Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберг (Albright-Buttler-Bloomberg) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

вариант синдрома Лайтвуда — Олбрайта, обусловленный наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных отделах извитых канальцев; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Олбрайта — Баттлера синдром" в других словарях:

Олбрайта-Баттлера синдром — (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; A. Buttler, амер. врач 20 в.; син. Олбрайта почечный ацидоз) вариант синдрома Лайтвуда Олбрайта, обусловленный наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных отделах извитых канальцев;… … Большой медицинский словарь

Олбрайта почечный ацидоз — (F. Albright) см. Олбрайта Баттлера синдром … Большой медицинский словарь

Лайтвуда-Олбрайта синдром — (R. Lightwood, род. в 1898 г., англ. педиатр; F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; син. ацидоз почечный семейный) наследственное сочетание полиурии, рахитоподобных изменений скелета, нефрокальциноза, нефролитиаза и нарушений кислотно… … Большой медицинский словарь

Лайтвуда — Олбрайта синдром — I Лайтвуда Олбрайта синдром (R Lightwood, родился в 1898 г., англ. педиатр: F. Albright, родился в 1900 г., амер. эндокринолог) наследственно обусловленный гипопаратиреоз, характеризующийся задержкой роста, остеопорозом, рахитоподобными… … Медицинская энциклопедия

О́лбрайта по́чечный ацидо́з — (F. Albright) см. Олбрайта Баттлера синдром … Медицинская энциклопедия

Почечный тубулярный ацидоз — Файл:Nephrocalcinosis.jpg МКБ 10 N25.825.8 МКБ 9 5 … Википедия

Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… … Медицинская энциклопедия

ОЛБРАЙТА - БАТЛЕРА СИНДРОМ

ОЛБРАЙТА - БАТЛЕРА СИНДРОМ (описан американскими врачами F. Albright, A. M. Butler и E. Bloomberg; синонимы - фосфат-диабет, семейный гипофосфатемический рахит, семейная Х-сцепленная гипофосфатемия, витамин D-резистентный рахит) - наследственное заболевание из группы врожденных тубулопатий, обусловленное ферментным дефектом, проявляющимся нарушением обратного всасывания фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев. Манифестирует обычно в конце 1-го - начале 2-го года жизни искривлением нижних конечностей у начинающих ходить детей. Клинические проявления напоминают рахит или остеомаляцию - задержка роста, деформация костей скелета, особенно голеней, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), из-за которой походка становится неуверенной, а в тяжелых случаях ребенок вообще перестает ходить. Отмечают компенсаторный поясничный лордоз, удлинение черепа в переднезаднем направлении (вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), болезненность костей и мышц. В отличие от витамин D-дефицитного рахита нет нарушения общего состояния, мышечной гипотонии, спазмофилии. Клинические проявления у гетерозиготных женщин выражены меньше, чем у больных мужчин. При лабораторном обследовании выявляют гипофосфатемию, повышение уровня щелочной фосфатазы при нормальных показателях кальция, гиперфосфатурию. При рентгенологическом исследовании отмечают рахитоподобые изменения костей скелета, грубоволокнистую структуру губчатого вещества костей. Тип наследования - Х-сцепленный доминантный. Применяют препараты витамина D в больших дозах (дозы, применяемые обычно для терапии рахита, неэффективны), фосфора, при грубых костных деформациях показана ортопедическая коррекция.

F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistant to vitamin D therapy. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529-547.

БАТЛЕРА - ОЛБРАЙТА СИНДРОМ

БАТЛЕРА - ОЛБРАЙТА СИНДРОМ (описан американскими врачами A. Butler и F. Albright, 1900-1969; синоним - почечный тубулярный ацидоз, дистальный тип) - наследственное заболевание из группы тубулопатий, связанное с нарушением секреции ионов водорода в просвет дистальных отделов извитых канальцев почек (либо с обратной диффузией их из просвета канальца в клетку). Развивается системный ацидоз с метаболическими нарушениями, приводящими к тяжелой гипокалиемии, гиперкальциурии. Проявления: отставание в росте, заторможенность, апатия, мышечная слабость, анорексия, рвота, жажда, полиурия, обезвоживание (следствие потери калия), поражение костей вследствие системного ацидоза (рахит у детей, остеомаляция с болями в костях и патологическими переломами у взрослых), нефрокальциноз, нефролитиаз с последующим присоединением инфекции мочевых путей. При обследовании выявляют метаболический ацидоз, гипокалиемию, гипонатриемию, щелочную реакцию мочи, гиперкальциурию. Тип наследования - аутосомно-доминантный или Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое: коррекция ацидоза небольшими дозами бикарбонатов, препараты калия; при остеопорозе и остеомаляции - препараты витамина D и др.

A. Butler et al. Dehydration and acidosis with calcification of renal tubules. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489-499.

F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metabolic studies and therapy in a case of nephrocalcinosis with rickets and dwarfism. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7-33.

Синдром Олбрайта

Синдром Олбрайта

Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта является гетерогенным заболеванием, которое независимо друг от друга описали американский педиатр D. J. McCune и эндокринолог F. Albright в 1936-1937 гг. Заболевание редкое, врожденное, но не наследственное, сопровождается метаболическими нарушениями, признаками преждевременного полового развития и деформаций скелета. Первые клинические проявления отмечаются в раннем детстве или подростковом возрасте в виде нарушений развития, полиоссальной фиброзной дисплазии костей, кожной пигментации по типу «кофе с молоком» и эндокринных аномалий, включая тиреотоксикоз, синдром Кушинга, акромегалию.

Приблизительно в 10 раз чаще диагностируют синдром Олбрайта Мак-Кьюна у девочек, чем у мальчиков. Википедия отмечает, что частота встречаемости в человеческой популяции — 1 на 100 тыс. или на миллион особ.

Патогенез

В результате постзиготной мутации гена GNAS1, участвующего в клеточном сигнализировании белков GS-α , обеспечивающих сопряжение рецепторов лютеинизирующих и фоликолостимулирующих гормонов с молекулами аденилатциклазы в цитологических структурах яичников. Постоянное влияние мутантного белка активизирует аденилатциклазу и повышение внутриклеточного цАМФ, а также стимулирует усиление секреции стероидных женских половых гормонов фолликулярными эстрогенпродуцирующими кистами, вызывающими преждевременное половое развитие даже при отсутствии гонадотропинов. Такая же картина наблюдается и «автономное производство» наблюдается с гормонами щитовидной железы, кортизолом и гормонами роста. Прогрессирование патологии вызвано образованием клеток, уже содержащих мутантные белки.


Пигментация при синдроме Олбрайта

Кроме того, рост уровня цАМФ приводит к увеличению продукции меланина и образованию лентигиозных пятен, очаговой гиперпигментации на фоне нормальных значений АКТГ и меланотропина.

Фиброзно-кистозная дисплазия в результате усиленной кальцинации под действием эстрогенов осуществляется путем замещения нормальных костных структур и образованных кальцинатов фиброзными массами, при этом нарушается равновесие процессов резорбции и регенерации костей, пролиферации мезенхимальных стромальных клеток. Наблюдается формирование очагов деструкций и псевдоопухолей.

Классификация

Болезнь Олбрайта бывает разной, в зависимости от тяжести течения различают:

  • скрытое заболевание - без каких-либо признаков костной или эндокринной патологии, а также без симптоматики необычной пигментации;
  • неполные формы синдрома, например, в процесс патогенеза вовлечения костная ткань, возможны эндокринные изменения и псевдогипопаратиреоз, но нет кожных проявлений;
  • псевдогипопаратиреозили наследственная остеодистрофия Олбрайта — заболевание, которое также поражает костные ткани, но механизм и этиология отличаются — патология вызвана нарушением резистентности к паратгормону, метаболизма кальция и фосфора; псевдогипопаратиреоз также проявляется в детском возрасте и выражается в виде низкого роста, круглого лица, умственной отсталости, ожирения, гипотиреоза, гипогонадизма, сахарного диабета и пр.


Причины

Синдром Олбрайта Маккьюна возникает в результате генетических нарушений на ранних этапах эмбриогенеза. До сих пор не установлен тип наследования, все описанные случаи были спорадические.

Симптомы

Клиническая картина заболевания проявляется в виде целого симпатокомплекса, состоящего из:

  • преждевременного гонадотропиннезависимого полового развития, развивающегося позже и медленнее нежели при других формах ранней половозрелости;
  • пятнистой пигментации кожи - лентиго, пятна с четкими границами светло-коричневого цвета обычно есть от рождения на груди, спине пояснице, бедрах и в местах костных деформаций;
  • эндокринных расстройствах, вызывающих тахикардию, необъяснимую утрату веса, глазные симптомы гипертиреоидизма;
  • полиоссальной фиброзной остеодисплазии, мышечной слабости и остеопороза, вовлекающей в процесс чаще длинные кости, нарушения проявляются в виде изуродованных черт лица, более вытянутом телосложении, искривленных и асимметричных, укороченных запястьях, что затрудняет движения во время ходьбы, вызывает хромоту, сильные боли и повышает вероятность патологических переломов.


Первые признаки преждевременной половой зрелости начинаются с маточных кровотечений, не имеющих цикличного характера и вызваны кратковременными повышениями концентраций эстрогенов и гонадотропных гормонов в кровяном русле. Такие колебания провоцируют образования кист в яичниках. У детей в возрасте 5-10 лет наблюдается ранний рост груди и гинекомастия. Её нежная этиология не приводит к формированию вторичных половых признаков — Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает раннего полового оволосения или дифференцировки фигуры. Истинное половое созревание возможно после окончания пубертатного периода.

Анализы и диагностика

При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

  • рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты, сегментарное поражение любых отделов скелета - чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
  • УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить кисты яичников;
  • лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов - в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона, 17-гидрокси и 17-оксикортикостероидов.

Лечение

Лечение назначают симптоматическое, оно имеет свои сложности в зависимости от индивидуальных особенностей и клинической картины. Аналоги гонадолиберина не оказывают терапевтического эффекта, так как процесс секреции эстрогенов спровоцирован не избытком гонадотропинов. Для купирования процесса гонадального стероидогенеза у особ мужского пола эффективным может оказываться кетоконазол и андрокур. При лечении медроксипрогестерона ацетатом возможно развитие гипокальциемии, поэтому, если процесс развития ранней половозрелости сопровождается тяжёлыми множественными поражениями костных тканей, то терапию необходимо назначать с осторожностью.

Для угнетения гиперэстрогенизиции и удлинения скелета могут быть назначены препараты тестостерона. Чтобы противодействовать дисплазии костей следует вводить:

  • бисфосфонаты;
  • ингибиторы антагонистов остеокластов.

Больным необходимо регулярно, каждые 3 мес. посещать эндокринолога для коррекции проблем с щитовидной и другими железами.

Олбрайта-Баттлера синдром

Синдром Олбрайта-Баттлера (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; A. Buttler, амер. врач 20 в.; син. Олбрайта почечный ацидоз) - вариант синдрома Лайтвуда-Олбрайта, обусловленный наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных отделах извитых канальцев; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу.

Википедия

Статьи для врачей

  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов


SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Cиндром флоккулонодулярный

Синдром флоккулонодулярный (syndromum flocculonodulare; анат. flocculus cerebelli клочок мозжечка + nodulus cerebelli узелок мозжечка) - статическая атаксия с нарушением походки при отсутствии гипотон.

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой (истор.) - санитарно-эпидемиологическое учреждение армии (фронта), предназначавшееся для организации и проведения мероприятий по санитарно-гиг.

Популяция изогенная

Популяция изогенная (греч. isos одинаковый + -genes порождаемый, возникающий) - популяция, все особи которой генетически идентичны, т. е. гомозиготны по большинству локусов; может возникнуть при длите.

Читайте также: