Синдром Мейенбурга-Альтерра-Улингера (Meyenburg-Altherr-Uehlinger) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Пермская государственная медицинская академия им. акад. Е.А. Вагнера

Полихондрит рецидивирующий атрофический: два клинических наблюдения

Журнал: Клиническая дерматология и венерология. 2011;9(3): 23‑26

Елькин В.Д., Митрюковский Л.С., Счастливцева Л.В., Плотникова Е.В., Бязрова Ф.Ф. Полихондрит рецидивирующий атрофический: два клинических наблюдения. Клиническая дерматология и венерология. 2011;9(3):23‑26.
El'kin VD, Mitriukovskiĭ LS, Schastlivtseva LV, Plotnikova EV, Biazrova FF. Recurrent atrophic polychondritis: two clinical observations. Klinicheskaya Dermatologiya i Venerologiya. 2011;9(3):23‑26. (In Russ.).

Представлены два клинических случая полихондрита рецидивирующего атрофического. Описаны этиология, патогенез, клинические и патоморфологические критерии диагностики, рассмотрены проблемы дифференциальной диагностики и тактики ведения пациентов с данным заболеванием.

Полихондрит рецидивирующий атрофический (системная хондромаляция, полихондропатия, синдром Мейенбурга—Альтерра—Юлингера) — системное поражение соединительной ткани с полиорганной патологией. Первые публикации о данном заболевании относятся к 1923 г. (R. Jaksch—Wartenhorst) и 1936 г. (F. Altherr). Современное название в 1960 г. предложили С. Pearson, H. Kline и V. Newcomer.

Этиология и патогенез данного заболевания полностью не изучены. Предполагается аутоиммунный механизм развития, обусловленный образованием аутоантител, мишенью которых являются коллаген, эластин, протеогликаны. В период острого воспаления в сыворотке выявляются высокие титры антител к коллагену II, IX и XI типа. Повышены также титры циркулирующих иммунных комплексов, коррелирующие с активностью процесса 2. Описаны случаи комбинации полихондрита с болезнью Бехчета (синдром MAGIC), системной красной волчанкой. Иногда заболевание расценивают как паранеопластический процесс, развивающийся на фоне миелодисплазии и других злокачественных заболеваний крови [2, 6, 7].

Болеют мужчины и женщины в любом возрасте. Изменения кожи наблюдаются в 20—50% случаев. Почти постоянным признаком (в 90% случаев) является поражение ушных раковин, проявляющееся рецидивирующими эпизодами болезненности, отека и гиперемии продолжительностью от нескольких дней до нескольких недель. Поражение двустороннее, сопровождается снижением слуха за счет сужения слуховых проходов. В результате повторных атак и постепенного разрушения хряща ушные раковины сморщиваются, приобретают вид «мокрой тряпки», «цветной капусты». Кроме указанных поражений кожи ушных раковин и периорбитального отека, встречаются случаи с развитием лейкоцитокластического васкулита, стерильных пустулезов, сетчатого ливедо, пурпурозных высыпаний, септального панникулита.

Вовлечение хрящей носа, сопровождающееся ринореей, заканчивается изменением конфигурации спинки и крыльев носа (седловидный нос и другие варианты) у 50—70% больных [2, 3, 8, 9].

Весьма опасным является поражение хрящей гортани, трахеи, бронхов, завершающееся их размягчением, обструкцией дыхательных путей, развитием вторичной инфекции, что может привести к летальному исходу.

Поражаются суставы (асимметричные мигрирующие артриты). Наблюдается тенденция к вовлечению грудиноключичных сочленений, костно-хрящевого отдела ребер.

Возникают поражения глаз (периорбитальные отеки, конъюнктивит, эписклерит, кератит, увеит, иридоциклит, хориоретинит, кератомаляция, отслойка сетчатки). Глазная патология может служить маркером тяжести течения заболевания [3, 10, 11].

С поражением эластических волокон крупных сосудов связано развитие сердечно-сосудистой патологии (аневризма аорты, повышенная вероятность тромбозов).

Редко наблюдаются поражения центральной нервной системы (дисфункция черепно-мозговых нервов, мозжечковые симптомы, гемиплегия, эпилепсия, деменция) [2, 6, 7].

Лабораторные показатели неспецифичны. С разной частотой наблюдаются повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ), анемия, лейкоцитоз, эозинофилия, повышение титра антистрептолизиновых антител. Иногда выявляются ревматоидный фактор, LE-клетки, антиядерные антитела, криоглобулинемия. Возможны положительные серореакции на сифилис.

Рентгенологически в хрящах носа, гортани, трахеи могут быть выявлены кальцификаты.

Наблюдаются следующие гистопатологические изменения: потеря хрящевым матриксом гликозаминов, инфильтрация хряща лимфоцитами и плазматическими клетками, нейтрофилами. Образуется грануляционная ткань, в заключительной стадии — фиброз.

Заболевание отличается хроническим рецидивирующим течением, чаще затяжным, реже молниеносным. Особенно плохой прогноз с летальным исходом — при кардиопульмональной патологии.

Лечение заболевания малоэффективно. Кортикостероиды, цитостатики (азатиоприн, циклофосфан), пульс-терапия кортикостероидами в сочетании с циклофосфаном, дапсон, циклоспорин дают временное улучшение. При поражении аорты используют протезирование аортальных клапанов [2—4, 12].

Сходная симптоматика имеет место при ряде заболеваний. Дифференциальную диагностику нужно проводить с поздними формами сифилиса, системной красной волчанкой, синдромом Марфана.

При третичном и позднем врожденном сифилисе, кроме характерной клинической картины, в верификации диагноза помогают положительные результаты трепонемных серологических тестов (реакция флюоресценции, реакция иммобилизации бледных трепонем, реакция пассивной гемагглютинации, иммуноферментный анализ).

Красная волчанка — аутоиммунное заболевание с преимущественным поражением соединительной ткани, завершающееся ее деструкцией. В патогенезе основную роль играют разные аутоантитела, в том числе и органоспецифичные, а также иммунные комплексы, обусловливающие мультиорганное поражение.

Характерно поражение мягких тканей выступающих частей лица и конечностей. Хрящевые субстанции не страдают. Имеет место выраженная фоточувствительность.

Лабораторные показатели: анемия, снижение гемоглобина, лейкопения, повышение СОЭ, наличие LE-клеток, ревматоидного фактора, антиядерных антител.

При синдроме Марфана имеются характерный внешний вид больных (акромегалия, высокий рост, воронкообразная грудная клетка, удлиненные тонкие конечности), экзостозы, патологическая растяжимость суставов, недоразвитие мышц, стрии, гипотрофия подкожной клетчатки, анетодермия, геродермия, аномалии расположения зубов, гиподонтия, а также гидроцефалия, патология центральной нервной системы и мультиорганная патология.

В качестве иллюстрации приводим два клинических случая рецидивирующего атрофического полихондрита с разными исходами болезни.

Пациент Ж., 1951 г. рождения, житель Соликамска, поступил в стационар ККВД №1 Пермского края в ноябре 2007 г. с диагнозом дерматит ушных раковин.

В течение года пациента беспокоили периодическая болезненность, отек и гиперемия обеих ушных раковин. Симптомы появлялись без видимой причины и сохранялись от нескольких дней до 3-4 нед. Около 6 мес назад появились деформация ушных раковин, сужение слухового прохода. В течение последних 5 мес отмечено снижение слуха. Обращался к дерматологу по месту жительства. Был поставлен диагноз дерматит ушных раковин. Проводилась десенсибилизирующая терапия, наружно использовались топические стероиды. Эффекта от лечения не наблюдалось. В июле 2007 г. консультирован дерматологом и аллергологом в ККБ Пермского края. Заключение: данных за аллергическое заболевание ушных раковин нет. Для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики госпитализирован в стационар ККВД №1.

При поступлении общее состояние пациента было удовлетворительным.

Специальный статус: патологический процесс симметричный, локализуется на обеих ушных раковинах, кожа которых умеренно гиперемирована. Ушные раковины сморщены, деформированы, имеют вид «мокрой тряпки» (рис. 1). Рисунок 1. Пациент Ж. Деформация правой (а) и левой (б) ушной раковины по типу «мокрая тряпка».

Общеклинические анализы: вариант нормы.

Биохимические показатели: глюкоза — 6,14 ммоль/л, остальные — в норме.

Рентгенография грудной клетки: хондрит респираторного тракта. Стриктуры бронхов и трахеи.

Консультация терапевта: сахарный диабет 2-го типа. Ожирение I степени. Узловой зоб. Гипертоническая болезнь II степени, риск 3. Дисциркуляторная энцефалопатия I степени.

Консультация ревматолога: диагноз полихондрит подтвержден.

Патогистологическое исследование. Биопсия правой ушной раковины: отмечается хаотичное расположение и фрагментация коллагеновых волокон, разрыхление стромы (рис. 2, а). Рисунок 2. Биопсия правой ушной раковины. а — отмечаются хаотичное расположение и фрагментация коллагеновых волокон, разрыхление стромы; б — хрящевая ткань окрашена эозинофильно, построена в виде островков, между которыми встречаются скопления лимфоцитов; в — хондроциты с выраженными дистрофическими изменениями, ядра в них разных размеров, встречаются пустые хрящевые капсулы. Хрящевая ткань окрашена эозинофильно, построена в виде островков, между которыми встречаются скопления лимфоцитов (рис. 2, б). Хондроциты с выраженными дистрофическими изменениями, ядра в них разных размеров; встречаются пустые хрящевые капсулы (рис. 2, в). Заключение: дисплазия соединительной ткани и хряща ушной раковины.

Получал симптоматическое лечение. Для дальнейшего обследования и лечения направлен к ревматологу.

Пациент Ч., 35 лет. После операции по поводу искривления носовой перегородки произошла резкая деформация носа. Через 2 года воспалилась и деформировалась левая ушная раковина. В дальнейшем деформировалась и правая ушная раковина. Госпитализировался в ЛОР- и глазное отделения по поводу неврита слуховых нервов, склеро-керато-ирита. В связи с подозрением на сифилис неоднократно обследовался в дерматовенерологических учреждениях.

В 1981 г. поступил в клинику кожных болезней.

При осмотре обращала на себя внимание деформация ушных раковин и носа. Уши уменьшены за счет сморщивания хрящей, нос седловидный, с резко запавшей спинкой (рис. 3). Рисунок 3. Пациент Ч. Деформация ушных раковин, седловидный нос.

При отоларингологическом обследовании определялись рубцовые изменения в гортани, диагностирована нейросенсорная глухота на оба уха.

При рентгенологическом обследовании выявлены аневризмы аорты в грудном и брюшном отделах. Данных за сифилис нет (клиническая картина отсутствует, серореакции отрицательные).

Через 1,5 мес больной скоропостижно скончался от разрыва грудной аневризмы аорты.

Представленные случаи интересны тем, что практические врачи малознакомы с этой патологией, и, как правило, постановка диагноза представляет значительные сложности. Если в первом случае правильный диагноз был поставлен в течение 1 года, то для диагностики второго понадобилось 16 лет с учетом того, что клиническая картина заболевания, и в первую очередь поражение ушных раковин, у обоих больных было характерным, по сути, специфичным для данного заболевания. Кроме того, также не исключено, что своевременная диагностика и более раннее начало лечения позволят замедлить наступление грозных симптомов заболевания.

Ставинский Юрий Алексеевич

Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза

The algorithm of proximal femoral nail
The algorithm of proximal femoral nail use for surgical treatment of trochanteric fractures

Фиксации при переломах костей голени
Фиксации при переломах костей голени

Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Мультфильм ортопеды Киева, Украина

Видео ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина

2016.02.05 Фиксации при переломах костей голени 2015.07.02 Мультфильм ортопеды Киева, Украина 2015.03.11 The algorithm of proximal femoral nail 2014.01.20 Артроскопия кистевого сустава Киев 2014.01.20 Видео ортопеды Киева, Украина 2014.01.15 Анкилозирующий спондилит 2014.01.15 Болезнь Бехтерева 2014.01.15 Эндопротезирование коленного сустава Киев 2014.01.15 Операции голеностопный сустав Киев 2014.01.15 Операции локтевой сустав Киев

Синдром Мейенбурга - Альтерра - Улингера, s. Meyenburg - Althen - Uchlinger Главная » Справочник ортопеда » С » Синдром Мейенбурга - Альтерра - Улингера

Синдром Мейенбурга - Альтерра - Улингера (s. Meyenburg - Althen - Uchlinger), системная хондроплазия, ревматизм хрящевой системы, панхондрит, генерализованный хондролитический перихондрит. Описан швейцарским врачом Altherr F. в 1936 г.

Носит воспалительный характер и, возможно, связан с аутосенсибилизацией хрящевой ткани. Синдром часто начинается после переохлаждения с острого респираторного заболевания, сопровождающегося нарушением общего состояния и прогрессирующим нарушением дыхания вследствие размягчения хряща гортани, а также деформацией носа и трахеи. В области границы хряща и кости - болезненные припухлости. Синдром сочетается с ревматоидными проявлениями (полиартритом, иридоциклитом, миокардитом, эписклеритом). Одновременно развиваются респираторные нарушения (ларинготрахеомаляция, гнойный бронхит, бронхопневмония, иногда ателектазы, спонтанный пневмоторакс) . Из лабораторных показателей наблюдается увеличе- ние СОЭ, эозинофилия, иногда альбуминурия.

Информационно-консультативный партнер проекта Ортопеды Киева : ГУ "Институт травматологии и ортопедии" АМН Украины, отдел повреждений опорно — двигательного аппарата и проблем остеосинтеза

Дни консультаций : понедельник - пятница с 9 до 18 (возможна предварительная договоренность по телефону)

Синдром Мейенбурга-Альтерра-Улингера (Meyenburg-Altherr-Uehlinger) - синонимы, авторы, клиника

ТЕСТ «У.Д.А.Р.» ПОМОЖЕТ РАСПОЗНАТЬ ИНСУЛЬТ!

Сегодня, 29 октября - всемирный день борьбы с инсультом! Многие знают не понаслышке, насколько это грозное заболевание. До 80% перенесших инсульт становятся инвалидами.
Показать полностью.

Во всех регионах нашей страны открываются и работают сосудистые отделения и региональные сосудистые центры, а значит становится возможным проводить патогенетическую терапию больным с инсультом - тромболизис и тем самым минимизировать возможные тяжелые последствия. Важным моментом является своевременность обращения пациентов с симптомами инсульта в пределах так называемого терапевтического окна - 4,5 часов. К сожалению, многие с опозданием понимают, что случился инсульт.

В мировой практике существует весьма эффективная методика диагностики FAST (face, arm, speech, time), которая позволяет самостоятельно с вероятностью 88% поставить диагноз полушарного инсульта. В нашей стране эта диагностика была известна как УДАР (улыбка, движение, артикуляция, решение).

Для этого не обязательно иметь медицинское образование! В видеоролике дети показывают, как это сделать.

Медицинские консультации запись закреплена

Смартфарма

Лекарственные поражения печени - разнородная группа клинико-морфологических вариантов повреждения печени, причиной развития которых явилось применение лекарственных средств.

Preparatum

Александр Моисеенко

Согласно данным, открыто опубликованным на сайте Посольства США в Украине, в 11 городах страны в период с сентября 2009 по апрель 2013 года за счет средств Министерства обороны США (Пентагона) были открыты 14 лабораторий. Якобы для предотвращения распространения технологий, патогенов и знаний, которые могут быть использованы в ходе разработки биологического оружия».
Показать полностью.
По одной лаборатории было открыто в Киеве, Одессе, Херсоне, Симферополе, Тернополе, Ужгороде, Виннице, Харькове и Луганске. Две лаборатории появились в Днепропетровске и сразу три во Львове.
Интегрирующим подрядчиком строительства всех лабораторий выступила американская компания «Блэк энд Витч» (Black & Veatch). Поставку оборудования и мебели осуществляли 3 украинские компании: «Билобтех», «Макрохим», «Медиамакс». Строили лаборатории 5 украинских компаний: «Одесса Invest», «Проектно-Техничной центр», «РK-Центр», «Project Development Center», «Технопроект», «ЖК - Центр».
Общая стоимость всех лабораторий составляет 26 млн. долларов.
Во всех лабораториях (кроме одесской) более половины затрат составляет строительство. У лабораторий, стоимостью от 1,5 до 1,9 млн. долларов, затраты на оборудование составляют по 400 с лишним тысяч долларов.
В одесской наоборот - на строительство пошло 613 тыс., а на закупку оборудования - 2 млн. долларов!
Примечательно также, что полное совпадение (до одного доллара) затраченных сумм на закупку оборудования значится у лабораторий в Днепропетровске, Львове и Ужгороде: 404 тысячи 078 долларов. И 442 тысячи 977 долларов у херсонской и харьковской лабораториях, построенных к тому же в одном месяце - декабре 2012 года.

Читаем статью Роджерса

Под прикрытием лаборатории для исследования особо опасных патогенов и разработки вакцин США намерено создать военную базу биологической направленности. Ранее аналогичная лаборатория была создана в Грузии.

В 2009 году, в разгар предвыборной кампании на Украине, а заодно в разгар нагнетаемой Тимошенко и её партией паники относительно «атипичного гриппа», я с группой коллег проводил расследование, которое касалось этой эпидемии.

И мы тогда накопали очень много всего интересного. В частности, информацию про фармакологическую корпорацию «Baxter [1]», которая проводила в Украине испытания каких-то таинственных препаратов.

Ту самую корпорацию «Baxter», которая несколько лет назад присылала в африканские страны донорскую кровь, зараженную СПИДом, и которая в 2009 году присылала [2] смесь «птичьего» и «свиного» гриппа вместо вакцины в страны Европы (в частности, в Австрию). По собранной нами информации, эта корпорация занималась испытаниями биологического оружия.

Лаборатории корпорации «Baxter» располагались в районе Тернополя, где как раз было больше всего заболевших «птичьим гриппом», то есть в самом эпицентре эпидемии. И правительству Тимошенко было прекрасно известно про деятельность этой корпорации на территории Украины.

Тогда после придания этой информации огласке деятельность лабораторий по разработке бактериологического оружия была оперативно свёрнута (или перенесена в другие места), а все концы тщательно обрублены.

Но с тех пор у меня сохранились определённые связи. И эти люди недавно передали мне новую информацию, по сравнению с которой прежняя — уже не кажется такой зловещей.

В городе Мерефа Харьковской области некоторое время назад запущен проект по строительству депозитария для исследования и хранения особо опасных патогенов животных и болезнетворных микроорганизмов, разработанный американской компанией «Black and Veatch Special project corp» и финансируемый Министерством обороны США.

Буквально пару месяцев назад на базе «Института экспериментальной и клинической ветеринарной медицины [3]» (ИЭКВМ) в Харькове создана закрытая лаборатория, организованная в подвальном помещении института. Персонал лаборатории состоит из англоязычных иностранцев, преимущественно граждан США. Рядовые сотрудники из числа граждан Украины с ними не общаются и не имеют доступа в помещения лаборатории, куда можно попасть только после нескольких фильтрационных этапов.

ИЭКВМ активно сотрудничает с «Украинским научно-технологическим центром» (УНТЦ), который вопреки названию является иностранной и межправительственной организацией, среди учредителей которой кроме Украины числятся США, Канада и Швеция. А руководителем этой конторы является гражданин США Майкл Зает.

Этот центр поддерживает деятельность украинских учёных и инженеров, ранее вовлечённых в разработку и производство оружия массового уничтожения, а также осуществляет помощь другим высококвалифицированным кадрам, работавшим в оборонной промышленности СССР (в том числе и в других странах СНГ).

В конце 2014 года УНТЦ получил от США и ЕС значительные финансовые средства, часть из которых расходуется на деятельность, осуществляемую в ИЭКВМ.

Прежде, чем остановить свой выбор на Харькове, УНТЦ активно изучал деятельность Симферопольской противочумной станции (к счастью, теперь недоступной для американских интересов), а также проводил семинары в Одессе.

УНТЦ также взаимодействует с многими западными военными организациями, в частности с Польским военным институтом гигиены и эпидемиологии (задействованным во время войны в Афганистане в 2002 году, также занимавшимся эпидемией гриппа в Украине в 2009 году, а также входящим в программу по изучению вируса Эбола), американской лабораторией «Pacific Northwest National Laboratory» (PNNL), занимающейся глобальными вопросами борьбы с терроризмом, и американским же агентством «Defence Threat Reduction Agency» (DTRA), также исследующим лихорадку Эбола и находящимся в подчинении Министерства обороны США.

В январе 2015 года DTRA получило от Минобороны США значительное финансирование на некий неназванный проект, цели и задачи которого засекречены.

«Racoon-city» из фильма «Обитель зла», конечно, переводится с английского не как Харьков, а как Енотов, но это уже такие незначительные тонкости. Если всё это вырвется наружу, то и ощущать иронию момента, и переводить уже будет некому.

Александр Роджерс, специально для «Украина.Ру»

Свиной грипп: геноцид от коммерческой науки
Уже все уши прожужжали про новую гадость - «свиной грипп из Мексики»: руководство повыше отдаёт команды не допустить её в Россию, начальство пониже боязливо отчитывается, что жертв не избежать и у нас. Обсуждать тут было бы нечего, если бы не получил письмо от[info]vladmradio:

«…Добрый день, коллега. Не знаю, входит ли данная тема в круг интересных для Вас, но ввиду последних вирусных мировых событий, возможно, что материалы, о которых я напомню, сегодня достойны внимания. Прошу прощения, если зря отнял время.

Теперь мы наблюдаем некий "свиной" грипп и компанию Бакстер, которая героически с ним борется на переднем крае вирусной войны - в Мексике. Не хочется фантазировать на тему разработки бактериологического оружия. Просто, всё это очень похоже на ещё один способ хорошо заработать на искусственно созданной болезни. Филиалы компании Бакстер представлены на территории России и Украины - вот, именно это и вызывает тревогу…»

А если серьёзно, то, например, версии о появлении того же ВИЧ аналогично восходят к американским медицинским опытам: тренировались на обезьянах - может, хотели сделать такую фигню, которая торкала бы исключительно любителей коммунизма (как версия), а фигня оказалась всеядной и быстренько побежала колошматить обычных граждан, начав, понятно дело, с «продвинутых» - с гомосексуалистов.

Вопрос стоит много шире, нежели просто очередной смертельный вирус - вопрос стоит о том, чтобы запретить коммерческим лабораториям заниматься исследованиями в тех областях, которые касаются искусственного создания болезней. Ведь что сделали в упомянутой конторе: там болезнь человека соединили с болезнью свиньи, и таким образом только свиные, грубо говоря, антибиотики на неё не действуют - равно как и только человеческие. Получился универсальный убийца, справятся с которым нескоро, потому что автор никогда открыто не скажет, что он и создал эту мерзость.

Фактически речь идёт о том, что фармацевтические гиганты могут создавать новый виток глобальной «наркомании»: чтобы вы купили таблетки или ампулы с обычной наркотой, в вашем окружении должен нарисоваться дилер, а в вашей жизни - наступить «чёрная полоса». Обычный дилер может подождать такого стечения обстоятельств, а вот корпорации - нет: им нужен тот, кому жизненно необходимы «наркотики» прямо сейчас! Идеальный вариант - сделать человека зависимым при помощи вируса, болезни, которая уничтожается тем эксклюзивным, запатентованным средством, что есть только у этой корпорации. Конечно, для создания ажиотажа в аптеках нескольким тысячам придётся сдохнуть, но разве велика эта цена за миллионные партии лекарства от искусственной болезни?!

Удивляться такому цинизму уже не приходится - жизнь ничего не стоит, потому что у типового потребителя она и смысла особого не имеет. Если ты живёшь для того, чтобы работать, а работаешь, чтобы жить, то смешна цена такому прозябанию. Впрочем, и у таких животных есть право на жизнь: власти обязаны серьёзно разобраться с коммерческим научным миром и с коммерческими лабораториями, чтобы отобрать у них саму возможность креативить новую заразу.

Конечно, если только коммерческие лаборатории не являются просто неким «научным оффшором», местом, свободным для любых опытов, где спецслужбы занимаются антигуманными исследованиями, прикрываясь брендом. Этакие доктора Менгеле 21-го века. Думаю, как вариант - вполне жизнеспособная версия.

Синдром Мийяра-Гюблера

Синдром Мийяра-Гюблера относится к так называемым альтернирующим синдромам, при которых сочетается поражение черепно-мозгового нерва на стороне поражения мозга с чувствительными и/или проводниковыми расстройствами на противоположной стороне, образуя двухстороннюю, но разную по характеру симптоматику.

Синдром Мийяра-Гюблера формируется при поражении нижней части моста, при этом затронутым оказывается ядро лицевого нерва или его аксонов, а также корково-спинномозговой путь. Вероятный очаг патологического процесса описан на рисунке.

Симптоматика

Симптомами данного поражения являются периферический парез (вплоть до паралича) мимической мускулатуры (на стороне патологического очага) в сочетании с центральным гемипарезом (вплоть до плегии). Данное патологическое состояние было описано французом A. Villard (годы жизни 1830-1915) в 1856 году, а также, несколько позже, в 1896 году немецким врачом (независимо от данных исследований коллеги) A. Gubler (1821-1897 годы жизни).

Причины

Причинами, как и при прочих процессах, является опухоль, тяжелая черепно-мозговая травма, ишемическое и геморрагическое поражение, а также последствия оперативных вмешательств на головном мозге.

Синдром Жильбера - симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, гастроэнтеролога со стажем в 15 лет.

Над статьей доктора Васильева Романа Владимировича работали литературный редактор Маргарита Тихонова , научный редактор Сергей Федосов

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

голодание или переедание;
жирную пищу;
некоторые лекарственные средства;
алкоголь;
инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
физические и психические перегрузки;
травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

желтуха различной степени выраженности;
ксантелазмы век (жёлтые папулы);
периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

слабость;
недомогание;
подавленность;
плохой сон;
снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами ("жирами") клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Читайте также: