Генетические причины эпилепсии. Органические поражения мозга при эпилепсии

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Аграновича Андрея Олеговича, невролога со стажем в 12 лет.

Над статьей доктора Аграновича Андрея Олеговича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Татьяна Гаврилова и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. "myos" — мышца, "klonos" — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.

Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.

Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.

Распространённость

Юношеская миоклоническая эпилепсия составляет 5-10 % среди всех эпилепсий и чуть больше четверти среди генетических генерализованных эпилепсий [5] . Заболевание проявляется в возрасте от 7 до 21 года, чаще в 11-15 лет, и более распространено среди женщин (61 %) [2] .

Причины заболевания

По классификации Международной противоэпилептической лиги за 2017 год, юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генетическим болезням [1] . Заболевание имеет полигенное наследование, то есть контролируется двумя или более генами. Его развитие связано с локусами (участками ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), 1p36 (EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Выделить ген, сильнее всего влияющий на развитие заболевание, пока не удалось [3] [4] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии

Основным симптомом заболевания являются миоклонические вздрагивания (миоклонии) — патологические непроизвольные сокращения мышц или их групп [7] . Во время приступа пациенты испытывают ощущение, похожее на лёгкий удар током. В ответ на него возникают молниеносные движения в мышцах: от лёгкого подёргивания кончиков пальцев до патологического вздрагивания всего тела, которое может привести к падению.

Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.

Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.

В 90 % случаев, помимо миоклонических эпизодов, отмечаются и генерализованные судорожные приступы [6] . После серии вздрагиваний в патологический процесс часто вовлекаются обе стороны тела.

Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.

Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.

Третий вид эпилептических приступов при юношеской миоклонической эпилепсии — это абсансы [8] . Во время эпизода больной застывает, его взгляд устремлён в одну точку, сознание отключено. Состояние длится до 15 секунд и часто воспринимается окружающими как задумчивость. Сами пациенты могут не замечать эти приступы или воспринимать их как "провалы в памяти".

Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии

Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.

Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.

Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.

Чтобы заряд менялся в сторону возбуждения, в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. Они проходят через ионные каналы в её мембране. Ионными каналами называют белки, образующие п о́ ру для обмена клетки с окружающей средой ионами K+, Na+ и другими [9] .

В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.

К юношеской миоклонической эпилепсии приводят мутации в генах ионных каналов. Однако выявлены нарушения и в других генах, также влияющих на процессы возбуждения в головном мозге [4] .

Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии

В Международной классификации болезней (МКБ-10) юношеская миоклоническая эпилепсия шифруется кодом G40.3 [10] .

В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:

1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.

2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.

3. Определить эпилептический синдром. Юношеская миоклоническая эпилепсия как раз и является синдромом. Синдром включает типы приступов, возраст дебюта заболевания, характерные изменения на ЭЭГ, провоцирующие факторы и зачастую прогноз заболевания. Все эти факторы определяют лечебную тактику [11] .

4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.

Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.

Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии

Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.

Серьёзным осложнением эпилепсии, в том числе и юношеской миоклонической эпилепсии, является внезапная смерть (SUDEP — Sudden Unexpected Death EPilepsy). Среди людей, страдающих эпилепсией, риск внезапной смерти в 20 раз выше, чем среди населения в целом [12] .

Точные причины SUDEP не установлены. Предполагается, что гибель пациентов связана с нарушением дыхания и развитием аритмии после приступа. Вероятность внезапной смерти при эпилепсии повышается при наличии генерализованных тонико-клонических приступов. Также важно, когда заболевание проявилось и сколько оно длится [12] .

При наличии дневных генерализованных приступов в течение предыдущего года риск развития SUDEP возрастает в 27 раз, ночных — в 15 раз. Проживание в одиночестве повышает риск внезапной смерти в 5 раз. Также SUDEP чаще встречается при злоупотреблении психоактивными веществами и алкоголем [13] .

Снизить риск внезапной смерти при эпилепсии можно, если придерживаться назначенного лечения: не пропускать приём противоэпилептических препаратов, не менять самостоятельно его частоту и дозировку [14] [15] .

Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии

Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.

Сбор анамнеза

На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:

вздрагиваниях в теле;
дежавю — состоянии, при котором человек ощущает, что когда-то уже был в подобной ситуации или месте;
потере сознания и т. д.

Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.

Сейчас диагноз "эпилепсия" устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.

Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.

При заболевании часто встречается феномен фотосенситивности. Для её выявления во время ЭЭГ пациента просят закрыть глаза и проводят ритмичную фотостимуляцию с частотой около 15 Гц [16] .

Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.

На МРТ патологические изменения в головном мозге при юношеской миоклонической эпилепсии не выявляются [17] .

Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Образ жизни

При эпилепсии следует соблюдать режим сна и бодрствования, исключить алкоголь и избегать резких вспышек света. Также нужно по возможности уменьшить стрессы, переживания и тревоги [20] .

Антиэпилептические препараты

Приём антиэпилептических препаратов (АЭП) позволяет устранить до 90 % приступов. Монотерапия (лечение одним препаратом) при юношеской миоклонической эпилепсии применяется в 79 % случаев, дуотерапия (двумя препаратами) — 17 %, политерапия (несколькими препаратами) — 4 % [16] .

Прекращать приём лекарств рекомендуется не ранее чем через пять лет полной клинико-нейрофизиологической ремиссии. Но даже спустя 4-7 лет ремиссии рецидивы после отмены терапии возникают у 70 % больных. Поэтому пациентам с юношеской миоклонической эпилепсией может быть рекомендован пожизненный приём АЭП [21] .

Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:

Также выявлено, что они обладают повышенным тератогенным эффектом по сравнению с другими АЭП. Тератогенное действие — это нарушение эмбрионального развития ребёнка при приёме препаратов матерью. Поэтому назначение вальпроатов, в особенности у молодых женщин, ограничено [18] .

В настоящее время препаратом выбора стартовой терапии является "Леветирацетам". Он хорошо переносится и эффективно устраняет все три вида приступов, в том числе сопровождающихся фотосенситивностью [19] .

Также используется препарат "Ламотриджин". Он эффективно подавляет генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, но в половине случаев способствует учащению миоклоний. Его применение в монотерапии у пациентов с частыми миоклоническими приступами ограничено, но лекарство можно использовать в комбинированной терапии [21] .

Помимо перечисленных препаратов, могут применяться "Топирамат", "Зонисамид", "Перампанел" и "Фенобарбитал".

Чтобы избежать учащения приступов и усиления симптомов, важно ограничить приём "Карбамазепина", "Окскарбазепина", "Фенитоина", "Габапентина" и "Вигабатрина". Эти лекарства могут повышать гипервозбудимость мембраны клеток головного мозга, что приводит к обострению состояния [21] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз определяется индивидуально в зависимости от частоты приступов, эффективности АЭП, возраста начала заболевания и т. д. Лечение часто не помогает пациентами с тремя видами приступов [21] .

Без приёма противоэпилептических препаратов (АЭП) приступы могут сохраняться всю жизнь. Их частота, как правило, снижается только после 40 лет [20] .

Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.

Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.

Профилактика

Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.

Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.

У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.

Идиопатические эпилепсии

Идиопатические эпилепсии выделяют в отдельную группу заболеваний, поскольку они не характеризуются органическим поражением головного мозга в отличие от других форм. Основной причиной развития ученые считают генетическую предрасположенность. Связать появление заболевания с другими патологическими состояниями, которые могли бы повышать риск его возникновения, до сих пор не удалось. Среди всех форм наиболее часто встречается идиопатическая генерализованная эпилепсия. На ее долю приходится почти 30 %, но при этом она протекает легче и имеет более благоприятный прогноз.

Проявления идиопатической эпилепсии сводятся к нескольким симптомам:

потеря сознания на небольшое время;
неконтролируемые сокращения различных групп мышц;
генерализованные припадки.

В припадках выделяют несколько основных фаз. Сначала отмечаются судороги, которые могут продолжаться до 40 секунд, затем интенсивность их начинает падать и в конце наступает полное расслабление, во время которого возникает чувство сонливости, слабости. Судороги могут протекать как с потерей сознания, так и без.

Диагностика идиопатической эпилепсии

Методы исследования, которые назначаются пациентам с эпилепсией, направлены на поиск причины заболевания и выяснения особенностей его протекания. На первом этапе врач собирает анамнез, выясняет, были ли у пациента черепно-мозговые травмы, нарушения мозгового кровообращения, онкологические и инфекционные заболевания головного мозга, случаи генерализованной эпилепсии у родственников. Для подтверждения этих данных могут назначаться следующие методы диагностики:

консультация генетика и генетические тесты. Данное исследование можно выполнить в медико-генетическом центре «Геномед»;
МРТ или КТ головного мозга;
нейропсихологическое тестирование;
консультация эпилептолога;
ЭЭГ или ЭЭГ-видеомониторинг;
МРТ;
оценка семиотики приступов.

Особую актуальность имеет метод электроэнцефалографии (ЭЭГ). С его помощью можно оценить структуру мозговых волн и электрическую активность, выявить очаг патологической активности и отличить генерализованную эпилепсию от локализованной. Дополнительно врач может назначить ангиографию сосудов головного мозга, анализы крови, консультацию невролога, нейрохирурга или других специалистов.

Лечение генерализованной эпилепсии

Для лечения идиопатической эпилепсии назначается противоэпилептическая терапия (Вальпроевая кислота, Леветирацетам, Ламотриджин, Этосуксимид и др.). Подбор дозировок часто является сложной задачей для врача и требует индивидуального подхода. Существуют рекомендованные дозы, но они не всегда дают терапевтический эффект, поэтому их приходится корректировать. Обычно назначается один препарат, но при неэффективности может применяться комбинированная терапия.

Полностью вылечить генерализованную эпилепсию невозможно (хотя она может и самоограничиться в определенном возрасте), но при соблюдении всех рекомендаций врача и регулярном приеме лекарственных препаратов удается снизить интенсивность и частоту припадков, повысив тем самым качество жизни пациентов.

Наследственная эпилепсия

Это хроническое психоневрологическое заболевание, для которого характерны такие симптомы, как стереотипные, непровоцируемые приступы в виде нарушений двигательных, вегетативных, чувствительных, мыслительных либо психических функций. Приступы развиваются вследствие чрезмерной активации нейронов в головном мозге.

Выделяют следующие формы болезни:

генерализированная (возбуждение всего головного мозга или нескольких участков в каждом из полушарий головного мозга);
фокальная (приступы исходят из определенного региона головного мозга).

В зависимости от происхождения эпилепсия может быть:

симптоматическая - обусловлена врожденными нарушениями метаболизма, травмами головного мозга, последствиями гипоксически-ишемического поражения головного мозга;
идиопатическая - связана с нарушениями функций нейронов головного мозга;
криптогенная (причины точно не определены).

Борьба с заболеванием сводится к медикаментозной терапии (преимущественно противоэпилептическими препаратами), хирургическому лечению, кетогенной диете. В последнее время появляются новые методики лечения, основанные на генной или клеточной терапии.

Виды наследственной эпилепсии

В отличие от приобретенной формы заболевания, явную причину идиопатической болезни выявить не удается, поскольку отсутствуют органические поражения мозга. Однако благодаря генетическим исследованиям можно определить наследственные причины эпилепсии. Механизмы передачи заболевания от родителей к ребенку неоднозначны. Выделяют всего 6 типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом, митохондриальный. Чаще других встречаются аутосомно-доминантный тип (например, синдром Драве) и аутосомно-рецессивный тип (например, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии).

Диагностика наследственной эпилепсии

В диагностических целях больной проходит ЭЭГ, МРТ. Отсутствие поражений мозга может указывать на генетические факторы. Судороги и задержки в развитии могут иметь место:

при идиопатических генерализованных формах заболевания (ранних эпилептических энцефалопатиях, прогрессирующих миоклонус-эпилепсиях и т. д.);
наследственных синдромах, сопровождающихся судорогами (синдроме Айкарди-Гутьерес, синдроме Корнелии де Ланге, синдроме Ангельмана и др.);
пороках развития головного мозга (фокальных корковых дисплазиях, голопрозэнцефалии, лиссэнцефалии и др.);
нарушениях обмена веществ (болезнях гликозилирования, ацидурии, пероксисомных болезнях и др.);
нейродегенеративных заболеваниях (нейрональном цероидном липофусцинозе, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
митохондриальных эпилепсиях.

Показаниями к генетическому исследованию являются:

подозрения на наличие моногенной генетической эпилепсии у ребенка;
отягощенная наследственность;
необходимость исключения нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом;
сочетание этого заболевания с малыми аномалиями развития, врожденными пороками развития, задержкой психического развития, расстройствами аутистического характера.

Наследственная эпилепсия и гены

В 70-80 % случаев это заболевание обусловлено генетически. На сегодняшний день известно более 400 генов, мутации в которых могут вызвать болезнь. Родители могут быть носителями такой мутации и способны передавать ее по наследству своим детям.

Фебрильные судороги — самая распространенная форма судорожного синдрома. Это заболевание картируется на хромосомах 8ql3-21, 2q23-24, 19р13.3. Гены, предрасполагающие к ювенильной миоклонической наследственной эпилепсии, — на хромосомах 6р 11—12 и 15ql4, к взрослой — на хромосоме 8q24, к младенческой — в хромосомном локусе 16р13.

Исследование генетических маркеров позволяет определить форму этого заболевания и вероятность его наследования. Пройти такой тест можно в медико-генетическом центре «Геномед». Панель «Наследственные эпилепсии» предоставляет информацию, которая помогает планировать тактику терапии заболевания, прогнозировать его течение, исключить необходимость операции и принять решение относительно деторождения.

Эпилепсия

Многие типы эпилепсии вызваны генетическими причинами

Полногеномные исследования позволяют обнаружить дополнительно 25-40% генов, которые не распознаются с помощью других методов

Что дает генетическое исследование?

Получение более полной информации о своем заболевании

Подбор правильного лечения.

Выявление точных причин появления эпилептических синдромов. Кроме того, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения

Выявление риска передачи заболевания по наследству

Благодаря генетической диагностике также есть возможность просчитать риск заболевания в последующих поколениях

Генетические причины эпилепсии

Виды эпилептических синдромов, которые вызваны мутацией гена, могут передаваться по наследству. При наличии мутантного гена у обоих родителей риск возникновения заболевания составляет 25%.

Иногда мутации являются вновь возникшими, когда появляются у ребенка на ранних этапах развития.

В некоторых случаях имеется генетическая предрасположенность к заболеваниям. Тогда эпилепсия появляется после травм черепа, перенесенных инфекций и т.д.

Виды эпилепсии

Симптоматическая

Эпилептические синдромы с известным этиологическим фактором, как следствие других заболеваний нервной системы: врожденных нарушений метаболизма, травм головного мозга, последствий гипоксически-ишемического поражения головного мозга и др.

Идиопатическая

Обусловлена нарушением функции собственно головного мозга — характеризуется ранними энцефалопатиями, юношескими миоклоническими эпилепсиями, прогрессирующими миоклонус-эпилепсиями и др.

Криптогенная

Без четко выявленной причины. При продолжении диагностического поиска может оказаться как симптоматической, так и идиопатической формой эпилепсии.

Для получения более подробной информации о структуре наследования эпилепсии в Вашей семье Вы можете получить консультацию врача-генетика

Панель «Наследственные эпилепсии»

Данная панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также дает возможность для его дальнейшего изучения

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов

Определение рисков наследственных заболеваний.
Важная часть планирования беременности;
Анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз, что не только придает уверенность в благополучном исходе, но и позволяет сократить расходы;
Спокойствие и уверенность.

Для специалистов

Позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
Помогает предсказать дальнейшее развитие заболевания.
Возможность повышать профессиональную компетентность.
Прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Исследование на генетическом уровне является наиболее глубоким

Расширение знаний о генетических причинах эпилепсии позволяет подбирать подходящее лечение, а в некоторых случаях и предотвращать заболевание.

В некоторых случаях помогают самые простые меры

Что делать?

Кетодиета
Избегать некоторых лекарственных средств
Витамин В6
Избегать некоторых лекарственных средств

Преимущества генетического исследования эпилепсии

Генетические исследования позволяют выявлять наиболее частые мутации. Со временем уже существующие панели генов дополняются и расширяются.

Обнаружение мутации, вызвавшей развитие эпилепсии, позволяет отказаться от проведения дальнейших дорогостоящих диагностических процедур, а иногда более точно прогнозировать течение заболевания.

Пациент получает точные результаты, на основании которых специалисты могут назначить максимально эффективное лечение.

Анализ проходит быстро и безболезненно. Всё, что для него требуется для анализа — это образец крови. Специалисты сравнивают результаты со специальной панелью, которая позволяет выявить возможные признаки заболевания.

Показания к проведению исследования

По результатам полученных клинических и лабораторных данных мы можем предположить наличие у ребенка определенной моногенной генетической эпилепсии.
В случае, когда необходимо исключать сразу несколько генетически обусловленных заболеваний со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии).
В случае, когда болезнь наблюдается в сочетании с врожденными пороками, малыми аномалиями, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра.

идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус-эпилепсии, юношескую миоклоническую эпилепсию и др.);
наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьереса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Ангельмана и др.);
болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалию, лиссэнцефалию и др.);
нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества и др.);
митохондриальные эпилепсии.

Остались вопросы?

Центральный офис МГЦ «Геномед»:

107014, г. Москва, ул. Короленко, д. 8
(метро Сокольники)

Выберите свой город

Казань
Калининград
Калуга
Кемерово
Киев
Киров
Комсомольск-на-Амуре
Королев
Кострома
Котельники
Краснодар
Краснознаменск
Красноярск
Курган
Курск

Набережные Челны
Нальчик
Нижневартовск
Нижнекамск
Нижний Ломов
Нижний Новгород
Нижний Тагил
Новокузнецк
Новороссийск
Новосибирск
Нур-Султан

Салехард
Самара
Санкт-Петербург
Саранск
Саратов
Севастополь
Симферополь
Смоленск
Сочи
Ставрополь
Старый Оскол
Стерлитамак
Сургут
Сыктывкар

3020 3019 3018 2917 2762 1691 2734 2752 2833 2834 2835 2836 2837 2838 2839 2840 2841 2842 2843 2844 2845 2846 2847 2848 2849 2853 2854 2855 2856 2857 2858 2859 2861 2862 2863 2864 2866 2867 2868 2869 2870 2871 2872 2873 2875 2876 2877 2878 2879 2880 2881 2882 2883 2885 2886 2887 2892 2893 2894 2895 2896 2897 2898 2899 2900 2901 2902 2903 2904 2905 2951 2955 2956 1678 1693 2749 2753 2754 2755 2756 2757 2758 2759 2760 2761 2763 2765 2766 2767 2769 2770 прием только для взрослых;
ул. Б.Бикбая 29А (KDL)
прием для взрослых и детей до 14лет ">2771 2772 2773 2774 2775 2776 2777 2778 2779 2780 2781 2782 2783 2784 2785 2786 2787 2788 2789 2790 2791 2792 2793 2795 2798 2799 2800 2801 2802 2803 2804 2805 2806 2807 2808

Выберите удобный
способ связи

Спасибо,
что выбрали «Геномед»

Сотрудник клиентского сервиса свяжется с Вами в течение 30 минут для подтверждения

Приобретенная эпилепсия

Эпилепсия - это неврологическое заболевание, которое бывает врожденным, или приобретенным по причине травмы, другой болезни.

Эпилептиками считаются 1% земного шара. Причем в 70% случаев это - врожденный тип эпилепсии, причиной его считается наследственность. Однако приобретенный тип встречается также не так уж и редко.

При появлении приступов в любом возрасте в первую очередь выясняется причина развития синдрома. Потому что от этого зависит оптимальный способ лечения и шансы на полное выздоровление.

Сходства и различия

Может ли быть эпилепсия приобретенной или она развивается только у тех, кто к ней предрасположен, ученые выяснили не так давно. И уже смогли выделить основные сходства и различия этих двух типов заболевания:

Критерии	Приобретенная	Врожденная
Причина появления	Внешнее влияние на работу головного мозга.	Генетическая предрасположенность.
Дебют	Любой возраст.	Первые годы жизни.
Приступы	Зависит от локализации очага поражения.	Любого типа.
Лечение	Сначала необходимо избавиться от причины, вызвавшей приступы.	Противосудорожные препараты или никакого.
Прогноз	Зависит от причины болезни. Иногда удается полностью вылечить, а в некоторых случаях только приостановить развитие.	Зависит от вида патологии.

По клиническим признакам определить, какой конкретно тип патологии имеет место - невозможно. Потому что оба они проявляются одинаковыми видами припадков. Точно установить характер процесса можно только после тщательно проведённой диагностики.

Приобретенная или симптоматическая

Эпилептический синдром возникает из-за особых групп нейронов, активнее других реагирующих на электрические разряды в мозгу. Казалось бы, это врожденная особенность.

Однако ученые нашли ответ на вопрос: «Бывает ли приобретенная эпилепсия и как можно ее приобрести?»

Оказалось, что существует достаточно много факторов, способных вызвать припадки симптоматического типа болезни.

Причины

Признаки и симптомы приобретенной эпилепсии напрямую зависят от причин возникновения:

Травмы головы любой тяжести. Удар, ушиб, ЧМТ, сотрясения могут заставить нейроны в пострадавшей части переродиться.
Инсульт, чаще - геморрагический.
Рассеянный склероз.
Опухоли головного мозга различного типа.
Кисты мозга.
Побочные эффекты приема медикаментов.
Инфекционные заболевания, затрагивающие мозг. Наиболее опасны менингит, энцефалит.
Неправильное внутриутробное развитие. Даже если генетических предпосылок для рождения ребенка - эпилептика нет, заболевание может развиться из-за гипоксии, испытанной в утробе или во время рождения при обвитии пуповиной.

Наркомания, злоупотребление спиртными напитками и алкоголизм, курение табака и других растительных смесей, химических веществ. Вредные привычки приводят к накоплению токсинов в организме, негативно влияющих на работу мозга.

Осложненные роды. Разнообразные ситуации, приводящие к родовым травмам черепа ребенка, сказываются на последующем формировании и развитии мозга, что приводит к развитию эпиприступов.

Симптомы

Считается, что эпилептический припадок связан с сильными судорогами, потерей сознания, выделением пены изо рта. Однако это не так. Подобным образом проявляет себя генерализованная форма, не характерная для больных приобретенным вариантом патологии.

Потому что для ее начала необходимо грубое повреждение головного мозга, что из приобретенных, присуще алкогольному виду судорожного синдрома.

Симптоматика на самом деле может быть различной:

Головные боли, головокружение.
Временная потеря ориентации в пространстве.
Появление и прогрессирование психических расстройств.
Галлюцинации и иллюзии. Человека посещают странные ощущения.
Депрессивные явления.
Расстройства шизофренического типа.
Приступы различной силы без потери сознания. Человек может пережить как полноценные судороги, находясь в сознании, так и небольшие, на первый взгляд, проявления. Типа внезапного подергивания руки или мышц лица.
Частичная потеря сознания при сильных судорогах. Характерна для серии припадков, в перерывах между которыми человек ощущает себя здоровым.
Полная потеря сознания при судорогах. Причем это может быть, как генерализованный припадок, так и распространяющиеся на конкретную конечность непроизвольные сокращения мышц. Как правило, сопровождается непроизвольным мочеиспусканием.

Также выделяют скрытый вариант болезни. Такой тип патологии считается крайне опасным. Хотя внешние признаки внимания не привлекают, влияние на состояние мозга оказывается разрушительное. В таком случае прогрессирование патологии замечают по деградации личности пациента, развитию деменции.

В зависимости от пострадавшей части головного мозга выделяют несколько видов приобретенной эпилепсии. От них зависит, какие симптомы развиваются у заболевшего человека:

Кожевниковский синдром появляется при инфекционном заболевании, как правило - энцефалите.

Височная эпилепсия распространена больше других. Сам очаг может находиться в другой части мозга, но во время приступа главный электрический импульс, удар, приходится на височную долю.
Поражение лобной доли считается самым опасным. Причина в том, что приступы тяжелые, а лечению эта форма поддается неохотно.

Поражение затылочной доли приносит с собой галлюцинации во время припадков.
Эпилепсия с очагом в теменных долях относится к категории редких.

Диагностика

Диагностика должна проводиться тщательно. Исходный ее этап - составление анамнеза (истории заболевания).

Грамотный первичный опрос пациента помогает нащупать причину происходящего с ним, которая впоследствии может подтвердиться благодаря дополнительным исследованиям.

После того, как доктор проведет опрос и определит характерные симптомы при приступах, ищут возможную причину судорог. Пациенту назначается ряд инструментальных исследований:

МРТ позволит исключить влияние опухолей, других аномалий;
позитронно-эмиссионная томография оценивает текущее состояние мозга, на основе которого можно сделать прогноз о дальнейшем развитии заболевания, шансах на его излечение;

электроэнцефалография проводится в начале и периодически на протяжении курса лечения, так как показывает характеристику электрического состояния мозга и изменения в ней;
видео-ЭЭГ мониторинг во время приступа позволяет установить, какая конкретно часть мозга поражена.

Лечение

Лечение приобретенной эпилепсии - процесс сложный, состоящий из множества нюансов. Это происходит из-за того, что необходимо не только избавиться от симптоматики, но и устранить причину, вызвавшую развитие болезни. Для этого применяют разные методики:

Читайте также: