Синдром Штиккера (Sticker) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром Стиклера ( Врожденная артроофтальмопатия )

Синдром Стиклера — это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором происходит нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному механизмах. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией с отслойкой сетчатки, поражением костно-суставного аппарата, характерными фенотипическими особенностями. Диагностика синдрома проводится при помощи рентгенографии скелета, офтальмоскопии, биохимического и молекулярно-генетического тестирования. Лечение поддерживающее: реабилитационные программы, психологическая поддержка, хирургическая коррекция осложнений.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Стиклера назван в честь американского педиатра Г.Б. Стиклера, который в 1965 г. выпустил статью с анализом своей многолетней работы с пациентами, имевшими типичный комплекс симптомов: прогрессирующую миопию, дегенерацию суставов, расширение эпифизов. Генетические основы патологии были открыты только в 1980-1990-х гг. Заболевание имеет второе название «врожденная артроофтальмопатия». Распространенность синдрома Стиклера составляет 1 случай на 7,5-10 тыс. взрослого населения, половых различий в структуре заболеваемости нет.

Причины

При синдроме Стиклера выделено 5 вариантов мутаций в генах, кодирующих синтез коллагеновых волокон: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2. Заболевание 1, 2, 3 подтипов характеризуется аутосомно-доминантным вариантом наследования, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если один из родителей — носитель мутантного гена. Синдром 4 и 5 подтипов передается аутосомно-рецессивно, проявляется только если оба родителя имеют мутантный ген.

Патогенез

Болезнь возникает при нарушении структуры коллагеновых волокон 2-го, 9-го и 10-го типов, которые входят в состав костной и хрящевой ткани, стекловидного тела глазного яблока. Дефектный коллаген изменяет нормальную структуру соединительной ткани. При этом у пациентов нарушается формирование суставов, происходят дегенеративные процессы, деформируется костный скелет и, как следствие, становятся заметными характерные фенотипические признаки.

Классификация

В клинической практике систематизация заболевания на отдельные подтипы используется редко, что обусловлено схожестью их симптоматики, общностью подходов лечения. По результатам молекулярно-генетической диагностики были выделены 5 разновидностей синдрома Стиклера, которые отличаются локализацией мутации, видом дефектного коллагена. В классификации наследственной коллагенопатии выделяют такие варианты:

I — мутация COL2A1, кодирующего альфа-1 цепь коллагена 2 типа.
II — аномалия COL11A1, который отвечает за синтез альфа-1 цепи коллагена 11 типа.
III — патология COL11A2, отвечающего за образование α-2 цепи коллагеновых волокон 11 типа.
IV — изменение последовательности COL9A1, регулирующего синтез α-1 коллагеновых цепей 9 типа.
V — точечная мутация COL9A2, который кодирует альфа-2 цепь коллагеновых волокон 9 типа.

Симптомы

Дети с врожденной артроофтальмопатией имеют специфические изменения черт лица, которые заметны уже в неонатальном периоде. У больных проявляется аномалия Робина: плоское лицо с недоразвитой нижней челюстью, расщелины неба, западение языка. Также наблюдается выпирание верхней губы, деформация скуловых дуг, западение переносицы. Изредка пациенты имеют типичный марфаноидный фенотип, что затрудняет постановку диагноза.

Суставные поражения вначале проявляются гипермобильностью, чрезмерной гибкостью и подвижностью. Дети и подростки часто страдают искривлениями позвоночника в виде кифоза, лордоза, сколиоза. По мере прогрессирования синдрома дегенеративные изменения провоцируют контрактуры, боль, увеличение и припухлость суставов. Пациенты после 30 лет обычно сталкиваются с артропатией тазобедренных, коленных, голеностопных суставов.

Повреждение зрительного аппарата состоят в прогрессирующем ухудшении зрения, появлении катаракты, дегенеративных изменений стекловидного тела. Возникают нарушения слуха по типу кондуктивной тугоухости. У части больных отмечается задержка психомоторного развития, снижение интеллектуальных способностей легкой или средней степени тяжести.

Осложнения

Наиболее опасным последствием синдрома является отслойка сетчатки, которая может начаться в детском возрасте при отсутствии лечения прогрессирующей миопии. В результате наступает слепота на один или оба глаза. Поражение суставов со временем приводит к ограничению подвижности и без коррекции заканчивается инвалидностью больных. Неэстетичные изменения лицевого скелета становятся причинами комплексов, проблем с социализацией.

Вовлечение в процесс слухового анализатора чревато частыми отитами, а при неблагоприятном течении есть риск снижения слуха вплоть до глухоты. Изредка патология соединительной ткани затрагивает клапанный аппарат сердца, что вызывает пролапс митрального клапана, нарушения кровообращения, сердечную недостаточность. Аномалии строения ротовой полости сопровождаются проблемами с употреблением пищи, высоким риском аспирации, затруднениями при дыхании.

Диагностика

Синдром Стиклера отличается полиморфностью клинической картины, схожестью симптоматики с другими наследственными нарушениями соединительной ткани, что усложняет диагностический поиск. При первичном осмотре у педиатра определяются фенотипические проявления коллагенопатий, изучается семейный анамнез. Для подтверждения врожденной артроофтальмопатии назначаются следующие методы исследования:

Рентгенография скелета. Патогномоничными симптомами синдрома Стиклера являются расширенные эпифизы костей, измененная структура диафизов, дегенерация суставов. Для более детальной диагностики делаются компьютерная томография суставов, КТ лицевого черепа.
Молекулярно-генетическое тестирование. Исследование генома рекомендовано для 100% подтверждения диагноза у страдающих болезнью Стиклера. В генетических лабораториях используют методики флуоресцентной гибридизации, секвенирования генома, чтобы выявить поврежденный ген, уточнить подтип синдрома.
Лабораторные методы. С помощью тонкослойной хроматографии выявляют повышение уровня гликозаминогликанов в крови, их усиленное выделение с мочой. Состояние коллагеновых волокон оценивают иммуногистохимическим способом с определением специфических антител, а также путем анализа свободного гидроксипролина в моче.
Консультации специалистов. Осмотр офтальмолога с проведением офтальмоскопии необходим, чтобы оценить состояние зрительного аппарата, осмотреть глазное дно, выявить признаки начинающейся отслойки сетчатки. Прием отоларинголога с выполнением аудиометрии применяется при проблемах со слухом.

Лечение синдрома Стиклера

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение болезни Стиклера отсутствует. Усилия врачей направлены на коррекцию существующих проблем со здоровьем, повышение качества жизни пациентов. Комплексный подход к терапии таких больных включает несколько направлений:

ЛФК. Лечебная физкультура необходима для устранения тугоподвижности суставов, возникающей при прогрессировании синдрома, коррекции искривлений позвоночника и сопутствующего им мышечно-тонического синдрома. ЛФК, как правило, дополняется массажем, кинезиотейпированием.
Абилитация. Детям со сниженным интеллектом требуется обучение в специальных школах, занятия с дефектологами, логопедами, олигофренопедагогами. Таким образом удается повысить обучаемость пациентов, подготовить их к самостоятельной жизни.
Психологическая помощь. Дефекты внешности в сочетании со снижением когнитивных возможностей затрудняют социализацию детей, провоцируют замкнутость, депрессии. Для коррекции этих проблем требуется регулярные визиты к детскому психологу.

Хирургическое лечение

Больным зачастую требуется помощь офтальмохирургов, которые проводят лазерную коагуляцию или криотерапию для лечения отслоения сетчатки, сохранения зрения. При критическом ухудшении слуха рассматривается вопрос о постановке слухового аппарата. Аномалии развития лицевого черепа требуют поэтапной пластической коррекции, чтобы устранить проблемы с дыханием и приемом пищи, улучшить эстетику внешности.

Прогноз и профилактика

Состояние пациентов зависит от своевременности постановки диагноза, полноты терапевтических, хирургических, реабилитационных мероприятий. При должном лечении удается поддерживать хорошее качество жизни больных, поэтому прогноз относительно благоприятный. Меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Семейным парам с отягощенной наследственностью рекомендована консультация генетика при планировании зачатия.

1. Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани/ А.В. Клеменов, А.С. Суслов// Лечащий врач. — 2014. — №3.

3. Синдром Стиклера I типа у детей/ А.Н. Семячкина, А.В Поляков, П.В. Новиков, Е.А. Каменец// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — №3.

4. Синдром Марфана/ В.М. Делягин, Ж.С. Жакулова, И.А. Нарычева, М.Б. Мельникова// Практическая медицина. — 2008. — №28.

Системный подход в диагностике заболеваний сетчатки (2 случая синдрома Стиклера)

Синдром Стиклера (артроофтальмопатия) является наследственным заболеванием соединительной ткани, проявляющимся характерными поражениями глаз, костно-мышечной системы, специфическими чертами лица и телосложения. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Преобладает синдром Стиклера I типа, который связывают с мутациями гена COL2A1, расположенного в сегменте 12q13 и кодирующего коллаген II типа. Тяжелые поражения зрения, часто приводящие к слепоте, развиваются уже в детском возрасте, значительно опережая изменения других органов и систем, которые начинают беспокоить больных после 30 лет.

Представляем вашему вниманию семейные случаи синдрома Стиклера, когда офтальмологическая патология ребенка дала основания для уточнения диагноза всей семье. Пробанд девочка Е., 3 года, при офтальмологическом обследовании была установлена миопия высокой степени, экзофтальм, отслойка сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечается резко выраженная астения, долихоцефалия, гипоплазия средней части лица, вздернутый нос, долихостеномелия, арахнодактилия, мышечная гипотония, сколиоз III степени. Клинико-генеалогическое тестирование установило, что отец в детстве был прооперирован по поводу двухсторонней врожденной катаракты и отслойки сетчатки обоих глаз, имел аномалию стекловидного тела. Кроме того, у него выявляются: корригированная расщелина неба, астеническое телосложение, увеличение объема коленных и голеностопных суставов, артроз и пролапс митрального клапана. Дед пробанда по отцу к концу жизни имел инвалидность по зрению в связи с миопией высокой степени, глаукомой и дистрофией сетчатки обоих глаз. У него также отмечались: астеническое телосложение, остеоартроз и пролапс митрального клапана. Миопию высокой степени обоих глаз, расщелину неба и астению имел и двоюродный дед пробанда по отцу. Инвалидность по зрению и астеническое телосложение наблюдались у прабабушки пациентки по отцовской линии.

Мальчик В., 7 лет, страдает прогрессирующей миопией высокой степени, прооперирован по поводу врожденной катаракты обоих глаз, имеет аномалию стекловидного тела (сохранение эмбрионального зачатка стекловидного тела, отграниченного сзади отчетливой неровной мембраной), а также отслойку сетчатки обоих глаз. При общем осмотре отмечаются: астеническое телосложение, гипоплазия средней части лица; беспокоят боли в суставах, особенно по ночам. У матери ребенка обнаружены: миопия высокой степени, дегенеративные изменения сетчатки обоих глаз, астеническое телосложение, остеоартроз. При клинико-генеалогическом исследовании в семье по линии матери регистрируются повторные случаи нарушения зрения.

Таким образом, обнаружение в детском возрасте тяжелых офтальмологических расстройств требует особого внимания к организму пациента в целом и к сбору семейного анамнеза, что обеспечивает раннюю диагностику наследственных заболеваний, таких как синдром Стиклера, и проведению мероприятий для предупреждения их осложнений. Возможность на сегодня исследования мутации гена COL2A1, вызывающего артроофтальмопатию, позволяет не только уточнить диагноз, но и провести своевременное пренатальное исследование для профилактики рождения больного ребенка.

Синдром Стиклера: симптомы и лечение

Синдром Стиклера - это генетическое заболевание, которое вызывает проблемы с суставами, слухом и зрением. Оно воздействует на коллаген - соединительную ткань организма и основной компонент роговицы и склеры глаза.

Кто подвержен риску развития синдрома Стиклера?

Синдром Стиклера в некоторых случаях носит наследственный характер: так, родитель с заболеванием имеет 50-процентный шанс передать расстройство ребенку.

В тех случаях, когда синдром Стиклера не наблюдается в семейном анамнезе, заболевание вызвано изменениями в генах.

Симптомы синдрома Стиклера

Дети с синдромом Стиклера могут иметь проблемы со зрением, которые чаще встречаются у пожилых людей.

Дети с синдромом Стиклера часто рождаются с тяжелой степенью близорукости, при которой они могут видеть только предметы, расположенные совсем вблизи.

Некоторые дети рождаются с катарактой - помутнением хрусталика глаза.

У детей с синдромом Стиклера может быть также глаукома - заболевание, повреждающее зрительный нерв.

Отслоение сетчатки также может угрожать зрению детей с синдромом Стиклера.

Следует незамедлительно обратиться к врачу, если ребенок жалуется на следующие симптомы, которые могут сигнализировать начало заболевания:

поплавки (маленькие пятнышки, точки, круги, линии или паутина в поле зрения);
вспышки (мигающие огни или полосы молнии в поле зрения);
темные тени в периферийном (боковом) зрении.

Диагностика синдрома Стиклера

Офтальмолог может определить синдром Стиклера у ребенка с помощью физического осмотра и истории болезни. Полное обследование глаз выявляет проблемы, связанные с этим расстройством.

Иногда стекловидное тело глаза (прозрачный гель, заполняющий глазное яблоко) может иметь аномальный внешний вид, которые легко заметен во время осмотра.

Лечение синдрома Стиклера

Синдром Стиклера нельзя вылечить, но можно решить проблемы со зрением, вызванные этим расстройством.

Лечение катаракты у детей варьируется в зависимости от состояния. Хирургическое вмешательство если назначается, то в очень раннем возрасте. На это влияют многие факторы, в том числе состояние здоровья ребенка и наличие катаракты в одном или обоих глазах.

Если у ребенка катаракта на обоих глазах, то вполне возможно, что операция может затянуться на годы.

Пациенты с синдромом Стиклера имеют повышенный риск отслоения сетчатки. Если это все же происходит, то необходима операция, которая поможет снова прикрепить сетчатку.

Глаукома, вызванная синдромом Стиклера, обычно лечится медикаментозными глазными каплями. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера. Это редкий вариант наследственных коллагенопатий, при котором наблюдается нарушение структуры коллагена II, IX, XI типов. Передается аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Заболевание проявляется прогрессирующей миопией с отслоением сетчатки, поражением костно-суставного аппарата и характерными фенотипическими особенностями. Диагностика синдрома проводится с помощью рентгенографии скелета, офтальмоскопии, биохимических и молекулярно-генетических тестов. Поддерживающее лечение: реабилитационные программы, психологическая поддержка, хирургическая коррекция осложнений.

Синдром Стиклера

Дополнительные факты

При синдроме Стиклера выявлено 5 вариантов мутаций в генах, кодирующих синтез коллагеновых волокон: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2. Заболевания 1, 2, 3 подтипов характеризуются аутосомно-доминантным типом наследования, то есть вероятность рождения больного ребенка составляет 50%, если один из родителей является носителем мутантного гена. Синдром 4 и 5 подтипов передается аутосомно-рецессивно, проявляется только при наличии у обоих родителей мутантного гена.

Заболевание возникает при нарушении структуры коллагеновых волокон 2, 9 и 10 типов, входящих в состав костной и хрящевой ткани, стекловидного тела глазного яблока. Дефектный коллаген изменяет нормальную структуру соединительной ткани. В этом случае у больных нарушается формирование суставов, происходят дегенеративные процессы, деформируется костный скелет, в результате чего заметны характерные фенотипические симптомы.

В клинической практике систематизация заболевания на отдельные подтипы применяется редко, что связано с схожестью их симптомов, общностью подходов к лечению. По результатам молекулярно-генетической диагностики выявлено 5 разновидностей синдрома Стиклера, которые различаются локализацией мутации, типом дефектного коллагена. В классификации наследственной коллагенопатии выделяют следующие варианты:
• I - мутация COL2A1, кодирующая альфа-1 цепь коллагена 2 типа.
• II. Аномалия COL11A1, который отвечает за синтез альфа-1 цепи коллагена 11 типа.
• III. Патология COL11A2, ответственного за образование α-2 цепи коллагеновых волокон 11 типа.
• IV. Изменение последовательности COL9A1, регулирующего синтез цепей коллагена α-1 типа 9.
• V - точечная мутация COL9A2, кодирующая альфа-2 цепь коллагеновых волокон 9 типа.

Клиническая картина

У детей с врожденной артроофтальмопатией есть специфические изменения черт лица, которые заметны уже в неонатальном периоде. У пациентов проявляется аномалия Робина: плоское лицо с недоразвитой нижней челюстью, волчьей пастью, втягиванием языка. Также наблюдается выпячивание верхней губы, деформация скуловых дуг, втягивание переносицы. В редких случаях пациенты имеют типичный марфаноидный фенотип, что затрудняет диагностику.
Поражения суставов изначально проявляются гипермобильностью, чрезмерной гибкостью и подвижностью. Дети и подростки часто страдают искривлением позвоночника в виде кифоза, лордоза, сколиоза. По мере прогрессирования синдрома дегенеративные изменения вызывают контрактуры, боль, увеличение и отек суставов. Пациенты после 30 лет обычно сталкиваются с артропатией тазобедренного, коленного, голеностопного суставов.
Повреждение зрительного аппарата заключается в прогрессирующем ухудшении зрения, появлении катаракты, дегенеративных изменениях стекловидного тела. Нарушение слуха проявляется как кондуктивная потеря слуха. У некоторых пациентов наблюдается задержка психомоторного развития, снижение интеллектуальных способностей легкой или средней степени выраженности.
Ассоциированные симптомы: Деформация. Деформация суставов.

Возможные осложнения

Наиболее опасным последствием синдрома является отслоение сетчатки, которое может начаться в детстве, если не лечить прогрессирующую миопию. Результат - слепота на один или оба глаза. Поражение суставов заканчивается ограничением подвижности и без коррекции - инвалидностью пациентов. Неэстетичные изменения лицевого скелета становятся причиной сложных социальных проблем.
Вовлечение слухового анализатора в процесс пестрит частыми средними отитами и при неблагоприятном течении есть риск потери слуха и даже глухоты. Иногда патология соединительной ткани поражает клапанную систему сердца, что вызывает пролапс митрального клапана, нарушения кровообращения и сердечную недостаточность. Нарушения строения ротовой полости сопровождаются проблемами с питанием, высоким риском аспирации и затрудненным дыханием.

Синдром Стиклера характеризуется полиморфной клинической картиной, симптомами, аналогичными другим наследственным заболеваниям соединительной ткани, что затрудняет диагностический поиск. При первичном осмотре педиатром определяются фенотипические признаки коллагенопатии и изучается семейный анамнез. Для подтверждения врожденной артрофтальмопатии рекомендуются следующие методы исследования:
• Рентген скелета. Патогномоничные симптомы синдрома Стиклера включают: расширение эпифизов, изменение структуры диафиза и дегенерацию суставов. Для более точной диагностики проводится компьютерная томография суставов, КТ лицевого черепа.
• Молекулярно-генетическое тестирование. Для 100% подтверждения диагноза у пациентов с болезнью Стиклера рекомендуется геномное тестирование. Генетические лаборатории используют методы флуоресцентной гибридизации и секвенирования генома для выявления дефектного гена и выяснения подтипа синдрома.
• Лабораторные методы. С помощью тонкослойной хроматографии выявляется повышение уровня гликозаминогликана в крови и повышенное его выведение с мочой. Состояние коллагеновых волокон оценивается иммуногистохимическим методом с определением специфических антител, а также анализом свободного гидроксипролина в моче.
• Консультации специалистов. Осмотр офтальмолога с помощью офтальмоскопии необходим для оценки состояния зрительной системы, осмотра глазного дна и выявления признаков зарождающейся отслойки сетчатки. При проблемах со слухом используется прием к ЛОРу с аудиометрией.

Лечение

Этиопатогенетического лечения болезни Стиклера не существует. Усилия врачей направлены на исправление имеющихся проблем со здоровьем, улучшение качества жизни пациентов. Комплексный подход к терапии таких пациентов включает несколько направлений:
• лечебная физкультура. Физиотерапия необходима для устранения скованности суставов, возникающей при прогрессировании синдрома, коррекции искривления позвоночника и сопутствующего мышечно-тонического синдрома. ЛФК, как правило, дополняется массажем, кинезиотейпированием.
• Хабилитация. Детям с пониженным интеллектом необходимо обучение в специальных школах, занятиях с дефектологами, логопедами, олигофренопедагогами. Таким образом, можно повысить обучаемость пациентов, подготовить их к самостоятельной жизни.
• Психологическая помощь. Дефекты внешности в сочетании со снижением когнитивных способностей затрудняют социализацию детей, провоцируют абстинентность и депрессию. Исправление этих проблем требует регулярных посещений детского психолога.
Пациентам часто требуется помощь хирургов-офтальмологов, которые проводят лазерную коагуляцию или криотерапию для лечения отслоения сетчатки и сохранения зрения. При критическом нарушении слуха рассматривается вопрос размещения слухового аппарата. Нарушения развития лицевого черепа требуют постепенной пластической коррекции с целью устранения проблем с дыханием и приемом пищи, улучшения эстетики внешнего вида.

Прогноз

Состояние пациента зависит от своевременности постановки диагноза, полноты лечебных, хирургических и реабилитационных мероприятий. При правильном лечении можно поддерживать хорошее качество жизни пациента, поэтому прогноз относительно благоприятный. Меры первичной профилактики синдрома не разработаны. Унаследованным парам рекомендуется проконсультироваться с генетиком при планировании зачатия.

Список литературы

1. Современные подходы к диагностике наследственных нарушений соединительной ткани/ А.В. Клеменов, А.С. Суслов// Лечащий врач. — 2014. — №3.
2. Наследственные нарушения соединительной ткани. Российские рекомендации. — 2012.
3. Синдром Стиклера I типа у детей/ А.Н. Семячкина, А.В Поляков, П.В. Новиков, Е.А. Каменец// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2009. — №3.
4. Синдром Марфана/ В.М. Делягин, Ж.С. Жакулова, И.А. Нарычева, М.Б. Мельникова// Практическая медицина. — 2008. — №28.

Читайте также: