Синдром Горхема (Gorham) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 14.12.2024

Болезнь Горхема (гемангиомы с остеолизисом, костнососудистая дисплазия, исчезающая кость, фантомная кость [1] и т. д.) — редкое врождённое заболевание, проявляющееся массивным разрастанием сосудов (сосудистыми мальформациями) с замещением и разрушением костной ткани. Впервые болезнь была описана Горхемом с соавт. в 1954 году.

Содержание

Этиология

Этиология заболевания не известна.

Симптомы

Заболевание начинается исподволь, с неспецифических симптомов, и диагностика на ранних этапах затруднена. Характерны тупые монотонные скелетно-мышечные боли и слабость. Болезнь Горхема может быть причиной патологических переломов, острого или хронического болевого синдрома. В детском возрасте развивается деформация кости. Помимо костных сосудистых мальформаций, у больного также могут отмечаться кожные или мягкотканные мальформации сосудов. Заболевание сопровождается остеолизом и резорбцией кости с фиброзом. [1] Поражению костей грудной клетки может сопутствовать перикардиальный или плевральный выпот. Заболевание может как спонтанно регрессировать, так и иметь агрессивное течение с неблагоприятным прогнозом.

Лечение

Лечение заболевания заключается главным образом в приостановке прогрессирования патологического процесса. Терапевтические меры включают:

Активно применяются хирургические пособия, такие как удаление поражённой костной ткани, протезирование, реконструктивные операции и др.; приживление костных трансплантатов имеет ограниченный эффект, так как часто они подвергаются быстрой резорбции.

Болезнь Горхема

Среди деформаций опорно-двигательного аппарата выделяются лидеры по количеству зафиксированных случаев - артриты, артрозы, сколиоз, вальгусная стопа. Намного реже встречаются генетически предопределенные аномалии.

К ним относится очень редкая болезнь Горхема, впервые описанная американцем L.W. Gorham в 1954 году. Его именем она и была названа впоследствии. В медицинской литературе можно встретить названия синдром Горхема-Стоута, костно-сосудистая дисплазия, гемангиомы с остеолизисом, фантомная или исчезающая кость, остеолиз (спонтанный, эссенциальный, травматический массивный).

Это деформация (разрушение) костных тканей, сопровождающаяся уменьшением минеральных и органических компонентов. При этом сначала твердые структуры сохраняют свою форму, но одновременно с этим наблюдается процесс разрастания сосудов, что в медицинской науке называется сосудистой мальформацией. Чаще всего эти новообразования принадлежат к венозному типу и замещают кость, медленно разрушая ее. Также мальформации бывают мягкотканными или кожными. Очаги проявления недуга обычно имеют односторонний характер, им сопутствует остеолиз, совмещенный с фиброзом, резорбцией костной ткани, имеющий связь с ангиоматозом лимфатических и кровеносных сосудов.

Причин, почему возникает болезнь Горхема, на сегодняшний день современной наукой не выявлено. Известно, что остеолиз становится осложнением в месте повреждения, перелома. Иногда это заболевание встречается как сопутствующее при висцеромегалии, гемангиоме кожного покрова, капиллярных гемангиомах спинного мозга, плевритах и перитонитах, имеющих геморрагическую природу. Научные исследования не выявили никакой расовой, родовой предрасположенности, хотя, после систематизации сведений о больных, удалось выяснить, что чаще подвержены заболеванию подростки и молодые мужчины.

Специфических симптомов, характерных только для данного недуга, не описано. С этим связаны трудности ранней диагностики аномалии. Вначале поступают жалобы от пациентов на постоянную ноющую боль, периодическую адинамию (мышечную слабость). Параллельно с этим общее состояние клиента постоянно ухудшается, недомогания, упадок сил становятся привычными явлениями.

В истории медицины фиксировались случаи, когда люди, обращаясь к врачу впервые, жаловались на острый, а иногда и ставший хроническим болевой синдром, природу которого никто не мог объяснить. Также болезнь Горхема может сопровождать и даже провоцировать патологические переломы, происходящие в результате структурных изменений в организме. Но все названные выше признаки могут быть характерны не только для этого недуга, они обнаруживаются при массе других, поэтому определить наличие именно этого патологического синдрома достаточно сложно даже в условиях клиник, оснащенных современной аппаратурой, имеющих прекрасную кадровую базу.

Необъяснимым до сих пор остается тот факт, что, имея достаточно агрессивное течение, болезнь Горхема может непредсказуемо переходить на стадию регресса. Но, к сожалению, в большинстве случаев прогноз на выздоровление неблагоприятный. Диагностируют синдром с помощью рентгенологического исследования, во время которого и определяются рассосавшиеся участки кости, где образуются дефекты, видные на снимке. Это так называемые литические очаги, в некоторых случаях сочетающиеся со склерозом костной ткани.

Прискорбно, но эффективного лечения медицина предложить не в силах. Первоочередным заданием считается борьба с ухудшением общего состояния больного, приостановление патологических процессов в скелете. В качестве лечения применяется терапия бифосфонатами, альфа-интерфероном, болевые ощущения в суставах снимает рентгенотерапия. Часто медики прибегают к хирургическому вмешательству: удалению, реконструкции, протезированию. Возможным решением проблемы могли бы стать костные трансплантаты, но при данном диагнозе они не применяются из-за высокого риска их разрушения.

Заболевание начинается исподволь, с неспецифических симптомов, и диагностика на ранних этапах затруднена. Характерны тупые монотонные скелетно-мышечные боли и слабость. Болезнь Горхема может быть причиной патологических переломов, острого или хронического болевого синдрома. В детском возрасте развивается деформация кости. Помимо костных сосудистых мальформаций, у больного также могут отмечаться кожные или мягкотканные мальформации сосудов. Заболевание сопровождается остеолизом и резорбцией кости с фиброзом. Поражению костей грудной клетки может сопутствовать перикардиальный или плевральный выпот. Заболевание может как спонтанно регрессировать, так и иметь агрессивное течение с неблагоприятным прогнозом.

Болезнь Горхема: сложное простыми словами. Болезнь Горхема - редкое расстройство костей, сопровождающееся остеолизом, то есть потерей костной ткани прогрессирующего характера. Из-за разрастания лимфатических сосудов.

Никто не знает, почему возникает болезнь Горхема. Ученые не нашли связь с генетикой, иммунной системой или экологией. В основном имеет место быть идиопатический фактор.

Некоторые считают, что нарушения в циркуляции крови могут стать причиной болезни. А расстройство кровоснабжения в костной ткани приводит к нарушению баланса.

ВАЖНО! Ужасающий и отличительный момент состоит в том, что заболевание не прекратится, пока не разъест всю пораженную кость.

Основные зоны поражения: лицо, ребра, позвоночник, таз, череп, ключицы.

Симптоматическая картина:

Болезнь может проявлять себя по-разному. Опишем типичные симптомы:
При поражении челюстно-лицевых костей - тупая боль, слабость, отек, выпадение зубов, переломы, уродства лица.

ВАЖНО! Помните, что кости, пораженные болезнью Горхема, ломкие, а значит, склоны к переломам.

Если пораженная зона - позвоночник: хронические и острые боли и осложнения, приводящие к параличу.
При повреждении грудной клетки - хилоторакс, провоцирующий одышку.

Диагностика.

Сбор анамнеза пациента о его жизни, состоянии здоровья и течении болезни.
Клинические тесты;
Методы визуализации;
Биопсия;
Микроскопическое исследование лимфоидной ткани;
Диагностика изменений в костях.
Иногда наблюдается «исчезновение» костей.

Как вылечить патологию?

Самыми приоритетными методами лечения является комбинация хирургической операции и лучевой терапии. Врач удаляет участок пораженной кости. А курс лучевая терапия существенно уменьшает болезненные проявления.

Профилактические мероприятия.

Болезнь редкая, возникает по неизвестным причинам, поэтому заблаговременно невозможно рассчитать вероятность возникновения недуга.

В статье рассмотрены основные признаки и симптомы, диагностирование, разные методы лечения и прогнозы одного из заболеваний опорно-двигательного аппарата (название от фамилии впервые описавшего ее в 1954 году доктора Горхема).

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

Эта непростая, но довольно распространенная болезнь — одна из очень редких патологий организма человека, в результате которой поражается и полностью разрушается ткань костей. Еще ее называют массовым остеолизом.

Описание болезни

Сопровождается разрастанием лимфатической ткани, а именно сосудов, в которых движется лимфа, теряется костная масса.

Наибольшее воздействие поражения костной ткани затрагивает:

ребра;
таз;
позвоночник;
челюсти;
ключицы;
череп.

боль в суставах и припухлости в этих частях тела указывают на начало этой коварной болезни. Кости больного постепенно начинают уменьшаться в размерах и могут совсем исчезнуть от разрушения. В некоторых случаях изменения трудно заметить, так как они не очень значительные, но иногда все-таки кости могут исчезать целиком.

При этом заболевании может быть поражение и внутренних органов. Появляющаяся опухоль заполняется лимфой, но носит она, как правило, доброкачественный характер. Располагаться может в любом месте, то есть поражен может быть любой орган.

Больше всего этой патологии подвержены дети и мужчины до 40 лет, намного реже женщины.

Причины возникновения и развития болезни Горхема до настоящего времени досконально не изучены. Ученые полагают, что, скорее всего, здесь имеют значение генетические мутации, а не неблагоприятные внешние факторы или изменения в иммунной системе. Недуг может начаться совершенно внезапно у здорового человека. На практике это бывает при нарушенном кровоснабжении и гипоксии, а также можно предположить травматическую природу поражений, особенно стоит избегать травмы позвоночника.

Симптомы

Болезнь Горхема опасна тем, что на протяжении долгого времени нет никаких симптомов, указывающих на начало заболевания, в то время как процесс разрушения быстро прогрессирует. В зависимости от области поражения, у больных наблюдаются самые разные начальные признаки.

Костная ткань теряет объем с непредвиденной скоростью. Наиболее часто прогресс замедленный и может длиться десятилетиями, но медицина располагает случаями остановки разрушения костной ткани и проявлением регресса.

В варианте полного распада кости, самостоятельного восстановления ее произойти не может, как у здорового человека, к примеру, в результате перелома. На месте пораженного участка появляется фиброзная соединительная ткань, которая совершенно не обладает функциями костной.

Иногда происходит поражение только одной кости, но зачастую встречается разрушение одновременно нескольких костей вместе с окружающей их тканью. Если поражается череп, то на фоне сильных головных болей происходит выпадение зубов и изменение нормальной формы лица. Процесс заболевания в грудной клетке сопровождается сильной одышкой, неутихающей болью, учащенным дыханием. Если поражается позвоночник, то человеку очень трудно ходить и даже сидеть, самостоятельно он двигаться не может. Для этого ему нужна посторонняя помощь или специальные медицинские ортопедические приспособления.

Как диагностируется

Диагностика патологии очень простая. Результаты обследования видны при проведении рентгенографии. При этом на пленке четко выделяются области разрушения костей и степень их повреждения. На основании этого варианта проверки врач делает заключение.

Рентгенографию назначают и в начале развития болезни, это очень положительный диагностический фактор. Если диагноз необходимо подтвердить, то тогда потребуется более глубокое обследование - МРТ сканирование.

При проведении всех назначенных исследований и вслед за постановкой диагноза делаются клинические выводы, которые определяют стадию болезни и степень поражения костей.

Методы лечения

В современной медицине на данный момент нет методов полного излечения от этого заболевания, так как применяющаяся терапия направлена только на устранение присутствующих симптомов и не способна восстанавливать костные ткани, которые находятся в процессе разрушения при массивном разрастании сосудов (сосудистой мальформации).

Если применяется хирургический метод, то приходится удалять пораженную кость с установкой на ее месте металлического заменителя. Если присутствует сильная боль, то проводят лучевую терапию.

Плевральная полость иногда заполняется лимфатической жидкостью. Это явление называется хилатороксом. Грудную клетку дренируют и удаляют скопившуюся жидкость. Эти мероприятия помогают резко уменьшить негатив при расстройстве дыхания.

Естественно, результатом отсутствия положительных сдвигов при консервативной терапии, является оперативное вмешательство. Делают шунтирование с перевязыванием грудного лимфатического протока. Существует много других методов, при которых можно значительно уменьшить скопленную в плевральной полости лимфатическую жидкость.

лечение суставов — процесс очень непростой и требует максимального внимания к своему организму. Чтобы облегчить течение болезни, необходимо вести правильный образ жизни, отказаться от курения и алкоголя, а также стараться соблюдать диету в сочетании с народными средствами укрепления здоровья. Для повышения иммунитета очень полезны чаи, состоящие из следующих ингредиентов:

листья крапивы;
шиповник;
имбирь;
листья малины.

Какие прогнозы

Как бы это не звучало неутешительно, но при этом заболевании не бывает благоприятного прогноза. Весь организм может подвергнуться разрушению костей, этот процесс может стать необратимым и с помощью соединительных тяжей, появляющихся на месте костей, функция костных тканей не восстановится. На основании этого пациенту присваивается инвалидность. Хотя очень редко бывают случаи самостоятельной ремиссии болезни

Болезнь Горхема (гемангиомы с остеолизисом, костнососудистая дисплазия, исчезающая кость, фантомная кость и т. д.) — редкое врождённое заболевание, проявляющееся массивным разрастанием сосудов (сосудистыми мальформациями) с замещением и разрушением костной ткани. Впервые болезнь была описана Горхемом с соавт. в 1954 году.

Эпидемиология

Данное заболевание может одинаково встречается у обоих полов, потенциально может возникать в любом возрасте, но большинство случаев выявлено в молодом возрасте.

Патология

Остеолизис костей — причиной которой является увеличение количества остеокластов, количество которых увеличивается по причине неопухолевой пролиферации лимфатических и кровеносных сосудов в пораженную область. При этой болезни, пораженные кости начинают медленно разрушаться и заменяться сосудисто-волокнистой соединительной тканью.

Локализация

плечевая кость
таз
череп
нижняя челюсть
Поражения селезенки и мягких тканей проявление основного заболевания.

Радиологические находки.

Рентгенография и КТ

Интрамедуллярные или субкортикальные очаги часто являются первым проявлением патологии

Патология прогрессирует до глубокого остеолизиса пораженной кости без компенсаторных механизмов.

Эта непростая, но довольно распространенная болезнь - одна из очень редких патологий организма человека, в результате которой поражается и полностью разрушается ткань костей. Еще ее называют массовым остеолизом.

лечение суставов - процесс очень непростой и требует максимального внимания к своему организму. Чтобы облегчить течение болезни, необходимо вести правильный образ жизни, отказаться от курения и алкоголя, а также стараться соблюдать диету в сочетании с народными средствами укрепления здоровья. Для повышения иммунитета очень полезны чаи, состоящие из следующих ингредиентов:

Болезнь Горхема (иногда эту патологию называют гемангиомой с остеолизисом, костнососудистой дисплазией, исчезающей костью, фантомной костью) — это редкая врожденная патология, которая характеризуется массивным разрастанием сосудов. Это так называемые сосудистые мальформации, при которых новообразованные сосуды не просто замещают, но и разрушают костную ткань. Сосудистые мальформации в данном случае обычно венозные.

Болезнь была названа в честь врача по фамилии Горхем (L.W. Gorham), который в 1954 году вместе с коллегами впервые описал эту патологию. Причины данного заболевания до сих пор точно не установлены. Костная ткань необратимо разрушается, при этом убывает как минеральный, так и органический ее компоненты. На первых стадиях кости сохраняют свою форму, но затем обнаруживаются достаточно крупные участки деструкции.

Проблемы в первичной диагностике болезни Горхема

К сожалению, на начальных стадиях заболевания симптоматика является неспецифической. Это затрудняет раннюю диагностику данной патологии. Пациент, как правило, жалуется на тупую и монотонную боль, мышечную слабость. Также у него может ухудшиться общее состояние здоровья, он жалуется на недомогание и упадок сил.

Иногда человек обращается к врачу с острым или хроническим болевым синдромом, который, казалось бы, ни с чем не связан. В некоторых случаях такая патология закономерно является спутником патологических переломов.

Перечисленные выше симптомы характерны и для массы других заболеваний; именно расплывчатость первоначальной симптоматики является серьезным препятствием даже для хорошо оснащенной клиники и высокопрофессионального специалиста.

Другие симптомы болезни Горхема

У детей болезнь Горхема часто связана с деформацией костей. Иногда речь идет не только о костных сосудистых мальформациях, но и о кожных или мягкотканных мальформациях сосудов.

Один из симптомов заболевания — это упомянутый выше остеолиз, то есть полное рассасывание некоторых костных тканей, которые ничем не замещаются. Также происходит фиброз (разрастание соединительной ткани). На рентгеновском снимке всегда видны подобные видоизменения: кость кажется частично, а иногда и полностью усеченной, или даже ампутированной. Также существенные изменения можно обнаружить и на границе с очагом остеолиза (конец кости будто отшлифован, закруглен или заострен).

В том случае, когда поражаются кости грудной клетки, процесс часто сопровождается плевральным или перикардиальным выпотом (скоплением жидкости в легких или в области сердца). Иногда заболевание может спонтанно регрессировать. В других случаях, напротив, патология протекает весьма агрессивно, поэтому имеет неблагоприятный прогноз.

Как лечится болезнь Горхема?

Во время лечения патологии основная задача специалиста заключается в том, чтобы приостановить прогрессирование патологического процесса. Стандартная терапия подразумевает набор следующих мер:

лучевая терапия (или радиотерапия), то есть лечение с помощью ионизирующего излучения;
терапия бифосфонатами, которые препятствуют потере костной массы;
терапия альфа-интерфероном.

Среди активных медицинских методов можно отметить резекцию пораженных костных тканей, а также протезирование и реконструкцию костей. К сожалению, такая операция, как приживление костного трансплантата, плохо себя зарекомендовала, поскольку кость при болезни Горхема подвержена быстрой резорбции (то есть стремительно разрушается). Если у пациента имеются болевые ощущения в суставах, рекомендована рентгенотерапия.

Читайте также: