КТ, МРТ при нейрофиброме сонного пространства

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

МРТ головного мозга, КТ головного мозга являются аппаратными методами диагностики нейрофиброматоза. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев, МРТ головного мозга выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается КТ головного мозга.

Что такое нейрофиброматоз

Нейрофиброматозы — это группа генетических расстройств, которые вызывают образование опухолей в нервной ткани. Эти опухоли могут развиваться в любой точке нервной системы, включая мозг, спинной мозг и нервы. Существует три типа нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа и шванноматоз. Тип 1 обычно диагностируется в детстве, в то время как тип 2 и шванноматоз обычно диагностируются в раннем взрослом возрасте. Опухоли при этих расстройствах обычно нераковые (доброкачественные), но в некоторых случаях могут стать злокачественными. Симптомы часто легкие. Однако осложнения нейрофиброматоза могут включать в себя потерю слуха, психоэмоциональные проблемы, проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, потерю зрения и сильную боль.Лечение нейрофиброматоза направлено на стимуляцию здорового роста и развития детей, страдающих расстройством, и на раннее выявление осложнений. В том случае, когда нейрофиброматоз вызывает крупные опухоли или опухоли, которые давят на нерв, операция может уменьшить симптомы. Для некоторых пациентов назначаются специализированные методы лечения, такие как стереотаксическая радиохирургия или прием медикаментозных препаратов для борьбы с болью.

Симптомы нейрофиброматоза

Существует три типа нейрофиброматоза, каждый из которых имеет разные признаки и симптомы.

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

Нейрофиброматоз 1 типа обычно диагностируется в детстве. Признаки часто заметны при рождении или вскоре после него, и почти всегда к 10 годам. Симптомы варьируются по степени тяжести и включают в себя:

плоские светло-коричневые пятна на коже. Эти безобидные пятна распространены у многих пациентов. Наличие более шести пораженных областей предполагает заболеваний. Обычно они присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. Во взрослом возрасте новые пятна перестают появляться

веснушки в подмышках или в области паха. Веснушки обычно появляется в возрасте от 3 до 5 лет
крошечные узелки на радужной оболочке глаза (узелки Лиша). Образование узелков не влияет на зрение
мягкие шишки размером с горох на коже. Эти доброкачественные опухоли обычно развиваются в коже или под кожей, но также могут расти внутри тела. Новообразование включает в себя много нервов (оргсиформная нейрофиброма). Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут привести к значительному ухудшению внешности и серьезному поражению кожи лица. С возрастом состояние может ухудшаться
деформации костей. Аномальное развитие и дефицит минеральной плотности костей могут вызвать деформации, такие как изогнутый позвоночник (сколиоз) или изогнутая голень
опухоль на зрительном нерве (глиома зрительного нерва). Эти опухоли обычно появляются в возрасте 3 лет, редко в позднем детстве и подростковом возрасте и крайне редко у взрослых пациентов
нарушения в обучении. Нарушение навыков мышления распространено у детей. Часто развивается специфическая неспособность к обучению. Также распространены синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ) и задержка речи
увеличенный размер головы. Дети с нейрофиброматозом 1, как правило, имеют увеличенный размер головы из-за увеличения объема мозга
замедленный рост и развитие.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

Нейрофиброматоз 2 типа встречается гораздо реже. Симптомы обычно являются результатом развития доброкачественных, медленно растущих опухолей в обоих ушах (акустические неврозы), которые могут привести к потере слуха. Также известные как вестибулярные шванномы, эти опухоли поражают нерв, который несет звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха до мозга. Симптомы обычно появляются в позднем подростковом и раннем взрослом возрасте и могут варьироваться по степени тяжести:

постепенная потеря слуха
звон в ушах
плохой баланс
головные боли.

Иногда нейрофиброматоз 2 может привести к росту шванном в других нервах, включая черепные, спинальные, зрительные (оптические) и периферические нервы. У пациентов также могут развиться другие доброкачественные опухоли. Симптомы при появлении дополнительных опухолей:

онемение и слабость в руках или ногах
трудности баланса
отек лица
проблемы со зрением или катаракта
судороги
головная боль.

Симптомы шванноматоза

Этот редкий тип нейрофиброматоза обычно поражает пациентов после 20 лет. Симптомы обычно появляются в возрасте от 25 до 30 лет. Шванноматоз вызывает развитие опухолей на черепных, спинномозговых и периферических нервах, но редко на нерве, который передает звуковую и балансовую информацию от внутреннего уха к головному мозга. Опухоли обычно не растут на обоих слуховых нервах, поэтому пациенты с шванноматозом не испытывают такой же потери слуха, как при нейрофиброматозе 2 типа. Симптомы шванноматоза:

хроническая боль, которая может возникнуть в любом месте тела
онемение или слабость в различных частях тела
мышечная атрофия.

Причины нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз вызван генетическими дефектами (мутациями), которые либо наследуются, либо происходят спонтанно при зачатии. Конкретные типы нейрофиброматоза зависят от ряда генов:

нейрофиброматоз 1 типа. Аномальный ген располагается расположен на 17-й хромосоме. Этот ген производит белок под названием нейрофибромин, который помогает регулировать рост клеток. Мутировавший ген вызывает потерю нейрофибромина, что позволяет клеткам расти бесконтрольно
нейрофиброматоз 2 типа. Пораженный ген расположен на хромосоме 22 и производит белок под названием мерлин (также называемый шванномин), который подавляет образование и рост опухолей. Мутировавший ген вызывает потерю мерлина, что приводит к неконтролируемому росту клеток
шванноматоз. Мутации генов SMARCB1 и LZTR1, которые подавляют опухоли, связаны с этим типом нейрофиброматоза.

Факторы риска

Самым большим фактором риска нейрофиброматоза является соответствующая наследственность. Около половины пациентов, у которых есть заболевание 1 и 2 типа, унаследовали болезнь от пострадавшего родителя.

Нейрофиброматоз 1 и 2 являются аутосомно-доминантными расстройствами, что означает 50-процентную вероятность наследования аномальных генов.

Модель наследования шванноматоза менее ясна. По оценкам исследователей, риск наследования шванноматоза от пострадавшего родителя составляет около 15%.

Осложнения

Осложнения нейрофиброматоза варьируются даже в одном и том же семействе. Как правило, осложнения возникают из-за опухолей, которые влияют на нервную ткань или оказывают давление на внутренние органы.

Осложнения нейрофиброматоза 1 типа

Основные осложнения включают в себя:

неврологические проблемы. Трудности в обучении и мышлении являются наиболее распространенными неврологическими проблемами, связанными с нейрофиброматозом. Необычные осложнения включают в себя эпилепсию и накопление избыточной жидкости в мозге
проблемы с внешностью. Видимые признаки нейрофиброматоза, такие как обширные темные пятна, многие нейрофибромы в области лица, могут вызвать беспокойство и эмоциональный стресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения
проблемы со скелетом. У некоторых детей аномально сформированные кости, что может привести к переломам, которые иногда не заживают. Нейрофиброматоз 1 может вызвать кривизну позвоночника (сколиоз), требующую хирургического вмешательства. Заболевание также связано со снижением минеральной плотности костной ткани, что увеличивает риск остеопороза
проблемы со зрением. У пациентов может развиться глиома зрительного нерва
гормональные сбои. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут привести к увеличению нейрофибром. Большинство женщин, страдающих нейрофиброматозом, имеют здоровую беременность, но, вероятно, нуждаются в мониторинге со стороны акушера
сердечно-сосудистые проблемы. Пациенты имеют повышенный риск высокого артериального давления, кроме того могут развиться аномалии кровеносных сосудов
проблемы с дыханием. Редко оргсиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути
рак. По оценкам, у 3%-5% пациентов с нейрофиброматозом развиваются раковые опухоли. Обычно они возникают из-за нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Пациенты с нейрофиброматозом 1 также имеют более высокий риск других форм рака, таких как рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Женщинам рекомендуется ранний скрининг на рак молочной железы
опухоль надпочечников (феохромоцитома). Эта доброкачественная опухоль выделяет гормоны, которые повышают артериальное давление. Для удаления фиохромоцитомы назначается специальная операция.

Осложнения нейрофиброматоза 2 типа

частичная или полная глухота
повреждение лицевого нерва
проблемы со зрением
небольшие доброкачественные опухоли кожи (шванномы)
слабость или онемение в конечностях
множественные доброкачественные опухоли головного мозга или опухоли позвоночника (менингиомы), требующие частых операций.

Осложнения шванноматоза

Боль, вызванная шванноматозом, может быть изнурительной. Зачастую пациентам требуется хирургическое вмешательство.

МРТ и КТ в диагностике нейрофиброматоза

Обследование начинается с обзора личной и семейной истории болезни и физического осмотра пациента. Также врач обследует кожу на наличие пятен и иных поражений. Дополнительно для диагностики нейрофиброматоза обоих типов или шванноматоза назначаются следующие процедуры:

осмотр глаз. Офтальмолог может обнаружить узелки Лиша, катаракту и потерю зрения
исследование слуха и равновесия. Пациенту назначается аудиометрия и электронистагмография - обследование, при котором используются специальные электроды для записи движений глаз. Кроме того, измеряются электрические сигналы, которые передают звук от внутреннего уха к мозгу (звуковой сигнал ствола мозга)
Компьютерная томография или МРТ позволяют выявление аномалии костей, опухоли головного или спинного мозга и другие очень мелкие опухоли. МРТ головного мозга может быть использована для диагностики глиомы зрительного нерва. Данные процедуры также часто используются для мониторинга нейрофиброматоза и шванноматоза
генетические исследования. Данные исследования могут быть выполнены во время беременности до рождения ребенка. Генетические тесты не всегда идентифицируют шванноматоз, потому что другие неизвестные гены могут быть связаны с расстройством. Тем не менее, некоторые женщины выбирают генетическое тестирование SMARCB1 и LZTR1 перед рождением детей.

Для диагностики у пациента должно быть по крайней мере два признака состояния. Если в наличии только один признак и нет семейного анамнеза нейрофиброматоза, то пациенту назначается регулярное наблюдение для выявления каких-либо дополнительных признаков. Диагноз нейрофиброматоза 1 обычно ставится к 4 годам.

Разница между МРТ и КТ

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для получения изображений органов и тканей в трехмерной проекции. Разница в томографии заключается в том, что при МРТ используются радиоволны, а при КТ - рентгеновские лучи для получения изображения. Хотя оба томографических метода имеют высокую информативность, есть диагностические различия, которые могут сделать каждый из них более подходящим вариантом в зависимости от обстоятельств.

КТ-сканирование более быстрая форма диагностики, чем магнитно-резонансная томография, и обычно используется для экстренного обследования. При использовании как КТ, так и МРТ существуют определенные риски. Они зависят от типа визуализации, а также от способа ее проведения. К рискам КТ относятся: вред для внутриутробного ребенка при беременности и доза радиации. Риски МРТ включают реакции на металлические импланты в теле из-за сильного магнитного поля, громкий шум от аппарата, повышенная, клаустрофобические риски.

Если врачу нужны более детальные изображения мягких тканей, связок или органов высоким состоянием воды, обычно назначается магнитно-резонансная томография. Если необходимо получить хорошие изображение костных структур и полых органов, обычно рекомендуется компьютерная томография.

МРТ при опухоли спинного мозга и позвоночника

Онкология спинного мозга и позвонков - это направление, которое является одним из самых сложных с точки зрения раннего выявления новообразований, их дифференциальной диагностики и лечения. До сих пор онкологические болезни центральной нервной системы приводят к высокой смертности пациентов из-за поздней диагностики заболевания. В настоящее время медицинские клиники начали более активно и широко использовать возможности МРТ спинного мозга и МРТ позвоночника, чтобы диагностировать опухоли на ранних стадиях и повысить уровень выживаемости пациентов.

Магнитно-резонансная томография при опухоли спинного мозга и самих позвонков позволяет:

обнаружить очаги поражения размером до 2-3 мм;
судить о злокачественном потенциале объемного образования;
дифференцировать опухолевое поражение первичного и вторичного типа;
стадировать рак.

Симптомы опухоли спинного и головного мозга

Большинство опухолей позвоночника на начальных стадиях не дает никакой неврологической симптоматики. При появлении небольшого новообразования, которое является единичным, пациент может и не заметить особых изменений в состоянии здоровья. Только достигнув определенных размеров или распространившись в тканях, опухоли дают о себе знать:

Большая часть опухолей в спинном мозге приводит к появлению боли и онемения из-за стеноза спинно-мозгового канала.
Множественные метастазы способны вызвать компрессионный перелом позвоночника.

Из-за особенностей строения спинномозгового канала симптомы болезни в районе грудного отдела позвоночника появляются позже, чем в шейном и поясничном отделе, поскольку здесь канал анатомически шире, и новообразование должно достигнуть ощутимых размеров, чтобы начать перекрывать спинно-мозговой канал.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Классификация опухолей

В медицине все новообразования принято делить на доброкачественные и злокачественные. Те и другие еще подразделяются на типы. Среди злокачественных новообразований выделяют первичные или метастатические. Доброкачественные опухоли бывают приобретенными и врожденными. Локация опухоли в позвоночнике может быть разнообразной. Она способна поражать спинной мозг, позвонки, мозговые оболочки, сосуды.

Опухоли сосудов позвоночника

Гемангиома позвоночника - это самая распространенная опухоль сосудов позвоночника. Она развивается из сосудов, создает большое количество кровяных полостей, связанных капиллярами. Это новообразование является доброкачественным, формируется чаще всего в верхних поясничных или нижних грудных позвонках. Возраст пациентов с данным недугом, как правило, варьируется от 40 до 60 лет. При такой опухоли у человека наблюдаются болезненные ощущения в спине, возможен перелом. Диагностика гемангиомы требует проведения МРТ позвоночника в ангиорежиме.

Опухоли позвонков

Большинство объёмных образований позвонков будут иметь приставку “остео” - (от греческого osteon - кость). Если в названии образования есть элемент “саркома”, это обычно указывает на злокачественный характер образования. Из чаще всего встречающихся доброкачественных опухолей позвонков можно отметить:

хондрому;
остеому;
остеобластому;
фиброму;
остеоид-остеому;
остеобластокластому.

Среди злокачественных новообразований позвонков чаще всего встречаются следующие:

хондросаркома;
фибросаркома;
миеломная болезнь;
саркома Юинга;
остеогенная саркома.

Самыми распространенными злокачественными образованиями позвонков являются метастатические поражения. Позвоночник является наиболее распространенным местом скелетных метастазов (около двух третей всех опухолей кости). Преимущественно они локализуются в грудном и пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Десять процентов пациентов с карциномой в ходе заболевания имеют метастазы в позвоночнике. Метастазирует в костные структуры позвоночника чаще всего рак молочной железы, рак предстательной железы, рак легких, рак щитовидной железы, рак почек.

Диагностировать опухолевые образования в позвонках лучше всего с помощью КТ позвоночника или МРТ позвоночника с контрастом.

Опухоли спинного мозга

Опухоли, появившиеся в спинно-мозговом канале или в спинном мозге, относят к внутриканальным новообразованиям. При этом их делят на врожденные и приобретенные.

Врожденные опухоли спинного мозга

В список врожденных образований спинного мозга входят:

тератомы;
липомы;
ангиолипомы;
менингоцеле;
миеломенингоцеле;
дермоидные и эпидермоидные кисты.

Как правило, липомы - это внемозговые образования. Они располагаются в позвоночных каналах равными частями. Диагноз характерен для детей и подростков не старше 15 лет.

Дермоидные кисты чаще всего бывают овальной или округлой формы. Они имеют толстые, но при этом неравномерные стенки. Нередко диагноз сопровождается еще одним дегенеративным проявлением - расщеплением позвоночника. Дермоидные кисты, как правило, обосновываются в люмбосакральном отделе, их делят на костномозговые или внемозговые.

Эпидермоидные кисты характерны для более зрелого возраста.

Тератомы - новообразования в крестцово-копчиковом отделе позвоночного столба. У детей чаще всего развивается доброкачественная опухоль. Она располагается снаружи, а также внутри костей таза. У зрелых мужчин диагностируют чаще злокачественные тератомы, которые дают множественные костные метастазы.

Миеломенингоцеле - это врожденный дефект спинного мозга. Эта грыжа чаще всего определяется в поясничной области младенца, как только он рождается на свет.

При диастематомиелии спинной мозг разделяет так называемая спикула или костный шип. Этот разделитель может быть образован хрящевой тканью.

МРТ опухоль позвоночника

МРТ опухоль спинного мозга

МРТ киста спинного мозга

Приобретенные опухоли спинного мозга

К приобретенным опухолям спинного мозга относят интрамедуллярные образования, опухоли внутреннего канала мозга и кисты.

параглиомы;
глиомы;
астроцитомы;
мультиформные глиобластомы;
олигодендроглиомы;
меланомы;
ангиобластомы.

Астроцитомы чаще всего локализуются в шейном, а также грудном отделах позвоночника.

Эпендимомы обычно поражают конечную нить спинного мозга. Они способны привести к истончению позвонковой дуги, эрозии позвонка, в дальнейшем к переломам.

Внутриканальные внемозговые образования:

Для менингиомы характерно поражение грудной части позвоночного столба.

Нейрофибромы способны развиваться в абсолютно любом отделе позвоночного столба.

Сирингогидромиелия представляет собой образование спинномозговых кист.

КТ или МРТ при опухоли спинного мозга

Диагностику опухолевых заболеваний спинного мозга и позвонков чаще всего проводят при помощи КТ позвоночника или МРТ позвоночника с контрастом. Чтобы выяснить, какой из методов лучше справится с этой задачей, необходимо разобраться в механизме действия каждого из методов.

Компьютерная томография - это рентгенологический вид диагностики. Она дает прекрасную возможность определить новообразование в костных структурах даже на ранних стадиях развития. Однако на КТ визуально сложно разделить патологическую и здоровую ткань в спинном мозге. Для этих целей пациенту проводят процедуру КТ-миелографии с введением контрастного вещества. Использование йодосодержащего контраста не всегда приемлемо. У некоторых пациентов может быть аллергия на состав или серьезная болезнь почек, при которых контраст не применяют. Не стоит забывать и о лучевой нагрузке. В среднем при КТ всего позвоночника пациент получит дозу облучения, равную 5-8 мЗв. Поэтому при диагностике объёмных образований спинного мозга и оболочек приоритетным методом обследования будет МРТ позвоночника с программой миелография.

Магнитно-резонансный томограф лучше визуализирует мягкие и мозговые ткани и позволяет дифференцировать здоровую ткань и ткань патологическую. МРТ при опухоли поможет определить место очага, вид злокачественного новообразования и степень инвазии в соседние ткани. Кроме того, при МР-томографии не используются вредные рентгеновские лучи, и потому диагностику можно проводить неограниченное количество раз беременным женщинам и детям.

КТ и МРТ при легочном фиброзе - что покажет

КТ органов грудной клетки и МРТ легких являются аппаратными методами диагностики фиброза легких. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей пульмонолог назначает необходимые способы обследования. В большинстве случаев, КТ органов грудной клетки выбирается как первичный метод диагностики. Если результаты исследования носят тревожный или неясный характер, дополнительно назначается МРТ легких

Фиброз легких — это заболевание, при котором ткани легких покрываются рубцами и отвердевают. В итоге работа легких затрудняется, по мере ухудшения легочного фиброза пациент начинает испытывать острую одышку. В конечном итоге это приводит к дыхательной недостаточности, сердечной недостаточности или другим осложнениям. Ключевую роль в развитии легочного фиброза играет сочетание воздействия раздражителей легких, таких как определенные химические вещества, курение и инфекции, а также генетика и активность иммунной системы.

Симптомы легочного фиброза

В течение некоторого времени фиброз легких может протекать без каких-либо симптомов. Одышка обычно является первым признаком, который развивается. Другие симптомы включают:

сухой продолжительный кашель
слабость
искривление ногтей
потеря веса
дискомфорт в груди.

Поскольку это заболевание обычно поражает пожилых пациентов, ранние симптомы часто ошибочно связывают с возрастом или отсутствием физических упражнений. Сначала симптомы кажутся незначительными, но со временем они прогрессируют.

Причины

Причины легочного фиброза можно разделить на несколько категорий:

аутоиммунные заболевания
инфекции
влияние окружающей среды
лекарства
идиопатический
генетика

Аутоиммунные заболевания и легочный фиброз

При аутоиммунных заболеваниях иммунная система организма атакует сама себя. К ним относятся:

ревматоидный артрит
красная волчанка
склеродермия
полимиозит
дерматомиозит
васкулит.

Инфекции и легочный фиброз

Следующие типы инфекций вызывают легочный фиброз:

бактериальные инфекции
вирусные инфекции, вызванные гепатитом С, аденовирусом, вирусом герпеса и другими вирусами.

Воздействие окружающей среды и легочный фиброз

Воздействие объектов окружающей среды или рабочего места также способствует развитию фиброза легких. К другим факторам, которые повреждают легкие, относятся:

асбест
зерновая пыль
кварцевая пыль
некоторые газы
радиация.

Лекарственные препараты и легочный фиброз

Некоторые лекарства также повышают риск развития фиброза легких.

Идиопатическая и легочный фиброз

Во многих случаях точная причина легочного фиброза неизвестна. В этих случаях заболевание называется идиопатическим легочным фиброзом (ИЛФ).

Генетика и легочный фиброз

До 20 % процентов пациентов с ИЛФ имеют еще одного члена семьи с легочным фиброзом. В этих случаях заболевание известно как семейный легочный фиброз или семейная интерстициальная пневмония.

Вероятность развития фиброза легких, выше при следующих факторах:

мужчины
возраст от 40 до 70 лет
курение
семейная история заболевания
наличие аутоиммунных заболеваний
прием определенных лекарств
лечение рака, особенно облучение грудной клетки
работа в профессиях с высоким риском.

Диагностика легочного фиброза

Для диагностирования фиброза легких проводится подробный осмотр у пульмонолога, выявляются все сопутствующие симптомы и актуальные факторы риска. Кроме того, назначаются специализированные обследования для подтверждения фиброза и исключения иных заболеваний:

Рентген грудной клетки может показать рубцовую ткань, типичную для фиброза легких, кроме того, возможно осуществление мониторинга течения заболевания и лечения
компьютерная томография легких. Компьютерная томография с высоким разрешением может быть особенно полезна при определении степени повреждения легких, вызванного фиброзом
УЗИ легких. При обследовании используются звуковые волны для визуализации тканей сердца. Кроме того, УЗИ используется для обследования сердца.

Функциональные тесты легких:

обследование функции легких. Проводится спирометрия для исследования силы легких, а также измерение объема легких и диффузной способности

пульсовая оксиметрия. Небольшое устройство размещается на пальце пациента для измерения насыщенности крови кислородом. Оксиметрия может служить способом мониторинга течения заболевания

стресс-тест. Исследуется реакция легких на физическую нагрузку, которую получает пациент

анализ артериальных газов. Исследуется образец крови из артерии на запястье - измеряются уровни кислорода и углекислого газа в образце.

Если перечисленные варианты обследования не диагностировали состояние, то выполняется отбор небольшого количества легочной ткани (биопсии). Затем биопсия исследуется в лаборатории для диагностики фиброза легких или исключения других состояний. Образец ткани можно получить одним из следующих способов:

бронхоскопия. Врач удаляет очень маленькие образцы тканей с помощью бронхоскопа, который вводится в легкие через нот или рот. Риски бронхоскопии, как правило, незначительны и могут включать временную боль в горле или дискомфорт в носу от движения бронхоскопа. Крайне редкие серьезные осложнения могут включать кровотечение или сдувание легких. Во время бронхоскопии врач может провести дополнительную процедуру, называемую бронхоальвеолярным промыванием. Через бронхоскоп в часть легкого вводится небольшие количество солевого раствора, а затем раствор немедленно отсасывается. Изъятый раствор содержит клетки из воздушных мешков, которые исследуются в лаборатории
хирургическая биопсия. Хотя хирургическая биопсия более инвазивна и имеет потенциальные осложнения, данное обследование может быть единственным способом получить достаточно большой образец ткани для постановки точного диагноза. Эта процедура может быть выполнена посредством видео-торакоскопической хирургии или открытой хирургии (торакотомия). Во время обследования хирург вводит хирургические инструменты и небольшую камеру через два или три небольших разреза между ребрами. Камера позволяет хирургу видеть легкие на видеомониторе, контролируя отбор образца тканей. Процедура проводится под общей анестезией.

Дополнительно могут быть назначены анализы крови для оценки функции печени и почек, а также для диагностирования и исключения других состояний.

КТ или МРТ при фиброзе легких - что лучше выбрать?

Фиброз - диагноз, указывающий на образование рубцов в легких. Первичным методом диагностики этого заболевания является рентгенография. Однако из-за слабой разрешающей способности рентгенограмм, она способна выявить заболевание на поздних стадиях развития. Два основных вида экспертного обследования органов грудной клетке при фиброзе - МРТ легких и КТ легких. Они имеют существенные различия в принципе получения изображения:

электромагнитные волны в случае магнитно-резонансной томографии;
рентгеновские лучи в случае компьютерной томографии.

При исследовании фиброза пульмонологи обычно отдают предпочтение методу компьютерной томографии как более приспособленному для визуализации структур легких. Она позволяет достоверно выявить:

степень поражения легких
четко определить локализацию рубцовой ткани
дает возможность увидеть рубцы размером менее 5 мм
провести комплексное изучение всех соседних органов грудной полости.

Признаками фиброза на КТ снимках будет наличие:

«сотового» легкого — однотипные, расположенные в несколько рядов кисты содержащие воздух, в пораженных частях одного или обоих легких
картины «матового стекла» — очагов незначительного уплотнения легочной ткани
субплевральное усиление периферического легочного интерстиция.

МРТ легких при фиброзе обычно используется как дополнительный метод диагностики. Дело в том, что магнитно-резонансная томография хуже способна визуализировать органы с низким содержанием атомов водорода в тканях. Также МРТ более чувствительна к подвижности исследуемого объекта. Качественная магнитно-резонансная томография легких потребует высокоточного оборудования - сверхвысокопольного МРТ аппарата мощностью 3 Тесла.

Нейрофиброматозы

Нейрофиброматозы - наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое - проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

МКБ-10

Общие сведения

Нейрофибромы - доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз - болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом - 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых - нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) - супрессора опухолевого роста. Тип наследования - аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора - частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи - пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз - факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом - гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента - гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет - 41%, с 10 до 19 лет - 85%, после 20 лет - 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко - деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы - подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак - появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак - пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями - малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

1. Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение/ Скаварская Е.А.// Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии - 2014 - Т.5, №2.

2. Клинико-диагностические аспекты нейрофиброматоза/ Попова А.А.// Университетская медицина Урала - 2016 - №2.

3. Нейрофиброматоз первого типа (болезнь Реклингхаузена)/ Н.А. Шнайдер, А.И. Горелов// Сибирское медицинское обозрение - 2007.

МРТ при нейрофиброматозе - что покажет

МРТ головного мозга при нейрофиброматозе чаще всего осуществляют для дифференциальной диагностики заболевания. Нейрофиброматоз - это наследственное заболевание с характерными изменениями на коже (нейрофибромами), изменениями в нервной системе и возможным поражением других органов. Первичный нейрофиброматоз потребует проведения МРТ головного мозга и спинного мозга, желательно на томографе с индукцией магнитного поля не менее 1.5 Тесла, и последующей консультации и консилиума врачей, включающего дерматолога, отоларинголога, окулиста, невролога и генетика.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) и нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) в медицине рассматриваются отдельно, поскольку имеют разные симптомы и причины.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1) - это генетическое заболевание, при котором доброкачественные опухоли разрастаются вдоль нервов. Это врождённое заболевание, хотя некоторые его симптомы развиваются у больных постепенно в течение многих лет. Тяжесть состояния пациента с нейрофиброматозом может значительно варьироваться от индивидуальных особенностей организма человека.
Нейрофиброматоз II типа (НФ2) - это генетическое заболевание, которое вызывает рост опухолей вдоль нервов. Опухоли обычно не являются злокачественными, но могут вызывать ряд неприятных неврологических симптомов в виде потери слуха и сложности с координацией движения.

Нейрофиброматоз 1 и 2 типа вызывается дефектным геном, что приводит к неконтролируемым разрастаниям (опухолям) в нервной системе. В половине всех случаев данного заболевания поломанный ген передается от родителя к ребенку. Достаточно, чтобы только один родитель имел дефектный ген, чтобы ребенок подвергался риску развития этой патологии. Если у матери или отца есть дефектный ген, есть 1 из 2 шансов, что у их ребенка разовьется эта генетическая патология. В остальных 50% случаях дефектный ген появляется спонтанно, и ученым пока непонятен механизм возникновения этой мутации. Если у ребёнка выявлен нейрофиброматоз 1 или 2 типа спонтанного происхождения, маловероятно, что у других детей в семье также разовьется это заболевание, однако пациент, у которого спонтанно развивается НФ1 или НФ2, может в свою очередь передать этот генетический дефект своим детям.

Примерно каждый третий больной с нейрофиброматозом II типа имеет форму заболевания, называемую мозаичный или сегментный нейрофиброматоз. Симптомы мозаичного нейрофиброматоза более легкие и часто ограничиваются определенной областью или стороной тела. У людей с сегментным нейрофиброматозом риск рождения ребенка с генетическим дефектом ниже на 50%. Однако, если у их ребенка есть нейрофиброматоз, это будет скорее всего более распространенный тип, а не мозаичный нейрофиброматоз 2 типа.

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа

При нейрофиброматозе 1 типа в большинстве случаев поражается кожа, вызывая такие симптомы, как:

бледные пятна кофейного цвета (пятна от кофе с молоком);
мягкие доброкачественные опухоли на коже или под ней (нейрофибромы);
скопления веснушек в необычных местах, таких как подмышки, пах и под грудью;
проблемы с костями, органами зрения и центральной нервной системой.

Реже НФ1 ассоциируется с типом рака, известным как злокачественные опухоли оболочки периферических нервов.

Наиболее частым первичным симптомом нейрофиброматоза I типа является появление на коже безболезненных пятен кофейного цвета, которые называются “пятнами с молоком”. Такое изменение кожной пигментации может присутствовать уже при рождении или развиваться у ребенка к 3 годам. В детстве у большинства детей с данным заболеванием будет не менее 6 пятен с молоком диаметром около 5 мм. В зрелом возрасте они вырастают примерно до 15 мм. Количество таких пятен не связано с тяжестью заболевания.

Еще одним частым симптомом нейрофиброматоза является большое скопление веснушек в необычных местах, таких как подмышки, пах и под грудью.

Когда ребенок становится старше, обычно в подростковом или раннем взрослом возрасте, на коже или под ней появляются опухоли (нейрофибромы). Они вызваны доброкачественными опухолями, которые развиваются на оболочках нервов и могут различаться по размеру: от размером с горошину до опухолей немного большего размера. Некоторые нейрофибромы имеют фиолетовый цвет. Количество нейрофибром может быть разным. Большинство новообразований не особенно болезненны, но они могут быть видимыми, цепляться за одежду и иногда вызывать раздражение и покалывание. Если нейрофибромы развиваются в месте соединения нескольких ветвей нервов (плексиформные нейрофибромы), они могут спровоцировать рост опухоли большого размера. Плексиформные нейрофибромы чаще всего возникают на нервных жилах, проходящих близко к коже, но могут также развиваться на более крупных нервах, расположенных глубже в теле, и вызывать неврологическую симптоматику, включая боль, слабость, онемение, кровотечение.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) затрагивает около половины всех детей с нейрофиброматозом 1 типа и вызывает проблемы с концентрацией внимания и контролирующими импульсами. Исследования НФ1 также показывают его связь с расстройствами аутистического спектра (РАС), поэтому у некоторых детей с НФ могут быть трудности в социальном общении.

Около 15% детей с нейрофиброматозом заболевают опухолью зрительного пути (глиома зрительного нерва). Оптические нервы расположены в задней части глаза и транслируют сигналы от глаз в мозг. Известно, что дети младше 7 лет имеют самый высокий риск развития этого типа опухоли. Дети с быстрорастущими глиомами зрительного нерва начинают испытывать проблемы со зрением, в том числе:

объекты в поле зрения становятся размытыми;
происходит изменение цветовосприятия;
возникает уменьшенное поле зрения и необходимость щуриться.

Еще одна общая черта нейрофиброматоза - появление крошечных выступающих коричневых пятен в цветной центральной части глаза (радужной оболочке). Они известны как узелки Лиша и обычно не вызывают каких-либо заметных симптомов или проблем со зрением.

У некоторых детей с нейрофиброматозом I типа развивается высокое давление из-за сужения почечных артерий (стеноз почечной артерии). Высокое артериальное давление также может быть вызвано феохромоцитомой (опухоль надпочечников, обычно доброкачественного характера). Высокое артериальное давление, если его не лечить, несет потенциальную угрозу здоровью больного и связано с серьезными осложнениями, такими как инсульт или сердечный приступ.

Многие дети с нейрофиброматозом по типу 1 имеют одну или несколько проблем, влияющих на их физическое развитие, в том числе:

изогнутый позвоночник (сколиоз) - около 10% детей с нейрофиброматозом;
голова больше среднего - встречается примерно у половины всех детей;
меньший размер и меньший вес, чем обычно.

Примерно у 2% детей с НФ развивается псевдоартроз, при котором аномальное развитие костей вызывает деформацию конечности, обычно большеберцовой кости голени. Это приводит к тому, что кость может сломаться после небольшой травмы, а перелом не заживает полностью, что влияет на нормальное движение ноги.

Многие пациенты с диагнозом нейрофиброматоза страдают мигренью. У некоторых людей развиваются опухоли головного мозга, хотя это бывает редко и чаще всего не вызывает заметных неврологических нарушений. Однако опухоли в определенных частях мозга иногда провоцируют:

изменения личности;
слабость на одной стороне тела;
трудности с балансом и координацией.

У некоторых детей с нейрофиброматозом по типу 1 развивается эпилепсия с повторяющимися приступами или припадками. Это, как правило, легкая форма эпилепсии, которую обычно легко контролировать с помощью лекарств.

Одной из наиболее серьезных проблем, с которыми может столкнуться человек с нейрофиброматозом, является злокачественная опухоль оболочки периферических нервов. Считается, что у людей с нейрофиброматозом I типа вероятность развития этой формы рака за всю жизнь составляет около 15%. В большинстве случаев манифестация рака периферических нервов происходит в возрасте от 20 до 30 лет.

Симптомы злокачественной опухоли оболочки периферических нервов включают:

текстура существующей нейрофибромы меняется с мягкой на твердую;
существующая нейрофиброма внезапно стала намного больше;
постоянная боль, длящаяся более месяца или просыпающаяся ночью;
слабость, онемение или покалывание в руках и ногах;
потеря контроля над мочевым пузырем или кишечником;
затрудненное дыхание или глотание.

У ряда больных может развиться опухоль желудочно-кишечного тракта с симптоматикой в виде:

боли в животе;
изменения в привычках кишечника - например, диарея или запор;
кровотечения из анального отверстия.

Симптомы нейрофиброматоза 2 типа

Почти у всех больных с нейрофиброматозом 2 типа возникают опухоли вдоль нервов, отвечающих за слух и равновесие. Обычно они вызывают такие симптомы, как:

потеря слуха, которая со временем ухудшается;
звон или жужжание в ушах (тиннитус);
проблемы с балансом - особенно при движении в темноте или по неровной поверхности.

Если нейрофиброматоз II типа затронул спинной мозг или нервные жилы вдоль рук и ног, у пациента может развиться слабость в руках и ногах и постоянные головные боли.

Диагностика нейрофиброматоза - МРТ и УЗИ

Нейрофиброматоз легко диагностировать, проверяя типичные симптомы. Обычно специфичная симптоматика начинает проявляться у младенцев с рождения. Однако не всегда можно поставить точный диагноз до того, как ребенку исполнится 5 лет, потому что для развития некоторых симптомов НФ требуются годы.

Читайте также: