Синдром Курциуса III (Curtius III) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 14.12.2024

Георг (16.4.1820, Любек, — 12.8.1885, Хермсдорф, близ Вармбрунна), немецкий лингвист, специалист по классической филологии и сравнительно-историческому языкознанию, этимолог. Получил классическое образование в Берлине и Бонне. Проф. Берлинского (1849—51), Пражского (с 1849), Кильского (1854—61) и Лейпцигского (с 1861) университетов. Вместе с А. Шлейхером К. оказал существенное влияние на пути развития индоевропейского языкознания в т. н. домладограмматический период (1850—70). Издавал серию «Исследования по греческой и латинской грамматике» (т. 1—10, 1868—1878).

Соч.: Греческая учебная грамматика, пер. с нем., М., 1862; Начала и главные вопросы греческой этимологии, пер. с нем., СПБ. 1882; Das Verbum der griechischen Sprache, Bd 1—2, 2 Aufl., Lpz., 1877—80; Zur Kritik der neuesten Sprachforschung, Lpz., 1885.

Лит.: Томсен В., История языковедения до конца XIX века, [пер. с датск.], М., 1938; Windisch Е., Georg Curtius, В., 1887.

Теодор (27.5.1857, Дуйсбург, — 8.2.1928, Гейдельберг), немецкий химик. Профессор университетов в Киле (с 1889), Бонне и Гейдельберге. В 1882 К. получил бензоилглицилглицин — первый синтетический пептид. Предложил методы синтеза пептидов из эфиров (1883) и из азидов аминокислот (1902). В 1894 открыл превращение азидов карбоновых кислот в первичные амины (см. Курциуса реакция). Изучая диазоэфиры, впервые получил гидразин, гидразиды, азиды, азотистоводородную кислотту (1887—90).

Лит.: Смит П. А. С., Реакция Курциуса, в кн.: Органические реакции, пер. с англ., сб. 3, М., 1951, с. 322—426; Theodor Curtius, «Berichte der Deutschen Chemischen Gesellschaft», 1927, Jahrgang 60, Abt. A, №7.

III

Эрнст (2.9.1814, Любек, — 11.7.1896, Берлин), немецкий историк античности, археолог и филолог. Профессор Берлинского (в 1844—56 и с 1868) и Гёттингенского (в 1856—63) университетов. Член Берлинской АН; в 1871—93 секретарь историко-филологического отделения Академии. Был инициатором раскопок немецких археологов в Олимпии (1875—81). Наиболее значит. работы К. посвящены истории, топографии и археологии Древней Греции, а также ряду вопросов истории искусства и филологии. Работы К. отличались некоторой идеализацией античности и преувеличением роли географической среды. Блестящий оратор, педагог и настойчивый организатор, К. способствовал росту в Германии интереса к античной истории и археологии, развитию музейного дела.

Соч.: Peloponnesos, Bd 1—2, Gotha, 1851—52; Ausgrabungen zu Olympia, В., 1877; Die Stadtgeschichte von Athen, B., 1891; Altertum und Gegenwart, Bd 1—2, Stuttg. — B., 1903; в рус. пер. — История Греции, 2 изд., М., 1880—83.

Курциуса синдром

Син.: синдром Курциуса-I; болезнь Фридрейха - Ауэрбаха; синдром Штейнера.

Исторический термин, обозначающий сочетание гипертрофии какой-либо части тела (чаще всего, верхней челюсти) и различных прочих аномалий. Возможно поражение лишь какого-либо одного органа (например, пальца руки) или целой системы (например, нервной, мышечной, сосудистой, костной); половины тела (гемигигантизм). Из сопутствующих нарушений встречаются дисплазия и раннее выпадение зубов, невусы на лице, расширение вен на ногах, синдактилия, дистрофия кожи, гипогенитализм, снижение интеллекта, нарушения зрения, новообразования почек и надпочечников. Мужчины поражаются чаще, чем женщины. Дебютирует заболевание с рождения, но манифестация может произойти и в период полового созревания. Термином «болезнь Фридрейха - Ауэрбаха» обозначается лицевая гемигипертрофия с вовлечением век, щеки, лицевого скелета, языка, ушной раковины, миндалин; иногда в сочетании с гемигипертрофией туловища, а также плохо локализуемыми болевыми ощущениями в поражённых мышцах. Термин «синдром Штейнера» некоторыми авторами используется только при наличии сопутствующей шизофрении.

Случаи гипертрофии отдельных частей тела были неоднократно описаны в работах различных авторов, начиная с немецкого анатома Иоганна Фридриха Меккеля младшего, который описал подобное состояние у животных (Meckel J.F. Ueber die seitliche Asymmetrie in tierischen Körper. Anatomisch-physiologische Beobachtungen und Untersuchungen. - Halle, Renger, 1822. - P.147). В 1881г. такой случай у человека был описан английским хирургом Ричардом Барвеллом (Barwell R. Case of unilateral hypertrophy of the head and face involving bones and soft parts // Transactions of the Pathological Society of London, 1881. - Vol.32. - P.282-284). Лицевая гемигипертрофия была описана немецким врачом, патологом и неврологом Николаусом Фридрейхом в 1863г. (Friedreich N. Ueber Congenitale halbseitige Kopfhypertrophie // Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1863. - Bd.28. - S.474-481) и немецким анатомом Леопольдом Ауэрбахом в 1897г. (Auerbach L. Ein fall von Wahrer? Muskelhypertrophie // Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1897. - Bd.53. - S.397-417). Впоследствии заболевание было описано немецким терапевтом Фридрихом Курциусом (Curtius F. Kongenitaler partieller Riesenwuchs mit endokrinen Störungen // Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1925. - Bd.147. - S.310-319).

Curtius (I) — Curtius (III)

Курциуса с. — эктодермальная дисплазия с эндокринными нарушениями и тенденцией к усиленному росту отдельных частей тела: обычно увеличена часть лица (часто верхняя челюсть) или отдельные конечности; синдактилия; дисплазия ногтей, волос и зубной эмали; гиподонтия, амблиопия, гемералопия; гипогенитализм, гипоплазия молочных желез; нередко задержка психического развития.

Синдром Curtius (II)

Ataxia vasomotorica, dysovaria, insufficientia ovarica vegetativa, dysfunctio pluriglandulars dolorosa.

Курциуса с. — врожденная конституциональная сосудистая лабильность с овариальной недостаточностью и запорами (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): холодные руки и ноги; акроцианоз, гипергидроз; головокружения, обмороки, головная боль; дисменорея, нерегулярные менструации, гипогенитализм; запоры.

Синдром Curtius (III)

Курциуса с. — редкая комбинация множественных пороков развития: микроцефалия, умеренная дебильность, выраженная гиподонтия, амблиопия с врожденным нистагмом и выраженным конвергирующим косоглазием, гемералопия; гипоплазия сосков и яичек; синдактилия, камптодактилия, атрофия подушечек больших пальцев, кифосколиоз, дисплазия или аплазия ногтей.

Синдром Курциуса (F. Curtius, род. в 1896 г., нем. врач) - аномалия развития: сочетание врожденной гипертрофии половины лица (гл. обр. верхней челюсти), дисплазии и раннего выпадения зубов, наличия невусов на лице, расширения вен на ногах, синдактилии, дистрофии кожи, гипогенитализма, нарушений интеллекта.

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Мукополисахаридоз 3 типа

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Мукополисахаридоз, тип III (синонимы: синдром Санфилиппо, недостаточность лизосомной a-N-ацетилглюкозаминидазы - мукополисахаридоза Ш А, ацетил-КоА-а-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы - мукополисахаридоза III В, N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы - мукополисахаридоз III C, сульфамидазы - мукополисахаридоза III D).

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Частота встречаемости синдрома Санфилиппо в популяции составляет 1 на 70 000 живых новорождённых.

Причины мукополисахаридоза 3 типа

Мукополисахаридоз, тип III - генетически гетерогенная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

К заболеванию приводят мутации четырех разных генов: лизосомной a-N-ацетилглюкозаминидазы (мукополисахаридоз III А), ацетил-КоА-а-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы (мукополисахаридоз III B), лизосомной N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы (мукополисахаридоз III С), сульфамидазы (мукополисахаридоз III D). Все ферменты участвуют в метаболизме гепарансульфата.

Ген гепаран-N-сульфатазы - SGSH - расположен на длинном плече хромосомы 17 - 17q25.3. 75,3% известных на сегодняшний день мутаций в гене SGSH - точечные. Описаны часто встречающиеся мутации, характерные для европейских популяций - R74C (56% в Польше и 21% в Германии) и R245H (56% в Нидерландах).

Частота мутации R74C составляет 47,5%, мутации R245H - 7,5%. Две другие описанные мутации - delll35G и N389S - составляют в совокупности 21,7% мутантных аллелей.

Ген a-N-ацетил-глюкозаминидазы - NAGLU - расположен на длинном плече хромосомы 17 - 17q21. 69% мутаций, найденных в гене NAGLU, составляют миссенс и нонсенс мутации, 26,3% - мелкие делеции и вставки. Ген ацетил-КоА-сс-глюкозаминид-N-ацетилтрансферазы - HGSNAT - расположен на коротком плече хромосомы 8 - 8р11.1. Ген был охарактеризован только в 2006 г. и на сегодняшний день в нём обнаружено лишь несколько мутаций.

При всех подтипах мукополисахаридоза III происходит нарушение деградации гепарансульфата, входящего в структуру клеточных мембран, в том числе мембран нейронов, что коррелирует с тяжёлым нейродегенеративным процессом, обусловленным кортикальной атрофией. Хроническую диарею объясняют вовлечённостью в патологический процесс вегетативной нервной системы наряду с дисфункцией слизистой кишечника. Нейросенсорная тугоухость обусловлена, вероятно, тремя причинами: частыми отитами, деформациями слуховых косточек и аномалиями внутреннего уха. Тугоподвижность суставов - результат деформации метафизов, утолщение суставной капсулы вторично по отношению к отложению в ней гликозаминогликанов и фиброзу. Внутрисиндромальные различия в тяжести заболевания обусловлены исключительно остаточной функциональной активностью мутантного фермента: чем она выше, тем легче течёт заболевание.

Симптомы мукополисахаридоза 3 типа

Клинический полиморфизм при синдроме Санфилиппо менее выражен, чем при других типах мукополисахаридоза. Характерны медленное прогрессирование заболевания, тяжёлые неврологические нарушения с негрубыми симптомами со стороны внутренних органов и других систем.

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте от 2-6 лет у детей с предшествующим нормальным развитием. Манифестные симптомы включают регресс психомоторного и речевого развития, психиатрические расстройства в виде развития синдрома гиперактивности, аутического или агрессивного поведения, нарушения сна; дети становятся небрежными и невнимательными.

Другие часто встречающиеся симптомы - гирсутизм, жёсткие волосы, умеренная гепатоспленомегалия, вальгусная деформация конечностей, короткая шея. Формирование грубых черт лица по типу гаргоилизма и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза слабо выражено при мукополисахаридозе III по сравнению с другими типами мукополисахаридоза, характеризующимися Гурлер-фенотипом. Рост, как правило, соответствует возрасту, а тугоподвижность суставов редко вызывает нарушение их функций. У большинства пациентов часто развиваются остеопороз и остеомаляция. Вторичные скелетные нарушения - высокий риск возникновения патологических переломов. Грубые психоневрологические расстройства чаще всего наблюдают к 6-10-му году жизни, они приводят к выраженной социальной дезадаптации. Прогрессирующая нейросенсорная тугоухость присуща всем больным с тяжёлой и умеренной формами заболевания. Судороги наблюдают почти у всех больных по мере прогрессирования заболевания.

Течение заболевания быстро прогрессирующее, большинство пациентов не доживают до 20-летнего возраста. Считают, что мукополисахаридоз IIIА - самый распространённый и тяжёлый тип данного синдрома.

Формы

Выделяют четыре нозологические формы, различающиеся по степени выраженности клинических проявлений и первичному биохимическому дефекту.

Диагностика мукополисахаридоза 3 типа

Диагноз мукополисахаридоза III подтверждают определением уровня экскреции глюкозамигликанов мочи и измерением активности ферментов. В случае мукополисахаридоза III возрастает суммарная экскреция гликозаминогликанов в моче и наблюдается гиперэкскреция гепарансульфата. Активность ферментов лизосом, соответствующих определенному подтипу мукополисахаридоза III, измеряют в лейкоцитах или культуре кожных фибробластов с использованием искусственного флюорогенного субстрата.

Пренатальная диагностика возможна путём измерения активности ферментов в биоптате ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности и/или определения спектра гликозаминогликанов в амниотической жидкости на 20-22-й неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики на ранних сроках беременности.

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится как внутри группы мукополисахаридозов, так и с другими лизосомными болезнями накопления: муколипидозами, галактосиалидозом, сиалидозом, маннозидозом, фукозидозом, GM1-ганглиозидозом.

К кому обратиться?

Лечение мукополисахаридоза 3 типа

На сегодняшний день эффективных методов терапии для мукополисахаридоза III не разработано. Показано проведение симптоматической терапии.

Читайте также: