Синдром Гзелля-Эрдгейма (Gsell-Erdheim) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 14.12.2024

Ключевые слова

Об авторах

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России
Россия

Александр Сергеевич Крылов

115478 Москва, Каширское шоссе, 24

Список литературы

1. Estrada-Veras J.I., O’Brien K.J., Boyd L.C. et al. The clinical spectrum of Erdheim-Chester disease: an observational cohort study. Blood Adv 2017;1(6):357-66. DOI: 10.1182/bloodadvances.2016001784.

2. Emile J.F., Abla O., Fraitag S. et al. Revised classification of histiocytoses and neoplasms of the macrophage-dendritic cell lineages. Blood 2016;127(22):2672-81. DOI: 10.1182/blood-2016-01-690636.

3. Arnaud L., Gorochov G., Charlotte F. et al. Systemic perturbation of cytokine and chemokine networks in Erdheim-Chester disease: a single-center series of 37 patients. Blood 2011;117(10):2783-90. DOI: 10.1182/blood-2010-10-313510.

4. Tran T.A., Fabre M., Pariente D. et al. Erdheim-Chester disease in childhood: a challenging diagnosis and treatment. J Pediatr Hematol Oncol 2009;31(10):782-6. DOI: 10.1097/MPH.0b013e3181b76827.

6. Campo E., Harris N.L., Jaffe E.S. et al. WHO Classification of tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. International Agency for Research on Cancer 2017. P. 586.

7. Emile J.F., Charlotte F., Amoura Z., Haroche J. BRAF mutations in Erdheim- Chester disease. J Clin Oncol 2013;31(3):398. DOI: 10.1200/JCO.2012.46.9676.

8. Cangi M.G., Biavasco R., Cavalli G. et al. BRAFV600E-mutation is invariably present and associated to oncogene-induced senescence in Erdheim-Chester disease. Ann Rheum Dis 2015;74(8):1596-602. DOI: 10.1136/annrheumdis-2013-204924.

9. Emile J.F., Diamond E.L., Hélias-Rodzewicz Z. et al. Recurrent RAS and PIK3CA mutations in Erdheim-Chester disease. Blood 2014;124(19):3016-9. DOI: 10.1182/blood-2014-04-570937.

10. Diamond E.L., Abdel-Wahab O., Pentsova E. et al. Detection of an NRAS mutation in Erdheim-Chester disease. Blood 2013;122(6):1089-91. DOI: 10.1182/blood-2013-02-482984.

11. Chester W. Uber lipoid granulomatose. Virchows Arch (Pathol Anat Phys) 1930;279:561-602.

13. Haroche J., Arnaud L., Amoura Z. Erdheim-Chester disease. Curr Opin Rheumatol 2012;24(1):53-9. DOI: 10.1097/BOR.0b013e32834d861d.

16. Scolaro J.C., Peiris A.N. The Hairy Kidney of Erdheim-Chester Disease. Mayo Clin Proc 2018;93(5):671. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.03.003.

17. Kraniotis P., Daoussis D. Periaortitis, hairy kidneys and bone lesions. Rheumatology (Oxford) 2016;55(12):2118. DOI: 10.1093/rheumatology/kew331.

18. Lee H.J., Lee K.Y., Shin D.Y. et al. A case of Erdheim-Chester disease with asymptomatic renal involvement. Cancer Res Treat 2012;44(2):146-50. DOI: 10.4143/crt.2012.44.2.146.

19. Serratrice J., Granel B., De Roux C. et al. “Coated aorta”: a new sign of Erdheim- Chester disease. J Rheumatol 2000;27(6):1550-3.

21. Suzuki H., Wanibuchi M., Komatsu K. et al. Erdheim-Chester disease involving the central nervous system with the unique appearance of a coated vertebral artery. NMC Case Rep J 2016;3(4):125-8. DOI: 10.2176/nmccrj.cr.2015-0331.

22. Diamond E.L., Hatzoglou V., Patel S. et al. Diffuse reduction of cerebral grey matter volumes in Erdheim-Chester disease. Orphanet J Rare Dis 2016;11(1): 109. DOI: 10.1186/s13023-016-0490-3.

23. Lachenal F., Cotton F., Desmurs-Clavel H. et al. Neurological manifestations and neuroradiological presentation of Erdheim-Chester disease: report of 6 cases and systematic review of the literature. J Neurol 2006;253(10):1267-77. DOI: 10.1007/s00415-006-0160-9.

24. Nicolazzi M.A., Carnicelli A., Fuorlo M. et al. Cardiovascular involvement in Erdheim-Chester disease: a case report and review of the literature. Medicine (Baltimore) 2015t;94(43):e1365. DOI: 10.1097/MD.0000000000001365.

25. Lee K., Kim H.R., Roh J. et al. Erdheim- Chester disease presenting as an anterior mediastinal tumor without skeletal involvement. Korean J Thorac Cardiovasc Surg 2018;51(3):223-6. DOI: 10.5090/kjtcs.2018.51.3.223.

26. Razanamahery J., Jacquier F., Humbert S. A rare case of chylous ascites. Gastroenterology 2017;153(4):903-5. DOI: 10.1053/j.gastro.2017.04.008.

27. Balasubramanian G., Modiri A., Affi M. et al.A fatal case of Erdheim-Chester disease with hepatic involvement. ACG Case Rep J 2017;4:e95. DOI: 10.14309/crj.2017.95.

28. Ambrosini V., Savelli F., Merli E. et al. F-18 FDG PET/CT detects muscle involvement in Erdheim-Chester disease. Clin Nucl Med 2012;37(2):196-7. DOI: 10.1097/RLU.0b013e31823e9d54.

29. Martineau P., Pelletier-Galarneau M., Zeng W. The imaging findings of Erdheim-Chester disease: a multimodality approach to diagnosis and staging. World J Nucl Med 2017;16(1):71-4. DOI: 10.4103/1450-1147.181149.

30. Sabino D., do Vale R.H.B., Duarte P.S. et al. Complementary findings on 18F-FDG PET/CT and 18F-NaF PET/CT in a patient with Erdheim-Chester disease. Radiol Bras 2017;50(3):202-3. DOI: 10.1590/0100-3984.2015.0172.

33. Boissel N., Wechsler B., Leblond V. Treatment of refractory Erdheim-Chester disease with double autologous hematopoietic stem-cell transplantation. Ann Intern Med 2001;135(9):844-5.

34. Gaspar N., Boudou P., Haroche J. et al. Highdose chemotherapy followed by autologous hematopoietic stem cell transplantation for adult histiocytic disorders with central nervous system involvement. Haematologica 2006;91(8):1121-5.

35. Braiteh F., Boxrud C., Esmaeli B., Kurzrock R. Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferonalpha. Blood 2005;106(9):2992-4. DOI: 10.1182/blood-2005-06-2238.

36. Haroche J., Amoura Z., Trad S.G. et al. Variability in the efficacy of interferon-alpha in Erdheim-Chester disease by patient and site of involvement: results in eight patients. Arthritis Rheum 2006;54(10):3330-6. DOI: 10.1002/art.22165.

37. Arnaud L., Hervier B., Néel A. et al. CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients. Blood 2011;117(10):2778-82. DOI: 10.1182/blood-2010-06-294108.

38. Aouba A., Georgin-Lavialle S., Pagnoux C. et al. Rationale and efficacy of interleukin-1 targeting in Erdheim-Chester disease. Blood 2010;116(20):4070-6. DOI: 10.1182/blood-2010-04-279240.

39. Aubert O., Aouba A., Deshayes S. et al. Favorable radiological outcome of skeletal Erdheim-Chester disease involvement with anakinra. Joint Bone Spine 2013;80(2):206-7. DOI: 10.1016/j.jbspin.2012.07.005.

40. Goyal G., Shah M.V., Call T.G. et al. Efficacy of biological agents in the treatment of Erdheim-Chester disease. Br J Haematol 2018;183(3):520-4. DOI: 10.1111/bjh.14997.

41. Tomelleri A., Cavalli G., De Luca G. et al. Treating heart inflammation with interleukin-1 blockade in a case of Erdheim-Chester disease. Front Immunol 2018;9:1233. DOI: 10.3389/fimmu.2018.01233

43. Nikonova A., Esfahani K., Chausse G. et al. Erdheim-Chester disease: the importance of information integration. Case Rep Oncol 2017;10(2):613-9. DOI: 10.1159/000477658.

44. Hyman D.M., Puzanov I., Subbiah V. et al. Vemurafenib in multiple nonmelanoma cancers with BRAF V600 mutations. N Engl J Med 2015;373(8):726-36. DOI: 10.1056/NEJMoa1502309.

45. Mirouse A., Savey L., Domont F. et al. Systemic vasculitis associated with vemurafenib treatment: case report and literature review. Medicine (Baltimore) 2016;95(46):e4988. DOI: 10.1097/MD.0000000000004988.

46. Bhatia A., Ulaner G., Rampal R. et al. Single-agent dabrafenib for BRAFV600E-mutated histiocytosis. Haematologica 2018;103(4):e177-80. DOI: 10.3324/haematol.2017.185298.

47. Cohen Aubart F., Emile J.F., Carrat F. et al. Targeted therapies in 54 patients with Erdheim-Chester disease, including follow-up after interruption (the LOVE study). Blood 2017;130(11):1377-80. DOI: 10.1182/blood-2017-03-771873.

50. Dagna L., Corti A., Langheim S. et al. Tumor necrosis factor α as a master regulator of inflammation in Erdheim-Chester disease: rationale for the treatment of patients with infliximab. J Clin Oncol 2012;30(28):e286-90. DOI: 10.1200/JCO.2012.41.9911.

51. Cives M., Simone V., Rizzo F.M. et al. Erdheim-Chester disease: a systematic review. Crit Rev Oncol Hematol 2015;95(1):1-11. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2015.02.004.

53. Azadeh N., Tazelaar H.D., Gotway M.B. et al. Erdheim-Chester disease treated successfully with cladribine. Respir Med Case Rep 2016;18:37-40. DOI: 10.1016/j.rmcr.2016.03.008.

54. Бялик Т.Е., Якимович О.Ю., Махонова Л.А. и др. Диссеминированная ювенильная ксантогранулема у взрослых. Клиническое наблюдение. Клиническая онкогематология 2011;4(4):329-33.

55. Poiroux L., Paycha F., Polivka M., Ea H.K. Efficacy of zoledronic acid in Erdheim-Chester disease: a case report. Joint Bone Spine 2016;83(5):573-5. DOI: 10.1016/j.jbspin.2015.10.010

Хирургическое лечение пациента с синдромом Гзеля-Эрдгейма с расслоением аорты типа А

В статье представлен клинический случай этапного хирургического лечения расслоения аорты типа А (Stanford) с формированием торакоабдоминальной аневризмы.

Николай Н. Жердев — врач сердечно-сосудистый хирург, младший научный сотрудник НИЛ сосудистой и гибридной хирургии НИО сосудистой и интервенционной хирургии

Дарья В. Чернова — врач сердечно-сосудистый хирург, младший научный сотрудник НИЛ сосудистой и гибридной хирургии НИО сосудистой и интервенционной хирургии

Артемий В. Чернов. — врач сердечнососудистый хирург отделения сердечно-сосудистой хирургии

Юрий А. Кудаев. — врач кардиолог отделения сердечно-сосудистой хирургии

Михаил А. Чернявский — доктор медицинских наук, главный научный сотрудник НИО сосудистой и интервенционной хирургии

1. Erbel R, Aboyans V, Boileau C et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases: Document covering acute and chronic aortic diseases of the thoracic and abdominal aorta of the adult. The Task Force for the Diagnosis and Treatment of Aortic Diseases of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014 Nov 1;35(41):2895-897. doi:10.1093/eurheartj/ehu281.

2. Subramanian S, Leontyev S, Borger M et al. Valve-sparing root reconstruction does not compromise survival in acute type A aortic dissection. Ann Thorac Surg 2012;94:1230-4. doi:10.1016/j.athoracsur.2012.04.094.

3. Tsagakis K, Pacini D, Di Bartolomeo R, Gorlitzer M, Weiss G, Grabenwoger M, Mestres CA, Benedik J, Cerny S, Jakob H. Multicenter early experience with extended aortic repair in acute aortic dissection: is simultaneous descending stent grafting justified? J Thorac Cardiovasc Surg 2010;140:S116=S120. doi:10.1016/j.jtcvs.2010.07.066.

5. Сирота Д. А., Хван Д. С., Ляшенко М. М., Альсов С. А., Жульков М. О., Чернявский А. М. Применение непокрытых металлических стентов в хирургии расслоения аорты. Ангиология и сосудистая хирургия. 2018;24(4):110-6.

ГЗЕЛЯ - ЭРДГЕЙМА СИНДРОМ

ГЗЕЛЯ - ЭРДГЕЙМА СИНДРОМ (описан швейцарским врачом O. Gsell, 1902-1990, затем J. Erdheim, 1874-1937; синонимы - расслаивающая аневризма, некроз среднего слоя стенки аорты) - исторический термин: разновидность аневризмы аорты, образующаяся в результате некроза и надрыва среднего и внутреннего слоев аорты, с возможным разрывом или расслаиванием аорты. Проявления: жесточайшая боль в грудной клетке, потеря сознания, диастолический шум над аортой. Диагноз уточняют с помощью рентгенологического и ультразвукового исследований. Лечение хирургическое, при повышенном артериальном давлении проводят гипотензивную терапию вазодилататорами и бета-адреноблокаторами.

O. Gsell. Wandnekrosen der Aorta als selbstandige Erkrankung und ihre Beziehung zur Spontanruptur. [Virchows] Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, 1928; 270: 1-36.

J. Erdheim. Medionecrosis aortae idiopathica (cystica). [Virchows] Archiv fUr pathologische Anatomie und Physiologie und fUr klinische Medizin, 1929; 273: 454-479.

МЕДИОНЕКРОЗ

МЕДИОНЕКРОЗ [medionecrosis; лат. (tunica) media средняя оболочка + некроз; син.: медионекроз Гзелля — Эрдгейма, медиальная дегенерация] — патологический процесс, развивающийся в средней оболочке аорты, артериях эластического, эластически-мышечного и мышечного типов; предрасполагает к развитию аневризм, в т. ч. расслаивающих.

Различают ламинарный и кистозный М.

Впервые ламинарный М. описан в 1928 г. Гзеллем (О. Gsell). В 1929 г. Эрдгейм (J. Erdheim) описал комбинацию ламинарного и кистозного М. и ввел термин «медионекроз».

М. наблюдается при врожденных пороках развития сердечно-сосудистой системы — синдроме Марфана (см. Марфана синдром), коарктации аорты (см.) и др., эндокринных заболеваниях, напр, гипотиреозе (см.), инф. болезнях, токсических воздействиях, лечении эстрогенами (см.), беременности (см.), шоке (см.), коллапсе (см.), стрессе (см.), дефиците в организме меди, латиризме (см.) и др.

Микроскопически при ламинарном М. в стенке артерии выявляют очаги некротизированных гладкомышечных клеток. Эластические волокна становятся прямыми, сближаются, что обусловлено некрозом гладкомышечных опорных клеток. Шлат-манн и Беккер (Т. J. М. Schlatmann,

А. Е. Becker, 1977) выделяют 3 степени ламинарного М.: 1-я степень —• очаговый некроз в участке, составляющем менее 1/3 ширины средней оболочки сосуда; 2-я степень — в участке, составляющем от 1/'3 до 2/3;

3-я степень — в участке, составляющем более 2/3 ширины средней оболочки сосуда.

При кистозном М. микроскопически обнаруживают различной величины и формы полости и щели, разделяющие мышечно-эластические элементы средней оболочки сосуда. Эти полости содержат аморфное базо-фильное основное вещество, в к-ром выявляют гликозаминогликаны (см. Мукополисахариды). Выделяют три степени кистозного М. При 1-й степени мелкие кисты расположены внутри пластинчатой единицы средней оболочки сосуда (пластинчатая единица состоит из двух параллельных эластических фибрилл с гладкомышечными клетками, коллагеновыми волокнами и аморфным основным веществом между ними). При 2-й степени кистозного М. полость занимает всю ширину пластинчатой единицы, при 3-й степени — большие кисты занимают более одной пластинчатой единицы.

М. хорошо выявляется при гистол. исследовании с помощью обзорных окрасок, окраски толуидииовым синим (см.), альциановым голубым, реактивом Шиффа (см. Шиффа реактив). Оценивать степень изменений сосудистой стенки можно только на участках, в к-рых сохранены все ее слои, т. к. в расслоенной стенке могут быть нарушения, обусловленные механическими факторами.

См. также Аорта, Аневризма аорты, Аневризма расслаивающая. Библиогр.: Н и к и ф о р о в Б. И. и

К л е ц к и й С. К. Кистовидный идио-патический некроз среднего слоя аорты (Болезнь Эрдгейма), Арх. патол., т. 43, № 7, с. 76, 1981; Erdheim J. Medionecrosis aortae idiopathica, Arch. path. Anat., v. 273, p. 454, 1929; Hirs t, A. E. a. Gore I. Is cystic medionecrosis the cause of dissecting aortic aneurysm? Circulation, v. 53, p. 915, 1976; К 1 i m a T. a. o. The morphology of ascending aortic aneurysms, Hum. Path., v. 14, p. 810, 1983; Leonard J. C. a. o. Dissecting aortic aneurysms, a clinicopathological study, Quart. J. Med., v. 48, p. 55, 1979; Schlatmann T. J. a« Be-

с к ег А. Е. Histologic changes in the normal aging aorta, implications for dissecting aortic aneurysm, Amer. J. Cardiol., v. 39, p. 13, 1977; о н и ж е, Pathogenesis of dissecting aneurysm of aorta, ibid., p. 21. М. А. Голосовская.

Gsell-Erdheim-Syndrom

Absteigende Aorta — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Aorta abdominalis — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Aorta ascendens — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Aorta descendens — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Aufsteigende Aorta — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Bauchaorta — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Hauptschlagader — (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken Herzkammer… … Deutsch Wikipedia

Sinus valsalva — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή) oder Hauptschlagader bzw. große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Aorta — Hauptschlagader (Aorta), schematische Darstellung Die Aorta (griechisch αορτή), auch Hauptschlagader oder große Körperschlagader ist ein großes Blutgefäß, das direkt aus der linken Seite des Herzens entspringt. Sie leitet das Blut aus der linken… … Deutsch Wikipedia

Читайте также: