Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Пламенеющий невус - это капиллярная ангиодисплазия, которая возникает в эмбриональном периоде внутриутробного развития. Изредка наблюдается приобретенная форма невуса, связанная с травмами, перенесенными инфекциями, приемом медикаментов. Пламенеющий невус имеет вид ярко-розового, красного или багрового пятна разных размеров и причудливой формы. Он преимущественно расположен на лице, шее и верхней части туловища. Диагностика требует клинического осмотра, проведения ультразвуковой допплерографии, МР-ангиографии и компьютерной томографии. Наиболее эффективным методом лечения признана лазерная коагуляция.

МКБ-10

Общие сведения

В медицинской литературе используется два синонимичных понятия: пламенеющий невус (nevus flammeus) и винное пятно (port wine stains, PWS), которые описывают одну и ту врожденную аномалию развития. Патология встречается у 0,3-0,5% новорожденных, существенных половых, этнических и расовых различий не обнаружено. Ввиду своей распространенности и выраженного косметического дефекта пламенеющий невус является важной проблемой в практической дерматологии. Усилия специалистов направлены на разработку минимально инвазивных и результативных способов удаления пятен.

Причины

Этиологическая структура винных пятен точно не установлена. Достижения генетики позволили выделить несколько точечных мутаций, вероятно связанных с капиллярными мальформациями. У детей с пламенеющим невусом зачастую обнаруживаются дефекты генов GNAQ6, RASA16, EPHB4 и PIK3CA. У некоторых пациентов сосудистая ангиодисплазия на коже является частью генетических синдромов, таких как:

Синдром Стерджа-Вебера. Для этого заболевания характерно расположение винных пятен на лице по ходу ветвей тройничного нерва. Помимо кожной симптоматики возникают сосудистые аномалии головного мозга и глаз, возможна атрофия нервной ткани.
СиндромCLOVES. Патология проявляется множественными капиллярными, венозными и лимфатическими дисплазиями в сочетании с эпидермальными невусами. Дети страдают от липоматоза, сколиоза, поражения костей и суставов.
Синдром Протея. Сосудистые мальформации сочетаются с аномально быстрым и чрезмерным ростом отдельных участков тела. Патогномоничным проявлением болезни считается разрастание кожи в области ладоней и подошв.
СиндромCLAPO. Капиллярные дисплазии локализованы в области нижней губы с разрастанием на кожу периоральной зоны. Патология сопровождается макроглоссией, деформацией черт лица и конечностей.
Синдром Клиппеля-Треноне. Отличительная черта пламенеющего невуса при данном пороке - его расположение на нижних конечностях. Патология сопровождается варикозным расширением вен на ногах, гипертрофией костей и мягких тканей.

В отдельную категорию выделяют приобретенный пламенеющий невус, который был впервые описан немецким дерматологом Ф. Фегелером в 1949 году. Винные пятна возникают после травмы шейного или грудного отдела позвоночника. Патология может проявляться в любом возрасте. Позже были установлены другие триггеры приобретенного PWS: отморожение, прием гормональных и гиполипидемических препаратов, перенесенный опоясывающий герпес.

Патогенез

Формирование врожденной патологии приходится на 5-10 неделю внутриутробного периода. В патогенезе выделяют две ключевые гипотезы: нарушение иннервации сосудов и генетические мутации ангиогенеза. Установлено, что в патологических дермальных сосудах резко снижено число нервных волокон S-100. Это вызывает снижение базального сосудистого тонуса и уменьшение числа нейротрофических факторов - основные причины аномального разрастания сосудов.

В аномальных кожных сосудах происходит патологическая экспрессия артериального (EfnB2) и венозного маркеров (EphB1). Такие процессы вызывают нарушения в первичной дифференцировке дермальных артериол и венул, способствует избыточному капиллярному росту. В патогенезе заболевания замешана патологическая активация сигнальных путей ферментов: активированных протеинкиназ, фосфоинозитид-3-киназ.

Патоморфологически пламенеющий невус характеризуется расширенными капиллярами и посткапиллярными венулами, которые располагаются в сосочковом слое и верхней части сетчатого слоя дермы. Признаки эндотелиальной пролиферации и клеточной атипии отсутствуют. Постепенно число эктазированных сосудов увеличивается, прогрессирует периваскулярный фиброз.

Симптомы пламенеющего невуса

Сосудистое пятно развивается еще во внутриутробном периоде и хорошо контурируется сразу после рождения ребенка. Типичная локализация - кожа головы и шеи, причем у 85% пациентов новообразование расположено с одной стороны тела относительно срединной линии. У младенцев пятно окрашено в розовый цвет, со временем приобретает красноватый, винный или багровый оттенок. Кожный дефект имеет четкие контуры, напоминающие очертания географических карт.

Изначально пятно имеет гладкую поверхность и незначительно возвышается над уровнем неизмененной кожи. Оно не сопровождается болью, зудом и другими субъективными симптомами. Пламенеющий невус увеличивается пропорционально росту пациента. Постепенно он становится бугристым, на поверхности появляются отдельные сосудистые узлы. Изредка в пораженной зоне наблюдается гипертрофия кожи и мягких тканей.

Осложнения

Главной проблемой винных пятен является косметический дефект внешности, из-за чего пациенты стыдятся себя, испытывают трудности при новых знакомствах и общении с противоположным полом, ограничены в выборе профессий и карьерном росте. Крупные невусы, расположенные на лице, зачастую становятся причиной депрессивного расстройства, социальной изоляции, неустроенности личной жизни.

Кожа в области винного пятна легко травмируется, раздражается от механического трения нижним бельем или одеждой. Взрослые пациенты могут испытывать парестезии и зуд, которые ухудшают качество жизни. Если невус возникает как компонент генетического синдрома, развивается большой перечень осложнений со стороны нервной, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и лимфатической системы.

Диагностика

Пламенеющий невус сопровождается характерными внешними симптомами, поэтому верификация диагноза достаточно проста. Обследование пациентов проводится под руководством педиатра и детского дерматолога. Решающую роль в постановке диагноза играет врожденный характер пятна, его типичная локализация и винный цвет. Ценную информацию получают при уточнении акушерского и семейного анамнеза. Дополнительно проводят следующие методы исследования:

УЗИ с допплерографией. Ультразвуковая диагностика пораженной области тела необходима для оценки кровотока в патологических сосудах, исключения более опасных артериовенозных мальформаций, которые могут имитировать пламенеющий невус.
МР-ангиография. Магнитно-резонансная диагностика рекомендована как наиболее точный и безопасный метод исследования, который применяется в сложных случаях. На снимках удается рассмотреть любые поверхностные и глубокие сосудистые аномалии.
Компьютерная томография. Исследование проводится при пороках развития, чтобы оценить структуру соединительной ткани, выявить патологии опорно-двигательного аппарата. При сопутствующих невралгических симптомах показана КТ головного мозга.
Биопсия ткани. Забор биоматериала требуется для дифференциальной диагностики между врожденными и приобретенными формами винного пятна, проведения генетических исследований в рамках диагностики наследственного синдрома.

В практической педиатрии возникают сложности при синдромальной диагностике пламенеющего невуса как компонента генетических заболеваний. Поскольку он входит в структуру более 10 сочетанных пороков развития, для определения нозологии требуется консультация генетика, клинико-генеалогический метод, исследование биоптатов кожи. В особо сложных случаях проводится секвенирование генома.

Лечение пламенеющего невуса

Винные пятна подлежат эстетической коррекции методом лазерной терапии. Эффективность лечения зависит от возраста пациента, размеров, количества и глубины залегания сосудов. Оптимальный возраст для первой процедуры - от 3 месяцев до 6 лет. В этом периоде удается достичь осветления на 55% за одну процедуру, тогда как у старших детей результативность лазерной коагуляции в 1,5-2 раза ниже.

«Золотой стандарт» терапии пламенеющего невуса - обработка импульсным лазером с длиной волны 595 нм. Методика показывает максимальную результативность при поверхностно расположенных новообразованиях. Винные пятна на боковых поверхностях лица лучше всего поддаются коррекции, поскольку сосуды располагаются в папиллярном слое дермы. Невусы в центральной части лица и на теле уходят медленнее, требуют длительного курса лазеротерапии.

У 20% пациентов с гигантскими и узловатыми сосудистыми мальформациями наблюдается резистентность к стандартному лазерному лечению. В такой ситуации используют альтернативные аппаратные процедуры: воздействие интенсивным импульсным светом (фототерапия), александритовые и неодимовые лазеры. Для достижения стойкого результата потребуется около 10 сеансов с интервалами от 2 до 6 недель между ними.

Прогноз и профилактика

Методика лазерной коагуляции позволяет значительно осветлить пламенеющий невус, что положительно сказывается на внешности и психологическом комфорте пациентов. При изолированной сосудистой аномалии прогноз благоприятный. При сочетании сосудистых пятен с генетическими синдромами прогноз определяется тяжестью соматической симптоматики. Меры профилактики заболевания пока не разработаны.

1. Особенности лазерной коагуляции «винных пятен» (случай из практики)/ Е.О. Белянина// Амбулаторная хирургия. - 2019. - №1-2.

2. Лазерная терапия сосудистых образований кожи у детей/ Т.С. Белышева, Е.И. Моисеенко// Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи. - 2011. - №3.

Синдром Клиппеля-Треноне ( Ангиоостеогипертрофический синдром , Гипертрофическая гемангиэктазия , Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера )

Синдром Клиппеля-Треноне - это врожденная дисплазия магистральных вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями. К возможными причинам патологии относят тератогенное действие лекарственных средств, инфекционных возбудителей, физических и химических факторов. Заболевание проявляется триадой симптомов: капиллярной гемангиомой, гипертрофическим разрастанием мягких тканей и костей, пороками развития вен. Для диагностики синдрома применяют УЗДГ вен, флебографию, МРТ с контрастированием. Лечение зависит от степени тяжести болезни и включает физиотерапию, фармакотерапию, хирургические операции.

Синдром получил название в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, которые описали характерную клиническую картину еще в 1900 году. Спустя 7 лет английский дерматолог Паркс Вебер независимо от французских коллег описал подобную симптоматику, поэтому иногда заболевание носит тройную фамилию: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Патология имеет синонимичные названия: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, существенных расовых или половых различий не выявлено.

До сих пор этиологическая структура заболевания не установлена. Ученые выдвигают несколько предположений, наиболее значимыми из которых являются теории внутриутробного повреждения симпатических ганглиев, аномалии развития глубоких вен, смешанной экто- и мезодермальной дисплазии. Установлена связь синдрома Клиппеля-Треноне (КТС) со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.

Значимая роль в формировании венозной патологии отводится тератогенным факторам, которые влияют на эмбрион и плод на разных сроках беременности. Вероятность синдрома повышается при воздействии ионизирующего излучения, химических канцерогенов, некоторых медикаментов. Имеют значение заболевания, перенесенные беременной женщиной, особенно инфекционные патологии в первом и третьем триместрах.

Диспластические процессы в мягких тканях, костях и сосудистых стенках связывают с нарушением функционирования белка р110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Сигнальная молекула участвует в процессах клеточного деления и миграции, поэтому ее патологии имеют множественные клинические проявления. Активация пролиферативных процессов обуславливает гипертрофию тканей конечностей.

Специфическое васкулярное поражение при синдроме Клиппеля-Треноне связывают с гипоплазией артерий, утолщением внутренней выстилки сосудов, разрушением эластических элементов сосудистой стенки. В магистральных венах наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, периваскулярного фиброза. Непосредственной причиной нарушения оттока крови от глубоких вен называют эмбриональные тяжи.

Классификация

В международной флебологии и хирургии используется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий. Согласно ей, синдром Клиппеля-Треноне относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития. В отечественной медицине широко применяется клиническая систематизация магистральной венозной дисплазии, которая учитывает следующие признаки:

Тип поражения. В зависимости от времени развития сосудистой аномалии выделяют эмбриональный, фетальный и промежуточный фетальный варианты патологии.
Степень тяжести. По характеру и интенсивности клинической симптоматики бывает легкое, среднее, тяжелое и крайне тяжелое течение КТС.
Локализация патологии. По числу пораженных областей тела выделяют изолированную, сочетанную и распространенную формы заболевания.
Характер поражения. По анатомическим особенностям венозных аномалий выделяют аплазию, частичную и полную реканализацию, гипоплазию и эктазию сосудов.

Симптомы

Клинические проявления синдром Клиппеля-Треноне заметны у ребенка сразу после рождения. Наиболее ярким признаком являются сосудистые пятна красного или «винного» цвета, которые похожи на географическую карту. Они представляют собой капиллярную гемангиому и располагаются на передненаружной области конечностей. При легкой и среднетяжелой формах КТС пятна имеют гладкую поверхность, тяжелые варианты синдрома дополняются бугристостью и папилломатозными разрастаниями.

Вторым характерным симптомом является деформация пораженной конечности. У новорожденных с тяжелым течением синдрома Клиппеля-Треноне наблюдается симметричное утолщение ноги на 1-5 см, по сравнению со здоровой конечностью. Одновременно с этим происходит удлинение пораженной конечности в пределах 1-3 см, что вызвано диффузной костной и мягкотканной гипертрофией. Изредка встречается «уродующий» гигантизм стопы и макродактилия.

У пациентов с тяжелой и крайне тяжелой разновидностью течения КТС уже в первые 6 месяцев жизни определяются эмбриональные вены. Они располагаются по передненаружной поверхности ноги. Рельеф патологических сосудов легко прощупывается при поверхностной пальпации, видимость вен усиливается в вертикальном положении пациента. По мере роста ребенка обнаруживается хромота и ограничение сгибания в суставах.

Заболевание имеет прогрессирующее течение и вызывает ряд негативных последствий. При тяжелой форме патологии пациенты страдают от заметного дефекта конечности и обширных синюшных пятен, что становится причиной социальной дезадаптации, сложностей в личной и профессиональной сфере. Выраженная гипертрофия одной ноги сопровождается нарушениями походки и сколиозом. Дети с синдромом Клиппеля-Треноне склонны к раннему развитию артрозов и контрактур суставов.

Обследование пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне проводится детским хирургом, узкопрофильным флебологом. На первичной консультации необходимо установить врожденный характер проблемы, уточнить историю беременности и родов, узнать семейный анамнез. При внешнем осмотре выявляют гемангиомы, диспропорциональность конечностей, видимые подкожные сосуды. В план комплексной диагностики заболевания входят следующие методы:

УЗДГ сосудов. Методика используется для оценки кровотока в магистральных сосудах, определения участков патологического кровообращения. Исследование дополняют классическим УЗИ для изучения структуры мягких тканей в области гипертрофии.
МРТ. Магнитно-резонансная томография с динамическим контрастным усилением является «золотым стандартом» для диагностики пораженных мягких тканей, обнаружения сосудистой патологии, оценки характера мальформации. По показаниям методику дополняют компьютерной томографией.
Флебография. Исследование имеет решающее значение для диагностики венозной дисплазии, определения ее характера, протяженности и степени тяжести. Для сочетанной диагностики артериального русла применяют селективную и чрескожную пункционную артериографию.

Дифференциальная диагностика

При постановке окончательного диагноза исключают артериовенозные мальформации, в частности синдром Паркса-Вебера. Дифференциальная диагностика проводится с дисплазией поверхностных вен (синдром Боккенхеймера), гемангиоэндотелиомой, врожденной лимфатической обструкцией. При выраженной костной деформации и гипертрофии необходимо исключить синдром Протея.

МРТ нижней конечности. Расширенная поверхностная венозная сеть и гипертрофия мягких тканей. Белая стрелка - эмбриональная боковая краевая вена.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Консервативная терапия

Программа лечения КТС подбирается с учетом его степени тяжести и возраста пациента. В консервативной флебологии практикуется сочетание медикаментозной терапии с физиолечением и применением ортопедических устройств. Показано эластическое бинтование и ношение компрессионных чулков для профилактики отеков и уменьшения венозного застоя. Большинство пациентов получают венотоническую терапию для предупреждения развития венозной недостаточности.

Хирургическое лечение

При синдроме Клиппеля-Треноне применяются малоинвазивные методики: внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен. Они уменьшают выраженность сосудистых мальформаций, препятствуют прогрессированию болезни. С этой же целью используется пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение - метод выбора в педиатрии, поскольку оно дает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком реабилитационном периоде.

Также применяются оперативные методы лечения. При тяжелой степени синдрома Клиппеля-Треноне их выполняют в первые 2 года жизни, среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3-6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально и может включать удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По показаниям выполняют ортопедические операции и ампутации.

Болезнь Клиппеля-Треноне отрицательно влияет на качество жизни пациентов, что связано с косметическими дефектами и множественными симптомами сосудистой аномалии. Однако при своевременной терапии она не угрожает жизни и имеет относительно благоприятное течение, за исключением крайне тяжелых вариантов. Поскольку КТС не имеет наследственной природы и точных причинных факторов, эффективные меры профилактики не разработаны.

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. - 2018. - №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. - 2018. - №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. - 2018. - №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. - 2017. - №1.

Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) - синонимы, авторы, клиника

Синдром Клиппеля ‒ Треноне ‒ Вебера ‒ состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен. Это состояние было впервые описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Паулем Треноне в 1900 году, которое они его называли «nevus vasculosus osteohypertrophicus». Немецко-британский врач Фредерик Паркес Вебер описал случаи 1907 и 1918 годов, которые были похожи, но не идентичны тем, которые описывали Клиппель и Треноне. Врожденный дефект поражает мужчин и женщин в равной степени и не ограничивается в пределах какой-либо расовой группы. Не имеется абсолютного подтверждения, что патология носит генетический характер, хотя изучение ее все еще продолжается.

4. Sfaihi L, Aissa K, Fourati H, Kamoun F, Mnif Z, Kamoun T, et al. Klippel Trenaunay syndrome in association with Sturge Weber syndrome about one case. Tunis Med. 2016 Feb. 92(2):173-4.

5. Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015 Sep. 42 (5):552-8.

7. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016 Jan;25(1):17-9.

В 1900 году известные французские медики Клиппель и Треноне впервые описали синдром у 2-х пациентов с винным пятном, варикозным расширением вен конечности, а также с гипертрофией костных и мягких тканей пораженных конечностей. Они назвали синдром «naevus vasculosus osteohypertrophicus». В 1907 году Паркс Вебер, не подозревая об открытии Клиппеля и Треноне, описал пациента с тремя вышеупомянутыми симптомами, а также с артериовенозной мальформацией пораженной конечности. Он назвал этот процесс гемангиэктатической гипертрофией [1].

Определение и клиника

Синдром Клиппеля - Треноне - Вебера - состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен [4].

Большинство людей с синдромом Клиппеля - Треноне - Вебера с рождения имеют винное пятно, которое появляется в результате отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи [2]. Винные пятна плоские, имеют четкие границы, варьируются от бледно-розового до темно-бордового цвета, обычно локализуются на латеральной части одной конечности. С возрастом пораженный участок может стать светлее или темнее. Глубина гемангиомы может быть различной: она может быть ограничена кожей или проникать в низ лежащие слои, включающие мышцы и кости [1]. Висцеральные органы, такие как селезенка, печень, мочевой пузырь и толстая кишка, а также плевра, тоже могут быть вовлечены в патологический процесс [7].

Гипертрофия костных и мягких тканей является третьим признаком синдром Клиппеля - Треноне - Вебера. Гипертрофия конечности может быть вторичной по отношению к увеличенной длине (костное участие) и / или увеличению обхвата (вовлечение мягких тканей) [3]. Гипертрофия может быть оценена при рождении, а также в первые годы жизни. Большую степень гипертрофии можно наблюдать у пациентов с имеющейся у них артериовенозной мальформацией [1].

Обычно паталогический рост ограничен одной конечностью, чаще всего ногой, однако, разрастание также может затронуть руки, реже шею, голову и поясницу [5]. Аномальный рост может вызывать боль, чувство тяжести, снижение объема активных движений в зоне поражения. Также чрезмерный рост одной ноги приводит к проблемам с ходьбой. Иногда вовлеченная в процесс конечность может быть атрофирована, а не гипертрофирована [6].

Пороки развития вен являются третьей важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля - Треноне - Вебера. В эту группу аномалий входят варикозные расширения вен (обычно на латеральных сторонах бедер и на икрах ног), которые иногда замечаются при рождении [7]. Варикоз может не визуализироваться до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. Варикозы могут быть обширными, хотя чаще всего они локализуются в пределах подкожной вены ноги [2].

Глубокие вены конечностей также могут вовлекаться в патологический процесс, повышая риск возникновения тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен. Впоследствии оторвавшийся тромб, проходя с током крови через легкие, может привести к развитию легочной эмболии. В редких случаях варикозное расширение сосудов наблюдаются в мочевом пузыре, толстой кишке и легких [4].

Варикозы могут остаться стабильными в размере или постепенно расширяться, о чем будут свидетельствовать появление болей и лимфостаз. Эти симптомы могут ухудшиться во время беременности [1].

Другими особенностями клинического течения этого синдрома являются: лимфатическая обструкция, расщепление позвоночника, гипоспадия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, гипергидроз, гипертрихоз, парестезии, декальцификация костей, хроническая венозная недостаточность, застойный дерматит, плохое заживление ран, изъязвление, тромбоз, ангиосаркома. Орофасциальные аномалии могут потребовать специализированного ухода за зубами и анестезию [2].

Синдромом Клиппеля - Треноне - Вебера страдает не менее 1 на 100 000 человек по всему миру. Нет подтверждения о том, что данная патология развивается у представителей определенной расы. Страдают как мужчины, так и женщины в равной степени [3].

Точная причина синдрома Клиппеля - Треноне - Вебера неизветна, хотя существуют несколько теорий. Близнак и Стэпл предложили теорию внутриутробного повреждения симпатических ганглиев или латерального промежуточного тракта, что приводит к дилатации микроскопических артериовенозных анастомозов [3]. Сервелль считал, что аномалии развития глубоких вен, с результирующей обструкцией венозного потока, приводят к венозной гипертензии, развитию варикоза и гипертрофии конечностей [6]. МакГрори и Амадио полагали, что лежащая в основе смешанная мезодермальная и эктодермальная дисплазия, вероятно, ответственны за развитие данного синдрома [7].

Синдром Клиппеля - Треноне - Вебера почти всегда является спорадическим, что означает, что он возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье [2]. Исследования показывают, что это состояние является следствием генных мутаций, которые не наследуются. Эти генетические изменения, вызываемые соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. По мере того как клетки продолжают делиться в период внутриутробного развития организма, одни дочерние клетки, возникшие от мутировавшей материнской, будут иметь мутации, а другие нет. Эта смесь клеток с генетической мутацией и без нее именуется понятием мозаицизм [1].

Также Кихичаком было высказано предположение, что синдром Клиппеля - Треноне - Вебера может быть вызван мутацией гена PIK3CA. Этот ген кодирует белок р110α, который является субъединицей фермента, называемого фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K). PI3K играет важную роль в клеточной жизнедеятельности, в том числе влияние на их пролиферацию, миграцию и выживаемость.

При возникновении мутаций в гене PIK3CA, подвергается изменению как белок p110α, так и фермент PI3K, вследствие чего у последнего неестественным образом повышается активность, позволяющая клеткам непрерывно расти и делиться. Повышенная клеточная пролиферация приводит к патологическому росту мягких тканей, костей и кровеносных сосудов [1].

Дисплазия магистральных вен крайне тяжелой степени у ребенка

Дисплазия магистральных вен (ДМВ) известна по именам авторов, описавших данную патологию, как синдром Клиппеля-Треноне. Клиническая картина синдрома Клиппеля-Треноне в классическом описании авторов характеризуется триадой симптомов: сосудистыми пятнами, варикозными атипичными венами, гипертрофией мягких тканей и костей с увеличением объема и длины пораженной конечности. Следует подчеркнуть, что выраженность указанных симптомов зависит, прежде всего, от типа поражения (эмбриональный или фетальный) и степени тяжести поражения. Синдром Клиппеля-Треноне почти всегда носит спорадический характер, это означает, что он развивается у людей, не имеющих истории расстройства в семье. Исследования показывают, что это условие является следствием мутаций генов, которые не наследуются. Эти генетические изменения, которые называются соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. Синдром Клиппеля-Треноне может быть вызван мутациями в гене PIK3CA. В данной статье представлено клиническое наблюдение — течение болезни ребенка первого года жизни при крайне тяжелой форме дисплазии магистральных вен. В представленном клиническом наблюдении необходимо обратить внимание на трудности лечения данного больного на фоне основного хронического заболевания. Лечение данных больных должно проводиться на базе многопрофильного стационара, включая специалистов по сосудистой хирургии, ортопеда и врача интенсивной терапии. На примере описанного случая продемонстрирована диагностическая тактика и хирургическое лечение. Очевидно, что своевременное хирургическое и консервативное лечение патологии у детей при дисплазии магистральных вен улучшает качество жизни и социальную адаптацию детей.

Ключевые слова

Полный текст

Об авторах

Михаил Валерьевич Азаров

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

аспирант, кафедра хирургических болезней детского возраста

Дмитрий Дмитриевич Купатадзе

доктор медицинских наук, профессор, заведующий, кафедра хирургических болезней детского возраста

Виктор Владиславович Набоков

кандидат медицинских наук, доцент, кафедра хирургических болезней детского возраста

Юрий Юрьевич Махин

кандидат медицинских наук, доцент, кафедра сердечно-сосудистой хирургии

Левтер Мамукаевич Колбая

детский хирург, лаборант, кафедра сердечно-сосудистой хирургии

Игорь Витальевич Дюг

детский хирург, микрохирургическое отделение

Список литературы

Дополнительные файлы

1. Рис. 1. Пациент К.В., 1 год: дисплазия магистральных вен, эмбриональный тип, крайне тяжелая степень: а&— внешний вид, b&— восходящая флебография, c&— эмбриональная вена в подкожной клетчатке подколенной области (этап операции)

2. Рис. 2. Пациент К.В., 2 года: дисплазия магистральных вен, эмбриональный тип, крайне тяжелая степень: а, b&— внешний вид после операции; c&— внешний вид с протезом

Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Синдром Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне представляет собой редкую патологию венозной системы нижних конечностей. Так как порок проявляется нарушением анатомии вен ног, его также называют - дисплазия магистральных вен.

Причины заболевания

Заболевание носит врожденный характер. Оно может быть диагностировано у людей, в чьих семьях не встречалась аномалия. Поэтому можно уверенно утверждать, что порок не передается по наследству.

Медицинская наука подтверждает, что патология является результатом генных мутаций и развивается еще в утробе матери. Специалисты предполагают, что вызвать генную аномалию могут следующие причины:

прием будущей матерью лекарств с тератогенным эффектом в первой половине беременности;
радиационное облучение;
перенесенные матерью инфекции, например, токсоплазмоз.

Симптомы заболевания

Синдром Клиппеля-Треноне Вебера проявляется отклонением в развитии кровеносной системы, кожного покрова, мышечного и костного скелета. Наличие патологии определяется по следующим признакам:

Ангиомы (голубые невусы) у новорожденного, появившиеся из-за отека венозных капилляров у поверхности кожи. Винные пятна имеют четкие границы. Цвет варьируется от бледно-розового оттенка до бордового.
У ребенка развивается гипертрофия - увеличение одной (пораженной) конечности. Из-за физического дефекта ребенок ощущает тяжесть и болезненность в ноге, что приводит к ограничению активных движений.
Варикозное поражение, развивающееся в детском и юношеском возрасте.

Часто в ходе диагностики выявляются иные врожденные патологии. Например, при одновременной артериовенозной мальформаций может быть диагностирован синдром Паркса-Вебера.

Нередко порок сопровождается следующими дефектами:

наличие лишних пальцев;
сросшиеся пальцы;
неполное число пальцев на ноге.

Пороки венозной системы - одна из главных особенностей синдрома. У пациента может наблюдаться частичная недоразвитость или отсутствие глубоких вен. Нарушения могут коснуться строения клапанного аппарата. Уже в детском возрасте у больных развиваются тромбофлебиты, флебиты, тромбозы. Пациенты страдают от отеков, трофических нарушений, "пергаментной" кожи, которая постоянно травмируется.

Заподозрить патологию можно у новорожденных по винным пятнам на коже. При подозрении на болезнь Клиппеля-Треноне или болезнь Паркса Вебера проводятся следующие диагностирующие манипуляции, позволяющие выявить болезнь:

Проводится дуплексное сканирование сосудов ног. Оно позволяет выявить тромбы, клапанную дисфункцию, иные дефекты вен.
Магнитно-резонансная томография дает возможность обнаружить сосудистые патологии, которые не видны при УЗИ.
В ряде случае проводится флебография, которая позволяет выявить наличие артериовенозных фистул.

Синдром Клиппеля-Треноне: лечение

Полностью синдром не лечится. Лечение направлено на уменьшение симптомов и повышение качества жизни пациента:

Компрессионная терапия предусматривает применение эластичных бинтов на пораженной конечности для предупреждения отеков. Также эластичные чулки позволяют предупредить развитие таких патологий вен, как флеботромбозы и тромбофлебиты. Плотность наложения бинтов и частота их использования регламентируется сложностью заболевания. Врач составляет рекомендации с учетом индивидуальных анатомических особенностей больного, особенностей клинического случая.
Врач может рекомендовать применение аппаратов пневматического сжатия. Это медицинское оборудование выглядит, как чулок, который надевается на конечность и при включении автоматически сначала надувается, а затем сдувается через определенные интервалы. Такой прибор помогает предупредить отек, а также помогает работать недоразвитым венам.
Назначается физиотерапия - массаж, который предупреждает застой крови и лимфы.
Пациентам рекомендовано ношение специальных ортопедических приспособлений - обуви, компенсирующей разницу в длине конечностей. Такие устройства дают возможность регулировать нагрузку на ноги. проводится для осветления невусов
Проводится эмболизация - пациенту устанавливается в вену катетер, блокирующий ток крови к некоторым сосудам. позволяет закрыть дефектные вены. также направлена на закрытие дефектных вен с последующим перераспределением кровотока путем введения в сосуд специального препарата. Венозные стенки склеиваются, движение крови прекращается.
В некоторых случаях хирургическая операция помогает облегчить симптоматику. Врач под наркозом удаляет патологические сосуды или проводит реконструкцию сосудистой магистрали. Также в ходе операции удаляются лишние мягкие и костные ткани.
Медикаментозная терапия помогает при выраженном болевом симптоме, при ослабленных венах, риске тромбоза из-за высокой вязкости крови.

Возможные осложнения

Если не лечить болезнь, могут развиться серьезные осложнения. Увеличение одной из нижних конечностей вызывает развитие сколиоза и, как следствие, сдавливание, неправильное расположение внутренних органов. У пациентов наблюдается нарушение походки, в раннем возрасте случаются вывихи и подвывихи тазобедренных суставов, страдает коленный сустав.

Так как в патологические процессы вовлечен кожный покров, наблюдается высокий травматизм кожи, образование трофических язв. Опасны последствия тромбоза и варикозной болезни. Они могут привести к инвалидности с ампутацией конечности и даже летальному исходу.

Часто задаваемые вопросы

Какое лечение синдрома Клиппеля-Треноне считается наиболее эффективным?

Так как болезнь затрагивает разные органы и системы, лечение должно быть комплексным. Проводится оно часто стационарно на базе специализированных учреждений. Одновременно применяются хирургические и нехирургические методы.

Всегда ли болезнь диагностируется при рождении?

Часто диагноз можно заподозрить по винным пятнам на коже новорожденного ребенка. Однако иногда заболевание проявляется в первые месяцы жизни.

Можно ли не лечить болезнь при незначительных проявлениях?

Игнорирование заболевания недопустимо, так как его течение неуклонно прогрессирующее. Опасны осложнения, которые неизменно развиваются со временем.

Какой врач лечит синдром Клиппеля-Треноне?

Важен комплексный подход. Из-за редкости и тяжести заболевания оно недостаточно изучено. Снижением симптоматики и профилактикой осложнений занимаются врачи - хирург, флеболог, ортопед и другие.

Читайте также: