Синдром Эйленбурга (Eulenburg) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

по имени немецкого врача A. Eulenburg, 1840-1917; синонимы - врожденная парамиотония, периодическая наследственная адинамия) - редкое наследственное заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект альфа-субъединицы натриевых каналов скелетных мышц. Манифестирует в первые годы жизни тоническими спазмами мышц проксимальных отделов конечностей, век, языка, а также слабостью и контрактурами мышц. В отличие от других форм миотонии мышечные спазмы провоцируются охлаждением и усиливаются по мере повторения активных движений. Слабость и неподвижность сохраняются в течение нескольких часов после приступа. Часто встречаются гипертрофии мышц. Во время холодовой реакции наблюдается электромиографическое «молчание» мышцы. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Лечение: дифенин, антагонисты кальция и др.
A. Eulenburg. Uber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt, 1886; 12: 265-272.

Синдром Эйленбурга (Eulenburg) - синонимы, авторы, клиника

К этой группе относятся следующие наследственные мышечные заболевания: гиперкалиемический периодический паралич, нормокалиемический периодический паралич, врожденная парамиотония, миотония с флюктуирующим течением (miotonia fluctuans), миотония со стационарным течением (miotonia permanens), миотония, чувствительная к ацетазоламиду. В основе этих заболеваний лежат мутации генов, кодирующих синтез субъединиц натриевого канала в мембранах скелетных мышц; гены картированы на коротком плече 17-й хромосомы (17q). Первые три из вышеперечисленных заболеваний хорошо известны, последние три идентифицированы в последние годы и включены в данную группу заболеваний на основании единого молекулярного дефекта и сходных клинических проявлений.

Гиперкалиемический периодический паралич.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Заболевание дебютирует в младенческом или детском возрасте. Приступы выраженной генерализованной мышечной слабости развиваются в период отдыха, через 20—30 мин после интенсивной физической нагрузки; вначале слабость возникает в нижних конечностях, затем — в верхних; продолжительность приступов — от 15 до 60 мин. Дыхательная мускулатура, как правило, не страдает. Возможно сочетание гиперкалиемического периодического паралича с миотонией, однако обычно миотония обнаруживается только при ЭМГ. Во время приступа уровень калия в крови превышает верхнюю границу (5,0-6,0 мэкв/л). Поддержание калия на более низком уровне при использовании гидрохлортиазида в дозе 50-100 мг/сут позволяет предотвратить приступы; может быть эффективным дополнительное введение ацетазоламида (250—1000 мг/сут).

Пероральный прием хлорида калия в дозе 2 г провоцирует развитие приступа. Нормокалиемический периодический паралич. Это редкая форма пароксизмального паралича, напоминающая гиперкалиемический, за исключением того, что уровень калия в сыворотке не повышен, причем даже во время наиболее тяжелых приступов. Только некоторые пациенты чувствительны к калиевой нагрузке, однако эта чувствительность отличается даже у близких родственников. Тип наследования — аутосомно-доминантный. В основе заболеваний лежит та же мутация, которая обуславливает развитие гиперкалиемического периодического паралича.

Врожденная парамиотония - Эйленбурга.

При этой форме заболевания приступы слабости сочетаются с миотонией и, что характерно, провоцируются действием холода. Приступ слабости длится несколько часов и не прекращается даже после согревания. Миотония при этом заболевании может быть парадоксальной, то есть усиливаться при физической нагрузке. Уровень калия в сыворотке обычно повышен, как и при гиперкалиемическом периодическом параличе. Вероятно, у каждого пациента есть индивидуальный пороговый уровень калия в крови, при превышении которого возникает мышечная слабость. Введение хлорида калия неизбежно приводит к развитию приступа, если уровень калия в крови достигает 7 мэкв/л или незначительно превышает его (у здоровых людей этот уровень калия в сыворотке не вызывает видимых нарушений).

При всех формах гиперкалиемического паралича выявляется патология натриевого канала в мембранах мышечных волокон. Терапия направлена на поддержание нормального уровня калия в крови, для чего применяется гидрохлортиазид и ацетазоламид. Прокаинамид в дозе 400-1200 мг/сут эффективен в лечении миотонии. Препаратом выбора служит мексилетин в дозе 200 мг три раза в день, так как он предотвращает развитие миотонии, вызванной как переохлаждением, так и физической нагрузкой.

ЭЙЛЕНБУРГА СИНДРОМ

ЭЙЛЕНБУРГА СИНДРОМ (по имени немецкого врача A. Eulenburg, 1840-1917; синонимы - врожденная парамиотония, периодическая наследственная адинамия) - редкое наследственное заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект альфа-субъединицы натриевых каналов скелетных мышц. Манифестирует в первые годы жизни тоническими спазмами мышц проксимальных отделов конечностей, век, языка, а также слабостью и контрактурами мышц. В отличие от других форм миотонии мышечные спазмы провоцируются охлаждением и усиливаются по мере повторения активных движений. Слабость и неподвижность сохраняются в течение нескольких часов после приступа. Часто встречаются гипертрофии мышц. Во время холодовой реакции наблюдается электромиографическое «молчание» мышцы. Тип наследования - аутосомно-доминантный. Лечение: дифенин, антагонисты кальция и др.

A. Eulenburg. Uber eine familiare, durch 6 generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyotonie. Neurologisches Centralblatt, 1886; 12: 265-272.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "ЭЙЛЕНБУРГА СИНДРОМ" в других словарях:

Миотони́и — (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия

ВВГБТАТНВЦ-АЯ — HEt BHiH С И С ГОД 4 U ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕГПНАН CIH TFMA III й*гл*. 4411^1. Jinn РИ"И рягцхш^чпт* dj ^LbH [ljii vmrlu+W 0*1 WII» *П* ЬмК Риг, П. С«ема хала волокон симпатической системы (вариант no Toldt y н MQltcr y), 1 нс, 12,… … Большая медицинская энциклопедия

Осязание — I Осязание (tactus) процесс комплексного восприятия организмом воздействия механических, температурных и других внешних факторов, осуществляемый с помощью рецепторов, расположенных в коже, мышцах, сухожилиях, суставах, а также слизистых оболочках … Медицинская энциклопедия

Парамиотония Эйленбурга

В 1866 г., спустя 10 лет после описания миотонии Томсена, A. Eulenburg опубликовал данные о наблюдении семьи с 26 членами, страдающими миотоническими проявлениями, возникающими на холоде, и холодовыми параличами. Заболевание было названо врожденной парамиотонией.

Оно имеет четко семейный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной или почти полной пенетрантностью. Мужчины и женщины страдают одинаково часто, но тяжесть заболевания более выражена у лиц мужского пола.

Парамиотония встречается редко. Убедительных случаев заболевания на нашем клиническом материале не встречалось.

В монографии P. Becker (1970), посвященной врожденной парамиотонии Эйленбурга и основанной на анализе 157 больных, приводится детальная клиническая картина. Начало заболевания с первых дней жизни. Течение стационарное. В большинстве случаев в пожилом возрасте отмечается тенденция к улучшению состояния.

Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми, у ряда из них хорошо развита мускулатура, мышцы более плотные, чем в норме.

Отмечается повышение механической возбудимости — «ямка» в языке, «ровик» в мышцах возвышения большого пальца и икроножных мышцах после удара перкуссионным молоточком.

После общего охлаждения (пребывание на холоде в зимнее или осеннее время, купания в холодной воде) у больных появляется спазм мускулатуры, напоминающий миотонический, в первую очередь в мышцах лица (круговой мышце глаз, рта), в жевательной мускулатуре, нередко в глазодвигательных мышцах.

Достаточно регулярно парамиотоническому спазму подвергаются мелкие мышцы кистей, иногда предплечий. Как и при миотонии после активного сокращения мускулатуры, возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томсена при повторных однотипных движениях этот спазм не исчезает и даже имеет тенденцию к усилению.

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи пораженных мышц, длительность которых от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Прекращение воздействия холода, интенсивное согревание ускоряет нормализацию функций; постепенно уменьшаются и исчезают слабость и затруднение фазы расслабления. В момент приступа усиливается степень повышения механической возбудимости.

Тяжесть клинических проявлений при воздействии холода широко варьирует — от очень локальных затруднений расслабления (например, только в мимических мышцах или в мышцах кистей) с их легкой слабостью до генерализованных спазмов всей мускулатуры с последующим развитием обездвиженности.

В тяжелых случаях, которые наблюдаются очень редко, кроме мимических, жевательных мышц и мускулатуры конечностей и туловища, страдают также мышцы глотки. Представляет интерес, что парамиотонический спазм может возникнуть не только при общем охлаждении, но и при местном, например при прикладывании льда к глазу, при еде мороженого, или локальной холодной ванночке для руки.

При сочетании парамиотонии с гипотиреозом, а также в период беременности симптомы могут усиливаться. С окончанием беременности или при медикаментозной коррекции функции щитовидной железы интенсивность приступов при парамиотонии уменьшается.

Дополнительные исследования не выявляют существенных отклонений. Активность ферментов в сыворотке крови, креатин-креатининовый обмен — в пределах нормы, уровень калия в сыворотке крови, как правило, в нормальных границах, хотя, по мнению некоторых авторов, может отмечаться небольшая гиперкалиемия. Прием препаратов калия и тест с глюкозо-инсулиновой нагрузкой в большинстве случаев существенно не влияют на тяжесть состояния [Magee К. R., 1966; DeYong R., 1955].

На ЭКГ в период приступа регистрируются быстрые и продолжительные серии электрических разрядов, что отражает парамиотонический спазм. Во время мышечной слабости выявляется постепенное снижение потенциала вплоть до полного угасания биоэлектрической активности. При исследовании биоптата мышц выявляется некоторая гипертрофия мышечных волокон с размножением ядер сарколеммы и разрастанием фиброзной ткани.

Патогенез заболевания неизвестен. Отдельные авторы указывают на нарушение сократительных элементов мышцы [К. Magee, 1963] и на изменение функции мембраны мышечного волокна [P. Becker, 1970], генетически обусловленное, которое под влиянием экзогенных причин (воздействие холода) проявляется в виде приступов.

Дифференциальный диагноз проводят с семейной эпизодической адинамией (болезнь Гамсторп), нормокалиемическим параличом.

Патогенетического лечения не существует. Применение препаратов типа хинина, новокаинамида не оказывает влияния на интенсивность парамиотонического спазма. Облегчение наступает лишь при согревании. Важна профилактика приступов.

Неврология:

Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение

Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга):
1. Доминантный тип наследования.
2. Миотония наступает при охлаждении, характерны эпизодические вялые параличи конечностей.

3. Начало заболевания относится к периоду младенчества либо раннего детства.
4. Признаки болезни Эйленбурга. Миотония возникает при воздействии холода и усиливается при повторяющихся движениях. Могут возникать преходящие вялые параличи и развиваться атрофия мышц. В некоторых случаях отмечено сочетание мышечной слабости с повышением в сыворотке крови калия, что наводит на мысль о связи с гиперкалиемическим периодическим параличом

5. Диагноз болезни Эйленбурга основывается преимущественно на анамнезе.
6. Лечение болезни Эйленбурга поддерживающее, рекомендуется избегать охлаждений.

Читайте также:

Синдром Эйленбурга (Eulenburg) - синонимы, авторы, клиника