Принципы скрининга развития ребенка. Безусловные рефлексы новорожденных

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 03.02.2025

Младенцы появляются на свет с большим набором безусловных рефлексов. Часть из них требовалась в период внутриутробного развития и в процессе рождения — такие рефлексы быстро угасают. Есть жизненно важные рефлексы, без которых ребёнок не выживет, а есть защитные, основанные на атавизмах. Но какими бы ни были рефлексы, они — часть диагностики здоровья малыша. MedAboutMe рассказывает, что интересного и нужного умеют делать новорожденные, и как врачи по щекотке пяточки определяют развитие мозга.

Основные группы рефлексов: от необходимых до временных

Одни рефлексы угасают в считанные дни, а другие можно наблюдать в течение долгого периода. Длительные реакции нервной системы тоже способны исчезать, например, сосательный рефлекс нужен только на начальном этапе питания. А без дыхательного не проживет и взрослый.

Какие группы безусловных рефлексов выделяют неврологи и неонатологи?

Рефлексы, необходимые для общей нормальной жизнедеятельности: дыхания, сосания, глотания, а также спинальные автоматизмы.
Защитная группа, особые реакции, которые помогают младенцу защищаться от внешних воздействий: яркого света, жары, холода, иных раздражителей.
Временная группа, к которой, например, относят любимый некоторыми родителями рефлекс задержки дыхания — если на лицо ребёнка попадает вода, дыхательные движения прекращаются. При помощи этого быстро угасающего рефлекса можно научить младенца проныривать. Хотя нужен он не для плавания, а чтобы успешно продвигаться по родовым путям матери.

За разные рефлексы «отвечают» разные отделы мозга. Работу сегментарных двигательных автоматизмов регулируют сегменты мозгового ствола, спинальными автоматизмами командует спинной мозг, надсегментарными или позотоническими — центры среднего и продолговатого мозга. Таким образом, если рефлекс проявляется не в нормальном диапазоне или, наоборот, долго не угасает, необходима диагностика работы соответствующих отделов мозга. Ну а проверить работу большинства таких рефлексов родители могут самостоятельно, что не отменяет обязательных визитов к педиатру и неврологу.

Оральные автоматизмы: что помогает малышу питаться

Оральные сегментарные автоматизмы — группа врожденных рефлексов, хорошо знакомых родителям. Именно благодаря им дети с рождения могут сами сосать. Эти врожденные умения помогают малышам искать источник еды и затем самостоятельно «добывать» из него молоко.

Нарушения таких рефлексов указывают чаще всего на парезы мышц лица или нарушения в работе центральной нервной системе. Выявляются они сразу после родов, так как проявление подобных автоматизмов можно проверить сразу же.

Этот рефлекс мы знаем: о нем часто шутят, вспоминая работы Фрейда. На самом деле такой рефлекс — основа питания ребёнка. Если поместить ему в рот пальчик, сосок груди, соску, то малыш начнет совершать ритмичные сосательные движения, пытается «добыть молоко».

В среднестатистической норме сосательный рефлекс угасает в период 3-4 лет, что считается объяснением некоторых культурных традиций — кормить малышей грудью, пока автоматизм не угаснет.

Кэтрин Деттвайлер, антрополог, наблюдая за множеством детей в различных племенах, сделала вывод: потребность в сосании угасает в возрасте от 2,5 до 7 лет, и все можно считать нормой.

При неудовлетворенном сосательном рефлексе у детей возникает потребность в заменителе — пустышке, пальце, уголке одежды, палочках, ручках, карандашах. А вот к курению во взрослом возрасте он отношения не имеет.

Поисковый рефлекс тоже связан с кормлением: если погладить уголок рта малыша, голова повернется в сторону поглаживания, откроется ротик, потянется к раздражителю язычок. Особенно хорошо этот рефлекс проявляется, когда ребёнку пора есть.

При проверке выраженности надо обращать внимание на реакцию с обеих сторон рта. Сохраняется поисковый автоматизм до возраста в 3-4 месяца.

Если легко шлепнуть по губам, они вытянутся вперед, как хоботок. Этот рефлекс сохраняется до 2-3 месяцев, а затем исчезает.

Спинальные двигательные рефлексы и причины их нарушений

Какие еще врожденные рефлексы проверяют врачи?

Если положить малыша на животик, то он рефлекторно повернет головку в сторону. Такой рефлекс наблюдается в первые же часы после рождения: он нужен, чтобы не уткнуться носом во что-то, мешающее дыханию. Отсутствует такой рефлекс при поражении ЦНС, а при церебральном параличе с усилением экстензорного тонуса ребёнок поднимает голову и даже запрокидывает назад.

Хотя готовности к стоянию и ходьбе у младенцев, конечно, нет, но на опорные реакции они способны. Если взять ребёнка на руки вертикально, то ножки он сгибает и поджимает. А вот если также вертикально «поставить» его на твердую поверхность, то он выпрямляется и стоит с опорой на полную стопу на полусогнутых ножках. При наклоне туловища вперед начнет работать рефлекс автоматической ходьбы или походки новорожденных, появятся шаговые движения.

В некоторых случаях младенцы при автоматической ходьбе скрещивают ножки в нижней трети голеней, что похоже на походку при ДЦП, детском церебральном параличе, хотя является физиологической нормой вследствие сильного сокращения аддукторов.

Данные рефлексы в норме угасают после 1-1,5 месяцев жизни ребёнка. Самостоятельная ходьба развивается к концу первого года и является условным рефлексом, возникающим на фоне нормального функционирования коры больших полушарий головного мозга.

Отсутствуют или слабо выражены данные реакции опоры у детей с внутричерепной травмой, асфиксией в родах, при наличии наследственной нервно-мышечной патологии с выраженной мышечной гипотонией. При поражении ЦНС автоматическая походка не угнетается к полутора месяцам, а сохраняется значительно дольше.

Такой спинальный автоматизм в некоторых методиках раннего развития советуют использовать для научения ребёнка ползать. Он действительно может помочь развить мышцы, хотя излишняя тренировка младенцам ни к чему, все должно быть в меру. Как проявляется рефлекс Бауэра?

Если ребёнка уложить на животик с головой по средней линии, он начнет спонтанно совершать ползающие движения. И если в этот момент к стопам подставить ладонь или другую опору, то малыш рефлекторно оттолкнется от нее и потихоньку передвинется вперед.

Такой автоматизм возникает на 3-4 день после родов и угасает после 4-х месяцев. При родах с асфиксией, внутричерепном кровоизлиянии, травме спинного мозга рефлекс Бауэра угнетен или не проявляется совсем. Если же такие спонтанные движения задерживаются и не исчезают вовремя, это указывает на поражение ЦНС.

Физиологически древний хватательный рефлекс — наследие наших предков. Он особенно явно виден у новорожденных обезьянок, которые удерживаются за мех матери уже после рождения. У человеческих детенышей хватание не такое ярко выраженное, но многие дети могут настолько сильно обхватывать вложенные в ладошку пальцы взрослого, что их можно подтягивать за них, а то и приподнимать вверх.

При заторможенных реакциях ЦНС или парезах мышц рук реакция ослаблена или отсутствует, при повышенной нервной возбудимости она усилена. В норме рефлекс сгибания пальцев при нажатии на ладошку угасает в 3-4 месяца, сменяясь произвольным хватанием. Если рефлекс есть и позже, необходимо обследование невролога.

Атавистический хватательный рефлекс у малышей проявляется на только на ладошках. Он же есть и на ногах, и часто известен как рефлекс Бабинского. Если надавить на подушечку стопы, пальчики ног поджимаются. А если «пощекотать», провести пальцем по краю подошвы, то стопа выгибается, а пальцы выпрямляются и разводятся в стороны.

При оценке этого рефлекса важна не только реакция, но и ее симметричность. Что смотрит врач? Если провести пальцем в одном сантиметре от позвоночника справа, ребёнок выгибает спину влево и разгибает правую ногу. И наоборот.

Этот автоматизм вызывается аккуратным наклоном головки малыша: как только подбородок коснется груди, руки согнутся, а ноги, наоборот, распрямятся. Когда головку также принудительно поднимают, все происходит в обратном порядке — разгибаются руки, сгибаются ноги. Это — часть подготовки к осознанному ползанию.

Его же знают по имени открывателя рефлекса Магнуса-Клейна или «позе фехтовальщика» у младенцев. При пассивном повороте головки малыша направо разгибается правые рука и нога, и сгибаются левые конечности. По выраженности этого автоматизма оценивают не только общую работу ЦНС, но и координацию функции зрения и работу вестибулярного аппарата.

Если слегка надавливать на позвонки в порядке снизу вверх, то малыш начинает покрикивать, приподнимать головку, разгибать туловище, сгибать руки и ноги, то есть активно выражает недовольство манипуляциями, может даже помочиться или покакать. В норме реакция угасает к 3-4 месяцам, а задержка угнетения указывает на поражения ЦНС.

Две фазы этого рефлекса — тоже наследие древних времен, как и большинство автоматизмов. Такая реакция возникает при сотрясении поверхности, на которой лежит малыш (например, если на матрасик кто-то внезапно надавил) рядом с головкой ребёнка, порой — громких звуках, резких движениях, внезапном принудительным разгибании ножек. То есть имитацией опасности и вероятности падения.

В первой фазе младенец резко разводит руки в стороны и раскрывает ладошки, во второй сводит обратно, кулачки сжимаются. Изначально этот рефлекс был нужен, чтобы найти и снова схватиться за маму.

Эрнст Моро известен большинству именно по описанию этого рефлекса, по отсутствию которого можно заподозрить ДЦП или иные поражения ЦНС. Но медицина помнит этого замечательного врача и благодаря другим, более важным заслугам.

Именно Моро ввел в практику стерилизацию детских бутылочек, открыл, что дети на грудном вскармливании растут более здоровыми, изобрел «молоко Моро», смесь для искусственного вскармливания из сливок, муки, масла и сахара, и выявил полезные лактобактерии в кислом молоке.

А еще он был тем доктором, благодаря которому в начале ХХ века детская смертность резко снизилась. Уникальным лекарством от губительной диареи стал… морковный суп-пюре: морковь, вода, немного соли.

Только век спустя ученые поняли, что помогало детям выживать. В таком супе образуются кислые олигосахариды, которые не дают бактериям внедряться в оболочку кишечника. А в более позднем исследовании оказалось, что морковный суп по рецепту Моро способен лечить диарею, вызванную антибиотикорезистентными штаммами бактерий, с которыми крайне сложно бороться.

Рефлекс Моро у здоровых младенцев появляется сразу после рождения. Отсутствие его часто указывает на внутричерепную травму, асимметрия — на гемипарез или акушерский парез руки. Неполное выполнение наблюдается при выраженной гипертонии. А если обе фазы задерживаются дольше 5 месяцев, возникают часто, это указывает на поражение некоторых отделов головного мозга и требует наблюдения или лечения у врача-невролога.

Насколько нужно родителям проверять рефлексы у малыша?

Правильно проверить все рефлексы может только врач: он обращает внимание не только на их появление и законченность, но и выявляет пороги раздражителей для автоматизмов, оценивает все нюансы. Но родителям такие знания тоже нужны.

Во-первых, можно заметить реакции ребёнка вне тревожной обстановки в кабинете врача и рассказать о подробностях доктору.
Во-вторых, значительная часть спинальных автоматизмов угасает в период 4-5 месяцев, а плановый осмотр невролога в календаре обследований есть в 3 месяца и в 6. Педиатр на осмотре проверяет не все рефлексы, а если вы дома заметили отклонения, можно вовремя сообщить врачу и перепроверить все на приеме у педиатра.
В-третьих, часть рефлексов действительно можно использовать для стимуляции развития малышей. К примеру, спонтанное ползанье — хороший вариант развития мышц нижних конечностей, и можно 2-3 раза в день по несколько минут «заставлять» грудничка отталкиваться от ладони ножками, укрепляя мышечно-связочный аппарат.

Ребёнок проявляет беспокойство и жалуется на страшные сны? Не может сосредоточиться на занятии, волнуется и часто жалуется на больной живот? Наш тест поможет определить уровень тревожности у ребёнка и подскажет дальнейшую тактику поведения.

Безусловные рефлексы новорожденного

Новорожденный малыш лишь кажется беспомощным маленьким комочком, на самом деле природа позаботилась о нем и снабдила рядом врожденных безусловных рефлексов, призванных защищать и оберегать его. О чем же говорят эти забавные реакции тела и зачем они нужны? Объясняет кандидат медицинских наук Елена Борисовна Мачнева.

Какими бывают рефлексы

Некоторые рефлексы угасают очень быстро, другие сохраняются на протяжении более длительного периода — и это абсолютно нормально. Родителям важно знать сроки проявления и угасания безусловных рефлексов, но, в любом случае, без регулярных осмотров невролога малышу не обойтись.

Все безусловные рефлексы новорожденного педиатры - неонатологи разделяют на три основные группы:

Обеспечивающие общую нормальную жизнедеятельность (дыхательный, сосательный, глотательный, а также спинальные рефлексы);
Направленные на защиту детского организма от внешних воздействий яркого света, холода, жары и других раздражителей;
«Временные» рефлексы — например, рефлекс задержки дыхания, необходимый для продвижения по родовым путям матери.

Самые важные безусловные рефлексы малыша — это оральные рефлексы. Именно они позволяют ребенку добывать себе еду.

Сосательный рефлекс проявляется сразу после рождения — при условии, что ребенок здоров. Малыш обхватывает губами сосок, палец, соску и ритмично их посасывает — примерно так с точки зрения физиологии выглядит обычный процесс кормления. Угасать сосательный рефлекс начинает примерно к году, и постепенно исчезает лишь к 1,5-3 годам. Специалисты считают, что таким образом природа сама определила оптимальный срок для окончания грудного вскармливания.

Хоботковый рефлекс. Стоит легко коснуться губ малыша, и они смешно выпячиваются в трубочку — совсем как хобот у слоненка, — в этот момент непроизвольно сокращается круговая мышца рта.

Ладонно-ротовой рефлекс — попробуйте нажать большим пальцем на ладошку малыша — он откроет ротик.

Спинальные рефлексы — набор реакций, отвечающих за состояние мышечного аппарата. Это двигательные рефлексы, регулируемые спинным мозгом. При их участии наше тело принимает разные позы и перемещается в пространстве.

Верхний защитный рефлекс. Этот рефлекс проявляется сразу же после рождения, если ребенок здоров. Если новорожденного малыша положить на живот: сразу же в сторону поворачивается головка, а малыш пытается ее приподнять. Так кроха восстанавливает доступ воздуха в дыхательные пути.

Поисковый рефлекс — если тронуть уголок рта малыша, он поворачивает голову к раздражителю.

Хватательный — вложите малышу палец в руку, и он крепко сожмет кулачок, да так, что его легко можно будет приподнять!

Рефлекс Бабинского. Смысл в том, что если погладить края подошвы снаружи, то пальчики раскрываются в виде веера, а стопы при этом сгибаются с тыльной стороны. Врач оценивает энергичность и симметрию движений.

Рефлекс опоры и автоматической ходьбы. Этот рефлекс подготавливает малыша к ходьбе. Опустите малыша ножками на пол, и он будет стоять, опираясь на стопу, а если наклонить вперед — начнет «переступать ножками».

Рефлекс ползания. Положите малыша на животик и прикоснитесь своими ладонями к его подошвам. Он тут же оттолкнется от опоры и продвинется вперед.

Рефлекс Галанта. Заключается в том, что, если провести пальцем вдоль позвоночника малыша сверху вниз, отступив от него 1 см слева — малыш выгнет спинку вправо и разогнет левую ножку, проделайте тоже самое с правой стороны — малыш выгнет спинку влево, и разогнет правую ножку. Врач оценивает симметричность отзыва на рефлекс.

Рефлекс Переса. Положите малыша на животик и проведите пальцем по позвоночнику, двигаясь от копчика к шее и слегка надавливая на позвонки. В ответ малыш поднимет голову и таз, прогнет спину и согнет ноги в коленях. При этом он может закричать, помочиться или покакать. Рефлекс помогает врачу оценить работу спинного мозга.

Рефлекс Моро. Это защитный рефлекс. Проверить его можно множеством способом, например, уронить игрушку рядом с ребенком, резко приподнять нижнюю половину его тела за ножки, хлопнуть по пеленальному столику, на котором лежит кроха. В ответ на это малыш сначала разведет ручки в стороны, разожмет кулачки и выпрямит согнутые ноги. А через 2−3 секунды ручки либо вернутся в исходное положение, либо кроха обнимет себя ими. Сохраняется до 3-4 месяцев. Если малыш без видимой причины часто разводит ручки или его движения асимметричны, на это нужно обратить внимание.

Рефлекс Магнуса-Клейна, или Асимметричный рефлекс. Если повернуть головку ребенка вправо, он разогнет правую руку и правую ногу и согнет левую руку и левую ногу — встанет в «позу фехтовальщика». Рефлекс координирует работу глаз и мозга и способствует развитию вестибулярного аппарата.

Симметричный рефлекс. Аккуратно нагните головку малыша так, чтобы подбородок коснулся груди: ручки тут же согнутся, а ножки разогнутся. Если головку разогнуть, все будет наоборот: ручки разогнутся, а ножки согнутся. Готовьте ребенка к осознанному ползанию.

Лабиринтный тонический рефлекс. Вызывается изменением положения головы крохи в пространстве. В положении «лежа на животе» голова крохи падает на грудь или запрокидывается назад, спина выгибается, руки прижимаются к груди, пальцы сжимаются в кулачки, ножки сгибаются в коленях и прижимаются к животу. Через несколько минут ребенок начинает выполнять плавательные движения, которые переходят в спонтанное ползание.

Скрининг новорожденных — что это?

Скрининг в период новорожденности — это массовое обследование детей, практикуемое не только в нашей стране, но и в странах Европы и Америки. Обычно его еще называют «пяточным» тестом и проводят для всех детей, рожденных в любых учреждениях родовспоможения. Необходимость данного скрининга продиктована ростом заболеваемости тяжелыми, но вполне поддающимися коррекции в раннем возрасте заболеваниями у младенцев. Сегодня в число болезней, которые выявляет скрининг, относят пять серьезных патологий.

Скрининг новорожденного — что это и зачем?

Такой анализ выполняется всем детям без исключений в период 4-5 суток (либо, по показаниям, и позднее). Результат этого скрининга будут получены позднее, через три-четыре недели, уже в поликлинике, если выявлены те или иные отклонения. Переживать по поводу проведения подобного исследования не стоит — это нужное и важное мероприятие. По мнению докторов, скрининг новорожденного относится к наиболее эффективным мерам ранней диагностики генетических и обменных патологий в раннем возрасте, когда еще можно начать коррекцию и сохранить малышу здоровье. Данный скрининг новорожденного рекомендован к массовому проведению ВОЗ и внедрен во многих странах как обязательное и бесплатное для родителей исследование. Наша страна практикует подобное исследование уже более 15 лет, и его результаты позволили вовремя выявить детей с проблемами и оказать им квалифицированную помощь, не допуская серьезных осложнений.

Проведение скрининга у детей

У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребёнок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.

Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой. Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребёнка не кормят.

Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные). Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата, для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.

Что может выявить скрининг новорожденного

Первое, что может выявить скрининг новорожденного, это состояние врожденного гипотиреоза (резко подавленные функции щитовидной железы). Если вовремя не начать терапию, последствия этой патологии серьезны — задержка как физического роста и развития, так и сильная психическая отсталость, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000 новорожденных, при своевременном выявлении дети имеют шансы на полную коррекцию патологии. Конечно, потребуется практически пожизненный прием замещающих гормонов, но это позволит детям расти и развиваться полноценно как физически, так и умственно.

Помимо этого, скрининг новорожденного помогает в выявлении муковисцидоза. Это генетическая патология, приводящая к нарушению секреции желез дыхательной и пищеварительной систем. Встречается у 1 из 3000 детей, при раннем начале заболевания, дети имеют благоприятные прогнозы для жизни и здоровья при условии адекватной терапии.

Реже выявляют адреногенитальный синдром (1:15тыс), но он проявляет себя нарушением выработки у детей гормонов корой надпочечников. Это существенно влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Патология без адекватной терапии смертельно опасна, лечение будет заключаться в пожизненном приеме препаратов.

Еще две патологии, которыми могут страдать дети, и которые выявляет скрининг — это галактоземия и фенилкетонурия. Это генетические заболевания, при которых страдает выработка особых ферментов, участвующих в метаболизме. Они приводят к тяжелым и необратимым последствиям, если своевременно их не выявить. Лечением подобных проблем будет пожизненная диета с исключением галактозы или фенилаланина.

Вопросы по результатам скрининга

Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребёнка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться. Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга. Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).

Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.

Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.

«Пяточный тест»: обычный и расширенный неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест» (или скрининг «пяточка», как называют его мамы) проводят всем новорожденным малышам без исключения. Анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка.

Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В России длительное время проводился неонатальный скрининг всего 5 наследственных заболеваний. Однако время не стоит на месте. С развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. Что сегодня включает «пяточный тест»?

Неонатальный скрининг: как проводится?

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые 10 дней после рождения. Забор капиллярной крови из пяточки выполняют медицинские сотрудники родильного дома или поликлиники доношенным детям на 4 сутки жизни, а недоношенным — на 7 сутки жизни.

Почему скрининг проводят так рано? Такие сроки обследования связаны с тем, что болезни, на которые проверяют малышей, дебютируют в первые месяцы жизни и угрожают развитием тяжелых необратимых осложнений.

Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками.

Пребывая в хлопотах и заботах, родители порой забывают о том, что их малышу проводили скрининг. Действительно, ведь при отсутствии отклонений от нормы информировать их не принято. Зато при повышении того или иного показателя, у ребёнка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ.

В дальнейшем, если диагноз будет подтвержден, то наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии.

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребёнку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина.

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребёнка.

Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов.

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани.

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

— наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким.

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

глутаровая ацидурия тип 1;
тирозинемия тип 1;
лейциноз;
метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
недостаточность биотинидазы;
недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей.

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность — место в неонатальном скрининге

Первичные врожденные иммунодефициты характеризуются неспособностью организма противостоять микробам и вирусам. Это неизбежно приводит к частым инфекционным заболеваниям, протекающим тяжело, длительно, с осложнениями и необходимостью раз за разом принимать антибиотики.

Наиболее опасной формой первичного иммунодефицита является тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), при которой у детей резко снижено число лимфоцитов.

Заподозрить врожденный иммунодефицит в первые месяцы жизни ребёнка сложно, ведь какое-то время болезнь может ничем себя не проявлять или имитировать симптомы других более распространенных патологий. Однако именно время установления диагноза во многом определяет успех лечения.

Наиболее эффективный метод лечения детей с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью — это трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В случае ее проведения в возрасте до 3,5 месяцев и при отсутствии инфекционных процессов отмечается хороший результат.

Неонатальный скрининг на ТКИН уже проводится в США, Израиле, некоторых странах Европы, Ближнего Востока и Азии.

Внесение ТКИН в программу неонатального скрининга в нашей стране позволит на ранних сроках диагностировать тяжелый врожденный иммунодефицит, вовремя проводить соответствующее лечение и предупреждать инфекционные осложнения.

Читайте также: