Синдром Сюльвеста (Sylvest) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Стивенса-Джонсона относится к тяжелым системным аллергическим реакциям замедленного типа (иммунокомплексным) и представляет собой тяжелый вариант течения многоформной эритемы ( рис. 1 ), при которой наряду с поражением кожи отмечается поражение

Синдром Стивенса-Джонсона относится к тяжелым системным аллергическим реакциям замедленного типа (иммунокомплексным) и представляет собой тяжелый вариант течения многоформной эритемы (рис. 1), при которой наряду с поражением кожи отмечается поражение слизистых оболочек как минимум двух органов [1].

Причины развития синдрома Стивенса-Джонсона подразделяют на четыре категории [2].

Лекарственные средства. Острая токсико-аллергическая реакция возникает в ответ на введение терапевтической дозы медикамента. Наиболее распространенные причинно-значимые лекарства: антибиотики (особенно пенициллинового ряда) — до 55%, нестероидные противовоспалительные препараты — до 25%, сульфаниламиды — до 10%, витамины и другие средства, влияющие на метаболизм — до 8%, местные анестетики — до 6%, другие группы медикаментов (противоэпилептические средства (карбамазепин), барбитураты, вакцины, а также героин [3, 4]) — до 18%.
Инфекционные агенты. Выделяют инфекционно-аллергическую форму при связи с вирусами (герпес, СПИД, грипп, гепатит и др.), микоплазмами, риккетсиями, различными бактериальными возбудителями (b-гемолитический стрептококк группы А, дифтерии, микобактерии и др.), грибковыми и протозойными инфекциями.
Онкологические заболевания.
Идиопатический синдром Стивенса-Джонсона диагностируется в 25-50% случаев.

Клиническая картина

Синдром Стивенса-Джонсона чаще возникает в возрасте 20-40 лет, однако описаны случаи его развития и у трехмесячных детей. Мужчины заболевают в 2 раза чаще женщин. Как правило (в 85% случаев), заболевание начинается с проявлений инфекции верхних дыхательных путей. Продромальный гриппоподобный период длится от 1 до 14 дней и характеризуется лихорадкой, общей слабостью, кашлем, болью в горле, головной болью, артралгией. Иногда отмечается рвота и диарея. Поражение кожи и слизистых развивается стремительно, обычно через 4-6 дней, может локализоваться где угодно, но более характерны симметричные высыпания на разгибательных поверхностях предплечий, голеней, тыла кистей и стоп, лице, половых органах, на слизистых оболочках. Появляются отечные, четко отграниченные, уплощенные папулы розово-красного цвета округлой формы, диаметром от нескольких миллиметров до 2-5 см, имеющие две зоны: внутреннюю (серовато-синюшного цвета, иногда с пузырем в центре, наполненным серозным или геморрагическим содержимым) и наружную (красного цвета). На губах, щеках, небе возникают разлитая эритема, пузыри, эрозивные участки, покрытые желтовато-серым налетом. После вскрытия крупных пузырей на коже и слизистых оболочках образуются сплошные кровоточащие болезненные очаги, при этом губы и десны становятся опухшими, болезненными, с геморрагическими корками (рис. 2, 3). Высыпания сопровождаются жжением и зудом. Эрозивное поражение слизистых оболочек мочеполовой системы может осложняться стриктурами уретры у мужчин, кровотечениями из мочевого пузыря и вульвовагинитами у женщин. При поражении глаз наблюдаются блефароконъюнктивит, иридоциклит, которые могут привести к потере зрения. Редко развиваются бронхиолиты, колиты, проктиты. Из общих симптомов характерны лихорадка, головная боль и боль в суставах [5].

К прогностически неблагоприятным факторам при синдроме Стивенса-Джонсона и синдроме Лайелла относятся: возраст старше 40 лет, быстро прогрессирующее течение, тахикардия с частотой сердечных сокращений (ЧСС) более 120 уд./мин, начальная площадь эпидермального поражения более 10%, гипергликемия более 14 ммоль/л [6].

Летальность при синдроме Стивенса-Джонсона составляет 3-15%. При поражении слизистых оболочек внутренних органов могут формироваться стеноз пищевода, сужение мочевыводящих путей. Слепота вследствие вторичного тяжелого кератита регистрируется у 3-10% больных.

Дифференциальную диагностику следует проводить между многоформной эритемой, синдромом Стивенса-Джонсона и синдромом Лайелла (табл. 1). Следует помнить, что похожие поражения кожи могут встречаться при первичных системных васкулитах (геморрагический васкулит, узелковый полиартериит, микроскопический полиартериит и др.).

Диагностика

При сборе анамнеза больному необходимо задать следующие вопросы:

Были ли у него раньше аллергические реакции? Что их вызывало? Каким образом они проявлялись?
Что предшествовало развитию аллергической реакции на этот раз?
Какие лекарственные препараты больной применял накануне?
Предшествовали ли высыпаниям симптомы респираторной инфекции (лихорадка, общая слабость, головная боль, боль в горле, кашель, артралгии)?
Какие меры принимались больным самостоятельно и насколько эффективными они оказались?

Обязательна запись о наличии лекарственной аллергии в медицинской документации.

При начальном осмотре обращают внимание на наличие изменений кожных покровов и видимых слизистых, отмечают характер высыпаний, локализацию, указывают процент поражения кожи, наличие пузырей, эпидермального некроза; стридора, диспноэ, свистящего дыхания, одышки или апноэ; гипотензии или резкого снижения обычного артериального давления (АД); гастроинтестинальных симптомов (тошнота, боль в животе, диарея); болезненность при глотании, мочеиспускании; изменение сознания.

Объективное обследование включает измерение ЧСС, АД, температуры тела, пальпаторное исследование лимфатических узлов и брюшной полости.

Развернутый общий анализ крови ежедневно — до стабилизации состояния.
Биохимический анализ крови: глюкоза, мочевина, креатинин, общий белок, билирубин, аспартатаминотрансфераза (АСТ), аланинаминотрансфераза (АЛТ), С-реактивный белок (СРБ), фибриноген, кислотно-щелочное состояние (КЩС).
Коагулограмма.
Общий анализ мочи ежедневно — до стабилизации состояния.
Посевы с кожи и слизистых оболочек, бактериологическое исследование мокроты, фекалий — по показаниям.

С целью верификации кожных высыпаний и поражения слизистых показана консультация дерматолога. При наличии признаков поражения других органов и систем целесообразна консультация других узких специалистов (отоларинголога, окулиста, уролога и др.).

Неотложная помощь на догоспитальном этапе

При развитии синдрома Стивенса-Джонсона основное направление неотложной терапии — это восполнение потери жидкости, как у ожоговых больных (даже при стабильном состоянии пациента на момент осмотра). Проводится катетеризация периферической вены и начинается переливание жидкостей (коллоидные и солевые растворы 1-2 л), по возможности — пероральная регидратация.

Применяют внутривенное струйное введение глюкокортикостероидов (в перерасчете на преднизолон внутривенно 60-150 мг). Однако эффективность назначения системных гормонов вызывает сомнения. Целесообразным считается применение пульс-терапии в высоких дозах в ранние сроки с момента начала острой токсико-аллергической реакции, потому что плановое их назначение увеличивает риск септических осложнений и может привести к росту числа летальных исходов [5].

Должна быть готовность к искусственной вентиляции легких (ИВЛ), трахеотомии при развитии асфиксии и немедленная госпитализация в реанимационное отделение [9].

Принципы терапии в стационаре

Основные мероприятия направлены на коррекцию гиповолемии, проведение неспецифической дезинтоксикации, предотвращение развития осложнений, в первую очередь инфекций, а также исключение повторного воздействия аллергена.

Необходимо отменить все лекарственные препараты, за исключением тех, которые необходимы пациенту по жизненным показаниям.

гипоаллергенная диета (жидкая и протертая пища, обильное питье; парентеральное питание у тяжелых больных;
интенсивная инфузионная терапия (растворы электролитов, солевые растворы, плазмозамещающие растворы), объем около 6000 мл/сут;
системные глюкокортикостероиды (суточная доза в перерасчете на преднизолон внутривенно 60-240 мг/сут), однако следует помнить о вероятности увеличения числа осложнений и летальных исходов;
мероприятия по профилактике бактериальных осложнений: специально созданные стерильные условия открытым способом (отдельная палата, подогретый воздух);
обработка кожи, которая проводится как при ожогах; в случае экссудативного компонента кожу необходимо подсушивать и дезинфицировать растворами (солевые растворы, 3% раствор перекиси водорода и др.), по мере эпителизации растворы постепенно могут быть заменены на кремы и мази (смягчающие и питательные, кортикостероидные). Наиболее часто используемые топические кортикостероиды: элоком, локоид, адвентан, целестодерм. При вторичном инфицировании применяются комбинированные мази (кортикостероидные плюс антибактериальные и (или) противогрибковые): тридерм, пимафукорт, белогент и др. Одежда больного должна быть изготовлена из мягких хлопчатобумажных тканей, кроме того, она должна быть свободной;
обработка слизистых оболочек глаз 6 раз в сутки: глазные гели (карбомер 974Р (офтагель) по 1 капле в пораженный глаз 1-4 раза в день), глазные капли (азеластин (разрешен детям с 4 лет) по 1 капле в каждый глаз 2 раза в день и др.), при тяжелых проявлениях — кортикостероидные глазные капли и мази (преднизолон 0,5% по 1-2 капли 3 раза в день и др.);
обработка полости рта после каждого приема пищи (реополиглюкином, перекисью водорода, дезинфицирующими растворами и т. п.);
обработка слизистых оболочек мочеполовой системы 3-4 раза в день (дезинфицирующими растворами, солкосериловой мазью, глюкокортикостероидной мазью и др.);
антибактериальные препараты с учетом результатов бактериологического исследования при наличии инфекции кожных покровов и мочевого тракта для предотвращения развития бактериемии. Категорически запрещено использование антибиотиков пенициллинового ряда;
при кожном зуде и для предотвращения повторных аллергических проявлений, связанных с выбросом новых порций гистамина, применяются антигистаминные препараты, предпочтительнее II и III поколения (табл. 2).
симптоматическая терапия, особенно анальгетические препараты, строго по показаниям [10].

В качестве гипоаллергенной назначается общая неспецифическая гипоаллергенная диета по А. Д. Адо. Она предполагает исключение из рациона следующих продуктов: цитрусовые (апельсины, мандарины, лимоны, грейпфруты и др.); орехи (арахис, фундук, миндаль и др.); рыба и рыбные продукты (свежая и соленая рыба, рыбные бульоны, консервы из рыб, икра и др.); мясо птицы (гусь, утка, индейка, курица и др.) и изделия из него; шоколад и шоколадные изделия; кофе; копченые изделия; уксус, горчица, майонез и прочие специи; хрен, редис, редька; томаты, баклажаны; грибы; яйца; молоко пресное; клубника, дыня, ананас; сдобное тесто; мед; алкогольные напитки.

мясо говяжье нежирное, отварное;
супы: крупяные, овощные:

- на вторичном говяжьем бульоне;

- вегетарианские с добавлением масла сливочного, оливкового, подсолнечного;

Пищевой рацион включает около 2800 ккал (15 г белков, 200 г углеводов, 150 г жиров).

Офтальмологические — эрозии роговицы, передний увеит, тяжелый кератит, слепота.
Гастроэнтерологические — колит, проктит, стеноз пищевода.
Урогенитальные — тубулярный некроз, острая почечная недостаточность, кровотечения из мочевого пузыря, стриктуры уретры у мужчин, вульвовагинит и стеноз влагалища у женщин.
Пульмонологические — бронхиолит и дыхательная недостаточность.
Кожные — рубцы и косметические дефекты, возникшие при заживлении и присоединении вторичной инфекции.

- использование низких доз глюкокортикостероидов в начале заболевания и длительная глюкокортикостероидная терапия после стабилизации состояния больного;

- профилактическое назначение антибактериальных препаратов при отсутствии инфекционных осложнений.

Еще раз подчеркнем, что категорически противопоказаны препараты пенициллинового ряда и противопоказано назначение витаминов (группы В, аскорбиновой кислоты и др.), так как они являются сильными аллергенами.

Применение препаратов кальция (глюконат кальция, хлористый кальций) патогенетически необоснованно и может непредсказуемо повлиять на дальнейшее течение заболевания.

Дальнейшие рекомендации

Пациенту постоянно напоминают, что принимать лекарственные средства следует только по назначению врача. Больному выдают памятку по непереносимости лекарственных средств, направляют на консультацию к аллергологу или клиническому иммунологу, рекомендуют обучение в аллергошколе. Пациента обучают правильному применению средств неотложной помощи, технике инъекции на случай повторного контакта с аллергеном и возникновения тяжелых острых токсико-аллергических реакций (анафилактического шока). В домашней аптечке следует иметь адреналин, глюкокортикостероиды (преднизолон) для парентерального введения, шприцы, иглы и антигистаминные препараты.

Профилактика развития лекарственной аллергии включает соблюдение следующих правил.

Следует вести тщательный сбор и анализ фармакологического анамнеза.
На титульном листе амбулаторной и/или стационарной карты следует указывать лекарство, вызвавшее аллергию, реакцию, ее вид и дату реакции.
Нельзя назначать лекарственное средство (и комбинированные препараты, его содержащие), которое ранее вызывало аллергическую реакцию.
Не следует назначать лекарственное средство, относящееся к одной химической группе с лекарством-аллергеном, учитывая возможность развития перекрестной аллергии.
Необходимо избегать назначения одновременно многих медикаментов.
Следует строго соблюдать инструкцию по методике введения лекарственного средства.
Назначать дозы лекарственных средств в соответствии с возрастом, массой тела больного и учетом сопутствующей патологии.
Не рекомендуется назначать лекарственные средства, обладающие свойствами гистаминолиберации (парацетамол, вальпромид, вальпроевая кислота, нейролептики фенотиазинового ряда, лекарства пиразолонового ряда, препараты солей золота и др.), пациентам, страдающим заболеваниями желудочно-кишечного тракта, гепатобилиарной системы и обмена веществ.
При необходимости экстренного оперативного вмешательства, экстракции зубов, введении рентгеноконтрастных веществ лицам с лекарственной аллергией в анамнезе и при невозможности уточнения характера имевшихся нежелательных реакций следует проводить премедикацию: за 1 ч до вмешательства — внутривенно капельно глюкокортикостероиды (4-8 мг дексаметазона или 30-60 мг преднизолона) на физиологическом растворе и антигистаминные препараты.

Таким образом, синдром Стивенса-Джонсона является серьезным заболеванием, требующим ранней диагностики, госпитализации больного, тщательного ухода и наблюдения, рациональной медикаментозной терапии.

Литература

А. Л. Верткин, доктор медицинских наук, профессор
А. В. Дадыкина, кандидат медицинских наук
ННПОС МП, МГМСУ, ЦПК и ППС НижГМА, Москва, Нижний Новгород

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера - это редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. На диагностическом этапе учитываются клинические симптомы, проводится исследование эндокринной функции, определение костного возраста, генетические исследования. Лечение ограничено симптоматическими мерами (гормонотерапия, корригирующие операции, физиотерапия).

МКБ-10

Общие сведения

Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Синдром встречается с частотой 1 случай на 30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Патологию отличает клиническая неоднородность и широкий спектр проявлений, затрагивающих практически все системы органов: сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. Ведение детей с синдром Рассела-Сильвера требует квалифицированного междисциплинарного подхода.

Причины

Генетические аномалии, лежащие в основе синдрома Рассела-Сильвера, различны - именно этот фактор обусловливает гетерогенность проявлений и тяжести патологии. Наиболее распространенными генетическими вариациями являются гипометилирование генов на хромосоме 11p15 (наблюдается у 30-60% пациентов) и однородительская материнская дисомия по 7-й хромосоме (встречается у 5-10% пациентов). Тем не менее, примерно у 40% детей молекулярно-генетическая основа синдрома Сильвера-Рассела остается невыясненной.

Как правило, генетические дефекты возникают случайно, однако известны отдельные случаи наследственной передачи патологических генов. Случайные мутации обусловлены патологией беременности или неблагоприятными внешними воздействиями в ранние периоды эмбриогенеза.

Патогенез

В настоящее время считается, что развитие синдрома Рассела-Сильвера обусловлено нарушением геномного импринтинга - активности генов в зависимости от их материнского или отцовского происхождения. И в 7, и в 11 хромосоме располагаются кластеры импринтируемых генов. Часть детей с данной патологией имеет мультилокусное нарушение импринтинга в нескольких областях или на других хромосомах.

В области хромосомы 11p15. 5. находятся два центра импринтинга − ICR1 и ICR2. Центр ICR1 обеспечивает активность генов, играющих важнейшую роль в регуляции роста плода. В частности, это материнский ген H19 (ген скелетной мускулатуры) и отцовский ‒ IGF2 (инсулиноподобный фактор роста 2, ИФР2). Гипометилирование приводит к их инактивации и задержке роста. Известно, что генетические абберации данного локуса также связаны с развитием синдрома Беквита-Видемана, напротив, характеризующегося макросомией.

Около 10% людей с синдромом Сильвера-Рассела имеют обе копии материнской 7 хромосомы, а не по одной копии от каждого родителя. Это называется однородительской материнской дисомией. На 7-ой хромосоме в сегменте 7р11.2 расположены импринтированные гены IGFBP1 (белок, связывающий ИФР1), IGFR (рецептор ИФР) и GRB10 (белок, связывающий гормон роста 10), которые также ответственны за рост и развитие организма. Точный механизм, посредством которого эти гены вызывают нарушения роста, до конца не изучены.

Классификация

В литературе и научных публикациях упоминается о двух клинических формах синдрома Рассела-Сильвера: «тяжелой» и «мягкой». Считается, что дефекты седьмой хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома. Это выражается в отсутствии серьезных аномалий развития внутренних органов и не столь выраженном дефиците соматотропного гормона.

Симптомы

Физическое и психическое развитие

Дети с синдромом Рассела-Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие антропометрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес.

Телосложение больных чаще асимметричное по типу гемигипоплазии. Дефицит роста сохраняется на протяжении всей жизни. В зарубежных исследованиях сообщается, что рост взрослых с синдромом Сильвера-Рассела, не получавших лечения гормоном роста, составляет примерно 150 см у мужчин и 140 см у женщин.

Фенотипические особенности

Больные синдромом Рассела-Сильвера отличаются наличием ряда характерных стигм дизэмбриогенеза. В их числе относительная макроцефалия с выступающими лобными буграми, лицо в форме треугольника, лопоухость, готическое небо и др. Часто имеются пороки зубо-челюстной системы: недоразвитие нижней челюсти, микродентия, скученность зубов. У детей маленький рот с тонкими губами с опущенными вниз уголками («рот карпа»). На коже определяются пигментные пятна типа «кофе с молоком».

Скелетные аномалии

У пациентов имеются множественные отклонения в развитии костной системы. Типично позднее зарастание родничков. Рентгенологически определяются добавочные пястные кости, остеопороз, задержка костного возраста по сравнению с паспортным. Возможен врожденный вывих бедра, плоскостопие. Характерными признаками синдрома Рассела-Сильвера служат клинодактилия мизинцев кистей, синдактилия 1-го и 2-го пальцев стоп. Грудная клетка узкая, воронкообразная, трубчатые кости конечностей укорочены, имеется поясничный гиперлордоз.

Аномалии внутренних органов

Синдром ассоциирован с различными патологиями внутренних органов. Кардиальные нарушения чаще всего представлены синусовой аритмией, блокадой ножек пучка Гиса, сердечными пороками (пролапсом митрального или трикуспидального клапана, дополнительной хордой желудочка). Большой вариативностью и степенью тяжести отличаются сопутствующие патологии ЖКТ - от гастроэзофагеального рефлюкса и дискинезии ЖВП до гепатоцеллюлярной карциномы.

Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы при синдроме Сильвера-Рассела являются недоразвитие гениталий, гипоспадия, крипторхизм, аплазия матки. Ренальные синдромы включают почечный канальцевый ацидоз, метаболическую нефропатию и др.

Нервно-психическое развитие

В младенчестве и раннем детстве пациенты могут иметь задержку моторного развития из-за выраженной мышечной гипотонии, асимметрии конечностей. Также нередко встречается отставание развития речи, особенно у пациентов с дефектом 7 хромосомы, перинатальным поражением ЦНС. У большинства больных интеллект близок к норме, однако встречаются случаи, протекающие с ЗПР, поведенческими нарушениями, расстройствами аутистического спектра.

Эндокринная дисфункция

Гормональный профиль пациентов показывает наличие у них дефицита соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста 1, гиперпролактинемии. Примерно в 30% случаев отмечено преждевременное половое созревание: ранние менструации у девочек, оволосение и мутация голоса - у мальчиков. Младенцы и дети подвержены развитию ночных эпизодов гипогликемии. Однако во взрослом возрасте увеличивается риск метаболических расстройств и нарушения толерантности к глюкозе.

Осложнения

Множественные структурные патологии органов и функциональные расстройства у лиц с синдромом Рассела-Сильвера обусловливают риск развития различных осложнений. Асимметрия тела и ортопедические проблемы связаны с повышенным травматизмом вследствие сложностей с удержанием равновесия и ходьбой. Сердечно-сосудистые и почечные аномалии могут вызвать недостаточность работы органов (ХСН, ХПН). Из-за метаболических нарушений пациенты старшего возраста склонны к набору лишнего веса, повышенному кровяному давлению, гиперлипидемии. Отмечена корреляция синдрома с опухолевыми процессами (рак печени, рак яичка, аденома гипофиза).

Диагностика

Клинические критерии, необходимые для установления диагноза синдрома Рассела-Сильвера, включают микросомию при рождении, характерные фенотипические признаки (диспропорции тела, треугольное лицо, клинодактилия и др.). При первичном обращении проводится антропометрия, оценка роста и развития ребенка. Для подтверждения диагностической гипотезы требуется консультация генетика, а также лабораторно-инструментальное дообследование:

Рентгенография.Рентген кистей рук позволяет выявить несоответствие биологического возраста с паспортному. Другие исследования скелета необходимы для обнаружения аномалий опорно-двигательного аппарата: выполняется Rg черепа, челюстей, позвоночника, грудной клетки, стоп, суставов. Функциональное состояние органов оценивается с помощью рентгенографии желудка, экскреторной урографии.
Лабораторная диагностика. Назначается анализ гормонального профиля: соматотропина, соматомедина С, пролактина, гонадотропинов, ТТГ. С целью определения степени дефицита СТГ выполняются стимуляционные фармакологические пробы. При склонности к гипогликемии осуществляется суточный мониторинг глюкозы.
Генетические исследования. Определяется кариотип пациентов (при синдроме Рассела-Сильвера выявляется нормальный женский или мужской кариотип). Ключевым моментом в установлении диагноза служит молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить хромосомные нарушения.
Исследование внутренних органов. Скрининговым методом выявления пороков внутренних органов служит сонография. Наиболее информативными являются УЗИ брюшной полости и почек, УЗИ мошонки, УЗИ матки и придатков, ЭхоКГ. Для установления причин соматотропной недостаточности показана МРТ гипофиза. Нарушения сердечного ритма фиксируются при проведении ЭКГ или ХМ ЭКГ.

Дифференциальная диагностика

Новорожденных с синдромом Рассела-Сильвера, необходимо отличать от детей с маловесностью и низкорослостью, вызванных другими причинами:

идиопатической ЗВУР;
синдромом Блума;
синдром Ниймеген;
3М-синдромом;
нанизмом Mulibrey;
неонатальной прогерией.

Лечение синдрома Рассела-Сильвера

Радикальное излечение и полное выздоровление невозможно. Терапия носит поддерживающий характер, направлена на улучшение внешнего вида, предупреждение осложнений и повышение качества жизни. Пациентов с синдромом Сильвера-Рассела наблюдают врачи-эндокринологи, ортопеды, урологи, педиатры. Основные направления лечения включают:

Нутритивную поддержку. В первые годы жизни важнейшей задачей является обеспечение нормального питания ребенка. Это необходимо как для адекватного роста и набора массы тела, так и для предупреждения гипогликемии. Если ребенок отказывается от еды, используется парентеральное питание, кормление через назогастральный зонд.
Заместительную гормонотерапию. С целью оптимизации роста, увеличения мышечной массы, улучшения двигательной функции назначается терапия рекомбинантным гормоном роста человека (РГРЧ). Для нормального полового развития применяется лечение гонадостероидами (тестостерон, синестрол, ХГЧ). При дефиците ТТГ используются тиреоидные гормоны.
Симптоматическое лечение. Пациентам с ГЭРБ назначается терапия Н2-блокаторами или ингибиторами протонной помпы. Возможно проведение хирургического лечения - фундопликации. Пациентам с ортопедическими проблемами показано ношение лечебной обуви, стелек. Стоматологические проблемы могут потребовать ортодонтического лечения. Мальчикам необходима хирургическая коррекция гипоспадии, крипторхизма.
Реабилитационные мероприятия. Улучшить двигательные функции, стимулировать физическое развитие помогает общий массаж, физиопроцедуры (электрофорез, парафиновые аппликации), лечебная физкультура, гидрокинезиотерапия.

Прогноз и профилактика

Большинство взрослых людей с синдромом Рассела-Сильвера, получающих необходимое лечение, имеют приемлемое качество жизни и нормальную фертильность. Значительная часть аномалий поддается коррекции, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь. Однако рост таких больных все равно отстает от средних значений в популяции.

Профилактика тесно связана с антенатальными мероприятиями, в первую очередь - предупреждением осложнений беременности. Заподозрить синдром Рассела-Сильвера у плода позволяет пренатальная ультразвуковая и генетическая диагностика. В этом случае родителей предупреждают о возможных отклонениях в физическом развитии ребенка, однако синдром не является абсолютным показанием к досрочному прерыванию беременности. Вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией в одной семье крайне низкая.

1. Cиндром Сильвера-Рассела у ребенка двух лет: клинический случай из практики/ Крючкова Т.А., Мезенцева О.А.// Научные ведомости Белгородского государственного университета. Серия: Медицина. Фармация. - 2016.

2. Синдром Сильвера-Рассела: клиникогенетический анализ/ Коровкина Е.А., Жилина С.С., Конюхова М.Б.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2011.

3. Случай дилатационной кардиомиопатии у девочки 3 лет с синдромом Сильвера-Рассела/ Лебеденко А.А., Сарычев А.М., Тарасова Е.А. и др.// Медицинский вестник юга России. - 2012.

4. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement/ E. L. Wakeling, F. Brioude, I. Netchine// Nature Reviews Endocrinologyvolume. - 13 (2017).

Синдром Веста (Уэста) - симптомы и лечение

Что такое синдром Веста (Уэста)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Аграновича Андрея Олеговича, эпилептолога со стажем в 12 лет.

Над статьей доктора Аграновича Андрея Олеговича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Роман Люкманов и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Веста (West syndrome) — это одна из форм эпилептической энцефалопатии. Заболевание проявляется судорогами, задержкой психического и моторного развития. Также для синдрома Веста характерна гипсаритмия — хаотическая активность головного мозга, которая наблюдается на энцефалографии между приступами [1] .

Cиндром Веста ещё называют синдромом инфантильных спазмов, а иногда просто инфантильными или эпилептическими спазмами.

Заболевание встречается примерно в 0,25 случаях на 1000 новорождённых [2] .

Причины синдрома Веста

К развитию заболевания могут приводить различные факторы:

Иммунные — в большинстве случаев болезнь Веста возникает из-за аутоиммунного процесса, например аутоиммунного энцефалита.
Генетические — согласно последним исследованиям, генетические факторы приводят к развитию заболевания у 14,4 % пациентов. Чаще всего болезнь связывают с мутациями в генах GRIN1, GRIN2A, MAGI2, MEF2C, ARX, CDKL5, KCNQ2, FOXG1. Генетические мутации при синдроме Веста могут быть как случайными, так и наследоваться от родителей. Эти аномалии могут воздействовать не только напрямую, формируя патологическую клеточную структуру, но и приводить к структурным, сосудистым и метаболическим нарушениям, которые создают условия для развития эпилептических спазмов.
Структурные — изменения головного мозга из-за врождённых пороков развития, нейрокожных синдромов и внутриутробных инфекций (например, цитомегаловирусной и герпетической инфекции), гипоксии плода и преждевременных родов. Генетически-структурные факторы приводят к развитию заболевания в 10 % случаев, структурно-врождённые — в 10,8 %, структурно-приобретённые — в 22,4 % случаев.
Метаболические причины — нарушение обмена электролитов и витаминов, например биотина, фолиевой кислоты, витамина В12 и пиридоксина, низкий уровень кальция, нарушение обмена аминокислот, например фенилкетонурия и ацидемия — аномально высокая кислотность крови. Также синдром Веста может развиваться при дефиците сульфитоксидазы и фруктозо-1-6-дифосфатазы. Из-за метаболических причин заболевание возникает у 4,8 % пациентов.
Инфекционные — инфекции центральной нервной системы приводят к развитию синдрома Веста у 2 % пациентов [3] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы синдрома Веста

Основные симптомы синдрома Веста: инфантильные спазмы и задержка или регресс психомоторного развития.

Эпилептические спазмы — это приступы, при которых внезапно сгибаются или разгибаются мышцы плечевого пояса. Если такой приступ происходит у детей младше года, то его называют инфантильным спазмом.

Эпилептические спазмы иногда называют «салаамовыми поклонами», сравнивая с характерным жестом восточного приветствия: поднятием рук вверх и наклоном головы вперёд.

Инфантильные спазмы длятся 0,5-1 секунду. Они могут повторяться от нескольких раз в день до нескольких раз в минуту.

Задержка психомоторного развития может появиться как у детей с изначально нормальным развитием, так и при тяжёлой органической патологии. Ребёнок с синдромом Веста отстаёт от сверстников по развитию интеллекта, речи и моторных навыков. В норме ребёнок начинает разговаривать и постепенно развивать речь от 1 до 4 лет, к 6 месяцам он уже может садиться, а к году — ходить.

Задержка развития может усугубляться нарушением зрения или слуха, что дополнительно затрудняет обучение.

Патогенез синдрома Веста

Патогенез синдрома Веста до конца не изучен. Например, неясно, почему заболевание может развиться как при патологии всей коры головного мозга, так и при локальном очаге поражения.

Выделяют несколько теорий развития заболевания:

Повышение в крови кортикотропин-рилизинг-гормона. Эта гипотеза основывается на эффективности адренокортикотропного гормона (АКТГ), который используют при лечении болезни. Данный гормон подавляет выработку кортикотропин-рилизинг-гормона.
Десинхрония развития головного мозга. Предполагается, что в основе эпилептических спазмов лежит неравномерное развитие коры головного мозга.
Активация глутаматных рецепторов. Известно, что глутамат оказывает на нейроны возбуждающее действие. Как показали эксперименты, проведённые на животных, именно введённые агонисты глутаматных рецепторов стали причиной развития инфантильных спазмов и гипсаритмии.
Нарушение взаимодействия между корой головного мозга и подкорковыми структурами. В эксперименте на животных нарушение корково-подкорковых взаимодействий приводило к эпилептическим спазмам, значительной задержке развития и аутистическому поведению.
Активация рецепторов ГАМК-Б. Эта гипотеза также была подтверждена экспериментально.

Разнородность гипотез позволяет предположить, что единого механизма развития синдрома Веста нет, и его патогенез проявляется на нескольких уровнях [1] .

Классификация и стадии развития синдрома Веста

Эпилептические спазмы подразделяют на генерализованные, фокальные и спазмы с неизвестным началом. Первично генерализованные формы эпилепсии имеют генетическую природу заболевания и моментально вовлекают оба полушария в патологическое возбуждение. Сокращение мышц может быть как симметричным, так и асимметричным. Во время приступа пациент может потерять сознание.

Фокальные приступы исходят из локального очага. При этом могут сокращаться как отдельные мышцы, так и группы мышц.

Синдром Веста может дебютировать как с генерализованными, так и с фокальными приступами, поэтому его относят к группе сочетанных генерализованных и фокальных эпилепсий.

В зависимости от того, какая группа мышц вовлечена в патологический процесс, выделяют три вида инфантильных спазмов:

флексорные — активируются мышцы сгибания и возникают салаамовы судороги, при которых ребёнок будто обнимает себя;
экстензорные — вовлечены разгибательные мышцы;
смешанные [15] .

Осложнения синдрома Веста

К основным осложнениям синдрома Веста можно отнести интеллектуальные нарушения, а также задержку или регресс психоречевого развития, которые также являются симптомами болезни.

К основным осложнениям относятся интеллектуальные нарушения и задержка или регресс психоречевого развития.

Кроме того, у детей с синдромом Веста могут возникать психические нарушения:

шизофреноподобные расстройства — сопровождаются галлюцинациями и бредовыми идеями, например манией преследования, ревности, навязчивыми мыслями о болезни или смерти близкого человека;
аутистикоподобное поведение — проявляется сложностями в общении, неспособностью устанавливать тёплые эмоциональные отношения, речевыми расстройствами, сильной реакцией на сенсорные стимулы, ограниченными интересами, часто повторяющимися действиями (например, мычанием, прыжками, раскачиваниями, похлопываниями ладонями и постукиваниями пальцами) [18] .

Диагностика синдрома Веста

Основными критериями установления диагноза являются гипсаритмия, инфантильные спазмы и задержка психомоторного развития.

Диагностику проводит невролог или эпилептолог.

Сбор жалоб и истории болезни

Врач обращает внимание на признаки регресса или задержки психомоторного развития. Доктор постарается установить временную связь между этими нарушениями и появлением инфантильных спазмов. Также он спросит, как протекала беременность и роды и есть ли в семье дети с подобным заболеванием.

Чтобы подобрать лечение, врач уточнит, какие противоэпилептические препараты уже применялись и были ли они эффективны.

Неврологический осмотр

Врач отмечает, есть ли признаки дисэмбриогенеза — малых врождённых дефектов, каждый из которых существенно не влияет на работу организма, но в совокупности могут служить маркерами наследственных патологий. Также доктор оценивает зрительный и слуховой контакт с ребёнком, изменение мышечного тонуса и наличие врождённых рефлексов, например хватательного, рефлекса опоры и автоматической походки новорождённых. Большинство таких рефлексов в норме должны исчезнуть к первому году жизни.

Если спазмы у ребёнка случаются часто, то врач сможет зарегистрировать это состояние. Если во время приёма приступа не было, то его описывают со слов родственников.

Энцефалография (ЭЭГ)

Для большинства эпилепсий предпочтителен видео-ЭЭГ-мониторинг с обязательным включением записи сна [16] . Длительность мониторинга индивидуальна — от 2 до 24 часов. Исследование чаще всего проводится амбулаторно.

При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга врач обращает внимание на следующие признаки:

Гипсаритмия — повторяющаяся картина активности головного мозга, при которой медленные волны высокой амплитуды чередуются с острыми волнами, т. е. точками высокой активности мозга.
Иктальные эпилептические паттерны — острые волны, подавление активности, комплексы «острая-медленная волна». Эти паттерны подтверждает эпилептический характер приступа.
Чёткий очаг — может указывать на наличие патологии, которую лечат хирургически (например, опухоль).

Также ЭЭГ позволяет оценить эффективность лечения. Как часто и как долго её нужно проводить, зависит от частоты приступов и эффективности лечения, т. е. всё индивидуально.

Принципиально рутинная электроэнцефалограмма не отличается от видео-ЭЭГ-мониторинга. В обоих случаях используется электроэнцефалограф, который регистрирует биоэлектрическую активность головного мозга и выводит эту информацию в виде графиков. Но видео-ЭЭГ-мониторинг сопровождает эту запись видео-контролем двигательной активности, который синхронизирован по времени с ЭЭГ. Также видео-ЭЭГ-мониторинг проводится дольше, от часа до нескольких суток, что значимо повышает качество и информативность исследования.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Если есть подозрения на фокальную кортикальную дисплазию, т. е. на локальное нарушение в строении коры головного мозга, рекомендуется выполнить МРТ головного мозга высокого разрешения (не менее 1,5 Тс) [16] . МРТ проводят по эпилептологическому протоколу, что подразумевает меньшую толщину среза, большую длительность исследования и использование специальных программ. Детям желательно проводить МРТ под наркозом: в течение всего исследования важно сохранять неподвижность, без наркоза ребёнок вряд ли сможет это сделать.

Генетические исследования

При подозрении на генетическую причину заболевания врач-генетик может назначить специальные исследования: секвенирование отдельных генов, кариотипирование, микроматричный хромосомный анализ и полное экзомное секвенирование [16] .

Синдром Веста следует отличать от доброкачественного миоклонуса раннего младенческого возраста, доброкачественной миоклонической эпилепсии младенцев и гиперкинезов.

Лечение синдрома Веста

При развитии инфантильного спазма нужно обратиться к врачу. После установки диагноза лечение нужно начинать немедленно: чем дольше протекают инфантильные спазмы и гипсаритмия, тем более выраженными будут когнитивные нарушения [19] .

Гормональные препараты

Лечение инфантильных спазмов начинают с гормональной терапии. Как правило, для этого применяется аденокортикотропный гормон (АКТГ) или его синтетический аналог Тетракозактид.

АКТГ назначают для снижения частоты приступов и улучшения картины ЭЭГ. В среднем длительность курса составляет от 1 до 3 месяцев.

Противоэпилептические препараты

обострениях язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки; ;
первичной надпочечниковой недостаточности;
устойчивой к лечению сердечной недостаточности; ;
инфекционных заболеваниях (если одновременно не применяются антибиотики);
адреногенитальном синдроме;
беременности и грудном вскармливании;
повышенной чувствительности к АКТГ.

Также препарат рекомендован пациентам с туберозным склерозом [19] .

Приём Вигабатрина более нескольких месяцев может сопровождаться побочными эффектами: токсическим воздействием на сетчатку глаза и базальные ганглии головного мозга, что проявляется неврологическими и психическими нарушениями. В этом случае необходимо постепенно прекратить приём препарата или изменить дозы.

Также возможно использование других противоэпилептических препаратов, иногда сразу нескольких: Вальпроевой кислоты, Леветирацетама, Топирамата, Зонисамида, Клоназепама, Клобазама. Вигабатрин является препаратом второй линии именно при синдроме Веста. При других формах эпилепсии он практически не используется, в отличие от перечисленных антиэпилептических препаратов.

Иногда у людей, которые долго страдали от приступов и наконец, благодаря медикаментозному лечению, достигли ремиссии может развиться феномен «насильственной нормализации энцефалограммы», или синдром Ландольта. Этот синдром проявляется бессонницей, психозом и аффективными нарушениями: продолжительными периодами грусти, веселья или их сочетанием.

Иммуноглобулины

Иммуноглобулины используются в терапии, когда другие препараты не помогают. Чаще всего эффективность антиэпилептической терапии оценивается через несколько недель или месяцев лечения. Если иммуноглобулины тоже не помогли, при этом синдром не связан с метаболическим или структурным нарушением, рассматривают различные комбинации противоэпилептических препаратов и применение кетогенной диеты [19] .

Кетогенная диета

При кетогенной диете в рационе практически отсутствуют углеводы, содержится умеренное количество белков и много жиров. Диету подбирает команда из диетолога, эпилептолога и педиатра при неэффективности других методов лечения.

Эффективность диеты оценивают через несколько месяцев. Обычно её применяют не более нескольких лет, при большем сроке нужно контролировать биохимические показатели и кетоновые тела в крови.

Хирургическое лечение

При наличии чётких изменений на МРТ или выраженных и явных изменениях на ЭЭГ может быть предложено хирургическое лечение: резекционная хирургия или имплантация стимулятора блуждающего нерва [20] .

Реабилитация

ЛФК, занятия с логопедами, дефектологами и психологами нужны только в тех случаях, когда есть соответствующие нарушения.

Прогноз. Профилактика

При синдроме Веста очень важно своевременное и адекватное лечение. В последние годы достигнут значительный прогресс в подборе методов терапии, но всё равно встречаются случаи, устойчивые к лечению.

Согласно исследованиям, от синдрома Веста погибает 22 % пациентов, 34 % — имеют психомоторные нарушения и 16 % детей развиваются нормально. У 55 % детей в дальнейшем развиваются другие виды эпилептических приступов [21] .

Ещё в одном исследовании было показано, что без лечения, при позднем его начале или устойчивости к препаратам умственная отсталость развивается у 90 % детей. Синдром Веста также может трансформироваться в другие формы эпилепсии, чаще всего в фокальные или мультифокальные формы, а так же в синдром Леннокса — Гасто [16] .

Профилактики синдрома Веста не существует. Исключением, вероятно, является туберозный склероз, при котором у большинства пациентов развиваются эпилептические спазмы. В таких случаях, несмотря на невысокий уровень доказательности, считается целесообразным для профилактики принимать Вигабатрин [1] .

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Читайте также: