Примеры атипичного варианта астроцитарной гамартомы сетчатки

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Астроцитарная гамартома - врождённая, минимально прогрессирующая, доброкачественная опухоль, возникающая из глиальных клеток сетчатки и расположенная обычно вокруг диска зрительного нерва. Эта опухоль часто возникает на фоне системного туберозного склероза (болезнь Бурневиля) (Boumevilie's disease), реже - нейрофиброматоза, а также может появляться спорадически у практически здоровых людей.

Эпидемиология и этиология

Большинство астроцитарных гамартом врождённые и связаны с туберозным склерозом (ТС), семейным факоматозом, который характеризуется триадой признаков, включающей судороги, задержку умственного развития и изменения кожи.

Заболеваемость ТС оценивается от 1 на 15 ООО до 1 на 100 ООО, заболевание наследуется по аутосомнодоминантному типу. Примерно у половины пациентов с ТС есть астроцитарные гамартомы. Вызывающие заболевание гены картированы в хромосомах 9q34 и 16р13.

Анамнез

Астроцитарные гамартомы обычно бессимптомны. При исследовании полей зрения обнаруживают скотому в зоне, соответствующей месту расположения опухоли.

Важные клинические признаки

Существуют два основных клинических типа астроцитарных гамартом сетчатки.

• Более мелкие, некальцифицированные. плоские, гладкие опухоли, которые проявляются как слабые утолщения слоя нервных волокон.
• Более крупные, кальцифированные, беловато-жёлтые узловатые массы («очаги в виде тутовой ягоды»).

Одна и та же опухоль может включать участки обоих типов, так как процесс кальцификации медленно прогрессирует в течение многих лет (рис. 7-1).

Каждый пациент с астроцитарной гамартомой сетчатки или диска зрительного нерва должен быть обследован на наличие ТС. Типичные признаки ТС.

• Изменения кожи (распространённость около 95%).

• Гипопигментированные пятна: овальные по форме («кленовый лист»), полигональные или точечные («конфетти»); обычно они присутствуют уже при рождении и часто являются первым признаком заболевания.
• Красновато-коричневая папулёзная сыпь на лице (называемая adenoma sebaceum, в действительности являющаяся ангиофибромой), часто принимаемая за акне. Обычно появляется по истечении нескольких лет.
• Судороги (встречаемость около 90%) — миоклонические спазмы, длящиеся от 10-50 с: склонны переходить позже в тип больших судорожных припадков.
• Задержка умственного развития (встречаемость около 60%).

Сопутствующие клинические признаки

Глазные. Редко могут возникать кровоизлияния в стекловидное тело, распространение опухоли в стекловидное тело, субретинальное кровоизлияние или отслойка сетчатки.

Системные. (Дополнительные проявления ТС.) Возможны ногтевые фибромы, плевральные кисты (приводящие к развитию спонтанного пневмоторакса), ангиофибромы почек, сердечная рабдомиома, гамартомы печени, щитовидной железы, поджелудочной железы или яичек.

Дифференциальная диагностика

• Ретинобластома.
• Миелинизированные нервные волокна.
• Гранулёма сетчатки.
• Друзы диска зрительного нерва.
• Папиллит.

Диагностика

В артериальную фазу исследования опухоль выглядит относительно гипофлюоресцентной.

В венозную фазу видны поверхностные мелкие кровеносные сосуды. В поздние фазы ангиографии опухоль интенсивно и гомогенно прокрашивается.

Ультразвуковое В-сканирование. Крупные, кальцифированные опухоли проявляются как отдельные, овальные, солидные массы с чёткой передней границей.

Нейровизуализация. Субэпендимальные гамартомы, характерные для ТС, визуализируют с помощью компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии.

Прогноз и лечение

Большая часть астроцитарных гемартом сетчатки протекает бессимптомно и не требует никакого лечения. При сопутствующей отслойке сетчатки проводят отграничительную лазерную фотокоагуляцию. Пациентов и членов их семей необходимо регулярно обследовать для выявления признаков туберозного склероза.

Примеры атипичного варианта астроцитарной гамартомы сетчатки

ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»

Опухолеподобные заболевания и гамартомы сетчатки в практике офтальмолога

Журнал: Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 367‑372

В статье представлен подробный обзор офтальмоскопической картины, а также данных оптической когерентной томографии сетчатки (ОКТ) и аутофлюоресценции глазного дна при таких редко встречающихся патологических процессах на глазном дне как макулопатия «torpedo», миелиновые волокна сетчатки, астроцитарная гамартома сетчатки и кавернозная гемангиома сетчатки.

Дата принятия в печать:

Опухолеподобными принято называть те заболевания, течение которых схоже с течением доброкачественных опухолей. К данной группе можно отнести и некоторые редкие врожденные состояния, симптоматика которых может проявиться не сразу.

Гамартома — врожденное узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития, состоящую из тех же тканевых компонентов, что и орган, в котором она расположена. При этом гамартома отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей.

С врожденными заболеваниями сетчатки в первую очередь сталкиваются детские офтальмологи. Однако в редких случаях, если врожденная патология не приводит к появлению зрительных нарушений, с ней приходится впервые сталкиваться и взрослым офтальмологам, что нередко требует проведения дифференциальной диагностики с другими новообразованиями глазного дна.

Одним из таких состояний, не приводящих к нарушению зрительных функций, является макулопатия «torpedo» — врожденная аномалия ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и наружных слоев сетчатки [1]. Впервые эта патология описана R. Roseman и J. Gass (1992) как гипопигментированный невус макулярной области [2]. В дальнейшем использовали различные термины: солитарный гипопигментированный невус, солитарный амеланотический невус, парамакулярная колобома и солитарный гипопигментированный меланоз [3].

Офтальмоскопически эта аномалия РПЭ представляет собой плоский беспигментный очаг овальной формы с четкими границами, расположенный в темпоральной части макулярной зоны (в редких случаях медиальный край может располагаться субфовеолярно). Край очага, обращенный к центральной ямке сетчатки (fovea centralis), может быть заостренным и гиперпигментированным [2—5].

Зрительные функции, как правило, не страдают. Однако в ряде случаев выявляют амблиопию со снижением максимальной остроты зрения до 0,4—0,8 [2, 4, 6] и/или относительную скотому с назальной стороны в соответствии с локализацией очага при сохранении нормальной светочувствительности (по данным микропериметрии) [4, 7, 8].

Среди теорий патогенеза данного состояния наиболее вероятным, с учетом данных оптической когерентной томографии (ОКТ), является предположение о поражении РПЭ, развивающемся во время закрытия швов сетчатки [9]. Существует также теория об эмбриогенетических изменениях в хориоидее макулярной локализации [10].

На основании данных ОКТ E. Wong и соавторы описали 2 томографических типа этого заболевания: незначительное разрушение наружных слоев сетчатки в отсутствие кавитации наружных слоев сетчатки (тип 1) и повреждение и кавитация наружных слоев сетчатки с/или без дегенерации внутренних слоев хориоидеи (тип 2) [8]. Позднее K. Tripathy и соавторы выделили тип 3, который характеризуется западением внутренней поверхности сетчатки и РПЭ, дезорганизацией РПЭ, истончением сетчатки и интраретинальными гипорефлективными пространствами без субретинальной щели [11].

Картина очага в свете коротковолновой аутофлюоресценции (К-АФ) варьирует от изоаутофлюоресценции с точечными участками гипераутофлюоресценции в заостренном крае очага, обращенном к макуле, до гипоаутофлюоресценции с ободком гипераутофлюоресценции. При исследовании аутофлюоресценции в ближнем инфракрасном диапазоне (ИК-АФ) макулопатия «torpedo» представляет собой зону гипоаутофлюоресценции, обусловленной, по-видимому, дефицитом отложения меланина в пораженном РПЭ [5, 7, 12].

При наблюдении в динамике увеличение размеров патологического очага не зафиксировано [6, 7], однако описаны единичные случаи развития субретинальной неоваскулярной мембраны на фоне макулопатии «torpedo» в сочетании с наличием «сателлитных» очагов на глазном дне [13—15].

Миелиновые волокна сетчатки (МВС) — практически непроминирующий беспигментный очаг на глазном дне — выявляют у 0,3—0,6% офтальмологических пациентов и в 0,9—1% случаев при аутопсии [16, 17].

Впервые миелиновые волокна в сочетании с миопией описал F. Berg (1914). Появление миелиновых волокон связывают с продолжением миелинизации за пределы решетчатой пластинки [18], что может быть связано с гетеротопией олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки [19, 20] или распространением миелина в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке [17, 21]. Подтверждением этому может служить встречающееся сочетание миелиновых волокон с ямкой диска зрительного нерва (ДЗН) [22].

Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. В 17—20% случаев эта аномалия двусторонняя [17, 23]. Миелиновые волокна могут сочетаться с гиперметропией [20], миопией, амблиопией, косоглазием, нистагмом, витреомакулярным тракционным синдромом [21, 23—25], а также с системными наследственными заболеваниями, такими как нейрофиброматоз, синдром Дауна, синдром Горлина [17, 24].

В литературе описаны случаи развития миелиновых волокон у пациентов, которым ранее выполнена фоторегистрация глазного дна. Так, G. Baarsma описал развитие миелиновых волокон после тупой травмы глаза у пациента, которому за 7 лет до данного события выполнена фоторегистрация глазного дна при обследовании по поводу сахарного диабета [18]. R. Duval и соавторы представили случаи появления двусторонних миелиновых волокон у пациентов с друзами ДЗН [17]. Отмечено также прогрессирование данного состояния в процессе наблюдения [26, 27].

Офтальмоскопически МВС проявляется белыми очагами, расходящимися от ДЗН в виде «языков пламени» с радиальной исчерченностью, частично прикрывающими ретинальные сосуды [23, 25, 28], они могут встречаться и на удалении от ДЗН, что вызывает наибольшие сложности в дифференциальной диагностике с беспигментными внутриглазными новообразованиями [28], а при локализации МВС по краю ДЗН — с его друзами [29].

Зрительные функции обычно не страдают, но при большом распространении миелинизации на глазном дне может быть выявлена относительная скотома и/или отмечено снижение зрения [23, 30].

При ОКТ миелиновые волокна выглядят как высокорефлективные очаги на уровне слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при сохранной ее толщине [25, 28, 30]. При этом возможно отсутствие линии сочленения фоторецептров в макулярной зоне даже при экстрамакулярном расположении миелиновых волокон [19].

При проведении флюоресцентной ангиографии МВС блокируют флюоресценцию [25], а также аутофлюоресценцию, что связано с блокированием эндогенной флюоресценции от подлежащего липофусцина [25, 28].

Как правило, МВС остаются стабильными в течение всей жизни пациента. Однако в литературе описаны случаи регресса данного состояния после окклюзии центральной артерии сетчатки [16], при некомпенсированной глаукоме за счет антероградной дегенерации аксонов [31, 32] и на фоне постлучевой ретино- и нейропатии после брахитерапии меланомы хориоидеи как результат потери олигодендроцитов [33].

Описаны осложнения миелиновых волокон: телеангиоэктазии, окклюзии ветвей ретинальных артерий и вен, неоваскуляризация и кровоизлияния в стекловидное тело, что связывают с ишимизацией глубже расположенных слоев сетчатки как исходом сдавления их утолщенным СНВС [34, 35].

Астроцитарная гамартома сетчатки (АС) — еще одно патологическое состояние, проявляющееся утолщением внутренних слоев сетчатки. Это доброкачественная глиальная опухоль, развивающаяся из слоя нервных волокон сетчатки, которую чаще выявляют случайно у молодых пациентов. Наряду с этим описаны случаи выявления АС у лиц старшей возрастной группы [36].

Чаще встречаются синдром-ассоциированные случаи АС, спорадические случаи составляют 29% [37]. АС может сочетаться с пигментным ретинитом, нейрофиброматозом или миелиновыми волокнами [37, 38], но наиболее часто она является одним из проявлений туберозного склероза [37—39].

Описаны две формы этого образования — некальцифицированная и кальцифицированная [39—41], возможен и комбинированный вариант [39].

Некальфицированные АС встречаются преимущественно при туберозном склерозе, возможно билатеральное и мультифокальное поражение [42]. Некальфицированная АС представляет собой единичный относительно плоский полупрозрачный светло-серый очаг округлой или овальной формы, размерами около 0,5 диаметров ДЗН, расположенный в слое нервных волокон сетчатки. Вокруг очага может быть выявлен слабый круговой световой рефлекс [41].

Офтальмоскопически кальцифицированная астроцитома представляет собой отграниченный узел, чаще всего локализованный в центральных отделах глазного дна, белого или желтовато-белого цвета, который при наличии кист на поверхности может приобретать вид «тутовой ягоды» [39, 43], возможны точечные зоны кальцификации интенсивно белого цвета [43].

На ОКТ некальцифицированная АС проявляется значительным утолщением СНВС с сохранением подлежащих слоев сетчатки [42, 44]. При ОКТ в режиме ангиографии (ОКТ-ангиография) в ряде случаев удается выявить наличие центрального питающего сосуда [44].

Кальцифицированная АС проявляется утолщением внутренних слоев сетчатки с дистальным затенением и витреоретинальной тракцией [36, 45]. ОКТ-ангиография позволяет выявлять блокирование сигнала от глубоких структур с уменьшением плотности поверхностных ретинальных сосудов [45].

F. Pichi и соавторы выделили 4 типа ОКТ изменений АС на уровне слоя нервных волокон сетчатки [46]:

Тип 1 — плоский, умеренно гиперрефлективный очаг без признаков витрео-ретинальной тракции, структуры подлежащей нейросенсорной сетчатки и РПЭ сохранены.

Тип 2 — очаг умеренной толщины (до 500 мкм) с признаками витрео-ретинальной тракции на его поверхности и гиперрефлективностью передней поверхности.

Тип 3 — грибовидный очаг с элевацией более 500 мкм и оптическими пустотами типа «проеденными молью», что соответствует кальцификации внутри очага и феноменом дистальной тени за очагом.

Тип 4 — очаг куполообразной формы с элевацией более 500 мкм с оптически пустыми одиночными полостями и гиперрефлективной передней поверхностью.

При проведении ФАГ характерно блокирование флюоресценции в ранние фазы и гиперфлюоресценция в поздние, что более показательно в кальцифицированных АС. В ряде случаев возможно выявление капиллярной сети на поверхности опухоли [41].

При исследовании К-АФ некальцифицированные АС проявляются ослаблением фоновой аутофлюоресценции, в то время как кальцифицированные, напротив — яркой гипераутофлюоресценцией [41].

Течение АС, как правило, бессимптомное. Снижение зрения возможно при развитии вторичной экссудативной отслойки сетчатки, в том числе изолированно в макулярной зоне, гемофтальма или неоваскулярной глаукомы [38, 39, 47]. АС может также осложняться витриитом с появлением отсевов в стекловидном теле [48].

Описано сочетание астроцитарной гамартомы сетчатки с ее миелиновыми волокнами [49].

Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС) — редко встречающаяся гамартома, которую выявляют преимущественно в молодом возрасте, может сочетаться с кавернозными гемангиомами кожи и центральной нервной системы [50—52]. Офтальмоскопически КГС характеризуется наличием гроздевидных кистоподобных выпячиваний, которые представляют собой аномально расширенные сосуды, заполненные темно-красной венозной кровью и окруженные желто-белыми фиброзными изменениями [50, 51, 53, 54]. Течение КГС, как правило, бессимптомное [55]. Снижение зрительных функций выявляют при локализации образования непосредственно в фовеолярной зоне [55] или в случае возникновения осложнений [52, 54, 55]. Описан случай сочетания кавернозной гемангиомы сетчатки с колбочковой дистрофией [53]. В основном встречаются спорадические случаи, однако описаны и семейные формы с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно билатеральное поражение. При монолатеральном поражении чаще страдает правый глаз [55].

По данным морфологических исследований, КГС развивается во внутренних слоях сетчатки, постепенно в процесс вовлекаются все ее слои [55]. КГС характеризуется формированием интраретинальных полостей в сочетании с гиперрефлективными изменениями на ОКТ. ОКТ позволяет визуализировать интраретинально расположенные, четко-очерченные гроздевидные каверны, прикрытые преретинальной тканью [56, 57], а ОКТ-ангиография выявляет резкое расширение ретинальных сосудов с локальными изменениями в виде узлов и «гроздей винограда» [51, 57].

ФАГ в ранней фазе у таких больных подтверждает наличие микроаневризм, представленных зонами гипофлюоресценции и замедленным заполнением извитых и расширенных ретинальных сосудов в зоне КГС в средней и поздней венозных фазах. В фазе рециркуляции сосуды опухоли заполняются красителем, при этом для каверн характерен «уровень» Флуоресцеина натрия и крови [51, 53, 54, 56, 58].

Для КГС характерны рецидивирующие гемофтальм и гифема [54, 56, 58, 59]. Гемофтальм возникает в результате формирования эпиретинальной мембраны, прилежащей к сосудистым полостям и образующей мосты между ними. Рецидивирующая гифема может осложняться вторичной глаукомой [60], а в детском возрасте — стать причиной амблиопии [50, 52, 60].

Заключение

Офтальмоскопическая картина перечисленных образований сетчатки редко, но достаточно подробно описана в «классической» офтальмологической литературе. Описаны и осложнения, которые могут возникать при этих, казалось бы, безобидных образованиях. Однако характер изменений в слоях сетчатки до появления оптической когерентной томографии оставался неизвестным. Понимание патологических изменений, которые возникают в сетчатке при этих образованиях и выявление их с помощью оптической когерентной томографии, возможно, станут базой для разработки методов предупреждения этих осложнений.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕТИНАЛЬНОЙ АСТРОЦИТАРНОЙ ГАМАРТОМЫ С ДРУГИМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ СЕТЧАТКИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Астроцитарная гамартома сетчатки (факома, астроцитома) - доброкачественная опухоль, представляющая собой разрастание глиальных астроцитов и кровеносных сосудов сенсорной части сетчатки. Впервые поражение глаз при туберозном склерозе (ТС) было описано в 1921 г. офтальмологом J. van der Hoeva. Характерная глиальная опухоль до настоящего времени считается классическим проявлением данного заболевания, но ретинальная астроцитома может наблюдаться и у практически здоровых людей молодого или детского возраста. Представлено клиническое наблюдение пациентки, 19 лет. На основании комплексного обследования с применением дополнительных методов диагностики, были впервые выявлены многочисленные гамартомы сетчатки правого глаза. При обнаружении с помощью офтальмоскопии такого образования на глазном дне необходимо использовать дополнительные методы диагностики для определения формы гамартом (кальцинированная или некальцинированная) и проведения дифференциальной диагностики с другими опухолями сетчатки и хориоидеи, а также для исключения патологических изменений в центральной нервной системе.

Ключевые слова

Об авторах

ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия

аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии

доктор медицинских наук, профессор, заведущая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии

доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии

ООО «Клиника лазерной микрохирургии глаза», г. Красноярск
Россия
кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог

доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой офтальмологии с курсом ПО им. проф. М.А. Дмитриева

КГБУЗ «Красноярская краевая офтальмологическая клиническая больница им. проф. П.Г. Макарова», г. Красноярск
Россия

кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог

КГБУЗ «Красноярская краевая офтальмологическая клиническая больница им. проф. П.Г. Макарова», г. Красноярск
Россия
главный врач

доктор медицинских наук, профессор кафедры онкологии и лучевой терапии с курсом ПО

Список литературы

1. Бровкина А.Ф., Федотова О.Ф., Хиониди Я.Н. Астроцитарная гамартома сетчатки. Российская педиатрическая офтальмольмология. 2008; 2: 19-21.

2. Мякошина Е.Б. Астроцитарная гамартома сетчатки: два клинических случая, визуализация с помощью спектральной оптической когерентной томографии. Российская педиатрическая офтальмология. 2013; 1: 23-27.

3. Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля- Прингла): Учебное пособие для системы последипломного образования врачей. Красноярск: Оперативная полиграфия, 2010. 112.

4. Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения. Международный неврологический журнал. 2010. 2 (32): 5-13.

5. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. М.: Практическая медицина, 2012. 19-29.

6. Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016; 11 (4): 27-32.

7. Ольшанская А.С., Артюхов И.П., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Козина Е.В., Донцева Е.А. Проблемы офтальмологического менеджмента туберозного склероза у женщин. Проблемы женского здоровья. 2016. 11 (4): 5-10.

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

Аномалии развития сетчатки

Аномалии в развитии оболочек глазного яблока можно обнаружить сразу после рождения. Появление их связывают с мутацией генов, хромосомными аномалиями, а также с патологическим влиянием на внутриутробное развитие эндогенных и экзогенных факторов. Важная роль в этом случае принадлежит инфекциям матери, которые она перенесла во время беременности, употреблению в этот период некоторых лекарственных средств, токсинов, влиянию радиации. Наиболее грубые аномалии возникают при воздействии вредных факторов на протяжении первого триместра беременности. Среди прочих заболеваний к порокам развития чаще приводят простой герпес, цитомегаловирус, ВИЧ, токсоплазмоз, краснуха, сифилис. Лекарственные средства, которые чаще других неблагоприятно влияют на развитие зародыша, относят талидомид, этанол и кокаин.

Аномалии развития сетчатки включают колобому, дисплазию, аплазию, гипоплазию, альбинизм, гиперплазию пигментного слоя, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна и факоматозы.

Колобома сетчатки

При колобоме сетчатки происходит отсутствие ее на определенном участке. Довольно часто эта аномалия сочетается с колобомой радужки и хориоидеи. Располагаться дефект может в центральной или периферической области в нижней половине глаза. Связано появление колобомы с неполным закрытием щели в эмбриональный период.

При офтальмоскопии колобома выглядит как зона с ровными краями белого цвета, форма которой может быть овальной или круглой. Обычно она располагается в непосредственной близости от диска зрительного нерва. В той зоне, где отсутствует сетчатка и хориоидея происходит обнажение склеры. Нередко колобома сочетается с другими аномалиями организма (дефекты строения скелета, микрофтальм).

Дисплазия

При дисплазии происходит нарушение соотношения клеточных элементов сетчатки. К ней относят неприлегание сетчатой оболочки, которое связано с недостаточной инвагинацией оптического пузырька. Дисплазия сетчатки возникает при хромосомных патологиях (синдром Вокера-Варбурга, трисомия 13 хромосомы) и сочетается с другими аномалиями развития, которые вовлекают мышечную ткань, глаза, мозжечок.

Альбинизм

При альбинизме, который генетически детерминирован, нарушается синтез меланина. При этом возникает также нистагм, нарушение рефракции, включая астигматизм, недостаточная пигментация структур глазного дна, нарушение строения хиазмы, дисплазия зоны макулы. В результате нарушается цветовое зрение, яркостная чувствительность.

При тирозиннегативном альбинизме отсутствует синтез меланина и тирозиназы. У пациентов при этом светлая кожа и волосы и они не могут загорать. Цвет радужки у них также очень светлый, поэтому просвечивает, а рефлекс с глазного дна заметен на расстоянии как ярко-розовое пятно.

Другим типом заболевания является тирозинпозитивный альбинизм, который сопровождается сохраненной способностью к синтезу меланина. При этом проблема заключается в невозможности нормального накопления меланина в тканях. Кожа у пациентов слабо пигментирована, но способна к загару, волосы обычно светлые или желтоватые, а патология зрительной системы выражена в меньшей степени.

Способов лечения альбинизма не разработано. Чтобы оказать помощь пациентам с альбинизмом, нужно использовать очковую коррекцию, защиту глаз с применением светофильтров.

Гиперплазия пигментного эпителия

При этом заболевании возникает очаговая гиперпигментация сетчатки. Эти пятна скопления пигмента напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации бывают одиночными и множественными. Окружающая сетчатка обычно не изменена. Очаги гиперпигментации довольно редко подвергаются малигнизации или увеличиваются в размере.

Миелиновые нервные волокна

Такой тип нервных волокон может быть отнесен к аномалиям развития сетчатки или зрительного нерва. чаще всего миелиновая оболочка нервных волокон заканчивается на уровне заднего края решетчатой пластины. В ряже случаев миелиновая ткань переходит на нервные волокна второго порядка, расположенные в сетчатке . при офтальмоскопии миелиновые нервные волокна выглядят белыми и блестящими полосами, которые расходятся радиально от диска зрительного нерва. Иногда эти волокна не связаны с диском зрительного нерва. Обычно миелиновые нервные волокна не вызывают появления симптоматики, но в ряде случаев они приводят к формированию скотом.

Сосудистые аномалии

Врожденные сосудистые аномалии сопровождаются появлением гроздьевидной ангиомы, болезни Коатса, капиллярной гемангиомы Гиппеля-Линдау, ретиопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, милиарных аневризм сетчатки Лебера, капиллярной гемангиомы сетчатки, парафовеальных телеангиэктазий.

Гроздьевидная ангиома является односторонним образованием, которое при офтальмоскопии проявляется расширением и повышенной извитостью вен, артерий и артериовенозных шунтов. При одновременной церебральной сосудистой патологией заболевание называют синдромом Вабуна-Мазона. При этом отмечается также снижение центрального зрения. Чаще всего прогрессирования заболевания не происходит, в связи с чем лечение не выполняют.
При болезни Коатса имеются врожденные аномалии в строении сосудов, на фоне которых возникают микро- или макроанвризмы, телеангиэктазии сетчатки. В резульатте таких изменений возникают экссудации, а затем и отслойка сетчатки. Иногда болезнь Коатса относят к сосудистым патологиям сетчатки и называют ее наружным геморрагическим ретинитом. При болезни Коатса имеется одностороннее поражение, которое чаще диагностируют у мальчиков (около 90% случаев).

В заднем полюсе глазного яблока в субретинальном пространстве происходит отложение твердого экссудата, имеющего ярко-желтую окраску. На поздних стадиях заболевания может развиваться катаракта, субатрофия глаза, неоваскулярная глаукома. При средней тяжести заболевания изменения заключаются только в формировании телеангиэктазий. Заболевание следует отличать от других процессов, в том числе и опухолевых, которые проявляются отслоением сетчатки и формированием экссудата, кроме того, заболевание нужно дифференцировать с ретинопатией недоношенных.
Лечение направлено на облитерацию сосудов, чтобы предотвратить формирование экссудаций. Для этого можно использовать криотерапию и лазерфотокоагуляцию. Если имеется распространенная экссудативная отслойка сетчатой оболочки, то лучше выполнять хирургическое лечение.

Факоматоз

При факоматозах, которые также являются врожденными пороками развития, возникают характерные изменения, включая гемангиомоподобных образований, узлов и гамартом. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля-Линдау, туберозный склероз, синдром Стерджа-Вебера-Краббе. Причиной патологии является мутация гена, который является супрессором опухоли.

Офтальмологические проявления этого типа нейрофиброматоза заключаются в формировании S-образной глазной щели, плексиформной нейрофибромы глазницы и век, врожденной глаукомы, меланоцитарных гамартом на радужке, гамартомной инфильтрации в зоне сосудистой оболочки, глиомы зрительного нерва, утолщенияроговичных нервов, астроцитарной гамартомы сетчатки, пульсирующего экзофтальма, конъюнктивальной нейрофибромы, буфтальма.

Гамартома

Гамартома представляет собой опухолевое образование, которое формируется из эмбриональной ткани. Связано его формирование с задержкой процессов дифференцировки по сравнению с органом-носителем. Клетки, их которых образуется гамартома, имеют нормальную структуру, однако плотность и соотношение популяций аномальны. Узелки Пиша формируются до того, как возникли кожные проявления. Их можно обнаружить на радужке у всех пациентов с этим заболеванием, поэтому они являются надежным диагностическим критерием.

При плексиформной нейрофиброме имеется клубок гипертрофированных нервных волокон, которые имеют бугристую поверхность в результате пролиферации эндоневральных фибробластов и шванновских клеток.

Нередко нейрофиброматоз осложняется сужением просвета сосудов вплоть до их окклюзии. Далее формируется периваскулярная фиброглиальная пролиферация. При нйрофиброматозе ишемия сетчатки проявляется формированием аваскулярных зон в периферической области, артериовенозных шунтов, атрофией диска зрительного нерва, а также появлением преретинальных фиброглиальных мембран.

Опухолевые узлы, которые вызывают деформацию окружающих тканей, а также приводят к нарушению функции, следует удалять.

Нейрофиброматоз второго типа является редким заболеванием. Симптоматика, характерная для этого заболевания, включает формирование двусторонней шванномы слухового нерва. Офтальмологические симптомы включают глиому и менингиому зрительного нерва, а также комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Эта болезнь носит наследственный характер. Нередко его выявляют случайно в ходе обследования детей с косоглазием или во время обычной диспансеризации. Внешний вид ангиом напоминает черешню, к которой подходят извитые и крупные дренирующие и питающие сосуды. Их называют гемангиобластомами, потому что по гистологическому строению они напоминают образования, которые развиваются в ткани мозжечка. В зоне сетчатки гемангиобластомы могут иметь экзофитный или эндофитный рост. В патологический процесс могут вовлекаться зрительный нерв и его диск. Нередко гемангиобластомы обнаруживают вместе с макулопатиями. При этом имеется поражение и других органов, включая почечную карциному, кистоз почек, феохромоцитому и т.д.

Из-за того, что нарушается проницаемость капиллярной стенки, в них нередко происходит накопление экссудата с высоким содержанием липидов. На поздних стадиях заболевания происходит отслойка сетчатки. При ангиографии можно обнаружить признаки заболевания: накопление контраста в ангиоме во время артериовенозной фазы, а также повышенная проницаемость флуоресцеина в поздней фазе.

Для лечения можно применять лазерную коагуляцию или криотерапию. В некоторых случаях прибегают к хирургическому удалению опухоли.
Туберозный склероз

Болезнь Бурне-Вилля встречается довольно редко. Это заболевание передается по наследству (аутосомно-доминантный путь) и связано с мутацией генов в 9 и 16 хромосомах. Триада туберозного склероза включает умственную отсталость, наличие ангиофибром на коже, эпилепсию. На глазном дне в непосредственной близости от диска зрительного нерва можно обнаружить опухолевые образования беловатого цвета, которые по внешнему виду напоминают тутовую ягоду. Гигантские друзы, которые образуются на диске зрительного нерва, представляют собой астроцитомы. Нередко их ошибочно принимают за ретинобластому. Лечение проводят в неврологическом отделении, а при нарастании неврологической симптоматики довольно быстро наступает летальный исход.

Пигментная (тапеторетинальная) абиотрофия сетчатки (пигментный ретинит)

Тапеторетинальная абиотрофия - достаточно редкое наследственное заболевание, при котором в сетчаточной ткани (состоящей, как известно, из фоторецепторов двух типов, палочек и колбочек) поражаются преимущественно клетки палочкового типа. На более поздних этапах, впрочем, в патологический процесс вовлекаются и колбочки.

Первое клиническое описание такой патологии сетчатки принадлежит голландскому физиологу и офтальмологу Ф.К.Дондерсу, который в 1857 году ввел в медицинскую терминологию название ранее не описанного заболевания. Дондерс назвал его «пигментный ретинит» (что, согласно правилам образования диагнозов, подразумевало связанное с пигментацией воспаление сетчатки). Однако по мере дальнейших исследований и накопления достоверных сведений об этой патологии взгляды на нее пересматривались, название несколько раз менялось, но все чаще в них упоминалась истинная первопричина болезни, а именно дистрофия (например, «первичная тапеторетинальная дистрофия»).

Современная нозологическая формулировка, послужившая заголовком и темой статьи, наиболее точно отражает суть патологии. В частности, термин «абиотрофия» указывает на некий латентный (скрытый, неявный) процесс, нарушающий питание какой-либо ткани или органа без видимых на то причин.

Следует отметить, что насыщенные фоточувствительным пигментом родопсином палочки и колбочки (название дано в связи с характерной формой клеток этих типов) распределяются в сетчатке неравномерно. Едва ли можно сравнивать их по важности для зрения в целом, однако функции на эти рецепторы возложены определенно разные. Клетки колбочкового типа отвечают за цветоразличение и остроту центрального зрения; они расположены тончайшим слоем преимущественно в т.н. макулярной зоне, или «желтом пятне» по центру сетчатки. Палочковые рецепторы распределены более равномерно, однако ближе к краю их доля значительно превышает плотность колбочек; соответственно, эволюционной «задачей» палочек является периферическое («боковое») зрение и обеспечение хотя бы минимальной ориентации в темноте.

При определенных генных сбоях (причем такая аномалия, как показано выше, наследуется) нарушается трофика и оксигенация сетчаточной ткани - насыщение ее питательными веществами и кислородом с током крови. В отличие от многих аналогичных дистрофических процессов, этиопатогенетический механизм здесь пока не вполне ясен. Установлено, однако, что в большинстве случаев отмирание рецепторов идет от периферических зон сетчатки (где большинство составляют палочки) к ее центральной области. Возможны самые разные варианты динамики, но обычно такой процесс начинается в детстве и занимает годы или десятки лет. Чаще постепенная утрата зрительных функций происходит практически синхронно на обоих глазах, однако известно немало атипичных случаев: позднее начало, асимметричная дистрофия на одном глазу, поражение одного локального участка сетчатки и т.п.

В среднем, при неблагоприятном развитии процесса уже в возрасте после 20 лет зрение утрачивается настолько, что ставится вопрос об инвалидизации пациента.

Статистика свидетельствует также о повышенном риске таких осложнений пигментной абиотрофии, как вторичная глаукома, отек макулярной зоны сетчатки, катаракта и пр.

У больных с пигментной абиотрофией сетчатки повышен риск развития глаукомы, отека центральной зоны сетчатки, ранней катаракты.

Симптомы

Типичная клиническая картина пигментной абиотрофии сетчатки включает следующую симптоматику:

гемералопия («куриная» или «ночная» слепота). Поскольку, как показано выше, при абиотрофии страдают преимущественно те рецепторы, которые отвечают за зрение при низкой освещенности, вполне закономерным является раннее появление симптома гемералопии. Нередко истинный его смысл становится ясен лишь спустя многие годы развития процесса, когда изменения на сетчатке уже отчетливо визуализируются при офтальмоскопии и устанавливается окончательный диагноз;
постепенное сужение поля зрения от периферии к центру (в соответствии с типичным направлением процесса). Если в начале заболевания это нарушение можно установить лишь специальным исследованием полей зрения (периметрия), то на поздних стадиях зрительные функции ограничены лишь небольшим неправильным островком в центре взора, который, как замочная скважина, позволяет человеку видеть только прямо перед собой (т.н. тоннельное зрение) при полном отсутствии бокового зрения;
снижение остроты зрения и способности к цветовосприятию (на поздних стадиях, когда дистрофический процесс распространяется уже на центральную область сетчатки и уничтожает соответствующие рецепторы-колбочки);
наконец, при безостановочно прогрессирующем, с той или иной скоростью, процессе исходом заболевания оказывается тотальная слепота.

Первыми и обязательными компонентами обследования при подозрении на тапеторетинальную абиотрофию являются визометрия (измерения остроты зрения) и периметрия (исследование полей зрения). Производится визуальное исследование структур глазного дна с использованием специальной линзы. При значительной длительности и интенсивности процесса его диагностическими признаками выступает наличие т.н. костных телец (очажков дистрофического отмирания клеток), уменьшение калибра сетчаточных вен, побледнение выходящего в сетчатку диска зрительного нерва.

Информативным и диагностически важным методом объективной оценки функционального статуса сетчатки является электрофизиологическое исследование. Изучается сохранность зрения и способность к ориентации в условиях темноты. Поскольку наследственный характер пигментной абиотрофии известен и доказан, понадобится консультация медицинского генетика; целесообразен и желателен также офтальмологический осмотр кровных родственников пациента, особенно младших - для выявления процесса на самых ранних стадиях.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день этиопатогенетическое лечение (т.е. направленное на устранение непосредственной причины) пигментной абиотрофии пока не найдено. Однако определенным эффектом в отношении замедления ее темпов обладают определенные витаминные комплексы, стимуляторы гемодинамики и трофики сетчатки, а также пептидные биорегуляторы, которые одновременно с интенсификацией метаболических процессов в определенной степени стимулируют регенерацию ретинальной ткани.

В нашем офтальмологическом центре Вы или Ваши родственники могу пройти курс консервативной терапии при тапеторетинальной абиоторофии сетчатки, включающий парабульбарные, внутримышечные и внутривенные инъекции сосудистых, витаминных препаратов и ретинопротекторов («Ретиналамин», «Кортексин»), что поможет сохранить зрение на долгие годы.

Из хирургических методов нами успешно применяется процедура реваскуляризации заднего отдела глаза. Она улучшает кровоснабжение сетчатки и обменные процессы, стабилизируя и в ряде случаев улучшая зрительные функции.

Основные перспективы в исследованиях тапеторетинальной абиотрофии и поиске путей ее излечения связывают с развитием генной инженерии и генной терапии. Другое направление исследований связано с разработкой микроэлектронных протезов сетчатки, которые по техническим характеристикам и биосовместимости смогли бы приблизиться к естественной ретинальной ткани. Однако эта технологическая проблема, несмотря на непрекращающиеся исследования и испытания, пока далека от удовлетворительного решения.

Читайте также: