Синдром Берардинелли (Berardinelli) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 14.12.2024

Берардинелли синдром (W. Berardinelli, совр. бразильский эндокринолог) — врожденная болезнь, проявляющаяся явлениями акромегалического гигантизма, нарушениями углеводного и жирового обмена и другими признаками гиперфункции гипофиза; обусловлена аномалией развития или поражением промежуточного мозга.

Смотреть что такое БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ в других словарях:

БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ

(синдром Берардинелли - Сейпа, описан аргентинским эндокринологом W. Berardinelli, 1903-1956, норвежским педиатром M. Seip; синонимы - врожденная тотальная липодистрофия; тотальная липодистрофия и акромегалоидный гигантизм; врожденный липоатрофический диабет) - наследственное заболевание: тотальное отсутствие подкожно-жирового слоя, большие кисти и стопы, повышенное оволосение лица, шеи, конечностей, густые курчавые волосы на голове, гиперпигментация шеи и подмышечных впадин, оттопыренные ушные раковины, гиперплазия миндалин, увеличение полового члена (клитора), внутренних органов (гепатоспленомегалия, нефромегалия, реже - кардиомегалия). У взрослых выявляют инсулинорезистентный сахарный диабет без кетоацидоза. При рентгенографии кисти костный возраст опережает паспортный. В крови снижены показатели гормона роста, инсулина, триглицеридов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. W. Berardinelli. An undiagnosed endocrino-metabolic syndrome: report of two cases. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 1954, 14: 193-204. M. Seip. Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestation: a new diencephalic syndrome? Acta paediatrica, 1959; 48: 555-574. смотреть

(W. Berardinelli, совр. бразильский эндокринолог)врожденная болезнь, проявляющаяся явлениями акромегалического гигантизма, нарушениями углеводного и жи. смотреть

(W. Berardinelli, совр. бразильский эндокринолог) врожденная болезнь, проявляющаяся явлениями акромегалического гигантизма, нарушениями углеводного и жирового обмена и другими признаками гиперфункции гипофиза; обусловлена аномалией развития или поражением промежуточного мозга. смотреть

БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ

БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ (синдром Берардинелли - Сейпа, описан аргентинским эндокринологом W. Berardinelli, 1903-1956, норвежским педиатром M. Seip; синонимы - врожденная тотальная липодистрофия; тотальная липодистрофия и акромегалоидный гигантизм; врожденный липоатрофический диабет) - наследственное заболевание: тотальное отсутствие подкожно-жирового слоя, большие кисти и стопы, повышенное оволосение лица, шеи, конечностей, густые курчавые волосы на голове, гиперпигментация шеи и подмышечных впадин, оттопыренные ушные раковины, гиперплазия миндалин, увеличение полового члена (клитора), внутренних органов (гепатоспленомегалия, нефромегалия, реже - кардиомегалия). У взрослых выявляют инсулинорезистентный сахарный диабет без кетоацидоза. При рентгенографии кисти костный возраст опережает паспортный. В крови снижены показатели гормона роста, инсулина, триглицеридов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

W. Berardinelli. An undiagnosed endocrino-metabolic syndrome: report of two cases. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 1954, 14: 193-204.

M. Seip. Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestation: a new diencephalic syndrome? Acta paediatrica, 1959; 48: 555-574.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 15 лет.

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

голодание или переедание;
жирную пищу;
некоторые лекарственные средства;
алкоголь;
инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
физические и психические перегрузки;
травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

желтуха различной степени выраженности;
ксантелазмы век (жёлтые папулы);
периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

слабость;
недомогание;
подавленность;
плохой сон;
снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

врожденная болезнь, проявляющаяся явлениями акромегалического гигантизма, нарушениями углеводного и жирового обмена и другими признаками гиперфункции гипофиза; обусловлена аномалией развития или поражением промежуточного мозга.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Берардинелли синдром" в других словарях:

БЕРАРДИНЕЛЛИ СИНДРОМ — (синдром Берардинелли - Сейпа, описан аргентинским эндокринологом W. Berardinelli, 1903-1956, норвежским педиатром M. Seip; синонимы - врожденная тотальная липодистрофия; тотальная липодистрофия и акромегалоидный гигантизм; врожденный… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Берардинелли синдром — (W. Berardinelli, совр. бразильский эндокринолог) врожденная болезнь, проявляющаяся явлениями акромегалического гигантизма, нарушениями углеводного и жирового обмена и другими признаками гиперфункции гипофиза; обусловлена аномалией развития или… … Большой медицинский словарь

Читайте также: