Синдром Энгеля-Реклингхаузена (Engel-Recklinghausen) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — опасное заболевание, связанное с развитием опухолей (нейрофибром) из нервной ткани как на периферических нервах, так и в центральной нервной системе. У больных при этом наблюдаются пороки кожи, патологии глаз.

Описание и квалификация опухолей

В дерматологии нейрофиброматоз Реклингхаузена описывается как наследственное заболевание, проявляющееся пигментацией кожи и опухолями из нервной ткани. Главными признаками данного заболевания являются пигментные пятна, размер которых может превышать два сантимера. В большинстве случаев опухоли нейрофиброматоза Реклингхаузена, локализация которых напрямую зависит от симптомов, проявляются в раннем возрасте. Данное заболевание имеет разные формы развития:

I вид нейрофиброматоза представляет собой образования, состоящие из округлых клеток, расположенных в дерме;
II вид — смешанная форма заболевания, при которой опухоли или неярко выраженные пятна образуются в тканях мозга;
III вид недуга сопровождается развитием нейрофибром, а также глиомы зрительного нерва, опухолей в области спинного и головного мозга;
IV вид — сегментарная форма опухоли, поражающая определенные участки кожи;
V вид заболевания характеризуется появлением только пигментных пятен;
VI вид нейрофиброматоза считается приобретенной формой заболевания.

Несмотря на разнообразие видов данного недуга, главной причиной его возникновения остается генное нарушение в 17-ти и 22-х хромосомах. Нейрофиброматоз передается аутосомно-доминантным способом — от больного родителя к ребенку. Иногда это заболевание развивается в спонтанной форме мутации в тех семьях, где ранее он не проявлялся. Как уже говорилось выше, нейрофиброматоз Реклингхаузена локализуется в зависимости от симптомов.

Основные признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена

Первым характерным симптомом этого недуга является проявление на коже детей пигментных пятен в количестве около пяти штук и размером более двух сантиметров. Чаще всего эти новообразования имеют бежевый оттенок и располагаются на теле, шее, лице и конечностях.

Этот недуг может привести к образованию невриномы и нейрофибромы периферических нервов по всему телу. Эти опухоли не вызывают болезненных ощущений, но могут достигать значительной величины и весить около 1,5 кг. Кожный покров над ними покрыт пигментными пятнами.

В случае проявления неврином нарушается лимфоотток и развивается лимфедема, сдавливающая лимфатические сосуды, что приводит к увеличению объемов конечностей, частей лица и языка. Дальнейшее развитие нейрофиброматоза у маленьких детей может привести к аномалии скелета: асимметрии костей черепа, сколиозу.

Специфическим симптомом нейрофиброматоза I формы является узелок Лиша. Это новообразование представляет собой беловатое пятнышко, располагающееся на радужке глаза больного.

Нейрофиброматоз II формы характеризуется проявлением глиом и менингиом, поражающих черепно-мозговые нервы или распространяющихся внутри позвоночного канала или черепа. Эти опухоли вызывают невыносимые головные боли и нарушают чувствительность тканей, ощущение равновесия и речь. Также при нейрофиброматозе Реклингхаузена у больных наблюдается экзофтальма, глаукома, нейрофиброма глазного яблока и рост опухоли глазного нерва. В случае развития неврином в области слуховых нервов больные жалуются на снижение слуха. В конечном итоге этот недуг может привести к умственной отсталости, эпилептическим приступам, гинекомастии, а также нарушить процесс полового созревания.

В некоторых случаях нейрофибромы переходят в злокачественные новообразования, способные быстро увеличиваться, изъявляться и кровоточить. У большинства детей появляются пигментные пятна на коже, но если их количество постоянно увеличивается, то необходимо пройти обследование у врача-дерматолога.

Диагностика нейрофиброматоза Реклингхаузена

Для того чтобы выявить у пациента нейрофиброматоз Реклингхаузена, врач использует следующие методы диагностики:

рентген (для выявления отклонений в строении скелета);
компьютерную томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга и позвоночника на наличие опухолей;
тест Вебера, аудиометрию для исследования слуха;
электрокохлеографию с целью изучения и выявления слуховых признаков;
импедансометрию, способную оценить, насколько поврежден слуховой аппарат среднего и внутреннего уха;
исследование генов;
биопсию, с помощью которой исследуются образцы опухолевой ткани для устранения других патологических процессов.

В связи с тем, что нейрофиброматоз Реклингхаузена может поражать нервную систему, пациенту рекомендуют посетить врача-невролога. В случае развития аномалий скелета больной проходит лечение у ортопеда. Хотя определенной методики лечения образовавшихся опухолей в современной медицине еще не разработано, решением вопроса об их удалении занимается нейрохирург. Безусловно, ранняя постановка диагноза дает возможность специалистам провести своевременное лечение.

Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена

Результативных способов лечения такого тяжкого недуга, как нейрофиброматоз Реклингхаузена, в настоящее время не существует. Пациентам назначается медикаментозная терапия. Во время приема цитостатических и антигистаминных лекарственных препаратов в значительной мере подавляется рост опухолей. Данное лечение поддерживает и нормализует физическое состояние больного после лучевой терапии или во время хирургического вмешательства.

После приема антибактериальных и антигрибковых препаратов снижается риск возникновения разных инфекций и осложнений. Но если у пациента наблюдаются неврологические нарушения, то опухоли удаляются хирургическим путем. При этом больному назначают лучевую терапию и химиотерапию.

В случае нарушения или потери слуха человек носит слуховой аппарат. Курс лечения и его продолжительность подбираются строго индивидуально. В целях профилактики этого недуга специалисты рекомендуют проходить генетическое обследование во время планирования беременности.

Чаще всего ухудшение здоровья и последующие осложнения происходят во время гормональных перестроек в организме подростка или беременной женщины. Поэтому и диагностику, и лечение следует проходить в кратчайшие сроки.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — заболевание, в основе которого лежит развитие опухолей (нейрофибром) из нервной ткани, как в центральной нервной системе, так и на периферических нервах. Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена зависят от локализации опухолей. Наиболее ранним и типичным признаком заболевания являются пигментные пятна размером более 1,5 см. Диагностика проводится на основании клиники и наследственного характера заболевания. Для выявления опухолей применяют рентгенологические и томографические методы обследования. Специфическое лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена не разработано. По показаниям производится удаление опухолей.

Общие сведения

По данным наблюдений, которые проводит клиническая дерматология, чаще всего нейрофиброматоз Реклингхаузена диагностируется в возрасте от 3 до 16 лет. При наличие поражений центральной нервной системы выделяют центральную форму заболевания (НФ2), а при поражении только периферических нервов — периферическую (НФ1). Нейрофиброматоз Реклингхаузена 1 типа встречается 1 раз на 4000 рождений, а НФ2 — гораздо реже — 1 раз на 50000.

Причины нейрофиброматоза Реклингхаузена

Нейрофиброматозы являются наследственными заболеваниями, возникающими в связи с генными нарушениями. Форма Реклингхаузена передается аутосомно-доминантно. Это значит, что вероятность рождения ребенка с патологией у больного родителя составляет 50%. В некоторых случаях нейрофиброматоз Реклингхаузена развивается как результат спонтанной мутации в семье, где случаи этого заболевания ранее не наблюдались.

Симптомы нейрофиброматоза Реклингхаузена

Клиническая картина нейрофиброматоза Реклингхаузена отличается значительным многообразием симптомов. Самым ранним признаком, позволяющим заподозрить заболевание, является наличие у новорожденного или ребенка более 5-ти пигментных пятен диаметром 1,5 см и больше. Обычно они расположены на туловище и шее, но могут быть на лице и конечностях. Как правило, пигментные пятна при нейрофиброматозе имеют молочно-кофейную окраску, но могут встречаться фиолетовые, синие и даже депигментированные пятна.

Периферическая форма характеризуется развитием множественных неврином периферических нервов и нейрофибром в виде подкожных узелков. Опухоли могут локализоваться на туловище, шее, голове, конечностях. Они имеют округлую форму, подвижны и безболезненны при прощупывании. Размер таких образований в среднем 1-2 см, но в отдельных случаях они достигают значительной величины с весом около 2 кг. Кожа над опухолями часто более пигментированна, на верхушке образования может отмечаться рост волос.

Для центральной формы нейрофиброматоза Реклингхаузена характерными являются менингиомы или глиомы, поражающие спинномозговые корешки и черепно-мозговые нервы, реже локализующиеся внутри позвоночного канала или черепа. Симптомы поражения ЦНС при этом зависят от расположения опухоли и степени сдавления спинного или головного мозга. Это могут быть головные боли, потеря чувствительности, нарушения равновесия, признаки поражения черепно-лицевых нервов, нарушения речи. При этом, как правило, нарушения двигательной функции отсутствуют.

Примерно у пятой часто больных отмечается поражение зрительного анализатора, проявляющееся развитием нейрофибром оболочек глаза, глаукомы, экзофтальма, опухолью зрительного нерва. Чаще всего при НФ2 наблюдается двусторонняя потеря слуха, обусловленная развитием неврином обоих слуховых нервов. В некоторых случаях это является единственным проявлением заболевания. Нейрофиброматоз Реклингхаузена может сопровождаться умственной отсталостью, эпилептическими приступами, гинекомастией, преждевременным половым созреванием.

Пигментные пятна различного размера встречаются у большинства детей. Однако большое количество таких пятен является поводом для консультации дерматолога. Врач осмотрит не только пигментные образования, но и всего ребенка для выявления других признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена. Ранняя постановка диагноза — это возможность проведения своевременного лечения до развития осложнений от разросшихся опухолевых образований.

Для определения локализации опухолей при нейрофиброматозе Реклингхаузена проводится КТ и МРТ позвоночника, МРТ и КТ головного мозга. Диагностика аномалий скелета осуществляется путем проведения рентгенографии позвоночника и черепа. При диагностике НФ2 обязательным является исследование слуха: аудиометрия, тест Вебера, импедансометрия, электрокохлеография, исследование вызванных слуховых потенциалов.

Поскольку нейрофиброматоз Реклингхаузена связан с поражением нервной системы, необходима консультация невролога. При выявлении аномалий скелета пациента должен осмотреть ортопед. Решение вопроса о хирургическом лечении осуществляется нейрохирургом.

К сожалению, на сегодняшний день медицина не имеет эффективных способов лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена. Пациентам проводится симптоматическая терапия. При большом размере периферических опухолей, развитии неврологических нарушений, появлении признаков сдавления мозга проводятся операции по удалению опухолей. Нейрофибромы могут быть удалены с косметической целью. При их озлокачествлении (3-5% случаев) удаление опухоли дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

Лечение нарушений слуха проводится с применением слуховых аппаратов. Однако после операции по поводу удаления невриномы слухового нерва слухопротезирование возможно только при помощи кохлеарной имплантации.

Что такое нейрофиброматоз Реклингхаузена и как лечить болезнь

Заболевание Реклингхаузена или нейрофиброматоз 1 типа - это наследственная патология, в результате которой происходит развитие опухолей или нейрофибром из нервных тканей.

Опухоли могут возникать в нервах центральной нервной системы и периферических нервных окончаниях. Свое название патология получила благодаря ее первому открывателю Фридриху фон Реклингхаузену. Он описал данное нарушение в 1882 году.

Патофизилогия и причины

Нейрофибраматоз Реклингаузена появляется в результате мутационных изменений гена NF-1 в семнадцатой q-хромосоме. По данным научных исследований выявлено, что данный ген принимает участие в процессе синтезирования белка нейрофибромина, который отвечает за подавление опухолей.

Если будет недостаточный уровень или полное отсутствие этого гена, то в результате будет наблюдаться переход клеток нервной ткани в состояние опухолей.

Наследование болезни происходит аутосомно-доминантным способом. Если у родителя имеется это нарушение, то вероятность рождения ребенка с данным заболеванием может доходить до 50 %.

Иногда данное заболевание может развиваться в результате спонтанных мутационных изменений, развитие которых наблюдается уже в генетически заложенном материале (яйцеклетке или сперматозоиде) родителей, не имеющим в роду данного отклонения.

Формы и типы нарушения

В зависимости от области развития опухолей нервных тканей (ЦНС или периферийных нервов) выделяют два вида заболевания:

Форма периферического типа (также называется болезнь Реклингхаузена 1-го типа). Во время этого типа наблюдается образование опухолей преимущественно из тканей нервов периферического типа.
Форма центрального типа (также называется болезнь Реклингхаузена 2 типа). Во время развития данной формы нарушения происходит образование опухолей нервных тканей ЦНС.

Также встречаются следующие разновидности заболевания:

III тип (смешанный). Данная форма обусловлена новообразованиями ЦНС с быстрым прогрессированием. Этот вид заболевания возникает в возрасте 20-30 лет. Во время него происходит появление на поверхности ладоней нейрофибром.
IV тип. Во время данной формы происходит возникновение большого количества нейрофибром.
V тип (сегментарный). Во время данной формы наблюдаются множественные поражения одностороннего характера. Возникает гиперпигментация и нейрофибромы. Обычно при этом нарушении происходит затрагивание определенной части тела.
VI тип. При данном типе происходит появление только пигментных пятен, нейрофибромы отсутствуют.
VII тип. Этот тип нарушения обусловлен поздним началом болезни. Он сопровождается образованием нейрофибром после 20 лет.

Особенности клинической картины

Начальные симптомы нейрофибраматоза Реклингхаузена проявляются у новорожденных или у детей в возрасте 1-3 лет. На поверхности кожи проявляются средние пигментированные пятна.

Окраска этих пятен обычно обладает желтовато-коричневым оттенком похожего на цвет кофе с молоком. Также могут появиться пятна с синим, фиолетовым цветом, а также пятна с депигментированным типом.

В дальнейшем на поверхности кожи эти пятна переходят в состояние нейрофибром, они могут проявляться на поверхности кожного покрова и под ним. По внешнему виду нейрофибромы похожи на выступы грыжеобразного типа, размер которых может составлять более сантиметра. В редких случаях они могут вырасти до больших размеров с весом почти 2 килограмма.

Опухоли в основном образуются ближе к 20 лет. Окраска кожи над этими образованиями может оставаться неизменной, или приобретать коричневый или розовый цвет с синеватым оттенком.

В основном эти опухолевые образования размещаются на коже туловища, но иногда могут возникать и в других местах тела. Во время ощупывания нейрофибром ощущается мягкая структура, достаточно редко может иметь плотную структуру. При нажатии на нее, происходит провал в пустоту.

На фото узелки Лиша — характерный признак болезни Реклингхаузена

Во время формирования фибром могут наблюдаться проблемы с чувствительностью. Обычно в этот период возникают следующие симптомы:

чувство зуда;
возникновение чувства ползания мурашек по всему телу;
состояние онемения;
проявление покалываний;
может наблюдаться небольшая боль.

Эти симптомы могут проявляться во всех органах, но в большой степени они наблюдаются в тканях нервной, эндокринной, костной системах и органах зрения.

При периферической форме заболевания проявляется следующая симптоматика:

череп может приобретать асимметричную форму;
проявление сколиоза;
появление незаращение дужек позвонков и так далее.

Почти в 94 % случаев у пациентов при нарушении периферического типа появляется один или несколько узелков Лише (белые пятна).

При нарушениях связанных с ЦНС появляется образование глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах.

Какие могут возникать дополнительные признаки во время поражения нервов ЦНС:

появление головных болей;
может возникнуть нарушение равновесия;
может полностью пропасть чувствительность;
проблемы с речью, наблюдается ее изменение;
проявление симптомов поражения черепно-лицевых нервов.

Помимо этого Неврофиброматоз 1 типа сопровождается следующими патологиями:

появление раннего полового созревания;
состояние гинекомастии;
возникновение эпилепсии;
появление умственной отсталости.

Осмотр и постановка диагноза

Если у человека на теле появились пигментированные пятна, то первым делом необходимо обратиться к дерматологу. Обычно после обследования врач направляет больного к другим специалистам - генетику, неврологу, окулисту, ортопеду.

Обязательно должно быть проведено комплексное обследование, которое должно состоять из подробного осмотра состояния костей, осмотра внутренних органов, глаз и органов слуха.

В план обследования должны входить следующие методы диагностики:

компьютерная томография;
магнитно-резонансная томография;
рентгенография;
проведение УЗИ внутренних органов;
делается аудиометрия;
электрокохлеографические исследования;
импедансометрические исследования;
проведение теста Вебера.

После проведения всех этих исследований врач определяет наличие неврофиброматоза Реклингаузена 1 типа, если имеются следующие признаки:

имеется много пятен пигментированного типа с цветом кофе с молоком;
под мышками имеются мелкие пятна похожие на веснушки;
присутствие от двух нейрофибром;
имеются узелки Лиша;
имеется симптомы истончения внешней оболочки трубчатых костей или проблемы со строением кости клиновидного типа;
если у кого-то из родственников присутствует данная патология.

Наличие заболевания 2 типа может быть поставлено при наличии:

если присутствуют нейрофибромы с плексиформным типом или присутствие более двух этих опухолей;
при наличии невриномы слухового нерва;
если имеется спинномозговая или внутричерепная опухоль.

Что можно сделать?

До сих пор не найдено методов лечения, которые способны полностью вылечить болезнь Реклингхаузена. Обычно пациентам назначают симптоматическую терапию, которая состоит из лекарственных средств, способных нормализовать обмен веществ и замедлить процесс деления клеток.

Схема лечения может состоять из следующих препаратов:

Кетотифен;
Фенкарол;
Тигазон;
Лидаза;
АЕвит.

Хирургические оперативные вмешательства назначаются в тяжелых случаях и при значительных косметических дефектах. Нейрофибромы могут удалять, если они мешают нормальной жизнедеятельности или расположены рядом с жизненно важными органами.

При удалении образований часто происходит прогрессирование образований опухолей. Почти в 3-15 % случаев могут назначаться курсы лучевой и химиотерапии.

Данный недуг протекает обычно в хронической форме. И может характеризоваться толчкообразным течением. Наиболее положительный прогноз дается при периферической форме нейрофиброза.

Пигментные пятна — повод насторожиться

Иногда ухудшения состояния моет наблюдаться из-за гормональных перестроек в организме, а также после перенесенных травм и тяжелых болезней. Перерождение опухолей в злокачественные наблюдается у 3-15 % больных.

Полностью предотвратить развитие патологии невозможно, но можно остановить ее течение. Для этого при обнаружении первых симптомов, а именно пигментированных пятен необходимо сразу же обратиться к дерматологу.

Если лечение будет оказано своевременно, то можно предотвратить серьезные дальнейшие осложнения неврофиброматоза Реклингхаузена.

Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen'S Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen'S Disease)

Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen'S Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen'S Disease) 1. Синдром, развитие которого связано с секрецией избыточного количества паратиреоидного гормона (с гиперпаратиреоидизмом); основными симптомами данного заболевания являются: деминерализация костей (в результате чего развивается остеопороз, кости становятся хрупкими и легко ломаются) и образование камней в почках. Медицинское название: фиброзный остит (osteitis fibrosa). 2. См. Нейрофиброматоз.

Медицинские термины . 2000 .

Смотреть что такое "Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen'S Disease), Болезнь Энгеля-Фон Реклингхаузена, Остеодистрофия Генерализованная (Engel-Von Rocklinghausen'S Disease)" в других словарях:

Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis), Болезнь Фон Реклингхаузена (Von Recklinghausen 'S Disease) — системное врожденное заболевание, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, растущих из оболочек нервов и еще недифференцированных (материнских) нервных клеток (см. Нейрофиброма). Эти опухоли могут образовываться в… … Медицинские термины

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, БОЛЕЗНЬ ФОН РЕКЛИНГХАУЗЕНА — (von Recklinghausen s disease) системное врожденное заболевание, характеризующееся образованием множественных доброкачественных опухолей, растущих из оболочек нервов и еще недифференцированных (материнских) нервных клеток (см. Нейрофиброма). Эти… … Толковый словарь по медицине

Нейрофиброматоз I типа — «Кофейные пятна» на коже … Википедия

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, является наследственной патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Она проявляется образованием опухолей доброкачественного характера из нервной ткани, которые могут преобразоваться в злокачественные. Поражаться может как ЦНС, так и периферические нервы. На ранних этапах заболевание проявляется крупными пигментными пятнами. Патология провоцирует поражение кожи, костей и других органов.

Диагноз устанавливают на основе симптоматики, лабораторных и инструментальных методов исследования. Важно выявить патологию на ранних этапах, чтобы избежать тяжелых осложнений, которые могут привести к смерти. Полностью излечить нейрофиброматоз не удастся, проводится симптоматическая терапия, которая поможет улучшить состояние больного, затормозить развитие патологии.

Характеристика болезни

Нейрофиброматоз Реклингхаузена - это целая группа наследственных патологий, для которых характерно появление множественных нейрофибром (опухоли из нервной ткани). Они образуются вследствие нарушения нормального развития нервных клеток. Новообразования локализуются вдоль нервных узлов и их разветвлений. При заболевании нарушается функциональность разных систем организма, что связано с мутацией гена.

Справка. Болезнь Реклингхаузена в одинаковом соотношении поражает представителей обоих полов. Чаще всего она проявляется у детей от 3 до 16 лет.

Это одна из наиболее распространенных генетических патологий, ее диагностируют у 1 пациента из 2500 - 7800. Если один из родителей страдает от этой болезни, то с вероятностью 50% она будет развиваться у ребенка. Также возможны ситуации, когда мутация происходит в генетическом материале (яйцеклетка, сперматозоид) родителей, у которых в роду не встречался нейрофиброматоз.

Причины

Все причины болезни Реклингхаузена связаны с мутацией одного из генов, которые входят в состав 17-й или 22-й хромосомы. Они отвечают за синтез белков, которые подавляют рост опухолевых клеток в организме. Иммунитет здорового человека распознает и уничтожает дефектную клетку, а при нейрофиброматозе она продолжает развиваться. Как правило, появляются новообразования доброкачественного характера, но иногда они могут трансформироваться в злокачественные.

У половины пациентов с этой патологией болезнь передается от родителей, в других случаях ее провоцируют спонтанные мутации (на этапе зачатия). Если аномальный ген присутствует у обоих родителей, то вероятность развития патологии у младенца превышает 80%.

Нейрофиброматоз 1 типа

Это классический вид патологии, который диагностируют в 90% всех случаев. Нейрофиброматоз 1 типа развивается вследствие мутации гена в 17 хромосоме. По этой причине нарушается синтез его белка (нейрофибромин) и некоторых структурных компонентов нервной ткани. Из-за дефицита и нарушения функциональности нейрофибромина в организме активно образуются опухоли.

Начальная стадия болезни проявляется пигментными пятнами на верхней части тела, подмышках, в паху. Также образуются опухоли, белесые пятна на радужке (узелки Лиша).

Нейрофиброматоз 2 типа

Эта разновидность заболевания встречается намного реже, чем классическая. Нейрофиброматоз 2 типа связан с мутацией гена в 22-й хромосоме. По этой причине нарушается синтез шванномина (опухолевый белок). Тогда образуются опухоли, растущие из шванновских клеток (невриномы), которые образуют миелиновую оболочку нервов.

При патологии второго типа появляются одиночные невриномы. Эти подвижные плотные новообразования, которые причиняют боль. Они легко могут преобразоваться в злокачественные опухоли. Чаще всего поражается слуховой нерв, поэтому повышается риск потери слуха. Пигментация может отсутствовать или быть менее выраженной, чем при классическом типе болезни.

Другие типы патологии

При заболевании третьего типа у больного образуется много опухолей в центральной нервной системе. Тогда повышается риск глиомы зрительного нерва (первичное доброкачественное новообразование) и опухоли нейролеммы (оболочка нейрона). Характерная особенность этого типа патологии - появление новообразований на ладонях. Ее симптомы проявляются у людей 20 - 30 лет.

Характеристика заболеваний 4 - 7 типа:

Для 4 типа характерно появление множественных опухолевых разрастаний. Повышается вероятность поражения зрительного нерва, мозговой, нервной оболочки.
При заболевании 5 типа пигментные пятна и/или опухоли локализуются на определенном участке кожи. Крупные новообразования отягощают кожные покровы, провоцируя асимметрию.
При 6 типе нейрофиброматоза отсутствуют нейрофибромы, болезнь можно выявить только по пигментным пятнам.
Для 7 типа характерно появление только опухолевых разрастаний. Симптомы обнаруживаются у взрослых после 20 лет.

Как видите, разные типы патологии имеют свои отличительные особенности.

Нейрофиброматоз у детей

Болезнь Реклингхаузена у ребенка возникает вследствие генной мутации. Ускорить ее развитие могут нервные расстройства или гормональный дисбаланс.

При нейрофиброматозе у ребенка сначала появляются пигментные пятна

Поначалу болезнь проявляется пигментными пятнами. Со временем появляются опухолевые разрастания, которые поражают кожу, некоторые органы, нервные узлы. Поражается костная ткань, что часто приводит к сколиозу и структурным нарушениям позвоночника. К классическим симптомам относят болезненное утолщение кожи и подкожной клетчатки. Болезнь нередко сопровождается утолщением костей, нарушением формы, удлинением конечностей.

Нейрофиброматоз у детей лечится консервативными и хирургическими способами. Проводится терапия осложнений, которые уже присутствуют. Операция поможет избавиться от нейрофибром.

Основные цели лечения:

Нормализация артериального давления.
Удаление опухолевых разрастаний.
Коррекция нарушений речи.
Лечение заболеваний позвоночного столба.
Профилактика нарушений зрения.

Если доброкачественные образования трансформировались в злокачественные, то проводится лучевая и химотерапия.

Симптомы

Симптомы болезни достаточно разнообразные, так как поражаются многие органы и системы. Это затрудняет постановку диагноза.

Справка. При нейрофиброматозе 1 типа чаще нарушается зрение, для заболевания 2 типа характерны расстройства слуха.

Медики выделили основные проявления болезни Реклингхаузена:

Повышенная пигментация . На коже появляются участки с усиленной пигментацией светло-коричневого оттенка, а также веснушчатая сыпь в форме гроздьев. Места их локализации нетипичны: подмышечные впадины, шея, область паха. Это первый признак генетической патологии.

Участки с усиленной пигментацией могут указывать на болезнь Реклингхаузена

Новообразования . Множественные нейрофибромы в форме узелков имеют такой же цвет, как остальные кожные покровы, или окрашиваются в розово-фиолетовый оттенок. У детей количество нейрофибром минимальное, у подростков - они могут покрывать все тело (от лица до ног). Опухоль может увеличиваться до 1 м в диаметре. Они могут располагаться на коже, под ней или на крупных нервах. При внутреннем расположении они сжимают внутренние органы, нарушая их функциональность. Например, если нейрофиброма размещена на участке дыхательных органов, то появляется кашель, одышка, при их расположении в зоне органов ЖКТ возникают расстройства пищеварения. Если новообразование поражает нервные пучки, то появляется боль, нарушается чувствительность, ослабевают мышцы на участке, за который они отвечают. Для болезни характерны опухоли мозга, что грозит гипертонией, мышечной слабостью, расстройствами слуха, зрения, нарушениями психики.

Неврологические расстройства . Патология поражает ЦНС, поэтому у больных снижаются интеллектуальные способности, ребенку тяжело дается обучение. Примерно 6% детей отстают в умственном развитии. Эти признаки характерны для нейрофиброматоза 1 типа. Многие пациенты страдают от эпилепсии, психологических расстройств, которые связаны с многочисленными опухолями.

Пятна на радужной оболочке свидетельствуют о нейрофиброматозе

Нарушения зрения . На радужной оболочке глаза могут появиться белесые пятна, которые может выявить только офтальмолог с помощью специальных инструментов.

Аномалии позвоночника . Болезнь Реклингхаузена может спровоцировать врожденные нарушения структуры костей, например, дефекты позвонков (по краям их тел), ребер, смещение позвонков, деформация черепа или грудной клетки, костные кисты. Иногда эти патологии сочетаются с черепно-мозговой грыжей (менингоцеле). Большинство аномалий костей являются врожденными, а заболевания позвоночника возникают в подростковом возрасте.

Эндокринные нарушения . Патология может спровоцировать опухоли щитовидки. Кроме того, нарушается половой созревание, что проявляется ранним созреванием, гинекомастией и другими проблемами.

Заболевания сердца и сосудов . При нейрофиброматозе повышается риск гипертонии, стеноза артерий и т. д.

При появлении подозрительных симптомов следует срочно обратиться к врачу, чтобы выявить патологию, начать лечение и избежать осложнений.

Методы диагностики

Установить диагноз помогут следующие специалисты: невролог, дерматолог, травматолог-ортопед, офтальмолог.

Диагностика начинается со сбора анамнеза, специалист расспрашивает пациента о том, нет ли в семье случаев нейрофиброматоза, как давно появились первые изменения. Далее проводится визуальный осмотр.

С помощью неврологического обследования специалист сможет оценить состояние мозжечка, который отвечает за равновесие, координацию движений, мышечный тонус. Во время осмотра врач может выявить другие неврологические нарушения, например, расстройства чувствительности ног. Также проводиться диагностика слуха.

Кроме того, могут применяться следующие инструментальные методы:

КТ или МРТ головного мозга, позвоночного столба, внутренних органов поможет оценить их структуру и функциональность. Эти исследования применяются для выявления опухолевых разрастаний в подкожной клетчатке или на внутренних органах.
Рентгенография применяется для выявления деформации, нарушения структуры позвоночника, костей.
С помощью электрокохлеографии можно обнаружить расстройства слуха.
Акустическая импедансометрия применяется для исследования звукопроводящей системы уха.
Офтальмоскопия - это метод обследования глазного дна, который позволяет оценить сетчатку, зрительный нерв, кровеносные сосуды на этом участке.
Генетическое исследование поможет выявить мутацию гена.
Генеалогический анализ позволяет определить нейрофиброматоз у родственников.

Существует группа симптомов, которые указывают на болезнь Реклингхаузена первого типа:

Более 6 пигментных пятен размером от 5 мм (для детей раннего возраста) или более 15 мм (для подростков).
Веснушчатая сыпь в подмышках или паху.
От 2 опухолей на коже или 1 - в подкожной клетчатке.
2 или больше белесых пятен на радужке.
Опухоль зрительного нерва.
Оболочка трубчатых костей стала более тонкой.
Нарушение структуры крыла клиновидной кости.
Наличие нейрофиброматоза у родственников.

Если присутствует хотя бы 2 из вышеописанных признаков, то это свидетельствует о развитии патологии.

Лечение

Как упоминалось ранее, болезнь Реклингхаузена не поддается лечению. Терапия направлена на устранение осложнений, которые уже имеются, и облегчение состояния больного.

Важно. Пациент с нейрофиброматозом должен регулярно проходить обследование, чтобы врачи могли контролировать его состояние. Регулярный мониторинг поможет вовремя обнаружить и удалить новообразования, которые угрожают жизни.

Симптоматическое лечение предполагает прием медикаментов, которые помогут нормализовать обменные процессы, уменьшить скорость деления клеток:

Кетотифен,
Фенкарол,
Тигазон,
Лидаза,
Аевит.

Однако ни одна таблетка или укол не помогут вылечить нейрофиброматоз. В лучшем случае, лекарственные средства притормозят прогрессирование болезни.

Решение о выборе комбинаций препаратов, дозировке и длительности приема принимает врач.

Чтобы удалить крупные нейрофибромы, которые сжимают различные органы и нервные пучки, назначают операцию

Основной метод терапии - это операции по удалению новообразований. К хирургическим методикам прибегают при наличии крупных опухолей, которые сжимают отдельные органы, структуры, нервные пучки. Операцию назначают, если новообразование мешает двигаться, вызывает сильную боль, расстройства чувствительности, нарушают функциональность органов. Хирургическое лечение также проводят, если пациент желает избавиться от безобразных опухолевых разрастаний на лице и других видимых участках тела.

Справка. Операцию по удалению нейрофибром проводят только в том случае, если новообразований немного. Множественные разрастания на небольшой части тела невозможно удалить.

От многочисленных опухолей можно избавиться с помощью лучевой терапии. Однако гарантия, что они исчезнут после курса лечения, отсутствует.

При наличии злокачественных образований проводится химиотерапия. Эта методика заключается в введении лекарственных средств перорально или внутрь вены. Во время лечения больной должен постоянно находиться под контролем врачей.

Удалить узелки Лиша и нейрофибромы поможет криодеструкция. Участок локализации патологически измененной ткани замораживают, что приводит к разрушению опухоли.

Лечить новообразования небольшого размера можно с помощью лазерной терапии. Во время процедуры на пораженную область воздействуют световым пучком, который прижигает опухоль. Это малоинвазивная методика, для которой характерно минимальное повреждение окружающих тканей.

Если нейрофиброматоз сопровождается заболеваниями опорно-двигательной системы или ЦНС, то проводится специфическое лечение. После курса терапии больные нуждаются в реабилитации. При патологиях позвоночного столба пациенту назначают ЛФК, а при неврологических нарушениях необходима помощь психотерапевта.

Корректировать слух помогут слуховые аппараты. Для удаления опухоли слухового нерва проводят операцию. Полностью восстановить слух после хирургического вмешательство поможет кохлеарная имплантация. Во время процедуры во внутреннее ухо устанавливают специальный прибор (кохлеарный имплантат).

Осложнения

Последствия нейрофиброматоза зависят от темпов роста новообразований, который сжимают нервные ткани или внутренние органы.

К осложнениям болезни Реклингхаузена относят:

Снижение мыслительной деятельности. Реже возникает эпилепсия, инсульт, чрезмерное накопление жидкости в мозге.
Обширное распространение пигментных пятен, многочисленные опухоли на лице.
Искривление позвоночника, нижних конечностей, переломы, остеопороз, инвалидность.
Нарушения зрения вплоть до слепоты.
Гормональный дисбаланс в определенные периоды, например, половое созревание, беременность, приводит к увеличению количества опухолей.
Гипертония, патологические изменения сосудов.
Трансформация доброкачественных опухолей в злокачественные.

У больных с нейрофиброматозом повышается риск рака груди, головного мозга, легких, лейкоза и т. д. При заболевании второго типа могут возникнуть такие осложнения:

Опухоли слухового нерва, которые постепенно увеличиваются.
Нарушения слуха, глухота.
Поражение лицевого нерва.
Различные поражения кожи.
Ослабление или нарушение чувствительности ног.
Многочисленные опухоли доброкачественного характера в головном или спинном мозге.

Нередко больные страдают от боли, которая вызывает слабость и требует хирургического лечения.

Прогноз

Продолжительность жизни при болезни Реклингхаузена 1 типа примерно на 8 лет меньше, чем у здоровых людей. Однако это касается пациентов с доброкачественными опухолями, которые рано начали комплексное лечение и регулярно наблюдаются у врача. Злокачественные новообразования провоцируют раннюю смерть. Такой исход возможен при несвоевременном лечении, тогда человек погибает от множественных осложнений.

Если заболевания опорно-двигательной системы отсутствуют, и пациент не отстает в развитии, то его уровень работоспособности нормальный. Патология имеет хроническое течение и толчкообразное развитие. Состояние больного может ухудшиться при гормональных изменениях, после тяжелых болезней или травм. Самый благоприятный прогноз имеет нейрофиброматоз, при котором поражаются периферические нервы.

Самое важное

Болезнь Реклингхаузена - это опасное генетическое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Ее коварство в том, что симптомы настолько разносторонние, что диагностика затрудняется. Если вы заметили у себя или близких больше 6 пигментных пятен большого размера в нетипичных местах (подмышки, пах, шея), то срочно обратитесь к дерматологу. Специалист проведет необходимые исследования, установит диагноз. Важно начать лечение на ранних стадиях развития патологии, чтобы избежать опасных осложнений, которые могут угрожать жизни. При комплексной терапии и регулярном посещении врача больной имеет все шансы прожить долгую жизнь.

Читайте также: