Синдром Рейлли (Reilly) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Болезнь Рейля, или "мертвый палец" (digitus mortuus), относится к группе ограниченных вазоконстрикторных неврозов и характеризуется стойким спазмом сосудов обычно одного, ре­же нескольких пальцев кисти. Пора­жение, как правило, захватывает II— IV пальцы и редко I и V пальцы. Еще реже процесс локализуется на паль­цах одной или обеих стоп.

Основным патофизиологическим механизмом "мертвого пальца" являет­ся внезапно наступающий спазм паль­цевых артерий и вен, сопровождаю­щийся преходящими расстройствами местного кровообращения. Точная причина вазоконстрикторных па­роксизмов не установлена, однако налицо влияние Холодовых раздра­жителей, психических и физических травм. Нередкое развитие болезни Рейля у водителей транспорта, слеса­рей и рыбаков указывает на роль про­фессионального фактора в генезе за­болевания. С другой стороны, иногда "мертвый палец" служит предвестни­ком стенокардии или является од­ним из признаков облитерирующего заболевания артерий конечностей (атеросклероз, тромбангиит), иногда наблюдается при невритах средин­ного нерва.

Заболевание встречается преиму­щественно в молодом возрасте, чаще у мужчин. Характерно, что в среднем и пожилом возрасте болезнь Рейля в основном наблюдается у женщин. Распространенность данной патоло­гии не установлена.

Клиническая картина. Обычно внезапно и без видимой причины, ча­ще в холодное время года, наступает мертвенная бледность кожи пальца (пальцев), ограниченная обычно ног­тевой фалангой и обусловленная рез­ким спазмом пальцевых сосудов. Приступ длится от нескольких минут до 1 ч и более. При этом пораженный палец становится холодным и не­чувствительным. Если судорожный приступ не купируется, то ткани в

зоне поражения становятся темно-синюшного цвета, что сопровожда­ется интенсивной болью различной эмоциональной окраски, обычно ир-радиирующей в плечо и предплечье и лишающей больных сна. Несмотря на снижение тактильной чувстви­тельности, ткани пораженной ногте­вой фаланги становятся чрезвычай­но болезненными. После окончания приступа вазоконстрикции кожа при­обретает нормальную окраску, темпе­ратуру и чувствительность. У некото­рых больных с частыми переохлажде­ниями (лыжники, рыбаки, охотники и др.) возникает вазоконстрикция всех пальцев кисти или чаще стопы с развитием картины "мертвой кис­ти" или "мертвой стопы". Независи­мо от локализации и объема пораже­ния тканей в момент приступа пульс и артериальное давление не изменя­ются.

Дифференциация болезни Рейля необходима в первую очередь с болез­нью и синдромом Рейно, при кото­рых главными отличительными осо­бенностями являются симметрич­ность поражения обеих конечностей (в основном при болезни Рейно), ха­рактерная цикличность клиничес­ких проявлений (периоды спазма сменяются периодами покоя) и раз­личной степени выраженности тро­фические нарушения тканей в зоне локализации патологического про­цесса.

Лечение болезни Рейля следует на­чинать с устранения провоцирую­щих факторов, рационального тру­доустройства больных. Назначают сосудорасширяющие препараты раз­личной фармакологической направ­ленности, седативные и общеукрепля­ющие средства, тепловые процедуры. У многих больных хороший эффект наблюдается при проведении пара-артериальных и ганглионарных но­вокаиновых блокад, сегментарных и местных физиотерапевтических воз­действий.

РЕЙЛИ СИНДРОМ

РЕЙЛИ СИНДРОМ (по имени Reily; синоним - «мертвый палец») - внезапно возникающие побледнение, похолодание, боль и гипестезия кожи одного, нескольких (чаще II - IV) или всех пальцев на кисти или стопе, которое сам больной определяет как их своеобразное «омертвение». Является следствием спазма артерий, кровоснабжающих заинтересованный палец (или пальцы), и длится от нескольких до 30-40 минут и более. Наблюдают после перенесенного отморожения и у истероидных личностей после тяжелых психических переживаний.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Смотреть что такое "РЕЙЛИ СИНДРОМ" в других словарях:

Синдром Рейли-Дейя — Семейная вегетативная дисфункция, проявляющаяся с рождения отсутствием слезоотделения, миопией, трофическими расстройствами в роговице по типу кератита. На коже характерны папулезные высыпания и преходящие пятнистые эритемы, гипергидроз,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Синдром Рейли-Швахмана — Проявления амиотрофии невральной Шарко-Мари (см.) в сочетании с гиперостозом диафизов трубчатых костей. Характерны атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей, фибриллярные подергивания, иногда повышение сухожильных рефлексов и клонусы … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Патологическая анатомия твёрдых тканей зуба — Патологические процессы в твёрдых тканях зуба традиционно подразделяются на две группы кариес и некариозные поражения. Содержание 1 Кариес (caries) 1.1 Этимология термина «кариес» … Википедия

Остераут, Джон — Джон Остераут John Ousterhout Дата рождения: ? Гражданство: США … Википедия

Брафф, Зак — У этого термина существуют и другие значения, см. Брафф. Зак Брафф Zach Braff … Википедия

The Aviator — Авиатор The Aviator Жанр драма Режиссёр Мартин Скорсезе Продюсер Крис Брайэм … Википедия

Джон Аустераут — Джон Остераут John Ousterhout Дата рождения: ? Гражданство: США … Википедия

Джон Остераут — John Ousterhout Дата рождения: ? Гражданство: США … Википедия

Остераут — Остераут, Джон Джон Остераут John Ousterhout Дата рождения: ? Гражданство … Википедия

Остераут Джон — Джон Остераут John Ousterhout Дата рождения: ? Гражданство: США … Википедия

Лечение болезни Рейля в Германии

Заболевание Рейля относится к вазоспастическим ангионеврозам. Его еще называют синдромом «мертвого пальца» или болезнью «мертвой стопы». В клиниках Германии комплексно подходят к лечению этого заболевания и добиваются отличных результатов.

Немного о болезни

В основе патологии лежит внезапное спазмирование сосудов фаланг. Обычно спазмируются сосуды всех пальцевых фаланг нижней конечности и тогда ставят диагноз «мертвая стопа». Реже болезнь затрагивает только сосуды одной фаланги, в этом случае говорят о «мертвом пальце».

Патология может развиться в любом возрасте. Провоцируют болезнь длительное фиксированное положение конечности с давлением на сосуды, эмоциональный стресс, охлаждение. Для заболевания характерна приступообразность. Приступы длятся в среднем 30-40 минут. В течение этого времени больной ощущает парестезию, дискомфорт, щекотание или чувство жжения в пальцах. Но, когда приступ заканчивается, пациент чувствует себя хорошо. В редких случаях, если приступ становится затяжным и длится более 1-1,5 часов, появляются отек, утолщение и отслаивание ногтей. Опасных осложнений в виде гангрены не наблюдалось.

Диагностика болезни Рейля

Перед назначением лечения пациент проходит тщательную диагностику не только костной системы. Так как заболевание может свидетельствовать о серьезных нарушениях в работе вегетативной нервной системы спектр исследования может быть достаточно широк. При диагностике используется новейшая техника, которая позволяет поставить диагноз предельно точно.

Германия славится не только отличным сервисом, но и наличием оборудования высокого класса в любом медицинском центре. Высокоточная ортопедическая диагностика, ангиография с документированием всех результатов и визуализацией всех проблем позволят выявить любую патологию. При необходимости к постановке диагноза привлекаются врачи других специальностей.

Лечение мертвой стопы

Лечение болезни комплексное. Врач назначает индивидуальную схему лечения, в которой основную роль играют медикаменты и физиотерапия.

1. Лекарственная терапия.

Прежде всего устраняется причина возникновения приступа и проводится этиотропное лечение. Медикаментозная терапия представлена адреноблокаторами, транквилизаторами, ганглиоблокаторами и спазмолитиками.

Большая роль в терапии болезни Рейля отводится физиотерапевтическим процедурам, которые нормализуют кровяное давление и улучшают гемодинамику в пораженной области. Особенно популярны гальванизация, лазеротерапия и лекарственный электрофорез. Врачи могут назначить курс бальнеотерапии.

Как правило, лекарства и физические процедуры значительно улучшают состояние. Если же эффект неудовлетворительный, то врач проводит преганглионарную симпатэктомию.

Преимущества лечения болезни Рейля в Германии

Лечение, диагностика, реабилитация и сервис в немецких клиниках самого высокого мирового уровня! При необходимости с пациентом работает психолог и привлекаются врачи смежных дисциплин (невролог, кардиолог, сосудистый хирург, ортопед, врач ЛФК).

В результате такого внимательного подхода к болезни врачи добиваются желаемого результата и уменьшают проявления патологии. А в некоторых случаях избавляют пациента от локального ангиоспазма.

Помните, если вовремя не заняться лечением патологии и запустить ее, то могут возникнуть серьезные осложнения.

Синдром Райли-Дея

Синдром Райли-Дея — тяжелая, генетически обусловленная сенсорно-вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.


Общие сведения

Синдром Райли-Дея носит имя впервые описавших его в 1949 году американских педиатров. Эпонимическое название было введено в 1964 году. Кроме него в отношении данной патологии применяются термины «семейная дизавтономия» и «наследственная сенсорно-вегетативная невропатия III типа» (НСВН тип III). Синдром Райли-Дея распространен преимущественно среди евреев ашкенази. В их популяции он встречается с частотой 1 случай на 10-20 тыс. населения. Заболевание представляет собой сочетание тяжелой вегетативной дисфункции и чувствительных нарушений, в 40% случаев сопровождается судорожными пароксизмами, приводит к задержке психомоторного развития ребенка. По причине отсутствия специфической терапии до четверти пациентов погибают в течение 1-го года жизни. В связи с полиморфностью проявлений и сложностью лечения семейная дизавтономия представляет серьезную проблему для современной неврологии и педиатрии.

Причины синдрома Райли-Дея

В настоящее время патогенез семейной дизавтономии не известен. Предполагается, что субстратом заболевания выступают нарушения метаболизма, в частности норадреналина — базового нейротрансмиттера симпатических синапсов. Согласно другой гипотезе, синдром Рейли-Дея связан с избыточным накоплением в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина и блокировкой прохождения нервного импульса к мышечным волокнам. Патоморфологически наблюдаются дегенеративные изменения и зоны демиелинизации в синаптических ганглиях, задних столбах и корешках спинного мозга, вестибулярном и тройничном нервах, в ретикулярной формации, стволе головного мозга.

Последние исследования в области генетики позволили установить, что наследственный характер патологии детерминирован генетическим дефектом в локусе 9q31 9-й хромосомы. У 95,5% пациентов выявлен однотипный дефект гена ГКВКАР, у остальных определены еще 2 более редко встречающиеся мутации. Наследуется синдром Рейли-Дея по аутосомно-рецессивному механизму. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Как правило, клинические проявления семейной дизавтономии появляются сразу после рождения ребенка. Дети слабо кричат, у них наблюдается генерализованная мышечная гипотония и снижение рефлексов новорожденных. Вначале на первый план выходят проблемы с кормлением: отмечаются затрудненное глотание (дисфагия) и сосание, циклические срыгивания, частые рвоты. На фоне дисфагии может возникнуть аспирационная пневмония. Рвота может спровоцировать желудочное кровотечение; в таких случаях в рвотных массах наблюдается примесь крови.

Проблемы с питанием сохраняются на протяжении всего детского периода, могут привести к развитию гипотрофии и отставанию ребенка в физическом развитии. В возрасте до 5 лет у детей наблюдается пароксизмы апноэ, зачастую приводящие к развитию синкопальных состояний (обмороков). У 40% детей отмечаются тонико-клонические генерализованные эпиприступы, которые в ряде случаев ассоциируются с гипертермией или гипоксией, обусловленной дыхательными расстройствами.

Вегетативная дисфункция проявляется гипергидрозом, обильной саливацией, расстройством терморегуляции с периодическими беспричинными подъемами температуры тела (иногда - гипотермией), лабильностью артериального давления (транзиторной артериальной гипертензией, артериальной гипотонией при переходе в вертикальное положение), постоянным похолоданием, цианозом и трофическими изменениями кожи дистальных отделов конечностей, чередованием диареи и запоров, пониженной секрецией слезы.

Последний симптом становится очевиден после 3-месячного возраста. В норме в этот период плач начинает сопровождаться слезотечением, а у детей, имеющих синдром Райли-Дея, слезотечение отсутствует или резко снижено. Снижение продукции слезы зачастую приводит к возникновению язвенного кератита. Вследствие расстройства вегетативной иннервации периферических сосудов на коже периодически появляются эритематозные пятна. В возрасте 4-5 лет возникают затяжные вегетативные кризы длительностью до нескольких дней. Они сопровождаются профузным потоотделением, рвотой каждые 25-30 мин., беспокойством, подъемом АД, появлением пятнистой эритемы.

Нарушения чувствительности проявляются отсутствием болевого и температурного восприятия кожи и способности различать несколько одинаковых раздражителей, одновременно воздействующих на разные участки поверхности кожи. Глубокие виды чувствительности (вибрационная, мышечно-суставное чувство) менее нарушены. Сенсорные нарушения способствуют частому травматизму ребенка. С возрастом к вегетативным и сенсорным расстройствам присоединяется атаксия, которая становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Походка отличается медлительностью и неуклюжестью, что, вероятно, связано с сенсорными нарушениями.

Зачастую синдром Райли-Дея сопровождается некоторой задержкой психического развития, умеренным снижением когнитивной сферы. У детей (особенно у девочек) наблюдается более позднее половое созревание. Типичны нечеткость и гнусавый оттенок речи. С возрастом к клинической картине заболевания присоединяются полиневропатии. У большинства пациентов развивается прогрессирующий сколиоз. Дети относятся к часто болеющим, поскольку подвержены различным инфекционным процессам. Особенно часто у них возникают воспалительные поражения дыхательных путей: трахеобронхиты и пневмонии.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз базируется на характерном сочетании клинических симптомов (вегетативная дисфункция, сенсорные расстройства, пониженная слезная секреция, рвота, атаксия) и их возникновении в раннем детском возрасте. Для оценки психического развития ребенка назначается нейропсихологическое обследование. Из дополнительных исследований диагностическую ценность представляет гистаминовый тест. В норме внутрикожное введение раствора гистамина вызывает покраснение кожи на 1-3 см вокруг места инъекции. Отсутствие какой-либо реакции подтверждает синдром Райли-Дея.

Аппаратные исследования проводятся с целью исключения другой патологии нервной системы. Грудным детям назначают нейросонографию через родничок, детям старшего возраста — МРТ головного мозга. При семейной дизавтономии данные обследования не выявляют никаких патологических отклонений. Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными полиневропатиями и врожденными иммунодефицитами. Пациентам рекомендована консультация генетика и ДНК-диагностика. Проведение генеалогического исследования подтверждает аутосомно-рецессивный тип наследования.

Лечение и прогноз синдрома Райли-Дея

Специфическая терапия не разработана, поскольку отсутствуют ясные представления о патогенезе заболевания. Возможно, будущее лечение семейной дизавтономии находится в сфере генной терапии. На сегодняшний день осуществляется симптоматическое поддерживающее лечение, которое требует участия сразу нескольких специалистов: невролога, гастроэнтеролога, ортопеда, офтальмолога, педиатра. При рвоте компенсация потерянной жидкости проводится путем инфузионной терапии, в качестве противорвотного средства назначается хлорпромазин. При артериальной гипертензии осуществляется гипотензивная терапия. Для уменьшения мышечной гипотонии и предупреждения развития сколиоза рекомендовано ЛФК, занятия на специальных тренажерах, массаж. При задержке психического развития показана нейропсихологическая коррекция.

К сожалению, синдром Райли-Дея имеет неутешительный прогноз. Около четверти заболевших погибают в раннем детском возрасте в связи с тяжелыми нарушениями питания или интеркуррентными инфекциями преимущественно дыхательных путей. В ряде случаев при комплексной симптоматической терапии и адекватном уходе пациенты доживают до 35-летнего возраста.

Синдром Райли-Дея

МКБ-10 коды

Описание

Синдром Райли. Дея - тяжелая, генетически обусловленная сенсорно - вегетативная невропатия. Симптомокомплекс включает сочетание дисфагии, рвоты, пониженной поверхностной чувствительности, вегетативной дисфункции, атаксии, недостаточной секреции слезной жидкости. Диагностировать синдром Райли-Дея помогает проведение гистаминовой пробы и ДНК-анализа, исключение другой патологии при помощи нейросонографии или МРТ. Терапия симптоматическая, направлена на купирование рвоты, возмещение потерь жидкости, нормализацию артериального давления, уменьшение мышечной гипотонии, нейропсихологическую коррекцию.

Дополнительные факты

Причины

В настоящее время патогенез семейной дизавтономии не известен. Предполагается, что субстратом заболевания выступают нарушения метаболизма, в частности норадреналина — базового нейротрансмиттера симпатических синапсов. Согласно другой гипотезе, синдром Рейли-Дея связан с избыточным накоплением в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина и блокировкой прохождения нервного импульса к мышечным волокнам. Патоморфологически наблюдаются дегенеративные изменения и зоны демиелинизации в синаптических ганглиях, задних столбах и корешках спинного мозга, вестибулярном и тройничном нервах, в ретикулярной формации, стволе головного мозга.
Последние исследования в области генетики позволили установить, что наследственный характер патологии детерминирован генетическим дефектом в локусе 9q31 9-й хромосомы. У 95,5% пациентов выявлен однотипный дефект гена ГКВКАР, у остальных определены еще 2 более редко встречающиеся мутации. Наследуется синдром Рейли-Дея по аутосомно-рецессивному механизму. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Клиническая картина

Как правило, клинические проявления семейной дизавтономии появляются сразу после рождения ребенка. Дети слабо кричат, у них наблюдается генерализованная мышечная гипотония и снижение рефлексов новорожденных. Вначале на первый план выходят проблемы с кормлением: отмечаются затрудненное глотание (дисфагия) и сосание, циклические срыгивания, частые рвоты. На фоне дисфагии может возникнуть аспирационная пневмония. Рвота может спровоцировать желудочное кровотечение. В таких случаях в рвотных массах наблюдается примесь крови. Проблемы с питанием сохраняются на протяжении всего детского периода, могут привести к развитию гипотрофии и отставанию ребенка в физическом развитии. В возрасте до 5 лет у детей наблюдается пароксизмы апноэ, зачастую приводящие к развитию синкопальных состояний (обмороков). У 40% детей отмечаются тонико-клонические генерализованные эпиприступы, которые в ряде случаев ассоциируются с гипертермией или гипоксией, обусловленной дыхательными расстройствами.
Вегетативная дисфункция проявляется гипергидрозом, обильной саливацией, расстройством терморегуляции с периодическими беспричинными подъемами температуры тела (иногда - гипотермией), лабильностью артериального давления (транзиторной артериальной гипертензией, артериальной гипотонией при переходе в вертикальное положение), постоянным похолоданием, цианозом и трофическими изменениями кожи дистальных отделов конечностей, чередованием диареи и запоров, пониженной секрецией слезы. Последний симптом становится очевиден после 3-месячного возраста. В норме в этот период плач начинает сопровождаться слезотечением, а у детей, имеющих синдром Райли-Дея, слезотечение отсутствует или резко снижено. Снижение продукции слезы зачастую приводит к возникновению язвенного кератита. Вследствие расстройства вегетативной иннервации периферических сосудов на коже периодически появляются эритематозные пятна. В возрасте 4-5 лет возникают затяжные вегетативные кризы длительностью до нескольких дней. Они сопровождаются профузным потоотделением, рвотой каждые 25-30 мин. , беспокойством, подъемом АД, появлением пятнистой эритемы.
Нарушения чувствительности проявляются отсутствием болевого и температурного восприятия кожи и способности различать несколько одинаковых раздражителей, одновременно воздействующих на разные участки поверхности кожи. Глубокие виды чувствительности (вибрационная, мышечно-суставное чувство) менее нарушены. Сенсорные нарушения способствуют частому травматизму ребенка. С возрастом к вегетативным и сенсорным расстройствам присоединяется атаксия, которая становится заметной, когда ребенок начинает ходить. Походка отличается медлительностью и неуклюжестью, что, вероятно, связано с сенсорными нарушениями.
Ассоциированные симптомы: Запор. Общая потливость. Понос (диарея). Потливость. Рвота. Судороги.

Диагностика

Диагноз базируется на характерном сочетании клинических симптомов (вегетативная дисфункция, сенсорные расстройства, пониженная слезная секреция, рвота, атаксия) и их возникновении в раннем детском возрасте. Для оценки психического развития ребенка назначается нейропсихологическое обследование. Из дополнительных исследований диагностическую ценность представляет гистаминовый тест. В норме внутрикожное введение раствора гистамина вызывает покраснение кожи на 1-3 см вокруг места инъекции. Отсутствие какой-либо реакции подтверждает синдром Райли-Дея.
Аппаратные исследования проводятся с целью исключения другой патологии нервной системы. Грудным детям назначают нейросонографию через родничок, детям старшего возраста — МРТ головного мозга. При семейной дизавтономии данные обследования не выявляют никаких патологических отклонений.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с другими наследственными полиневропатиями и врожденными иммунодефицитами. Пациентам рекомендована консультация генетика и ДНК-диагностика. Проведение генеалогического исследования подтверждает аутосомно-рецессивный тип наследования.

Лечение

Прогноз

Читайте также: