Синдром Вейерса IV (Weyers IV) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

(описан немецким педиатром H. Weyers, 1920-1986; синонимы - инфантильная хлородентия, зеленые зубы) - зеленоватое окрашивание молочных зубов, обусловленное различными гемолитическими синдромами у детей. Типичное расположение пигмента зависит от времени начала развития синдрома; характерны расстройства развития эмали, изменение формы и поверхности зубов («угольные зубы»); неэффективность воздействия на отложенный пигмент заменных переливаний крови. Гистологически выявляются резко очерченные линии дентина и удвоение «родовой» линии эмали молочных зубов, что и обусловливает их зеленоватую окраску. H. Weyers. [Development of green teeth (chlorodontia) in children with icterus gravis.] Kinderarztliche Praxis, 1956; 24: 289-293.

1) сочетание аномалий развития: гексадактилия, сращение костей запястья и расщепление нижней челюсти;

2) сочетание аномалий развития: микрофтальм, асимметрия лица, клиновидные позвонки, аномалии соединения ребер и искривление позвоночника.

Вейерса синдром (Н. Weyers. совр. нем. педиатр) — 1) сочетание аномалий развития: гексадактилия, сращение костей запястья и расщепление нижней челюсти; 2) сочетание аномалий развития: микрофтальм, асимметрия лица, клиновидные позвонки, аномалии соединения ребер и искривление позвоночника.

(Н. Weyers. совр. нем. педиатр) 1) сочетание аномалий развития: гексадактилия, сращение костей запястья и расщепление нижней челюсти; 2) сочетание аномалий развития: микрофтальм, асимметрия лица, клиновидные позвонки, аномалии соединения ребер и искривление позвоночника.

Вейерса синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Вейерса синдром" в других словарях:

Вейерса синдром — (Н. Weyers. совр. нем. педиатр) 1) сочетание аномалий развития: гексадактилия, сращение костей запястья и расщепление нижней челюсти; 2) сочетание аномалий развития: микрофтальм, асимметрия лица, клиновидные позвонки, аномалии соединения ребер и… … Большой медицинский словарь

ВЕЙЕРСА СИНДРОМ — (описан немецким педиатром H. Weyers, 1920-1986; синонимы - инфантильная хлородентия, зеленые зубы) - зеленоватое окрашивание молочных зубов, обусловленное различными гемолитическими синдромами у детей. Типичное расположение пигмента зависит от… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ВЕЙЕРСА СИНДРОМ (описан немецким педиатром H. Weyers, 1920-1986; синонимы - инфантильная хлородентия, зеленые зубы) - зеленоватое окрашивание молочных зубов, обусловленное различными гемолитическими синдромами у детей. Типичное расположение пигмента зависит от времени начала развития синдрома; характерны расстройства развития эмали, изменение формы и поверхности зубов («угольные зубы»); неэффективность воздействия на отложенный пигмент заменных переливаний крови. Гистологически выявляются резко очерченные линии дентина и удвоение «родовой» линии эмали молочных зубов, что и обусловливает их зеленоватую окраску.

H. Weyers. [Development of green teeth (chlorodontia) in children with icterus gravis.] Kinderarztliche Praxis, 1956; 24: 289-293.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса синдром

Окуло-денто-дигитальная дисплазия (синдром Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (G. Meyer-Schwickerth, Е Gruterich, H. Weyers, 1957; W. Lohmann, 1920)) - наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24.

Клиническая симптоматика:

  • характерны микроцефалия с многочисленными аномалиями дисгенеза (широкая переносица, иногда - утолщённая нижняя челюсть, расщелины неба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазией крыльев и узкими носовыми ходами, узкие глазные щели, эпикантус, птоз, микрофтальм с микрокорнеа),
  • генерализованная дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии (короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV-V, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I-V пястных костей, врожденный вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей);
  • патологические изменения глаз у этих больных включают
    • различные аномалии радужки,
    • персистирующую зрачковую мембрану
    • аномалии гониодисгенеза (на этом фоне у них нередко развивается глаукома),
    • часто - врождённую катаракту,
    • гипоплазию зрительного нерва и другие патологические изменения, с которыми связано очень низкое зрение;

    Тип наследования - аутосомно-доминантный.

    Клинический случай

    В мае 2011 года в роддоме офтальмологом была консультирована беременная, 24 лет, на сроке 38 недель, беременность вторая, является инвалидом 1 группы с детства из-за врожденной аномалии конечностей в виде наличия 2 пальцев на руках и ногах - тетраэктродактилии и слепоты.

    Наследственность отягощена: у отца и тети (сестры отца) тетраэктродактилия, катаракта, отслойка сетчатки обоих глаз, у матери - односторонний микрофтальм. Муж - инвалид 1 группы по зрению (травма, симпатическая офтальмия), соматически здоров.

    Из анамнеза было выявлено, что в 2008 году, во время первой беременности на малом сроке были выявлены множественные пороки развития плода - аномалии пальцев кистей и стоп по типу клешни краба (наследственный аутосомно-доминантный окуло-денто-дигитальный синдром), буфтальм, отслойка сетчатки. Было проведено прерывание беременности по медицинским показаниям. При настоящей беременности пациентка также была обследована на сроке 14 недель, также были выявлены множественные пороки развития плода. Но от прерывания беременности на этот раз категорически отказалась.

    Объективный осмотр: лицо ассиметричное, вытянуто книзу - большая нижняя челюсть, маленькая верхняя - микродонтия, тусклые серые зубы - гипоплазия эмали, широкая переносица. Волосы тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая. По 2 пальца на руках и ногах.

    Status oculorum: Visus OU=0. OU - горизонтально-ротационный нистагм, «буфтальм», множественные склеральные стафиломы, вторичная компенсированная глаукома, тотальные помутнения роговицы. Рефлекса с глазного дна нет.

    Далее произведено родоразрешение путем кесарева сечения. Родился доношенный ребенок: пол женский, вес 2 кг 760 гр, рост 54 см с врожденной патологией. У ребенка по 1 пальцу на руках и ногах, окуло-денто-дигитальная дисплазия, нистагм, косоглазие, преретинальный фиброз, плоская отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва обоих глаз. Отмечалась двигательная активность на световой раздражитель, взгляд не фиксирует. В дальнейшем наблюдались нерегулярно, зрение было - неуверенное светоощущение, проведена лазеркоагуляция сетчатки, были на осмотре пару раз, status idem.

    Через 2 года - у мамы - полная слепота (зрение=0), компенсированная вторичная глаукома. У девочки зрение = светоощущение, фиброз стекловидного тела, отслойка сетчатки, ВГД норма.

    Глазо-зубо-пальцевой синдром

    Синонимы: глазо-зубо-костная дисплазия, окуло-денто-дигитальный синдром, синдром Мейер-Швикерата и Вейерса (Meyer-Schwickerath G., Weyers Н.).

    Редкое наследственное заболевание. Синдром в первую очередь проявляется патологией глаз и аномалиями развития зубов и скелета кистей и стоп. Наблюдаемые заболевания глаз: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалия радужки или стекловидного тела, эктопия зрачка. Признаком заболевания служит характерное лицо: гипотелоризм глаз, узкие глазные щели, узкий вздернутый нос с гипоплазией крыльев. Аномалии скелета при синдроме включают синдактилию IV и V пальцев рук (синдактилия III типа), камптодактилию, полидактилию мизинцев стопы; в том числе нарушения развития зубов: микродонтию и частичную адонтию с гипоплазией эмали. Дополнительными признаками являются кондуктивная глухота, редкие тонкие или курчавые волосы, сухость кожи или гиперкератоз, разрастание челюстей, неврологические симптомы (сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев).

    Заболевание имеет полную пенетрантность, однако степень проявления клинических признаков у больных значительно варьирует, даже среди членов одной семьи. Например, у ряда пациентов одна и та же мутация может приводить как к классическому фенотипу окуло-денто-дигитального синдрома, так и к изолированной синдактилии IV и V пальцев рук (syndactyly III, OMIM 121014) или фенотипу, сочетающему синдактилию III типа и характерные признаки лица. Отмечено наличие пожилого отца в спорадических случаях синдрома.

    Глазо-зубо-пальцевая дисплазия, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Болезнь обуславливают гетерозиготные мутации в гене коннексина 43 - GJA1 - который локализован на хромосоме 6q22.31. Коннексин 43 активно экпрессируется в большинстве тканей организма, как и другие белки семейства коннексинов является структурной единицей каналов щелевых межклеточных контактов. Преобладающее большинство мутаций в гене GJA1 проявляет доминантно-негативный эффект, что приводит к структурным изменениям каналов и нарушению межклеточного ионного транспорта.

    В литературе есть описание случаев окуло-денто-дигитального синдрома с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдавшихся в семьях с близкородственными браками. У больных выявлены гомозиготные мутации в гене GJA1, у родителей пациентов мутации обнаружены в гетерозиготном состоянии и признаки заболевания не наблюдались. Предполагается, что рецессивные мутации в гене GJA1 являются гипоморфными, т.е. патологический эффект данных мутаций заключается либо в отсутствии, либо в существенном снижении экспрессии коннексина 43 и соответствующих каналов.

    В литературе описана уникальная миссенс-мутация c.716G>A (p.Arg239Gln) в гене GJA1, которая приводит к формированию редкой аутосомно-рецессивной формы краниометафизарной дисплазии.

    Для молекулярно-генетической диагностики глазо-зубо-пальцевой дисплазии или изолированной синдактилии III типа в Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене GJA1 методом секвенирования кодирующей последовательности данного гена.

    Читайте также: