Синдром Мейер-Швиккерата-Вейерса (Meyer-Schwickerath-Weyers) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Окуло-денто-дигитальная дисплазия - наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24. Основными пороками глаз являются: микрофтальмия, микрокорнеа, помутнение роговицы, врожденная катаракта, гипоплазия переднего мезодермального листка радужки, эксцентричное расположение зрачка, офтальмогипертензия или глаукома, псевдогипертелоризм, эпикантус, птоз [3].

Общие проявления синдрома - микроцефалия с многочисленными пороками развития: широкая переносица, утолщенная нижняя челюсть, расщелины нёба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазия крыльев и узкие носовые ходы, дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии: короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV-V пальцев кисти, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I-V пястных костей, врожденный вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей. Психомоторное развитие чаще нормальное, но у некоторых больных возможна умеренная умственная отсталость. Иногда наблюдается микроцефалия, микрогнатия, расщелины губы и неба, глухота, врожденный вывих бедра.

Дифференциальную диагностику окуло-денто-дигитальной дисплазии необходимо проводить с зубо-лицевым синдромом, сочетанием аномалии радужки и зубов. Лечение симптоматическое. По показаниям проводят удаление катаракты, антиглаукомные и челюстно-лицевые операции. Прогноз для зрения неблагоприятный 3.

В настоящей работе представлены результаты наблюдения за семьей пациентов (мать и ее ребенок) с окуло-денто-дигитальным синдромом (Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса) в течение 8 лет - с 2011 по 2019 годы.

Семья больных, мама и ребенок, наблюдаются у офтальмолога с 2011 года, когда пациентка, 24 года, в перинатальном центре РКБ на сроке 38 недель беременности была впервые им осмотрена. Беременная - инвалид детства 1 группы из-за врожденной аномалии конечностей в виде наличия 2 пальцев на руках и ногах - тетраэктродактилии и слепоты. Со слов пациентки, у неe с раннего детства отмечалось низкое зрение. Так, в год у нее была выявлена миопия высокой степени (-15,0 Д), нистагм, а в 4 года развилась отслойка сетчатки на обоих глазах, по поводу которой ее не оперировали. В 12 лет диагностирована вторичная глаукома (компенсирована на каплях) и атрофия зрительного нерва, а в 17 лет - осложненная катаракта обоих глаз.

Что касается наследственности, то она оказалась отягощена. В частности, у отца и тети (сестры отца) диагностирована тетраэктродактилия, катаракта, отслойка сетчатки обоих глаз, а у матери, со слов беременной, - микрофтальм. Муж пациентки является инвалидом по зрению после перенесенной травмы с последующим развитием симпатической офтальмии.

При осмотре выявлено: лицо ассиметричное, вытянуто книзу - большая нижняя челюсть, маленькая верхняя - микродонтия, тусклые серые зубы - гипоплазия эмали, широкая переносица. Волосы тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая. По 2 пальца на руках и ногах по типу клешни краба.

Острота зрения обоих глаз - 0, внутриглазное давление пальпаторно в норме, постоянный ротационный нистагм. Глазные яблоки увеличены в размере, имеются облаковидные помутнения нижней половины роговицы. Передняя камера мелкая, радужная оболочка субатрофичная, зрачки диаметром 6 мм, не реагируют на свет, помутнения хрусталика в передних корковых слоях и под задней капсулой. В стекловидном теле фиксированные помутнения. Тотальная отслойка сетчатки.

В 2011 году на сроке 39-40 недель было проведено родоразрешение путем кесарева сечения. Родился ребенок: пол женский, вес 2 кг 760 гр, рост 54 см. Голова деформирована, конечности короткие, искривлены, недоразвитые, имеется только по 1 пальцу на руках и ногах.

При осмотре органа зрения новорожденной было выявлено: передний отрезок глаз не изменен, роговица, хрусталик, передние слои стекловидного тела прозрачные. Рефлекс с глазного дна серый. При ультразвуковом исследовании обнаружены преретинальный фиброз стекловидного тела, закрывающий область диска и макулы, плоская субтотальная тракционная отслойка сетчатки обоих глаз.

Ребенок с рождения и до настоящего времени наблюдается офтальмологом. В 2012 году ребенок с мамой были проконсультированы в Московском НИИ глазных болезней им. Гельмгольца. Диагноз: «врожденная патология - окуло-денто-дигитальная дисплазия, нистагм, косоглазие, плоская отслойка сетчатки, частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз». Острота зрения соответствовала светоощущению с неправильной проекцией. В 2013 и 2014 годах году ребенку была проведена лазеркоагуляция сетчатки. В 2015 году при ультразвуковом исследовании обнаружена двусторонняя тотальная отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. При дальнейшем обследовании светоощущение уже не определялось.

Дальнейшее наблюдение за пациенткой и ее ребенком констатировало стабилизацию состояния органа зрения. Острота зрения девочки - 0, внутриглазное давление нормальное, тотальная двусторонняя отслойка сетчатки, полная атрофия зрительного нерва. Лицо ребенка такое же, как у мамы: ассиметричное, с большой нижней челюстью и маленькой верхней, широкой переносицей и недоразвитыми зубами. Голова вытянутой формы, покрыта редкими тонкими волосами. На коротких конечностях по одному пальцу.

На примере приведенного клинического случая наблюдения за пациенткой и ее ребенком с окуло-денто-дигитальной дисплазией (синдромом Лохманн-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса) видно, что, учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется проводить тщательную пренатальную диагностику для выявления патологии эмбриона на минимальных сроках внутриутробного развития и рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках по медицинским показаниям, поскольку патология со стороны органа зрения и конечностей необратима и не поддается лечению.

Глазо-зубо-пальцевой синдром

Синонимы: глазо-зубо-костная дисплазия, окуло-денто-дигитальный синдром, синдром Мейер-Швикерата и Вейерса (Meyer-Schwickerath G., Weyers Н.).

Редкое наследственное заболевание. Синдром в первую очередь проявляется патологией глаз и аномалиями развития зубов и скелета кистей и стоп. Наблюдаемые заболевания глаз: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалия радужки или стекловидного тела, эктопия зрачка. Признаком заболевания служит характерное лицо: гипотелоризм глаз, узкие глазные щели, узкий вздернутый нос с гипоплазией крыльев. Аномалии скелета при синдроме включают синдактилию IV и V пальцев рук (синдактилия III типа), камптодактилию, полидактилию мизинцев стопы; в том числе нарушения развития зубов: микродонтию и частичную адонтию с гипоплазией эмали. Дополнительными признаками являются кондуктивная глухота, редкие тонкие или курчавые волосы, сухость кожи или гиперкератоз, разрастание челюстей, неврологические симптомы (сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев).

Заболевание имеет полную пенетрантность, однако степень проявления клинических признаков у больных значительно варьирует, даже среди членов одной семьи. Например, у ряда пациентов одна и та же мутация может приводить как к классическому фенотипу окуло-денто-дигитального синдрома, так и к изолированной синдактилии IV и V пальцев рук (syndactyly III, OMIM 121014) или фенотипу, сочетающему синдактилию III типа и характерные признаки лица. Отмечено наличие пожилого отца в спорадических случаях синдрома.

Глазо-зубо-пальцевая дисплазия, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь обуславливают гетерозиготные мутации в гене коннексина 43 - GJA1 - который локализован на хромосоме 6q22.31. Коннексин 43 активно экпрессируется в большинстве тканей организма, как и другие белки семейства коннексинов является структурной единицей каналов щелевых межклеточных контактов. Преобладающее большинство мутаций в гене GJA1 проявляет доминантно-негативный эффект, что приводит к структурным изменениям каналов и нарушению межклеточного ионного транспорта.

В литературе есть описание случаев окуло-денто-дигитального синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдавшихся в семьях с близкородственными браками. У больных выявлены гомозиготные мутации в гене GJA1, у родителей пациентов мутации обнаружены в гетерозиготном состоянии и признаки заболевания не наблюдались. Предполагается, что рецессивные мутации в гене GJA1 являются гипоморфными, т.е. патологический эффект данных мутаций заключается либо в отсутствии, либо в существенном снижении экспрессии коннексина 43 и соответствующих каналов.

В литературе описана уникальная миссенс-мутация c.716G>A (p.Arg239Gln) в гене GJA1, которая приводит к формированию редкой аутосомно-рецессивной формы краниометафизарной дисплазии.

Для молекулярно-генетической диагностики глазо-зубо-пальцевой дисплазии или изолированной синдактилии III типа в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене GJA1 методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена.

Синдром Мейер-Швиккерата-Грютерихса-Вейерса (синдром окуло-дентодигитальной дисплазии)

В 1974 году сотрудники детской клиники в Бонне немецкий офтальмолог Gerhard Meyer-Schwickerath, Е. Gruterich и немецкий педиатр Helmut Weyers детально описали заболевание со следующими проявлениями: узкий, тонкий нос с прямой ровной спинкой, очень короткими носовыми крыльями, так что ноздри открывались кнаружи и кпереди. Изменения со стороны зубов представляли собой явления эмалевой дисплазии с коричневой окраской зубов наряду с микродентией и олигодентией. Иногда наблюдается микроцефалия, расщелина губы и неба. Аномалии в строении пальцев кистей и стоп сводились к удлинению кожного покрова между пальцами, камподактилии мизинцев, гипоплазии или полному отсутствию средних фаланг у нескольких или всех пальцев. Кожа сухая. Волосы редкие, сухие, тонкие, растут медленно. Психомоторное развитие нормальное.
[banner_centerrs] [/banner_centerrs]

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы "Видеть Без Очков" от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Со стороны глаз имеется эпикантус, узкие глазные щели, птоз, псевдогипертелоризм, микрофтальм, помутнение роговицы, врожденная катаракта, гипоплазия переднего листка радужки в виде тонкой пористой пластинки без крипт и лакун. Пластинка на зрачковом крае прикрывает пигментную кайму. В области зрачка — остатки персистирующей пупиллярной мембраны. Часто наблюдается глаукома.

Сочетание аномальности переднего листка радужки с аномалиями зубов и пальцев свидетельствует о возникновении всех этих уродств на втором месяце развития плода. В возникновении и развитии оптико-одонтодигитальных дисплазий авторы приписывают одинаковую роль различным эндогенным воздействиям и генетическому фактору.

Клиническое наблюдение синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии)

Приводится описание клинического наблюдения синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии) у пациентки и ее ребенка. У наблюдаемых пациентов определялись аномалии развития конечностей, лицевого скелета, органа зрения в виде отслойки сетчатки, атрофии зрительного нерва. У ребенка патология диагностирована во внутриутробном периоде. От предложенного прерывания беременности пациентка отказалась. На примере приведенного клинического случая можно сделать следующий вывод. Учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется проводить тщательную пренатальную диагностику для выявления патологии эмбриона на минимальных сроках внутриутробного развития и рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках по медицинским показаниям, поскольку патология со стороны органа зрения и конечностей необратима и не поддается лечению.

Ключевые слова: окуло-денто-дигитальная дисплазия, отслойка сетчатки.

Синдром Мейер-Швиккерата-Вейерса (Meyer-Schwickerath-Weyers) - синонимы, авторы, клиника

Читайте также: