Синдром Целена-Геллерстедта (Celen-Gellerstedt) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 14.12.2024

ЦЕЛЕНА - ГЕЛЛЕРСТЕДТА СИНДРОМ — (болезнь Целена - Геллерстедта, описана патологами - немецким W. Ceelen, 1883-1964, позднее - шведским N. Gellerstedt, род. в 1896; синоним - идиопатический гемосидероз легких) - редкая форма диссеминированного поражения легких у детей,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

гемосидероз легких идиопатический — (haemosiderosis pulmonum idiopathica; син.: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, гемосидероз легких эссенциальный, индурация легких бурая идиопатическая, индурация легких бурая первичная, Целена синдром, Целена Геллерстедта… … Большой медицинский словарь

Гемосидеро́з лёгких идиопати́ческий — (haemosiderosis pulmonum idiopathica; син.: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, гемосидероз легких эссенциальный, индурация легких бурая идиопатическая, индурация легких бурая первичная, Целена синдром, Целена Геллерстедта… … Медицинская энциклопедия

Синдром Геллера

Синдром Геллера - первазивное расстройство психического развития, характеризующееся внезапной утратой сформированных функций и навыков. Дебютирует в период с 2 до 10 лет. Ребенок утрачивает речь, способность решать интеллектуальные задачи, выполнять бытовые ритуалы. Не пытается использовать невербальные средства коммуникации, не интересуется играми. Становится раздражительным, тревожным, непослушным, гиперактивным. Диагностика проводится методом беседы, наблюдения, психологического исследования когнитивной сферы. Специфическое лечение не разработано, назначаются коррекционные занятия, симптоматическая медикаментозная терапия.


Общие сведения

Синдром впервые был описан австрийским педагогом Т. Геллером, в честь которого получил название. Синонимы - детское дезинтегративное расстройство, детская деменция, дезинтегративный психоз, симбиотический психоз, синдром Крамера-Польнова. Заболевание встречается редко, по различным данным, частота составляет 0,001-0,0017%. До недавнего времени считалось, что распространенность не зависит от пола, но развитие методов диагностики позволило различать случаи болезни Геллера с синдромом Ретта у девочек, в результате было установлено, что эпидемиологические показатели среди мальчиков выше в 4 раза. В МКБ-10 заболевание отнесено к рубрике «другие дезинтегративные расстройства детского возраста».

Причины синдрома Геллера

Этиологические факторы остаются неизвестными. Данные последних исследований указывают на связь патологического процесса с нейробиологическими механизмами центральной нервной системы. По результатам электроэнцефалографического обследования почти у 50% больных детей обнаруживается изменение электрической активности в головном мозге. Продолжается изучаться связь синдрома с судорогами, лейкодистрофией, болезнью Шильдера. Выдвигается предположение об инфекционном происхождении болезни, существовании фильтрующегося вируса - возбудителя малых размеров, недоступного исследованию под микроскопом.

Патогенез

Патогенетическая основа синдрома Геллера неизвестна, однако выделены закономерности развития патологических процессов. Заболеванию предшествует не менее двух и не более десяти лет нормального развития: ребенок частично или полностью овладевает речью, понимает обращения взрослых, использует социальные навыки. Внезапно возникают первые симптомы - гиперактивность, эмоциональные нарушения. В течение 6-12 месяцев распадается большинство приобретенных навыков, интеллектуальное развитие снижается до степени глубокой умственной отсталости (идиотии), теряется контроль опорожнения мочевого пузыря, кишечника. Затем регресс останавливается, состояние стабилизируется. Дальнейшее развитие, восстановление утраченных навыков происходит медленно при массивной психолого-педагогической помощи.

Симптомы синдрома Геллера

В продромальном периоде наблюдаются эмоциональные отклонения: ребенок проявляет своенравность, раздражительность, гневливость, тревожность. К аффективной вспыльчивости добавляется гиперактивность. Становятся недоступными сложные виды деятельности, требующие концентрации и распределения внимания, усидчивости, выполнения действий по образцу. Практически утрачиваются ранее существовавшие способности: сбор сложных моделей конструктора, рисование, разукрашивание, участие в сюжетно-ролевых играх («больница», «магазин»). Ребенок неусидчив, злится, отказывается от занятия при ошибках, затруднениях. На данном этапе признаки интеллектуального снижения отсутствуют, определить начало синдрома Геллера невозможно.

После нескольких месяцев эмоциональной неустойчивости, гиперактивности развиваются более специфические симптомы. Речь прогрессивно обедняется: сокращается словарный запас, развернутые фразы заменяются простыми, структурированные предложения - командами и односложными ответами («дай», «иди», «да», «нет»). В конечном итоге речь распадается, утрачивается разговорный язык, понимание обращений. Одновременно снижается интерес к сотрудничеству и общению. Ребенок замкнут, аутичен, не участвует в играх с другими людьми, не проявляет желания выполнять совместную деятельность. Исчезает стремление познавать окружающий мир, обедняются эмоции, упрощаются игровые навыки, развивается своеобразное «равнодушие».

Сложные двигательные навыки распадаются, заменяются стереотипными действиями. Больной неспособен выполнять ежедневные ритуалы - умываться, чистить зубы, надевать одежду, убирать игрушки, принимать пищу, ходить в туалет. Усиливаются проявления гиперактивности. Нарушается контроль мочеиспускания, опорожнения кишечника. Зачастую к признакам синдрома добавляются симптомы неврологической патологии. Спустя год после начала заболевания ребенок полностью утрачивает речевые, социальные, бытовые навыки.

Осложнения

После интенсивного прогрессирования болезни наступает стабильный период. Осложнения соматического и психического характера отсутствуют, но становится фактически невозможной социальная адаптация. При синдроме Геллера дети нуждаются в специальном обучении. Они не могут получать образование в средних и профессиональных учебных заведениях, не овладевают профессией, не создают семьи. Развитие медленное, поэтому им необходим постоянный посторонний уход, который в благоприятных случаях заменяется контролем. Заболевание ребенка изменяет социальное функционирование родителей, большинству приходиться отказываться от профессиональной деятельности, увлечений.

Диагностика

Диагностика синдрома Геллера зачастую начинается с консультации педиатра и невролога. Родители обращаются к специалистам на этапе постепенной утраты сформированных ранее навыков. Из-за редкости заболевания в первую очередь проводится осмотр ребенка и инструментальные обследования, позволяющие выявить более вероятные неврологические патологии - эпилепсию, опухоль и травму головного мозга. После исключения этих диагнозов ребенок направляется к врачу-психиатру. Специфическая диагностика включает:

  • Беседу. Опрашивая родителей, врач выясняет характерные особенности течения болезни: период правильного развития, прогрессивный распад существующих функций, регресс более чем двух сфер. Отмечается нарушение языковых, социальных, бытовых, игровых, двигательных навыков.
  • Наблюдение. В ходе консультации специалист фиксирует особенности эмоциональных реакций и поведения ребенка. Для синдрома Геллера характерна гиперактивность в сочетании с аутистическими проявлениями - стереотипиями, отсутствием интереса к общению, нежеланием использовать мимику, пантомимику, жесты как инструменты коммуникации.
  • Психологическое тестирование. Психолог проводит исследование интеллектуальных способностей ребенка. Набор методик определяется глубиной дефекта, возрастом пациента, его способностью устанавливать и удерживать продуктивный контакт. Используется тест прогрессивных матриц Равена, невербальная часть теста Векслера, «коробка форм», пирамидка.

Синдром Геллера дифференцируют с ранним детским аутизмом, болезнью Ретта, детской шизофренией. Основные диагностические критерии: период обычного развития, предшествующий болезни, не меньше 2 лет; появление симптомов до десятилетнего возраста; быстрый прогрессирующий распад навыков (от 6 до 12 мес.). В клинической картине преобладает дефицитарность, обеднение психических функций.

Лечение синдрома Геллера

Терапия детского дезинтегративного расстройства имеет общее направление с лечением раннего детского аутизма - основное внимание уделяется ранним и интенсивным мероприятиям, методы основаны на бихевиоральном походе, имеют высокую степень структурированности. Эффективность медикаментозного лечения не доказана, лекарства используются на первоначальном этапе для купирования выраженных поведенческих нарушений. Программа развития составляется индивидуально, к процессу реабилитации подключаются врачи, психологи, специальные педагоги, родители. В комплексный подход включены:

  • Развивающие и коррекционные мероприятия. Занятия по восстановлению речи, интеллектуальных функций проводятся индивидуально специалистами различных профилей - психологами, олигофренопедагогами, дефектологами, логопедами. Мероприятия, направленные на формирование социальных навыков, коррекцию эмоциональных нарушений осуществляются в небольших группах. Дети учатся сотрудничать, помогать, принимать помощь.
  • Семейное консультирование, психотерапия. Работа с родителями ориентирована на обучение уходу за детьми, информирование об особенностях заболевания, прогнозе. В рамках групповых занятий реализуется психотерапевтическая помощь. Встречи родителей, имеющих детей с болезнью Геллера и РДА, позволяют уменьшить изоляцию семей, получить эмоциональную поддержку, практический опыт организации быта, досуга, развивающих домашних занятий.
  • Социальная реабилитация. Усилия педагогов нацелены на формирование практических полезных навыков. Дети обучаются одеваться, умываться, использовать столовые приборы, держать карандаш и рисовать, лепить из глины, пластилина. Параллельно происходит коррекция поведенческих и эмоциональных отклонений - развивается усидчивость, концентрация внимания.

Прогноз и профилактика

Прогноз для детей, имеющих синдром Геллера, неблагоприятный, потерянные навыки остаются утраченными либо восстанавливаются крайне медленно, не полностью. При ранней интенсивной терапии около 20% пациентов приобретают способность изъясняться простыми фразами, осваивают самообслуживание, базовые бытовые и трудовые навыки, становятся социально активными в семье, реабилитационных и лечебных заведениях, которые посещают. Меры профилактики данного заболевания не разработаны, так как не установлены его причины и патогенетическая база. Исследования продолжаются.

Гемосидероз легких ( Синдром Целена-Геллерстедта )

Гемосидероз легких - это поражение легких, вызванное массовым поступлением эритроцитов в легочную ткань с депонированием в ней железосодержащего пигмента гемосидерина. Течение заболевания сопровождается кризами, во время которых возникает кашель, кровохарканье, одышка, лихорадка, тахикардия, дыхательная недостаточность, легочные кровотечения и анемия. Диагноз гемосидероза подтверждается данными рентгенографии легких, микроскопии мокроты, общего и биохимического анализа крови, спирографии, биопсии легкого. При гемосидерозе легких применяются кортикостероиды и симптоматические препараты, при необходимости выполняется спленэктомия.

МКБ-10

Гемосидероз легких (идиопатический гемосидероз легких, синдром Целена-Геллерстедта) - патология, характеризующаяся усиленным отложением гемосидерина в альвеолах и строме легких, возникающим вследствие повторяющихся легочных кровоизлияний и обширного гемолиза эритроцитов. Гемосидерин - одна из форм запасного железа в организме, которая накапливается в очагах геморрагий и придает тканям «ржавый» оттенок. Морфологическая картина легочного гемосидероза в пульмонологии описывается как «бурая индурация легких». В легочной ткани при гемосидерозе может депонироваться до 5 г железа. Накопление гемосидерина в легких не повреждает паренхиму, но при сочетании со склерозом приводит к функциональным нарушениям. Гемосидероз легких наблюдается преимущественно у детей и пациентов молодого возраста, чаще женского пола.

Причины

Первичный гемосидероз легких может возникать как самостоятельный тип (идиопатический) или быть связан с синдромом Гейнера, вызванным повышенной чувствительностью к белкам коровьего молока. При вторичном гемосидерозе легких диапедез эритроцитов и диффузные альвеолярные кровотечения развиваются вследствие хронической легочной гипертензии (в частности, при митральном стенозе) или на фоне тромбоцитопенической пурпуры и васкулитов. Возможно сочетание гемосидероза легких с гломерулонефритом (синдром Гудпасчера). Отложению гемосидерина в легких способствуют ускоренный гемолиз эритроцитов в селезенке, обменные нарушения железосодержащих пигментов, чрезмерное всасывание железа в кишечнике, частые гемотрансфузии, длительный прием больших доз железосодержащих препаратов.

В этиологии гемосидероза легких доказана роль инфекционного фактора (перенесенных ОРВИ, кори, коклюша, малярии и др.) и интоксикаций. К развитию застойного гемосидероза легких располагает наличие хронического венозного стаза на фоне сердечной патологии (декомпенсированных пороков сердца, кардиосклероза). Триггерами для проявления гемосидероза легких могут выступать воздействие низких температур, чрезмерное умственное и физическое напряжение, употребление некоторых лекарств (НПВС, парацетамола, диуретиков).

В селективном отложении гемосидерина в ткани легких определенную роль играет врожденный дефект эластических волокон стенок сосудов малого круга кровообращения. Вследствие этого возникают истончение и дилатация капилляров и выраженный стаз крови, приводящие к пропотеванию эритроцитов, частым легочным микрокровоизлияниям. Железо, освободившееся в процессе гемолиза, не участвует в эритропоэзе, а включается в состав гемосидерина, который поглощается альвеолярными макрофагами, в избытке откладывается в эпителиальных и эндоте­лиальных клетках, заполняя просветы альвеол, бронхов и строму легких. Немалое значение отводится врожденной неполноценности анастомозов между бронхиальными артериями и легочными венами.

Подтвержден иммуноаллергический характер идиопатического гемосидероза легких, при котором под влиянием определенного сенсибилизирующего фактора происходит выработка аутоантител к компонентам альвеол и сосудов микроциркуляторного русла. Образующиеся иммунные комплексы поражают, в первую очередь, стенки легочных капилляров, вызывая их деструкцию и облегчая экстравазацию через поврежденные сосуды в легочную паренхиму.

При гемосидерозе легких внутри альвеол и в легочном интерстиции видны следы кровоизлияний с гемолизом эритроцитов и обилие макрофагов, заполненных глыбками гемосидерина. Обнаруживается гиперплазия альвеолярного эпителия, утолщение межальвеолярных перегородок. Места отложения гемосидерина имеют вид мелких макроскопически видимых узелков, разбросанных от центра легких к периферии. Пропитывание стенок сосудов солями железа вызывает их истончение, фрагментацию и дегенеративную трансформацию эластической ткани легкого.

Симптомы гемосидероза легких

Синдром Целена-Геллерстедта может протекать в форме острого, подострого или рецидивирующего процесса с многолетним волнообразным течением и сменой периодов обострений (кризов), субкомпенсации и ремиссии. У детей обычно проявляется в возрасте 3-7 лет, хотя первые признаки возможны уже в первые месяцы жизни ребенка. Клинике гемосидероза легких свойственны легочные кровоизлияния и кровотечения с развитием гипохромной анемии и дыхательной недостаточности.

Криз сопровождается влажным обильным кашлем с «ржавой» мокротой, иногда с кровью, объем потери которой может достигать степени выраженного кровотечения; у маленьких детей возможна рвота с примесью крови. Наблюдается одышка, свистящие хрипы, тахикардия, лихорадка (часто фебрильная), боль за грудиной и в брюшной полости, суставах, формирование пневмонического статуса, нередки сплено- и гепатомегалия, потеря веса.

Продолжительное кровохарканье приводит к развитию тяжелой анемии с резкой слабостью, головокружениями, бледностью и цианозом кожи, желтушностью склер, быстрой утомляемостью, шумом в ушах. Острый период может длиться от нескольких часов до 1-2 недель. В стадии субкомпенсации кашель и одышка постепенно уменьшаются; в период ремиссии состояние больных относительно благополучное, жалобы практически отсутствуют, сохраняется работоспособность. Подострые формы гемосидероза легких не имеют ярких обострений. Синдром Гейнера протекает на фоне гипертрофии назофарингеальных тканей с проявлениями ринита и рецидивирующего среднего отита, различными нарушениями со стороны ЖКТ.

С каждым повторяющимся обострением гемосидероза легких укорачивается продолжительность ремиссий и возрастает тяжесть кризов. Длительная анемия вызывает общее истощение организма. Прогрессирование гемосидероза легких способствует развитию рецидивирующего пневмоторакса, диффузного пневмофиброза, легочной гипертензии и легочного сердца. Присоединение инфаркт-пневмонии утяжеляет течение гемосидероза. Летальный исход возможен в результате острого легочного кровотечения и нарастания дыхательной недостаточности.

Диагностика гемосидероза легких проводится при участии пульмонолога, гематолога, генетика с учетом анамнеза, клинических проявлений, данных рентгенографии, микроскопии мокроты, общего и биохимического анализа крови, спирографии, биопсии легких. Гемосидероз легких часто диагностируется спустя месяцы и годы после начала, и даже не всегда прижизненно. Первые признаки малоспецифичны, в истории болезни отмечаются частые респираторные заболевания с кашлем, анемия.

В острую стадию у больного гемосидерозом легких определяются зоны укорочения легочного звука, присутствие неоднородных, диффузных влажных хрипов, ослабление и учащение сердечных тонов. В крови фиксируется гипохромная анемия (снижение уровня Hb, эритроцитов), ретикулоцитоз, повышение непрямого билирубина и γ-глобулина, снижение уровня сывороточного железа; при кризе - лейкоцитоз, рост СОЭ; на поздних стадиях - периодическая компенсаторная полицитемия. Обнаружение в смывах мокроты или промывных водах желудка (у детей) гемосидерофагов и эритроцитов служит важным критерием диагностики гемосидероза легких. В миелограмме показательно снижение сидеробластов и усиление эритропоэза.

На рентгенограмме легких при I - II стадии заболевания видны снижение прозрачности легочных полей, двухсторонние симметричные множественные милиарные очаги, при III - IV стадии - более крупные, местами сливающиеся интенсивные затемнения и очаги интерстициального фиброза. Характерно спонтанное исчезновение старых и появление новых очаговых теней. Спирография определяет дыхательную недостаточность рестриктивного типа, снижение диффузии газов; ЭКГ - признаки миокардиодистрофии. Подтвердить диагноз помогает открытая или пункционная биопсия легких, выявляющая в препаратах легочной ткани повышение уровня железа (в 100-200 раз) и гемосидерофагов, фиброз интерстиция.

Идиопатический гемосидероз легких важно дифференцировать с профессиональным сидерозом, гемохроматозом, милиарным туберкулезом легких, карциноматозом, раком бронха, саркоидозом, силикозом, синдромом Гудпасчера, болезнью Рендю-Ослера, пневмонией, гемолитическими анемиями другого генеза.

Лечение гемосидероза легких

При гемосидерозе легких позитивная динамика и периодические ремиссии достигаются назначением продолжительного курса кортикостероидов (преднизолона). Это позволяет уменьшить проницаемость сосудов и подавить развитие аутоиммунных реакций.

В острый период и в качестве профилактики эффективно применение комбинации цитостатиков (азатиоприна, циклофосфана) и плазмафереза, помогающей ингибировать новообразование аутоантител и удалить ранее выработанные. Для устранения избытка железа с мочой показаны инфузии десферала. В качестве симптоматического лечения используются антикоагулянтные и антиагрегантные средства (гепарин, дипиридамол, пентоксифиллин), препараты железа, бронхолитики. Терапия, проводимая на фоне строгой безмолочной диеты, помогает добиться длительной ремиссии у пациентов, имеющих преципитины к коровьему молоку. В случае хронического легочного сердца для снятия легочной гипертензии назначаются нитраты. При неэффективности консервативной терапии проводится спленэктомия, позволяющая существенно удлинить ремиссии, снизить остроту кризов и повысить продолжительность жизни пациента на 5-10 и более лет.

Гемосидероз легких относится к заболеваниям с достаточно неблагоприятным прогнозом. Прогрессирование гемосидероза легких грозит развитием серьезных осложнений - легочной гипертензии, обширных легочных кровотечений, тяжелой дыхательной недостаточности. Каждый криз несет риск летального исхода. Средняя продолжительность жизни больных гемосидерозом легких составляет 3-5 лет. Профилактикой заболевания может служить своевременное лечение сопутствующей сосудистой, сердечной, гематологической, аллергической патологии, контроль при проведении гемотрансфузии, приеме препаратов железа и других лекарственных средств.

1. Идиопатический гемосидероз легких (Синдром Целена-Геллерстдта)/ Шалыга А. В, • Мишин А.В., Козловская Т.В., Мартемьянова Л.А., Турченко С.Ю., Шибаева Н.Н.//Проблемы здоровья и экологии. - 2016.

2. Идиопатический гемосидероз легких/Казымова Д.В., Ахмадеева Э.Н., Байков Д.Э., Байкова Г.В.//Практическая медицина. - 2012.

3. Идиопатический гемосидероз легких / Артамонов Р. Г.// Медицинский научный и учебно-методический журнал. — 2002.

4. Идиопатический гемосидероз легких у детей/ Богорад А. Е. и др.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2003 — No4.

ЦЕЛЕНА - ГЕЛЛЕРСТЕДТА СИНДРОМ

ЦЕЛЕНА - ГЕЛЛЕРСТЕДТА СИНДРОМ (болезнь Целена - Геллерстедта, описана патологами - немецким W. Ceelen, 1883-1964, позднее - шведским N. Gellerstedt, род. в 1896; синоним - идиопатический гемосидероз легких) - редкая форма диссеминированного поражения легких у детей, предположительно иммунно-аллергической природы. Течение волнообразное - кризы сменяются периодами ремиссии различной продолжительности. Проявления криза: лихорадка, одышка, кашель, кровохарканье. При осмотре выявляют участки укорочения легочного звука. Выслушивают влажные хрипы над легкими. При обследовании обнаруживают гипохромную анемию, повышенное содержание непрямого билирубина в сыворотке крови, гипергаммаглобулинемию, в мокроте присутствуют сидерофаги; при рентгенологическом исследовании органов грудной клетки - множественные двусторонние облаковидные тени, исчезающие при стихании обострения. Возможны легочные кровотечения. Прогноз неблагоприятный в связи с развивающейся дыхательной и сердечной недостаточностью.

W. Ceelen. Die Kreislaufstorungen der Lungen. In: F. Henke and O. Lubarsch, editors: Handbuch der speziellen pathologischen Anatomie und Histologie, Berlin, 1931; 3: 10.

N. Gellerstedt. Uber die «essentielle» anamisierende Form der braunen Lungeninduration. Acta pathologica et microbiologica Scandinavica, Copenhagen, 1939; 16: 386-400.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Полезное

Смотреть что такое "ЦЕЛЕНА - ГЕЛЛЕРСТЕДТА СИНДРОМ" в других словарях:

Целена-Геллерстедта синдром — (W. Ceelen, 1884 1964, нем. патолог; N. Gellerstedt, род. в 1896 г., шведский патолог) см. Гемосидероз легких идиопатический … Большой медицинский словарь

Целена-Геллерстедта синдром

Читайте также: