Генерализованные судороги. Определение эпилепсии. Формы эпилепсии.

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 14.12.2024

Эпилепсия — заболевание головного мозга, соответствующее любому из следующих состояний:

Не менее двух неспровоцированных (или рефлекторных) эпилептических приступов с интервалом > 24 ч.
Один неспровоцированный (или рефлекторный) эпилептический приступ и вероятность повторных приступов, соответствующая общему риску рецидива (³ 60 %) после двух неспровоцированных эпилептических приступов, в следующие 10 лет.
Диагноз эпилептического синдрома.

Критерии разрешения эпилепсии включают достижение определенного возраста у пациентов с зависящим от возраста эпилептическим синдромом либо отсутствие эпилептических приступов в течение 10 лет у пациентов, не получавших противосудорожные препараты более 5 лет.

Классификация эпилепсии (Международная противоэпилептическая лига (ILAE) 2017 г. )

Классификация эпилепсии проводится после определения критериев диагностики эпилепсии (определение выше). Классификация проводится с использованием трехуровнего ранжирования — определение типа приступов, типа эпилепсии и синдрома эпилепсии. Нейроимиджинг, ЭЭГ и другие исследования, если они есть, помогают улучшить классификацию на всех трех уровнях. Где это возможно, следует установить диагноз на всех трех уровнях. Этиологию эпилепсии следует устанавливать с самого начала и на каждом этапе всего диагностического пути. Знание этиологии может способствовать оптимизации классификации и имеет важные лечебные последствия для пациента.

Структура Классификации эпилепсии ILAE 2017 г.

Примечание. * Оценивается по началу приступа.

Авакян Г. Н. Блинов Д. В. Лебедева А. В. Бурд С. Г. Авакян Г. Г. Классификация эпилепсии Международной Противоэпилептической Лиги: пересмотр и обновление 2017 года. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2017; 9 (1): 6-25. DOI: 10.17749/2077-8333.2017.9. 1.006-025.

Алгоритм классификации эпилепсии:

На первом этапе (уровне) определяют тип приступа: фокальный, генерализованный или с неизвестным началом.
На втором этапе (уровне) устанавливают тип эпилепсии: фокальная, генерализованная или сочетанная фокальная и генерализованная, или неизвестная (unknown).
На третьем этапе (уровне) определяют эпилептический синдром и коморбидность. Эпилептический синдром представляет собой совокупность характеристик, включая тип приступа, данные ЭЭГ и нейровизуализации, часто имеет возрастзависимый характер, провоцирующие факторы, хронозависимость и в ряде случаев определенный прогноз.
На четвертом этапе (уровне) устанавливают этиологию эпилепсии: структурная, генетическая, инфекционная, метаболическая, иммунная или с неизвестной этиологией.

Генерализованная эпилепсия

Пациенты с генерализованной эпилепсией имеют генерализованные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ паттерны, которые сопровождают генерализованные типы приступов (например, генерализованный спайк-волна). Сопутствуют семейная история генерализованных типов приступов или генерализованная эпилепсия.

Генетическая / идиопатическая генерализованная эпилепсия представляет собой эпилепсию с генерализованными приступами, ассоциированнами с генерализованными эпилептиформными паттернами ЭЭГ, такими как генерализованная спайк-волновая активность, которая, считается, имеет генетическую этиологию. Однако это не всегда означает, что эти эпилепсии унаследованы или могут передаваться потомству, поскольку генетическая этиология может быть спонтанной новой мутацией или наследование может быть сложным. Таким образом, термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» используется как синоним генетической генерализованной эпилепсии, и клиницист может выбрать, какой термин использовать, в зависимости от важности акцента на генетическом наследовании для конкретного пациента. Генетические / идиопатические генерализованные эпилепсии включают детскую абсансную эпилепсию, юношескую абсансную эпилепсию, юношескую миоклоническую эпилепсию, и эпилепсию с генерализованными тонико-клоническими приступами.

Фокальная эпилепсия

Пациенты с фокальной эпилепсией имеют фокальные типы приступов и могут иметь типичные интериктальные и / или иктальные ЭЭГ-паттерны, которые сопровождают фокальные типы приступов (такие как фокальные острые волны или фокальное интериктальное замедление). Нейроимиджинг демонстрирует фокальную структурную аномалию мозга и способствует установке диагноза, хотя пациенты с генетической этиологией и нормальной визуализацией могут также иметь фокальную эпилепсию. Фокальные эпилепсии могут быть унифокальными, мультифокальными или полушарными.

Сочетанная генерализованная и фокальная эпилепсия

Пациенты могут иметь как генерализованные, так и фокальные типы приступов, с интериктальными и / или иктальными ЭЭГ-паттернами, которые сопровождают оба типа приступов. Пациенты с синдромом Драве и синдромом Леннокс-Гасто могут иметь генерализованную и фокальную эпилепсию.

Неизвестная эпилепсия

Термин «неизвестный» используется для обозначения в случае, когда понимается, что у пациента есть эпилепсия, но невозможно определить, является ли она фокальной, генерализованной или комбинированной: фокальной и генерализованной. Это бывает при недостаточной информации для классификации эпилепсии, например, если ЭЭГ является нормальной / неинформативной.

Синдромы эпилепсии

В то время как концептуализация эпилепсий по их этиологии очень важна, эпилепсии также могут быть организованы (в соответствии с установленными достоверными общепринятыми клиническими и ЭЭГ — характеристиками) в эпилептические синдромы. Такие синдромы имеют типичный возраст начала приступа, специфические типы приступов и характеристики ЭЭГ и часто другие признаки, которые вместе взятые позволяют диагностировать конкретный эпилептический синдром. Идентификация синдрома эпилепсии полезна, так как она предоставляет информацию о том, какие основные этиологии следует учитывать и какие антиконвульсанты могут быть наиболее полезными. Некоторые эпилептические синдромы демонстрируют аггравацию приступов при определенных антиконвульсантах, чего можно избежать при ранней диагностике синдрома эпилепсии.

Эпилептические синдромы

Неонатальный и младенческий период:

самокупирующиеся неонатальные приступы и самокупирующаяся семейная неонатальная эпилепсия;
самокупирующаяся семейная и несемейная младенческая эпилепсия;
ранняя миоклоническая энцефалопатия;
синдром Отахара;
синдром Веста;
синдром Драве;
миоклоническая эпилепсия младенчества, младенческая эпилепсия с мигрирующими фокальными приступами;
миоклоническая энцефалопатия при непрогрессирующих заболеваниях;
фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс, генетическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс.

Детский возраст:

эпилепсия с миоклонически-атоническими (ранее - астатическими) приступами;
синдром Леннокса-Гасто;
фебрильные приступы, фебрильные приступы плюс;
абсансная эпилепсия;
эпилепсия с миоклоническими абсансами;
детская затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса);
детская затылочная эпилепсия с поздним дебютом (синдром Гасто);
фотосенситивная затылочная эпилепсия;
самокупирующаяся эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
атипичная эпилепсия с центрально-темпоральными спайками;
эпилептическая энцефалопатия с продолженной пик-волновой активностью во время сна;
синдром Ландау-Клеффнера;
аутосомно-доминантная ночная лобная эпилепсия.

Подростковый и взрослый возраст:

юношеская абсансная эпилепсия;
юношеская миоклоническая эпилепсия;
эпилепсия с изолированными генерализованными тонико-клоническими приступами;
аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми проявлениями;
другие семейные височные эпилепсии.

Любой возраст:

семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом;
рефлекторные эпилепсии;
прогрессирующие миоклонические эпилепсии.

Этиология эпилепсии

В последние годы значительно расширилось наше понимание основополагающих причин эпилепсии, подкрепленное достижениями в области современной нейровизуализации и генетического тестирования. Такая терминология, как «идиопатическая», «криптогенная» и «симптоматическая», больше не используется. Эпилепсии теперь описываются более точно конкретными основополагающими причинами.

Генетическая этиология

Понятие генетической эпилепсии заключается в том, что эпилепсия, насколько мы понимаем, является прямым результатом известного или предполагаемого генетического дефекта (ов), в котором судороги являются основным симптомом расстройства. Генетический дефект может возникать на хромосомном или молекулярном уровне. Важно подчеркнуть, что «генетический» не означает то же, что «унаследовано», поскольку мутации de novo не являются редкостью. Наличие генетической этиологии не исключает экзогенного влияния на возникновение эпилепсии.

Наиболее важные генетические причины эпилепсии, которые могут быть идентифицированы при клиническом тестировании:

Существует много способов, которыми генетические факторы могут способствовать развитию эпилепсии. Определенные генетические факторы, возможно, не были унаследованы и не могут быть переданы потомству. Вот некоторые важные генетические концепции, используемые на этом веб-сайте, и их определения:

унаследованные аномалии генов, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и менделевское наследование;
приобретенные аномалии генов — de novo, спорадические, мозаицистические, зародышевые и соматические;
полигенная / комплексная генетическая этиология.

Структурная этиология

Структурные эпилепсии определяются как имеющие выраженную структурную аномалию мозга, которая связана с существенно повышенным риском эпилепсии. Структурная аномалия мозга может быть приобретена (например, вследствие инсульта, травмы или инфекции) или может быть генетического происхождения; однако, как мы это понимаем в настоящее время, структурная аномалия мозга представляет собой отдельное нарушение, расположенное между приобретенным или генетическим дефектом и эпилепсией.

Нейроимиджинг

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с использованием 1.5 Тесла аппарата является минимальным стандартным исследованием для исключения структурной аномалии. При этом исследовании важно выполнять протоколы, специфические для эпилепсии, которые позволяют тщательно изучать специфические приобретенные аномалии (например, склероз гиппокампа ) и тонкие пороки развития коры головного мозга, такие как фокальная дисплазия коры. Изображение с использованием 3 Тесла и использование передовых методов анализа программного обеспечения может помочь в выявлении структурных нарушений, не очевидных при обычной МРТ. Интериктальная и иктальная ЭЭГ вместе с дополнительными функциональными исследованиями нейровизуализации, такими как ПЭТ, ОФЭКТ и МЭГ, помогают внимательно изучить конкретную область мозга и идентифицировать тонкую аномалию. У детей младшего возраста в возрасте до 2 лет тонкие аномалии не могут быть выявлены из-за незаконченной миелинизации, и повторное исследование требуется в динамике.

Общие структурные аномалии мозга, связанные с эпилепсией:

пороки развития коры головного мозга;
сосудистые пороки развития;
гиппокампальный склероз;
гипоксически-ишемические структурные аномалии;
травматическая повреждение мозга;
опухоли;
порэнцефалическая киста.

Метаболическая этиология

Метаболические эпилепсии определяются как имеющие определенное метаболическое нарушение, связанное с выраженным риском развития эпилепсии. Метаболические расстройства имеют генетическое происхождение; однако, как мы это понимаем в настоящее время, метаболические аномалии представляют собой отдельное нарушение, стоящее между генетическим дефектом и эпилепсией.

Важные метаболические эпилепсии:

дефицит биотинидазы и голокарбоксилазы-синтазы;
дефицит церебрального фолата;
нарушения креатина;
приступы при нарушении фолатного цикла;
недостаточность транспортера глюкозы 1 (GLUT1);
митохондриальные расстройства;
пероксисомальные расстройства;
пиридоксинзависимая эпилепсия.

Иммунная этиология

Иммунные эпилепсии определены как имеющие выраженную иммунную опосредованную этиологию с подтверждением воспаления центральной нервной системы, что, как было показано, связано с существенно повышенным риском развития эпилепсии.

Важные иммуноопосредованные эпилепсии:

Синдром Расмуссена;
Антителоопосредованная эпилепсия.

Инфекционная этиология

Наиболее распространенная этиология эпилепсии во всем мире является инфекционной, особенно в развивающихся странах. Инфекции в центральной нервной системе могут вызывать как острые симптоматические припадки (которые тесно связаны со сроками первичной инфекции), так и эпилепсией. Инфекционная этиология включает туберкулез, ВИЧ, церебральную малярию, нейроцистицеркоз, подострый склерозирующий панэнцефалит, церебральный токсоплазмоз. Эти инфекции иногда имеют структурный коррелят, однако основная причина эпилепсии определяется как инфекционный процесс. Инфекционная этиология может иметь специфические последствия лечения. Существуют также последствия для общественного здравоохранения, поскольку профилактика таких инфекций может снизить нагрузку на эпилепсию, особенно в развивающихся странах. Наиболее распространенные из таких инфекций следующие:

бактериальный менингит или менингоэнцефалит;
церебральная малярия;
церебральный токсоплазмоз;
цитомегаловирусная инфекция;
ВИЧ;
нейроцистицеркоз;
туберкулез;
вирусный энцефалит;
подострый склерозирующий панэнцефалит;
прочие инфекции (токсокариоз, шистосомоз, болезнь Лайма (нейроборрелиоз).

Неизвестная этиология

«Неизвестная» этиология должна рассматриваться нейтрально и обозначать, что природа основной причины возникновения эпилепсии пока неизвестна; это может быть фундаментальный генетический дефект или отдельное, пока еще установленное, нарушение.

Имитаторы эпилепсии

Существует ряд состояний, связанных с рецидивирующими пароксизмальными событиями, которые могут имитировать симптомы, и ошибочно диагностироваться как эпилепсия. Важно, чтобы эти расстройства учитывались при оценке пароксизмальных событий, так как частота ошибочных диагнозов при эпилепсии высока во всем мире. История заболевания и видеозапись приступов помогают установить правильный диагноз. Существуют некоторые состояния, при которых могут сосуществовать эпилептические и неэпилептические события.

Юношеская миоклоническая эпилепсия - симптомы и лечение

Что такое юношеская миоклоническая эпилепсия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Аграновича Андрея Олеговича, невролога со стажем в 12 лет.

Над статьей доктора Аграновича Андрея Олеговича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Татьяна Гаврилова и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Юношеской миоклонической эпилепсией (синдромом Янца) называют эпилептический синдром, который проявляется внезапными подёргиваниями в мышцах — миоклоническими приступами (от греч. "myos" — мышца, "klonos" — беспорядочное движение). Заболевание обычно развивается в подростковом возрасте.

Подёргивания в первую очередь возникают в мышцах верхнего плечевого пояса и рук. Сначала пациенты не обращают на них внимания, но со временем эпизоды возникают всё чаще и ухудшают качество жизни. Например, во время приступов из рук могут выпадать предметы. В дальнейшем появляются подёргивания ног, из-за которых человек может упасть.

Нередко к этим эпизодам присоединяются генерализованные судорожные приступы — судороги возникают по всему телу и пациент теряет сознание. Также возникают абсансы — бессудорожные приступы с отключением сознания и амнезией на этот период. Как правило, частота генерализованных приступов невысокая: от одного за всю жизнь до раза в месяц. Подёргивания обычно случаются утром после пробуждения. Ярким провоцирующим фактором может стать недосыпание или вынужденное пробуждение. Также в трети случаев отмечается фотосенситивность — чувствительность к ритмическим вспышкам света.

Распространённость

Юношеская миоклоническая эпилепсия составляет 5-10 % среди всех эпилепсий и чуть больше четверти среди генетических генерализованных эпилепсий [5] . Заболевание проявляется в возрасте от 7 до 21 года, чаще в 11-15 лет, и более распространено среди женщин (61 %) [2] .

Причины заболевания

По классификации Международной противоэпилептической лиги за 2017 год, юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генетическим болезням [1] . Заболевание имеет полигенное наследование, то есть контролируется двумя или более генами. Его развитие связано с локусами (участками ДНК): 6p11-12 (EJM1), 15q14 (EJM2), 6р21 (EJM3), 5q12-q14 (EJM4), 5q34-q35 (EJM5), 2q22-q23 (EJM6), 1p36 (EJM7), 3q26 (EJM8), 2q33-q36 (EJM9). Выделить ген, сильнее всего влияющий на развитие заболевание, пока не удалось [3] [4] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы юношеской миоклонической эпилепсии

Основным симптомом заболевания являются миоклонические вздрагивания (миоклонии) — патологические непроизвольные сокращения мышц или их групп [7] . Во время приступа пациенты испытывают ощущение, похожее на лёгкий удар током. В ответ на него возникают молниеносные движения в мышцах: от лёгкого подёргивания кончиков пальцев до патологического вздрагивания всего тела, которое может привести к падению.

Чаще всего подёргивания возникают в верхнем плечевом поясе: мышцах рук и плеч с обоих сторон. Из-за этого пациенты нередко выпускают предметы из рук, например разбивают кружки и роняют зубные щётки. Однако возможны различные вариации миоклоний.

Приступы учащаются в утренние часы, особенно при недосыпе или вынужденном пробуждении.

В 90 % случаев, помимо миоклонических эпизодов, отмечаются и генерализованные судорожные приступы [6] . После серии вздрагиваний в патологический процесс часто вовлекаются обе стороны тела.

Генерализованный тонико-клонический приступ — состояние, при котором полностью отключается сознание. Приступ начинается с тонической фазы: напряжения в мышцах и специфического вскрикивания или хрипения. Руки полусогнуты и приподняты вверх или прижаты к телу. В этот момент из-за спазма дыхательной мускулатуры меняется цвет лица: оно синеет или сереет.

Далее развивается клоническая фаза, которая проявляется ритмичными подёргиваниями в конечностях. Она завершается полным мышечным расслаблением.

Третий вид эпилептических приступов при юношеской миоклонической эпилепсии — это абсансы [8] . Во время эпизода больной застывает, его взгляд устремлён в одну точку, сознание отключено. Состояние длится до 15 секунд и часто воспринимается окружающими как задумчивость. Сами пациенты могут не замечать эти приступы или воспринимать их как "провалы в памяти".

Патогенез юношеской миоклонической эпилепсии

Мозг человека состоит из двух основных типов клеток: нейронов и глии. Нейроны — это электрически возбудимые клетки, которые обрабатывают, хранят и передают информацию с помощью электрических и химических сигналов. Глиальные клетки играют в этом процессе вспомогательную роль.

Нейроны могут соединяться друг с другом и образовывать нервные сети. В пределах одного нейрона и его отростков информация передаётся в виде электрического возбуждения. В синапсе (месте контакта между нервными клетками) оно приводит к выделению различных химических веществ — нейромедиаторов.

Нейромедиатор взаимодействует с рецепторами на мембране следующего нейрона. В результате в нём возникает электрическое возбуждение. Или не возникает — это зависит от конкретного нейромедиатора, активного в данный момент.

Чтобы заряд менялся в сторону возбуждения, в клетку должны поступать положительно и отрицательно заряженные ионы. Они проходят через ионные каналы в её мембране. Ионными каналами называют белки, образующие п о́ ру для обмена клетки с окружающей средой ионами K+, Na+ и другими [9] .

В нервных сетях между возбуждением и торможением работы нейронов поддерживается постоянный баланс. При сдвиге равновесия в сторону возбуждения происходит эпилептический приступ.

К юношеской миоклонической эпилепсии приводят мутации в генах ионных каналов. Однако выявлены нарушения и в других генах, также влияющих на процессы возбуждения в головном мозге [4] .

Классификация и стадии развития юношеской миоклонической эпилепсии

В Международной классификации болезней (МКБ-10) юношеская миоклоническая эпилепсия шифруется кодом G40.3 [10] .

В 2017 году Международная лига борьбы с эпилепсией (ILAE) обновила классификацию заболевания, выделив четыре уровня диагностики:

1. Определить тип приступа: фокальный (возникающий из одного очага), генерализованный и с неизвестным началом. Миоклонические, тонико-клонические приступы и абсансы относятся к генерализованным приступам.

2. Установить тип эпилепсии: фокальная, генерализованная, сочетанная (фокальная + генерализованная) и неизвестная. Юношеская миоклоническая эпилепсия относится к генерализованной эпилепсии.

3. Определить эпилептический синдром. Юношеская миоклоническая эпилепсия как раз и является синдромом. Синдром включает типы приступов, возраст дебюта заболевания, характерные изменения на ЭЭГ, провоцирующие факторы и зачастую прогноз заболевания. Все эти факторы определяют лечебную тактику [11] .

4. Выявить причины заболевания: генетические, структурные, метаболические, иммунные, инфекционные и с неизвестной этиологией. Юношеская миоклоническая эпилепсия в большинстве случаев вызвана генетическими факторами.

Классификация юношеской миоклонической эпилепсии проводится в зависимости от течения заболевания. Главный критерий — это наличие миоклонических приступов. Также выделяют варианты течения с добавлением генерализованных судорожных приступов и/или абсансов.

Осложнения юношеской миоклонической эпилепсии

Пациенты часто не обращают внимания на патологические сокращения мышц, поэтому к неврологу и эпилептологу больной зачастую обращается после появления генерализованных тонико-клонических приступов. В результате противоэпилептические препараты назначают с опозданием. На фоне этого приступы могут учащаться и угрожать здоровью и жизни пациента травмами и утоплениями.

Серьёзным осложнением эпилепсии, в том числе и юношеской миоклонической эпилепсии, является внезапная смерть (SUDEP — Sudden Unexpected Death EPilepsy). Среди людей, страдающих эпилепсией, риск внезапной смерти в 20 раз выше, чем среди населения в целом [12] .

Точные причины SUDEP не установлены. Предполагается, что гибель пациентов связана с нарушением дыхания и развитием аритмии после приступа. Вероятность внезапной смерти при эпилепсии повышается при наличии генерализованных тонико-клонических приступов. Также важно, когда заболевание проявилось и сколько оно длится [12] .

При наличии дневных генерализованных приступов в течение предыдущего года риск развития SUDEP возрастает в 27 раз, ночных — в 15 раз. Проживание в одиночестве повышает риск внезапной смерти в 5 раз. Также SUDEP чаще встречается при злоупотреблении психоактивными веществами и алкоголем [13] .

Снизить риск внезапной смерти при эпилепсии можно, если придерживаться назначенного лечения: не пропускать приём противоэпилептических препаратов, не менять самостоятельно его частоту и дозировку [14] [15] .

Диагностика юношеской миоклонической эпилепсии

Основной диагностический критерий заболевания — это наличие миоклонических приступов.

Сбор анамнеза

На приёме врач спрашивает о необычных внезапных состояниях:

вздрагиваниях в теле;
дежавю — состоянии, при котором человек ощущает, что когда-то уже был в подобной ситуации или месте;
потере сознания и т. д.

Пациенты могут не обращать внимания на такие симптомы и считать их своей особенностью. Абсансы и генерализованные тонико-клонические приступы с потерей сознания, особенно во сне, они могут и вовсе забывать. Поэтому при сборе анамнеза важно выяснить обстоятельства приступа не только у самих пациентов, но и у родственников и очевидцев.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)

Основным способом диагностики эпилепсии является электроэнцефалограмма — метод исследования, при котором регистрируется суммарная электрическая активность клеток коры головного мозга.

Сейчас диагноз "эпилепсия" устанавливают с помощью длительного видео-ЭЭГ мониторинга — электроэнцефалограмма записывается параллельно с одной или несколькими видеокамерами, датчиком ЭКГ и при необходимости дополнительным контролем мышечной активности, частоты и глубины дыхания.

Основной фон биоэлектрической активности при юношеской миоклонической эпилепсии, как правило, соответствует возрастной норме. Патологическая активность проявляется короткими и генерализованными разрядами полиспайков (островолновых комплексов), которые регистрируются при миоклонических вздрагиваниях и полипик-волновыми комплексами между приступами.

При заболевании часто встречается феномен фотосенситивности. Для её выявления во время ЭЭГ пациента просят закрыть глаза и проводят ритмичную фотостимуляцию с частотой около 15 Гц [16] .

Эпилептическая фотосенситивность — это предрасположенность к приступам под влиянием света. Может протекать бессимптомно или проявляться эпилептическими приступами под воздействием провоцирующих факторов: видеоигр, работы за компьютером, просмотра телевизора, мигающего освещения в ночных клубах и света природного происхождения.

На МРТ патологические изменения в головном мозге при юношеской миоклонической эпилепсии не выявляются [17] .

Интеллект и неврологический статус при заболевании находятся в норме. Выражена эмоциональная неустойчивость и признаки невротического развития личности: резкая смена настроения, вспыльчивость и повышенная тревожность

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Образ жизни

При эпилепсии следует соблюдать режим сна и бодрствования, исключить алкоголь и избегать резких вспышек света. Также нужно по возможности уменьшить стрессы, переживания и тревоги [20] .

Антиэпилептические препараты

Приём антиэпилептических препаратов (АЭП) позволяет устранить до 90 % приступов. Монотерапия (лечение одним препаратом) при юношеской миоклонической эпилепсии применяется в 79 % случаев, дуотерапия (двумя препаратами) — 17 %, политерапия (несколькими препаратами) — 4 % [16] .

Прекращать приём лекарств рекомендуется не ранее чем через пять лет полной клинико-нейрофизиологической ремиссии. Но даже спустя 4-7 лет ремиссии рецидивы после отмены терапии возникают у 70 % больных. Поэтому пациентам с юношеской миоклонической эпилепсией может быть рекомендован пожизненный приём АЭП [21] .

Ранее лидерами в лечении юношеской миоклонической эпилепсии являлись препараты вальпроевой кислоты. Они эффективны для прекращения приступов, но вызывают много побочных эффектов:

Также выявлено, что они обладают повышенным тератогенным эффектом по сравнению с другими АЭП. Тератогенное действие — это нарушение эмбрионального развития ребёнка при приёме препаратов матерью. Поэтому назначение вальпроатов, в особенности у молодых женщин, ограничено [18] .

В настоящее время препаратом выбора стартовой терапии является "Леветирацетам". Он хорошо переносится и эффективно устраняет все три вида приступов, в том числе сопровождающихся фотосенситивностью [19] .

Также используется препарат "Ламотриджин". Он эффективно подавляет генерализованные тонико-клонические судороги и абсансы, но в половине случаев способствует учащению миоклоний. Его применение в монотерапии у пациентов с частыми миоклоническими приступами ограничено, но лекарство можно использовать в комбинированной терапии [21] .

Помимо перечисленных препаратов, могут применяться "Топирамат", "Зонисамид", "Перампанел" и "Фенобарбитал".

Чтобы избежать учащения приступов и усиления симптомов, важно ограничить приём "Карбамазепина", "Окскарбазепина", "Фенитоина", "Габапентина" и "Вигабатрина". Эти лекарства могут повышать гипервозбудимость мембраны клеток головного мозга, что приводит к обострению состояния [21] .

Прогноз. Профилактика

Прогноз определяется индивидуально в зависимости от частоты приступов, эффективности АЭП, возраста начала заболевания и т. д. Лечение часто не помогает пациентами с тремя видами приступов [21] .

Без приёма противоэпилептических препаратов (АЭП) приступы могут сохраняться всю жизнь. Их частота, как правило, снижается только после 40 лет [20] .

Эффективность АЭП в предотвращении приступов достигает 90 %. При отмене терапии часто возникают рецидивы, поэтому потребуется длительный приём препаратов, иногда пожизненный.

Качество жизни значительно ухудшается при частых миоклонических и генерализованных тонико-клонических приступах, при которых пациенты рискуют получить травмы.

Профилактика

Особое внимание стоит уделить образу и режиму жизни пациента. Самыми мощными провоцирующими факторами являются недосыпание и злоупотребление алкоголем. А учитывая, что дебют заболевания приходится на подростковый возраст, молодые люди часто нарушают эти рекомендации, особенно в студенческие годы.

Пациент, у которого выявили фотосенситивность, предрасположен к приступам под воздействием мерцающего света. Поэтому им необходимо ограничить просмотр телевизора и работу за компьютером, исключить видеоигры и избегать посещения ночных клубов.

У всех пациентов с эпилепсией имеются определённые социальные ограничения: они не могут работать в некоторых сферах, водить автомобиль и нести военную службу. Все они определяются индивидуально соответствующими комиссиями.

Эпилепсия

Эпилепсия — это состояние, характеризующееся повторными (более двух) эпилептическими приступами, не спровоцированными какими-либо немедленно определяемыми причинами. Эпилептический приступ — клиническое проявление аномального и избыточного разряда нейронов мозга, вызывающего внезапные транзиторные патологические феномены (чувствительные, двигательные, психические, вегетативные симптомы, изменения сознания). Следует помнить, что несколько спровоцированных или обусловленных какими-либо отчетливыми причинами (опухоль мозга, ЧМТ) эпилептических приступов не свидетельствуют о наличии у пациента эпилепсии.

МКБ-10

Общие сведения

Эпилепсия — состояние, характеризующееся повторными (более двух) эпилептическими приступами, не спровоцированными какими-либо немедленно определяемыми причинами. Эпилептический приступ — клиническое проявление аномального и избыточного разряда нейронов мозга, вызывающего внезапные транзиторные патологические феномены (чувствительные, двигательные, психические, вегетативные симптомы, изменения сознания). Следует помнить, что несколько спровоцированных или обусловленных какими-либо отчетливыми причинами (опухоль мозга, ЧМТ) эпилептических приступов не свидетельствуют о наличии у пациента эпилепсии.

Классификация

Согласно международной классификации эпилептических приступов выделяют парциальные (локальные, фокальные) формы и генерализированную эпилепсию. Приступы фокальной эпилепсии подразделяют на: простые (без нарушений сознания) — с моторными, соматосенсорными, вегетативными и психическими симптомами и сложные — сопровождаются нарушением сознания. Первично-генерализованные приступы происходят с вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга. Типы генерализированных приступов: миоклонические, клонические, абсансы, атипичные абсансы, тонические, тонико-клонические, атонические.

Существуют неклассифицированные эпилептические приступы — не подходящие ни под один из вышеописанных видов приступов, а также некоторые неонатальные приступы (жевательные движения, ритмичные движения глаз). Выделяют также повторные эпилептические приступы (провоцируемые, циклические, случайные) и длительные приступы (эпилептический статус).

Симптомы эпилепсии

В клинической картине эпилепсии выделяют три периода: иктальный (период приступа), постиктальный (постприступный) и интериктальный (межприступный). В постиктальном периоде возможно полное отсутствие неврологической симптоматики (кроме симптомов заболевания, обусловливающего эпилепсию — черепно-мозговая травма, геморрагический или ишемический инсульт и др.).

Выделяют несколько основных видов ауры, предваряющей сложный парциальный приступ эпилепсии — вегетативную, моторную, психическую, речевую и сенсорную. К наиболее частым симптомам эпилепсии относятся: тошнота, слабость, головокружение, ощущение сдавления в области горла, чувство онемения языка и губ, боли в груди, сонливость, звон и/или шум в ушах, обонятельные пароксизмы, ощущение комка в горле и др. Кроме того, сложные парциальные приступы в большинстве случаев сопровождаются автоматизированными движениями, кажущимися неадекватными. В таких случаях контакт с пациентом затруднен либо невозможен.

Вторично-генерализированный приступ начинается, как правило, внезапно. После нескольких секунд, которые длится аура (у каждого пациента течение ауры уникально), пациент теряет сознание и падает. Падение сопровождается своеобразным криком, который обусловлен спазмом голосовой щели и судорожным сокращением мышц грудной клетки.

Далее наступает тоническая фаза приступа эпилепсии, названная так по типу судорог. Тонические судороги — туловище и конечности вытягиваются в состоянии сильнейшего напряжения, голова запрокидывается и/или поворачивается в сторону, контралатеральную очагу поражения, дыхание задерживается, набухают вены на шее, лицо становится бледным с медленно нарастающим цианозом, челюсти плотно сжаты. Продолжительность тонической фазы приступа — от 15 до 20 секунд.

Затем наступает клоническая фаза приступа эпилепсии, сопровождающаяся клоническими судорогами (шумное, хриплое дыхание, пена изо рта). Клоническая фаза продолжается от 2 до 3 минут. Частота судорог постепенно снижается, после чего наступает полное мышечное расслабление, когда пациент не реагирует на раздражители, зрачки расширены, реакция их на свет отсутствует, защитные и сухожильные рефлексы не вызываются.

Наиболее распространенные типы первично-генерализированных приступов, отличающихся вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга — тонико-клонические приступы и абсансы. Последние чаще наблюдаются у детей и характеризуются внезапной кратковременной (до 10 секунд) остановкой деятельности ребенка (игры, разговор), ребенок замирает, не реагирует на оклик, а через несколько секунд продолжает прерванную деятельность. Пациенты не осознают и не помнят припадков. Частота абсансов может достигать нескольких десятков в сутки.

Диагностика

Диагностирование эпилепсии должно основываться на данных анамнеза, физикальном обследовании пациента, данных ЭЭГ и нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга). Необходимо определить наличие или отсутствие эпилептических приступов по данным анамнеза, клинического осмотра пациента, результатам лабораторных и инструментальных исследований, а также дифференцировать эпилептические и иные приступы; определить тип эпилептических приступов и форму эпилепсии; ознакомить пациента с рекомендациями по режиму, оценить необходимость медикаментозной терапии, ее характер и вероятность хирургического лечения. Несмотря на то, что диагностика эпилепсии основывается, прежде всего, на клинических данных, следует помнить, что при отсутствии клинических признаков эпилепсии данный диагноз не может быть поставлен даже при наличии выявленной на ЭЭГ эпилептиформной активности.

Диагностикой эпилепсии занимаются неврологи и эпилептологи. Основным методом обследования пациентов с диагнозом «эпилепсия» является ЭЭГ, которая не имеет противопоказаний. ЭЭГ проводят всем без исключения пациентам в целях выявления эпилептической активности. Чаще других наблюдаются такие варианты эпилептической активности, как острые волны, спайки (пики), комплексы «пик — медленная волна», «острая волна — медленная волна». Современные методы компьютерного анализа ЭЭГ позволяют определить локализацию источника патологической биоэлектрической активности. При проведении ЭЭГ во время приступа эпилептическая активность регистрируется в большинстве случаев, в интериктальном периоде ЭЭГ нормальная у 50% пациентов.

На ЭЭГ в сочетании с функциональными пробами (фотостимуляция, гипервентиляция) изменения выявляют в большинстве случаев. Необходимо подчеркнуть, что отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ (с применением функциональных проб или без них) не исключает наличие эпилепсии. В таких случаях проводят повторное обследование либо видеомониторинг проведенной ЭЭГ.

В диагностике эпилепсии наибольшую ценность среди нейровизуализационных методов исследования представляет МРТ головного мозга, проведение которой показано всем пациентам с локальным началом эпилептического припадка. МРТ позволяет выявить заболевания, повлиявшие на провоцированный характер приступов (аневризма, опухоль) либо этиологические факторы эпилепсии (мезиальный темпоральный склероз). Пациентам с диагнозом «фармакорезистетная эпилепсия» в связи с последующим направлением на хирургическое лечение также проводят МРТ для определения локализации поражения ЦНС. В ряде случаев (пациенты преклонного возраста) необходимо проведение дополнительных исследований: биохимический анализ крови, осмотр глазного дна, ЭКГ.

Приступы эпилепсии необходимо дифференцировать с другими пароксизмальными состояниями неэпилептической природы (обмороки, психогенные приступы, вегетативные кризы).

Лечение эпилепсии

Консервативная терапия

Все методы лечения эпилепсии направлены на прекращение приступов, улучшение качества жизни и прекращение приема лекарственных средств (на стадии ремиссии). В 70% случаев адекватное и своевременное лечение приводит к прекращению приступов эпилепсии. Прежде чем назначать противоэпилептические препараты необходимо провести детальное клиническое обследование, проанализировать результаты МРТ и ЭЭГ. Пациент и его семья должны быть проинформированы не только о правилах приема препаратов, но и о возможных побочных эффектах. Показаниями к госпитализации являются: впервые в жизни развившийся эпилептический приступ, эпилептический статус и необходимость хирургического лечения эпилепсии.

Одним из принципов медикаментозного лечения эпилепсии является монотерапия. Препарат назначают в минимальной дозе с последующим ее увеличением до прекращения приступов. В случае недостаточности дозы необходимо проверить регулярность приема препарата и выяснить, достигнута ли максимально переносимая доза. Применение большинства противоэпилептических препаратов требует постоянного мониторинга их концентрации в крови. Лечение прегабалином, леветирацетамом, вальпроевой кислотой начинают с клинически эффективной дозы, при назначении ламотриджина, топирамата, карбамазепина необходимо проводить медленное титрование дозы.

При назначении того или иного противоэпилептического препарата следует стремиться к минимально возможной частоте его приема (до 2 раз/сутки). За счет стабильной концентрации в плазме препараты пролонгированного действия более эффективны. Доза препарата, назначенная пожилому пациенту, создает более высокую концентрацию в крови, чем аналогичная доза препарата, назначенная пациенту молодого возраста, поэтому необходимо начинать лечение с малых доз с последующим их титрованием. Отмену препарата проводят постепенно, учитывая форму эпилепсии, ее прогноз и возможность возобновления приступов.

Хирургическое лечение

Фармакорезистентные эпилепсии (продолжающиеся приступы, неэффективность адекватного противоэпилептического лечения) требуют дополнительного обследования пациента для решения вопроса о оперативном лечении. Предоперационное обследование должно включать в себя видео-ЭЭГ регистрацию приступов, получение достоверных данных о локализации, анатомических особенностях и характере распространения эпилептогенной зоны (МРТ).

На основе результатов вышеперечисленных исследований определяется характер оперативного вмешательства: хирургическое удаление эпилептогенной ткани мозга (кортикальная топэтомия, лобэктомия, гемисферэктомия, мультилобэктомия); селективная операция (амигдало-гиппокампэктомия при височной эпилепсии); каллозотомия и функциональное стереотаксическое вмешательство; вагус-стимуляция.

Существуют строгие показания к каждому из вышеперечисленных хирургических вмешательств. Их проведение возможно только в специализированных нейрохирургических клиниках, располагающих соответствующей техникой, и при участии высококвалифицированных специалистов (нейрохирурги, нейрорадиологи, нейропсихологии, нейрофизиологи и др.).

Прогноз и профилактика

Прогноз на трудоспособность при эпилепсии зависит от частоты приступов. На стадии ремиссии, когда приступы возникают все реже и в ночное время, трудоспособность пациента сохраняется (в условиях исключения работы в ночную смену и командировок). Дневные приступы эпилепсии, сопровождающиеся потерей сознания, ограничивают трудоспособность пациента.

Эпилепсия оказывает влияние на все стороны жизни пациента, поэтому является значимой медико-социальной проблемой. Одна из граней этой проблемы — скудость знаний об эпилепсии и связанная с этим стигматизация пациентов, суждения которых о частоте и выраженности психических нарушений, сопровождающих эпилепсию, зачастую необоснованны. Подавляющее большинство пациентов, получающих правильное лечение, ведут обычный образ жизни без приступов.

Профилактика эпилепсии предусматривает возможное предотвращение ЧМТ, интоксикаций и инфекционных заболеваний, предупреждение возможных браков между больными эпилепсией, адекватное снижение температуры у детей с целью предотвращения лихорадки, последствием которой может стать эпилепсия.

Генерализованная эпилепсия

Генерализованная эпилепсия — клиническое понятие, объединяющее все формы эпилепсии, основу которых составляют первично-генерализованные эпиприступы: абсансы, генерализованные миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. В большинстве случаев носит идиопатический характер. Основу диагностики составляет анализ клинических данных и результатов ЭЭГ. Дополнительно проводится МРТ или КТ головного мозга. Лечение генерализованной эпилепсии заключается в монотерапии антиконвульсантами (вольпроатами, топираматом, ламотриджином и др.), в редких случаях требуется проведение комбинированной терапии.

Генерализованная эпилепсия (ГЭ) — вид эпилепсии, при которой эпилептические пароксизмы сопровождаются клиническими и электроэнцефалографическими признаками первично-диффузного вовлечения церебральных тканей в процесс эпилептиформного возбуждения. Основу клинической картины этой формы эпилепсии составляют генерализованные эпиприступы: абсансы, миоклонические и тонико-клонические пароксизмы. Вторично-генерализованные эпиприступы не относятся к генерализованной эпилепсии. Однако, с начала 21 века отдельные авторы стали ставить под сомнение точность деления на генерализованную и фокальную эпилепсию. Так, в 2005г. были опубликованы проведенные российскими эпилептологами исследования, которые свидетельствуют об очаговом начале атипичных абсансов, а в 2006г. появилось подробное описание так называемых «псевдогенерализованных пароксизмов».

Тем не менее, пока понятие «генерализованная эпилепсия» широко используется в практической неврологии. В зависимости от этиологии выделяют идиопатическую и симптоматическую ГЭ. Первая носит наследственный характер и занимает около трети всех случаев эпилепсии, вторая — вторичная, возникает на фоне органического поражения мозга, и встречается реже идиопатических форм.

Причины генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (ИГЭ) не имеет других причин, кроме генетической детерминированности. Ее основным патогенетическим фактором обычно является каналопатия, обуславливающая мембранную нестабильность нейронов, приводящую к диффузной эпилептиформной активности. Вероятность рождения ребенка с эпилепсией при наличии заболевания у одного из родителей не превышает 10%. Около 3% составляют моногенные формы ИГЭ (наследуемая по аутосомно-доминантному принципу лобная эпилепсия, доброкачественные семейные судороги новорожденных и пр.), при которых болезнь детерминирована дефектом в одном гене, и полигенные формы (например, юношеская миоклоническая эпилепсия, детская абсансная эпилепсия), обусловленные мутациями нескольких генов.

Этиофакторами возникновения симптоматической ГЭ могут выступать черепно-мозговые травмы, нейроинтоксикации, инфекционные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли (глиомы головного мозга, лимфомы, множественные метастатические опухоли мозга), дисметаболические состояния (гипоксия, гипогликемия, липидоз, фенилкетонурия), лихорадка, наследственная патология (например, туберозный склероз). Симптоматическая генерализованная эпилепсия у детей может возникать вследствие перенесенной гипоксии плода, внутриутробной инфекции, родовой травмы новорожденного, аномалии развития головного мозга. Среди симптоматической эпилепсии большинство случаем приходится на фокальную форму, генерализованный вариант встречается достаточно редко.

Клиника генерализованной эпилепсии

Идиопатическая генерализованная эпилепсия манифестирует в детском и юношеском возрасте (в основном до 21 года). Она не сопровождается другими клиническими симптомами, кроме эпилептических пароксизмов первично-генерализованного характера. В неврологическом статусе в некоторых случаях наблюдается рассеянная симптоматика, крайне редко — очаговая. Когнитивные функции не нарушены; в отдельных случаях расстройства интеллектуальной сферы могут иметь преходящий характер, что иногда отражается на успеваемости школьников. Последние исследования показали присутствие легкого интеллектуального снижения у 3-10% пациентов с ИГЭ, возможность некоторых аффективно-личностных изменений.

Симптоматическая генерализованная эпилепсия возникает в любом возрастном промежутке на фоне основного заболевания, при наследственной патологии и врожденных пороках — чаще в раннем детском возрасте. Генерализованные эпиприступы составляют лишь часть ее клинической картины. В зависимости от основного заболевания присутствуют общемозговые и очаговые проявления. Зачастую развивается интеллектуальное снижение, у детей — олигофрения.

Виды генерализованных пароксизмов

Типичные абсансы — пароксизмы краткосрочной утраты сознания длительностью до 30 секунд. Клинически приступ выглядит как замирание пациента с отсутствующим взглядом. Возможен вегетативный компонент в виде гиперемии или бледности лица, гиперсаливации. Абсанс может сопровождаться бессознательными движениями: подергиванием отдельных мимических мышц, облизыванием губ, закатыванием глаз и т. п. При наличии такого двигательного компонента абсанс относится к категории сложных, при его отсутствии — к категории простых. Иктальная (в период эпиприступа) ЭЭГ регистрирует генерализованные пик-волновые комплексы, имеющие частоту 3 Гц. Типично падение частоты пиков с начала приступа (3-4 Гц) к его концу (2-2,5 Гц). Атипичные абсансы имеют несколько другой ЭЭГ-паттерн: нерегулярные пик волны, частота которых не превышает 2,5 Гц. Несмотря на диффузные ЭЭГ изменения, первично-генерализованный характер атипичных абсансов в настоящее время подвергается сомнению.

Генерализованные тонико-клонические приступы характеризуются сменой тонического напряжения всех мышечных групп (тоническая фаза) и прерывистых мышечных сокращений (клоническая фаза) на фоне полной утраты сознания. Во время пароксизма пациент падает, в начале в течение 30-40 с. идет тоническая фаза, затем — клоническая длительностью до 5 мин. В конце приступа происходит непроизвольное мочеиспускание, затем полное мышечное расслабление и пациент обычно засыпает. В ряде случаев отмечаются изолированные клонические либо тонические пароксизмы.

Генерализованные миоклонические приступы представляют собой диффузные быстрые асинхронные мышечные подергивания, обусловленные непроизвольным сокращением отдельных мышечных пучков. Могут затрагивать не все мышцы тела, но всегда носят симметричный характер. Зачастую подобные сокращения обуславливают непроизвольные движения в конечностях, вовлечение мышц ног приводит к падению. Сознание в период пароксизма бывает сохранным, иногда наблюдается оглушенность. Иктальная ЭЭГ регистрирует симметричные полипик-волновые комплексы частотой от 3 до 6 Гц.

Диагностика генерализованной эпилепсии

Диагностическую основу составляет оценка клинических и электроэнцефалографических данных. Для ИГЭ типичен нормальный основной ритм ЭЭГ, хотя возможно его некоторое замедление. При симптоматических формах основной ритм может быть изменен в зависимости от заболевания. В обоих случаях в межприступном промежутке на ЭЭГ регистрируются диффузная пикволновая активность, отличительными чертами которой являются первично-генерализованный характер, симметричность и билатеральная синхронность.

С целью исключения/выявления симптоматического характера эпилепсии в диагностике используется КТ или МРТ головного мозга. С их помощью удается визуализировать органическое поражение мозга. При подозрении на наличие первичного генетического заболевания показана консультация генетика, проводится генеалогическое исследование, возможна ДНК-диагностика. В случаях исключения органической патологии и наличия других заболеваний, при которых эпилепсия имеет вторичный характер, неврологом устанавливается диагноз идиопатической эпилепсии.

Дифференцировать ГЭ необходимо от фокальных и вторично-генерализованных форм, дроп-атак, соматогенных обмороков (при тяжелой аритмии, хронической патологии легких), гипогликемических состояний, психогенных пароксизмов (при истерическом неврозе, шизофрении), эпизодов транзиторной глобальной амнезии, сомнамбулизма.

Лечение и прогноз генерализованной эпилепсии

Выбор антиконвульсантной терапии зависит от вида эпилепсии. В большинстве случаев препаратами первой очереди выступают вальпроаты, топирамат, ламотриджин, этосуксимид, леветирацетам. Как правило, идиопатические варианты генерализованной эпилепсии хорошо поддаются терапии. Примерно у 75% пациентов монотерапия является достаточной. В случае резистентности используют комбинацию вальпроата и ламотриджина. Отдельные формы ИГЭ (например, детская абсанс эпилепсия, ИГЭ с изолированными генерализованными судорожными припадками) являются противопоказанием для назначения карбамазепина, фенобарбитала, окскарбазепина, вигабатрина.

В начале лечения проводится индивидуальный подбор антиконвульсанта и его дозы. После достижения полной ремиссии (отсутствия эпиприступов) на фоне приема препарата постепенное снижение дозировки осуществляется лишь спустя 3 года его постоянного приема при условии, что за этот период не было ни одного пароксизма. При симптоматической ГЭ параллельно с противоэпилептическими фармпрепаратами осуществляется, если это возможно, лечение основного заболевания.

Прогноз ГЭ во многом зависит от ее формы. Идиопатическая генерализованная эпилепсия не сопровождается задержкой психического развития и когнитивным снижением, имеет относительно благоприятный прогноз. Однако она часто рецидивирует на фоне уменьшения дозы или полной отмены антиконвульсанта. Исход симптоматической ГЭ тесно связан с течением основного заболевания. При аномалиях развития и невозможности эффективного лечения основного заболевания эпиприступы оказываются резистентными к проводимой терапии. В других случаях (при ЧМТ, энцефалите) генерализованная эпилепсия может выступать в качестве резидуального следствия перенесенного церебрального поражения.

Читайте также: