Осмотр (физикальное обследование) ребенка с аллергиями
Добавил пользователь Валентин П. Обновлено: 14.12.2024
Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, физического развития ребенка, подсчет частоты дыхания, сердечных сокращений, осмотр верхних дыхательных путей и зева, осмотр, пальпацию и перкуссию грудной клетки, аускультацию легких, пальпацию живота.
Проявления ПЦД значительно варьируют в связи с выраженной генетической неоднородностью.
В антенатальном периоде можно обнаружить обратное расположение внутренних органов (situs inversus) или гетеротаксию (situs ambiguos) примерно в 40 - 50% случаев, реже - церебральную вентрикуломегалию по данным ультразвукового исследования. У детей с гетеротаксией отмечается неполное аномальное расположение внутренних органов (декстрогастрия, декстрокардия, аномально расположенная печень), иногда в сочетании с врожденными пороками сердца. Описаны случаи полисплении, астении, гипоплазии поджелудочной железы, мальротации кишечника.
В периоде новорожденности: более чем у 75% доношенных новорожденных с ПЦД развивается респираторный дистресс-синдром с потребностью в кислороде от 1 дня до 1 недели. Характерны торпидные к терапии риниты практически с первого дня жизни. Редко: внутренняя гидроцефалия.
В старшем возрасте: персистирующие риниты, хронические синуситы, назальный полипоз. Хронический продуктивный кашель с гнойной или слизисто-гнойной мокротой, могут наблюдаться рецидивирующие бронхиты, пневмонии или ателектазы. У части детей обнаруживаются бронхоэктазы (БЭ). При аускультации в легких выслушивают разнокалиберные влажные хрипы, как правило, двусторонней локализации, у некоторых детей - сухие свистящие хрипы на фоне удлиненного выдоха.
Характерны также отиты с выпотом жидкости в полость среднего уха и кондуктивной тугоухостью.
В подростковом периоде: клинические проявления, описанные выше. Чаще встречаются БЭ и назальный полипоз.
При выраженной тяжести течения могут отмечаться косвенные признаки хронической гипоксии: деформация концевых фаланг пальцев по типу "барабанных пальцев" и ногтевых пластинок по типу "часовых стекол".
Бронхиальная астма у детей. Клинические рекомендации
Распространенность бронхиальной астмы (БА) у детей варьирует в различных странах и популяциях, однако среди хронической патологии органов дыхания она занимает ведущее место.
Бронхиальная астма - это хроническое аллергическое воспалительное заболевание дыхательных путей, в котором принимают участие многие клетки и клеточные элементы. Хроническое воспаление обусловливает развитие бронхиальной гиперреактивности, приводящей к повторным эпизодам свистящих хрипов, одышке, чувству заложенности в груди и кашлю, особенно по ночам или ранним утром. Во время этих эпизодов обычно отмечается диффузная, вариабельная бронхиальная обструкция, обратимая спонтанно или под действием лечения.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Результаты крупных эпидемиологических исследований свидетельствуют, что своевременная диагностика БА запаздывает. Так, продолжительность периода между первыми симптомами болезни и установлением диагноза в среднем превышает 4 года. Такая ситуация может быть обусловлена в первую очередь незнанием практическими врачами четких критериев диагностики БА, нежеланием регистрации болезни из-за боязни ухудшить отчетные показатели, негативным отношением родителей ребенка к данному диагнозу и т.д.
По данным исследователей [Coultas D.B. и Samet J.M., 1993], распространенность астмы варьирует в популяции в зависимости от половозрастных характеристик. Установлено, что в раннем возрасте чаще болеют мальчики, чем девочки (6% по сравнению с 3,7%), однако в пубертатном периоде частота заболеваний становится одинаковой у лиц обоего пола.
Более высокая распространенность БА у детей характерна для экологически неблагополучных промышленных районов городов. У жителей города чаще регистрируют БА, чем у жителей села (7,1 и 5,7% соответственно). В исследованиях, выполненных в разных странах, показана большая распространенность БА в регионах с влажным и теплым климатом и меньшая частота болезни в высокогорных районах, что связано с различным уровнем насыщенности воздуха аэроаллергенами. Несмотря на множество существующих гипотез, ни одна из них не объясняет в полной мере рост БА и аллергических заболеваний во всем мире.
ПРОФИЛАКТИКА
Выделяют первичную, вторичную и третичную профилактику БА.
Первичная профилактика направлена на лиц группы риска и предусматривает предотвращение у них аллергической сенсибилизации (образование IgE-антител). Известно, что сенсибилизация может развиваться уже внутриутробно, во II триместре беременности. Нарушение барьерных функций плаценты ведет к поступлению в амниотическую жидкость аллергенов, даже небольших концентраций которых достаточно для развития у плода реагинового иммунного ответа. Поэтому профилактикой аллергии у плода в этом периоде является предупреждение патологического течения беременности.
Фактически единственным мероприятием, направленным на развитие толерантности в постнатальном периоде, является сохранение естественного вскармливания ребенка до 4-6 месяцев жизни. Следует обратить внимание, что эффект грудного вскармливания носит транзиторный и кратковременный характер. Среди мероприятий первичной профилактики является обоснованным исключение влияния табачного дыма, воздействие которого как в пренатальном, так и в постнатальном периодах способствует развитию заболеваний, сопровождающихся бронхиальной обструкцией.
Мероприятия вторичной профилактики ориентированы на детей, у которых при наличии сенсибилизации симптомы БА отсутствуют. Для этих детей характерны:
- отягощенный семейный анамнез в отношении БА и других аллергических заболеваний;
- наличие у ребенка других аллергических заболеваний (атопический дерматит, аллергический ринит);
- повышение уровня общего IgE в крови в сочетании с выявлением значимых количеств специфических IgE к коровьему молоку, куриному яйцу, аэроаллергенам.
В целях вторичной профилактики БА в этой группе риска предлагается превентивная терапии цетиризином. Так, в исследовании ЕТАС [Early Treatment of the Atopic Child, The UCB Institute of Allergy, 2001] показано, что назначение данного препарата в дозе 0,25 мг/кг в сутки в течение 18 месяцев детям из групп высокого риска с бытовой или пыльцевой сенсибилизацией приводит к снижению частоты бронхо-обструкции с 40 до 20%.
Целью третичной профилактики является улучшение контроля БА и уменьшение потребности в медикаментозной терапии путем устранения факторов риска неблагоприятного течения заболевания.
Требует большой осторожности вакцинация детей с БА, при которой должны учитываться следующие моменты:
- иммунизация проводится детям с БА только в периоде стойкой ремиссии длительностью 7-8 недель при достижении контроля заболевания и всегда на фоне базисной терапии;
- вакцинация исключается в периоде обострения БА, независимо от ее степени тяжести;
- при рецидивировании респираторной патологии верхних и/или нижних дыхательных путей, способствующей неконтролируемому течению БА, индивидуально решается вопрос о вакцинации против пневмококка и гемофильной палочки (Пневмо 23, Хиберикс, Акт-ХИБ) при достижении контроля заболевания;
- дети, получающие СИТ, вакцинируются только через 2-4 недели после введения очередной дозы аллергена.
Большое значение имеет здоровый образ жизни, профилактика респираторных инфекций, санация лор-органов, рациональная организация быта с исключением активного и пассивного табакокурения, контактов с пылью, животными, птицами, устранению плесени, сырости, тараканов в жилом помещении. Необходима известная осторожность в применении лекарственных препаратов, особенно антибиотиков пенициллиновой группы, аспирина, и других НПВС у детей с атопией. Важным разделом третичной профилактики является регулярная базисная противовоспалительная терапия.
Элиминационный режим. Элиминация бытовых, эпидермальных и других причинных аллергенов является необходимым компонентом в достижении контроля БА и уменьшении частоты обострений. Согласно современным представлениям элиминационные мероприятия должны быть индивидуальными для каждого больного и содержать рекомендации по уменьшению воздействия клещей домашней пыли, аллергенов животных, тараканов, грибков и других неспецифических факторов. В ряде исследований показано, что несоблюдение элиминационного режима, даже на фоне адекватной базисной терапии, способствовало усилению симптомов БА и не позволяло достичь полного контроля над заболеванием.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Классификация БА по этиологии выделяет аллергическую и неаллергическую форму болезни. У детей в 95% случаев имеет место аллергическая/атопическая БА.
Классификация тяжести БА, представленная в GINA 2006 (Global Initiative for Asthma), прежде всего ориентирована на клинико-функцио-нальные параметры заболевания (следует учитывать количество дневных и ночных симптомов в день/неделю, кратность применения β2-адреномиметиков короткого действия, значения пиковой скорости выдоха (ПСВ) или объема форсированного выдоха за первую секунду (ОФВ1) и суточные колебания ПСВ (вариабельность). Однако стоит отметить, что помимо клинико-функциональных изменений, характерных для данной патологии, при классификации БА учитывается объем текущей терапии, степень контроля заболевания, а также период болезни.
Классификация по периоду болезни предусматривает 2 периода - обострение и ремиссию.
I. Клинико-функциональные критерии диагноза БА. Для каждой степени тяжести заболевания характерны определенные изменения клинико-функциональных параметров. Важным является то, что наличие хотя бы одного признака, соответствующего более высокой степени тяжести (чем остальные признаки) позволяет определить ребенка в данную категорию. Стоит отметить, что использовать критерии, приведенные в таблице 1, для верификации степени тяжести астмы следует лишь в тех случаях, если пациент никогда не получал противовоспалительной терапии или использовал противоастматические препараты более месяца назад. Такой подход к оценке тяжести болезни используется только для решения вопроса о стартовой терапии.
Таблица 1. Классификация БА по степени тяжести [GINA, 2006]
| Характеристики | Степень тяжести | |||
| Интермиттирующая | Персистирующая | |||
| Легкая | Легкая | Средней степени | Тяжелая | |
| Дневные симптомы | < 1 раза в неделю | > 1 раза в неделю, но | Ежедневно | Ежедневно |
| Ночные симптомы | < 2 раз в месяц | > 2 раз в месяц | > 1 раза в неделю | Частые симптомы |
| Обострения | Кратковременные | Нарушают активность и сон | Нарушают активность и сон | Частые обострения |
| ОФВ1 или ПСВ (от должного) | ≥ 80% | ≥ 80% | 60-80% | ≤ 60% |
| Вариабельность ПСВ или ОФВ1 | < 20% | ≤ 30% | > 30% | > 30% |
Всем детям старше 5 лет с рецидивирующими свистящими хрипами в качестве скрининга необходимо проводить:
- спирометрию;
- пробы с бронхолитиком;
- пикфлоуметрию с ведением дневника самоконтроля.
II. Определение уровня контроля над БА в зависимости от ответа на терапию. Несмотря на первостепенное значение (для определения степени тяжести БА) клинико-функциональных параметров, а также объема терапии, приведенная классификация заболевания не отражает реакцию организма на проводимое лечение. Так, пациент может обратиться к врачу с симптомами астмы, соответствующими средней степени тяжести, в результате ему будет поставлен диагноз среднетяжелой персистирующей БА. Однако в случае недостаточного объема фармакотерапии в течение некоторого времени клинические проявления заболевания будут соответствовать тяжелой персистирующей БА. С учетом данного положения для принятия решения об изменении объема текущей терапии экспертами GINA предложено выделять не только степень тяжести, но и уровень контроля заболевания (табл. 2).
Таблица 2. Уровни контроля над БА [GINA, 2006]
| Характеристики | Контролируемая БА (все перечисленное) | Частично контролируемая БА (наличие любого проявления в течение недели) | Неконтролируемая БА |
| Дневные симптомы | Нет (≤ 2 эпизодов в неделю) | > 2 раз в неделю | Наличие 3 или более признаков частично контролируемой БА в течение любой недели |
| Ограничение активности | Нет | Есть - любой выраженности | |
| Ночные симптомы/ пробуждения | Нет | Есть - любой выраженности | |
| Потребность в препаратах неотложной помощи | Нет(≤ 2 эпизодов в неделю) | > 2 раз в неделю | |
| Показатели функции легких (ПСВ или ОФВ1) 1 | Норма | < 80% от должного (или от наилучшего показателя для данного пациента) | |
| Обострения | Нет | 1 или более раз в год 2 | Любая неделя с обострением 3 |
1 Исследование функции легких не является надежным методом исследования у детей 5 лет и младше. Периодическая оценка уровня контроля над БА, в соответствии с критериями, указанными в таблице 2, позволит индивидуально подбирать пациенту режим фармакотерапии.
2 Каждое обострение требует немедленного пересмотра поддерживающей терапии и оценки ее адекватности.
3 По определению, развитие любого обострения говорит о том, что БА не контролируется.
III. Диагноз аллергической и неаллергической БА у детей. Аллергический вариант БА определяется при наличии сенсибилизации к внешнесредовым аллергенам и сопровождается повышенным уровнем сывороточного IgE. При неаллергическом варианте сенсибилизация в ходе обследования не выявляется, имеет место низкий уровень сывороточного IgE. В последнем случае заболевание развивается, как правило, в более позднем возрасте, чем когда имеет место аллергический вариант (неаллергический вариант не характерен для детей).
Предлагается выделять аллергическое IgE-опосредованное и аллергическое не IgE-опосредованное заболевание. У большинства пациентов аллергическая реакция связана с IgE-антитела-ми, то есть у них имеет место IgE-опосредованная аллергия, или атопия. Атопия определяется как способность организма к выработке повышенного количества IgE в ответ на воздействие аллергенов окружающей среды и выявляется по возрастанию уровня общего или специфического IgE в сыворотке, положительным результатам кожного прик-теста со стандартизированными аллергенами. В типичных случаях атопии доза ингаляционного аллергена, необходимая для появления сенсибилизации и симптомов, чрезвычайно мала. У некоторых людей, которые не могут быть охарактеризованы как атопики и не имеют сенсибилизации (в раннем возрасте) на распространенные аллергены, позднее наступает развитие IgE-опосредованной аллергии при экспозиции высоких доз аллергенов, часто в сочетании с адъювантами, такими как табачный дым. В этой связи термин "аллергическая астма" является более широким по сравнению с термином "атопическая астма".
IV. Классификация в зависимости от периода болезни.
Обострение - это эпизоды нарастающей одышки, кашля, свистящих хрипов или заложенности в грудной клетке, или какой-либо комбинации перечисленных симптомов. Стоит отметить, что наличие симптомов у пациентов с астмой, в соответствии с критериями, приведенными в таблицах 1 и 2, является проявлением заболевания, а не обострением. Так, например, если пациент имеет ежедневные дневные симптомы, два ночных симптома в неделю и ОФВ1 = 80%, врач констатирует факт наличия у больного БА средней степени тяжести, поскольку все перечисленное является критериями этой формы заболевания (а не обострения). В том случае, когда у пациента к имеющимся симптомам добавляется дополнительная (сверх имеющейся) потребность в бронхолитиках короткого действия, увеличивается количество дневных и ночных симптомов, появляется выраженная одышка, -констатируется обострение БА, которое также необходимо классифицировать по степени тяжести (см. раздел - "Определение степени тяжести обострений").
Контроль - это устранение проявлений заболевания на фоне текущей базисной противовоспалительной терапии БА. Полный контроль (контролируемая астма) сегодня определен экспертами GINA как основная цель лечения астмы (табл. 2).
Ремиссия - это полное отсутствие симптомов болезни на фоне отмены базисной противовоспалительной терапии. Так, например, назначение соответствующего степени тяжести астмы фармакотерапевтического режима в течение некоторого времени приводит к уменьшению (а возможно, и к полному отсутствию) клинических проявлений болезни и восстановлению функциональных параметров легких. Такое состояние необходимо воспринимать как контроль над заболеванием. В случае же, если функция легких остается неизмененной, а симптомов БА нет и после отмены терапии, следует констатировать ремиссию. Необходимо отметить, что у детей в пубертатном периоде иногда регистрируется спонтанная ремиссия заболевания. Примеры диагноза:
Бронхиальная астма, аллергическая (атопическая), средней степени, персистирующая, частично контролируемая (J 45.0).
Бронхиальная астма, атопическая, средней степени, персистирующая, обострение средней степени тяжести (J 45.0).
Бронхиальная астма, неаллергическая, тяжелая, персистирующая, контролируемая (J 45.1).
ДИАГНОСТИКА
Анамнез и физикальное обследование
* Указаны показатели для детей школьного возраста и подростков, в каждом конкретном случае необходимо ориентироваться на возрастную норму.
Нормальная частота дыхания у детей: < 2 месяцев - < 60 в минуту; 2-12 месяцев - < 50 в минуту; 1-5 лет - < 40 в минуту; 6-8 лет -< 30 в минуту.
Нормальная частота пульса у детей: 2-12 месяцев - < 160 в минуту; 1-2 года - < 120 в минуту; 2-8 лет - < 110 в минуту.
Обследования при подозрении на аллергию
Существует множество способов диагностики аллергии. Для каждого вида аллергии есть свой план обследования, при этом в каждом конкретном случае врач выбирает тот или иной метод в зависимости от индивидуальных особенностей пациента.
Точный диагноз ставится только после комплексного обследования и никогда — после одного анализа. Комплексное аллергологическое обследование начинается с расспроса врача-аллерголога. Врач спрашивает о жалобах, обо всех возможных симптомах, их интенсивности и локализации, о начале заболевания, особенностях его протекания, об условиях, в которых алергическая реакция выражена максимально, о наличии подобных заболеваниях у родственников, наличии животных, об условиях домашнего быта, работы и т.п. Только после подробного сбора анамнеза врач может назначить следующие методы диагностики.
Кожные пробы
Кожная проба заключается в ведении под кожу определенного аллергена для выявления, ответной реакции IgE (иммуноглобулина Е). У пациентов с аллергическими заболеваниями уровень специфических IgE-антител повышен. Иммуноглобулин Е активирует тучные клетки, они начинают вырабатывать вещества-медиаторы (такие, как гистамин), которые, в свою очередь, воздействуя на другие клетки и ткани вызывают внешние проявления аллергии: отек, покраснение и зуд.
Обследование с помощью укола (прик-тест) или царапины (скарификационный тест) проводится для того, чтобы узнать, какие аллергены могут иметь значение в развитии симптомов у конкретного человека. Это безболезненные и быстрые методы. Исследование, как правило, проводят на коже предплечья или спины, которую предварительно обрабатывают спиртовым раствором. На чистую кожу наносят капли аллергенов. В случае скарификационных тестов, через капли аллергенов, одноразовым скарификатором, наносятся небольшие царапины. В случае прик-тестов одноразовыми иглами наносят легкие уколы (на 1 мм в глубину). И в том, и в другом случае кровеносные сосуды не задеваются, то есть оба метода бескровные.
Через некоторое время возможно развитие небольшого отека и покраснения кожи, что предполагает аллергию на соответствующее вещество.
Существует также аппликационный метод, во время которого несколько капель аллергена наносится на специальный аппликатор (пластырь), который помещается на кожу. Этот тест используется для определения возбудителя кожной аллергии. Если кожа покраснела, появились раздражение и зуд, это означает положительную реакцию на данный аллерген.
Внутрикожная проба применяется, если результат прик-теста оказался отрицательным. В этом случае аллерген вводится непосредственно под кожу. Внутрикожная проба часто используется для выявления аллергии на внешние факторы и лекарственные препараты, однако непригодна для определения пищевой аллергии или аллергии на латекс.
Исследование специфических антител Ig E
Этот анализ на антитела, ответственные за развитие аллергии, помогает установить группу причинных аллергенов. Для проведения этого анализа необходимо сдать кровь из вены. Анализ крови обычно более дорогой, чем кожные пробы.
Провокационные тесты
Кожное тестирование и исследование крови на IgE указывают на те аллергены, которые потенциально могут вызвать аллергические реакции у данного человека. Если после кожных проб и исследования крови, диагноз все еще остается неясным, врач может назначить провокационные тесты. Такие исследования проводятся только в аллергологических стационарах по строгим показаниям. При проведении провокационных тестов под язык, в нос или непосредственно в бронхи вводится аллерген, а через некоторое время оценивается реакция. Данное исследование может вызвать у пациента сильную аллергическую реакцию, поэтому должно проводиться в присутствии врача, который может оказать неотложную медицинскую помощь.
Элиминационные тесты
При постоянном контакте с аллергеном для подтверждения того, что конкретный алерген вызывает клинические проявления аллергии, используют элиминационные тесты. Элиминация — это просто удаление аллергена. Классический пример элиминационного теста — элиминационная диета. Это диагностический прием, который заключается в полном выведении из рациона предполагаемого продукта-аллергена. Если после исключения продукта в течение 7 — 14 дней наступает видимое улучшение течения болезни, то можно сделать вывод, что этот продукт является причиной аллергии.
Очень полезным может быть ведение дневника, в котором пациент отмечает время начала аллергии, проявления и возможную причину. При регулярном и тщательном ведении дневника можно установить аллерген, назначить профилактическое лечение и полностью избавиться от аллергии (например, в случае пищевого аллергена).
Радиоаллергосорбентный тест (РАСТ)
Этот анализ используется для выявления в крови человека антител класса IgE против специфических аллергенов, который проводится в пробирке. Радиоаллергосорбентный тест более дорогой, чем кожно-аллергические пробы, но его преимущество заключается а том, что на результаты не влияет прием лекарственных средств. Этот тест показан при гиперчувствительности организма (если кожная проба представляет собой угрозу здоровью пациента), а также для диагностики аллергии дыхательных путей у детей.
Бумажный радиоиммуносорбентный тест (БРИСТ)
При хронических синусо-пульмонарных заболеваний (включая ринит, синусит, бронхит и неаллергическую астму), врач может порекомендовать бумажный радиоиммуносорбентный тест, отражающий точную картину уровня общего IgE в организме, повышенное содержание которого указывает на наличие аллергии или инфекции. Наблюдение уровня IgE помогает контролировать эффективность лечения ряда аллергических заболеваний.
Перед началом применения любого препарата посоветуйтесь со специалистом и ознакомьтесь с инструкцией по применению.
2.2 Физикальное обследование
- В клинический осмотр рекомендовано включать измерение роста и массы тела, температуры тела, оценку состояния кожных покровов, наличия лимфаденопатии, состояния дыхательной системы и органов пищеварения. [1, 2].
Комментарии: Клинические проявления ПА и возраст манифестации варьируют в зависимости от характера реакции.
- Оральный аллергический синдром (пищевая аллергия, обусловленная сенсибилизацией к пыльце) - характерен зуд, легкий отек ограничивается полостью рта. Начало проявлений после установления поллиноза. Возможно как персистирование, так и зависимость от сезона.
- Крапивница/ангиоотек, возникающие при приеме внутрь или при контакте с пищевым продуктом,
- Риноконъюнктивит/астма - редкие проявления ПА, возможны при вдыхании аэрозоля аллергена. У младенцев и детей встречается чаще, чем у взрослых
- Гастроинтестинальные симптомы - тошнота, рвота, боли в животе и диарея, вызванные приемом пищи
- Анафилаксия - быстрая прогрессирующая мультисистемная реакция
- Анафилаксия при пищевой аллергии, индуцированная физической нагрузкой - пища провоцирует анафилаксию только в случае дальнейшей физической нагрузки
- Атопический дерматит - ассоциируется с пищевой аллергией у 30 - 40% детей со среднетяжелым и тяжелым АтД, у детей младшего возраста - чаще.
- Эозинофильная гастроинтестинальная патология - симптоматика зависит от уровня ЖКТ, вовлеченного в процесс и степени эозинофильного воспаления.
- Индуцированный пищей проктит, проктоколит, энтероколит - характерна слизь и кровь в стуле. Преимущественно встречается у младенцев и обычно разрешается к более старшему возрасту
- Индуцированная пищей энтеропатия. Хронические проявления: рвота, диарея, отставание в росте, вялость. При повторном введении продукта после элиминации характерны: рвота, диарея, гипотензия в течение 2 ч после приема. Преимущественно встречается у младенцев и обычно разрешается к более старшему возрасту.
- При физикальном осмотре рекомендовано оценить наличие:
- Смуглого ("медный") цвета кожи;
- Незначительной или умеренной гепатомегалии;
- Рекомендуется оценить наличие неврологических нарушений и психических расстройств.
Комментарий: Накопление меди в головном мозге при болезни Вильсона приводит к повреждению базальных ганглиев с развитием гипо- или гиперкинетической экстрапирамидной симптоматики в виде акинетико-ригидного синдрома, атаксии, тремора, дистонического синдрома. Неврологические нарушения развиваются постепенно и без лечения неуклонно прогрессируют. Психические нарушения при БВ встречаются в 10% случаев и включают в себя нарушение поведения, агрессию, фобии, мании, психозы, интеллектуальную и когнитивную недостаточность, а также синдромальные состояния: биполярные расстройства, депрессии, дистимии. Описаны также мигрени, головные боли, бессонница, эпилептические приступы у детей с неврологической симптоматикой БВ.
- Рекомендовано оценить поражение других органов (опорно-двигательного аппарата и костно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, мочеполовой системы, кроветворной системы)
Комментарий: при БВ наблюдается широкий спектр внепеченочных проявлений, однако частота их выявления в педиатрической практике не превышает 10%. К ним относят поражение опорно-двигательного аппарата с выявлением симптомов остеомаляции, остеопороза, остеоартритов, хондропатии, спонтанных переломов, субхондральных кистозных формаций. Наиболее частой локализацией является позвоночник и коленный сустав. Описаны повреждения мышц при болезни Вильсона, протекающие по типу рабдомиолиза, вследствие поражения мышечных митохондрий. Отложение избытка меди в сердечной мышце приводит к формированию кардиомиопатий, аритмий, дисфункции синусового узла.
Другими редкими проявлениями болезни Вильсона являются симптомы повреждения желез внутренней секреции, характеризующиеся симптомами гипопаратиреодизма, гиперпролактинемии, аменореи, бесплодия, повторными эпизодами невынашивания беременности.
Поражение почек при БВ связано с воздействием избытка меди на проксимальные канальцы. Спектр тубулярных дисфункций разнообразен от выявления повышения экскреции мочевой кислоты с мочой до формирования синдрома Фанкони с аминоацидурией, почечным канальцевым ацидозом, глюкозурией и электролитными нарушениями. Нарушение экскреции электролитов может приводить к нефрокальцинозу.
Гемолитическая анемия выявляется при БВ с частотой 1 - 12% и связана с повышением сывороточного уровня меди в результате некроза гепатоцитов. Гемолитическая анемия может быть острой и ассоциироваться с резким подъемом уровня билирубина, сочетаться с фульминантной печеночной недостаточностью, а также носить слабо выраженный персистирующий характер, приводя к хронической анемии и являясь первым симптомом манифестации БВ. Повторные эпизоды гемолитических кризов приводят к развитию желчекаменной болезни. Камни смешанного типа, образованы солями билирубина и холестерина [1 - 10].
Читайте также: