Орган обоняния эмбриона. Носовые камеры и раковины плода
Добавил пользователь Cypher Обновлено: 14.12.2024
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России
Особенности архитектоники структур полости носа и хоанальной зоны у детей с врожденными пороками развития глаз
Журнал: Вестник оториноларингологии. 2021;86(1): 63‑67
В статье приведены данные об эмбриогенезе глазного яблока, носослезного канала и полости носа. Отмечено нередкое сочетание врожденной атрезии хоан и аномалий развития глаз, по всей видимости, связанное с временным и топографическим параллелизмом внутриутробного развития данных анатомических областей. С целью оценки состояния полости носа и хоанальной области при врожденной патологии глаз были обследованы 43 ребенка с офтальмологическими пороками развития. У 32 (74,4%) детей по данным эндоскопического обследования выявлены изменения анатомии хоанальной области с изменением ее размеров в виде неполной атрезии. Полученные результаты позволяют авторам рекомендовать всем детям с врожденными офтальмологическими пороками развития осмотр и наблюдение у врача-отоларинголога с проведением эндоскопического исследования полости носа и носоглотки.
Дата принятия в печать:
Врожденные пороки в структуре младенческой заболеваемости и смертности занимают одно из первых мест. По данным популяционных исследований и сведений ВОЗ, частота встречаемости врожденных пороков развития составляет в среднем от 3 до 6% [1], а у новорожденных детей колеблется в широких пределах — от 11,5:1000 до 32:1000 [2]. Сочетание пороков развития лица и черепа с другими видами аномалий выявляется у 60% детей [3].
Этиология пороков и аномалий развития до конца не изучена. Взаимодействие множества разнообразных причинных факторов (тератогенов) определяет многофакторный характер врожденных аномалий развития носа и глаз. Эффект воздействия проявляется в виде физиологических, модифицирующих и повреждающих явлений [4]. Достаточно часто выявляются сочетанные пороки формирования полости носа и хоанальной зоны с пороками развития глаз, что обусловлено течением гестационного периода жизни.
Различные исследования, посвященные эмбриогенезу риноорбитальной зоны, свидетельствуют о крайне тесной взаимосвязи развития структур латеральной стенки полости носа, околоносовых пазух и носослезного канала [8—11]. Уже на 5-й неделе эмбрионального развития еще в первичной полости носа между латеральным и верхнечелюстным отростками прослеживается слезная пластинка, из которой на 7-й неделе гестации образуется слезный шнур. Затем, на 10-й неделе внутриутробного развития, в слезном шнуре проявляется просвет, так называемый истинный носослезный канал. К 20-й неделе заканчивается формирование костной трубки, окружающей носослезный канал [8, 12—14]. В связи с вышеуказанным считаем справедливым анатомо-топографически и клинически разделять у детей два понятия: «носослезный канал», представляющий собой костную структуру, и «носослезный проток», являющейся мягкотканым образованием. Воздействие негативных факторов окружающей среды на эмбрион в различные сроки гестации, по мнению W. Katowitz и соавт., может привести к появлению врожденных аномалий и пороков развития слезоотводящих путей, например стенозу носослезного канала [15].
Среди пороков развития носа и околоносовых пазух у детей наиболее часто хирургические вмешательства производят по поводу врожденной атрезии хоан. Имеются многочисленные наблюдения сочетания врожденной атрезии хоан с аномалиями развития других органов, в том числе при различных синдромах и расстройствах как часть сложного фенотипа [16, 17]. В наших наблюдениях более чем у 1 /2 детей с врожденной атрезией хоан (n=144), а именно у 76 (52,8%), выявлены сопутствующие пороки развития. При этом у 30 (20,8%) детей обнаружена врожденная патология со стороны органа зрения: в несиндромальных случаях сочетанного поражения — у 14 (9,7%) детей и с синдромальной патологией, в том числе при CHARGE-синдроме, — у 16 (11,1%). Чаще всего врожденная атрезия хоан ассоциировалась с такими пороками развития глаз, как колобома радужки или сетчатки (11 (7,6%) пациентов); у 1 ребенка двусторонняя врожденная атрезия хоан сочеталась с врожденным двусторонним стенозом носослезных каналов.
Нередкое сочетание врожденной атрезии хоан и аномалий развития глаз, по всей видимости, связано с тем, что формирование структур полости носа, носоглотки у эмбриона идет параллельно с закладкой структур органа зрения как во временных рамках, так и топографически. Воздействие различных потенциально тератогенных факторов в период с 3-й по 10—12-ю неделю внутриутробного периода может оказать влияние на закладку и полости носа, и глаз, и слезоотводящих путей.
Цель исследования — оценка состояния полости носа и хоанальной области при врожденной патологии глаз.
Пациенты и методы
Обследованы дети, наблюдающиеся с данной патологией в детской глазной консультативной поликлинике при Морозовской детской клинической больнице и в отделении офтальмологии Российской детской клинической больницы. Обследование проводилось амбулаторно на клинической базе кафедр оториноларингологии и офтальмологии — ОСП РДКБ ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России. Всего осмотрены 43 ребенка с врожденными аномалиями развития глаз от 2 до 14 лет, средний возраст обследуемых детей 6 лет.
Клиническое обследование больных включало в себя анализ жалоб, сбор анамнеза, проведение стандартных оториноларингологического и офтальмологического осмотров, эндоскопическое исследование полости носа и носоглотки по стандартной методике. Жалобы на частые риниты, затруднение носового дыхания предъявляли 10 пациентов, у 1 ребенка отмечалось нарушение оттока слезы, остальные жалоб не предъявляли.
Результаты. Структура патологии представлена в таблице, из которой видно, что наибольшее число детей в нашем исследовании (21 (48,8%) ребенок) имели колобому радужки, которая имеет форму перевернутой капли, связанной со зрачковой областью, и возникает вследствие незаращения щели глазного бокала. При колобоме радужки дефект локализовался у 16 детей на 6 ч, у 1 ребенка на 7 ч, у 4 детей в зоне 5—7 ч (рис. 1 на цв. вклейке). Микрофтальм наблюдался у 2 детей. При этом у 1 ребенка колобома радужной оболочки правого глаза сочеталась с левосторонним микрофтальмом и косоглазием.
Распределение детей по типу выявленной врожденной офтальмологической патологии
Внутриутробное развитие ребенка
Внутриутробное развитие слуха
Слух развивается у плода в возрасте с 15 недели по 20 неделю беременности. На 16 неделе беременности малыш способен воспринимать звуки, а на 26 неделе начинает реагировать на них. Это доказывают ультразвуковые исследования: резкий звук извне может заставить малыша дернуться, а новый звук, издаваемый материнским организмом, может привести к учащению сердцебиения ребенка.
По мере того, как развивается слух плода, малыш учится распознавать источник звука. Все мы знаем, что новорожденный поворачивает головку в сторону источника нового звука, но этой же способностью обладают и недоношенные детки, рожденные после 32 недели беременности. Эта способность необходима как для общения, так и для выживания в целом.
Но, конечно, самым приятным звуком во внутриутробной жизни младенца остается мамин голос. Малыш учится распознавать его, привыкает к определенному ритму языка, выделяет всевозможные оттенки и тоны голоса матери.
Малыши предпочитают слушать то, с чем уже познакомились, находясь в утробе. К примеру, если мама часто во время беременности читала какую-то сказку своему старшему ребенку, то и младший после рождения, скорее всего, будет относиться к этой сказке особенно трепетно.
Проникающие в утробу звуки музыки притягательны для ребенка и играют важную роль во внутриутробном развитии плода. Музыка может возбуждать малыша либо, наоборот, успокаивать. Начиная с 32 недели беременности, малыш может запоминать музыку и узнавать ее после появления на свет. Слушая любимую мелодию, плод может даже двигаться в такт музыке! К 38 неделе беременности малыш начинает различать музыкальные стили.
И последнее о музыке - классическая музыка лучше слышна из утробы, чем эстрадная. А определенные типы музыки (например, фортепьянная или хоровая) по частотности схожи с голосом мамы.
Внутриутробное развитие осязания
В утробе не так много «развивающих игрушек» для ребенка. Фактура и форма у пуповины не такая, как у большого пальца, который так приятно пососать. Пуповина длинная, с рифленой поверхностью и способна изгибаться в разные стороны. Такие исследования имеют огромное значение для внутриутробного развития органов чувств и мозга ребенка.
Внутриутробное развитие зрения
Уже на 26 неделе беременности веки плода разлепляются, и он начинает моргать. А через 6 недель - к 33 неделям беременности - малыш начинает различать перемены в освещении. Яркий свет, к примеру, от фонарика может проникать сквозь кожу живота, стенки матки мамы и изменять облик внутриутробной среды. Перемена в освещении - новый внутриутробный опыт для малыша, на который он может отреагировать учащенным сердцебиением. К сожалению, «видеть», как мы (различать цвета и формы), он научится уже после рождения.
Внутриутробное развитие обоняния
Очевидно, что нюхать в утробе ребенок не может, так как находится в околоплодной жидкости. Но рождается малыш с отличным обонянием: он запоминает запах мамы, запах ее тела, запах груди. Именно поэтому многие неонатологи советуют не пользоваться молодым мамам духами и туалетными водами, потому что малыш может из-за нового резкого запаха отказаться от груди.
Гродненская областная детская клиническая больница
С точки зрения ребенка, самое лучшее, что есть во внутриутробной жизни,- это относительное отсутствие внешних воздействий. В матке темно, тепло и влажно, она надежна, как бомбоубежище, в котором гораздо тише, чем в окружающем мире. И это необходимо. Как только процесс пошел, протомозг вашего маленького эмбриона будет штамповать нейроны с ошеломляющей скоростью в 500 000 клеток в минуту. Через три недели после зачатия он уже легко различим и продолжает в том же духе приблизительно до середины гестации. Эмбриону необходимо проделать огромную работу за очень короткое время!
Особый вред клеткам нервной системы наносят алкоголь и никотин. При этом рацион должен содержать все необходимые витамины и микроэлементы, быть сбалансированным и полноценным. Жизненно важно, чтобы нервная трубка развивалась правильно. Если происходит нарушение развития, у ребенка могут сформироваться пороки развития головного и спинного мозга.
После рождения питание ребенка продолжает существенно влиять на рост всех клеток организма. При этом невозможно переоценить важность образования миелинового слоя. Часть его образуется еще до рождения - в частности, вокруг тех нервных соединений, которые отвечают за сосательный рефлекс новорожденного, за то, чтобы он мог кричать и шевелить пальцами. Но те нервные соединения, которые необходимы при ходьбе, речи и для контроля за мочеиспусканием, к моменту рождения не покрыты миелином.
Около 75% материала для миелина поступает в наш организм с жирами, остальные 25% поступает с белком. Грудное молоко здоровой матери - лучший источник и того, и другого. Кроме того, в материнском молоке содержится цинк, необходимый для роста клеток нейроглии.
Вестибулярный аппарат играет важную роль в развитии координации движений и равновесия. Эта часть мозга одной из первых начинает функционировать еще во время внутриутробного развития ребенка - всего через 16 недель после зачатия. Даже 15 минут укачивания, растирания, перекладывания или поглаживания недоношенного ребенка четыре раза в день значительно помогут ему в развитии координации движений и, следовательно, способности к обучению.
Плод способен проявлять рефлекс Моро еще в утробе с восьми месяцев беременности. Это нормальная реакция, которая обычно возникает, когда младенец испуган, особенно если ему кажется, что он падает. Считается, что это единственная врожденная реакция страха, которой обладает человеческое существо. Отсутствие отчетливо выраженного рефлекса Моро может быть признаком неврологического расстройства. Младенцы должны проявлять его в первые пять месяцев после рождения. Однако его существование ограничено. Если такой рефлекс сохраняется после пяти месяцев, это так же может служить признаком неврологического расстройства.
Ткани, передающие вкусовые ощущения, возникают на крошечном язычке эмбриона не раньше 8 недели после зачатия. Сами вкусовые ощущения появляются не ранее третьего триместра. Вкусовые компоненты материнской пищи попадают через плаценту в околоплодную жидкость, которую заглатывает плод. Возможно, все, что способно проникнуть через плаценту, может повлиять на будущие предпочтения ребенка.
То же самое относится к запахам. Уже через пять недель после оплодотворения происходит формирование системы мозга, отвечающей за обоняние. Со второго по шестой месяц жизни в утробе носовые полости закрыты пробками из тканей организма, которые не позволяют воспринимать никаких запахов вообще. В третьем триместре тканевые пробки заменяются слизью и множество нейронов устанавливают прямую связь с зонами восприятия в мозге. Материнская плацента становится менее «придирчива», позволяя проникать все большему числу молекул, переносящих запах. В шесть месяцев ребенок в утробе может чувствовать запах духов и распознавать чеснок в пицце, которую вы только что съели. Родившись, младенец может предпочитать именно эти запахи. Это происходит потому, что запахи и определенный тип памяти формируют эффективные нейронные связи в человеческом мозге (в действительности многие матери могут определить своего младенца по одному только запаху).
Ощущение прикосновения вступает в строй одним из первых. Месячные эмбрионы ощущают прикосновения к их носам и губам. Способность быстро распространяется, практически вся поверхность тела становится чувствительной к возрасту 12 недель. Но ранее пятого месяца после зачатия дети не могут по-настоящему ощущать прикосновения, как воспринимаем его мы с вами. К началу третьего триместра плод активно демонстрирует избегающее поведение (например, пытается уплыть при приближении иглы для биопсии). Отсюда мы заключаем, что неродившийся ребенок может чувствовать боль, хотя напрямую оценить это невозможно.
Зарождение в слуховой системе ткани наблюдается через четыре недели после зачатия. В шесть месяцев ребенок способен отвечать на звук движением. В семь - различать различные звуки. Дети в утробе могут слышать материнский голос к концу второго триместра беременности, и после рождения они предпочитают его другим голосам. Так песня может стать первым и важным «контактом на расстоянии» между матерью и ребенком и способна укрепить связь между ними. С самого рождения ребенка привлекает музыка. Для младенцев это естественный, инстинктивный язык. Младенцы начинают понимать музыкальное (эмоциональное) содержание речи раньше, чем учатся вычленять и понимать отдельные слова. Так же доказано, что уровень стресса у детей снижается активнее, когда они слышат песни матери, а не ее речь. Доказано, что новорожденные способны интуитивно находить в музыке ритм и следовать ему. С другой стороны существует миф: если играть Моцарта для своего живота, это повысит способности будущего ребенка к математике. В реальности ваш ребенок просто будет помнить Моцарта, наряду с другими вещами, которые он слышал, нюхал и чувствовал на вкус, находясь в утробе.
Так растут наши дети внутриутробно, помогите им немного и они станут лучше нас.
Орган обоняния эмбриона. Носовые камеры и раковины плода
Кафедра оториноларингологии Иркутского государственного медицинского университета
Кафедра оториноларингологии РМАПО, Москва
Состояние обоняния при эндокринных нарушениях (обзор литературы)
Журнал: Российская ринология. 2015;23(2): 57‑61
Нарушения обоняния (дизосмия) встречаются при различных заболеваниях и регистрируются примерно у 1-19% населения земного шара [1]. Наиболее частыми причинами их возникновения являются заболевания носа и околоносовых пазух (21%), респираторно-вирусные инфекции дыхательных путей (39%), последствия черепно-мозговой травмы (17%), врожденная аносмия (3%), заболевания неизвестной этиологии (18%) и др. (3%). В большинстве случаев (13,3%) речь идет о снижении остроты обоняния, реже (5,8%) диагностируется аносмия [2, 3].
В соответствии с современными представлениями о причинах возникновения обонятельных расстройств их подразделяют на пять видов.
1. Респираторная дисфункция. Обусловлена нарушением движения воздуха в области обонятельной щели (деформация носовой перегородки, синехии, гипертрофический, аллергический ринит, опухоли и полипы полости носа) [2, 4, 5].
2. Эпителиальная дисфункция. Связана с изменениями слизистой оболочки в обонятельной области. Причиной ограничения контакта пахучего вещества с рецепторными клетками нейроэпителия является недостаточность секрета боуменовых желез при атрофическом рините, озене, дистрофической форме склеромы [4, 6].
3. Комбинированные нарушения. Встречаются при сочетании вентиляционных расстройств и поражения слизистой оболочки.
4. Невральная дисфункция. Обусловлена поражением области filia olfactoria, наблюдается у больных, перенесших грипп, при интоксикации антибиотиками, может иметь место при склероме, новообразованиях носа и носоглотки. Обонятельным нарушениям могут быть присущи многообразные явления нейродинамического характера, симптомы раздражения (гиперосмия, паросмия, обонятельные галлюцинации) и выпадения (снижение, отсутствие обоняния, нарушение распознавания запахов) [4, 5, 7].
5. Центральные нарушения. Возникают при патологии проводящих путей и обонятельных центров. Изолированное повреждение проводящих путей происходит главным образом при черепно-мозговой травме, при новообразованиях носа и носоглотки, прорастающих в полость черепа; склероме, опухолях мозга, арахноидитах, субарахноидальных кровоизлияниях. Центральные расстройства обоняния сопровождаются нарушением узнавания запахов и обонятельными галлюцинациями [4, 7].
Важным условием адекватного восприятия и идентификации запахов является нормальное функционирование эндокринной системы, в частности, уровень половых гормонов в организме, оказывающих существенное влияние на состояние обоняния.
Половые гормоны
У женщин, особенно репродуктивного возраста, обоняние зависит от колебаний овариальных стероидов на протяжении менструального цикла. Кроме изменения чувствительности центральных отделов обонятельного анализатора, колебания уровня женских половых гормонов могут оказывать отрицательное влияние на состояние микроциркуляторного русла слизистой оболочки носа, вызывая симптомы назальной обструкции. С этим связано возникновение респираторной обонятельной дисфункции на фоне ухудшения носового дыхания при применении гормональных контрацептивов, а также в середине менструального цикла [8]. Пик этих изменений совпадает с подъемом содержания в плазме крови эстрадиола (эстрогена) в фолликулярную и овуляторную фазы [9, 10], а также изменения нарастают в овуляторную и(или) менструальную фазу [11]. Обонятельная чувствительность часто коррелирует с периферическим уровнем кортизола, более высокие показатели которого отмечаются в период овуляции [12]. Однако есть публикации, авторы которых сообщают об отсутствии влияния менструального цикла и беременности на ольфакторную чувствительность [13, 14].
Перестройка деятельности гипоталамо-гипофизарной системы на фоне снижения уровня эстрогенов и связанные с этим изменения вегетативной нервной системы являются одной из причин дизосмий (аносмий) у женщин в постменопаузе, после удаления яичников, миомы матки [15, 16].
Исследования порогов хемосенсорных вызванных потенциалов у подростков показали их гендерные различия. У женщин уровень кортизола повышается после контакта (вдыхания) с андростендионом, что свидетельствует о том, что у людей, подобно грызунам, хемосигналы могут влиять на гормональный баланс [17].
Беременность
Как показывают клинико-экспериментальные наблюдения, с первых недель беременности возникает очаг возбуждения (гестационная доминанта), который оказывает существенное влияние на состояние расположенных здесь обонятельных центров [18]. Уже в ранние сроки беременности регистрируется наибольшая активность ринэнцефальных структур (обонятельные луковицы, миндалевидные тела). С увеличением срока беременности очаг повышенного возбуждения смещается к диэнцефальным образованиям (промежуточный мозг). Такое изменение активности оказывает существенное влияние на тонус различных отделов вегетативной нервной системы [21]. Раздражение гипоталамо-
ринэнцефальных структур, в которых представлен парасимпатический отдел, сопровождается угнетением функциональной активности обонятельного анализатора. При повышении тонуса симпатических центров, расположенных в гипоталамо-мезенцефальных образованиях, регистрируется обострение обонятельной чувствительности [18].
По данным литературы, повышение обонятельной чувствительности чаще (67% женщин) регистрируется на ранних сроках беременности, у 17% - наблюдается паросмия (искаженное восприятие запаха) и в 14% - фантосмия (обонятельные галлюцинации). В поздние сроки беременности обонятельные расстройства встречаются реже и почти отсутствуют после родов. У беременных хемосенсорные нарушения в виде повышенной чувствительности к запахам, нередко приводящие к рвоте и тошноте на ранних сроках гестации, выполняют защитную функцию по отношению к матери и плоду, так как способствуют адаптации организма к новым условиям и препятствуют пищевому отравлению 22.
По другим данным, ухудшение обоняния развивается чаще к концу беременности. В этот период происходит повышение уровня эстрогенов и ингибирование ацетилхолинэстеразы, способствующее увеличению содержания в крови ацетилхолина. Это, в свою очередь, приводит к гиперемии, отеку слизистой оболочки носа, увеличению объема нижних и средних носовых раковин и возникновению респираторной гипосмии [16, 19].
Патология гипофиза
К настоящему времени опубликовано ограниченное количество материалов, касающихся распространенности и особенностей обонятельных расстройств при патологии гипофиза. Упоминается случай какосмии и гипопитуитаризма у пациентки с лимфоцитарным кистозным гипофизитом, у которой отмечена нормализация ольфакторной функции после хирургического лечения.
Нарушения обоняния характерны для синдрома Каллмана - наследственного генетически детерминированного заболевания, которое характеризуется врожденной аносмией и вторичным гипогонадизмом, обусловленными нарушениями эмбриогенеза органа обоняния и обонятельных луковиц. Аносмия возникает из-за нарушения миграции аксонов биполярных клеток в обонятельные луковицы, а гипогонадизм - из-за нарушения гонадолиберинсекретирующих нейронов из обонятельных луковиц в гипоталамус [24, 25].
Патология надпочечников
Согласно проведенным исследованиям, пациенты с адренокортикоидной недостаточностью (болезнь Адиссона, пангипопитуитаризм) проявляли необычайно высокую обонятельную чувствительность по сравнению со здоровыми людьми. Интересно отметить тот факт, что при лечении пациентов дезоксикортикостерона ацетатом пороги обоняния не ухудшались, а при лечении преднизолоном пороги ольфакторной чувствительности возвращались к норме с первого дня лечения. Природа влияния карбогидратактивных стероидов на обоняние не ясна. Это может быть связано с общим воздействием на нервную систему, особенно на сенсорные отделы [26].
Сахарный диабет
Гипосмия встречается у 4,4% больных сахарным диабетом, однако ее этиология при этом заболевании окончательно не выяснена. Полагают, что важное патогенетическое значение при обонятельных расстройствах в этих случаях могут иметь макрососудистые нарушения, в частности ишемия обонятельной области.
В перекрестном клиническом исследовании выявлено значительное снижение обонятельной чувствительности у больных сахарным диабетом, которое, как полагают, связано с возрастом и дегенеративными изменениями при этом заболевании. Отмечено отчетливое снижение остроты обоняния у пациентов с сахарным диабетом 2-го типа по сравнению с группой обследованных с сахарным диабетом 1-го типа [27].
Патология щитовидной железы
Данные экспериментальных исследований, проведенных на животных, противоречивы: одни авторы показали, что у опытных моделей с индуцированным гипотиреозом регистрировалась аносмия, которая исчезала после проведения заместительной терапии тироксином [31], а другие, наоборот, отрицали влияние гормональных изменений на обонятельную функцию (пропилтиоурацил-индуцированный гипотиреоз) [32]. По данным количественной тимидиновой ауторадиографии отмечено решающее регуляторное влияние тиреоидных гормонов на обонятельный нейрогенез у крыс обонятельного рецепторного слоя, в частности, в раннем младенчестве. Пропилтиоурацил-индуцированный гипотиреоз приводит к нарушению неврального развития обонятельного эпителия, хотя зрелые рецепторные нейроны были не полностью потеряны. Результаты исследования выявили уменьшение созревания обонятельных рецепторных нейронов [33].
Считается, что одним из ведущих механизмов снижения обоняния при гипотиреозе могут быть характерные для этого заболевания изменения центральной нервной системы, связанные с отеком ткани головного мозга и замедлением обменных процессов. Полагают, что это в известной степени сказывается на функциональной активности обонятельного рецептора и других звеньев обонятельного анализатора [29]. Об отрицательном влиянии гипотиреоза на активность центральных отделов обонятельного анализатора свидетельствует снижение способности к идентификации запахов у таких больных [34].
Кроме этого, обращает на себя внимание высокая вероятность развития при гипотиреозе нарушения аэродинамики носа (что ведет к ограничению поступления пахучего вещества к обонятельному рецептору) и гипосекреторной формы кондуктивной гипосмии, обусловленной угнетением секреторной активности слизистой оболочки полости носа. Наконец, важную роль в формировании дизосмии при гипотиреозе играет отек обонятельной области и механическое сдавление как рецепторных клеток, так и обонятельных нитей в месте их входа в отверстия продырявленной пластинки [29].
Обонятельная дисфункция при гипотиреозе нередко ассоциируется с нарушением вкуса (обычно при этом снижается способность к распознаванию сладкого и соленого), что крайне отрицательно сказывается на качестве жизни таких пациентов [30, 35].
Заключение
В целом, опубликованные результаты свидетельствуют о недостаточной изученности частоты и клинических проявлений обонятельных расстройств при эндокринных нарушениях. Имеющиеся данные зачастую носят противоречивый характер, существуют и определенные трудности в понимании механизмов развития дизосмий при различных гормональных изменениях. Перечисленные обстоятельства определяют актуальность и практическую значимость исследований состояния обонятельного анализатора при заболеваниях эндокринной системы.
Современные подходы к изучению плодового фенотипа в эру генетического ультразвука
Медико-генетическое отделение Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, Москва.
Курс пренатальной диагностики, ФГБОУ ДПО РМАПО Минздрава России, Москва.
УЗИ аппарат RS85
Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.
Настоящая работа посвящена изучению плодового фенотипа при ультразвуковом исследовании в различные сроки беременности при помощи новейших технологий Samsung, оптимизирующих диагностику многих врожденных пороков развития, аномалий, нарушений строения, особенностей развития с оценкой значимости отдельных ультразвуковых патологических маркеров в качестве потенциальных признаков генетических синдромов и ассоциаций.
Одной из ведущих причин детской и младенческой смертности являются врожденные пороки развития (ВПР), среди которых в 20% случаев встречаются множественные ВПР (МВПР) с установленной частотой 1:250 новорожденных [1]. Особое значение в профилактике МВПР имеет пренатальная диагностика - современный и высокоэффективный метод диспансеризации плода, направленный на своевременное выявление патологии, впоследствии определяющий выбор адекватной акушерской тактики при данной беременности и специфических мер профилактики болезни в данной семье в дальнейшем [2]. Современные ее возможности позволяют из комплекса патологических нарушений у плода выделить достоверно значимые ультразвуковые маркеры для постановки диагноза генетических синдромов различной этиологии. Сегодня пренатальная синдромология активно развивается, как в плане расширения спектра возможных лабораторных исследований, так и описания значимых, ключевых, таргетных ультразвуковых признаков многих наследственных синдромов различного происхождения.
Группа МВПР включает сотни нозологических форм, различных по этиологии, фенотипическим проявлениям и прогнозу. В силу огромной гетерогенности МВПР представляют собой сложную проблему для постановки окончательного диагноза. Основными этиологическими факторами, приводящими к возникновению синдромов с множественными пороками развития, являются генные, хромосомные мутации и действие на плод неблагоприятных факторов внешней среды [3, 4].
Любые наследственные или врожденные генетические болезни являются результатом повреждения генетической информации на геномном, хромосомном или генном уровне. В 60% всех случаев МВПР встречаются хромосомные синдромы, достаточно широко изученные и хорошо диагностируемые. Для лабораторной диагностики этих повреждений разработаны разнообразные и хорошо известные методы: цитогенетический, молекулярно-цитогенетический и молекулярно-генетический. МВПР нехромосомного генеза встречаются в 40% случаев. Среди них выделяют синдромы, ассоциации и неклассифицированные комплексы. Применительно к нехромосомным синдромам цитогенетическое исследование позволяет лишь отвергнуть хромосомную природу данного комплекса пороков развития, но не установить диагноз.
Сегодня имеется определенное количество публикаций о выявлении некоторых синдромов и ассоциаций при пренатальной эхографии [6, 7]. Однако дородовая идентификация нозологических форм нехромосомных синдромов пока не вошла в рутинную практику врачей в области пренатальной диагностики и носит случайный характер. В литературе отсутствуют четкие рекомендации о системном подходе к диагностике наследственных синдромов различной этиологии, нет диагностических алгоритмов и определенных схем взаимодействия врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, генетиков, акушеров-гинекологов.
Использование эхографии делает возможным пренатальное выявление не менее 80% врожденных дефектов во II, III триместрах беременности и свыше 50% значимых нарушений анатомии плода уже в I триместре начиная со сроков 11-12 нед. Весь комплекс диагностированных пороков развития и различных микроаномалий в совокупности составляет фенотипический спектр синдрома, который состоит из «ядерных» (главных, ключевых) признаков и дополнительных аномалий, наличие которых не является обязательным для диагностики клинической нозологии синдрома.
Революцией в пренатальной ультразвуковой диагностике явилось появление объемной эхографии, которая, обладая такими качествами, как неинвазивность, безопасность и возможность многократного применения у одной пациентки, имеет высокую информативность в исследовании анатомии плода и изучении его фенотипа. При применении различных режимов объемной эхографии абсолютно очевидно их преимущество по сравнению с обычным сканированием. Детально можно изучить лицо плода (рис. 1-4) в различные сроки беременности, начиная со сроков первого пренатального скрининга в 11-14 нед, конечности плода, причем не только их наличие и положение (рис. 5, 6), но и состояние и количество пальцев (рис. 7-9) как на руках, так и на ногах. Также можно изучить позвонки плода (рис. 10), состояние твердого нёба (рис. 11, 12), строение наружного уха (ушной раковины) (рис. 13), состояние основных швов черепа и родничков, исключая их преждевременное закрытие при кранисиностозах (рис. 14, 15).
Читайте также: