Синдром Желино (Gelineau) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 14.12.2024

Нарколепсия — расстройство сна, характеризующееся приступами дневной сонливости, катаплексией, утренним параличом, гипнагогическими галлюцинациями. Частота. 0,04% населения, чаще до 30 лет.

Этиология. Имеется тесная связь между нарколепсией и Аг HLA-DR2.
Генетические аспекты • Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью • Частота у родственников в первом поколении — 30% • Биологический маркёр HLA-DR2 — в 100% случаев у европейцев; у 1/3 здоровых людей • В ряде случае зафиксирована мутация гипокретина (ген HCRT, 17q21)

Патогенез. Нарушена передача возбуждающих сигналов с орексинергических нейронов на мишени, расположенные в ядре дорсального шва, области вентральной покрышки, туберомамиллярном ядре, голубоватом месте. Это угнетает активность моноаминергических нейронов с последующим снижением притока возбуждающих сигналов в кору и повышением активности холинергической нейронов, что нарушает баланс между ключевыми холин- и моноаминергическими системами мозга. Орексины — пара нейропептидов, образующихся из общего предшественника, вырабатываются нейронами небольшого кластера в латеральном гипоталамусе, откуда их проекции направляются в ствол и базальные ядра. Орексины активируют рецепторы, связанные с G белком. Орексинергические нейроны образуют связи с ядрами, контролирующими сон. Причина нарколепсии — нарушение сигнального пути, в котором задействованы орексины.

Клиническая картина
• Дневная сонливость. Характеризуется кратковременными неодолимыми приступами сна продолжительностью менее 15 мин. Появлению приступов сна может предшествовать выполнение однообразной деятельности или работа в сидячем положении. Кратковременный сон оказывает (30-120 мин) непродолжительное освежающее действие.
• Катаплексия (адинамия аффективная, астения эмоциональная, аффективная утрата тонуса, блокада тонуса, синдром Левенфельда-Геннеберга) — короткие (от секунд до минут) эпизоды мышечной слабости или обездвиженности на фоне ясного сознания. Наблюдают у 70-80% пациентов, страдающих нарколепсией. Может проявляться частичной утратой мышечного тонуса (общая слабость, смазанная речь, появление слабости в коленях, отвисание челюсти). Катаплексию провоцируют смех, гнев, физические нагрузки, возбуждение или приподнятое настроение, половой акт, страх, смущение.
• Утренний паралич (паралич сна, катаплексия пробуждения) — временная (менее 1 мин) частичная или полная утрата мышечного тонуса при пробуждении, на фоне ясного сознания.
• Гипнагогические галлюцинации — зрительные и слуховые галлюцинации или иллюзии, возникающие при переходе от состояния бодрствования ко сну.

Методы исследования • Полисомнография — быстрое наступление фазы быстрого сна (ФБС) (через 10-15 мин после начала сна), наличие более одной ФБС в начале сна • Множественный тест латентности сна (несколько записей дневного сна через 2-часовые интервалы) — быстрое начало сна, 1 или 2 ФБС в момент начала сна • ЭЭГ • МРТ/КТ.

Дифференциальная диагностика • Эпилепсия • Другие расстройства сна.
Лечение • При дневной сонливости — амфетамин 5-20 мг 1-3 р/сут, мезокарб 5-50 мг/сут • При каталепсии, утреннем параличе, гипнагогических галлюцинациях — антидепрессанты: имипрамин 10-50 мг/сут (до 150 мг/сут).
Течение и прогноз. Постепенное начало в возрасте после 15 лет с последующим хроническим течением с кратковременными ремиссиями. Нарколепсия может быть причиной несчастных случаев в транспорте и на промышленных предприятиях.

Синонимы • Болезнь нарколептическая • Болезнь Желино • Нарколепсия эссенциальная.
Сокращение. ФБС — фаза быстрого сна

МКБ-10 • G47.4 Нарколепсия и катаплексия

Код вставки на сайт

Нарколепсия

НАРКОЛЕ́ПСИ́Я

НАРКОЛЕ́ПСИ́Я (от греч. νάρϰη - оце­пе­не­ние и λῆψις - при­ступ) (бо­лезнь Же­ли­но), за­бо­ле­ва­ние, осн. про­яв­ле­ние ко­то­ро­го - при­сту­пы ги­пер­сом­нии . Под­роб­ное опи­са­ние и на­зва­ние бо­лез­ни дал в 1880 франц. нев­ро­па­то­лог Ж. Б. Э. Же­ли­но (1828-1906). Этио­ло­гия Н. окон­ча­тель­но не вы­яс­не­на. При Н. как са­мосто­ят. но­зо­ло­гич. фор­ме (т. н. эс­сен­ци­аль­ная, ге­ну­ин­ная, идио­па­тич. Н.) пред­по­ла­га­ет­ся ге­не­ти­че­ски обу­слов­лен­ное ау­то­им­мун­ное по­ра­же­ние кле­ток про­ме­жу­точ­но­го моз­га , вы­ра­ба­ты­ваю­щих ней­ро­пеп­ти­ды орек­си­ны (ги­пок­ре­ти­ны), ко­то­рые ре­гу­ли­ру­ют дея­тель­ность ме­диа­тор­ных сис­тем (до­фа­ми­но­вой, но­рад­ре­на­ли­но­вой, се­ро­то­ни­но­вой), обес­пе­чи­ваю­щих со­стоя­ние бодр­ст­во­ва­ния и фа­зы мед­лен­но­вол­но­во­го и бы­ст­ро­вол­но­во­го сна (см. Сон ). Н. обыч­но воз­ни­ка­ет в мо­ло­дом воз­рас­те, ча­ще у муж­чин. На­ря­ду с при­сту­па­ми не­одо­ли­мо­го днев­но­го за­сы­па­ния, при Н. на­блю­да­ют­ся так­же пол­ная или час­тич­ная ут­ра­та мы­шеч­но­го то­ну­са (ка­та­п­лек­сия) на фо­не со­хран­но­го соз­на­ния, воз­ни­каю­щая при силь­ных, обыч­но по­ло­жи­тель­ных эмо­ци­ях (смех и др.); крат­ко­врем. обез­дви­жен­ность при за­сыпа­нии или про­бу­ж­де­нии (т. н. сон­ный па­ра­лич); зри­тель­ные, слу­хо­вые, так­тиль­ные гал­лю­ци­на­ции, так­же воз­ни­каю­щие при за­сы­па­нии или про­бу­ж­де­нии (гип­на­го­гич. и гип­но­пом­пич. гал­лю­ци­на­ции); на­ру­ше­ния ноч­но­го сна с яр­ки­ми, час­то уст­ра­шаю­щи­ми сно­ви­де­ния­ми и час­ты­ми про­бу­ж­де­ния­ми. На­ли­чие и вы­ра­жен­ность этих рас­стройств мо­гут зна­чи­тель­но варь­и­ро­вать­ся у раз­ных боль­ных, так же как час­то­та при­сту­пов (от еди­нич­ных до не­сколь­ких де­сят­ков в день) и их про­дол­жи­тель­ность (от не­сколь­ких се­кунд до ча­са). С воз­рас­том про­яв­ле­ния Н. мо­гут ос­ла­бе­вать, но пол­ная ре­мис­сия бо­лез­ни на­блю­да­ет­ся ред­ко. Ди­аг­ноз Н. ус­та­нав­ли­ва­ют на ос­но­ве ха­рак­тер­ной кли­нич. кар­ти­ны и под­твер­жда­ет­ся дан­ны­ми по­ли­со­мно­гра­фии (элек­тро­фи­зио­ло­гич. ме­тод ис­сле­до­ва­ния сна) - преж­де­вре­мен­ным (ме­нее чем че­рез 8 мин) по­яв­ле­ни­ем фа­зы сна с бы­ст­ры­ми дви­же­ния­ми глаз. Ле­че­ние Н. ма­ло­эф­фек­тив­но. При­ме­ня­ют пре­па­ра­ты с пси­хо­сти­му­ли­рую­щим и ноо­троп­ным дей­ст­ви­ем (мо­да­фи­нил, ок­си­бу­ти­рат на­трия), ан­ти­де­прес­сан­ты и др. На­ря­ду с эс­сен­ци­аль­ной Н., вы­де­ля­ют сим­пто­ма­тич. Н. (нар­ко­леп­тич. син­дром), ко­то­рая мо­жет воз­ни­кать при опу­хо­лях моз­га, в ре­зуль­та­те пе­ре­не­сён­ных ин­фек­ций (эпи­де­мич. эн­це­фа­лит, ма­ля­рия и др.), че­реп­но-моз­го­вой трав­мы и др. па­то­ло­гич. про­цес­сов.

ЖЕЛИНО СИНДРОМ

ЖЕЛИНО СИНДРОМ (описан французским неврологом J. В. Е. Gelineau, 1837-1906; синонимы - нарколепсия, гипнолепсия) - повторные приступы засыпания в дневное время, которые могут возникнуть в любой обстановке и продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут, изредка более 1 ч, сопровождаясь быстрыми движениями глаз, вызванные дисфункцией стволовых структур, регулирующих цикличность сна и бодрствования. Различают так называемые генуинные формы (наследственные, с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием и выраженным андротропизмом) и симптоматические (последствия эпидемического энцефалита, проявление других органических заболеваний - церебрально-спинального сифилиса, опухолей дна III желудочка). Характерны приступы катаплексии - потеря мышечного тонуса на фоне сохранного сознания, провоцирующаяся эмоциональной реакцией или неожиданным стимулом, с падением, внезапным отвисанием нижней челюсти, неожиданным кивком головой, прогибанием ног в коленях и т. д.; сноподобные видения в момент засыпания (гипнагогические галлюцинации); кратковременный паралич конечностей или речевой мускулатуры в момент засыпания или пробуждения (сонный паралич, или катаплексия засыпания/пробуждения); нарушения ночного сна с частыми пробуждениями и парасомниями. Чаще всего дебютирует в юношеском и молодом возрасте дневной сонливостью, к которой в последующем присоединяются другие симптомы. Сопутствующие расстройства: ожирение, легкая форма сахарного диабета, гипергидроз, полицитемия, склонность к гипогликемии, расстройства слюновыделения и др. Спонтанные ремиссии возможны, но наблюдаются редко. С возрастом приступы катаплексии и сонного паралича могут исчезать. Диагноз подтверждают с помощью полисомнографии. Лечение симптоматическое: для уменьшения дневной сонливости используют психостимуляторы, для ослабления катаплексии - антидепрессанты.

J. Gelineau. De la narcolepsie. Gazette des Hopitaux (Paris), 1880; 53: 623-628, 635-637.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .

Полезное

Смотреть что такое "ЖЕЛИНО СИНДРОМ" в других словарях:

Нарколепсия — МКБ 10 G47.447.4 МКБ 9 347347 OMIM 161400 … Википедия

Нарколепсия — I Нарколепсия (греч. narkē оцепенение, сон + lēpsis приступ; синоним: нарколептическая болезнь, болезнь Желино, эссенциальная нарколепсия) заболевание из группы гиперсомний, проявляющееся дневными приступами непреодолимой сонливости, приступами… … Медицинская энциклопедия

Вестфаль, Карл Фридрих Отто — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Вестфаль. Карл Фридрих Отто Вестфаль Karl Friedrich Otto Westphal … Википедия

Нарколепсия ( Болезнь Желино , Нарколептическая болезнь )

Нарколепсия — патология сна, характеризующаяся нарушением последовательности фаз сна и возникновением фазы быстрого сна в период бодрствования. Основной симптом заболевания — приступы непреодолимого сна, вынуждающие пациента буквально «засыпать на месте». К типичным для нарколепсии признакам также относятся катаплексия, паралич сна и гипнагогические феномены. Основу диагностического поиска составляет полисомнография, MSLT-тест и обследования, направленные на исключение других видов гиперсомнии. Лечение нарколепсии направлено на нормализацию ритма сна и бодрствования, уменьшение дневной сонливости и проявлений катаплексии, улучшение ночного сна.

МКБ-10


Общие сведения

Нарколепсия — редко встречающееся нарушение сна по типу гиперсомнии (повышенной сонливости), проявляющееся ухудшением качества ночного сна и появлением пароксизмальных приступов засыпания в период активного бодрствования. Нарколепсия возможна в любом возрасте, но обычно она манифестирует в период от 15 до 25 лет. Частота ее диагностирования по различным данным составляет 20-40 случаев на 100 тыс. чел. В современной медицине нарколепсия имеет несколько синонимов: болезнь Желино, нарколептическая болезнь, эссенциальная нарколепсия.

Этиология и патогенез нарколепсии

Пока научная и клиническая неврология не имеет точных сведений о причинах и механизмах формирования нарколепсии. Распространенное ранее предположение, что расстройства регуляции режима сна при нарколепсии прямо связаны с психическими отклонениями и психологическими проблемами, сегодня признано несостоятельным. Выдвинута теория о том, что заболевание обусловлено недостаточностью нейромедиатора, ответственного за поддержание состояния бодрствования. В качестве подобного биологически активного вещества рассматривается гипокретин (орексин). Дефицит орексина может быть генетически детерминирован или возникает при воздействии таких триггерных факторов, как тяжелые инфекции, резкое переутомление, черепно-мозговая травма, беременность, эндокринная дисфункция.

Согласно другой теории нарколепсия может иметь аутоиммунный механизм возникновения, что подтверждается наличием аномальных Т-лимфоцитов, отсутствующих у здоровых людей, случаями заболевания после вакцинации и его связью с различного рода инфекционными болезнями (гриппом, корью и пр.).

О патогенезе нарколепсии известно немного. Сходство состояния мышечной системы при явлениях катаплексии и сонного паралича с ее состоянием в фазе быстрого сна, а также появление фазы быстрого сна при засыпании или сразу после него, позволяют сделать предположение, что основная проблема нарколепсии заключается в несвоевременном возникновении фазы быстрого сна — ее внедрении как в фазу медленного сна, так и в период бодрствования.

Симптомы нарколепсии

Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ (атака) непреодолимого сна (hypnos — сон, lepsis — приступ). Сами пациенты описывают данное состояние как очень сильную сонливость, неминуемо приводящую к проваливанию в сон. Подобные приступы чаще развиваются в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий (например, во время прослушивания лекции, чтения, просмотра телевизора). Сонливость в таких ситуациях может наблюдаться и у здоровых людей. В отличие от них у больного нарколепсией атаки сна происходят и в моменты напряженной жизнедеятельности (при приеме пищи, разговоре, за рулем автомобиля).

Частота приступов гипнолепсии значительно варьирует, их длительность может составлять от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же просто, как и во время обычного. После пробуждения пациент с нарколепсией, как правило, чувствует себя вполне бодрым. Однако уже через несколько минут с ним может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и, почувствовав характерную сонливость, успевают найти более-менее подходящее для сна место.

Наряду с приступами гипнолепсии, происходящими в дневное время, нарколепсия характеризуется расстройством ночного сна. Типичны яркие сновидения, частые прерывания ночного сна, бессонница, ощущение невыспанности по утрам. Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и возможности концентрировать внимание, появлению дневной сонливости и раздражительности, усилению межличностных конфликтов, возникновению депрессивного невроза, синдрома хронической усталости.

В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, зачастую носящие угрожающий характер. Данные феномены сходны со сновидениями, происходящими в фазу быстрого сна. В норме они отмечаются у маленьких детей, в редких случаях — у здоровых взрослых.

У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — преходящая мышечная слабость, непозволяющая человеку совершать произвольные движения и возникающая при засыпании и пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Примечательно, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Примерно в 75% случаев нарколепсии отмечаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости вплоть до полного паралича — катаплексия. Обычно катаплексию провоцируют резкие эмоциональные реакции пациента (удивление, радость, гнев, страх и т. п.). Мышечная слабость может иметь генерализованный характер, тогда пациент с нарколепсией падает как подкошенный, или охватывать лишь часть тела (например, только руку или обе руки).

Диагностика нарколепсии

Обследование пациентов с характерными для нарколепсии жалобами, как правило, проводит невролог. Диагностический поиск включает проведение полисомнографии с регистрацией ЭЭГ и множественного теста латентности сна (MSLT-теста). Более углубленное исследование сна средствами специальной сомнологической лаборатории осуществляет сомнолог.

Полисомнография исследует ночной сон, для чего пациенту с подозрением на нарколепсию придется провести целую ночь в специально оборудованном кабинете под наблюдением врача. Полисомнография позволяет выявить нарушения чередования фаз сна с увеличением частоты и продолжительности фазы быстрого сна с быстрыми движениями глазных яблок и исключить другие возможные расстройства сна (в т. ч. синдром сонных апноэ).

Проведение MSLT-теста обычно назначается на следующий после полисомнографии день. В ходе исследования пациенту в течение дня предлагается сделать 5 попыток заснуть, интервал между попытками сна составляет 2-3 часа. Критериями подтверждения нарколепсии являются: наличие не менее двух эпизодов подтвержденного сна и сокращение латентного времени наступления сна до 5 мин.

Дополнительно может быть проведено определение периодов скрытой сонливости, в некоторых случаях позволяющее оценить эффективность проводимого лечения.

Дифференцировать накролепсию необходимо от эпилепсии, других видов гиперсомнии: психофизиологической; посттравматической — обусловленной перенесенной ЧМТ, наличием внутримозговой гематомы; психопатической — возникающей на фоне психический расстройств (шизофрении, истерии); связанной с воспалительными (энцефалит, менингит, арахноидит), опухолевыми или сосудистыми (хроническая ишемия мозга, аневризма, ишемический и геморрагический инсульт) церебральными заболеваниями, а также с соматической патологией (гипотиреоз, сахарный диабет, печеночная недостаточность, пернициозная анемия и др.). В ходе дифференциальной диагностики может потребоваться консультация психиатра, эпилептолога, эндокринолога, инфекциониста, гастроэнтеролога; проведение офтальмоскопии, МРТ головного мозга, дуплексного сканирования, МРА или УЗДГ церебральных сосудов.

Лечение нарколепсии

Лечение нарколепсии с легкой или умеренной дневной сонливостью начинают с модафинила, который, стимулируя состояние бодрствования, не вызывает эйфории, синдрома привыкания и эффектов последействия. Начальная доза 1 раз утром. Если действия модафинила не хватает, чтобы купировать симптомы нарколепсии на целый день допускается дополнительный дневной прием препарата.

В случаях, когда накролепсия плохо поддается лечению модафинилом, прибегают к назначению производных амфетамина: метилфенидат или дексамфетамин, метамфетамин. Однако они обладают такими побочными эффектами, как тахикардия, возбуждение, артериальная гипертензия, привыкание с риском развития зависимости (см. Злоупотребление амфетамином).

Снизить частоту катаплексии у пациентов с нарколепсией помогает применение трициклических антидепрессантов ( кломипрамина и имипрамина), ингибитора обратного захвата серотонина (флуоксетин). В терапии нарколепсии также применяются модафинил, метилфенидат и ряд других лекарственных средств. Ведутся разработки назального спрея, который, по мнению ученых, позволит пациентам с нарколепсией быстро восполнять дефицит нейромедиатора и тем самым избегать приступов гипнолепсии.

Прогноз и профилактика нарколепсии

Заболевание является пожизненным. Существенно влияя на качество жизни пациентов, нарколепсия не вызывает сокращения ее продолжительности. Адекватно назначенная терапия может значительно снизить проявления нарколепсии, но необходимость постоянного приема препаратов приводит к проявлению их побочных эффектов.

Поскольку на сегодняшний день доподлинно не известны причины и механизмы возникновения нарколепсии, ее специфическая профилактика не может быть разработана.

описан французским неврологом J. В. Е. Gelineau, 1837-1906; синонимы - нарколепсия, гипнолепсия) - повторные приступы засыпания в дневное время, которые могут возникнуть в любой обстановке и продолжаются от нескольких секунд до нескольких минут, изредка более 1 ч, сопровождаясь быстрыми движениями глаз, вызванные дисфункцией стволовых структур, регулирующих цикличность сна и бодрствования. Различают так называемые генуинные формы (наследственные, с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием и выраженным андротропизмом) и симптоматические (последствия эпидемического энцефалита, проявление других органических заболеваний - церебрально-спинального сифилиса, опухолей дна III желудочка). Характерны приступы катаплексии - потеря мышечного тонуса на фоне сохранного сознания, провоцирующаяся эмоциональной реакцией или неожиданным стимулом, с падением, внезапным отвисанием нижней челюсти, неожиданным кивком головой, прогибанием ног в коленях и т. д.; сноподобные видения в момент засыпания (гипнагогические галлюцинации); кратковременный паралич конечностей или речевой мускулатуры в момент засыпания или пробуждения (сонный паралич, или катаплексия засыпания/пробуждения); нарушения ночного сна с частыми пробуждениями и парасомниями. Чаще всего дебютирует в юношеском и молодом возрасте дневной сонливостью, к которой в последующем присоединяются другие симптомы. Сопутствующие расстройства: ожирение, легкая форма сахарного диабета, гипергидроз, полицитемия, склонность к гипогликемии, расстройства слюновыделения и др. Спонтанные ремиссии возможны, но наблюдаются редко. С возрастом приступы катаплексии и сонного паралича могут исчезать. Диагноз подтверждают с помощью полисомнографии. Лечение симптоматическое: для уменьшения дневной сонливости используют психостимуляторы, для ослабления катаплексии - антидепрессанты.
J. Gelineau. De la narcolepsie. Gazette des Hopitaux (Paris), 1880; 53: 623-628, 635-637.

Читайте также: