиленное выделение сульфатидов с уриной;
Дисбаланс проведения нервного импульса по поврежденным волокнам;
Перераспределение пигментного вещества.

Метахроматическая лейкодистрофия у детей (Гринфилда) сопровождается судорогами, атаксией, нистагмом. Признаки терминальной стадии лейкодистрофии у детей:

Децеребрационная ригидность;
Бульбарные расстройства;
Тетраплегия.

Причиной метахромного вида является избыточное скопление липидов. Патогенетическим механизмом формирования патологии является недостаточность фермента цереброзидсульфатазы. Развивается нозология позже форм Краббе или Тея-Сакса. Примерно в 5 лет у ребенка нарушается походка из-за повышенного тонуса мускулатуры. Постепенно утрачивается рефлекторная активность, иннервация сухожилий.

Клинические симптомы лейкодистрофии

Большинство видов возникает в детском возрасте. Сразу после рождения патологических изменений у ребенка не прослеживается. Через несколько месяцев или лет прослеживается неврологическая или психическая симптоматика, которая постепенно усугубляется.

Признаки ранних стадий лейкодистрофии:

Патология зрения;
Олигофрения;
Мышечный спазм;
Подергивания конечностей;
Гипертонус;
Тонические судороги;
Признаки экстрапирамидальной патологии (шаткая походка);
Падение интеллекта.

Множественные чувствительные расстройства, патология глотания, глухота диагностируются у дошкольников.

Симптомы лейкодистрофии мозга у грудничков второго года жизни:

Замедленное психомоторное развитие (олигофрения);
Патология походки.

Клинические проявления, начинающиеся с третьего года жизни:

Потеря слуха и зрения;
Гипертермический синдром;
Тетраплегия;
Гипертермия (повышение температуры).

Тяжелая симптоматика появляется через 10 лет после начала первичных изменений головного мозга.

Первичные изменения мозга сопровождаются спастичностью, миоклонией, задержкой развития, мышечным тремором. У взрослых прогрессирующая форма сопровождается быстрой потерей свойств личности, расстройствами речи, патологическим мышлением. Постепенное прогрессирование сопровождается разнообразными изменениями слизистой оболочки с развитием спастичности, мышечными судорогами, гипертонусами.

Вариант метахроматической лейкодистрофии сопровождается психозом, деменцией, эмоциональной неустойчивостью, расстройством речи, мышлением.

Томограммы метахроматической лейкодистрофии

Первые признаки лейкодистрофии у ребенка

При большинстве лейкодистрофий первые симптомы появляются на четвертом году жизни. Диагностировать нозологию удается по следующим признакам:

Повышенный мышечный тонус;
Сильная нервная возбудимость;
Психомоторное развитие не соответствует возрасту;
Кулаки ребенка сжаты.

Атрофия зрительных нервов вплоть до слепоты;
Усиление сухожильных рефлексов;
Мышечный спастический тетрапарез;
Миоклонические судороги;
Общая двигательная реакция.

Периферическая нейропатия встречается только у отдельных детей. Летальный исход у детей прослеживается в возрасте от семи месяцев до трех лет.

Волокнистая лейкодистрофия Александера

Патогенетический механизм развития болезни Александера - дефект гена, отвечающего за выработку протеина GFAP. Дефект провоцирует избыточное скопление белка внутри глиальной ткани головного мозга. Уникальная структура протеина позволяет диагностировать нозологию посредством обнаружения специальных волокон Розенталя.

Неонатальная форма приводит к летальному исходу через 1 год после начала.

Менее опасен инфантильный вид, при котором возникают пороки развития, гидроцефалия, атаксия, парезы, спастическое сокращение мускулатуры. В большинстве случаев смерть возникает через пару лет.

Ювенильная дистрофия Александера появляется у школьников в возрасте 4-10 лет. Стволовая симптоматика длится долго. Симптоматика прогрессирует на протяжении 10-20 лет. Манифестация во взрослом периоде имеет медленное течение. Общая продолжительность заболевания свыше 10 лет.

Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца

Начинается заболевания у детей в возрасте 10 лет.

Клинические симптомы патологии:

Эпилептические приступы;
Тетрапарез;
Дисфункция стриопаллидарной сферы;
Ретинит пигментный;
Гимералопия.

Поздняя форма, возникающая у детей в школьные годы. Длительность нозологии до полного появления клинических проявлений - около десяти лет.

Эпилептические припадки;
Судорожные подергивания;
Ригидность мускулатуры;
Гиперкинетические состояния.

Передается патология по аутосомно-рецессивному типу. Возникает у лиц женского и мужского пола. Сопровождается выраженным слабоумием, полной обездвиженностью пациентов. Патоморфологические изменения:

Избыточное накопление железа внутри тканей;
Инфильтративные скопления в глиальном слое;
Дегенеративные поражения аксонов;
Повышенная пигментация таламуса, мозжечка, коры большого мозга, субталамических структур;
Расстройство пигментно-липидного обмена;
Дисбаланс катехоламинов.

Паталогоанатомическое обследование выявляет морфологические признаки.

Наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Болезнь Нимана-Пика

Сфингомиелиновые расстройства типов A и B возникают по причине недостаточности фермента - сфингомиелиназы. Соединение необходимо для разрушения сфингомиелина.

Симптомы болезни Нимана-Пика:

Расширение селезенки, поджелудочной железы, печени;
Покраснение внутриглазной сетчатки;
Неврологические расстройства;
Ожирение внутренних органов.

Сфингомиелиновый жировой липидоз приводит к постепенному поражению паренхиматозных структур (почки, печень, селезенка).

Болезнь Гоше

Нозология характеризуется липидозом, сопровождающимся недостаточностью фермента глюкозилцерамидазы. Ранние стадии сопровождаются гепатоспленомегалией. Болевых ощущений, другой симптоматики не возрастает до тех пор, пока размеры органов не станут огромными.

Прогрессирующие неврологические расстройства обуславливают ранний летальный исход.

Разновидность патологии у взрослых людей обусловлена аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Передача из поколения в поколение не доказана, но практика показывает вероятность информации.

Болезнь Гоше относится к категории взрослых заболеваний, но первые изменения появляются у детей в возрасте 10 лет. В более раннем или позднем возрасте симптоматика возникает значительно реже. Гиперспления, патологические переломы, асептические некрозы головки бедренной кости, псевдоостеомиелит - распространенные вторичные состояния на фоне первичной лейкодистрофии Гоше.

При всех разновидностях нозологии в костномозговом пунктате выявляются специальные «нагруженные клетки».

Болезнь Фабри

Патология встречается из-за дефекта фермента альфа-галактозидазы. В тканях избыточно скапливается вещество - тригексозид. Наследуется нозология по Х-хромосоме, поэтому часто встречается у мужчин.

Обычно формируется патология в пожилом возрасте. Клиническое проявление нозологии - болевая нейропатия. Магнитно-резонансная томография головного мозга не выявляет патологических изменений до возникновения прогрессирующего поражения почек. Средний возраст пациентов - 20-40 лет.

Артериальные тромбозы при болезни возникают в детском возрасте. Летальный исход формируется из-за выраженной недостаточности почек.

Болезнь Вольмана

Развивается у детей раннего возраста. Вначале прослеживается гепатоспленомегалия, затем присоединяются вторичные проявления:

Рвотный рефлекс;
Анемический синдром;
Кальцинация надпочечников;
Повышение концентрации холестерина;
Фиброз печени.

Болезнь Вольмана передается по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Краббе-Бенеке

Наследственная болезнь - лейкодистрофия Краббе передается аутосомно-рецессивным путем. Формируется нозология в детском возрасте, характеризуется рядом клинических признаков:

Снижение слуха, зрения вплоть до полной слепоты;
Деменция;
Спастический паралич;
Судороги мускулатуры;
Децеребрационная ригидность.

Морфологические проявления нозологии сопровождаются демиелинизацией нервных оболочек, нарушением выработки церебролизидов. Лейкодистрофия Краббе генетически детерминирована. Клинические симптомы:

Слепота;
Снижение слуха;
Мышечные спазмы;
Судорожные припадки.

Носительство аномального гена обнаружить не удается. Отсутствует эффективное лечение.

Синонимы: диффузный инфантильный склероз, болезнь Краббе-Бенеке, глобоидно-клеточная лейкодистрофия.

Суданофильная лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Возникает нозология преимущественно у мальчиков, так как локализуется патологический ген в Х-хромосоме. Ученые не изучили патогенетические механизмы патологии. Диффузная демиелинизация обуславливает клинические проявления на первом году жизни. Возникает поражение стволовых структур головного и спинного мозга, мозжечка. Повреждение миелиновой оболочки приводит к разрушению центральных и периферических нервных волокон. На первом году жизни у человека возникают специфические признаки:

Внутриглазной нистагм;
Кивательное подергивание головы;
Мышечные гипо- и гиперклонии;
Паркинсонический синдром;
Дегенерация волокон зрительного нерва;
Снижение интеллектуальной функции.

Диффузная демиелинизация Пелицеуса-Мерцбахера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Изменения серого вещества сопровождается повреждением осевых цилиндров.

Диагностика патологии на ранней стадии основана на первичных признаках:

Нистагм;
Нарушение координации;
Дрожание головы.

Позднее присоединяется атрофия зрительного нерва, снижение интеллекта, мышечный гипертонус, нарушение речи. Тяжелая стадия патологии сопровождается нарастающей деменцией, паркинсоническим синдромом, гиперкинезами.

Перивентрикулярная лейкомаляция

Заболевание сопровождается повреждением белого вещества головного мозга. Характеризуется появлением некротических очагов с локализацией в перивентрикулярных сегментах. Сопровождается возникновением очагов некроза в полушариях, перивентрикулярных областях. Причина морфологических нарушений - гипоксически-ишемическая энцефалопатия. Клинические проявления нозологии:

Задержка дыхания сразу после рождения;
Снижение артериального давления;
Повреждение белого вещества.

Возникновению нозологии у детей способствуют ишемические изменения. Возникает гипоксия, гипокапния, ацидоз у новорожденных детей из-за внутриутробной инфекции, длительных родов. Недостаток кислорода приводит к формированию очагов некроза с локализацией между вентрикулопетальными и вентриклофагальными артериальными ветвями.

Болезнь Канавана-ван-Богарта-Бертрана

Прогрессирующее повреждение нервных клеток головного мозга приводит к нейродегенеративным заболеваниям. Заболевание относится к ряду генетических изменений, приводящих к разрушению оболочки нейронов. Демиелинизация запускается геном, расположенным в семнадцатой хромосоме.

Комплекс морфологических изменений болезни Канавана провоцируется накоплением дефектного белка ASPA из-за недостатка фермента аспартоацилазы.

Умственная отсталость;
Потеря моторной активности;
Дефекты мышечного тонуса;
Зрительная слепота;
Трудности удержания головы в физиологической позиции.

Первоначальные признаки болезни выявляют клинические специалисты - педиатры, терапевты, неврологи, офтальмологи, отоларингологи.

Генетическое консультирование выявляет аномальные гены, провоцирующие сфинголипидозы головного мозга.

Клинические методы эхо-энцефалографии, нейросонографии выявляют увеличение внутричерепного давления. Исследование цереброспинальной жидкости проводится с целью обнаружения повышенной концентрации протеина.

Нарушение метаболизма выявляется биохимическими анализами крови.

МРТ головного мозга ребенку делают для определения очагов демиелинизации головного мозга. Исследование позволяет верифицировать патологические изменения ранней стадии.

Самый точный способ диагностики - инновационная ДНК-диагностика глобоидно-клеточной, метахроматической лейкодистрофии.

Нарушения миелинизации мозга и их отображения на МРТ

В целом, нарушения метаболизма составляют группу многочисленных редко встречающихся дефектов энзимов, часто с аутосомно - рецессивным типом наследствания. Некоторые нарушениям метаболизма приводят к нарушениям миелинизации, называемым дисмиелогенными заболеваниями. Дисмиелогенные заболевания классифицируются по дефекту энзимов следующим образом:

Нарушения лизосомального накопления - метахроматическая лейкодистрофия, болезнь Краббе (глобоидно-клеточная лейкодистрофия), болезнь Сала, мукополисахаридоз
Пероксисомальные нарушения - адренолейкодистрофия, связанная с Х-хромосомой; адреномиелонейропатия, синдром Зелвегера
Нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот - болезнь Канавана
Демиелинизации с неясным метаболическим дефектом - болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, болезнь Александера, синдром Съёгрена-Ларссона, лейкоэнцефалопатии (митохондриальная, мегалоцефальная и др.)

Нарушение миелинизации является одним из главных проявлений перечисленных заболеваний. При некоторых из них, например болезни Пелицеуса-Мирцбахера, в процесс вовлекается также серое вещество подкорковых ядер. Клинически дисмиелогенные заболевания проявляются в детском возрасте и начинаются с диффузных симптомов. Затем быстро прогрессируют от небольших парезов и легких нарушений интеллекта до спастичности и деменции. До появления МРТ, диагностика во многих случаях была очень затруднена, так как биопсия мозга выполняется в исключительных случаях. При МРТ в СПб нарушения метаболизма встречаются, в основном, в детской практике. В открытом МРТ дисмиелогенные процессы также могут быть видны.

МРТ головного мозга необычайно высоко чувствительна к дисмиелогенным нарушениям, но не очень специфична в плане дифференциальной диагностики внутри группы. При всех этих патологиях на Т2-взвешенных МРТ и МРТ, отражающих протонную плотность, видны гиперинтенсивные поля в белом веществе.

При адренолейкодистрофии на МРТ процесс быстро распространяется из центра затылочных долей вперед через внутреннюю и наружную капсулы, полуовальные центры и на подкорковое белое вещество. При МРТ головного мозга с контрастированием с контрастировании по краям поражения иногда бывает усиление, что, соответствует активному процессу разрушения миелина. Низкий сигнал на МРТ в связи с депонированием железа дают зрительные бугры, скорлупа и хвостатые ядра. При КТ могут наблюдаться участки кальцификации. Вариант заболевания, встречающийся у взрослых, адреномиелонейропатия, течет медленнее и сопровождается разрушением миелина (демиелинизацией) спинного мозга, что отображается на МРТ, периферических нервов, а также дисфункцией надпочечников.

Морфологические признаки болезни Краббе (глобоидный тип лейкодистрофии) отличается поражением зрительных бугров и лучистого венца. При МРТ описано также распространение на базальные ганглии.

Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя) преимущественно поражает центральные участки лобных долей и сочетается с энцефаломегалией. В лобных долях нередко встречаются кисты. Часто поражается продолговатый мозг, где очаг на МРТ надо отличать от опухоли.

При болезни Канавана (спонгинозная дегенерация белого вещества, болезнь Канавана - ван Богарта - Бертрана) поражение начинается с затылочных долей и распространяется вплоть до кортико-медуллярного перехода . Последними вовлекаются височные доли. Наблюдаются также энцефаломегалия и атрофия мозжечка.

МРТ находки плохо коррелируют с клинической тяжестью течения заболевания. Роль МРТ заключается не в высокоспецифическом диагнозе (что требует биопсии) или оценке тяжести процесса, а в дифференциальной диагностике с заболеваниями, имеющими сходную клиническую симптоматику.

Читайте также: