Наследственные сенсорные и вегетативные полиневропатии. Виды наследственных сенсорных и вегетативных полиневропатий.

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Наследственные нейропатии включают в себя различные врожденные дегенеративные периферические нейропатии (например, болезнь Шарко-Мари-Тута).

Наследственные невропатии классифицируются как

Двигательные и сенсорные

Сенсорные и вегетативные

Наследственные невропатии могут быть первичными или вторичными по отношению к другим наследственным заболеваниям, включая болезнь Рефсума Классическая болезнь Рефсума Пероксисомы являются внутриклеточными органеллами, которые содержат ферменты для бета-окисления. Эти ферменты выполняют такие же функции, что и имеющиеся в митохондриях, за исключением того. Прочитайте дополнительные сведения , порфириновую болезнь Обзор порфирий (Overview of Porphyrias) Порфирии - это редкие нарушения при которых аномалии метаболизма гемоглобина обусловлены генетической или приобретенной недостаточностью ферментов биосинтеза гема, что приводит к накоплению. Прочитайте дополнительные сведения и болезнь Фабри Болезнь Фабри Болезнь Фабри - это сфинголипидоз, наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А, который вызывает появление ангиокератом, акропарестезий, помутнение роговицы. Прочитайте дополнительные сведения

Сенсорно-моторные нейропатии

Выделяют 3 типа (CMT1, CMT2, и CMT3) моторной и сенсорной нейропатий, каждый из которых начинается в детстве. Реже встречающиеся типы дебютируют с рождения и приводят к более тяжелой инвалидизации.

Обычно аутосомно-доминантные, рецессивные или X-сцепленные заболевания CMT1 и CMT2 (разновидности болезни Шарко-Мари-Тута, или перонеальной амиотрофии) являются наиболее частыми. Заболевание I типа связано с дупликацией гена (запасного гена) периферического миелинового белка 22 типа (PMP22), расположенного на коротком плече 17-й хромосомы; он составляет 70-80% случаев СМТ1.

CMT1 и CMT2 характеризуются слабостью и атрофией, преимущественно малоберцовых и дистальных мышц ног. Часто в семейном анамнезе пациента имеются данные о нейропатии. Данные анамнеза заболевания могут варьировать: у некоторых пациентов заболевание протекает бессимптомно и у них отмечается только замедление скорости проведения по нервам (при исследовании скорости распространения возбуждения); у других пациентов заболевание проявляется более тяжело.

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1 типа (болезнь Шарко-Мари-Тута) начинается в среднем детском возрасте со слабости в стопах и медленно прогрессирующей дистальной амиотрофии («ноги аиста»). Характерные амиотрофии кистей развиваются позднее. Вибрационная, температурная и болевая чувствительность нарушаются по типу «перчаток» и «носков». Выпадают глубокие сухожильные рефлексы. Иногда единственными признаками, которые выявляются у членов семьи - носителей заболевания, - это деформации стоп (высокий свод вплоть до «полой» стопы) и молоткообразная деформация пальцев на ногах. Скорость проведения нервных импульсов замедлена, а дистальные латентности удлинены. Имеет место сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. Иногда удается пальпировать утолщенные периферические нервы. Заболевание прогрессирует медленно и не уменьшает продолжительность жизни. При одном из подтипов у мужчин симптомы более выражены, а у женщин проявляются слабо или вовсе отсутствуют.

Генетика СМТ2 менее понятна. Этот тип составляет около 25% всех случаев амиотрофии ШМТ; патогенные мутации с множеством подтипов были выявлены только у небольшого количества пациентов, вероятно, у 25%. CMT2A является наиболее распространенным фенотипом CMT2, чаще всего из-за мутации в гене, который кодирует митохондриальный гибридный белок митофусин-2 (MFN2). CMT2A обычно является аутосомно-доминантным и аксональным заболеванием. Болезнь прогрессирует медленно, слабость обычно развивается в более позднем возрасте. Скорость проведения возбуждения относительно нормальна, однако амплитуда потенциалов действия чувствительных нервов снижена, определяются полифазные потенциалы действия мышц. При биопсии выявляется аксональная (валлеровская) дегенерация.

ШМТ 3 (также известная как болезнь Дежерина-Сотта) - редкая врожденная гипомиелинизирующая нейропатия, аутосомное доминантное или рецессивное заболевание с мутацией в нескольких генах, включая PMP22, MPZ, EGR2 которое начинается в детстве с прогрессирующей слабости, потери чувствительности и отсутствия глубоких сухожильных рефлексов. Вначале напоминает болезнь Шарко-Мари-Тута, но мышечная слабость прогрессирует быстрее. Демиелинизация и ремиелинизация приводят к утолщению периферических нервов и формированию «луковиц», что определяется при биопсии.

Сенсорно-вегетативные нейропатии

Наследственные сенсорно-вегетативные нейропатии встречаются редко. Описано семь основных типов заболевания.

Утрата болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах выражена больше, чем нарушение вибрационной чувствительности и чувства локализации. Основное осложнение - мутиляция стопы из-за снижения болевой чувствительности, что сопровождается риском инфицирования и остеомиелита Остеомиелит Остеомиелит - воспалительное деструктивное заболевание кости, вызываемое бактериями, микобактериями или грибами. К его симптомам относятся боли и болезненность в области пораженной кости, сопровождающиеся. Прочитайте дополнительные сведения

Диагностика наследственной нейропатии

Характерное распределение мышечной слабости, деформации стопы и наследственный характер заболевания позволяют заподозрить наследственную нейропатию, которая должна быть подтверждена при нейрофизиологическом исследовании.

Возможен генетический анализ.

Лечение наследственных нейропатий

Фиксация помогает при коррекции отвислой стопы; ортопедическое хирургическое вмешательство может помочь стабилизировать стопу.

Могут помочь физиотерапия (увеличить мышечную силу) и эрготерапия; консультация по выбору профессии может помочь молодым людям подготовиться к профессиональной деятельности, несмотря на прогрессирование заболевания.

Ключевые моменты

Наследственные нейропатии могут поражать двигательные и сенсорные нервы, чувствительные нервы, чувствительные и вегетативные нервы или только двигательные нервы.

Выделяют 3 основных типа моторных и сенсорных нейропатий, которые различают по степени тяжести и скорости прогрессирования; почти все они начинаются в детстве.

Следует использовать фиксаторы для коррекции отвислой стопы, а также рекомендованы физическая и трудотерапия для того, чтобы помочь пациентам сохранить функцию; иногда требуется проведение ортопедического хирургического вмешательства.

Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

Наследственная моторная и сенсорная невропатия


Наследственные невропатии представляют собой гетерогенную группу генетически детерминированных заболеваний нервной системы, проявляющихся множественным поражением периферических нервов и различающихся типом наследования, выраженностью клинического полиморфизма, особенностями течения, характером электромионейрографических и морфогистохимических изменений.


Протокол "Наследственная моторная и сенсорная невропатия"

Коды по МКБ-10: G 60,0

- Болезнь Шарко-Мари Тута (наследственная мотосенсорная невропатия, тип I)

- Болезнь Дежерина - Сотта (наследственная мотосенсорная невропатия, тип III)

- Наследственная моторная и сенсорная невропатия, типы I-IV

- Гипертрофическая невропатия у детей

- Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип, гипертрофический тип)


Автоматизация клиники: быстро и недорого!

- Подключено 300 клиник из 4 стран

- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц


Автоматизация клиники: быстро и недорого!

  • Подключено 300 клиник из 4 стран
  • 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Клинико-генетическая классификация наследственных мотосенсорных невропатий


Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I:

- обусловленная дупликацией 17 р 11.2;

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22.

Тип I В: обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.

Тип I С: с неидентифицированным генетическим дефектом.


Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип I: с неидентифицированным генетическим дефектом.
Аутосомно-доминантная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.

Аутосомно-рецессивная наследственная мотосенсорная невропатия, тип II: с неидентифицированным генетическим дефектом.


Наследственная мотосенсорная невропатия, тип III:

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина РМР-22;

- обусловленная точковыми мутациями гена миелина Ро.


Х- сцепленная наследственная мотосенсорная невропатия:

- обусловленная точковыми мутациями и делециями коннексина 32;

- с неидентифицированным генетическим дефектом.


Сложные формы наследственных мотосенсорных невропатий:

- с пирамидными симптомами;

- с атрофией зрительных нервов;

- с атрофией зрительных нервов и глухотой;

- с пигментной ретинопатией;

- с кератодермией ладоней и стоп.

Диагностика

Диагностические критерии


Жалобы и анамнез: мышечная утомляемость, атрофии, боли в дистальных отделах конечностей по «полиневритическому типу», костные деформации, нарушение походки, задержка моторного развития, прогрессирующее течение.

В анамнезе: при болезни Шарко-Мари - аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в первое десятилетие жизни.

При болезни Дежерина-Сотта (наследственной мотосенсорной невропатии, тип III): аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в первые два года жизни, задержка моторного развития, слабость и атрофии дистальных отделов конечностей, по мере прогрессирования - поражение проксимальных отделов, атаксия, быстропрогрессирующее течение.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют заболевания преимущественно в 1-2 десятилетие жизни, медленно-прогрессирующий характер течения.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II - характерен аутосомно-доминантный тип наследования, дебют во второй декаде жизни, отсутствие либо незначительно выраженные атрофии дистальных отделов конечностей, относительно доброкачественное течение.

Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II - характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют заболевания в раннем возрасте, выраженные атрофии и слабость дистальных отделов конечностей, деформации кистей и стоп, быстропрогрессирующий характер течения.


Физикальное обследование: неврологический статус - боли (ноющие, стреляющие, крампи) в дистальных отделах конечностей на фоне гипостезии, с постепенным присоединением слабости, атрофии в дистальных отделах, снижение и утрата ахилловых рефлексов по мере прогрессирования - карпо-радиальных; нарушение походки по типу «петушиной», степпаж.

Атрофии возникают в дистальных отделах с последующей (при прогрессировании) атрофией проксимальных отделов конечностей. Деформированные стопы по типу «клюшки» или «фридрейховской» стопы в виде полой стопы с высоким сводом, экстензией основных фаланг. При дебюте заболевания в детском возрасте - задержка моторного развития.


Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.


Инструментальные исследования

ЭМГ различна: для наследственной мотосенсорной невропатии, тип I характерно снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Шарко-Мари снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам.
Для болезни Дежерина-Сотта значительное снижение (менее 12 м/с) скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-рецессивная форма) на ЭМГ характерно значительное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам (менее 38 м/с).
Для наследственной мотосенсорной невропатии, тип II (аутосомно-доминантная форма) умеренное снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам.


Показания для консультации специалистов:


Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

4. Кал на яйца глист.


Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.


Дополнительные диагностические мероприятия:

Дифференциальный диагноз

Дифференциально-диагностические признаки аутосомно-доминантных наследственных мотосенсорных невропатий

Наследственные нейропатии

Полинейропатия (ПНП)


Полинейропатия (ПНП) (информация для пациента)

Полинейропатия - одна из самых распространенных болезней периферической нервной системы.

Что такое полинейропатия?
Полинейропатии - это группа заболеваний, характеризующаяся множественным и диффузным поражением корешков, сплетений и периферических нервов.

  • чувствительные симптомы: пациента беспокоят онемение, покалывание, жжение, «ползанье мурашек» в кистях и/или стопах; неустойчивость при ходьбе, усиливающаяся в темноте и при закрывании глаз;
  • двигательные симптомы: развивается неловкость, слабость в кистях и/или стопах; похудание мышц рук и ног; нарушение мелкой моторики (сложности при застегивании пуговиц и молнии, завязывании шнурков и т.д.); затруднения при ходьбе («шлепанье» стоп, трудности при подъеме и спуске с лестницы и т.д.);
  • вегетативные симптомы: колебание цифр артериального давления, «перебои» в работе сердца, запоры или диарея, сухость кожи или повышенная потливость, снижение либидо, нарушение эрекции.
  • острые полинейропатии (развитие в течение < 4-х недель): наиболее частой причиной является синдром Гийена-Барре;
  • подострые полинейропатии (развитие в течение 4-8 недель);
  • хронические полинейропатии (развитие в течение > 8 недель): частыми причинами является сахарный диабет, злоупотребление алкоголем, недосток витаминов группы В, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, наследственные причины и др.
  • соблюдение диеты, неправильное питание, вегетарианство, приводящие к развитию дефицита витаминов группы B12;
  • проведение химиотерапии, использование нейротоксичных препаратов, реже - интоксикация тяжелыми металлами и др.;
  • аутоиммунное поражение периферических нервов с развитием дизиммунных нейропатий (синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемические полинейропатии, мультифокальная моторная нейропатия и др.);
  • хронические соматические заболевания: системные аутоиммунные заболевания соединительной ткани (системная красная волчанка, ревматоидный артрит, болезнь Шегрена и др.), хроническая почечная или печеночная недостаточность, патология щитовидной железы и др.;
  • инфекционные заболевания (Лайм-боррелиоз, ВИЧ-инфекция, нейросифилис);
  • онкологические заболевания с развитием паранеопластического процесса;
  • наследственные нейропатии (наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления, транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, порфирийная полинейропатия и др.).
  • электронейромиография (ЭНМГ) - основной инструментальный метод диагностики болезней периферических нервов, который не только подтверждает факт поражения нервов, но и определяет характер их повреждения (демиелинизирующий, аксональный, с блоками проведения).
  • комплексное лабораторное исследование крови: минимальный объем - развернутый общий и биохимический анализ крови, RW, анти-ВИЧ, HBsAg и анти-HCV, уровень витаминов В1, В6, В9, В12, гомоцистеин (при необходимости, в каждом случае индивидуально, спектр лабораторного обследования расширяется)
  • при подозрении на наследственную нейропатию - молекулярно-генетический анализ (поиск мутаций в гене PMP22, панель «нервно-мышечные заболевания» или полное геномное секвенирование) и т.д.;
  • электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией + freelite;
  • люмбальная пункция с общим анализом ликвора;
  • инструментальное общесоматическое обследование, в том числе онкоскрининг (КТ легких, УЗИ молочных желез, маммография, УЗИ простаты и мошонки, ЭГДС, колоноскопия, УЗИ органов брюшной полости и малого таза, ПЭТ-КТ и т.д.).

Какие методы лечения разработаны при полинейропатии?
С позиций доказательной медицины не для всех полинейропатий разработано патогенетическое лечение.
Так, при диабетической полинейропатии, прежде всего, необходим тщательный контроль уровня глюкозы крови и соблюдение всех рекомендаций лечащего эндокринолога.
При токсической, например, алкогольной полинейропатии, лечение начинается с полного отказа от вредной привычки.
При обнаружении дефицитарной полинейропатии проводят витаминотерапию, а также устраняют причины, вызывающие развитие заболевания.

Патогенетическая терапия (т.е. терапия, направленная на коррекцию механизмов развития заболевания) является основной в лечении дизиммунных полинейропатии (синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемические полинейропатии, мультифокальная моторная нейропатия и др.). В зависимости от типа дизиммунной нейропатии, в индивидуальном порядке, учитывая все нюансы заболевания, подбирается оптимальный метод лечения или их сочетание. Разработаны следующие методы патогенетической терапии дизиммунных нейропатий: гормонотерапия (применение высоких доз глюкокортикостероидных препаратов), высокообъемный плазмаферез, высокодозная внутривенная иммунотерапия, а также применение цитостатиков и препаратов моноклональных антител.

  • Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) - трансплантация печени, стабилизация молекулы транстиретина;
  • Болезнь Фабри - фермент-заместительная терапия;
  • Порфирийная полинейропатия - аргинат гема.
  • Болезнь Рефсума - диетотерапия, плазмаферез.

Восстановительно-реабилитационные методы лечения (чрескожная электронейростимуляция, акупунктура, биологическая обратная связь, интервенционные методы, массаж, физиотерапия, баланстерапия, роботизированная терапия) занимает важное место в коррекции неврологических нарушений при полинейропатии.

Если у вас есть симптомы полинейропатии или вам поставлен диагноз "Полинейропатия", вы можете пройти комплексное обследование в центре заболеваний периферической нервной системы ФГБНУ НЦН, где вам помогут уточнить диагноз, выявить причины поражения периферических нервов и назначат терапию с позиций доказательной медицины.

Для ФГБНУ НЦН данное направление издавна является одним из приоритетных. Здесь было создано первое в стране отделение нейрореанимации, которое славилось уникальной методологией ухода за пациентами с тяжелыми формами полинейропатий, нуждающимися в длительной искусственной вентиляцией легких. Несколько десятилетий назад были проведены уникальные работы по диагностике и лечению отдельных форм нейропатий: наследственных, дифтерийной, дизиммунных и др. Здесь впервые в СССР был внедрён плазмаферез как метод лечения аутоиммунных заболеваний нервной системы. Накоплен уникальный отечественный опыт лечения и реабилитации больных с синдромом Гийена-Барре, тяжелыми формами ХВДП и нейропатий другого генеза.
В состав центра заболеваний периферической нервной системы входит 13 специалистов, из них 10 неврологов и 3 эндокринолога. Все неврологи владеют методиками ЭНМГ-исследования.

Сотрудники центра заболеваний периферической нервной системы консультируют пациентов амбулаторно в рамках ОМС и на коммерческой основе.

Аксональная полинейропатия

Полинейропатия — это патология периферической нервной системы, которая развивается в результате диффузного повреждения периферических нервов и их аксонов. Отсюда и название болезни. В ее основе — генерализованное поражение осевого цилиндра периферических нервов.

Аксональная полинейропатия

Что такое аксональная полинейропатия

Полиневропатия (второе название — полиневрит) — это клинический синдром, который возникает из-за ряда факторов, влияющих на периферическую нервную систему, и отличается размытыми патогенетическими изменениями. Заболевание занимает одно из лидирующих мест в перечне недугов периферической нервной системы, уступая первенство только вертеброгенной патологии, превосходящей по сложности клинической картины и последствиям, развивающимся из-за нее.

Аскональная полинейропатия считается междисциплинарной проблемой, с ней часто сталкиваются доктора различных специализаций. В первую очередь с данным заболеванием обращаются к неврологу. Частота возникающего синдрома неизвестна, так как отсутствуют статистические данные.

На данный момент известны всего три важных патоморфологических механизма, которые лежат в истоках формирования полинейропатии:

  • валлеровская дегенерация;
  • первичная демиелинизация;
  • первичная аксонопатия.

В соответствии с иммунологической теорией полинейропатия является результатом перекрестного образования иммунных глобулинов, уничтожающих собственные клетки, в результате чего возникает некроз тканей и мышечное воспаление.

Исследователи выдвигают ряд гипотез возникновения и проблем течения аксональной полинейропатии:

  • Сосудистая. Базируется на вовлечении в процесс сосудов, по которым кислород и питательные вещества поступают в периферические нервы. Изменяются характеристики крови по качественному и количественному составу, что может привести к ишемии нервных окончаний.
  • Теория оксидативного стресса. Позиционирует формирование болезни со стороны нарушения обмена оксида азота, вследствие чего изменяются калий-натриевые механизмы, лежащие в основе формирования нервного возбуждения и проведения импульсов по нервам.
  • Теория деактивации факторов роста нерва. Говорит о том, что болезнь возникает из-за недостатка аксонального транспорта с последующим развитием аксонопатии.
  • Иммунологическая. Объясняет развитие заболевания в результате перекрестного образования антител к структурам периферической нервной системы, которое сопровождается аутоиммунным воспалением, а затем и некрозом нервов.

Даже при использовании ультрасовременных методов диагностики сложно найти достоверную причину патологии, выяснить ее получается только у 50-70% пострадавших.

Факторов возникновения полинейропатии нижних конечностей по аксональному типу очень много. Однако даже инновационные способы исследования не позволяют установить истинную этиологию заболевания.

Мнение эксперта


  1. Сахарный диабет нарушает структуру крови, питающей нервы, в свою очередь происходит сбой в обменных процессах.
  2. Длительный дефицит витаминов В. Именно они максимально важны для правильной работы нервной системы, поэтому долгая нехватка способна привести к аксональной полинейропатии.
  3. Воздействие токсинов на организм. К ним относят разнообразные отравляющие вещества, например, алкоголь, а также ВИЧ. При отравлении опасными веществами заболевание может развиться уже через несколько дней.
  4. Наследственный фактор.
  5. Синдром Гийена-Барре.
  6. Различные травмы, к которым также относится длительное сдавливание нервов, которое характерно при грыже или остеохондрозе.

      Лечение аксональной полинейропатии обязательно должно быть комплексным, иначе нужного эффекта достичь не удастся. Категорически запрещается заниматься самолечением и при возникновении первых же симптомов нужно срочно обратиться к доктору. Врачи Юсуповской больницы подбирают лечение индивидуально для каждого пациента. В зависимости от тяжести патологии и симптоматики назначается комплексное лечение под наблюдением опытных специалистов.

    Причины

    Самые распространенные причины возникновения аксональной полинейропатии нижних конечностей:

    • истощение организма;
    • длительный недостаток витаминов группы В;
    • недуги, ведущие к дистрофии;
    • острые инфекции;
    • токсическое поражение ртутью, свинцом, кадмием, угарным газом, спиртными напитками, метиловым спиртом, фосфорорганическими соединениями, медицинскими препаратами, принимаемыми без согласования с врачом;
    • болезни сердечно-сосудистой, кроветворной, кровеносной и лимфатической систем;
    • эндокринологические патологии, в том числе инсулинозависимость.

    Главными факторами, которые провоцируют развитие моторной или сенсомоторной аксональной полинейропатии, являются:

    • эндогенная интоксикация при почечной недостаточности;
    • аутоиммунные процессы, протекающие в организме;
    • амилоидоз;
    • вдыхание токсических веществ или паров.

    Также болезнь может быть обусловлена наследственностью.

    Нехватка в организме витаминов группы В, а в особенности пиридоксина и цианокобаламина, крайне негативно воздействует на проводимость нервных и моторных волокон и может вызывать сенсорную аксональную полинейропатию нижних конечностей. Это же происходит при хронической алкогольной интоксикации, глистной инвазии, заболеваниях желудочно-кишечного тракта, которые ухудшают скорость всасывания.

    Токсическое отравление лекарственными препаратами, аминогликозидами, золотыми солями и висмутом занимают большой процент в структуре факторов аксональной невропатии.

    У пациентов с сахарным диабетом нарушена функция периферических нервов из-за нейротоксичности кетоновых тел, то есть метаболитов жирных кислот. Происходит это из-за невозможности организма использовать глюкозу как главный источник энергии. Поэтому вместо нее окисляются жиры.

    При аутоиммунных заболеваниях, протекающих в организме, иммунная система человека атакует собственные нервные волокна, воспринимая их как источник опасности. Это происходит из-за провокации иммунитета, возникающей при неосторожном приеме иммуностимулирующих медикаментов и нетрадиционных методик лечения. Поэтому у людей, которые склонны к возникновению аутоиммунных заболеваний, пусковыми факторами аксональной полинейропатии являются:

    • иммуностимуляторы;
    • вакцины;
    • аутогемотерапия.

    При амилоидозе в организме накапливается такой белок, как амилоид. Именно он нарушает основные функции нервных волокон.

    Первые признаки

    Заболевание обычно начинает развиваться с поражения толстых или тонких нервных волокон. Зачастую аксональная полинейропатия имеет дистальное симметричное распределение на кисти или стопы. Нейропатия чаще всего сначала поражает нижние конечности, а затем симметрично распространяется вверх по телу. К самым частым первичным симптомам поражения относят:

    • мышечную слабость;
    • болевой синдром в конечностях;
    • жжение;
    • ощущение ползания мурашек;
    • онемение кожных покровов.

    Симптоматика ярче всего проявляется в вечернее и ночное время суток.

    Симптомы

    Врачи подразделяют хроническое, острое и подострое течение аксональной полинейропатии. Заболевание подразделяется на два вида: первично-аксональный и демиелинизирующий. В ходе течения болезни к ней присовокупляется демиелинизация, а затем и вторично аксональный компонент.

    К основным проявлениям недуга относятся:

    • вялость в мышцах ног или рук;
    • спастический паралич конечностей;
    • чувство подергивания в мышечных волокнах;
    • головокружение при резкой перемене положения тела;
    • отек конечностей;
    • жжение;
    • покалывание;
    • ощущение ползания мурашек;
    • снижение чувствительности кожных покровов к высокой или низкой температуре, боли и касаниям;
    • нарушение ясности речи;
    • проблемы с координацией.

    Вегетативными признаками сенсомоторной полинейропатии асконального типа считаются следующие симптомы:

    • учащенный или, напротив, замедленный сердечный ритм;
    • неумеренное потоотделение;
    • чрезмерная сухость кожи;
    • изменение цвета кожных покровов;
    • нарушение эякуляции;
    • эректильная дисфункция;
    • проблемы с мочеиспусканием;
    • сбой двигательных функций желудочно-кишечного тракта;
    • повышенное слюнотечение или, наоборот, сухость во рту;
    • расстройство аккомодации глаза.

    Заболевание проявляется в нарушениях функций поврежденных нервов. Именно периферические нервные волокна отвечают за двигательные функции мышечной ткани, чувствительность, а также оказывают вегетативное воздействие, то есть регулируют сосудистый тонус.

    Для нарушения функции проводимости нервов характерны расстройства чувствительности, например:

    • чувство ползания мурашек;
    • гиперестезия, то есть увеличение чувствительности кожи к внешним раздражителям;
    • гипестезия, то есть уменьшение чувствительности;
    • отсутствие ощущения собственных конечностей.

    Когда поражены вегетативные волокна, то из-под контроля выходит регуляция сосудистого тонуса. При аксонально-демиелинизирующей полинейропатии наступает сдавление капилляров, из-за чего ткани отекают. Нижние, а затем и верхние конечности из-за скапливания в них жидкости существенно увеличиваются в размерах. Так как при полинейропатии нижних конечностей основное количество крови накапливается именно в пораженных областях тела, то у пациента возникает стойкое головокружение при принятии вертикального положения. Из-за того, что пропадает трофическая функция, могут возникнуть эрозивно-язвенные поражения нижних конечностей.

    Аксональная моторная полинейропатия проявляется в двигательных нарушениях верхних и нижних конечностей. Когда моторные волокна, отвечающие за движения рук и ног, повреждены, то наступает полный или частичный паралич мышц. Обездвиживание может проявляться совершенно нетипично — может ощущаться как скованность мышечных волокон, так и чрезмерная их расслабленность. При средней степени поражения ослаблен мышечный тонус.

    В ходе течения заболевания могут быть усилены или ослаблены сухожильные и надкостничные рефлексы. В редких случаях доктор-невролог их не наблюдает. При болезни часто могут быть поражены черепные нервы, которые проявляются следующими нарушениями:

    • глухотой;
    • онемением подъязычных мышц и мускулатуры языка;
    • невозможностью проглотить еду или жидкость из-за проблем с глотательным рефлексом.

    Когда поражен тройничный, лицевой или глазодвигательный нерв, изменяется чувствительность кожных покровов, развиваются параличи, возникает асимметрия лица и подергивание мышц. Иногда при диагностированной аксонально-демиелинизирующей полинейропатии поражения верхних или нижних конечностей могут быть асимметричными. Такое случается при множественной мононейропатии, когда коленные, ахилловы и карпорадиальные рефлексы несимметричны.

    Главной методикой исследования, которая позволяет обнаружить локализацию патологического процесса и степень пораженности нервов, является электронейромиография.

    Чтобы определить причину заболевания, врачи назначают следующие анализы:

    • определение уровня сахара в плазме крови;
    • токсикологические тесты;
    • полный анализ мочи и крови;
    • выявление уровня холестерина в организме.

    Нарушение нервных функций устанавливается при помощи определения температурной, вибрационной и тактильной чувствительности.

    При первичном осмотре применяется зрительная методика исследования. То есть врач, к которому обратился с жалобами пострадавший, осматривает и анализирует такие внешние симптомы, как:

    • уровень давления крови в верхних и нижних конечностях;
    • чувствительность кожных покровов к прикосновениям и температуре;
    • наличие всех необходимых рефлексов;
    • диагностика отечности;
    • изучение внешнего состояния кожи.

    Выявить аксональную полинейропатию можно при помощи следующих инструментальных исследований:

    • магнитная резонансная томография;
    • биопсия нервных волокон;
    • электронейромиография.

    Лечение аксональной полинейропатии

    Лечение аксональной полинейропатии должно быть комплексным и направленным на причину развития заболевания, его механизмы и симптоматику. Гарантией эффективной терапии является своевременное выявление болезни и лечение, которое сопровождается абсолютным отказом от сигарет, алкоголя и наркотических веществ, ведением здорового образа жизни и соблюдением всех рекомендаций врача. В первую очередь проводятся следующие терапевтические мероприятия:

    • избавление от токсического воздействия на организм, если оно присутствует;
    • антиоксидантная терапия;
    • прием препаратов, которые воздействуют на тонус кровеносных сосудов;
    • восполнение дефицита витаминов;
    • регулярный контроль концентрации глюкозы в плазме крови.

    Отдельное внимание уделяется лечению, направленному на купирование острого болевого синдрома.

    Если присутствуют периферические парезы, то есть существенное снижение мышечной силы с многократным уменьшением амплитуды движений, то в обязательном порядке показана лечебная физкультура и специальные физические упражнения, направленные на возвращение тонуса мышечным тканям и предотвращение образования различных контрактур. Особенно важна регулярная психологическая поддержка, которая не дает пациенту впасть в депрессию, сопровождающуюся расстройством сна и чрезмерной нервной возбудимостью.

    Лечение аксональной полинейропатии — это продолжительный процесс, так как нервные волокна восстанавливаются долго. Поэтому не стоит ожидать моментального выздоровления и возвращения к привычному образу жизни. Медикаментозная терапия включает такие препараты, как:

    • обезболивающее;
    • глюкокортикоиды;
    • витамины группы В;
    • антиоксиданты;
    • сосудорасширяющие;
    • средства, ускоряющие метаболизм и улучшающие микроциркуляцию крови.

    Терапия лекарственными препаратами направлена на восстановление функций нервов, улучшение проводимости нервных волокон и скорости передачи сигналов центральной нервной системе.

    Лечение следует проводить длительными курсами, которые не стоит прерывать, хоть и эффект от них проявляется не сразу. Чтобы устранить болевые ощущения и расстройство сна, назначают следующие медикаменты:

    • антидепрессанты;
    • противосудорожные;
    • препараты, купирующие аритмию;
    • обезболивающие.

    Для избавления от боли используют нестероидные противовоспалительные препараты. Но стоит помнить, что применять их можно только короткий промежуток времени, так как длительное употребление может привести к повреждению слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта.

    К физиотерапевтическим методам лечения аксональной полинейропатии относятся:

    • терапия магнитными волнами;
    • грязелечение;
    • электростимуляция;
    • иглоукалывание;
    • лечебный массаж;
    • физкультура;
    • ультрафонофорез;
    • гальванотерапия.

    Именно лечебная физкультура позволяет сохранить работоспособность мышечных тканей и поддерживать конечности в нужном положении. Регулярные занятия спортом вернут мышцам тонус, гибкость и увеличат амплитуду движений до нормальной.

    Прогноз

    Если заболевание обнаружено на ранней стадии и комплексно лечится квалифицированными специалистами, то прогноз для жизни и здоровья пациента более чем благоприятный. Стоит вести правильный образ жизни, рацион должен быть богат витаминами и минералами, необходимыми для правильного функционирования организма.

    Если долгое время игнорировать болезнь и не предпринимать никаких действий, результат будет плачевным вплоть до полного паралича.

    Профилактика

    Пациент в обязательном порядке должен совершать профилактические мероприятия, которые помогут избежать рецидива или возникновения опасного заболевания. Они включают в себя обогащение рациона витаминами, регулярный контроль уровня сахара в крови, полный отказ от табакокурения, наркотических веществ и алкогольных напитков.

    В целях профилактики болезни рекомендуется:

    • носить удобную обувь, которая не пережимает стопу, ухудшая кровоток;
    • регулярно осматривать обувь, чтобы избежать образования грибка;
    • исключить пешие прогулки на длительные расстояния;
    • не стоять долгое время на одном месте;
    • мыть ноги прохладной водой или делать контрастные ванночки, что помогает улучшить циркуляцию крови в организме.

    Пострадавшим в стадии ремиссии категорически запрещается принимать лекарственные препараты без согласования с лечащим врачом. Важно своевременно лечить воспалительные заболевания, соблюдать меры предосторожности при работе с токсическими веществами, которые оказывают пагубное воздействие на организм, регулярно выполнять лечебные физические упражнения.

    Читайте также: