Синдром Франке (Franke) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Что за синндром франка, закончил универ, выдали наши мед книжки и там нашел с начальных классов обследования, и у меня высокий урововень синдрома франка, что это такое? в гугле не нашел.

Характерные диагностические признаки лор синдрома. Для данного лор синдрома характерна врождённая аномалия развития твёрдого и мягкого нёба, врождённая аномалия развития перегородки носа, врождённый порок развития носоглотки и аденоидных вегетаций.
Клиническая картина. Основной жалобой лор пациента является затруднение носового дыхания за счёт искривления перегородки носа, а так же гипертрофии или вазомоторного ринита нижних носовых раковин. Затруднение носового дыхания провоцирует хронические рецидивирующие воспалительные заболевания слизистой оболочки полости носа, а так же воспаление трубных валиков носоглотки, а те в свою очередь приводят к заложенности ушей. Врождённый порок развития носоглотки провоцирует развитие «готического» нёба, что изменяет тембральную окраску голоса.
Д: Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга и около-носовых пазух, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, эндоскопическое исследование полости носа.

Синдром Франке

Клиническая картина. Основной жалобой лор пациента является затруднение носового дыхания за счёт искривления перегородки носа, а так же гипертрофии или вазомоторного ринита нижних носовых раковин. Затруднение носового дыхания провоцирует хронические рецидивирующие воспалительные заболевания слизистой оболочки полости носа, а так же воспаление трубных валиков носоглотки, а те в свою очередь приводят к заложенности ушей. Врождённый порок развития носоглотки провоцирует развитие «готического» нёба, что изменяет тембральную окраску голоса.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, магнитно-резонансное томографическое исследование головного мозга и около-носовых пазух, компьютерное томографическое исследование околоносовых пазух и височных костей, эндоскопическое исследование полости носа.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Случай ранней пренатальной диагностики синдрома Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome, OMIM: 154500) 1-й тип, семейная форма

Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5" высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

Синдром Тричера Коллинза (СТК, Treacher Collins syndrome) - это врожденное, наследственно обусловленное нарушение развития производных первой глоточной дуги, которое характеризуется специфическими черепно-лицевыми проявлениями: двусторонней симметричной отонижнечелюстной дисплазией с гипоплазией скуловых костей.

Синонимы: синдром Франческетти, синдром Тричера Коллинза-Франческетти, синдром Франческетти-Цвалена-Клейна, челюстно-лицевой дизостоз.

Отличительные признаки СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, опущенные уголки глаз, колобома нижнего века, пороки развития наружного уха [1, 2].

Хотя первым болезнь описал Аллен Томсон еще в 1846 г., синдром обычно называют именем врача Тричера Коллинза, который в 1900 г. описал двух больных с похожими симптомами. Не верно писать этот синдром через дефис, так как Тричер - имя доктора Коллинза. Уже в 40-х годах прошлого века Адольф Франческетти и Давид Клейн дали подробную характеристику болезни и назвали ее челюстно-лицевым дизостозом [3]. В некоторых странах Европы этот синдром называют синдромом Франческетти или синдромом Тричера Коллинза-Франческетти [4, 5].

Популяционная частота СТК оценивается как 1:50 000 живорожденных [1, 2], однако некоторые авторы называют более частую встречаемость этого синдрома: 1:10 000 [6]. Больные легко узнаваемы, их можно нередко встретить на улицах, увидеть в социальных сетях и, иногда, на телеэкранах. В 2017 г. вышла кинокартина режиссера Стивена Чбоски с Джулией Робертс в главной роли, которая называется «Чудо», где рассказана история мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза и прекрасно продемонстрирована вся сложность социальной адаптации таких детей.

Рис. 1. Схема специфических признаков лицевых дизморфий при синдроме Тричера Коллинза.

Наиболее частые симптомы и фенотипические проявления СТК

У людей с СТК отмечается характерный лицевой дизморфизм (рис. 1) с двусторонней симметричной гипоплазией скуловых костей (95%), характерна гипоплазия инфраорбитального края глазницы (80%) с формированием антимонголоидного разреза глаз (89%) и гипоплазией нижней челюсти (78%), что приводит к аномалии прикуса 3, также наблюдается апертогнатия (так называемый открытый прикус). Описана атрезия хоан [7], колобома (расщелина) нижних век между внешней и средней третью (69%), сопровождающаяся отсутствием ресниц. Гипоплазия мягких тканей преимущественно отмечается в скуловой области, нижнем орбитальном крае и щеках. К особенностям относятся сложные нарушения в строении височно-нижнечелюстного сустава, что приводит к ограниченной воз можности открытия рта различной степени тяжести [1].

Часто отмечается аномалия наружного уха, например микротия или анотия (77%), атрезия наружного слухового прохода и аномалии развития слуховых костей (60%), что приводит к кондуктивной тугоухости 6. Снижение зрения, вплоть до полной его потери, встречается в 37% случаев. Нёбо высокое, имеет готическую форму и иногда наблюдается его расщелина (28%).

Умственные способности, как правило, нормальные. Умственная отсталость встречается лишь у 5% людей с СТК [1, 2]. Из-за узких верхних дыхательных путей и ограниченного открывания рта в раннем возрасте могут возникать трудности с дыханием и питанием [8]. Из частых признаков описан чрезмерный рост волос на щеках [2, 8, 9].

Этиология синдрома Тричера Коллинза

На сегодняшний день описано три типа СТК. До 93% всех случаев - это синдром 1-го типа [10]. СТК 1-го типа связан с мутациями гена TCOF1, который расположен в сегменте 5q32 - q33. Тип наследования аутосомно-доминантный [2] с 90% пенетрантностью и переменной экспрессивностью (проявляемостью), даже у пациентов в пределах одной семьи. Известны наблюдения детей с выраженными клиническими проявлениями синдрома в одной семье, тогда как у одного из их родителей была обнаружена та же мутация без выраженных клинических проявлений болезни [2, 4-6]. Около 60% случаев СТК не наследуются от больных родителей, а являются новыми мутациями (de novo).

Также описаны 2-й и 3-й типы СТК. Второй тип вызван мутацией гена POLR1D на хромосоме 13q12, 3-й тип - мутацией гена POLR1C на хромосоме 6p21. Нужно отметить, что клинически все три типа не отличаются друг от друга, несмотря на то что мутации затрагивают разные гены, на разных хромосомах [2] и тип наследования может быть и аутосомно-рецессивным [11].

Пренатальная диагностика СТК

Несмотря на давно описанный в литературе и хорошо известный врачам-генетикам диагноз, количество статей, посвященных случаям дородовой диагностики СТК, весьма ограничено. Это связано с трудностью визуализации и объективизации некоторых классических фенотипических признаков синдрома при проведении пренатальной эхографии [12]. Ультразвуковые проявления изменений лицевого фенотипа у плодов бывают не очевидны, и часто рождение таких детей является полной неожиданностью не только для их родителей, но и для врачей пренатальной диагностики. Явные после рождения «ядерные» признаки СТК, такие как гипоплазия скуловых костей, микрогнатия, расщелина нёба, колобома нижнего века, антимонголоидный разрез глаз, отсутствие ресниц, чаще всего остаются незамеченными, даже при современных возможностях ультразвуковых приборов, особенно когда нет генетической настороженности при осмотре, что бывает при возникновении мутации de novo у фенотипически здоровых родителей. Часто в пренатальном периоде могут наблюдаться многоводие и задержка роста плода [14, 15]. Внедрение в клиническую практику современных режимов сканирования при помощи объемной визуализации лицевого фенотипа значимо облегчает диагностику [16]. Положение глазных щелей, аномальная форма носа, низко расположенные уши - все эти хорошо известные основные признаки СТК очень сложно уверенно визуализировать в обычном рутинном 2D-режиме, но при применении 3D-технологий их дефиниция становится более очевидной [16, 17].

Дифференциальная диагностика СТК должна включать некоторые генетические синдромы с преимущественным поражением лицевых структур [17]:

Синдром Гольденхара. Изменения лица при синдроме Гольденхара почти всегда односторонние, асимметричные, включают в себя колобому верхнего, а не нижнего века, а также эпибульбарные дермоиды, преаурикулярные привески. При синдроме Гольденхара могут встречаться аномалии позвоночника и пороки сердца.
Синдром Нагера. Фенотипически похож на СТК, однако для него характерны преаксиальные (со стороны большого пальца кисти) дефекты верхней конечности - редукционные пороки верхних конечностей (в диапазоне от гипоплазии до аплазии большого пальца с или без вовлечения лучевой кости).
Синдром Миллера, известный как постаксиальный акрофациальный дизостоз. Характеризуется микрогнатией, расщелиной губы, различными аномалиями позвонков и сколиозом. Типичными признаками являются постаксиальные (со стороны мизинца кисти) пороки верхней конечности либо только мизинца.
Синдром Пьера Робена характеризуется изолированной гипоплазией нижней челюсти, глоссоптозом, расщелиной нёба.

Следует подчеркнуть, что аномалии конечностей не свойственны для СТК и для синдрома Пьера Робена, и, если они присутствуют, следует больше думать о синдромах Миллера или Нагера.

Профилактика и лечение СТК

Генетическое консультирование семей с больным ребенком/плодом осложняется вариабельной проявляемостью заболевания и должно осуществляться мультидисциплинарной группой специалистов по пренатальной диагностике с обязательным выяснением этиологии возникновения заболевания в конкретной ситуации (семейная форма либо мутация de novo). При наличии у родителя признаков СКР единственным эффективным методом профилактики заболевания следует назвать применение методик экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной диагностикой с целью переноса здоровых эмбрионов, либо применение донорских ооцитов или сперматозоидов.

При продолжающейся беременности послеродовое ведение требует междисциплинарного подхода (акушер, неонатолог, хирург, анестезиолог и генетик); и из-за возможных острых проблем с дыханием роды должны планироваться в специализированных перинатальных центрах. Лечение больных с СТК многопрофильное. В случае возникновения постнатального респираторного дистресс-синдрома необходимо применение трахеостомии, неинвазивной вентиляции и дистракции нижней челюсти. Челюстно-лицевая и пластическая хирургия позволяет устранить гипоплазию мягких тканей (коррекция овала лица с помощью липоскульптуры), гипоплазию костной ткани (хирургическая дистракция кости, костные трансплантаты), колобому век и расщелину нёба (хирургическое восстановление). Для устранения аномалий среднего уха (функциональная хирургия) и наружного уха (реконструкция ушных раковин) требуется участие специалиста в области ЛОР-хирургии. Коррекция нарушения слуха должна осуществляться на ранней стадии (слуховые аппараты и функциональная хирургия), что способствует нормальному развитию ребенка.

При надлежащем лечении прогноз для легких форм заболевания является благоприятным. Для тяжелых форм заболевания с выраженными клиническими проявлениями прогноз неблагоприятный не только для здоровья, но и для жизни.

Описание случая синдрома Тричера Коллинза

В медико-генетическом отделении (МГО) Московского областного НИИ акушерства и гинекологии для консультации по прогнозу потомства и возможностях обследования обратилась пациентка 25 лет со сроком беременности 8 нед. Данная беременность вторая. Брак не родственный. Муж здоров, производственных вредностей супруги не имеют. Первая беременность закончилась преждевременными родами в сроке 36 нед. Родилась девочка с массой тела 1990 г, ростом 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/7 баллов. При осмотре ребенка генетиком выявлены особенности фенотипа, характерные для СТК: гипоплазия скуловых костей, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия нижней челюсти, двусторонняя микротия с атрезией слуховых проходов. Методом автоматического прямого секвенирования был проведен поиск мутаций в гене TCOF1. Выявлен патогенный вариант c.3946_3947 delGA в гетерозиготном состоянии. Ребенку выставлен клинический диагноз: синдром Тричера Коллинза. Тяжесть состояния ребенка усугубилась врожденной пневмонией, церебральной ишемией II степени, недоношенностью, анемией тяжелой степени. Ребенок был переведен в отделение реанимации, умер в 1,5 мес. При консультировании ребенка генетиком риск повторного рождения больного ребенка в семье расценен как низкий, так как данная мутация расценена генетиком как мутация de novo. Дана рекомендация о пренатальной диагностике и кариотипировании плода при следующей беременности без указания на необходимость специфической диагностики СТК. Пациентка самостоятельно обратилась для обследования в медико-генетический научный центр (МГНЦ). В образце ее ДНК методом прямого автоматического секвенирования была найдена патогенная мутация в гене TCOF1 в гетерозиготном состоянии. Таким образом, у пациентки тоже имеется СТК и риск рождения у нее больных детей будет высоким - 50%. При предыдущем осмотре генетиком ее фенотип был не изучен и не оценен в полном объеме. При внимательном осмотре пациентки найдены мягкие, но классические признаки СТК: опущенные уголки глаз, колобомы нижнего века, рост волос на лице, гипоплазия мягких тканей в области скуловых дуг. При сборе анамнеза выяснено, что пациентка страдает двусторонней тугоухостью. С учетом аутосомно-доминантного типа наследования СТК, известного картированного патологического гена было рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с прицельным поиском известной мутации и экспертное ультразвуковое исследование в 12-13 нед беременности.

При ультразвуковом исследовании выявлены множественные особенности лицевого фенотипа у плода: микрогнатия (рис. 2-4), треугольная форма лица (рис. 5), опущенные книзу глазницы и гипоплазия скуловых дуг (рис. 6, 7), аномальная форма и положение ушей (рис. 5, 7).

Рис. 2. Микрогнатия - сагиттальный скан в 2D, беременность 13 нед.

Франке Урсула. Книги онлайн

Урсула Франке (Ursula Franke) - дипломированный психолог и доктор философии. В университете Мюнхена она изучала клиническую психологию и защитила диссертацию по теме «Системная семейная расстановка». Это была первая научная работа, посвященная терапии Берта Хеллингера (в 1996 году она была издана издательством Profil Munchen в Вене, английский перевод вышел в свет в 2002 году в издательстве Carl-Auer-Systeme, в Гей-дельберге).

Автор прошла обучение поведенческой и телесной терапии, курсы повышения квалификации по гипнотерапии, гештальттерапии и ориентированной на решение краткосрочной терапии, а также по множеству гуманистических и альтернативных методов терапии, имеет практический опыт работы в психиатрии. Проводит семинары, супервизию и курсы повышения квалификации по семейной расстановке, а также преподает на кафедре клинической психологии университета Людвига Максимилиана в Мюнхене. Является действительным членом IAG (Международного общества системных решений по Берту Хеллингеру, Мюнхен).

Книги (1)

В своей книге Урсула Франке показывает, как метод системной расстановки можно с успехом использовать в индивидуальной терапии и консультировании.

При этом она превосходным образом соединяет базовые теоретические знания с наглядными и интересными случаями из практики. Живые детальные описания поясняют процессы, которые во время расстановки оказывают влияние на мышление и решения терапевта или консультанта.

Эта хорошо структурированная и понятная книга дает терапевтам, консультантам, клиентам, а также всем, кто интересуется психотерапией, великолепный обзор и множество разнообразных советов и подсказок по ориентированной на решение индивидуальной терапевтической работе. Тем специалистам, которые хотят применять подход Берта Хеллингера, в том числе и в индивидуальной работе, данная книга поможет интегрировать этот метод в свою повседневную практику. Кроме того, она способствует подготовке к расстановочной работе в группе.

Франк Тилье - Синдром Е

Франк Тилье - Синдром Е краткое содержание

Коллекционер старых кинофильмов приобретает раритетную кинопленку и во время просмотра внезапно слепнет. Он звонит своей бывшей подруге, лейтенанту полиции Люси Энебель, с просьбой о помощи, и Люси с головой погружается в расследование странного происшествия. Что спрятано за этими черно-белыми кадрами? И почему за лентой охотятся неизвестные? Поиски заходят в тупик, и Люси в свою очередь обращается за помощью - к комиссару Шарко, опытному аналитику. По мере расследования история создания кинопленки обрастает невероятными подробностями. Похоже, одна и та же тайна скрыта в трущобах Каира и сиротском приюте в Монреале… Книга также выходила под названием «Монреальский синдром».

Синдром Е - читать онлайн бесплатно ознакомительный отрывок

Быть там первым.

Он отправился в дорогу, едва увидев на рассвете объявление, и одолел двести километров, отделявших лилльский пригород от Льежа, за рекордное время.

Продается коллекция старых (30-е годы и позже), немых и звуковых, фильмов на шестнадцати- и тридцатипятимиллиметровой пленке. Представлены все жанры, есть короткометражные и полнометражные ленты. Свыше 800 бобин, из которых 500 - шпионские фильмы. Цена по договоренности…

Объявления подобного рода на обычном, неспециализированном сайте - все-таки большая редкость. Обычно владельцы киноколлекций торгуют ими на ярмарках типа аржантейской или продают оптом на одном из интернет-аукционов, а тут… а тут ее, похоже, сбывают с рук, будто старый холодильник. Хороший знак - такое объявление!

Добравшись до самого центра бельгийского города, Людовик с трудом припарковался, сверил номер дома, перед которым поставил машину, с указанным в объявлении, и пошел знакомиться с владельцем, Люком Шпильманом. Ага. На вид лет двадцать пять, «конверсы», очки для серфинга, булловская футболка, ну да, конечно, и пирсинг. Немного, кое-где, но есть.

- Значит, вы приехали за фильмами. Пойдемте, они на чердаке.

- Другие не задержатся, с утра уже было несколько звонков. Вот не думал, что все пойдет так быстро.

Людовик шел следом за молодым человеком. Типично фламандское жилье - теплые цвета, темный кирпич, все комнаты расположены вокруг лестничной клетки, в кровле над ней - широкое окно…

- А почему вы решили избавиться от этих старых фильмов?

Людовик тщательно подбирал слова: «избавиться», «старые»… По существу, он уже начал торговаться.

- Вчера умер мой отец. Он никогда и никому не говорил, что делать дальше с этими бобинами.

Хм… Еще не похоронили, а уже отбирают у усопшего патриарха его добро, думал Людовик. Хотя… хотя какой смысл этому дурачку-сыну хранить двадцать пять килограммов пленки, когда можно собрать в тысячу раз больше изображений, которые будут весить в тысячу раз меньше. Несчастное потерянное поколение…

Лестница у них до того крутая, того и гляди шею свернешь. Оказавшись на чердаке, Шпильман включил свет - жалкую маломощную лампочку. Людовик улыбнулся, его сердце коллекционера забилось быстрее. Вот они, вот они все - прекрасно защищенные от естественного света… Разноцветные коробки, уложенные на стеллажах в стопки по двадцать штук. Здесь немножко сквозит - и ах как сладко пахнет пленкой… До верхних полок можно добраться с помощью стремянки на колесиках. Людовик подошел поближе. С одной стороны фильмы на тридцатипятимиллиметровой пленке, тяжелые, объемистые коробки, с другой - шестнадцатимиллиметровые, к ним у него особый интерес. На каждой крышке - этикетка, все так аккуратно сложено… Отличное хранилище! Вот классика немого кино, вот французские ленты золотого века кинематографа, и действительно - больше всего шпионских: судя по объявлению, они составляют больше половины коллекции Шпильмана. Людовик взял в руки одну из коробок. «Самый опасный человек в мире» - фильм Джона Ли Томпсона о ЦРУ и коммунистическом Китае. Полная нетронутая копия, защищенная при хранении от света и влаги, как вина лучших лет. Тут в коробках есть даже лакмусовые бумажки, чтобы не пропустить, если пленка вдруг начнет окисляться. Людовик с трудом сдерживал волнение. Одному только этому сокровищу, на его взгляд, цена на рынке не меньше пятисот евро.

- Ваш отец был помешан на шпионских фильмах?

- Не то слово - помешан! Вы еще не видели его библиотеку! Книги - сплошь по теории заговора и тэ дэ и тэ пэ. Сильно смахивает на навязчивую идею, да?

- А сколько вы хотите за бобину?

- Я порылся в Интернете. По-хорошему надо брать за каждую по сотне евро. Но я-то хочу сбыть все это поскорее - мне нужно место, стало быть, можем поторговаться.

Людовик продолжал шарить по полкам.

- Наверное, у вашего отца был и проектор, и кинозал?

- Конечно. Скоро я все там переоборудую. Выкину старье, прикуплю самое современное: жидкокристаллический экран, домашний кинотеатр последней модели… А здесь, на чердаке, устрою музыкальную студию.

Людовику тошно было слушать - что за парень, ни малейшего уважения к прошлому! Он переместился правее, подвигал стопки, насладился благоуханием пленки… Тут были Гарольд Ллойд, Бастер Китон, чуть подальше - такие фильмы, как «Гамлет» и «Капитан Фракасс». Ему хотелось бы купить все, но зарплата в Фонде социального страхования и необходимость ежемесячно платить за сайт знакомств и Интернет вообще, за кабельное и спутниковое телевидение не позволяли такой роскоши. Ну и значит, надо будет выбирать.

Он подошел к стремянке, и Люк Шпильман тут же предупредил:

- Будьте осторожны! Именно с нее мой отец упал и раскроил себе голову. Вообще-то, заниматься подобной акробатикой в восемьдесят два года - это…

Людовик поколебался, но тем не менее полез наверх, думая о старике, обожавшем свои фильмы до такой степени, что умер из-за них. Поднявшись настолько высоко, насколько смог, Людовик продолжил отбор. Позади «Письма из Кремля», в невидимом поначалу ряду, он обнаружил черную коробку без этикетки. Пытаясь сохранить равновесие, достал ее, открыл. Внутри оказался короткометражный (судя по диаметру бобины) фильм - десять, максимум двадцать минут проекции. Возможно, это фильм потерянный, забытый, уникальный, а новому владельцу так и не удалось его опознать. Людовик спустился, держа в руках коробочку, положил ее на стопку из девяти уже отобранных культовых фильмов. Именно такие анонимные картины делают просмотр особенно занимательным.

Он повернулся к наследнику коллекции, изо всех сил стараясь казаться спокойным, хотя сердце забилось сильнее:

- К сожалению, бóльшая часть ваших фильмов ничего особенного собой не представляет. Все как везде, стандартный набор. А кроме того… вы чувствуете, чем пахнет?

- Уксусный такой запах - ощущаете? Пленка уже затронута кислотой, короче, ей грозит гибель. Причем скоро.

Молодой человек шагнул вперед и втянул носом воздух.

- Более чем уверен. И готов избавить вас хотя бы от этих десяти коробок. Тридцать пять евро за штуку, идет?

Читайте также: