Синдром Шейвера (Shaver) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Статья посвящена синдрому Ашермана (СА), или так называемым внутриматочным синехиям, характеризующимся образованием спаек и выростов эндометрия с его последующими склерозом и фиброзом. Заболевание осложняется нарушениями менструальной и детородной функций.
В статье подробно рассмотрены причины заболевания: предшествующие механические травмы базального эндометрия, задержка плодных оболочек после родов или самопроизвольного аборта. Описаны методы диагностики СА: УЗИ органов малого таза, гидросонография, гистеросальпингография, отдельное внимание уделено «золотому стандарту» диагностики внутриматочных синехий - гистероскопии.
Методы лечения СА, представленные в статье, направлены на малотравматичное устранение внутриматочных сращений с последующим восстановлением менструальной функции и фертильности; лечение проводится поэтапно. Используемые методики включают в себя: хирургическое рассечение спаек под визуальным контролем при проведении гистероскопии; дальнейшее назначение циклической гормонотерапии эстрогенами и гестагенами, направленной на стимуляцию восстановления эндометрия и его циклической трансформации; антибактериальную терапию при инфекционной этиологии заболевания. Отдельное внимание уделено противорецидивной профилактике противоспаечным гелем, содержащим гиалуроновую кислоту и карбоксиметилцеллюлозу, в частности, изделию медицинского назначения Антиадгезин, который вводят в полость матки после операции.
В статье приведены клинические примеры пациенток с СА, которым было успешно проведено комплексное лечение.

Ключевые слова: синдром Ашермана, внутриматочные синехии, гистероскопия, Антиадгезин.

Для цитирования: Макаренко Т.А., Никифорова Д.Е. Современные возможности в лечении синдрома Ашермана // РМЖ. 2016. № 15. С. 1001-1004.

Modern opportunities in treatment of Asherman syndrome
Makarenko T.A., Nikiforova D.E.

Krasnoyarsk State Medical University named after professor V.F. Voyno-Yasenetsky

The paper addresses Asherman syndrome, or so-called intrauterine adhesions, characterized by formation of endometrial adhesions and outgrowths with subsequent sclerosis and fibrosis. The disease is complicated by disorders of menstrual and reproductive functions.
The paper also discusses causes of the disease (previous mechanical injury of basal endometrium, retention of membranes after childbirth or miscarriage) as well as methods of diagnosis ( pelvic ultrasound, hydrosonography, hysterosalpingography). Special attention is paid to the "gold standard" for intrauterine adhesions diagnosis - hysteroscopy.
Methods of Asherman syndrome's treatment are aimed at low traumatic stepwise removal of intrauterine adhesions, followed by restoration of menstrual function and fertility. Useful techniques include: surgical dissection of adhesions under visual control during hysteroscopy; further prescription of cyclic hormone therapy with estrogen and progestin, aimed at stimulating endometrium recovery and its cyclic transformation; antibacterial therapy in case of infectious etiology of the disease. Special attention is paid to antireccurent prevention with gelatinous excipients, particularly Antiadgezin, that is administered into uterine cavity after surgery.
Clinical cases of patients with Asherman syndrome after successful complex treatment are presented.

Key words: Asherman syndrome, intrauterine adhesions, hysteroscopy, Antiadgezin.

For citation: Makarenko T.A., Nikiforova D.E. Modern opportunities in treatment of Asherman syndrome // RMJ. 2016. № 15. P. 1001-1004.

Для цитирования: Современные возможности в лечении синдрома Ашермана. РМЖ. Мать и дитя. 2016;24(15):1001-1004.

Статья посвящена современным возможностям в лечении внутриматочных синехий (синдрома Ашермана)

Внутриматочные синехии, или синдром Ашермана (СА), — патологическое состояние, характеризующееся образованием спаек и выростов эндометрия с его склерозом и фиброзом. Заболевание названо в честь Д. Ашермана - гинеколога, подробно описавшего и исследовавшего данную патологию. Внутриматочные спайки (синехии) представляют собой соединительнотканные сращения, спаивающие стенки матки и вызывающие ее деформацию. При наличии синехий нормальный эндометрий подвергается атрофической трансформации [1].
Истинное понятие СА включает в себя нарушение менструальной (гипоменорея, аменорея) и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий [2]. Основными клиническими проявлениями этой патологии являются: альгодисменорея, гипоменорея, в тяжелых случаях - аменорея; гематометра, или гематосальпингс; привычное невынашивание беременности, повторные выкидыши, вторичное бесплодие. СА может сопутствовать эндометриоз различной степени тяжести [3]. В 61,5% случаев внутриматочные синехии являются причинами бесплодия [4]. Бесплодие и гипоменорея - наиболее частые клинические проявления СА (55,1% и 32,1% случаев соответственно) [4].
Наиболее частой причиной СА служат предшествующие механические травмы базального эндометрия. Травмирование эндометрия может происходить вследствие хирургического прерывания беременности, использования внутриматочных контрацептивов, диагностических выскабливаний полости матки при маточных кровотечениях или полипах эндометрия, операций на полости матки (миомэктомия, метропластика, конизация шейки матки). Повреждение эндометрия может усугубляться присоединением инфекции во время раневой фазы с развитием эндометрита [5]. Чем больше период задержки плодных оболочек после родов или выкидыша, тем выше вероятность возникновения заболевания. Также имеет значение число процедур: после однократного выскабливания полости матки риск составляет около 16%, а 3 и более процедуры увеличивают вероятность возникновения СА до 32% [3].
В диагностике внутриматочных синехий данные гинекологического исследования неспецифичны. УЗИ малого таза при СА малоинформативно: эхоскопическая картина может быть представлена нечеткими контурами эндометрия, в случае гематометры - анэхогенным образованием в полости матки. Проведение гидросонографии позволяет более четко определять наличие внутриматочных сращений. Гистеросальпингография выявляет одиночные либо множественные дефекты наполнения, имеющие лакунообразную форму и различные размеры. При плотных множественных внутриматочных синехиях полость матки на рентгенограмме выглядит многокамерной, с мелкими, соединяющими отдельные камеры протоками. Однако нередко гистеросальпингография сопровождается ложноположительными результатами из-за наличия в матке слизи, искривлений, обрывков эндометрия.
«Золотым стандартом» диагностики внутриматочных синехий является гистероскопия. При гистероскопии внутриматочные синехии определяются как белесоватые бессосудистые тяжи разной плотности и длины, соединяющие стенки матки, обнаруживается облитерация или деформация полости матки.
Целью лечебных мероприятий при СА служит малотравматичное устранение внутриматочных сращений с последующим восстановлением менструальной функции и фертильности. На первом этапе показано проведение гистероскопии с целью рассечения спаек под визуальным контролем. Во избежание перфорации матки рекомендуется использовать тонкие офисные гистероскопы, т. к. у таких пациенток имеется полная или частичная атрезия цервикального канала, которая делает невозможными любые хирургические манипуляции без предварительного рассечения синехий цервикального канала при помощи эндоскопических ножниц.
Разделение синехий в зависимости от их плотности производится тубусом гистероскопа, эндоскопическими ножницами, щипцами, гистерорезектоскопом, лазером. Нельзя разрушать синехии вслепую при помощи выскабливания стенок полости матки и цервикального канала кюреткой, т. к. это наносит дополнительную травму уже скомпрометированного эндометрия! Для исключения перфорации матки используется контроль с помощью УЗИ или лапароскопии.
После операционного этапа пациентке с СА назначается циклическая гормонотерапия эстрогенами и гестагенами, направленная на стимуляцию восстановления эндометрия и его циклической трансформации. Назначение комбинированных оральных контрацептивов при этой патологии нецелесообразно, поскольку данная группа препаратов способствует атрофическим изменениям эндометрия.
При инфекционной этиологии СА производится бактериологическое и вирусологическое исследование содержимого полости матки (биоптат, материал вакуумной биопсии) с последующей антибактериальной терапией.
Даже после самого грамотного (бережного и тщательного разрушения) внутриматочных синехий риск рецидивов остается высоким. Средняя частота возникновения рецидива после оперативного лечения внутриматочных синехий - 28% [1].
Для профилактики рецидива в полость матки после операции вводят гелеобразные наполнители, препятствующие контакту стенок и образованию спаек. Примером такого противоспаечного барьера может служить изделие медицинского назначения Антиадгезин (АО «Нижфарм»), представляющий собой гель из высокоочищенной натриевой соли гиалуроновой кислоты, полученной без использования генномодифицированных микроорганизмов [6]. Терапевтический эффект геля Антиадгезин связан с созданием искусственного временного барьера между поврежденными тканями, что обеспечивает эффективное разделение поверхностей на время их заживления. После аппликации геля Антиадгезин в области операционного поля он прилипает к анатомическим поверхностям, не растекаясь, и образует вязкое смазывающее покрытие, которое обеспечивает скольжение соседних поврежденных поверхностей и предупреждает их слипание. Антиадгезин является биодеградируемым покрытием, которое разделяет соприкасающиеся поверхности только на период критической фазы раневого заживления и послеоперационного спайкообразования, продолжающийся в течение 7 дней, не влияя при этом на нормально протекающие процессы регенерации. После применения гель полностью рассасывается [6].
Средние показатели эффективности лечения коррелируют с частотой наступления беременности. При легкой степени заболевания беременность наблюдается у 93% пациенток, при средней — у 78%. Лечение тяжелой степени СА дает возможность забеременеть 57% женщин. Однако рождение здорового ребенка наблюдается в 81, 66 и 32% случаев соответственно тяжести заболевания [1].
Таким образом, внутриматочные синехии и СА как крайне тяжелый их вариант являются многокомпонентной проблемой, требующей комплексного подхода. Тактика ведения таких женщин должна включать диагностический модуль (с использованием преимущественно тонких офисных гистероскопов), щадящую внутриматочную хирургию с введением в полость матки противоспаечных барьеров и послеоперационную реабилитацию с использованием гормональных препаратов, направленных на стимуляцию пролиферации эндометрия, а также на профилактику рецидивов спаечного процесса.

Клинический пример № 1
Пациентка П., 30 лет, поступила в клинику г. Красноярска с жалобами на гипоменорею, постепенно перешедшую в аменорею, вторичное бесплодие. В анамнезе - выскабливание полости матки по поводу неразвивающейся беременности. По результатам УЗИ органов малого таза: эндометрий неравномерной толщины, М-ЭХО до 13 мм с гиперэхогенными фрагментами. Пациентка поступила для планового проведения гистероскопии. Нами был использован офисный гистероскоп B.I.O.H (Storz). При проведении цервикоскопии выявлена полная атрезия цервикального канала за счет грубых синехий. С использованием эндоскопических ножниц с большими техническими сложностями проведено рассечение синехий цервикального канала, гистероскоп был продвинут к полости матки. При осмотре: полость матки резко уменьшена, в виде туннеля визуализируется левое маточное устье. Для исключения аномалии развития половых органов было решено провести лапароскопию, при этом визуализировано тело матки нормальных размеров и формы, обе маточные трубы - без видимой патологии, на обоих яичниках и брюшине малого таза - множественные очаги эндометриоза. Последние коагулированы биполярным электродом. При проведении последующей гистероскопии было выполнено рассечение поперечной синехии полости матки с помощью эндоскопических ножниц (крайне редкий вариант формирования спайки в полости матки). Анатомия полости матки была восстановлена: оба маточных устья стали визуализироваться, полость матки - чуть больше нормы. Эндометрий очень тонкий, с участками фиброзирования и резко усиленным сосудистым рисунком. После адгезиолизиса в полость матки было введено 5 г геля Антиадгезин. Для профилактики формирования СА в послеоперационном периоде была назначена циклическая гормональная терапия на 3 менструальных цикла с использованием препаратов для менопаузальной гормональной терапии, а также курс введения противоспаечного геля Антиадгезин № 5 с интервалом от 3 до 7 дней. В последующем у пациентки отмечено восстановление менструальной функции. Через 3 мес. при проведении контрольной офисной гистероскопии полость матки имела нормальную анатомию, синехии отсутствовали, эндометрий соответствовал фазе менструального цикла. В настоящее время пациентка планирует спонтанную беременность.

Клинический пример № 2
Пациентка К., 32 года, обратилась в профессорскую клинику г. Красноярска в мае 2016 г. с жалобами на вторичное бесплодие. В анамнезе 3 беременности: в 2012 г. при сроке беременности 30-31 нед. проведено экстренное кесарево сечение по поводу преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты. Ребенок умер. Далее дважды имели место неразвивавшиеся беременности: в 2013 г. в сроке 8-9 нед. и в 2014 г. в сроке 10 нед., по поводу чего пациентке были проведены выскабливания полости матки. Все беременности возникали спонтанно.
По результатам УЗИ органов малого таза (на 7-й день менструального цикла): эхографически определяются 2 М-эха: справа - высотой 5 мм, слева - 4 мм. Справа эндометрий неравномерной толщины, с гиперэхогенными фрагментами. Ультразвуковое заключение: двурогая матка. Синехии в полости матки? Хронический эндометрит?
Пациентка поступила для проведения лапароскопии и гистероскопии. При проведении лапароскопии: в полости малого таза визуализирована одна матка, широкая, чуть больше нормальных размеров. Область рубца на матке и придатки - без видимой патологии. Спаек в полости малого таза не выявлено. При проведении хромосальпингоскопии - обе маточные трубы свободно проходимы для контраста. Далее была проведена гистероскопия. Первоначально с целью диагностики нами был использован офисный гистероскоп B.I.O.H (Storz). При проведении цервикоскопии - цервикальный канал без особенностей. Полость матки разделена на 2 гемиполости за счет очень широкой внутриматочной перегородки, практически доходящей до внутреннего зева. В правой гемиполости имеются множественные линейные синехии, частично облитерирующие ее, но устье правой маточной трубы свободно. Левая гемиполость несколько меньше правой, устье левой трубы свободно. Область рубца на матке - без особенностей (ниш и деформаций нет).
С использованием эндоскопических ножниц выполнено рассечение синехий в правой гемиполости матки. Далее проведено расширение цервикального канала до № 10 расширителями Гегара. В полость матки введен монополярный гистерорезектоскоп (Storz). При помощи электрода (прямой петли) внутриматочная перегородка полностью рассечена. При контрольном осмотре: полость матки нормальных размеров, устья обеих маточных труб свободные. Эндометрий высотой 2-3 мм (соответствует дню менструального цикла), но с резко усиленным сосудистым рисунком (по типу «земляничного поля»).
По завершении операции в полость матки было введено 3 г геля Антиадгезин. Для профилактики формирования СА в послеоперационном периоде были назначены циклическая гормональная терапия на 2 менструальных цикла с использованием препаратов для менопаузальной гормональной терапии, а также курс введения противоспаечного геля Антиадгезин № 3 с интервалом 5-7 дней. Через 2 мес. при проведении контрольной офисной гистероскопии полость матки имела нормальную анатомию, синехии отсутствовали, эндометрий соответствовал фазе менструального цикла. В настоящее время пациентке разрешено планирование беременности.
Таким образом, внутриматочные синехии (и как крайне тяжелый их вариант - СА) являются многокомпонентной проблемой, требующей комплексного подхода. Тактика ведения таких женщин должна включать диагностический модуль (с использованием преимущественно тонких офисных гистероскопов), щадящую внутриматочную хирургию и послеоперационную реабилитацию с использованием гормональных препаратов, направленных на стимуляцию пролиферации эндометрия, а также профилактику рецидивов спаечного процесса в полости матки при помощи внутриматочного использования современных противоспаечных барьеров (примером которых является Антиадгезин). И только комплексный подход, направленный на все звенья патогенеза, позволит излечить таких пациенток, избежать рецидива и вернуть менструальную и фертильную функции.

Синдром Шейвера (Shaver) - синонимы, авторы, клиника

В.В. Остроменский, Г.Б. Дикке
Академия медицинского образования им. Ф.И. Иноземцева, Санкт-Петербург, Россия

Определение синдрома Свайера и его эпидемиология

Согласно наиболее широко применяемой классификации Wilkins (1957), которая легла в основу номенклатуры, утвержденной в 2006 г. на Международном консенсусе по ведению интерсексуальных расстройств, синдром Свайера относится к группе «чистой формы» (полной) дисгенезии гонад и подразумевает отсутствие соответствия между мужским генотипом и женским фенотипом (ранее употребляемый термин - «инверсия пола», в настоящее время - «нарушение половой дифференцировки») [1].

В структуре аномалий полового развития среди девочек в возрасте 0-18 лет частота синдрома Свайера составляет 4,7% [3].

Синдром Свайера входит в Российский перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (17.10.2019) с кодом по МКБ-10: Е 34.5 -

Синдром андрогенной резистентности либо Q54.4 - Неопределенный пол неуточненный.

Этот синдром в 1955 г. описал английский эндокринолог Джеральд Свайер (G.I.M. Swyer), работавший в Лондоне, и был назван в его честь.

К ключевым признакам данного синдрома относятся мужской кариотип (46XY), гонады в виде стромы с включением элементов тестикулярной ткани, феминное строение наружных и внутренних половых органов (возможна слабая вирилизация наружных гениталий в виде гипертрофированного клитора), половой инфантилизм, первичная аменорея, бесплодие, евнухоидное телосложение, слабое развитие вторичных половых признаков. Пациенты с данным синдромом относятся к группе высокого онкогенного риска, т.к. после наступления пубертата, по данным разных авторов, у 30% индивидуумов развивается гонадобластома - доброкачественная (не раковая) опухоль, которая встречается исключительно у людей с дефектами развития половых желез и служит предшественником развития злокачественной опухоли, такой как дисгерминома [2].

Этиология и патогенез

Половая дифференциация у плода начинается в 6-7 недель беременности. В эти сроки плод имеет как женские (мюллеровы), так и мужские (вольфовы) половые пути. Из мюллеровых протоков развиваются маточные трубы, матка и верхняя часть влагалища. Из вольфовых - семявыносящие протоки, придатки и семенные пузырьки. «По умолчанию» из бипотенциальных гонад и внутренних структур развитие идет по женскому типу.

В основе синдрома Свайера лежит активность локуса TDF (SRY - Sexdetermining region Y), локализованного на коротком плече (участке p11.2) Y-хромосомы. Специфический ген SRY кодирует фактор, который у плодов активирует каскад событий, завершающийся дифференциацией гонад в яичко и формированием мужского пола. Мутация или отсутствие гена SRY ведет к нарушению дифференциации клеток Сертоли, как следствие - к отсутствию ключевых гормонов: тестостерона и антимюллерова гормона. Вследствие отсутствия влияния тестостерона тормозится рост вольфовых протоков, из которых должны формироваться мужские половые органы. Антимюллеров гормон определяет регресс мюллеровых протоков, чего не происходит в его отсутствие, в результате из них формируются матка, фаллопиевы трубы и верхняя часть влагалища [2, 4]. Развитие вторичных половых признаков связано с действием андрогена, вырабатываемого надпочечниками, не подверженными этому синдрому. Молочные железы развиваются, но не полностью, под влиянием эстрогенов, образующихся путем периферической ароматизации андрогенов [4].

Это состояние может возникать в результате мутации гена или наследуется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным или Y-сцепленным способами [2].

Клинический случай

Пациентка Ф. 37 лет. В декабре 2018 г. на сроке беременности 38 недель была госпитализирована в родильный дом клиники «Скандинавия» Санкт-Петербурга для родоразрешения. Получено согласие пациентки на обработку персональных данных, а также информированное добровольное согласие на публикацию медицинских данных (в обезличенной форме).

Анамнез жизни: родилась в Казахстане в доношенном сроке. Росла и развивалась соответственно возрасту. Наследственность отягощена: мать умерла от онкологического заболевания (со слов пациентки, какое именно заболевание - не помнит). Хронические соматические заболевания отрицает.

Гинекологический анамнез: менструальная функция отсутствует (первичная аменорея). Половая жизнь - с 28 лет в браке. Беременностей не было. Контрацепцию не применяет.

Обследование по поводу аменореи и первичного бесплодия впервые было предпринято в возрасте 34 лет (в 2015 г.).

В ходе обследования выполнено кариотипирование - выявлен мужской кариотип (46XY). По данным объективного обследования выявлено отсутствие яичников, гипоплазия матки (размеры матки по данным ультразвукового исследования - УЗИ: 4×3,5×3 см).

В 2018 г. обратилась в клинику вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в Санкт-Петербурге. Было выполнено экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) донорской яйцеклеткой, оплодотворенной спермой мужа, после подготовки в коротком цикле. Беременность наступила с первой попытки. После процедуры ЭКО пациентка уехала в Казахстан, где встала на учет по беременности в женскую консультацию. Гормональная поддержка выполнялась препаратом микронизированного прогестерона в дозе 600 мг в сутки до 16-й недели беременности. Переехала в Санкт-Петербург на сроке гестации 30 недель, где встала на учет по беременности в частную клинику. Медикаментозная терапия - поливитаминно-минеральный комплекс.

При поступлении в родильный дом из обменной карты выяснено, что во время беременности отмечен дефицит витамина D. Кроме того, в сроке 34 недели по данным УЗИ выявлено умеренное маловодие. Жалоб при поступлении не предъявляла.

Объективно: телосложение гиперстеническое, рост - 181 см, масса тела - 101 кг, индекс массы тела - 30,8 кг/м2.

Кожа обычной окраски, умеренной влажности. Соматических заболеваний не выявлено. Молочные железы гипопластические, оволосение отсутствует. По данным наружного акушерского обследования срок беременности - 38 недель, положение плода продольное, головное предлежание. Сердцебиение плода ритмичное - 134 удара в минуту. Наружные половые органы развиты правильно с явлениями гипоплазии. Вагинальное исследование: влагалище узкое длиной 7 см, пальпация шейки матки затруднена из-за гипоплазии влагалища. Шейка матки плотная, отклонена к крестцу, длиной 3,0 см. Наружный зев закрыт. Через своды пальпируется головка плода, прижатая к входу в малый таз.

Данные лабораторного обследования: общий анализ крови - эритроциты 3,9×1012/л, гемоглобин - 117 г/л, гематокрит - 35, тромбоциты - 185×109/л, лейкоциты - 4,8×109/л, СОЭ - 19 мм/ч; общий анализ мочи - цвет соломенно-желтый, прозрачная, относительная плотность - 1018 г/л, реакция кислая, белок - 0 г/л, глюкоза - 0 г/л, эритроциты 2-3 в п/з, лейкоциты 1-2 в п/з; биохимический анализ крови: общий белок - 64 г/л, глюкоза - 3,7 ммоль/л, мочевина - 3,2 ммоль/л, креатинин - 72 мкмоль/л, билирубин 8,2 мкмоль/л, аланинаминотрансфераза - 28 ЕД/л, аспартатаминотрансфераза - 24 ЕД/л.

Данные функциональных методов обследования: УЗИ - в матке один живой плод, соответствующий доношенному сроку беременности, в головном предлежании. Предполагаемая масса плода - 3000±200 г. Плацента по задней стенке матки, степень зрелости - II. Амниотический индекс - 110. Кардиотокография - внутриутробное состояние плода компенсировано (8 баллов по Фишеру).

Клинический диагноз: беременность - 38 недель 4 дня. ЭКО (донорская яйцеклетка). Нарушение половой дифференцировки (синдром Свайера).

На сроке беременности 38 недель 5 дней была родоразрешена путем плановой операции кесарева сечения. Показанием к плановому оперативному родоразрешению стало отсутствие возможности родов через естественные родовые пути в связи с гипоплазией влагалища.

Особенности операции: яичники с обеих сторон отсутствуют, представлены соединительнотканными тяжами длиной около 5 см, шириной 0,5-1,0 см.

Родилась доношенная девочка весом 3080 г, длиной 50 см, оценка по Апгар - 8/9 баллов, без видимых пороков развития. Интраоперационно после извлечения новорожденного для профилактики гипотонического кровотечения внутривенно введено 100 мкг карбетоцина.

Особенности ведения послеродового периода - применение сокращающих матку препаратов - окситоцин 5 мЕД внутривенно капельно (в разведении раствора NaCl 0 9% - 200,0 мл) в течение 4 дней в связи с риском нарушения сократительной активности матки.

Пациентка выписана из роддома на 3-и сутки с живым ребенком.

Диагноз при выписке: роды 1-е, срочные (в сроке беременности 38 недель 5 дней). ЭКО (донорская яйцеклетка). Нарушение половой дифференцировки (синдром Свайера). Лапаротомия по Joel-Cohen. Кесарево сечение в нижнем сегменте матки.

При выписке пациентке были даны рекомендации о необходимости удаления половых тяжей в плановом порядке в связи с высокой частотой выявления гонадобластом у пациенток с синдромом Свайера.

Катамнез: лактация установилась на 4-е сутки и продолжалась до 4-го месяца. Ребенок развивается согласно возрасту. Каких-либо пороков развития не выявлено. Пациентка планирует вторую беременность.

Наличие XY-генотипа не влияет на нормальный эндометриальный ответ и способность полового аппарата пациенток к реализации репродуктивной функции, что подтверждается возможностью вынашивания беременности и родоразрешения. Однако в доступной зарубежной литературе описано лишь 14 случаев родов у пациенток с синдромом Свайера [2, 4]. Кроме того, нами найдено еще одно описание в русскоязычной литературе [5]. Поэтому публикации клинических случаев беременности и родов у столь редкой и уникальной популяции пациенток весьма актуальны.

Синдром Сваейера обычно выявляется в возрасте 18-23 лет при обращении за медицинской помощью вследствие первичной аменореи [6]. В нашем наблюдении пациентка обратилась в лечебное учреждение лишь в возрасте 34 года после 6 лет брака в связи с отсутствием беременностей. В остальном качество ее жизни не страдало, поскольку никаких «особенностей» в строении своего тела она не ощущала и вела нормальный образ жизни, соответствующий женскому фенотипу.

Действительно, как в описанном нами клиническом случае, так и в литературе внешне невозможно отличить больную девушку от здоровой. Для пациенток характерны женское телосложение, нормальный рост, сформированные наружные половые органы и молочные железы (в большинстве случаев - гипопластичные). Заболевание характеризуется отсутствием соматических аномалий (иногда возможно сочетание с неврологическими и почечными врожденными аномалиями). При физикальном обследовании, выполнении инструментальных исследований выявляется физиологически правильно развитая матка и фаллопиевы трубы (иногда их гипоплазия). И лишь на месте яичников визуализируются тяжи из соединительной ткани, в которых могут присутствовать железистые включения. При гормональном исследовании определяется значительно повышенный уровень гонадотропинов в крови, низкий уровень эстрадиола [2, 5]. Гонады при гистологическом исследовании представляют собой строму, состоящую из фибробластных клеток, ядра которых не содержат половой хроматин. В строме обнаруживаются стерильные семенные канальцы, выстланные сертолиевым эпителием незрелого типа, скопления типичных клеток Лейдига [4, 5].

Возраст диагностики синдрома Свайера важен, т.к. гонады XY имеют высокий риск развития злокачественных заболеваний. Кроме того, ранняя диагностика играет жизненно важную роль из-за необходимости гормональной терапии для индукции полового созревания, а также поддержания минеральной плотности костей и предотвращения остеопороза [4]. Однако, как отмечают A. Chrysostomou et al., диагностика нередко запаздывает на несколько лет после первого обращения пациенток из-за недостаточной осведомленности об этом расстройстве среди медицинских работников [4].

Мы не встретили в литературе указаний на неблагоприятное течение беременности у женщин с данным синдромом. Однако при наличии сопутствующих заболеваний осложнения гестации наблюдались. Так, в описании Е.В. Мишариной и соавт. [5], у пациентки был сахарный диабет 1 типа, контролируемый инъекциями инсулина. При сроке беременности 37/38 недель было выявлено нарушение гемодинамики II степени (повышение резистентности сосудов в маточно-плацентарном кровотоке), развилась преэклампсия тяжелой степени, что послужило показанием к оперативному родоразрешению на сроке 38 недель.

Заключение

Диагностика синдрома Свайера не представляет трудностей, основана на определении мужского кариотипа (46XY) и нарушении половой дифференцировки пациенток с первичной аменореей, однако нередко запаздывает из-за позднего обращения за медицинской помощью. Развитие полового аппарата пациенток позволяет реализовать репродуктивную функцию при использовании программ ВРТ донорской яйцеклеткой. Течение беременности благоприятное, развитие осложнений гестации не отличается от общепопуляционных и определяется наличием сопутствующих заболеваний. Роды, как правило, оперативные при отсутствии акушерских показаний.

Вклад авторов

Остроменский В.В. - описание клинического наблюдения, критический пересмотр первой версии статьи на предмет ее интеллектуального содержания, одобрение окончательной версии статьи перед ее подачей к публикации.
Дикке Г.Б. - анализ источников литературы и их интерпретация, написание первой версии статьи и ее редактирование после рецензирования, одобрение окончательной версии статьи перед ее подачей к публикации.

Литература

2. Taneja J., Ogutu D., Ah-Moye M. Rare successful pregnancy in a patient with Swyer Syndrome. Case Rep. Womens Health. 2016;12:1-2. Doi: 10.1016/j.crwh.2016.10.001.

3. Крутова В.А., Наумова Н.В., Котлова Т.А. и др. Алгоритм диагностики и лечения девочек с врожденными пороками развития органов репродуктивной системы. Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2015;1(60):30-6.

4. Chrysostomou A., Tsuari M. Successful pregnancy in a patient with Swyer syndrome, or pure 46, XY gonadal dysgenesis. South Afr J Obstetr Gynaecol. 2019;25(1):9. Doi: 10.7196/sajog.1448.

5. Мишарина Е.В., Боровик Н.В., Ярмолинская М.И.и др. Беременность у пациентки с синдромом Свайера и сахарным диабетом 1-го типа, наступившая в результате применения ЭКО (описание клинического случая). Журнал акушерства и женских болезней. 2018;67(5):85-90.

6. Tulic I., Tulic L., Micic J. Pregnancy in patient with Swyer syndrome. Fertil Steril. 2011;95(5):1789.e1-2. Doi: 10.1016/j.fertnstert.2010.12.012.

7. Creatsas G., Deligeoroglou E., Tsimaris P., et al. Successful pregnancy in a Swyer syndrome patient with preexisting hypertension. Fertil Steril. 2011;96(2):e83-5. Doi: 10.1016/j.fertnstert.2011.05.061.

8. Siddique H., Daggett P., Artley K. Successful term vaginal delivery in a 46, XY woman. Int J Gynaecol Obstet. 2008;101:298-99.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром Ушера ( Синдром Ашера )

Синдром Ушера - это редко встречающееся генетическое заболевание, протекающее с врожденной сенсоневральной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и вестибулярной атаксией. В зависимости от типа синдрома у пациентов присутствуют следующие признаки: значительная потеря слуха либо глухота, снижение зрения, нарушение равновесия, когнитивные расстройства. Диагностика включает офтальмологическое (визометрия, офтальмоскопия, электроретинография), отоневрологическое (аудиометрия, вестибулярные пробы), генетическое обследование. Лечение направлено на коррекцию слуха (слухопротезирование, КИ), поддержание зрения (вит. А, Е, омега-3).

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Ушера (синдром Ашера) - самая частая причина наследственной слепоглухоты. Его распространенность в популяции оценивается в 3,2-6,2 случая на 100 тыс. населения (по другим данным - 1:6000). Наибольшая заболеваемость отмечается среди евреев-ашкенази, франкоканадцев, испанских аргентинцев, финнов и др. «Первооткрывателем» заболевания считается германский офтальмолог А. фон Грефе. Однако свое «имя» синдром получил в честь британского окулиста Ч. Ушера, который в 1914 г. указал на наследственный характер болезни. Молекулярно-генетические механизмы синдрома были расшифрованы в 1995 г., что открыло широкие возможности для его изучения.

Причины

В настоящее время известно более десятка генов, дефекты которых могут привести к развитию синдрома Ушера. Все эти гены, несмотря на разную локализацию и функцию, входят в состав трансмембранного белкового комплекса, участвующего в перемещении миозина, функционировании фоторецепторов сетчатки, а также волосковых клеток улитки. Наиболее часто мутации обнаруживаются в следующих генах:

CDH23 - «ген глухоты», кодирует белок кадгерин-23;
MYO7A - ген миозина VIIA;
PCDH15 - ген протокадгерина-15;
USH1С - ген гармонина;
USH1G - ген анкириноподобного белка;
USH2A - ген ушерина;
ADGRV1 - ген адгезии G-белка;
CLRN1 - ген кларина-1 и др.

Синдром Ушера наследуется аутосомно-рецессивным путем от обоих родителей, являющихся носителями дефектных генов. Чаще болеют представители закрытых этнических групп, среди которых достаточно часты близкородственные браки.

Патогенез

Белковые продукты, кодируемые названными генами, принимают непосредственное участие в развитии и функционировании рецепторного аппарата сетчатки глаза и внутреннего уха. Генетические мутации приводят к нарушению формирования воспринимающего аппарата - фоторецепторов и волосковых клеток, что сопровождается врожденными или рано дебютирующими нарушениями зрительной, слуховой и вестибулярной функции.

При синдроме Ушера на глазном дне накапливаются гранулы пигмента, которые распространяются от центра к периферии. Со временем происходит сужение полей и снижение остроты зрения. Патология также затрагивает структуры внутреннего уха: отмечается атрофия спирального узла, нервных волокон кортиева органа, сосудистой полоски улитки.

Классификация

Синдром Ушера генетически неоднороден. Выделяют 4 клинических подтипа, различающихся молекулярно-генетическими механизмами, возрастом манифестации и выраженностью симптоматики:

Тип 1. Сопряжен с мутациями в генах MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G, USH1C. Протекает наиболее тяжело. Характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость. Вестибулярные нарушения и признаки пигментного ретинита развиваются до 5 лет. Составляет около 30% всех случаев.
Тип 2. Вызывается мутациями USH2A, DFNB31, ADGRV1. Сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, ухудшением зрения после 10 лет. Вестибулярная функция не нарушена. Диагностируется примерно у 60% пациентов.
Тип 3. Связан с мутациями гена CLRN1. Протекает с постепенным ухудшением слуха и зрения, часто - с вестибулярной дисфункцией. Изменения сетчатки развиваются после 20 лет. Выявляется у 3% больных.
Тип 4. Атипичный вариант синдрома Ушера. Обусловлен дефектами генов HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71, может наследоваться Х-сцеплено.

Симптомы

Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить. В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).

Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.

Осложнения

Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма. Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40-50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.

Диагностика

Поскольку нарушения при синдроме Ушера затрагивают несколько анатомо-функциональных систем, диагностика должна носить мультидисциплинарный подход. Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:

Офтальмологический осмотр.Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера. Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ушера необходимо отличать от других синдромальных и несиндромальных форм глухоты и слепоты, развивающихся при:

врожденной краснухе - врожденная тугоухость, катаракта, ВПС;
синдроме Альстрема - дегенерация сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ожирение, СД, кардиомиопатия, нефропатия;
синдроме Халлгрена (акустико-ретино-церебеллярной дегенерации) - пигментный ретинит, катаракта, тугоухость, мозжечковый синдром.

Лечение синдрома Ушера

Консервативная терапия

На сегодняшний день методов полного излечения заболевания не разработано. Все предпринимаемые меры направлены на компенсацию нарушенных функций и замедление течения патологии. Больным синдромом Ушера рекомендовано проведение ежегодных поддерживающих курсов медикаментозной терапии, включающей ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты. С целью торможения прогрессирования пигментного ретинита рекомендуется прием больших доз ретинола пальмитата, соблюдение диеты, богатой содержанием витаминов А, Е, ПНЖК.

Способ коррекции слуховой функции подбирается индивидуально. Выбор может быть сделан в пользу слухового протезирования или установки кохлеарного импланта. Для адаптации детей с синдром Ушера к жизни в социуме важна помощь психологов, сурдопедагогов.

Экспериментальное лечение

Сообщается о разработке генной терапии для больных с синдромом Ушера 1 типа. Клинические испытания проходит препарат UshStat, который представляет собой лентивирусный вектор для доставки неповрежденного гена MYO7A. Предполагается субретинальное введение UshStat с целью восстановления функции зрения.

Прогноз и профилактика

Качество жизни пациентов с синдромом Ушера значительно страдает из-за проблем со зрением и слухом. Около 50% лиц с 1-м и 70% со 2-м типом заболевания сохраняют остроту зрения от 20 до 40% на обоих или одном глазу. Больным необходимо пожизненное соблюдение диеты, защита глаз от ультрафиолета. Профилактика заключается в проведении генетических консультаций и лабораторного тестирования в семьях, где имеются случаи данного заболевания. Возможна пренатальная диагностика синдрома Ушера.

1. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов/ Иванова М.Е , Атарщиков Д.С. , Демчинский А.М. , Стрельников В.В. , Бар Д. , Порядин Г.В. , Балашова Л.М. , Салмаси Ж.М.// РМЖ «Клиническая Офтальмология». - 2019. - №4.

3. Этиологические аспекты врожденной тугоухости/ Коноплев О.И. и др./ Медицинский вестник Северного Кавказа. - 2019.

Читайте также: