Синдром Деблера (Debler) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Синдром Туретта: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Синдром Жиля де ля Туретта (болезнь Туретта, синдром де ла Туретта, синдром Туретта, комбинированное вокальное и множественное моторное тикозное расстройство) — психическое расстройство, манифестирующее в детском (редко в подростковом) возрасте и характеризующееся наличием нескольких моторных (двигательных) и хотя бы одного вокального (голосового) тика.

Причины синдрома Туретта

Точные причины патологии неизвестны, однако установлено, что в большинстве случаев в развитии синдрома Туретта играют роль генетические факторы.

Описаны семейные случаи заболевания, когда у братьев, сестер, родителей и близких родственников больных детей нередко имеются гиперкинезы (непроизвольные и неконтролируемые движения).

Кроме генетической предрасположенности существуют определенные факторы, провоцирующие манифестацию заболевания:

серьезные инфекции;
отравление токсинами;
психические травмы;
сильные и повторяющиеся стрессы;
применение психотропных веществ (в том числе неправильное употребление лекарственных препаратов).

У синдрома Туретта есть 4 основные стадии развития:

начальная стадия характеризуется появлением симптомов не чаще одного раза в минуту;
средняя стадия имеет от 2 до 4 тиков в минуту;
средне-тяжелая стадия проявляется пятью и более тиками в минуту;
тяжелая стадия характеризуется достаточно частыми тиками с развитием серьезных психических нарушений.

легкое течение - больной еще может контролировать тики либо они еще слабо выражены, поэтому окружающие их не замечают;
умеренное течение - тики уже не поддаются контролю, их замечают окружающие, но больной все еще контролирует себя хотя бы отчасти;
выраженное течение - тики не поддаются контролю;
тяжелое течение - вокальные и моторные тики сложные и очень ярко проявляющиеся.

Синдром Туретта, как правило, начинается с тиков мышц глаз, лица, головы, которые с течением времени распространяются на другие части тела. Кроме того, тики имеют тенденцию к нарастанию и убыванию в течение года с периодами спонтанных ремиссий, продолжительность которых может доходить до полугода.

Простые моторные тики включают зажмуривание и закатывание глаз, подергивание щеки, кивки головой, пожимание плечами, напряжение крыльев носа, закидывание головы назад. В отличие от простых, сложные моторные тики характеризуются включением нескольких групп мышц или повторяющимися движениями - к ним относятся, гримасы, прыжки и т.д.

Фонические (вокальные) тики тоже делятся на простые (шмыганье, кашель, фырканье, писк) и сложные (стон, имитация звуков животных, выкрикивание непристойной брани (копролалия), повторение только что услышанных фраз или слов (эхолалия) и повторение собственных слов или фраз (палилалия)).

При попытках супрессии (подавления) наступления тика могут наблюдаться сенсорные расстройства, проявляющиеся зудом, чувством жара или озноба.

Большинство авторов выделяют так называемые когнитивные тики, представляющие собой навязчивые (повторяющиеся) мысли, не связанные с тревожностью.

Тики при синдроме Туретта имеют три основные отличительные черты:

наличие временной супрессии тика;
присутствие внутреннего напряжения во время супрессии;
ощущение активного вовлечения в процесс исполнения тика для облегчения продромального позыва, усиливающегося по мере взросления.

Диагностика болезни Туретта основывается на сборе анамнеза (в первую очередь выясняют наличие синдрома у родственников), выявлении характерных симптомов.

При первом обращении пациента с подозрением на синдром Туретта проводят неврологическое обследование с целью исключения опухолевого процесса в головном мозге. Для этого выполняют компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию, а также электроэнцефалографию.

Сканирование головного мозга, черепа и окружающих их тканей, позволяющее диагностировать различные патологии.

Болезнь Байлера ( Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз I типа )

Болезнь Байлера - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением транспорта желчных кислот из клеток печени, что приводит к быстрому развитию цирроза. Основные клинические проявления включают желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, кожный зуд, увеличение размеров печени и селезенки. Моча приобретает темный оттенок, кал - светлый. Диагноз ставится на основании обнаружения генетической мутации (ATP8B1). Единственное радикальное лечение - хирургическое вмешательство (шунтирование, трансплантация печени). Консервативные лечение (противозудные, желчегонные препараты, антицирротическая терапия) носит симптоматический характер -

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Байлера (прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз I типа) была описана у потомков Джейкоба Байлера и с тех пор названа его именем. Первое наблюдение данного заболевания сделал педиатр Р. Клейтон в 1965 году. По разным эпидемиологическим данным, распространенность патологии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 новорожденных. Однако на сегодняшний день описано менее 200 клинических случаев болезни Байлера. Наибольшее число больных отмечается среди амишей - этнически изолированной группы, представляющей особое религиозное движение.

Причины

Развитие болезни Байлера обусловлено мутацией гена ATP8B1, расположенного в 18 хромосоме (локус 18q21-22). Этот ген ответственен за синтез фермента П-тип АТФазы. Данный фермент располагается на поверхности гепатоцитов. Его основная функция заключается в регулировании транспорта урсодезоксихолевой и хенодезоксихолевой кислот из печеночных клеток в желчные протоки. Тип наследственной передачи патологии − аутосомно-рецессивный.

Патогенез

В результате генетической мутации активность энзима П-типа АТФазы резко снижается. Из-за нарушения транспорта в протоки желчные кислоты (ЖК) начинают задерживаться в гепатоцитах, возникает внутрипеченочный холестаз. Вследствие этого ЖК не поступают в просвет кишечника, поэтому не происходит важного этапа в пищеварении - эмульгирования жиров.

Значительно ухудшается всасывание многих питательных веществ, в том числе жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К), что может нести за собой серьезные осложнения. Задержанные в гепатоцитах желчные кислоты обладают высокой реакционной способностью. Запускается процесс перекисного окисления липидов, который поражает клеточные мембраны, органеллы, ядро.

Это приводит к гибели печеночных клеток, разрастанию соединительной ткани. В виду того, что данные механизмы протекают практически с периода новорожденности, в достаточно раннем возрасте развивается цирроз печени. При патологоанатомическом исследовании отмечаются типичные признаки билиарного цирроза - нарушение цитоархитектоники, некроз гепатоцитов, большое количество фиброзных тяжей и узлов.

Симптомы болезни Байлера

Первые клинические признаки, которые появляются практически сразу после рождения - желтуха и зуд. Желтуха имеет волнообразный характер, может самостоятельно регрессировать. Рецидивы часто провоцируются острыми респираторными вирусными инфекциями (ОРВИ). Кожный зуд нередко мучительный, усиливается в ночное время. На коже видны множественные следы расчесов.

Ребенок становится раздражительным, плаксивым, у него нарушается сон и аппетит. Значительно увеличиваются печень и селезенка (гепатоспленомегалия). Моча становится темной, кал светлеет, вплоть до состояния ахолии. Из-за нарушенного всасывания жиров объем стула возрастает, каловые массы приобретают маслянистый блеск, неоформленный характер, плохо смываются водой.

При развитии цирроза печени и портальной гипертензии живот еще больше увеличивается в размерах из-за скопления жидкости в брюшной полости (асцит). Присоединяются «внепеченочные знаки» - пальмарная эритема, сосудистые звездочки (телеангиэктазии) на коже лица и живота. Пациент начинает терять в весе, становится ослабленным, возникает инверсия сна (бессонница днем, сонливость ночью).

Осложнения

Стремительно развивающийся внутрипеченочный холестаз при болезни Байлера имеет большое количество неблагоприятных последствий. Нарушение абсорбции питательных веществ приводит к отставанию ребенка в росте и физическом развитии. Из-за дефицита витамина Д у детей возникает рахит, искривление позвоночника, у взрослых - остеопороз, что повышает риск переломов костей.

Вследствие недостаточности витамина К нарушаются процессы свертывания крови, возможны носовые, десневые кровотечения. Но наиболее серьезные осложнения, нередко ведущие к летальному исходу, связаны с циррозом печени. К ним относятся гиперспленизм, печеночно-клеточная недостаточность, кровотечения из пищеводных вен и пр. Также у некоторых пациентов обнаруживается рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома).

Диагностика

Так как болезнь Байлера встречается в основном у детей, курацией больных занимаются врачи-педиатры. Взрослые пациенты наблюдаются у гастроэнтерологов. Огромное значение имеет семейный анамнез: если у кого-то из ближайших родственников была диагностирована болезнь Байлера, то эту патологию обязательно необходимо исключить. Назначается дополнительное обследование, включающее:

Лабораторные тесты. При развитии гиперспленизма на фоне цирроза печени в общем анализе крови отмечается снижение уровня тромбоцитов, эритроцитов и гемоглобина. В биохимическом анализе крови практически у всех пациентов наблюдается повышение концентрации прямого билирубина, печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), щелочной фосфатазы, снижение показателей гамма-глутамилтранспептидазы, липопротеидов высокой плотности и кальция.
УЗИ. На УЗИ органов брюшной полости у больных со сформировавшимся циррозом обнаруживается увеличение печени, селезенки, наличие жидкости, расширение и извитость воротной и селезеночной вен.
Генетический анализ. Методом полимеразной цепной реакции выявляется мутация гена ATP8B1 18 хромосомы.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, протекающими с выраженным синдромом холестаза:

первичным склерозирующим холангитом;
первичным билиарным циррозом;
аутоиммунным гепатитом.

Также необходимо отличать болезнь Байлера от других наследственных метаболических заболеваний, поражающих печень и желчевыводящие пути - дефицит альфа-антитрипсина, синдром Алажиля и т.д.

Лечение болезни Байлера

Консервативная терапия

Все пациенты подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективных лекарственных препаратов, позволяющих добиться излечения от генетической патологии, в настоящее время не существует. Категорически запрещено употребление алкоголя. Больным с циррозом рекомендуется ограничение потребления белка и поваренной соли. Вся консервативная терапия направлена на устранение симптомов и коррекцию осложнений:

Препараты желчных кислот. Урсодезоксихолевая кислота назначается в целях подавления синтезирования эндогенных желчных кислот и уменьшения выраженности холестаза.
Противозудные средства. Для снижения концентрации в крови желчных кислот, вызывающих мучительный кожный зуд, эффективны смолы, связывающие ЖК (холестирамин) и индукторы микросомальных ферментов печени (фенобарбитал, рифампицин).
Витамины. С целью коррекции витаминной недостаточности и ассоциированных с ней осложнений (кровотечения, остеопороз) назначается парентеральное введение витаминов Д, К (холекальциферол, фитоменадион) и пероральные формы витаминов А, Е (ретинол, токоферол). Для лучшего лечебного эффекта к витамину Д добавляется глюконат кальция.
Антицирротическая терапия. Чтобы уменьшить явления асцита, назначаются инфузии альбумина и мочегонные лекарственные средства (верошпирон, фуросемид). Для уменьшения тяжести интоксикации и энцефалопатии, применяются ЛС, связывающие аммиак (натрия бензоат, лактулоза).

Хирургическое лечение

Наиболее радикальным методом лечения болезни Байлера на стадии формирования цирроза считается пересадка печени. Трансплантация позволяет продлить жизнь больным на 5-15 лет. При невозможности проведения пересадки выполняется трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование - создание канала, соединяющего воротную и печеночную вены. Данная операция позволяет снизить портальную гипертензию и тем самым уменьшить риск жизнеугрожающих осложнений.

Прогноз и профилактика

Болезнь Байлера является тяжелым заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Продолжительность жизни в подавляющем большинстве случаев составляет от 2 до 15 лет. Имеются данные о пациентах, доживших до 25-30 лет. Самая частая причина смерти больных - желудочно-кишечное кровотечение, связанное с варикозом вен пищевода и дефицитом витамина К.

Реже летальный исход вызван печеночной энцефалопатией и печеночной комой. Единственным эффективным методом первичной профилактики считается пренатальная диагностика с прерыванием беременности. Она обоснована только в том случае, если кому-то из близких родственников одного из родителей был поставлен диагноз «болезнь Байлера».

1. Update on progressive familial intrahepatic cholestasis/ Alissa F.T., Jaffe R., Shneider B.L.// J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 2008. - Vol. 46.

2. Byler disease: fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred/ Clayton R.J., Iber F.L., Ruebner B.H., McKusick V.A// J. Pediatr. - 1965. - Vol. 67.

3. Progressive familial intrahepatic cholestasis/ Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E.// Orphanet J Rare Dis. - 2009 - Jan 8.

Синдром Туретта - симптомы и лечение

Что такое синдром Туретта? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Диордиева Максима Борисовича, психиатра со стажем в 8 лет.

Над статьей доктора Диордиева Максима Борисовича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Владимир Вожжов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Туретта (Tourette's syndrome) — это заболевание нервной системы, при котором возникают множественные двигательные и вокальные тики. Для постановки диагноза они должны присутствовать дольше года.

Впервые заболевание, похожее на синдром Туретта, было описано в 1486 году в книге «Молот ведьм». Там упоминался священник с моторными и вокальными тиками, считавшийся одержимым. В конце XIX века симптомы заболевания на примере нескольких пациентов описал вместе с коллегами французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт, в честь которого и назван синдром [1] .

Обычно синдром Туретта проявляется уже в детстве, но часто заболевание выявляют поздно или не диагностируют вовсе, так как родители не обращают на тики должного внимания. Из-за этого маленькие пациенты не получают своевременной помощи и могут страдать не только от самих тиков, но и от психологических проблем, связанных с заболеванием. В Европе от возникновения первых симптомов синдрома Туретта до постановки диагноза проходит в среднем более 5 лет [2] .

Распространённость синдрома Туретта

Синдром Туретта очень распространён — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, им могут страдать до 5 % школьников [3] . Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1.

Причины синдрома Туретта

Синдром Туретта — это генетическое расстройство, которое передаётся от родителей. Однако точный механизм наследования и ген, ответственный за болезнь, не известны. Риск передачи заболевания ребёнку составляет около 50 %. В прошлом, в начале XX века, тики считались следствием психотравм, но современная медицина это отвергает, так как такое предположение не удалось доказать [4] . Психосоциальные факторы и аутоиммунные заболевания не являются причиной синдрома Туретта, но могут влиять на тяжесть течения болезни.

Существует теория, что недостаток магния в организме и связанные с ним нарушения обмена веществ могут влиять на развитие синдрома Туретта. Косвенным доказательством этого служит то, что препараты с некоторыми соединениями магния могут улучшать состояние больных. Однако большие исследования на эту тему не проводились [5] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Туретта

Синдром Туретта проявляется тиками — быстрыми, внезапными, повторяющимися навязчивыми движениями или произнесением звуков. Чаще всего они возникают у мальчиков в возрасте от 4 до 11 лет. Тяжесть тиков доходит до пика примерно в 10-12 лет и ослабляется в подростковом возрасте. Большинство тиков исчезают спонтанно, но примерно у 1 % детей они сохраняются во взрослой жизни [7] .

Выделяют две основные группы тиков:

Моторные тики — это непроизвольные движения частей тела. Самый распространённый из них — усиленное моргание. Также могут возникать подпрыгивания, постукивания по себе, развороты и повороты тела, гримасы, плевки, нецензурная жестикуляция и повторения чужих движений (копропраксия и эхопраксия).
Вокальные, или звуковые, тики — это навязчивое произношение звуков, реже слов. Может проявляться кашлем, покашливанием, кряхтением. Иногда таких детей ошибочно лечат от бронхитов, трахеитов и бронхиальной астмы. Синдром Туретта часто ассоциируется с копролалией — внезапным высказыванием нецензурных фраз или слов, которое зачастую сопровождается копропраксией. Однако копролалия возникает только у 10 % пациентов [6] . Помимо копролалии, они могут повторять чужие слова, собственное слово или фразу (эхолалия и палилалия).

При синдроме Туретта моторные тики обязательно сочетаются с вокальными. Если присутствуют моторные тики, но нет вокальных, то стоит заподозрить другие заболевания: органическое поражение головного мозга, эпилепсию, синдром дефицита внимания (СДВГ), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР).

У многих детей и подростков с синдромом Туретта также отмечается СДВГ, ОКР, повышенная агрессивность, тревожность и склонность к депрессиям.

При синдроме Туретта интеллектуальные способности не нарушаются. Дети с этим заболеванием могут сильно расстраиваться от подшучиваний своих сверстников. При эмоциональном напряжении, вызванном пристальным вниманием или насмешками окружающих, тики могут усиливаться.

Форма тиков при синдроме Туретта может меняться в течение суток или недели, например от лёгких единичных моторных тиков утром или в начале недели до сложных и множественных по вечерам или под конец учебной недели. Видимо, их выраженность зависит в том числе от психоэмоциональных нагрузок.

Иногда дети пытаются сдерживать тики, но такой контроль возможен лишь в некоторой степени. Когда ребёнок старается подавить тики, симптомы могут усилиться. Попытка сдержать тик вызывает выраженный дискомфорт, из-за чего возрастает тревога — тикозные движения, наоборот, немного успокаивают. Из-за стресса, тревожных состояний и усталости тики могут учащаться и усиливаться.

Патогенез синдрома Туретта

Патогенез синдрома Туретта до конца не изучен. Известно лишь, что расстройство вызвано генетическими причинами. Скорее всего, при определённых генетических факторах нарушается работа нейромедиаторных систем в подкорковых образованиях и лобной коре.

Помимо генетических факторов, в патогенезе может участвовать и органическое повреждение головного мозга, например при патологии беременности и родов, черепно-мозговых травмах или нейроинфекциях.

Основная роль в патогенезе заболевания, вероятно, принадлежит дисфункции лобных долей. Считается, что большую роль в развитии синдрома Туретта играет правая лобно-височная область, сенсомоторные отделы орбитофронтальной коры, моторная область, базальные ганглии и поясная извилина. Также важное значение имеют нарушения в кортико-стрио-таламо-кортикальном контуре — нейронных цепях, связывающих кору, базальные ганглии и таламус.

Нарушения в работе этих структур также характерны для детей с ОКР и СДВГ — эти заболевания часто сопутствуют синдрому Туретта. Даже известны генетически связанные с синдромом Туретта формы ОКР (преимущественно ОКР с навязчивыми действиями — F42.1).

Предположительно, при синдроме Туретта нарушается работа дофаминергической системы. Изменения, вероятно, затрагивают серотонин-, норадреналин-, глутамат-, холин-, ГАМКергическую и опиоидную системы. Косвенно на связь синдрома Туретта с дофамином указывает то, что тики уменьшаются при лечении препаратами, которые воздействуют на передачу нервного импульса, вызванную дофамином ( например, путём блокады постсинаптических D2-рецепторов) [2] .

Классификация и стадии развития синдрома Туретта

Синдром Туретта — это разновидность хронических тиковых (или тикозных) нарушений. В Международной классификации болезней (МКБ-10) заболевание кодируется как F95.2 Комбинированные голосовые и множественные двигательные тики.

В следующей Международной классификации болезней (МКБ-11) тики и синдром Туретта из психических расстройств перенесены в неврологические [1] .

Согласно классификации Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), тики подразделяются на следующие группы:

по виду — двигательные или голосовые;
по продолжительности — преходящие или хронические.

Преходящее тиковое расстройство — это множественные двигательные, голосовые или тики обоих видов, которые длятся от 1 до 12 месяцев. Хронические тиковые расстройства присутствуют больше года. Они могут быть одиночными или множественными, двигательными или голосовыми, но не оба вида сразу. Синдром Туретта относится к хроническому тиковому расстройству. Для постановки диагноза необходимо, чтобы множественные двигательные тики и хотя бы один голосовой тик наблюдались более года.

Стадии синдрома Туретта не выделяют. Но обычно расстройство начинается с преходящих двигательных тиков, как правило подёргивания лица, которые длятся до года. Часто это гримасничание, затем покашливание и шипение. Постепенно тики распространяются на руки, ноги и мышцы шеи. Затем, обычно через год, присоединяются вокальные тики, которые осложняют картину болезни.

Осложнения синдрома Туретта

Синдром Туретта может сопровождаться депрессией, тревожным расстройством, ОКР и СДВГ, что осложняет прогноз. Депрессия возникает из-за того, что детей с этим синдромом часто обижают и унижают. В результате у них формируется чувство одиночества и может развиться аутоагрессия, вплоть до попытки суицида. Поэтому важно не оставлять ребёнка один на один с этим расстройством: ему особенно необходима поддержка родителей и друзей.

При симптоме копролалии дети выкрикивают нецензурную брань, из-за чего могут подвергаться агрессии со стороны окружающих. Поэтому для таких пациентов очень важно организовать правильную социальную среду [7] .

Диагностика синдрома Туретта

Синдром Туретта диагностирует врач-психиатр или невролог, основываясь на наблюдении и сборе сведений об истории болезни, условиях жизни и перенесённых заболеваниях. Сейчас разрабатываются генетические карты, которые позволят с самого рождения определять совокупность генов, характерных для синдрома Туретта, но пока этот метод недоступен.

Чтобы установить диагноз «синдром Туретта», состояние должно соответствовать следующим критериям:

присутствуют множественные двигательные тики и как минимум один голосовой тик;
тики возникают много раз в день, почти ежедневно;
расстройство длится более года, но необязательно непрерывно, ремиссии продолжаются меньше двух месяцев;
симптомы появились в возрасте до 18 лет [8] .

Очень важно отличать тики при синдроме Туретта от вторичных тиков, которые появились на фоне инфекций или черепно-мозговых травм при беременности, родах или в раннем детстве. Их различают только на основе анамнеза и физикального обследования. Другие методы, например магнитно-резонансная томография и анализы крови, для диагностики синдрома Туретта не используются.

Лечение синдрома Туретта

Перед врачом всегда стоит выбор — назначать ли препараты при синдроме Туретта. При этом важно ориентироваться на состояние пациента, так как более чем в половине случаев симптомы исчезают без приёма медикаментов.

Психологическая помощь

Если тики не мешают человеку общаться, учиться и работать, то, скорее всего, принимать препараты не нужно. В такой ситуации будет полезно психологическое консультирование ребёнка и родителей. Важно рассказать родителям, что от ребёнка ни в коем случае нельзя требовать, чтобы он перестал кашлять и гримасничать, — это только усилит эмоциональное напряжение и, соответственно, тики.

В зарубежных странах, особенно в США, хорошо зарекомендовал себя метод под названием «Habit reversal training», т. е. тренировка отмены привычки [10] . Пациента учат отслеживать ощущение, предшествующее тикам, и пытаться заменить их на более приемлемые действия. Метод не избавляет от тиков, но заметно уменьшает их проявления.

Также для коррекции поведения используется когнитивно-поведенческая психотерапия [12] .

Медикаментозное лечение

Для лечения синдрома Туретта могут применяться антипсихотики (нейролептики) в невысоких дозировках, которые воздействуют на дофаминэргическую активность. Наиболее эффективны Арипипразол, Рисперидон и Галоперидол. Из них лучше всего переносится Арипипразол. Однако в российских инструкциях по лечению синдрома Туретта это лекарство не упоминается, хотя в США оно одобрено Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) и активно используется в терапии. В России назначают Галоперидол и Рисперидон, а также ряд ноотропов (чаще всего гопантеновую и аминофенилмасляную кислоту) без достаточной доказательной базы.

Есть данные об эффективности Клонидина, но этот препарат опасен при передозировке. Среди возможных побочных эффектов — коллаптоидные состояния, т. е. резкое падение артериального давления, которое может привести к развитию обморока.

Существуют не подтверждённые данные об эффективности инъекции ботулотоксина в мышцы лица.

При возникновении сопутствующих заболеваний, таких как тревожно-депрессивное расстройство и ОКР, применяются селективные ингибиторы обратного захвата серотонина: Сертралин, Пароксетин, Эсциталопрам. При выраженной агрессии, направленной на себя или окружающих, назначаются нормотимики (препараты лития и другие) [12] .

Транскраниальная магнитная стимуляция

В настоящее время изучается влияние транскраниальной магнитной стимуляции на синдром Туретта как у детей, так и у взрослых, но пока недостаточно данных об эффективности этого метода [11] .

Нейрохирургическое лечение

При тяжёлом течении заболевания и выраженной устойчивости к медикаментам может применяться нейрохирургический подход — глубокая стимуляция подкорковых структур головного мозга (бледного шара и таламуса). Её используют для взрослых пациентов.

Прогноз. Профилактика

Прогноз благоприятнее и заболевание чаще заканчивается ремиссией или выздоровлением, если тики появились в возрасте до 7 лет.

Синдром Туретта часто вызывает у людей страх и ассоциации, что эта особенность мешает нормально общаться с другими. Но если грамотно подойти к терапии и исключить провоцирующие факторы, расстройство может протекать вполне благоприятно. Примером служит певица Билли Айлиш. Из-за тяжести заболевания она не ходила в школу и обучалась дома. Это не помешало певице в 2019 году записать сингл, завоевавший первые места в мировых хит-парадах, а в 2021 году войти в список 100 наиболее влиятельных людей года по версии журнала Time. Также синдромом Туретта, предположительно, страдал Вольфганг Моцарт [13] .

Синдром Туретта — это генетическое заболевание, поэтому предупредить его развитие нельзя. Однако если своевременно обратиться к врачу, можно снизить тяжесть болезни и предотвратить развитие депрессии, аутоагрессии и обсессивно-компульсивного расстройства.

При сильных тиках, не поддающихся лечению и мешающих общаться, учиться или работать, пациент может пройти медико-социальную экспертизу: специалисты оценят тяжесть состояния и, при необходимости, определят группу инвалидности.

Синдром Дресслера (I24.1)

Синдром Дреcслера (СД) - это одно из многочисленных осложнений инфаркта миокарда (ИМ), проявляющееся перикардитом, плевритом, пневмонитом, артритом, лихорадкой, лейкоцитозом, увеличением скорости оседания эритроцитов и титров антимиокардиальных антител

Этиология и патогенез

Основная причина СД - ИМ. Считается, что СД чаще развивается после крупноочаговых и осложненных инфарктов, а также после кровотечений в полость перикарда. СД, точнее синдром постповреждения сердца, может развиваться после кардиохирургических вмешательств (постперикардиотомический синдром, посткомиссуротомический синдром). Помимо этого, типичные признаки СД могут появляться после других повреждений сердца (ранение, контузия, непроникающий удар в область грудной клетки, катетерная абляция).

В настоящее время СД рассматривается как аутоиммунный процесс, обусловленный аутосенсибилизацией к миокардиальным и перикардиальным антигенам. Определенное значение придается также антигенным свойствам крови, попавшей в полость перикарда . При постинфарктном синдроме антитела к тканям сердца обнаруживаются постоянно, хотя их нередко находят и у больных с ИМ без каких-либо признаков этого синдрома, правда в меньшем количестве

Этиологическим фактором СД может быть инфекция, в частности вирусная, поскольку у больных, у которых этот синдром развился после кардиохирургических вмешательств, часто регистрируют повышение титра противовирусных антител

Патологическая анатомия

Даже при тяжелом течении постинфарктный синдром не ведет к летальному исходу. Если же такие больные умирают от других осложнений острого ИМ, патологоанатомы обычно обнаруживают фибринозный, серозный или серозно-геморрагический перикардит. В отличие от эпистенокардического перикардита, воспаление перикарда при СД имеет диффузный характер

Эпидемиология

Признак распространенности: Редко

Постинфарктный синдром развивается обычно на 2 — 6-й неделе ИМ, иногда в более ранние и в более отдаленные сроки. Частота типичного постинфарктного синдрома составляет 3 — 5,8%, при учете же атипичных или малосимптомных форм увеличивается до 14,7 — 22,7%.

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Классически синдром развивается на 2-4-й неделе ИМ, однако эти сроки могут уменьшаться - «ранний СД» и увеличиваться до нескольких месяцев, «поздний СД». Иногда течение СД принимает агрессивный и затяжной характер, он может длиться месяцы и годы, протекать с ремиссиями и обострениями

Основные клинические проявления синдрома: лихорадка, перикардит, плеврит, пневмонит и поражение суставов. Одновременное поражение перикарда, плевры и легких при постинфарктном синдроме наблюдается не часто. Чаще перикардит сочетается с плевритом или с пневмонитом. В ряде случаев имеет место только перикардит или плеврит, либо пневмонит.

Лихорадка при СД не имеет какой-либо строгой закономерности. Как правило, она бывает субфебрильной, хотя в отдельных случаях может быть фебрильной или вообще отсутствовать .

Перикардит является обязательным элементом СД. Клинически он проявляется болью в перикардиальной зоне, которая может иррадиировать в шею, плечо, спину, брюшную полость. Боль может быть острой приступообразной (плевритическая) или давящей, сжимающей (ишемической). Она может усиливаться при дыхании, кашле, глотании и ослабевать в вертикальном положении или лежа на животе . Как правило, она длительная и исчезает или ослабевает после появления в полости перикарда воспалительного экссудата. Главный аускультативный признак перикардита - шум трения перикарда: в первый день болезни при внимательной аускультации он определяется у абсолютного большинства (до 85 %) больных. Шум лучше всего выслушивается у левого края грудины, при задержке дыхания и наклоне туловища пациента вперед. В классическом варианте он состоит из трех компонентов - предсердного (определяется в систолу) и желудочкового (систолического и диастолического). Как и боль, шум трения перикарда уменьшается или исчезает вовсе после появления в полости перикарда выпота, раздвигающего трущиеся листки перикарда . Обычно перикардит протекает нетяжело: уже через несколько дней боли стихают, а экссудат в полости перикарда почти никогда не накапливается в таком количестве, чтобы ухудшить кровообращение, хотя иногда могут появиться признаки тяжелой тампонады сердца . Иногда воспалительный процесс в перикарде при СД принимает затяжной рецидивирующий характер и заканчивается развитием констриктивного перикардита.

При применении антикоагулянтов на фоне СД возможно также развитие геморрагического перикардита, хотя подобное осложнение может быть и при отсутствии антикоагулянтной терапии .

Плеврит. Проявляется болью в боковых отделах грудной клетки, усиливающейся при дыхании, затруднением дыхания, шумом трения плевры, притуплением перкуторного звука. Он может быть сухим и экссудативным, односторонним и двусторонним. Нередко плеврит носит междолевой характер и не сопровождается типичными физикальными симптомами .

Пневмонит. Пневмонит при СД выявляется реже, чем перикардит и плеврит. Если очаг воспаления достаточно велик, также отмечается притупление перкуторного звука, ослабленное или жесткое дыхание, появление фокуса мелкопузырчатых хрипов. Возможен кашель и выделение мокроты, иногда с примесью крови, что всегда вызывает определенные диагностические трудности .

Поражение суставов. Для СД характерно появление так называемого «синдрома плеча»: болезненных ощущений в области плечелопаточных суставов, чаще слева, ограничение подвижности этих суставов. Вовлечение в процесс синовиальных оболочек нередко приводит к возникновению болей и в крупных суставах конечностей .

Другие проявления. Проявлением постинфарктного синдрома может быть сердечная недостаточность вследствие диастолической дисфункции, геморрагический васкулит и острый гломерулонефрит .

Электрокардиография (ЭКГ). При наличии перикардита на ЭКГ определяются диффузный подъем сегмента ST и, периодически, депрессия сегмента PR, за исключением отведения aVR, в котором наблюдаются депрессия ST и подъем PR. По мере накопления экссудата в полости перикарда может снизиться амплитуда комплекса QRS .

Эхокардиография. При накоплении жидкости в полости перикарда выявляется сепарация его листков и могут появиться признаки тампонады сердца . Следует подчеркнуть, что для СД не характерен большой объем жидкости в полости перикарда - как правило, сепарация листков перикарда не достигает 10 мм в диастолу.

Рентгенография. Обнаруживают скопление жидкости в плевральной полости, междолевой плеврит, расширение границ сердечной тени, очаговые тени в легких.

Компьютерная или магнитнорезонансная томография также выявляют жидкость в полости плевры или перикарда и легочную инфильтрацию .

Плевральная и перикардиальная пункция. Извлеченный из полости плевры или перикарда экссудат может быть серозным или серозно-геморрагическим. При лабораторном исследовании в нем определяется эозинофилия, лейкоцитоз и высокий уровень С-реактивного белка .

Лабораторная диагностика

Часто (но не всегда!) отмечается повышение СОЭ и лейкоцитоз, а также эозинофилия . Весьма характерно резкое повышение уровня С-реактивного белка.

У больных с СД регистрируются нормальные уровни маркеров повреждения миокарда (МВ-фракция креатинфосфокиназы (МВ-КФК), миоглобин, тропонины), хотя иногда отмечается их незначительное повышение, что требует проведения дифференциальной диагностики с рецидивом ИМ

Дифференциальный диагноз

СД дифференцируют с рецидивирующим или повторным ИМ, бактериальной пневмонией, тромбоэмболией легочной артерии, перикардитом или плевритом другой этиологии и некоторыми другими более редкими заболеваниями. Помимо клинических и инструментальных данных, большое значение в дифференциальной диагностике имеют лабораторные исследования: определение маркеров повреждения миокарда (миоглобин, МВ-КФК, тропонины) и продуктов деградации фибрина (D-димер).

Тампонада сердца, геморрагический или констриктивный перикардит, окклюзия (сдавление) коронарного шунта и редко - анемия .

Лечение

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС). Препаратом выбора при СД традиционно считается ибупрофен (400- 800 мг/сут). Реже используют аспирин. Другие НПВС не применяют из-за их негативного влияния на периинфарктную зону .

Глюкокортикоиды обычно используют при СД, рефрактерном к терапии НПВС. Как правило, применяют преднизолон , хотя можно использовать и другие препараты .

После достижения клинического эффекта глюкокортикоиды отменяют постепенно в течение 6-8 нед, так как при быстрой отмене возможен рецидив СД .

Иногда используют малые дозы глюкокортикоидов (преднизолон в дозе 15 мг/сут) в комбинации с НПВС. В тяжелых случаях глюкокортикоиды вводят парентерально. Быстрое исчезновение проявлений СД при назначении глюкокортикоидов столь характерно, что имеет определенное дифференциально-диагностическое значение .

Длительное применение глюкокортикостероидов нежелательно, так как, кроме характерных для этой группы препаратов осложнений (гастродуоденальные язвы, задержка жидкости, остеопороз), они могут способствовать формированию аневризмы и разрыву миокарда, поскольку тормозят процесс его рубцевания и вызывают истончение формирующегося рубца . Естественно, при терапии НПВС и глюкокортикоидами необходима гастропротекция.

Другие препараты. При тяжелом рефрактерном к терапии НПВС и глюкокортикоидами рецидивирующем СД могут использоваться другие препараты, такие как колхицин и метотрексат . В частности, колхицин (1,0 мг/сут) особенно эффективен при постперикардиотомическом синдроме

Антикоагулянты

В связи с угрозой развития гемоперикарда и тампонады сердца от применения антикоагулянтов при СД следует воздержаться. Если же это невозможно, то их назначают в субтерапевтических дозах .

Перикардиоцентез используют при тампонаде сердца

Перикардэктомия. Из-за угрозы усугубления или рецидива СД перикардэктомия применяется редко (при констриктивном перикардите)

Прогноз

Прогноз при СД, как правило, благоприятный. Вместе с тем его течение иногда принимает затяжной рецидивирующий характер. Кроме того, имеются данные о том, что выживаемость в течение 5 лет среди перенесших этот синдром, хотя и незначительно, но снижается.

Профилактика

Использование НПВС и глюкокортикоидов для профилактики развития СД неэффективно. В настоящее время проводится исследование COPPS (COlchicine for the Prevention of Post-pericardiotomy Syndrome) для изучения эффективности применения колхицина с целью предупреждения развития данного осложнения после кардиохирургических вмешательст в

Синдром Туретта

Синдром Туретта — психиатрическое расстройство, обычно возникающее в детском возрасте и характеризующееся как моторными, так и вокальными тиками разной интенсивности. Диагноз пациенту ставят в том случае, если клинические проявления болезни наблюдаются у него больше одного года.

Что такое синдром Туретта простыми словами?

Если говорить простым языком, синдром Туретта выражается в том, что больной начинает «дёргать» разными частями тела, при этом выкрикивая короткие слова и фразы, порой не имеющие никакого смысла. Часто эти фразы носят явно нецензурный характер. Иногда при таких приступах пациенты начинают автоматически повторять услышанное за другими людьми. Это явление в психиатрии получило название эхолалия. Нецензурная брань, выкрикиваемая пациентом, называется копролалия.

Безусловно, такие люди часто вынуждены жить изолированно от общества, поскольку наблюдать за ними бывает очень тяжело. Более того, далеко не все понимают, что брань, ужимки, гримасничанье и передразнивание — это не проявления характера человека. Неприятные и тяжёлые симптомы возникают непроизвольно: пациент абсолютно не в состоянии контролировать своё поведение и нелепые телодвижения. Важно то, что интеллект и психоэмоциональное развитие у больных находятся в пределах нормы, более того, среди них часто можно встретить одарённых, общительных и талантливых индивидов, которые при определённых условиях могут приносить огромную пользу обществу.

Раньше, до клинического описания этого феномена французскими врачами, таких людей считали одержимыми демонами или злыми духами. Священники неоднократно пытались проводить над ними различные обряды экзорцизма, однако успеха такие мероприятия не имели.

Что значит синдром Туретта?

Первое описание заболевания было сделано французским врачом Ж. Итардом в 1825 году. Он составил историю болезни молодой женщины, страдавшей ею с семи лет. Заболевание началось с двигательных тиков (непроизвольных гримас и подёргиваний тела), а потом к ним присоединились вокальные (голосовые) тики. Они выражались в громком выкрикивании ругательств. Больная не могла контролировать этот процесс. С её слов, она испытывала мучительное и навязчивое желание это делать. Когда девушка стала взрослой, она стала стыдиться своего состояния и вела закрытый образ жизни, общаясь только с ближайшими родственниками.

Уже в середине XIX века врачи поняли, что эта болезнь не является слабоумием. Все пациенты, за редким исключением, вели себя адекватно и в перерывах между приступами охотно делились с врачами своими переживаниями по поводу заболевания.

После Итарда болезнь была несколько раз описана французскими клиницистами, в том числе и корифеем европейской неврологии и психиатрии Жаном-Мартеном Шарко. Его ученик, Жиль де ла Туретт, посвятил изучению заболевания и работе с пациентами много исследований, в ходе которых пришёл к ценным и интересным выводам:

феномен всегда сопровождается насильственными движениями и выкриками;
болезнь имеет тесную связь с наследственными факторами (Туретт наблюдал один из интересных случаев, когда у близнецов мужского и женского пола симптомы патологии возникли в одно и то же время и развивались по уже известному классическому принципу);
пик развития болезни приходится на детский и подростковый возраст;
течение волнообразно и быстро прогрессирует.

Жан-Мартен Шарко высоко ценил исследования своего ученика, поэтому именно он и предложил назвать новое заболевание в его честь. С тех пор и появился синдром Туретта. Под этим названием болезнь уже давно фигурирует во всех справочниках и медицинских классификациях.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Синдром Туретта: причины

Наследственные причины синдрома Туретта активно обсуждались фрацузскими специалистами на протяжении почти всего 19 века. Позже, когда стало возможно проводить глубокие исследования мозговой деятельности человека, появилось несколько сложных гипотез, связанных с врождённым нарушением деятельности определённых участков мозга и связей между нервными клетками. С течением времени врачи ещё больше утвердились во мнении о том, что главная причина болезни заключается в сложных генетических отклонениях, иногда подлежащих психотерапевтической и медикаментозной коррекции.

Синдром Туретта: лечение

Тактика лечения этого сложного и порой тяжёлого заболевания зависит от того, насколько тяжела форма его проявления. Есть случаи, когда вокальные и моторные тики удаётся уменьшить с помощью целенаправленного психотерапевтического воздействия на пациента. С этой целью применяются разные методики: например, гипноз и когнитивно-поведенческая терапия. В более тяжёлых случаях, когда приступы тиков практически не прекращаются, без медикаментозной терапии, к сожалению, не обойтись. Обычно пациентам назначают препарат клонидин, благодаря которому тики и судорожные явления становятся меньше. Также могут быть назначены другие психотропные средства (например, галоперидол или рисперидон).

Дозу врач-психиатр подбирает индивидуально, в зависимости от интенсивности тиков. Если лечение оказывается успешным и тики под влиянием препаратов становятся меньше, дозу оставляют прежней и постепенно уменьшают, чтобы минимизировать побочные эффекты лекарств.

Синдром Туретта — редкое и тяжёлое заболевание. К таким пациентам нужно относиться с сочувствием, понимая, что они сами болезненно переживают это состояние, полностью осознавая нелепость своего поведения, однако контролировать его могут далеко не всегда. Следует помнить о том, что процесс социализации в обществе тоже играет немаловажную роль при лечении, хотя воспринимать пациентов с таким феноменом как обычных людей бывает очень непросто.

Читайте также: