Синдром Русси-Корниля (Roussy-Cornil) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Cypher
Обновлено: 14.12.2024

РУССИ-ЛЕВИ СИНДРОМ (G. Roussy, франц. патологоанатом, 1874— 1948; G. Levy, франц. невропатолог, 1886 — 1935) — наследственный синдром, основными признаками к-рого являются поражения периферической нервной системы (полиневропатия), атаксия и деформация стопы (полая стопа).

Впервые описан в 1926 г. Г. Русси и Леви. Существуют различные точки зрения на природу этого синдрома. Ряд исследователей расценивают его как отдельную нозологическую форму, другие — как легкую форму невральной амиотрофии Шарко — Мари — Тута (см. Амиотрофия). В пользу последней точки зрения свидетельствует тот факт, что в семьях с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута иногда встречаются случаи Р.— Л. с. Существует также мнение, что Р.— Л. с. представляет собой переходную форму между невральной амиотрофией Шарко—Мари — Тута и семейной атаксией Фридрейха (см. Атаксия).

Р.— Л. с. наследуется по ауто-сомно-доминантному, реже по ауто-сомно-рецессивному типу, обнаруживается уже в раннем детском возрасте, отличается стационарным или медленно прогрессирующим течением.

Характерными и ранними симптомами Р.— Л. с. являются отсутствие сухожильных рефлексов на нижних и реже на верхних конечностях, утрата зрачковой реакции на свет, полая стопа (см. Стопа). При прогрессирующем течении развиваются парез и атрофия мышц, иннервируемых малоберцовыми нервами, нарушается походка по типу степажа (см. Походка). Нередко может наблюдаться двусторонняя легкая атрофия мышц кисти. Электровозбудимость пораженных мышц снижена. При электромиографическом исследовании может быть выявлено поражение нервов, реже — передних рогов спинного мозга (см. Электромиография). Снижена скорость проведения импульсов по нервам. При Р.— Л. с. может наблюдаться также дрожание рук, косоглазие, кифоско-лиоз, катаракта, аносмия.

Диагноз ставят на основании характерной клин, картины, данных электромиографии и результатов исследования скорости проведения импульсов по нервам.

Лечение симптоматическое, общеукрепляющее, применяют витамины группы В, антихолинэстеразные препараты, массаж, лечебную гимнастику, при степаже рекомендуется носить ортопедическую обувь.

Прогноз для жизни благоприятный. Больные длительно сохраняют двигательные функции и трудоспособность.

Библиография: Бадалян Л. О. и др. Гередитарная арефлекторная дистазия (синдром Русси — Леви), Журн. невропат, и психиат., т. 81, в. 5, с. 682, 1981; Д а-в и д е н к о в С. Н. Наследственно-семейные дегенеративные заболевания нервной системы, в кн.: Совр. состояние основных разделов невропатол., под ред. Н. В. Коновалова и др., с. 97, М., 1961, библиогр.; Heinroth Н. "Ober die Stellung der hereditaren areflextorischen Dystasie (Roussy und Levy) in der Gruppe der heredodegenerativen und Systemerkran-kungen des Zentralnervensystems, Dtsch. Z. Nervenheilk., Bd 191, S. 10, 1967; Oelsch lager R., White H. H. a. S c h i m k e R. N. Roussy — Levy syndrome, Acta neurol. scand., v. 47, p. 80, 1971; Roussy G. et Levy G. Sept cas d'une maladie familiale particuli^re, Rev. neurol., t. l,p. 427,1926; они же, La dystasie areflexique hereditaire, Presse med., p. 1733, 1932.

Синдром Русси-Леви

Синдром Русси-Леви — наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий, по некоторым представлениям являющееся фенотипическим вариантом амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Основные симптомы включают сенситивную атаксию, слабость и гипотрофию мышц дистальных отделов конечностей (преимущественно нижних), сухожильную арефлексию. При установлении диагноза опираются на особенности клинического симптомокомплекса и течения заболевания, семейный анамнез, результаты электронейромиографии. Пациентам показано регулярное симптоматическое лечение: антихолинэстеразные фармпрепараты, витамины, калий, АТФ, массаж, физиопроцедуры, ЛФК.

Общие сведения

Синдром Русси-Леви носит эпонимическое название в честь описавших его в 1926 году французских медиков невролога Леви и патолога Русси. Авторы обозначили описанный синдром как семейную арефлекторную дистазию с медленным прогрессированием. Базисными клиническими проявлениями синдрома выступают атаксия и сухожильная арефлексия, что легло в основу другого его названия - «синдром атаксии-арефлексии». Согласно международной классификации 10-го пересмотра, синдром Русси-Леви отнесен к группе наследственных мотосенсорных невропатий (НМСН). Однако среди клиницистов нет однозначного мнения, как классифицировать данную патологию. В соответствии с симптоматикой ряд специалистов в области неврологии относит синдром Русси-Леви к клинической форме, занимающей промежуточное положение между болезнью Шарко-Мари-Тута и атаксией Фридрейха, другие авторы считают его отдельным клиническим вариантом спинальной амиотрофии. Не смотря на полученные генетические доказательства последнего утверждения, многие неврологи до сих пор выделяют синдром Русси-Леви как отдельную нозологию.

Причины синдрома Русси-Леви

Семейный характер заболевания указывает на его наследственный генез. Ранее было установлено, что невропатия Русси-Леви встречается в семьях с повторными случаями болезни Шарко-Мари-Тута. Молекулярно-генетические исследования последних лет выявили, что генетическим субстратом синдрома выступают нарушения в 17-й хромосоме (локус 17р11.2) в виде наличия дубликатов отдельных генов, точковые мутации гена MPZ — нулевого миелинового протеина. Это открытие позволяет считать синдром Русси-Леви фенотипической формой невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута (НМСН вариант IА).

Наследование синдрома осуществляется аутосомно-доминантным путем. Морфологически определяются дегенеративные изменения задних спинальных корешков и периферических нервных стволов в виде умеренной демиелинизации и уменьшения числа нервных волокон; дистрофические изменения пирамидных и мозжечковых трактов, проходящих в боковых столбах спинного мозга; дегенерация задних столбов; атрофия мышечных волокон скелетной мускулатуры.

Симптомы синдрома Русси-Леви

Дебют симптоматики обычно приходится на детский возраст, иногда — пубертат, в отдельных случаях возможен у взрослых. Первоначальной жалобой выступает неловкость при ходьбе за счет снижения силы мышц голени (в большей степени перонеальной группы) и сенситивной атаксии. Мышечная слабость обуславливает затрудненное тыльное сгибание стоп, их свисание в состоянии подошвенного сгибания. Ранним признаком заболевания является выпадение сухожильных рефлексов нижних конечностей (коленных, ахилловых). Со временем наблюдается арефлексия верхних конечностей, слабость мышц дистальных отделов рук и атрофии мышц кисти. Отмечаются полиневритические нарушения чувствительности: болевая и температурная гипестезия в виде «носков» и «перчаток», расстройство глубоких видов (мышечно-суставного, вибрационного восприятия). Последнее обуславливает существование сенситивной атаксии.

Во внешнем виде пациента обращает на себя внимание гипотрофия мышц голеней, т. н. «ноги аиста». Выраженность нарушения походки вариабельна: от легкой неловкости до типичного степпажа с высоким подъемом согнутой в колене ноги и свисанием стопы. Атаксия редко достигает грубого выражения, характеризуется неустойчивостью при ходьбе, общей неловкостью, несоразмерностью и асимметричностью точных движений. Наблюдается шаткость в позе Ромберга, промахивание и тремор при выполнении координаторных проб. Характерна полая стопа, отличающаяся от стопы Фредрейха сочетанием с арахнодактилией, расположением пальцев в форме трезубца или двузубца, деформациями пальцев. Типично исчезновение высокого свода стопы при опоре на нее во время ходьбы. Наряду с деформацией стоп наблюдается похожая деформация кистей. У многих пациентов имеются деформации грудной клетки, искривление позвоночника по типу кифосколиоза и прочие маркеры соединительнотканной дисплазии (гипертелоризм, расширенная переносица, гидроцефальный череп, готическое небо).

Диагностика синдрома Русси-Леви

Диагноз базируется на клинической картине заболевания и ее изменении в динамике. От невральной амиотрофии невропатию Русси-Леви отличает меньшая выраженность мышечных гипотрофий, от болезни Фридрейха — отсутствие дизартрии и склонность к стабилизации состояния. Дифдиагностика проводится также с другими видами полиневропатий, с миопатией и миотонией, боковым амиотрофическим склерозом, болезнью Рефсума, миелопатиями. Пациентам показана консультация генетика и генеалогический анализ.

С целью уточнения диагноза невролог назначает электронейромиографию, результаты которой говорят о замедлении проведения импульсов по нервным стволам. В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц и/или поверхностных нервов нижних конечностей. Микроскопическое исследование мышечной ткани выявляет атрофические изменения отдельных пучков мышечных волокон. При микроскопии препаратов нерва определяется разрастание элементов шванновской оболочки, приводящее к гипертрофии нервных волокон, по своей форме напоминающей луковицу.

Лечение и прогноз синдрома Русси-Леви

В настоящее время разработана только симптоматическая терапия, базирующаяся на фармпрепаратах, облегчающих проведение нервного импульса и улучшающих обменные процессы нервной ткани. Составляющими лечения обычно выступают тиамин, пиридоксин, витамин С, цианокобаламин, оротат калия, антихолинэстеразные средства (амбенония хлорид, дистигмин, галантамин, пиридостигмин, неостигмин), АТФ. Параллельно рекомендованы занятия лечебной физкультурой, массаж, физиолечение и сегментарно-рефлекторная терапия. Деформация стоп является показанием к консультации ортопеда с подбором ортопедической обуви.

Синдром Русси-Леви отличается хорошим для жизни прогнозом. Медленное нарастание симптоматики с последующей стабилизацией процесса обеспечивает большинству пациентов длительную сохранность трудоспособности и негрубое ее снижение. В некоторых случаях наблюдается неуклонное прогрессирование мышечной слабости и гипотрофии, приводящее к затруднению самостоятельной ходьбы.

Синдром Корнелии де Ланге ( Амстердамская карликовость , Амстердамский нанизм , Синдром Брахмана де Ланге )

Синдром Корнелии де Ланге - это генетически опосредованное мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению. Фенотипические признаки синдрома представлены микробрахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др. Характерна низкорослость, возможны врожденные пороки (ВПС, мочеполовые аномалии, пилоростеноз, диафрагмальная грыжа). При диагностике учитываются клинические критерии и результаты генетического тестирования. Дети с данной патологией нуждаются в симптоматической терапии, дефектологической помощи.

МКБ-10

Синдром, характеризующийся комплексом стигм дизэмбриогенеза, пороками развития и умственной неполноценностью, был описан в 1916 г. доктором медицины В. Брахманом. Однако свое официальное название заболевание получило в честь педиатра из Амстердама Корнелии де Ланге, которая подробно описала сразу два клинических наблюдения в 1933 г. В литературе наряду с общепринятым - синдром Корнелии де Ланге - встречаются названия «синдром Брахмана де Ланге», «амстердамская карликовость/нанизм». Патология регистрируется с частотой 1:10000-1:30000, распространенность не имеет географических, расовых и гендерных различий.

Причины

Синдрому свойственна генетическая неоднородность, на данный момент известно три гена, ответственных за данную патологию. Около 50% описанных случаев связано с дефектами в гене NIPBL, кодирующем белок делангин (5p13.2), около 5% - с мутациями гена когезинового комплекса SMC1A (Xp11.22). Один известный случай ассоциирован с нарушением другой субъединицы когезина, кодируемой SMC3 (10q25). Примерно в 40% наблюдений синдром Корнелии де Ланге вызывается неизвестными мутациями, которые еще только предстоит вычислить.

Большая часть мутаций NIPBL являются вновь возникшими, поэтому чаще больные дети рождаются от генетически здоровых родителей. Однако известны наблюдения семейных случаев с аутосомно-доминантным наследованием. Ген SMC1A расположен на половой Х-хромосоме - при его дефектах наследование сцеплено с полом (болеют мужчины, женщины выступают гетерозиготными носительницами).

Факторы риска

Спонтанные патологические изменения генетического материала могут быть обусловлены следующими факторами:

интоксикациями и инфекциями беременной, перенесенными в первом триместре;
эндокринопатиями беременной;
лекарственным (в т. ч. цитостатическим), радиационным воздействием на плод;
близкородственным браком;
поздними родами (у женщин старше 35 лет).

При отсутствии генных мутаций у родителей риск повторного рождения ребенка с синдромом Брахмана де Ланге в одной семье равен 2-5%.

Патогенез

Молекулярную основу патологии составляет нарушение функционирования белков когезинового комплекса. Когезины играют важнейшую роль в процессе клеточного деления. Они располагаются внутри хромосомы, сцепляя и удерживая между собой две сестринские хроматиды. Другие, не менее важные функции когезина - это репарация ДНК и регуляция экспрессии генов.

По всей видимости, воздействие различных мутагенных факторов в критические периоды приводит к неправильному делению клеток и закладке органов. Патологоанатомическое исследование выявляет значительные изменения головного мозга: аплазию оперкулярной коры, недоразвитие роландовой борозды, запаздывающую миелинизацию и и миелодегенерацию. Также обнаруживаются пороки развития почек, надпочечников, гонад, сердца, гипоплазия тимуса.

Классификация

По степени выраженности фенотипических проявлений выделяют 2 варианта синдрома Корнелии де Ланге. Они различаются как проявленностью внешней симптоматики, так и витальным прогнозом:

классический: значительная задержка развития плода, грубые пороки развития и выраженная умственная неполноценность;
доброкачественный: лицевые и скелетные аномалии без грубых пороков внутренних органов, пограничная ЗПР. Дефекты генов SMC3 и SMC1A коррелируют с доброкачественным течением синдрома.

Симптомы

Физическое развитие

Младенцы с синдромом Корнелии де Ланге рождаются с низкими росто-весовыми показателями: средняя масса составляет 2100-2300 г. Они малоактвны, редко выражают свои потребности криком. С первых дней отмечается вялое сосание груди, частые срыгивания, диспепсические расстройства. Такие проблемы нередко вынуждают кормить ребенка через назогастральный зонд или гастростому. Дети часто страдают рецидивирующими респираторными инфекциями. Физическое и психомоторное развитие отстает от возрастной нормы.

Фенотипические признаки

Внешний вид ребенка очень своеобразный. Перечисленные черепно-лицевые дисморфии входят в число основных критериев при диагностике патологии:

аномалии черепа и лицевого скелета: микро- и брахицефалия, готическое небо, небные расщелины, микрогнатия;
черты лица: тонкие сросшиеся брови, длинные ресницы, широкая переносица с седловидной деформацией и широкими ноздрями, низко посаженные уши, тонкие губы с опущенными вниз уголками;
аномалии кожи и ее придатков: на голове ‒ густые волосы с низкой линией роста, на теле - гипертрихоз, мраморная кожа.

Скелетные аномалии

Пациенты имеют воронкообразную грудную клетку, короткую шею. В области позвоночного столба могут обнаруживаться такие дефекты, как Spina bifida, люмбализация или сакрализация позвонков. Присутствует гипоплазия кистей и стоп, дефекты развития пальцев (клинодактилия, синдактилия, олигодактилия), суставные контрактуры, дисплазия и врожденный вывих бедра. Отставание в росте сохраняется и во взрослом возрасте: мужчины с амстердамским нанизмом имеют рост около 156 см, женщины ‒ 131 см.

Неврологические и психопатологические проблемы

Больные с классической формой синдрома Корнелии де Ланге имеют интеллектуальные нарушения в степени имбецильности или глубокой дебильности. При мягкой форме интеллектуальный дефект выражен нерезко - больные имеют диагноз ЗПР. У четверти пациентов эпизодически отмечается судорожный синдром.

Поведенческие особенности представлены синдромом гиперактивности, тревожностью, признаками ОКР. Отмечается агрессивность по отношению к окружающим, аутоагрессия и самоповреждающее поведение, стереотипные действия. Речевые расстройства носят системный характер, страдает вербальная коммуникация, при небных расщелинах возникает ринолалия.

Зрительные нарушения

Распространенными проблемами со стороны зрительной системы выступают миопия, птоз века, блефарит. Реже диагностируется косоглазие, микрокорнеа, в единичных наблюдениях выявлены катаракта и глаукома. При тяжелом варианте синдрома Корнелии де Ланге высок риск отслойки сетчатки и атрофии зрительного нерва.

Пороки внутренних органов

Почти в половине случаев синдрому сопутствуют врожденные кардиальные пороки: дефекты перегородок сердца (аортолегочной, межжелудочковой, межпредсердной), коарктация аорты, тетрада Фалло. Аномалии развития ЖКТ чаще всего представлены гастроэзофагеальным рефлюксом (90%), может выявляться диафрагмальная грыжа (2%), пилоростеноз (4%), незавершенный поворот кишечника (10%). Частыми патологиями мочеполовой системы выступают поликистозная или подковообразная почка, гидронефроз, двурогая матка, неопущение яичек, гипоспадия. Характерна задержка полового развития.

Осложнения

Тяжелые варианты синдрома ассоциированы с пороками развития, несовместимыми с жизнью, и гибелью новорожденных вскоре после рождения. При более мягком течении тормозить развитие ребенка могут рецидивирующие синуситы, отиты с последующим развитием кондуктивной тугоухости. На фоне гастроэзофагеального рефлюкса нередко возникает анемия, аспирационная пневмония, стеноз пищевода, иногда − пищевод Барретта, аденокарцинома. В бытовом плане пациенты с синдромом Корнелии де Ланге нуждаются в уходе, всесторонней помощи. Им требуется специальное обучение и дефектологическое сопровождение.

Диагностика

При рождении диагностическая гипотеза о наличии у ребенка синдрома Корнелии де Ланге может быть выдвинута на основании визуально определяемых дефектов. Новорожденный должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, хирургом, неврологом. В плановом порядке проводятся консультации челюстно-лицевого хирурга, эндокринолога, ортопеда, логопеда. Диагностическая тактика включает:

Антропометрию. При рождении и на протяжении всего раннего детства проводится регулярное измерение длины (роста), массы тела, окружности головы. Все антропометрические показатели находятся ниже возрастных норм (
Обследование сердечно-сосудистой системы. Выявить наличие сердечных пороков позволяет ЭхоКС, ЭКГ. При необходимости могут потребоваться инвазивные исследования: катетеризация сердца, вентрикулография и др.
Обследование ЖКТ. Для обнаружения ГЭРБ и морфологических изменений пищевода показана ЭГДС под наркозом. С целью исключения возможных аномалий кишечника необходима рентгенография с барием.
Психоневрологическую диагностику. При первичном осмотре определяются рефлексы, тонус мышц, уровень психомоторного развития. В дальнейшем исследуется НСГ, ЭЭГ, выполняется рентгенография костей черепа, МРТ головного мозга.
Прочие обследования. В целях выявления аномалий органов осуществляется УЗИ брюшной полости, почек, гениталий. Обязательна проверка функции зрения (рефрактометрия, офтальмоскопия, биомикроскопия), слуха (отоскопия, аудиограмма, слуховые ВП). С помощью рентгена костей и позвоночника выявляются скелетные аномалии.
Молекулярное тестирование. Генодиагностика синдрома предполагает консультирование семьи генетиком с проведением кариотипирования больного ребенка, поиском мутаций в генах NIPBL, SMC1A.

Выявление синдрома возможно на дородовом этапе в рамках пренатального УЗИ-скрининга и фетометрии плода. Эхографическими маркерами патологии служат ЗВУР, особенности черепа, аномалии конечностей. С помощью УЗИ могут быть обнаружены ВПС, диафрагмальная грыжа и другие аномалии органов плода.

Дифференциальная диагностика

При проведении обследования необходимо исключить другие заболевания, имеющие сходные фенотипические черты:

алкогольный синдром плода;
трисомию 3q;
синдром Фринса;
синдром Нунан;
синдром Прадера-Вилли;
синдром Рубинштейна-Тейби.

Лечение синдрома Корнелии де Ланге

Тактика зависит от комплекса выявленных пороков, степени их влияния на качество жизни ребенка, его социализацию. В первую очередь осуществляется лечение тех патологий, которые могут привести к дестабилизации состояния:

Желудочно-пищевой рефлюкс: разработка диеты, прием антацидов и H2-гистаминоблокаторов, по показаниям - фундопликация.
Пороки сердца: ушивание/пластика дефектов перегородок, дилатация или резекция коарктации аорты, коррекция тетрады Фалло.
Неврологические нарушения: прием противосудорожных препаратов, анксиолитиков, СИОЗС, лечение средой.
Аномалии мочеполовой системы: орхипексия, коррекция гипоспадии, пластика гидронефроза, коррекция пузырно-мочеточникового рефлюкса.
Расщелины неба: уранопластика, велофарингопластика.
Скелетные аномалии: лечебная физкультура, массаж, физиотерапия с целью предотвращения суставных контрактур.

Коррекция тугоухости проводится с помощью слуховых аппаратов, аномалий зрения - с использованием очков, аппаратных методик. В программу педагогического сопровождения ребенка обязательно включаются занятия с дефектологом, психологом, логопедом. Терапия гормоном роста неэффективна.

Прогноз и профилактика

Ввиду большого количества аномалий развития средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Корнелии де Ланге ниже, чем в популяции. Однако при благоприятном варианте пациенты могут дожить до 50-60 лет. Больным необходима социально-психологическая поддержка, трудовая реабилитация, помощь в самообслуживании. Вследствие имеющегося иммунодефцита критически важным является предупреждение инфекций.

Профилактика генетического синдрома требует исключения кровнородственных браков и ответственного планирования беременности. Беременным обязательно прохождение лабораторного и ультразвукового скрининга, а при необходимости - инвазивной пренатальной диагностики.

2. Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики)/ Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М.// Медицинский вестник Юга России. - 2018.

РУССИ Гюстав

РУССИ Гюстав (Roussy Gustave, 1874—1948) — французский патологоанатом и невропатолог, член Французской академии, генеральный секретарь Национальной академии медицины.

Окончив мед. ф-т Парижского ун-та (Сорбонны), с 1899 г. работал в Парижском госпитале у П. Мари и Ж. Дежерина.

В 1907 г. получил степень доктора медицины. С 1910 г. экстраординарный профессор пат. анатомии мед. ф-та Парижского ун-та, с 1913 г. главный врач больницы «Поль Бруссе». В 1930 г. основал в Париже Ин-т рака и был его первым директором. С 1933 г. декан мед. ф-та Парижского ун-та, а с 1937 г. его ректор. В годы немецко-фашистской оккупации Франции Г. Русси выступил с протестом против закрытия французских ун-тов и в поддержку студенческой демонстрации, за что правительством «Виши» был отстранен в ноябре 1940 г. от должности ректора. После освобождения страны (1944) вернулся в Парижский ун-т.

Научные работы Г. Русси были посвящены проблемам невропатологии и онкологии. В 1906 г. он совместно с Ж. Дежерином описал таламический синдром. Ему принадлежит также описание (1904) болезни, вошедшей в мед. литературу под названием «саркоид Дарье — Русси» (см. Дарье — Русси саркоид). В годы первой мировой войны Г. Русси изучал проблемы невропатологии в военных условиях и опубликовал в 1917 г. совместно с Ж. Лермиттом книгу «Психоневрозы во время войны». Г. Русси уделял большое внимание проблеме злокачественных опухолей; результаты его разносторонних исследований на эту тему были им обобщены совместно с Леру (R. Р. H. Leroux) и Вольфом (М. Wolf) в книге «Рак». В 1924 г. совместно с Ж. Лермиттом и Кор-нилем (L. Cornil) Г. Русси предложил первую классификацию опухолей головного мозга и мозговых оболочек, основанную на гистол. принципе. В 1930 г. Г. Русси и Обер-линг (С. Oberling) описали под названием «невроспонгиома» медуллобластому головного мозга, исследовали ангиоматозные опухоли ц. н. с.

Совместно с Камю (J. Camus) в период с 1912 по 1924 г. Г. Русси опубликовал ряд работ, посвященных выяснению функций гипофиза и серого бугра, объяснению инфундибулобугорного синдрома. Вместе с Мосенже (М. Mosinger) им исследована гипоталамо-гипофизарная система, открыто существование секреции неврогенного происхождения, к-рую Г. Русси назвал «неврокринией». Итогом этих исследований явилась книга «Руководство по нейроэндокринологии» (1946), написанная совместно с Мосенже.

Имя Г. Русси носит ряд патологических состояний — синдром Русси — Корниля, синдром Русси — Леви (см. Русси — Леви синдром), синдром Русси — Лермитта — Шельвена и др.

Сочинения: Un cas de tumeurs benignes multiples (sarcoides sous-cutaneesou tuberculides nodu-laires hypodermiques), Bull. Soc. frang. Derm., t. 15, p. 54, 1904 (совм. c Darier F. J.); La couche optique, etude anatomique, physiologique et clinique, le syndrome tha-lamique. P., 1907; Traitement des psycho-nevroses de guerre, P., 1918 (совм. с др.); Nevrite hypertrophique peogressive non fa-miliale de l'adulte, Ann. Med., t. 6, p. 296, 1919 (совм. с Cornil L.); Diagnostic des tumeurs, P., 1921 (совм. с Leroux R.); Sept cas d’une maladie familiale particuliSre, Rev. neurol., t. 1, p. 427, 1926 (совм. с Levy G.).

Библиография: G u i 1 1 a i n G. Gustave Roussy (1874—1948), Rev. neurol., t. 80, p. 729, 1948; Lhermitte J. Gustave Roussy, Bull. Acad. nat. ]V№d. (Paris), t. 133, P. 450, 1949.

Синдром Дежерина

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Под синдромом Дежерина подразумевают заболевание, которое встречается достаточно редко. Оно основано на генетической предрасположенности. Синдром Дежерина также называют гипертрофической невропатией. Можно сразу сказать, что заболевание неизлечимо, потому что все заболевания, причиной которых являются различные мутации и изменения в генах вылечить невозможно.

Первое описание заболевания принадлежит французскому неврологу Дежерину, который изначально предполагал, что заболевание корнями своими уходит глубоко в генетику. Он заметил, что заболевание передается из поколения в поколение, наблюдается в пределах одной семьи. Он также провел экспериментальные исследования, которые позволили заключить, что за передачу заболевания отвечают доминантные гены. Таким образом, в генетической консультации можно заранее просчитать, родится ли ребенок здоровым, или у него будет развиваться синдром Дежерина.

К сожалению, предотвратить его развитие нельзя никак. Если заболевание передалось ребенку, оно неизбежно будет развиваться.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Разновидностей синдромов Дежерина в настоящее время наблюдается множество. Однако все они имеют сходные черты - проявляются в возрасте от рождения до 7 лет. При этом на первом году жизни проявляется примерно 20 % случаев заболевания. На втором году жизни заболевание дает о себе знать в 16% случаев.

По частоте встречаемости преобладает синдром Дежерина-Сотта. Он регистрируется примерно в 43% случаев. Примерно в 96% случаев заканчивается полной инвалидностью, человек прикован к инвалидному креслу.

Второе место принадлежит синдрому Дежерина-Клюмпке, он встречается примерно в 31% случаев. Третье место отводится синдрому Дежерина - Руссо, частота встречаемости которого составляет примерно 21% случаев. При этом для синдрома Дежерина - Русси свойственно формирование устойчивых симптомов в течение года у тех пациентов, которые перенесли инсульт, или другое нарушение мозгового кровообращения в острой форме.

Причины синдрома Дежерина

Главная причина синдрома Дежерина - генная мутация, которая передается по аутосомно-генетическому типу. Вместе с тем, многочисленные генетические факторы могут оказывать воздействие на формирование патологии. Они влияют на человека, его головной мозг. К числу основных причин заболевания относят:

травмы, повреждения, другие негативные воздействия. Особенно это касается черепно-мозговых нервов. Также заболевание может быть следствием сотрясений мозга;
переломы костей, расположенных у основания черепа;
воспаление мозговых оболочек, которое проявляется в острой форме. Воспаление может быть различной природы. Может быть обусловлено инфекционными агентами, воспалением, аллергической реакцией. Также развитие синдрома может быть следствием травмы;
воспаление мозговых оболочек различной природы, перешедшее в хроническую форму;
повышенное внутричерепное давление.

Факторы риска

Существуют определенные факторы риска, которые способны провоцировать заболевание. Люди, подверженные воздействию этих факторов, сильнее подвержены заболеванию, чем другие. К факторам риска относят также некоторые заболевания, которые сопровождают патологию.

К группе риска принадлежат пациенты, страдающие опухолями мозга. Фактором риска можно считать опухоль, которая оказывает давление на продолговатый мозг. Также в эту группу относятся различные туберкулемы, повреждения сосудов, а также саркоидозы. Повреждение мозга происходит в результате давления на головной мозг. Повреждение сосудов головного мозга может иметь различный характер. Прежде всего, это касается геморрагических поражений, эмболий, тромбозов, аневризмов, мальформаций.

Также одним из факторов, способствующих развитию синдрома Дежерина, являются такие сопутствующие заболевания, как полиэнцефалит, рассеянный склероз, полиомиелит. Опасность могут представлять и те заболевания, которые сопровождаются нарушением нормального функционирования головного мозга, нарушением его кровоснабжения. В первую очередь следует опасаться нарушений тока крови в артериальном русле. К группе риска относят также пациентов, подверженных нарушению кровоснабжения двенадцатого нерва, его ядра, медиальной петли, пирамиды.

Развитию заболевания также способствуют сирингобульбии, бульбарные параличи. Эти факторы представляют собой большой риск, поскольку им свойственно постоянное прогрессирование.

Также в качестве фактора риска можно рассматривать опухоли мозжечка различного характера.

К группам риска отнесены врожденные пациенты с врожденными аномалиями головного мозга. Если человек с такой аномалией подвергается воздействию инфекционных, токсических, дегенеративных агентов, риск развития заболевания существенно увеличивается. Такие факторы, как едкие химические вещества, радиоактивные вещества могут провоцировать развитие патологии. Они могут вызвать генную мутацию. Поэтому женщины, подверженные воздействию токсических, химических веществ, а также проживающие в зоне повышенной радиации, могут попасть в группу риска. Предрасположенность к заболеванию в таком случае резко возрастает.

Патогенез заболевания обусловлен генной мутацией. Она способствует нарушению строения оболочек стволовых нервов. При развитии заболевания отмечается чрезмерное разрастание соединительных оболочек, которые входят в состав нервной ткани. В результате соединительная ткань гипертрофируется, между нервными соединениями откладывается мукозное вещество. Это приводит к существенному утолщению стволов нервов, спинномозговых корешков и мозжечковых путей. Меняется их форма. Дегенеративные процессы охватывают нервную ткань и спинномозговые нервы.

Симптомы синдрома Дежерина

Синдром Дежерина может проявлять себя абсолютно по-разному. Необходимо понимать, что существует много разновидностей этого заболевания, и каждая из них проявляет себя абсолютно не похожими друг на друга признаками. Поэтому имеет смысл говорить о признаках, свойственных каждому отдельному виду этого синдрома.

Вместе с тем, существует ряд ранних признаков, которые в общих чертах могут подсказать о вероятности развития у ребенка патологии. На ранних стадиях различные виды могут иметь многочисленные сходные черты.

Первые признаки

В большинстве случаев заболевание уже в полной мере проявлено в дошкольном возрасте. Однако первые его признаки можно заподозрить практически с рождения ребенка. Если ребенок развивается медленнее, чем его сверстники, это может быть первым тревожным признаком. Нужно обратить особое внимание на ребенка, который в положенном возрасте еще не сидит, поздно делает первый шаг, начинает самостоятельно передвигаться.

Внешний вид ребенка также может о многом сказать. Обычно у ребенка опущены мышцы лица. Руки и ноги постепенно начинают деформироваться. Они становятся менее чувствительными, практически ни на что не реагируют. Это состояние может все время усугубляться, вплоть до тех пор, пока мышцы не атрофируются.

Как только ребенок начинает развиваться неправильно, нужно обращаться к врачу. Необходима консультация невролога.

При проведении осмотра врач обнаруживает дополнительные признаки, которые указывают на синдром. Наблюдается фибриллярное подергивание мускулатуры. Многие сухожильные рефлексы не проявляются. Зрачки могут быть сужены и в большинстве случаев не проявляют реакции на свет. Врач подтверждает признаки ослабления мимической мускулатуры.

Стадии

Различают легкую (начальную) стадию, среднюю, тяжелую. На начальной стадии появляются первые признаки заболевания. Эта стадия приходится обычно на младенческий возраст.

Средняя стадия - ярко выраженная задержка речевого и двигательного развития, различные двигательные расстройства, нарушение чувствительности, выпадение некоторых рефлексов, нарушение зрительных реакций.

Тяжелая стадия - нейросенсорная тугоухость, скелетные деформации, нарушение тонуса мышц, нистагмы. Прогрессирование болезни. Заканчивается инвалидностью.

Формы

Существует огромное множество разновидностей синдрома Дежерина, в зависимости от типа и тяжести поражения. Наиболее часто встречаются альтернирующий синдром, синдром Дежерина Сотта, синдром Дежерин Клюмпке, синдром Дежерина Руссе.

Альтернирующий синдром Дежерина

Если у ребенка альтернирующий синдром, у него в первую очередь парализуется язык. Причем поражается не весь язык, а только часть его. На противоположной стороне развивается гемипарез. Чувствительность к вибрации достигает глубинных слоев. Тактильные ощущения ребенок практически не различает. Причиной является тромбоз или окклюзия базилярной артерии. Именно это нарушает иннервацию и кровоснабжение продолговатого мозга.

Синдром Дежерин Клюмпке

При синдроме Дежерина Клюмпке парализуются нижние ветви плечевого соединения. Параличу подвергается не вся конечность, а только ее часть. Постепенно развивается парез и паралич кистей. Резко снижается чувствительность соответствующих участков. Изменяется состояние сосудов. Зрачковые реакции неправильны.

Паралич постепенно распространяется и на глубинные слои мышечного каркаса. Наблюдается сильное онемение. Сначала немеют кисти, потом предплечья, локти. В тяжелых случаях может поражаться даже грудной нерв. Также развиваются многочисленные птозы и миозы.

Синдром Дежерина Русси вмеде

Для этого синдрома свойственно поражение перфорирующих артерий. Также повреждаются участки вокруг артерии, и те зона головного мозга, которые иннервируются пораженной артерией. Также этот синдром называют синдромом хронической боли, или синдромом таламической (постинсультной) боли.

Это название объясняется тем, что синдром сопровождается интенсивной болью, постоянной, пронизывающей. Боли часто бывают невыносимые. Также заболевание сопровождается чувством ломоты, выкручивания всего тела. Также наблюдается гиперпатия, в результате которой одни мышцы приходят в чрезмерный тонус. Однако чувствительность при этом резко снижается. Также для болезни свойственны приступы панического, неестественного плача, крика, или смеха.

При этом повреждениям подлежит преимущественно одна сторона. Это может быть одна нога, или одна рука. В пораженных участках в первую очередь наблюдается сильная боль, ощущение жжения. Боль изматывает пациента. Может усиливаться под действием различных факторов. Боль усиливать могут как положительные, так и отрицательные эмоции. Под действием тепла, холода, различных движений также боль может усиливаться.

Часто заболевание бывает сложно дифференцировать, отделить от других заболеваний. Оно имеет множество признаков, сходных с другими невралгическими поражениями. Иногда окончательно установить можно только после того, как полностью сформировался болевой синдром.

Синдром Дежерина Сотта

Синдром Дежерина Сотта - разновидность заболевания. Заболевание генетическое. В ходе этого заболевания нарушается толщина стволовых нервов. Заболевание можно диагностировать на самых ранних этапах беременности при помощи генетического консультирования. При рождении ребенок ничем не отличается от здорового ребенка. Потом, по мере роста и развития, становится заметно, что ребенок очень медленно развивается. Скудные движения, речь несформирована. Мышцы очень расслаблены, ребенок не способен держать голову, шею, туловище. Нарушены зрительные реакции. Ребенок очень отстает в развитии от сверстников. Прогрессирует снижение чувствительности, мышцы постепенно атрофируются. Полноценного развития не происходит. Постепенно атрофия переходит на костную систему. Заканчивается инвалидностью.

Синдром Нери Дежерина

При синдроме Нери Дежерина постоянно раздражаются задние корешки спинного мозга. Причиной этому становится остеохондроз, различные опухоли, которые поражают головной мозг, и давят на него. Грыжи, защемления, травмы также способствуют давлению на корешки. Кроме того, это может происходить из-за сильных костных разрастаний. Основным проявлением является сильная боль в том месте, где происходит давление на мозг и его корешки.

В большинстве случаев этот синдром является не основным, а сопутствующим, при различных других патологиях и заболеваниях. Например, традиционно сопровождает остеохондроз. Отличительной чертой является резкая боль в зоне поясницы, и тянущая боль в области шеи, головы, которая не дает возможности человеку поднять полностью голову из лежачего положения. Постепенно эта зона затвердевает, чувствительность постепенно утрачивается. Также наблюдается мышечный спазм. Постепенно конечности подвергаются патологическим изменениям.

Синдром Ландузи Дежерина

Синонимом является миопатия. Название заболевания указывает на ослабление мышц, которое все время прогрессирует. Параллельно наблюдается развитие различных патологий в мышцах, дистрофические процессы. Можно сказать, что это не отдельное заболевание, а целая группа болезней. Поражается плечевая, лопаточная и лицевая сторона. Заболевание является генетической патологией, передается из поколения в поколение.

Развивается в несколько этапов. На первом этапе развивается мимическая слабость, в результате которой мышцы лица не только ослабляют, но и теряют форму, искажаются. В результате лицо приобретает неправильные, искаженные черты. Чаще всего распознать заболевание можно по округленному рту и опущенной нижней и верхней губе.

Постепенно заболевание настолько прогрессирует, что человек уже не может закрыть рот. Он оставляет рот открытым сначала во время сна, потом даже в дневное время. Постепенно мышечная слабость затрагивает мышцы плечевого пояса.

В редких случаях может ослабляться мускулатура глоточных мышц, языка. Но этот признак не имеет диагностического значения и выражен не настолько ярко, как остальные признаки.

На самом тяжелом этапе у человека развивается слабость скелетных мышц. В первую очередь ослабевают руки, потом ноги. Прогноз неутешительный - инвалидность.

Читайте также: