Синдром Ивемарка (Ivemark) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

В Ivemark Симптома комплекса (синонимы: Ivemark ассоциация Ivemark синдром II , синдром аспления или синдром селезеночного генезиса ) является редким синдромом врожденного порока развития , который назван в честь шведского педиатра Бьорн Ivemark . Встречается с частотой 1 случай на 40 000 новорожденных и характеризуется полным отсутствием селезенки в сочетании с различными пороками сердца. Такое сочетание пороков развития делает его классическим представителем так называемой гетеротаксии . Ожидаемая продолжительность жизни большинства пораженных детей значительно ограничена.

Симптомы

Основной симптом - отсутствие селезенки. В различных вариантах, однако, также описывалось смещение вправо или порок развития селезенки, при котором множество мелких селезенок распределено по брюшной полости, что относится к синдрому Ивемарка. В сочетании с этим, и которые в основном являются причиной ограниченной продолжительности жизни, существуют различные сложные врожденные пороки сердца, такие как дефект атриовентрикулярной перегородки , транспозиция крупных артерий или общий артериальный ствол . Другие пороки развития могут поражать большинство внутренних органов. Предпочтительны позиционные аномалии желудочно-кишечного тракта вплоть до situs inversus или трехлопастного левого легкого. Также могут быть другие пороки развития.

первопричина

Хотя точная причина неизвестна, подозревается наследственная причина. Это говорит о том, что синдром, помимо спорадических случаев, встречается еще и в разных семьях. Кроме того, под симптомокомплексом Ивемарка сейчас понимают проявление различных нарушений латерализации, т. Е. Бокового отведения органов, так называемых гетеротаксий . Для некоторых из этих гетеротаксий в настоящее время обнаружены различные мутации в нескольких генах.

литература

Б. Ивемарк: Влияние агенезии селезенки на патогенез аномалий конотрункуса в детстве: анализ пороков сердца при синдроме агенезии селезенки с четырнадцатью новыми случаями . В: Acta Pediatr 1955; 44 (добавление 104): 7-110

веб ссылки

Индивидуальные доказательства

Эта статья посвящена проблеме со здоровьем. Он не используется для самодиагностики и не заменяет диагноз врача. Обратите внимание на информацию по вопросам здоровья !

Эта страница последний раз была отредактирована 26 января 2021 в 13:55.

ИВЕМАРКА СИНДРОМ

Ивемарка синдром (В. I. I. Ivemark, совр. шведский педиатр; синдром:; син.: агенезия селезенки, врожденное отсутствие селезенки) — сочетание агенезии селезенки с врожденным пороком сердца и аномалиями расположения органов брюшной полости.

Впервые описан Ивемарком в 1955 г. В отечественной литературе И. с. впервые описан И. К. Есиповой и А. Д. Соболевой в 1958 г. Ю. Е. Вельтищев и В. Я. Липец (1959) отметили, что у 21 ребенка из 50, имеющих двухкамерное сердце, имелось сочетание данного порока с агенезией (аплазией) селезенки и частичным обратным расположением органов брюшной полости, у 2 — то же с полным обратным расположением органов брюшной полости. Это дало основание для выделения полных и неполных форм И. с., причем последние встречаются значительно чаще. В 1959 г. Нейманн (N. Neimann) и соавт, представили анализ 104 наблюдений этого комплекса пороков развития и предложили называть его синдромом Иве-марка.

Ивемарка синдром — эмбриопатия (см.), к-рая развивается как генотипическая аномалия, а также под влиянием инфекционно-токсических факторов, повреждающих дифференцировку тканей эмбриона в «критический период» (промежуток между 31-м и 36-м днями эмбриогенеза). Роль наследственных факторов в возникновении И. с. подтверждается тем, что он наблюдается у детей, родившихся от брака между родственниками, а также может сочетаться с хромосомными аберрациями (структурными изменениями хромосом), в частности с синдромом «кошачьего крика» (см. Лежена синдром).

Клиническая картина Ивемарка синдрома определяется степенью выраженности врожденного порока сердца «синего» типа (см. Пороки сердца врожденные), нередко сочетающегося с декстрокардией (см.) или мезокардией. Типичным для И. с. является полное отсутствие межжелудочковой перегородки, нередко и межпредсердной перегородки с морфологическими признаками двух- или трехкамерного сердца. Может быть полная транспозиция магистральных сосудов, стеноз или атрезия легочных артерий. Для неполных форм И. с. наиболее типична тетрада Фалло (см. Фалло тетрада).

Полное обратное расположение органов брюшной полости встречается относительно редко (см. Транспозиция органов). Почти у половины больных определяется срединное положение печени и лишь в единичных случаях инверсия ее (при этом желудок располагается справа, отмечается обратное расположение толстой кишки). Более чем у 90% больных отсутствует селезенка; при неполных формах И. с. она характеризуется признаками гипоплазии (см.), наличием аномалий строения, дольчатостью. Косвенным признаком агенезии селезенки является появление в эритроцитах включений (так наз. телец Гейнца), повышение количества ретикулоцитов в крови, Эритробластоз.

Диагноз Ивемарка синдром ставится на основании анамнестических, клинических, электрокардиографических, рентгенологических данных и данных гемограммы.

Прогноз неблагоприятен. Дети погибают в первые месяцы жизни от недостаточности кровообращения или тяжелых септических осложнений.

Библиография: Вельтищев Ю. Е. и Липец В. Я. О сочетании двукамерного сердца с агенезией селезенки и частичным обратным расположением внутренностей, Сов. мед., № 8, с. 107, 1959; Есипова И. К. и Соболева А. Д. Случай редкого врожденного порока сердца (праводеленность желудочка с атрезией отверстия трехстворчатого клапана) с отсутствием селезенки и левосторонним расположением печени, Арх. патол., т. 20, № 5, с. 72, 1958; Ivemаrk В. Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis, of conot-runcus anomalies in childhood, Acta paediat. (Uppsala), v. 44, suppl. 104, p. 7, 1955; Neimann N. a. 0. Le «syndrome d’lvemark», Pediatrie, t. 21, p. 511, 1966.

Situs inversus

Гетеротаксия (от греческих «гетерос» - различие и «таксис» - расположение) представляет собой правую/левую транспозицию органов грудной и/или брюшной полости. Гетеротаксия включает в себя множество разнообразных нарушений, поскольку существует множество вариантов правого/ левого поворотов. Гетеротаксия может быть полной (situs inversus totalis или situs inversus, когда все внутренние органы, обычно находящиеся справа, находятся слева и наоборот) или частичной (неполный situs inversus, когда ограниченное количество органов имеют транспозицию или situs inversus ambiguous, когда латеральный орган расположен по центру).

Частота всех дефектов латерализации составляет приблизительно 1/15 000.

Происхождение дефектов латерализации может быть генетическим и отмечены три типа наследования: аутосомно-рецессивный (наиболее часто встречающийся), аутосомно-доминантный (редкие) и X-сцепленное (очень редко, в небольшим количестве семейств). У пациентов с гетеротаксией были идентифицированы мутации в генах LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE. Все пациенты являются гетерозиготными (ни компаундными гетерозиготами, ни гомозиготами). Аутосомно-рецессивная передача сообщается только у генетически модифицированных мышей. Предполагается существование дигенизма у людей. Ген ZIC3 (Xq26.2), который кодирует белок цинкового пальца мозжечка участвует в X-сцепленном наследовании. При X-сцепленной гетеротаксии присутствуют аномалии развития средней линии - они могут проявляться архинэнцефалией, миеломенингоцеле, урологическими аномалиями, гипертелоризмом, расщеплением небом и, в основном, аномалия крестцового отдела позвоночника и ануса. Гетеротаксия с рецидивирующими респираторными инфекциями называется цилиарной дискнинезией.

Тяжесть пороков развития сильно варьируется среди членов одной семьи. Полный situs inversus сам по себе не является медицинской проблемой. Напротив, частичный situs inversus может сопровождаться различными пороками сердца, наряду с аномалиями почек, желчевыводящих путей и аномалиями срединной линии и пр. Часто также встречаются аспления и полиспления. Аспления относится к дефекту латерализации при наличии небольшой или отсутствием селезенки. Считается, что данное состояние объяснияется наличием двойной правой стороны, когда, левая сторона идентична правой, такое состояние называется правой изомерией. Полиспления отражает дефект латерализации с наличием нескольких маленьких селезенок. Считается, что полипления отражает наличие двойной левой стороны, когда правая сторона идентична левой, такое состояние называется левой изомерией. В 1955 году Бьорн Ивемарк описал серию аутопсий сердец у пациентов с аспленией, синдром Ивемарка -это гетеротаксия с аспленией. В некоторых случаях пороки сердца являются изолированными, без какой-либо другой аномалии; часто транспозиция больших сосудов или удвоение выходного отдела из правого желудочка является следствием дефектного поворота оттока сердца. В парных органах, которые не являются абсолютно симметричными, таких как легкие, почки или надпочечники, симметрия инвертируется или отсутствует.

Диагноз базируется на медицинской визуализации или на идентификации мутаций в гене ZIC3, в случае X-сцепленной формы.

Пороки развития сердца и сопутствующие им осложнения требуют специальных подходов, но сам по себе дефект латерализации не требует какого-либо лечения.

Аномалии положения

В современной научной литературе аномалиям положения внутренних органов у детей уделено должное внимание. В то же время нередко данные аномалии протекают латентно и их диагностируют уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается за медицинской помощью по поводу различных заболеваний, преимущественно органов пищеварения.

Термин «положение» (situs) характеризует отношение расположения сердца и других внутренних органов по отношению к срединной линии тела. Правильное развитие внутренних органов (situs solitus), как известно, характеризуется расположением верхушки сердца, желудка, селезёнки и аорты слева от срединной линии тела, а печени, нижней полой вены справа. Врождённые заболевания (пороки) сердца регистрируют менее чем у 1% индивидуумов с правильным развитием внутренних органов (situs solitus). Аномалии положения (situs anomalies) включают несколько основных разновидностей порока: обратное расположение органов (situs inversus) и обратное неопределённое (вариабельное) расположение органов (situs ambiguous или гетеротаксия). Такое разделение позволяет избежать путаницы в диагностике при определении одного из признаков аномалии, кроме того, оно имеет и прогностическое значение, о чём будет сказано далее.

Обратное расположение органов (situs inversus) характеризуется зеркальным расположением внутренних органов относительно срединной линии и situs solitus. Выделяют две разновидности этой аномалии: обратное расположение внутренних органов с декстрокардией и с левокардией. Подавляющее большинство случаев обратного расположения органов представлено зеркальным расположением внутренних органов с декстрокардией. Эта разновидность аномалии сочетается с врождёнными пороками сердца в 3-5% случаев. Обратное расположение внутренних органов с левокардией встречают чрезвычайно редко, его характеризует зеркальное расположение внутренних органов относительно situs solitus, за исключением сердца, расположенного слева. Почти все пациенты с данной аномалией имеют разнообразные врождённые пороки сердца.

Несмотря на редкую встречаемость аномалии, информированность практикующих врачей о теоретической возможности её существования необходима, особенно в ургентных ситуациях. Частота встречаемости аномалии в популяции составляет 1:20 000.

Обратное вариабельное расположение органов (situs ambiguous), или гетеротаксия - аномальное расположение внутренних органов и магистральных сосудов по сравнению как с правильным расположением органов, так и с зеркальным. У пациентов с данной аномалией развития врождённые пороки сердца регистрируют в 50-100% случаев. Отличительной особенностью гетеротаксии выступает вариабельный спектр различных аномалий развития. Несмотря на это выделяют две основных разновидности порока: левый изомеризм с полиспленией и правый изомеризм с аспленией.

Левый изомеризм с полиспленией, или билатеральная левосторонность, характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и образованием нескольких селезёнок, как правило, небольших размеров. До сих пор не выделено общей комбинации аномалий, которая была бы абсолютно патогномоничной для этого порока развития. Следует отметить, что при данном пороке развития иногда имеется нормальная селезёнка, однако в большинстве случаев живота. Число селезёнок не превышает 10 (в среднем 6). У пациентов с левым изомеризмом и полиспленией относительно реже встречают врождённые пороки развития сердца (50-90%), что более благоприятно в прогностическом плане, чем при правом изомеризме с аспленией.

Правый изомеризм (situs ambiguous) с аспленией характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и отсутствием селезёнки. У большинства пациентов с правосторонним изомеризмом и аспленией наблюдают тяжёлые врождённые пороки сердца с частотой 99-100%.

Отдельно выделяют так называемый мультиорганный мальротационный синдром, когда имеет место мальротация органов брюшной полости, кольцевидная ПЖ без декстракардии.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Ивемарка

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1955 году Ивемарк описал тератологический синдром, характеризующийся следующей совокупностью пороков: агенезия селезенки, множественные кардиопатии, сложная гетеротаксия (смещение) брюшных и грудных органов.

Причины и патогенез развития синдрома Ивемарка

Этиопатогенез — не уточнен. Предполагается, что под действием некоторых тератогенных факторов (по-видимому, токсических, инфекционных или травматических) на человеческий эмбрион между 31 и 40 днем от зачатия происходит порок некоторых аппаратов и органов, находящихся приблизительно в той же стадии развития (селезенка, сердце, сосуды). Эта патогенетическая возможность, вероятно, ответственна только за часть случаев с синдромом Ивемарка.

Синдром известен и под названиями:

тератологический синдром висцеральной симметричности;
синдром врожденного отсутствия селезенки с пороками развития сердца;
отсутствие селезенки.

Симптоматология синдрома Ивемарка

Аномалии селезенки, ее отсутствие, порочное расположение или наличие пороков: аспления; микрополиспления; эктопическая селезенка.

Сердечно-сосудистые аномалии — множественные и в различных комбинициях, которые являются последствием некоторых пороков в развитии сердца и больших сосудов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

декстрокардия,
дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок;
желудочек или предсердие — невелики;
аномалии больших сосудов основания сердца;
аномалии венозного системного возвращения крови в легкое.

Большинство сердечно-сосудистых аномалий проявляются с рождения или самое позднее в первые месяцы жизни ребенка, в форме прогрессивного и раннего цианоза и коллапса; цианоз редко отсутствует. Часто отмечается проявление тяжелого сердечно-сосудистого коллапса, которое может привести к смерти ребенка.

Абдоминальная и грудная гетеротаксия, полная или частичная, с или без других висцеральных пороков. У больных проявляется полное (situs inversus) или частичное (только декстрокардия или порочное расположение печени) патологическое расположение внутренностей. У них выражается тенденция к симметричному расположению внутренностей, проявляющаяся медиально-расположенной печенью, легкими с симметричными долями, единственным медиальным легким.

Электрокардиограмма может выявить девиации оси QRS — обычно, направо (декстрокардия) и только реже налево. Остальные возможные изменения биоэлектрических траекторий незначительны для этого синдрома.

Снимки грудной клетки и живота могут выявить наличие декстрокардии, изменение формы сердца, так же как и возможную инверсию абдоминальных органов.

Диагностика синдрома Ивемарка

Гематологическое исследование дает значительные результаты, некоторые из них даже характерные для синдрома Ивемарка:

значительный лейкоцитоз, полиглобулия с ретикулоцитозом и нормобластозом более 5%;
наличие включения Хейнса-Йорлиха в эритроцитах;
наличие внутриэритроцитарных телец Ховела-Джоли.

Их появление обусловлено существованием остатков ядерного хроматина в эритроцитах, преждевременно выделенных гематогенным костным мозгом в кровообращение и которые лишены литического действия селезенки (из-за ее отсутствия) на ненормальные эритроциты.

Течение и прогноз синдрома Ивемарка

Течение и прогноз очень тяжелые. Смерть детей наступает, обычно, в первые 3 месяца жизни из-за прогрессирующих инфекций. Редко дети живут более 4 месяцев и, исключительно — год.

Лечение синдрома Ивемарка

Не существует этиологического лечения. Симптоматологическое лечение показано для устранения явлений острой сердечной и дыхательной недостаточности, так же как и для устранения инфекций, часто наблюдаемых у этих больных.

Вообще, хирургическое вмешательство на сердце противопоказано вследствие многих тяжелых сердечных пороков, а также особенно повышенного инфекционного риска после операции. Для этих больных противопоказано даже проведение предоперационных исследований, таких как: катетеризация сердца, ангиография и пр.

2 коммент. к статье “Синдром Ивемарка”

У подруги моей сестры у девочки нашли этот сидром. а можно ли жить с синдромом ивемарка

Очень редко дети доживают до одного года. Данная патология не совместима с жизнью.

Оставьте комментарий

Для того, чтобы оставить комментарий, Вы должны зарегистрироваться ЗДЕСЬ

Синдром Ивемарка: фото, лечение и причины

Синдром Ивемарка — редкое заболевание, поражающее несколько органов ребенка. Характеризуется отсутствием или недоразвитием селезенки, пороками развития сердца и аномальным расположением внутренних органов грудной клетки и брюшной полости.

Синдром Ивемарка симптомы

Симптомы синдрома Ивемарка обусловлены аномальным расположением и пороками развития некоторых внутренних органов. Органы грудной клетки и брюшной полости обычно развиваются со специфической левосторонней асимметрией, что означает, что внутренние органы на левой стороне тела отличаются от внутренних органов на правой.

При синдроме Ивемарка есть несколько характерных симптомов, например, неправильное расположение печени вблизи центра тела, аномальное расположение кишечника (мальротация кишечника) и недоразвитая селезенка.

Причины

Точная причина синдрома Ивемарка неизвестна. Большинство случаев, происходят случайным образом без видимой причины. Исследователи полагают, что множество факторов (например, генетические и экологические) играют определенную роль в развитии этого расстройства.

Синдром Ивемарка имел место у нескольких членов одной семьи, что позволяет предположить, что наследственная генетическая предрасположенность могла быть фактором развития расстройства.

Во время эмбрионального развития внутренние органы обычно развиваются и в конечном итоге располагаются либо на правой, либо на левой стороне тела. При синдроме Ивемарка и связанных с ним расстройствах не удается установить эту нормальную левостороннюю асимметрию.

Лечение

Лечение синдрома Ивемарка направлено на искоренение конкретных симптомов. Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатрам, хирургам, детским кардиологам, детским гастроэнтерологам и другим медицинским работникам.

Детям с синдромом Ивемарка может потребоваться операция на сердце.

Из-за отсутствия или плохого функционирования селезенки детям с синдромом Ивемарка может потребоваться профилактическая антибактериальная терапию для снижения частоты инфекции. Когда инфекция все же возникает, ее следует агрессивно лечить, а младенцам необходимо вовремя прививаться.

Сопутствующие заболевания

Младенцы с синдромом Ивемарка часто имеют несколько пороков сердца, которые присутствуют при рождении из-за нарушения право-левой асимметрии.

Сердце обычно располагается в середине грудной клетки. Правая и левая стороны сердца различны и имеют разные функции. Нормальное сердце имеет четыре камеры. Две верхние камеры известны как предсердия; одна расположена на левой стороне сердца, а другая-на правой. Они отделены друг от друга волокнистой перегородкой, известной как межпредсердная перегородка.

Две нижние камеры известны как желудочки; один расположен с левой стороны, а другой-с правой. Они отделены друг от друга межжелудочковой перегородкой. Клапаны соединяют предсердия (левое и правое) с соответствующими желудочками. Клапаны позволяют прокачивать кровь через камеры. Кровь идет из правого желудочка через легочную артерию в легкие, где она получает кислород. Кровь возвращается к сердцу через легочные вены и поступает в левый желудочек.

Читайте также: