Дисморфология. Цели и задачи врача-дисморфолога
Добавил пользователь Cypher Обновлено: 03.02.2025
На основе современных представлений об этиологии и патогенезе врожденных дефектов развития показаны возможности дисморфологии в клинике детской хирургии. Особое внимание уделено множественным врожденным порокам развития и той части медицины, которая получила название синдромологии. Детально рассмотрены особенности диагностики и частоты встречаемости различных синдромальных форм хирургических заболеваний с использованием современной литературы и собственного материала последних 3 лет работы в клинике. Показано и проиллюстрировано клиническими наблюдениями практическое значение синдромального подхода в работе детского хирурга. Он дает возможность точно диагностировать сопутствующие заболевания у ребенка с множественными врожденными дефектами, позволяет прогнозировать характерные для каждого синдрома осложнения при проведении оперативных вмешательств, более точно оценить возможности хирургического или консервативного лечения (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения), дать точный медико генетический прогноз в семье. Высказано предположение о возможности применения синдромального подхода и у больных с изолированными врожденными заболеваниями.
Ключевые слова: врожденные дефекты, синдромология, хирургические болезни, детская хирургия, генетика.
Based on the present day views of the etiology and pathogenesis of congenital developmental malformations, the paper shows the potentialities of dysmorphology in pediatric surgical care. Great emphasis is placed on multiple congenital developmental defects and the part of medicine named syndromology. The specific features of diagnosis and the incidence of various syndromic forms of surgical diseases are fully considered by using the data available in the literature of today and the authors' own data obtained during their work in the clinic in the past 3 years. Clinical cases show and illustrate the practical value of a syndromic approach applied in a pediatric surgeon's work. The approach allows one to make an accurate and precise diagnosis of contaminant diseases in a child having multiple congenital malformations, to predict each syndrome related complications that might occur at surgery, to provide a more accurate evaluation of the potentialities of surgical or medical treatment (the time and scope of a surgical intervention, late outcomes of treatment), and to give an accurate medicogenetical prognosis in the family. It is suggested that the syndromic approach may be also applied in patients with isolated congenital diseases.
Key words: congenital defects, syndromology, surgical diseases, pediatric surgery, genetics.
Значительную часть патологии детского возраста составляют врожденные дефекты, т. е. заболевания, обусловленные нарушением развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т. е. структура или форма клеток, тканей или органов, что и является основанием для обозначения этой области медицины дисмор фологией. Изменение может возникать только в одной ткани или в одном органе — эти случаи трактуются как изолированные врожденные дефекты. Они возникают наиболее часто и причиной их является в большинстве случаев взаимодействие генетических и внешнесредовых факторов, что позволило обозначать их как многофакторные заболевания. В тех случаях, когда нарушение морфогенеза возникает в двух и более тканях или органах, т. е. наблюдаются множественные поражения, речь идет об особой и наиболее сложной области дисморфологии — множественных врожденных дефектах развития. Эти поражения часто имеют более определенную этиологию и обусловлены моногенными и хромосомными мутациями или тератогенными воздействиями.
Рис. 1. Врожденные нарушения морфогенеза [15].
Согласно международной классификации [15] все врожденные дефекты развития подразделяются на 4 группы: врожденные пороки развития, дизрупции, деформации и дисплазии (рис. 1).
Врожденный порок развития — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.
Дизрупция — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате внешнесредового воздействия на эмбриональное развитие.
Деформация — анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате механических воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.
Дисплазия — морфологический дефект клеток или тканевых структур в результате генетически детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.
Изолированные врожденные дефекты развития, как правило, не вызывают особых трудностей в их диагностике или хирургическом лечении, так как современная детская хирургия обладает колоссальным опытом лечения многих патологических состояний подобного типа [1—4]. Что касается множественных врожденных дефектов развития, то к ним опыт и знания о диагностике и лечении с изолированных врожденных дефектов применимы лишь в ограниченной мере или неприменимы вообще.
Приблизительно с середины 50 х годов потребности клинической практики способствовали расширению научно исследовательской работы с целью изучения этиологии и патогенеза множественных врожденных дефектов развития. Именно в 50 е годы в клинической медицине начал формироваться обширный раздел, позднее названный синдромологней. По видимому, формально началом его возникновения можно считать появление знаменитой энциклопедии Лайбера и Ольбрих "Dictionary of Clinical Syndromes" (Urban and Schwarzenberg, Munich, 1957), в которой описывались сотни синдромов и их синонимов, а в последующих современных изданиях этой энциклопедии анализировались этиология, патогенез и современная номенклатура этих состояний [12]. С развитием методов современной медицины и генетики стали описываться уже сотни новых синдромальных форм патологии человека. Хорошо известный каталог Мак Кьюсика в электронном варианте в сети Internet насчитывает уже более 5000 нормальных и патологических признаков человека, наследующихся согласно законам Менделя, и число этих признаков увеличивается ежемесячно [13]. Известная Лондонская база данных по синдромологии в настоящее время насчитывает более 2 500 синдромов, и каждый год в периодической печати описывается 10—20 "новых" нозологических форм синдромальной патологии человека, и, по видимому, этот процесс описания "новых" синдромов нескончаем [17]. К началу 80 х годов объем информации в этой области стал так велик и разнообразен, что потребовалась унификация современной терминологии, касающейся определения синдромов и сходных форм множественного поражения человеческого организма [15].
В 1982 г. появляется первая монография М. Cohen, в которой разрабатываются методологические основы синдромологии как практической и научной области медицины [5]. Отличие синдромологии от так называемой классической медицины, т. е. дисциплины, предполагающей диагностику и изучение изолированной патологии человека (поражение одного органа или системы), наглядно иллюстрирует тот факт, что в классической медицине в течение XX столетия описано всего несколько новых заболеваний (лучевая болезнь, болезнь легионеров, СПИД, болезнь Лайма), тогда как в синдромологии число нозологических форм превысило 2500 и каждый год описывается еще 10—20 новых. Для некоторых форм синдромальной патологии современная молекулярная генетика позволила локализовать детерминирующие их гены и исследовать продукты генной транскрипции, которые чаще представлены мембранными рецепторами или тканевыми факторами роста. Так, при болезни Гиршпрунга установлены две мутации различных генов: RET онкогена и рецептора эндотелина В, что позволило выделить два генетических типа этой врожденной патологии [7].
Синдромология чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все специальности медицины. Приблизительно 1% всех новорожденных имеет множественные врожденные аномалии или синдромы. Из них в 40% случаев уже сегодня можно диагностировать определенный синдром, а оставшиеся 60% могут быть выделены в качестве "новых" синдромов. Хотя многие синдромы достаточно редки, суммарно синдро мальные формы патологии составляют существенную в количественном отношении часть медицины [6].
Термин "синдром" греческого происхождения и означает "бегущие рядом". В области патологии человека этот термин обозначает симптомоком плекс, т. е. одновременное наличие у больного двух симптомов и более. Если эти симптомы объединены патогенетическим родством, но могут иметь разную причину, то это патогенетические синдромы. Хорошим примером подобного синдрома может служить гепатоспленомегалия, причиной которой могут быть врожденный порок развития, опухоль или метаболический дефект. Если же эти симптомы или симптомокомплекс обусловлены одной причиной (монокаузальная этиология), то в этом случае термин "синдром" обозначает нозологическую форму заболевания (нозологический синдром) и в этом смысле является синонимом термина "болезнь". Только на практике, следуя рекомендациям международных экспертов, термин "болезнь" лучше применять в случаях с прогрессирующим течением заболевания [15].
Таким образом, синдром — это этиологически определенное заболевание с плейотропным (множественным) эффектом. Хорошим примером подобного синдрома является синдром Марфана. Заболевание впервые описано парижским профессором педиатром Марфаном в 1896 г. у 5,5 летней девочки с необычным телосложением (которое Марфан определил как долихостеномелию), арахнодактилией и фиброзными контрактурами пальцев кисти. Позже стало известно, что при этом заболевании часто отмечается специфическая патология органа зрения (подвывих хрусталика, миопия), аорты (расслаивающая аневризма) и скелета (сколиоз, деформации грудной клетки). В 1986 г. волейбольная звезда и член национальной олимпийской сборной команды США Flo Hyman умер от разрыва аневризмы аорты, связанной с синдромом Марфана у этого спортсмена. Этот трагический случай вновь привлек внимание мировой медицинской общественности к данному заболеванию [8].
Дисморфология
Дисморфология - наука, которая исследует отклонения от «нормальной» или типичной морфологии, которые можно наблюдать и/или измерять в популяции. Традиционно исследование дисморфологии связано с описанием и категоризацией врожденных дефектов, диагностикой наследственных синдромов, а также обследованием и консультированием больных и их семей. В результате работы с материалами ИОМ специалисты овладеют знаниями по клинической диагностике малых аномалий и пороков развития, классификации аномалий развития, что особенно важно для характеристики фенотипа больного в практике врачей-генетиков, педиатров, неврологов и других специалистов.
В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их знач..
Исследователи из Кипрского университета и Клиники ВИЧ при Общей больнице Ларнаки выявили новый химерный штамм ВИЧ-1 у 14 проживающих на Кипре пациентов. Новый штамм состоит из четырех штаммов ВИЧ-1: CRF02AG, G, J и U, где U — это ранее неизвестный подтип вируса. Лос-Аламосская национальная ла..
В Москве и Санкт-Петербурге зарегистрировали шесть случаев заражения штаммом коронавируса «дельтакрон», который называют «гибридом» вариантов «дельта» и «омикрон». Согласно докладу Роспотребнадзора, были взяты пять образцов для исследований в Санкт-Пе..
С 28 августа необходимо использовать новый стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при остром синусите. Действующий стандарт утратит силу. При диагностике пациента осматривают ЛОР и терапевт. По показаниям необходимо проводить следующие исследования: анализы крови (общий разверн..
Сотрудники кафедр радиохимии и высокомолекулярных соединений химического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова с коллегами из НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича исследовали противоопухолевую активность комплексов биосовместимого микрогеля полисахарида карбоксиметилцеллюлозы, сшитого радионукли..
С начала 2022 года вступили в силу правила поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию помощи на основе клинических рекомендаций (КР). В какие сроки нужно организовать работу по КР, сообщило ведомство. Начало применения клинических рекомендаций зависит от того, когда они были опубликован..
Ученые из Каролинского института (Швеция) и Шаньдунского университета (Китай) провели исследования, посвященные влиянию температуры на рост раковой опухоли. Команда сравнивала показатели роста опухоли и выживаемости у грызунов с различными типами рака, включая онкопатологию толстой кишки, молочной и..
Минздрав выпустил методические рекомендации на случай распространения оспы обезьян. Документ могут использовать руководители медицинских организаций, терапевты, инфекционисты, педиатры, дерматовенерологи, врачи скорой помощи и иные специалисты. В документе зафиксированы разъяснения, какие случаи заб..
С 29 июля 2022 года диагностика и лечение почечной колики у взрослых будет проводиться по новому стандарту. Документ регламентирует оказание экстренной, неотложной и плановой помощи в амбулаторных условиях, в дневном и круглосуточном стационарах. Действующий стандарт по данному заболеванию (только д..
Опубликован приказ № 1081 н об аккредитации медиков и фармацевтов, который вступит в силу 1 марта 2022 года. Рассказываем, что изменилось, какие появились новые требования и как оформлять портфолио в следующем году. Приказ Минздрава № 1081 н «Об утверждении Положения об аккредитац..
Полный спектр услуг
От ТУ до помощи в аккредитации, работаем со сложными случаями
Изготовление документов в течении 1 дня, доставка по РФ транспортными компаниями
Гарантия начисления баллов в вашем личном кабинете
На протяжении всего обучения и до получения сертификата вас поддержит личный менеджер
Дисморфология. Цели и задачи врача-дисморфолога
Неврология:
Популярные разделы сайта:
Признаки хромосомных неврологических аномалий у детей. Дисморфологии
Приблизительно у 3% новорожденных обнаруживаются те или иные врожденные дефекты. Описано более 500 синдромов врождённых поражений ЦНС. Из них приблизительно треть имеет известные генетические нарушения. Аномалии более крупных аутосом обычно проявляются более грубыми нарушениями, чем аномалии мелких аутосом.
Большинство аутосомных аномалий связано с гипотонией. Значительные дефицит или удвоение аутосом либо аномалии крупных аутосом обычно приводят к летальному исходу. Как правило, аномалии половых хромосом менее выражены в сравнении с аномалиями, наблюдающимися в аутосомах. В этой статье внимание в основном уделено тем хромосомным аномалиям, при которых имеются неврологические проявления. Также расматриваются токсические аномалии, синдромы поражения плода алкоголем и вальпроатом.
Дисморфология. Существует ряд признаков, выявление которых в единственном числе или в сочетаниях позволяет предполагать возможность хромосомной аномалии. Ниже приведены некоторые показания к проведению анализа хромосом. А. Клиническое подозрение на синдром поражения аутосом или половых хромосом. Ниже указаны малые и большие признаки, которые находят при хромосомных аномалиях.
Необходимо отметить, что некоторые из этих признаков обнаруживаются и в норме, не означая еще сами по себе наличие хромосомной аномалии. Однако при выявлении нескольких указанных признаков больному показано проведение хромосомного анализа.
1. Гипер-/гипотелоризм
2. Высокая переносица.
3. Маленькие, низкорасположенные уши
4. Перепончатая шея
5. Дефект кожи головы в затылочной области
6. Маленький рот
7. Маленькая нижняя челюсть
8. Микрофтальмия
9. Низкорасположенные большие пальцы кистей рук
10. Заходящие друг за друга пальцы
11. Полидактилия, синдактилия
12. Высокие своды стоп
13. Поликистозные почки
14. Нечетко дифференцированные половые органы
15. Анормальная дерматоглифика
Б. Отставание умственного развития неясной этиологии или в сочетании с несколькими малыми либо двумя или более большими врожденными аномалиями.
В. Микроцефалия при отсутствии в анамнезе перинатального поражения.
Г. Повторные мертворождения или смерти новорожденных в семье.
Д. Появление нового, доминантно наследуемого синдрома
Дисморфология в хирургии
Лечение синдрома дисморфофобии
Синдром дисморфофобии проявляется чрезмерной обеспокоенностью своей внешностью, желанием улучшить ее, что впоследствии переходит в болезненное состояние. Человек ощущает неудовлетворенность своей внешностью, несмотря на любые изменения. Причины развития расстройства заключаются в генетической предрасположенности заболевшего. Дисморфофобии подвержены как женщины, так и мужчины. Для многих внешность - это главная ценность, от которой зависит успех у противоположного пола и личное счастье. Также симптомы синдрома нередко проявляются в подростковом возрасте независимо от пола, когда человек оценивает себя максимально критически.
Описание болезни
Синдром дисморфофобии - это состояние психики, при котором человек чересчур озабочен своей внешностью, не может адекватно оценивать особенности собственного тела, и делает все для исправления надуманных недостатков. При расстройстве мужчины и женщины начинают увлекаться пластической хирургией и диетами. Нередко это приводит к булимии и анорексии.
При расстройстве существует страх, что не получится достичь идеальной фигуры. В этом случае развиваются симптомы серьезной депрессии, появляются суицидальные мысли. Так как все проблемы в психике, то восприятие внешности больным и окружающими очень сильно отличается. Лечение расстройства у женщин и мужчин требует глубокой психотерапии.
Очень важно научить пациента ценить себя, потому как при дисморфофобии не существует конечной точки в преображениях - пациент постоянно находит новые несовершенства.
Дисморфофобия у подростков
Чаще всего страдают дисморфофобией именно подростки. Во время взросления внешности уделяется повышенное внимание. Любые особенности собственного тела и недостатки воспринимаются психикой подростка негативно. Синдром часто относят к бредовым, ипохондрическим, сверхценным или навязчивым расстройствам. Он развивается на страхах, которые связаны с особенностями психики человека.
Решение о лечении дисморфофобии основывается на наличии трех признаков:
- болезненная уверенность в наличии недостатка - реально существующего и преувеличенного, или надуманного;
- идея отношения;
- подавленное настроение.
Основная сложность состоит в том, что подростки скрывают свои мысли и страхи, поэтому часто лечение начинается уже после серьезных попыток изменить свою внешность.
Если у подростка обнаружены симптомы болезни, то ему срочно требуется консультация врача-психиатра и лечение с помощью психотерапии. Заметить синдром возможно, если внимательно наблюдать за ребенком, фиксировать странные изменения в поведении, привычках, стиле одежды. Заболевший чаще всего перестает делиться своими переживаниями с близкими, не отвечает на вопросы о плохом настроении.
Родные могут заметить косвенные симптомы:
- чрезмерное внимание к себе, поиск ракурса, при котором недостатки будут незаметны - человек постоянно носит с собой зеркало;
- болезненное отношение к фотографированию - фото убираются с видных мест, потому что, якобы служат доказательством несовершенств.
Заболевание необходимо лечить у психиатра, пациенту необходима и психотерапия, без лечения болезнь может прогрессировать. В будущем, взрослые женщины могут столкнуться с проблемами в личной жизни и стрессом на фоне дисморфофобии.
Способы диагностики
Как правило, пациенты не видят проблемы и необходимости в психотерапии. Симптомы болезни могут заметить близкие и родственники.
Согласно МБК-10 для дисморфофобии у пациента должны быть выявлены следующие признаки:
- озабоченность несовершенством или заболеванием физической природы, которое быстро прогрессирует;
- сосредоточивание внимания на одном или двух органах;
- имеющиеся расстройства используются для манипулирования окружающими;
- самостоятельное лечение, увлечение различными диетами.
При обнаружении симптомов необходимо разобраться в причинах их появления. Специалисту потребуется исключить наличие других психических расстройств.
Симптомы болезни
Синдромом чрезмерного беспокойства проявляется постоянным желанием рассматривать свое отражение, оценивая внешность, страхом фотографироваться. Женщины, чрезмерно озабоченные своим внешним видом, постоянно спрашивают близких о своих дефектах и пытаются их скрыть.
Развитие синдрома дисморфофобии сказывается на всех сферах жизни, потому как пациент теряет интерес к учебе, работе, стремится к социальной изоляции. При отсутствии лечения, как правило, появляется чрезмерное увлечение спортом, диетами. Женщины начинают копить деньги на хирургические операции. Могут наблюдаться такие проблемы, как:
- злоупотребление алкоголем;
- потеря концентрации;
- панические атаки;
- поиск способов избавления от имеющихся дефектов.
У женщин к симптомам можно отнести использование большого количества косметики, выбор одежды больших размеров, чтобы скрыть недостатки. Важно как можно скорее начать лечение. Необходимо применять психотерапию, а иногда потребуется и медикаментозная помощь.
Причины возникновения
Существует прямая зависимость эффективности лечения психотерапией с точным пониманием, почему появился синдром дисморфофобии. У мужчины или женщины болезнь может развиваться по следующим причинам:
- биологические - нарушение обмена нейромедиаторов, аномалии развития мозга, наличие генетической предрасположенности женщины или мужчины;
- психологические - травмы, связанные с критикой, недостатком любви и внимания;
- социальные - давление со стороны СМИ, пропаганда нездоровых параметров тела, активизация страхов, связанных с одиночеством;
- личностные - синдром дисморфофобии характерен для людей с такими качествами, как робость и неуверенность, перфекционизм, невроз, повышенная чувствительность к критике.
В редких случаях женщинам или представителям противоположного пола лечение синдрома необходимо из-за шизофрении.
Лечение дисморфофобии
Для лечения дисморфофобии у подростков, женщин и мужчин применяется узконаправленная психотерапия. Как правило, во время обострения депрессии назначается медикаментозная терапия. Возможно использование антидепрессантов, транквилизаторов, чтобы исключить попытки суицида, уменьшить тревогу и стабилизировать состояние.
На втором этапе лечения начинаются сеансы психотерапии. Специалисты говорят, что переубедить женщину, мужчину в неправильности мыслей невозможно. Поэтому проводится работа по принятию своего облика. Категорически нельзя разрешать пластические операции или строгие диеты, так как это приводит к обострению синдрома.
Лечение дисморфофобии чаще всего проводится амбулаторно, в запущенных случаях возможна госпитализация. Это необходимо, если психотерапия не помогает, были попытки суицида, больной тайно продолжает попытки себя изменить. Лечение в стационаре позволяет изолировать пациента от воздействия негативных факторов и устранить риски ухудшения состояния.
Когнитивно-поведенческая терапия
Чтобы вылечить женщину или мужчину, нередко используется когнитивно-поведенческая терапия. Данный подход направлен на то, чтобы помощь больному избавиться от ритуалов, связанных с постоянной оценкой своих недостатков. В процессе лечения необходима саморефлексия:
- отслеживание своего состояния;/li>
- фиксирование появления негативных мыслей;/li>
- преодоление негатива.
Когнитивно-поведенческая терапия направлена на осознание больным своего состояния в полной мере и опасных последствий для здоровья. Это является главным условием успешного выздоровления. Данный метод допустимо сочетать с приемом медикаментов или другими видами терапии.
Групповая и индивидуальная терапия
При различных нарушениях адекватного восприятия собственного тела важно сочетать индивидуальную работу с занятиями в группе. Такой подход дает следующие преимущества:
- важные инсайды, когда общение с психотерапевтом тет-а-тет зашло в тупик;
- возможность посмотреть на проблему со стороны;
- развитие эмпатии, дружеской поддержки;
- получение сил для борьбы с недугом от людей, столкнувшихся с той же проблемой;
- объединение с тем, кто уже вернулся в социум к нормальному образу жизни;
- получение дополнительных ресурсов и помощи для предотвращения рецидивов.
Группы можно посещать и по окончанию основного курса лечения в качестве закрепительной терапии или профилактической меры.
Прогнозы
При развитии синдрома больные обычно обращаются за помощью к дерматологам, диетологам, пластическим хирургам. Это не только не приносит облегчения, но и усугубляет течение заболевания. Выздоровление возможно только при работе с квалифицированным психиатром и психологом. Грамотно используемая психотерапия позволяет получить заметный эффект в 82% случаев, если пациент продолжает лечиться. Поддержка близких людей способствует более быстрому выздоровлению. Возможно использование мультисемейной терапии.
Многим пациентам помогает использование антидепрессантов. Выбор препарата и дозировки должны назначаться лечащим врачом.
Обращение к профессионалам
Читайте также: