Синдром Такахары (Takahara) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 14.12.2024

Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.

Что провоцирует / Причины Синдрома Отахара:

Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.

Симптомы Синдрома Отахара:

Начало в первые несколько месяцев жизни частым фрагментарным миоклонусом. Затем - парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.

Диагностика Синдрома Отахара:

Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ - супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.

Дифференциальная диагностика

Прогноз

Неблагоприятный. В возрасте 4-6 месяцев часто отмечается переход в синдром Уэста. Течение очень тяжелое и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается и на первом же году может наступить смерть.

Лечение Синдрома Отахара:

Выраженная резистентность к лечению АК.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Отахара:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Отахара, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Takahara — Tapia

Такахары с. — наследственная энзимопатия (вероятно, аутосомно-рецессивное наследование): злокачественная альвеолярная пиорея с детства, позднее приобретающая гангренозный характер; лечебный эффект достигается после удаления зубов; в крови (как и во всем организме) дефицит каталазы. Предполагается также аутосомно-доминантное наследование.

Синдром Takayasu

Morbus Takayasu, arteriitis brachiocephalica, thromboarteriitis obliterans subclavio-carotica, pulseless disease (англ.), синдром Martorell-Fabre, morbus Ohnishi, coarctatio reversa

Takayasu Michishiga (1872—?), японский врач.

Такаясу с. — облитерирующий брахиоцефальный артериит: пульс на руках не прощупывается, на ногах прощупывается хорошо, гипертензия в нижней и гипотензия в верхней части тела; тахикардия, гиперсенситивный рефлекс каротидного синуса со склонностью к коллапсу, систолические и диастолические сердечные шумы, шумы кровеносных сосудов над дугой аорты; ортостатический коллапс; головокружение, ослабление памяти. Недостаточное кровоснабжение глаз с периодическими расстройствами зрения («зрительная клаудикация»), преходящая слепота с возможным переходом в стойкую в результате атрофии сетчатки или зрительного нерва. Часто помутнения хрусталика, атрофия радужной оболочки; нередки также трофические нарушения — атрофия кожи и мускулатуры, мягких частей лица (обычно гемиатрофия), трофические изъязвления на кончике носа, носовой перегородке, небе и ушных хрящах. Выпадение зубов, альвеолярная пиорея, шум в ушах, ослабление слуха до полной глухоты, claudicatio intermittens masticatoria.

Синдром Tamura-Takahashi, nigraemia, black blood disease (англ.), morbus Tamura-Takahashi

Tamura Akira, Takahashi Mataro, японские врачи.

Тамуры-Такахаши с. — наследственная темная окраска слизистых оболочек, обусловленная аномальной структурой гема, входящего в состав гемоглобина крови (аутосомно-доминантное наследование).

Синдром Tapia, hemiplegia palato-pharyngo-laryngealis, nucleus ambiguus-hypoglossus-syndromus

Tapia Antonio Garcia (1875—1950), испанский оториноларинголог.

Тапиа с. — форма альтернирующего паралича: гомолатеральный паралич мягкого неба, голосовых связок, грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц; контралатеральная гемиплегия.

Такахары болезнь

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Такахары болезнь" в других словарях:

Такахары болезнь — (Sh. Takahara, японский врач) см. Акаталазия … Большой медицинский словарь

акаталазия — (acatalasia; а + каталаза) син.: акаталаземия, Такахары болезнь) наследственная болезнь, обусловленная отсутствием каталазы в тканях и крови и характеризующаяся упорной пиореей, атрофией альвеолярных перегородок, выпадением зубов, язвенным… … Большой медицинский словарь

Акаталази́я — (acatalasia; А + Каталаза, син.: акаталаземия, Такахары болезнь) наследственная болезнь, обусловленная отсутствием каталазы в тканях и крови и характеризующаяся упорной пиореей, атрофией альвеолярных перегородок, выпадением зубов, язвенным… … Медицинская энциклопедия

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Синдром Отахара: симптомы, диагностика заболевания, причины, методы лечения

Синдром Отахара в 2001 году был включен в список заболеваний, которые характеризуются повышенной эпилептической активностью, а также эпилептиформными нарушениями в показателях электроэнцефалограммы. Подобные нарушения провоцируют прогрессирующее ухудшение в работе головного мозга. В том же 2001 году была принята одноименная гипотеза, предполагающая, что в подавляющем большинстве случаев наблюдается синдром Отахара с трансформацией в синдром Веста. Также встречались случаи, когда в дальнейшем патология перерастала в синдром Леннокса-Гасто.

Описание

Синдром Марканда-Блюме-Отахара представляет собой начальный этап развития энцефалопатии эпилептического типа, которая возникает у новорожденных детей в течение первых месяцев жизни. Патология проявляется острыми приступами, которые прогрессируют на протяжении 10 дней жизни ребенка. В некоторых случаях синдром может проявиться сразу после появления ребенка на свет. Генетические заболевания могут стать причиной развития метаболических нарушений, что в итоге приводит к проявлению синдрома в острой форме на фоне хорошего состояния здоровья.

Причины

Медики склонны считать, что наиболее вероятной причиной развития синдрома Отахара у детей являются нарушения в формировании головного мозга, такие как порэнцефалия, мегалэнцефалия унилатерального типа и т.д. В некоторых случаях к патологии приводят сбои в обменных процессах, такие как картировочные нарушения.

Для персонифицированного исследования Отахар рассмотрел десять случаев. В результате удалось определить, что у двоих пациентов была в наличии киста в одном из полушарий мозга, что характеризуется как порэнцефалия. Еще у двоих пациентов был выявлен синдром Айкарди, а также энцефалопатия подострого смешанного типа. Это привело к изменениям мозговых тканей дистрофического характера и как следствие к нарушению функций головного мозга. У остальных 6 пациентов определить причины синдрома Отахара не удалось.

В ходе другого обследования рассматривались 11 новорожденных детей. Один из них испытал асфиксию во время родов, у второго была выявлена патология врожденного типа, развитие и распространение которой было обусловлено нарушениями на генетическом уровне. Еще у одного ребенка была обнаружена гиперглицинемия некетонового типа, у остальных детей выявить причину развития синдрома не удалось. И только у одного ребенка эпилептические приступы были подобны патологии, выявленной у близких родственников.

Шлумбергер также проводил эксперимент с участием 8 детей. У всех были выявлены пороки головного мозга. При этом 6 детей страдали от мегалэнцефалии унилатерального типа, а в одном случае наблюдался синдром Айкарди.

Мальформация

Еще одно предположение о причинах развития патологии Отахара было высказано в статье 1995 года, описывающей эпилепсию в детском возрасте. В данной статье говорилось о мальформации как первопричине появления синдрома. Мальформация представляет собой любое отклонение от нормы в физическом развитии, в результате которого происходят существенные нарушения в работе и строении мозга.

Таким образом, врожденные или полученные травмы головного мозга или любые другие заболевания органа могут привести к развитию синдрома у новорожденных детей. Реже встречаются случаи, когда провокатором патологии становились нарушения в обменных процессах. В итоге, на основании собранной в ходе исследований информации было принято общее мнение, что провокаторами патологии являются нарушения в структуре мозговых полушарий.

Симптомы

Основными особенностями патологии, согласно представленной Айкарди и Отахара информации, являются:

Болезнь характерна для детей непосредственно после рождения или начиная с десятидневного возраста.
Типы приступов могут различаться, однако наиболее распространенный - возбудительный спазм, когда происходит перенапряжение мышц. Проявляются спазмы как в дневное, так и в ночное время.
Аномальное замедление психотропного формирования. Довольно часто заканчивается смертью ребенка в новорожденном возрасте.
Переход синдрома в иные заболевания.
В подавляющем большинстве случаев причиной синдрома являются нарушения в работе головного мозга.

Прогрессирующее ухудшение состояния

Синдром Отахара характеризуется прогрессирующим ухудшением состояния пациента. Приступы при этом становятся чаще с течением времени, а психомоторное развитие значительно замедляется. Дети с подобным диагнозом остаются инвалидами. Приступы могут быть как симметричными, так и латерализованными по отношению к мозговым полушариям. На фоне синдрома могут проявляться и другие разновидности припадков, не только возбудительные спазмы. Продолжительность припадка составляет 10 секунд, интервалы между приступами примерно равны 10-15 секундам.

Дети, страдающие от синдрома Отахара, малоактивны, довольно часто болезнь сопровождается гипотонией. Трансформация в синдром Веста происходит в среднем спустя 2-6 месяцев после рождения. Данный переход происходит в каждом третьем случае из четырех. В дальнейшем велика вероятность перехода патологии в синдром Леннокса-Гасто.

Диагностика

Главным диагностическим методом для выявления патологии Отахара является нейровизуализация. Это совокупность различных методик, которые дают возможность получить изображение строения, функций и свойств мозга с биохимической точки зрения. Применение этих методов позволяет выявить причины развития синдрома и назначить корректное лечение.

Нейровизуализация помогает обнаружить существенные отклонения в работе головного мозга, а также мальформации. В случае, если эти методы обнаруживают нормальные показатели, проводится так называемый метаболический скрининг. Этот метод показывает наличие нарушений в обменных процессах, что также способно стать причиной синдрома Отахара.

Интериктальная электроэнцефалография

На ранней стадии развития синдрома назначается интериктальная электроэнцефалография. Данное исследование проверяет реакцию на паттерн «вспышка-подавление» с высокой амплитудой. Приступообразные разряды отделяются друг от друга плоской кривой, продолжительность ее около 18 секунд. Паттерн «вспышка-подавление» чаще всего бывает асимметричным и имеет свойство усугубляться в период отдыха. Если на 3-5 месяце жизни у ребенка наблюдается замещение паттерна на гипсаритмию, можно говорить о переходе синдрома Отахара в заболевание Веста. Медленная спайк-волновая активность в свою очередь является основной характеристикой синдрома Леннокса-Гасто.

В иных случаях патология Отахара трансформируется в парциальную разновидность эпилепсии, для которой характерна повышенная активность мозговых клеток в одном из полушарий.

Нейровизуализация предполагает проведение МРТ и КТ головы. Посредством этих исследований удается визуализировать все изменения в структуре. Фото детей с синдромом Отахара представлено ниже.

Лечение

Эффективность от любой проводимой терапии в случае с данным синдромом, к сожалению, очень низкая. Как правило, основу терапии составляют противоэпилептические препараты, такие как «Фенобарбитал», также известный под названием «Люминал». Этот препарат снижает количество приступов, однако купировать замедленное формирование психомоторного фактора он не в состоянии.

Адренокортикотропные гормоны и антагонисты кальция также не дали положительной динамики в состоянии пациентов с синдромом Отахара. В 2001 году было проведено исследование, в ходе которого удалось выявить положительную динамику при терапии витамином В6. Также результат лечения дал препарат «Зонисамид».

При гемимегалэнцефалии и дисплазии кортикального типа следует воспользоваться помощью нейрохирургов. Существует международный протокол по лечению синдрома Отахара, который включает в себя «Вигабатрин», «Синактен», а также введение иммуноглобулинов.

Прогноз

На сегодняшний день, к несчастью, отсутствует действенная схема лечения синдрома. Более половины пациентов с таким диагнозом умирают в первый месяц жизни. Те, кому удалось выжить, страдают от устойчивой психологической и неврологической недоразвитости. Встречаются случаи, когда не удается даже купировать эпилептические припадки.

В некоторых случаях синдром переходит в другие заболевания. Психомоторное развитие при этом нормализуется, однако, прогноз все равно неблагоприятный.

(М. Takata, р. 1892 г., японский патолог. Син. Таката — Ара реакция)коагуляционная проба, при которой в качестве действующего на сыворотку крови агента используют раствор хлорида ртути и карбоната натрия. Проба считается положительной при наличии помутнения в нескольких разведениях сыворотки.. ..

(М. Takata, р. 1892 г., японский патолог. K. Ara, р. 1894 г., японский психиатр)см. Таката реакция.. ..

(М. Takayama, р. 1871 г., японский врач)метод выявления крови в пятне, основанный на способности реактива, состоящего из пиридина, раствора едкого натра (10%) и насыщенного раствора глюкозы, при взаимодействии с гемоглобином образовывать красные кристаллы гемохромогена. Применяется в судебной медицине.. ..

IТакая́су синдро́м (М. Takayasu, японский врач, родился в 1872 г.)см. Неспецифический аортоартериит.IIТакая́су синдро́м (М. Takayasu, р. 1872 г., японский врач. Син. Болезнь отсутствия пульса, коарктация аорты инвертированная, панартериит множественный облитерирующий, синдром дуги аорты)аутоаллергическая болезнь, характеризующаяся воспалительными и дистрофическими изменениями стенки аорты и отходящих от нее крупных артерий с их стенозированием, ишемией. Кровоснабжаемых ими органов и внутриартери..

Читайте также: