Терминальная почечная недостаточность у детей. Перитонеальный диализ

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Патологическое состояние парного экскреторного органа, которое характеризуется частичным или полным нарушением выделительной функции, называется почечной недостаточностью. Заболевание может иметь острую или хроническую форму. Именно от нее зависит тяжесть состояния ребенка.

В основе развития почечной недостаточности у детей лежит высокая вероятность появления серьезных осложнений. Не исключается и гипоксия тканей парного инкреторного органа. Риск летального исхода огромный, именно поэтому лечение назначается без промедлений.

Острая детская почечная недостаточность

Причины, которые провоцируют нарушение гомеостаза, а также клиническая выраженность влияют на симптомы почечной недостаточности у детей. Но прежде чем рассказать о признаках этой патологии, разберемся детальнее в представленном заболевании. Но следует сразу отметить, что симптомы имеют ярко выраженный характер, а это означает, что диагностировать болезнь достаточно просто.

Говорить о почечной недостаточности у детей может значительное уменьшение выводимой урины. В самых тяжелых случаях ее отток полностью прекращается. Это приводит к тому, что организм ребенка перестает избавляться от токсичных веществ. Болезнь также может характеризоваться быстрым снижением клубочковой фильтрации. В результате этого отсутствует всякая возможность поддержания гомеостаза.

Уремической комой и даже летальным исходом может закончиться молниеносное развитие заболевания. Но чаще эта болезнь обуславливается определенными стадиями.

Стадии заболевания

Приобретенная, острая или ХПН у детей имеет 4 основные стадии развития.

Начальная. Характеризуется незначительным уменьшением количества выделяемой мочи в первые сутки. Но в почках уже происходят патологические изменения. Постепенно внутренние органы утрачивают свои основные функции, что приводит к следующей стадии острой почечной недостаточности у детей. В профессиональной среде называется преданурической.
Вторая. Носит и иное название - анурическая стадия. Может длиться от одного до двадцати одного дня. Продукты азотистого обмена и шлаки накапливаются в организме, так как их выведение крайне затрудненно. Появляются первые болевые при почечной недостаточности симптомы у детей. Возникает острая интоксикация. Выведение урины может быть полностью прекращено. На этой стадии развития показана ярко выраженная симптоматика.
Третья или полиурическая. Этот период относится к первому восстановительному. Может длиться от 14 до 21 дня. Отмечается нормализация диуреза, почечной, сосудистой и пищеварительной функций.
Четвертая. В профессиональной среде именуется восстановительной. Ткани почек полностью восстанавливают свою работу. Во время восстановления после острой почечной недостаточности у детей обеспечивается полное наблюдение со стороны лечащего врача.

Хроническая почечная недостаточность

Хроническая почечная недостаточность у детей характеризуется постепенным развитием. Причинами появления заболевания могут быть:

наследственность;
врожденные аномалии;
приобретенные заболевания.

Отмечается склерозирование почечной паренхимы. Это связанно с прогрессирующей гибелью нефронов. ХПН у детей может сопровождаться запуском патологических реакций. В результате этого ткань полностью разрушается, почка сморщивается и атрофируется. При хронической почечной недостаточности у детей выделяют также 4 стадии:

латентная. Эта стадия ХПН у детей характеризуется повышенной утомляемостью. Отмечается общая слабость и сухость ротовой полости;
компенсированная. Постепенно уменьшается суточное выделение урины. Хроническая почечная недостаточность у детей проявляется в ухудшении биохимических показателях забора крови;
интермиттирующая. Эта стадия сопровождается сильной жаждой, тошнотой, рвотными рефлексами и самой рвотой. Ребенок теряет аппетит. Появляются не самые приятные при почечной недостаточности симптомы у детей. Здоровье ухудшается;
терминальная или диализная. У ребенка отмечается апатия, резкая и частая смена настроения, неадекватное поведение. Пот может начать пахнуть мочой. Вздутие живота, диарея, гипотензия, рвота, дистрофия миокарда - присутствуют все самые нежелательные признаки почечной недостаточности у детей. Чтобы исключить осложнения, следует регулярно сдавать анализ крови в ожидании пересадки внутреннего органа.

Основные причины

Прежде чем назначить лечение при почечной недостаточности у детей, следует диагностировать заболевание и выявить основную причину появления. Чаще всего это врожденные аномалии, генетическая предрасположенность или приобретенные заболевания почек.

Следует выделить следующие факторы развития:

интоксикация организма. Часто причиной почечной недостаточности у детей являются последствия после отравления химическими и иными вредными веществами.
осложнения после перенесенных инфекционных заболеваний;
большая кровопотеря, которая обуславливается серьезными травмами;
шоковое состояние (стрессы также являются серьезной причиной почечной недостаточности у детей);
пороки развития внутренних органов, которые происходят еще внутри утробы матери;
блокирование мочевыделительной системы.

Аномальное формирование органов, которое происходит при внутриутробном развитии, к сожалению, вылечить невозможно.

Ряд заболеваний также провоцирует развитие острой почечной недостаточности у детей:

гломерулонефрит;
синдром Фанкони
стеноз почечных артерий;
пиелонефрит;
склеродермия;
системная красная волчанка;
амилоидоз почек.

Тип и степень почечной недостаточности у детей во многом зависит от возраста.

Причины патологии у новорожденных

В результате внутриутробной гипоксии.
При врожденном пороке сердца.
Из-за гипотермии.
По причине гиперкапнии.
В результате тромбоза артерий почки.

У детей до года

Если имеются все при почечной недостаточности симптомы у детей в раннем возрасте, то причинами могут быть как врожденные патологии, так и приобретенные:

кишечные инфекции;
нарушение обмена веществ;
гемолитико-уремический синдром;
тканевый почечный дизэмбриогенез;
тубулопатия.

У детей старшего возраста

Причинами почечной недостаточности у детей старшего возраста являются:

попавшие инфекции в почечную ткань, сопровождающиеся патогенной микрофлорой;
отравления средствами, которые относятся к нефротоксической группе;
травмы психологического и физического характера.

Первые признаки почечной недостаточности у детей может быть и следствием неконтролируемого врачом приема медикаментозных средств.

Симптомы патологии у детей

Лечение при симптомах почечной недостаточности у детей должно начаться незамедлительно. Но как они проявляются?

Суточный объем выделяемой урины уменьшается.
Заметны отеки на лице и конечностях ребенка.
Имеются все признаки интоксикации.
Кожный покров приобретает желтушность.

Но и это не все признаки почечной недостаточности у детей. Если повышается температура тела, ослабляется тонус мышц, наблюдается постоянная усталость, то это тоже свидетельствует о заболевании.

Обязательно следует соблюдать при почечной недостаточности у детей клинические рекомендации специалиста. Но очень важно отличить эту патологию от других урологических заболеваний.

Какой врач лечит почечную недостаточность у детей?

Только специалист знает, как лечить почечную недостаточность у детей. Самостоятельно прибегать к медикаментозным и нетрадиционным способам терапии строго запрещается, так как от этого зависит не только здоровье, но и жизнь ребенка. Диагностикой и лечением занимается нефролог и уролог. Первичное обращение возможно и к педиатру.

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляется полный комплекс услуг по выявлению и терапии представленного заболевания. Медицинский центр находится в центральном округе Москвы, недалеко от станций метро Маяковская, Белорусская, Новослободская, Тверская, Чеховская. Клиника располагается по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок 10.

Высококвалифицированные врачи с большим опытом работы знают, как лечить почечную недостаточность у детей в зависимости от типа и стадии развития патологии.

Осложнения и последствия

При назначенном лечении следует соблюдать все клинические рекомендации в случае почечной недостаточности у детей. Только так можно достичь хороших результатов. Игнорирование предписаний специалиста может привести к серьезным осложнениям:

гипонатриемии, гипокальциемии, гиперкалиемии;
ацидозу;
отеку головного мозга и легких;
пневмонии, плевриту;
асциту;
сердечно-сосудистым нарушениям (перикардит, инсульт, инфаркт, гипертония, артериальная гипертензия, гипертонический криз, ишемия);
судорогам;
некрозу почек и кровотечению.

Диагностика

После проведения диагностики назначаются определенные клинические рекомендации при острой почечной недостаточности у детей. Выявляется же это заболевание путем проведения УЗИ. Обязательно сдается анализ мочи и крови. Назначается и анализ на биохимию. По результатам обследования врач ставит диагноз. Дальше начинается лечение почечной недостаточности у детей.

Неотложная помощь

вызвать скорую помощь;
если наблюдается сильная рвота, то до приезда врачей следует стараться держать ребенка в вертикальном положении;
стараться поить ребенка водой (в больших количествах);
чтобы исключить симптомы интоксикации, необходимо сделать очистительную клизму или дать ребенку сорбент. Это может сделать сам врач, который приедет на вызов. Но если эта процедура не требует отлагательств, тогда стоит следовать рекомендациям при острой почечной недостаточности у детей, которую вы можете получить у диспетчера скорой помощи;
необходимо произвести катетеризацию мочевого пузыря, если нарушен отток урины. Но в случае, когда у вас отсутствуют подобные навыки, делать этого не следует. Дождитесь медиков;
чтобы вывести ребенка из шокового состояния, прибывшие по вызову врачи осуществляют дегидратационную терапию. Специалисты вводят инъекцию для восстановления кровообращения. Дальше следует госпитализация.

Методы терапии

Лечение может быть как консервативным, так и оперативным. Все зависит от типа и степени развития заболевания. Но лечение при симптомах почечной недостаточности у детей должно быть выбрано оптимально. Следует понимать, что не все методы можно применять в каждом случае. Существуют индивидуальные показания и особенности.

Консервативные методы

Дегидратация организма. Вводится физраствор и глюкоза.
Дезинтоксикационная терапия.
Коррекция метаболических нарушений. Применяется раствор глюконата кальция, а также натрия бикарбоната.
Спазмолитики.
Препараты, улучшающие кровоток.
Диуретики.
Противосудорожные препараты.
Медикаментозные средства, которые снижают артериальное давление.
Антиоксиданты (витамины А, Е, В6).

Активные методы лечения у детей

Если консервативные методы не помогают, тогда назначаются иные способы лечения. Это позволяет предотвратить рецидивы, поддержать жизнедеятельность организма ребенка. Чаще назначается аппаратная терапия. Дополнительные методы лечения должны быть применены со стороны родителей. Следует соблюдать все клинические рекомендации при острой почечной недостаточности у детей.

Гемодиализ

Эта процедура предполагает использование специального аппарата «Искусственная почка». Она позволяет полностью очистить кровь ребенка от накопившихся токсинов и шлаков. Это основная цель такой терапии.

Перитонеальный диализ

Процедура предполагает искусственное очищение крови от токсических продуктов обмена веществ. Она направлена и на коррекцию водно-солевого баланса. Это достигается благодаря фильтрации веществ, которое осуществляется через брюшную полость. Используется портативное устройство, которое ребенок постоянно носит при себе. Соблюдаются все рекомендации при острой почечной недостаточности у детей до тех пор, пока не будет пересажен донорский орган.

Пересадка почки

Это распространенная операция, которая дает отличные результаты. Показатель выживаемости после хирургического вмешательства составляет более 80%. Учитывая то, что смертность детей с ХПН имеет высокий уровень, этот показатель остается в выигрыше. Но осложняется все нехваткой донорских органов.

Профилактика

Как записаться к нефрологу

Осуществить запись можно и через специальную форму на сайте. Клиника имеет удобное расположение (вблизи станций метро Маяковская, Белорусская, Новослободская, Тверская, Чеховская).

Профессионализм врачей и современное оборудование позволяют за максимально короткие сроки установить точный диагноз. Это дает возможность без промедлений начать лечение почечной недостаточности у детей. При первых симптомах мы рекомендуем обращаться к нашим специалистам.

Почечная недостаточность у детей

Почечная недостаточность у детей — это острое или хроническое нарушение функций почек, которое сопровождается электролитными и метаболическими расстройствами. Провоцируется ренальными, преренальными и постренальными причинами. Симптомы почечной недостаточности включают неспецифические проявления (слабость, ухудшение аппетита, похудение), изменение диуреза и состава мочи, уремические осложнения со стороны внутренних органов. Для диагностики проводят исследование крови и мочи, УЗИ органов мочевыделения, биопсию почек. Лечение состоит из коррекции гомеостаза, этиопатогенетической терапии, перитонеального или гемодиализа.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Этиологическая структура зависит от варианта почечной недостаточности и возраста ребенка. Среди младенческого и раннего детского возраста преобладают врожденные факторы, тогда как у школьников возрастает удельный вес приобретенных болезней почек и токсических влияний на клубочковый аппарат. Причины почечной недостаточности у детей подразделяются на несколько категорий:

Врожденные заболевания почек. Чаще всего причиной патологии становятся наследственные обструктивные уропатии и тубулопатии, которые осложняются бактериальным воспалительным процессом и дисплазией почечной паренхимы. Среди пороков развития преобладают агенезия или гипоплазия, поликистоз, мегауретер.
Приобретенные почечные болезни. Симптомы ренальной недостаточности наблюдаются при поражении клубочков (гломерулонефрите, волчаночном нефрите), канальцевом некрозе вследствие ишемии органа, воздействии нефротоксических ядов и лекарств. Реже патология вызвана поражением интерстиция и почечных сосудов.
Расстройства гемодинамики. Острые формы заболевания возникают при уменьшении ОЦК, что сопровождается гипоперфузией клубочков. Это бывает при кровотечении, полиурии, многократной диарее и рвоте. Ишемия органа провоцируется снижением сердечного выброса и дилатацией периферических сосудов.
Нарушения оттока мочи. Обструкция может происходить в любом отделе мочевыделительного тракта: мочеточниках, шейке мочевого пузыря, уретре. Патологические изменения обусловлены механическим сдавлением почечных лоханок большим количеством жидкости. Обструкция возможна при МКБ, опухоли, травме.

Патогенез

В зависимости от причин развития патологические процессы при ОПН вызваны разными механизмами: ишемией ренальной паренхимы, активацией шунтов в юкстамедуллярной зоне, токсическим поражением клубочков и эпителия канальцев, острой обструкцией мочевыводящего тракта. Возникающие изменения вначале носят обратимый характер и при устранении провоцирующих факторов функции нефронов полностью восстанавливаются.

При ХПН механизм повреждения не зависит от первопричины синдрома. При утрате большого количества функционирующих нефронов в оставшихся клубочках начинаются компенсаторные процессы: изменение диаметра афферентных и эфферентных артериол, нарушение целостности базальной мембраны, повышение гидростатического давления. В результате усугубляется внутриклубочковая гипертензия, а клетки начинают синтезировать провоспалительные цитокины.

Классификация

Почечная недостаточность делится на 2 большие группы: острая, для которой характерны условно обратимые процессы без первичной гибели нефронов, и хроническая, характеризующаяся постепенным снижением процента функционирующих клубочков. С учетом причины ОПН бывает преренальной, ренальной и постренальной. В детской нефрологии для оценки степени поражения используют педиатрическую классификацию RIFLE, которая включает 5 стадий:

Риск. Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) снижается на 25-50%, а объем мочи составляет менее 0,5 мл/кг/час в течение минимум 8 часов.
Повреждение. СКФ уменьшается на 50-75% от возрастной нормы, а сниженный уровень мочевыделения сохраняется не менее 16 часов.
Недостаточность. Характеризуется падением СКФ более, чем на 75%, или абсолютным значением менее 35 мл/мин/1,73 м 2 . Диурез снижается до 0,3 мл/кг за час на протяжении суток и дольше.
Потеря. Диагностируется, если у ребенка сохраняются симптомы ОПН более 3 недель.
Терминальная стадия. Соответствует хронической болезни почек (ХБП), когда клинические проявления патологии длятся дольше 3 месяцев.

Симптомы

ОПН у детей

В клинической картине острой формы почечной недостаточности выделяют 4 фазы. На начальном этапе специфические симптомы отсутствуют, но есть признаки основного заболевания или кратковременного провоцирующего фактора (кровотечение, обезвоживание). Беспокоят тошнота, повышенная утомляемость, снижение аппетита, но дети, особенно младшего возраста, редко предъявляют жалобы.

Затем наступает олигоанурическая стадия, когда количество выделяемой за сутки мочи намного меньше возрастной нормы. Вследствие метаболических изменений у детей возникает диарея и рвота, наблюдается патологическая сонливость и угнетение сознания. Отмечаются повышенная сухость кожи, беловатый налет на слизистых, изо рта ребенка пахнет аммиаком. Состояние длится в среднем 10-14 суток.

На диуретической стадии количество мочи компенсаторно увеличивается и может достигать 2-3 л в сутки. Постепенно нормализуется водно-электролитный баланс, исчезают симптомы ОПН, к ребенку возвращаются аппетит, интерес к подвижным играм. Полиурия сохраняется около 2 недель. Далее болезнь переходит в восстановительную фазу, продолжающуюся 6 месяцев и более.

ХПН у детей

Симптомы ХПН возникают постепенно, прогрессируют несколько месяцев или даже лет. Вначале появляется слабость, сухость кожи и слизистых, снижение успеваемости в школе. Ребенок постоянно хочет пить, но аппетит снижен. На поздних стадиях кожа становится бледной с желтоватым оттенком, заметны дрожание пальцев рук и мелкие судороги, нарастает апатия. Зачастую формируется анемия, вызванная нехваткой эритропоэтина.

Осложнения

ОПН значительно ухудшает состояние ребенка, а летальность колеблется от 3-5% при гемолитико-уремическом синдроме до 30-70% при сепсисе и полиорганной недостаточности. Даже при успешном лечении и восстановлении мочевыделительной функции возможны отдаленные последствия — у 10-25% детей формируется хроническая болезнь почек. ОПН опасна электролитными расстройствами (гиперкалиемия, гипокальциемия, гиперфосфатемия).

В терминальной стадии ХПН возникают желудочно-кишечные кровотечения, отек легких, перикардит и плеврит. Длительное течение заболевания сопровождается артериальной гипертензией, которая при отсутствии лечения развивается у детей любого возраста. Неврологические осложнения проявляются спутанностью сознания, периферической полинейропатией. Возможна остеодистрофия, из-за чего у ребенка наблюдается задержка роста и физического развития.

Обследованием занимается квалифицированный детский нефролог. При внешнем осмотре врач обращает внимание на состояние и цвет кожи, наличие «уремического» запаха, степень физического развития. Специалист собирает детальный анамнез и жалобы ребенка и/или его родителей. Для постановки диагноза и определения вида почечной недостаточности проводится ряд исследований:

УЗИ почек. При ультразвуковом обследовании у детей выявляют симптомы основной патологии, вызвавшей нарушения, а при ХПН — еще и уменьшение толщины паренхимы («сморщенная почка»). Для исключения постренальной обструкции выполняется сонография мочеточников и мочевого пузыря. УЗДГ позволяет оценить состояние сосудов.
Биопсия почки. Инвазивный диагностический метод рекомендован при неинформативности других исследований, при подозрении на системное заболевание, протекающее с поражением почек. Гистологический анализ биоптата показывает патогномоничные включения, особенности строения клубочкового аппарата.
Исследование мочи. В общем анализе обычно находят протеинурию и микрогематурию. Для изучения концентрационной функции производится исследование по Зимницкому, для которого собирают суточный диурез. Чтобы исключить воспалительные процессы, показан анализ по Нечипоренко.
Анализы крови. В гемограмме у детей с ХПН снижено число эритроцитов и концентрация гемоглобина, на поздних этапах падает количество тромбоцитов. В биохимическом анализе повышено содержание мочевины, креатинина, присутствуют биохимические симптомы метаболического ацидоза и расстройств электролитного обмена.

Лечение почечной недостаточности у детей

Для успешного купирования ОПН необходимо устранить ее причину. При преренальной форме мероприятия направлены на нормализацию ОЦК, при ренальной проводится этиопатогенетическая терапия почечной патологии, при постренальной нужно как можно быстрее ликвидировать обструкцию мочевыводящих путей. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначаются солевые растворы, диуретики. При ХПН лечение включает несколько групп препаратов:

Гипотензивные средства. Наиболее часто применяют ингибиторы АПФ, которые не только предупреждают симптомы вторичной гипертонии, но и замедляют развитие почечной недостаточности. Как альтернативу используют блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы.
Препараты эритропоэтина. Эффективны при анемии, которая возникает у ребенка уже на ранних стадиях болезни. В основном принимаются медикаменты ЭПО второго поколения с пролонгированным эффектом.
Железосодержащие лекарства. Для устранения абсолютного или функционального дефицита этого микроэлемента назначают детские пероральные формы (в виде сиропов), а старшим детям дают таблетированные варианты. По показаниям комбинируют препараты с фолиевой кислотой.
ВитаминD. Холекальциферол предупреждает почечную остеодистрофию и применяется для ее лечения. Во время курса врачи регулярно контролируют уровни кальция и фосфора в крови.

У детей почечная недостаточность зачастую сопровождается белково-энергетическим голоданием, поэтому важно обеспечить адекватное по калорийности и сбалансированности питание. При ХПН четко регламентируют содержание белка и соли в диете. Если пациент находится в тяжелом состоянии, потребности в основных питательных веществах и энергии восполняются растворами глюкозы, специальными препаратами для парентерального питания.

В тяжелых случаях ОПН и терминальном периоде ХПН рекомендована заместительная почечная терапия. У новорожденных и младенцев чаще выполняется перитонеальный диализ, детям постарше преимущественно назначают классический гемодиализ. Показаниями к неотложному началу диализной терапии служат длительная олигоанурия, резкое повышение мочевины и креатинина, уремическая энцефалопатия.

Прогноз и профилактика

При ОПН вероятность полного выздоровления высока при раннем начале терапии. При ХПН прогноз менее благоприятный, поскольку гибель нефронов у детей необратима, но методы современной нефрологии замедляют прогрессирование болезни и улучшают качество жизни ребенка. Для профилактики почечной недостаточности необходимо выявлять и лечить заболевания мочевыделительной системы, проводить медико-генетическое консультирование и антенатальную охрану плода.

1. Эпидемиология острого почечного повреждения у детей/ А.Л. Музуров// Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. — 2017.

2. Особенности хронической почечной недостаточности у детей/ Т.И. Раздолькина // Трудный пациент. — 2013.

3. Причины и лечение острой почечной недостаточности у детей/ О.И. Андриянова, К.Ф. Манеров, Ю.А. Чурляев, И.Г. Хамин// Общая реаниматология. — 2007.

4. Выбор метода заместительной почечной терапии при острой почечной недостаточности у детей/ Д.В. Зверев, А.И. Макулова, В.И. Лифшиц, Х.М. Эмирова// Педиатрия. — 2007.

Наследственный нефрит ( Семейный гломерулонефрит )

Наследственный нефрит — это генетически обусловленная неиммунная гломерулопатия, часто приводящая к возникновению почечной недостаточности. Проявляется астеническим, интоксикационным синдромами, задержкой физического развития у детей, макрогематурией, полиурией, никтурией, отеками, артериальной гипертензией. Диагностируется с помощью общего анализа мочи, пункционной биопсии, электронной микроскопии. Рекомендована симптоматическая терапия ингибиторами АПФ, блокаторами рецепторов ангиотензина, иммуномодуляторами, анаболиками, ингибиторами кальциневрина. При терминальной ХПН показаны заместительная терапия, трансплантация почки.

Распространенность наследственного нефрита, по данным зарубежных специалистов в сфере нефрологии, составляет 0,01-0,02%. В России заболевание выявляется у 0,017% детей. Первые наблюдения за пациентами с семейными формами гломерулопатий, приводящими к уремии, проводились в 1902-1923 годах.

В 1927 году британский ученый Артур Альпорт выявил вариант наследственного сочетания уремии и тугоухости, который впоследствии был назван его именем - синдром Альпорта. Генетическая основа наследуемых вариантов нефрита была установлена в 1985 году. Более чем в 80% случаев заболевание дебютирует в возрасте 3-10 лет и протекает более тяжело у пациентов мужского пола, что связано с преобладанием Х-сцепленного типа наследования.

Заболевание передается по наследству и связано с генетическим дефектом, при котором нарушается биосинтез коллагеновых волокон IV типа, входящих в состав базальных мембран нефронов и ряда других органов. За кодирование цепей коллагена, которые формируют гломерулярные мембраны, отвечает несколько генов (C0L4A5, C0L4A3, C0L4A4), расположенных в разных хромосомах.

Наследственные формы нефрита генетически гетерогенны, что сказывается на выраженности клинической симптоматики, темпах развития болезни, времени наступления декомпенсации. Чаще всего делециям, точковым мутациям, нарушениям сплайсинга подвергается ген COL4A5, кодирующий α-5 цепь коллагеновых волокон. У 80% пациентов заболевание наследуется по Х-сцепленному типу, у 15% — по аутосомно-рецессивному, у 5% — по аутосомно-доминантному.

Механизм развития патологических изменений при наследственном нефрите основан на нарушении нормальной структуры базальных мембран в тканях почек и некоторых других органов. При мутации гена C0L4A5, который расположен в локусе Xq21.3 на длинном плече Х-хромосомы, изменяется строение α-5 цепи коллагена 4 типа. Повреждение генов C0L4A3, C0L4A4, локализованных во 2-й хромосоме, сопровождается нарушением синтеза α-3 и α-4 цепей коллагеновых волокон.

Аномалии любой из этих цепей влияют на формировании базальных мембран гломерул, дистальных канальцев, собирательных трубочек. Из-за более плотного многослойного переплетения или неправильного пространственного распределения волокон базальные мембраны утолщаются, расслаиваются, истончаются. В почечных тельцах происходит пролиферация мезангиоцитов, накапливается мезангиальный матрикс, клубочки склерозируются, при этом локальный гломерулосклероз сменяется сегментарным, глобальным и усугубляется гиалинозом.

Одновременно атрофируются канальцы, развивается интерстициальный фиброз, кроме нормальных клеток интерстиция появляются пенистые клеточные элементы. Патоморфологические изменения клинически проявляются нарушением функций фильтрации и реабсорбции. Поскольку аналогичные волокна коллагена входят в состав специфических мембран хрусталика и кортиева органа, у пациентов, кроме урологической патологии, отмечаются наследственные формы нарушения зрения, слуха.

При систематизации форм наследственного нефрита учитывают характер и выраженность клинических проявлений нефрологической патологии, динамику развития заболевания, время появления почечной недостаточности, наличие признаков поражения других органов. Существование различных вариантов патологии обусловлено типом и степенью экспрессии мутировавших генов. Специалисты в сфере клинической урологии и медицинской генетики выделяют следующие формы наследственной нефропатии:

ТипI: ювенильный нефрит с поражением почек, тугоухостью и нарушениями зрения (синдром Альпорта). Проявляется при повреждении гена C0L4A5 (сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование). Манифестирует рано, отличается прогредиентным течением с развитием ХПН. У 50% пациентов терминальные стадии почечной недостаточности возникают до 25 лет, у 90% — до 40 лет.
ТипII: наследственная форма нефрита без тугоухости. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Мутации выявляются в обоих аллелях генов COL4A3 или COL4A4. В клинической картине проявляется почечная симптоматика. Заболевание имеет прогрессирующее течение, терминальная почечная недостаточность формируется к 30 годам.
ТипIII: доброкачественная семейная гематурия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связана с мутацией одного из генов 2-й хромосомы (COL4A3 либо COL4A4). Проявляется позже, иногда во взрослом возрасте. Отличается малопрогредиентным течением с умеренно выраженной нефрологической симптоматикой и низкой вероятностью развития ХПН.

Симптомы наследственного нефрита

На раннем этапе заболевания клиническая картина характеризуется общими нарушениями: замедлением темпов роста и физического развития, интоксикационным синдромом, проявляющимся слабостью, быстрой утомляемостью, головокружениями, бледностью и сухостью кожных покровов, ухудшением аппетита, снижением мышечного тонуса, частыми головными болями, шумом в ушах, бессонницей.

При прогрессировании нефрита возникают такие симптомы, как частое мочеиспускание, увеличение объема мочи, выделяемого ночью, боль в области живота или таза, появление утренних отеков, видимой крови в моче (макрогематурия), стойкое повышение артериального давления. Кроме того, у пациента с наследственными гломерулопатиямии могут выявляться стигмы (малые аномалии эмбриогенеза) - деформация ушных раковин, эпикант, высокое небо, асимметрия грудной клетки, синдактилия (сращивание двух и более пальцев).

У 30-50% больных определяются признаки нарушения слуха — от незначительных изменений, выявляемых на аудиограмме, до полной нейросенсорной глухоты. В 15-30% случаев диагностируются аномалии строения хрусталика и нарушения зрения в виде переднего лентиконуса, миопии, гиперметропии, астигматизма, катаракты, кератоконуса, сферофакии, пигментного ретинита, амавроза, нистагма и др.

При длительном течении наследственного нефрита происходит постепенная гибель нефронов, вследствие чего заболевание обычно осложняется нарастающей почечной недостаточностью. При ювенильных формах нефропатии ХПН возникает к 16-20 годам и при отсутствии адекватного лечения приводит к смерти пациента до 30-летнего возраста. Генетически детерминированный нефрит, сопровождающийся нарушением метаболических процессов, может приводить к избыточному образованию и отложению солей, вследствие чего развивается мочекаменная болезнь. При повышении функциональной нагрузки на почки возможно развитие ОПН с необходимостью проведения экстренной терапии.

Важную роль в постановке диагноза наследственного нефрита играет тщательное генеалогическое исследование. У 80% больных удается выявить в роду семейные формы урологической патологии, наследуемое снижение слуха, зрения с более выраженной симптоматикой у мужчин. При предполагаемой связи заболевания с генетическими аномалиями рекомендованы методы исследований, которые выявляют признаки повреждения базальных мембран, функциональной недостаточности почек, морфологические изменения паренхимы, характерные для наследственных форм нефрита:

Общий анализ мочи. Не менее чем в двух пробах мочи, собранных в разное время, определяются измененные эритроциты в количестве от 3 единиц в поле зрения и больше. Характерны протеинурия (более 0,35 г/л), лейкоцитурия, цилиндрурия, нарастающие по мере развития заболевания.
Пункционная биопсия почек. При гистологическом изучении биоптата почек в канальцах выявляются скопления эритроцитов, интерстициальная ткань инфильтрирована, клубочки уплотнены. При иммунофлюоресцентном анализе выявляется атипичный коллаген 4 типа.
Электронная микроскопия. На начальных этапах нефрита гломерулярные базальные мембраны утончены, на более поздних стадиях они истончаются или утолщаются, становятся слоистыми, расщепленными. Характерна пролиферация мезангиоцитов, расширение мезангия.

Методы, направленные на выявление мутировавшего гена, в настоящее время применяются редко в связи с технической сложностью и высокой стоимостью исследования. О развитии почечной недостаточности, осложняющей течение нефрита наследственного типа, свидетельствуют изменения биохимии крови (нарастание уровней креатинина, мочевой кислоты, азота мочевины, снижение уровня общего белка) и соответствующие изменения в анализе мочи (положительные почечные пробы).

Заболевание дифференцируют с паранеопластической нефропатией, туберкулезом почек, острым и хроническим гломерулонефритом, пиелонефритом, мочекаменной болезнью, подагрическим интерстициальным нефритом, поражениями гломерул при системных заболеваниях соединительной ткани. Кроме осмотра нефролога или уролога пациенту рекомендованы консультации медицинского генетика, по показаниям — оториноларинголога, офтальмолога, терапевта, эндокринолога, ревматолога, иммунолога, онколога, онкогематолога.

Лечение наследственного нефрита

Эффективной этиопатогенетической терапии заболевания не предложено. Назначение гормонов и иммуносупрессоров обычно оказывается неэффективным. Пациентам с наследственной формой нефрита рекомендована ренопротекция: низкобелковая диета, ограничение физических нагрузок, санация очагов хронической инфекции, осторожность при проведении плановой вакцинации и назначении препаратов с нефротоксическим действием. Для предотвращения раннего развития интерстициального фиброза назначается активная антипротеинурическая терапия, предотвращающая повреждение и атрофию эпителиоцитов почечных канальцев:

Ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента(иАПФ). Являются препаратами первой линии; вызывают дилатацию сосудов, улучшают почечный кровоток, снижают повышенное внутриклубочковое давление, уменьшают реабсорбцию натрия и воды. За счет ингибиции ангиотензина II оказывают антифиброгенный эффект и тормозят развитие тубулоинтерстициального фиброза.
Блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА). Применяются как средства второй линии. Связывают АТ-1-рецепторы ангиотензина II, блокируя его действие. Хотя почечные эффекты БРА в целом сходны с иАПФ, лекарственные средства этой группы влияют более мягко и точечно, не воздействуют на ангиотензин-превращающую ферментную систему, ионные каналы, другие рецепторы.

Противопротеинурическое лечение дополняют витаминными комплексами, витаминоподобными препаратами, лекарственными средствами с иммуномодулирующим и анаболическим эффектом, ингибиторами кальциневрина, гипербарической оксигенацией. Появление признаков терминальной почечной недостаточности служит показанием для проведения заместительной почечной терапии — гемодиализа, перитонеального диализа, гемофильтрации.

Единственным способом радикального улучшения состояния больного является трансплантация почек, хотя проведение такой операции имеет специфические показания и противопоказания по сравнению с другими видами нефрологической патологии. При выборе донора-родственника необходимо учитывать, что у него также может быть бессимптомная наследственная предрасположенность к нефриту, которая декомпрессируется после удаления одной из почек. Кроме того, наличие нормальной альфа-цепи коллагена, присутствующей в базальных мембранах трансплантируемого органа, может спровоцировать иммунный ответ и отторжение почки.

Болезнь характеризуется прогредиентным течением, ранним нарушением работы почек. Прогноз наследственного нефрита неблагоприятный: ХПН может формироваться даже у детей, вызывая раннюю инвалидизацию пациента. Однако проведение адекватной симптоматической или заместительной терапии позволяет замедлить прогрессирование патологического процесса. Важное звено профилактики — ранняя диагностика заболевания в медико-генетических лабораториях. При подозрении на наследственный характер гломерулопатии проводят скрининг всех членов семьи, особенно тех, кто имеет в анамнезе артериальную гипертензию, заболевания органов зрения и слуха, множественные малые аномалии развития.

1. Детская нефрология. Практическое руководство/ Под редакцией Лойманна Э., Цыгина А.Н., Саркисяна А.А. - 2010.

2. Характеристика наследственного нефрита у детей/ Белькевич А.Г., Козыро И.А., Сукало А.В.// Актуальные вопросы педиатрии: сборник материалов межрегиональной научно-практической конференции с международным участием, Гродно, 19-20 апреля 2018 г.

3. Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией/ Игнатова М.С., Длин В.В.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2014.

4. Диагноз и прогноз наследственного нефрита у детей с учетом его клинико-морфологического полиморфизма и генетической гетерогенности: Автореферат диссертации/ Цаликова Ф.Д. - 1997.

Хроническая почечная недостаточность у детей

Это патология, при которой почки полностью или частично не справляются с выделительной функцией, утрачивают способность очищать кровь. Симптомы почечной недостаточности у детей более выражены, чем у взрослых. Заболевание протекает тяжело, может быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и смерти.

Зная, как проявляется почечная недостаточность у детей, вы сможете своевременно обратиться к врачу и начать лечение. Грамотная диагностика и лечебные мероприятия позволяют избежать последствий и сохранить жизнь.

Общие признаки заболевания

Вас должны насторожить следующие проявления:

резкое уменьшение объема мочи;
отечность лица и конечностей;
вялость, диарея, рвота, головная боль;
повышенная температура тела;
желтушный оттенок кожи.

Острая почечная недостаточность

Это неспецифический синдром, возникающий при острой утрате гомеостатических функций почек. Симптоматика ярко выражена и проявляется внезапно. Прекращается или резко сокращается объем выводимой мочи. Токсичные вещества из организма ребенка не выводятся, происходит интоксикация продуктами метаболизма. В течение нескольких дней проявляются симптомы, напоминающие отравление - ребенок становится вялым, его тошнит или рвет. Источник:
О.И. Андриянова, Ф.К. Манеров, Ю.А. Чурляев, И.Г. Хамин
Причины и лечение острой почечной недостаточности у детей //
Общая реаниматология, 2007, III, 4, с.70-75

Почему возникает и как протекает заболевание у детей разного возраста

В период новорожденности проблемы могут возникнуть по следующим причинам:

малый вес тела при рождении;
аномалии развития, пороки сердца;
врожденные сосудистые заболевания почечных артерий;
отсутствие почек;
нарушение мочевыводящих путей;
инфицирование крови;
обезвоживание вследствие внутриутробной инфекции;
родовая травма с кровопотерей;
острый недостаток кислорода при родовой деятельности;
закупорка почечной вены.

У детей от 1 месяца до 3 лет проблемы возникают на фоне острых кишечных патологий, инфекции почек, гемолиза, нарушения обменных процессов.

Причинами острой почечной недостаточности у детей 3-14 лет являются: тяжелые травмы, отравление лекарственными средствами, инфекционные заболевания, наличие камней или опухолей, которые закупоривают желчевыводящие пути.

Стадии развития и симптомы

Преданурическая - ухудшается мочевыводящая функция. Появляется слабость, бледность, вялость, заторможенность, видна отечность (нефротический синдром), наблюдается диарея, одышка, учащенное сердцебиение.
Анурическая - продолжается 10-14 дней, из организма не выводятся шлаки и продукты обмена, задерживаются соли и вода. Нарушается кислотно-щелочной баланс, развивается острая интоксикация продуктами обмена. Появляется сильная жажда, неприятный привкус во рту, потеря аппетита. Снижается тонус мышц, видны шелушения на коже.
Полиурическая - резко увеличивается выделение мочи. Ребенок находится в тяжелом состоянии, наблюдается сонливость, отеки, головная боль, тошнота. Развивается дистрофия сердечной мышцы. Необходима срочная пересадка почки.
Восстановительная - сосуды возвращают функции, нормализуется объем мочи и проницаемость капилляров.

Как проводится диагностика?

Главным симптомом острой почечной недостаточности у детей, по которому можно заподозрить патологию, является резкое сокращение объема мочи. Чтобы подтвердить диагноз, необходимо исследование мочи и крови.

При ОПН наблюдается:

снижение удельного веса мочи;
увеличение мочевины, креатинина;
повышение уровня солей натрия.

Патология развивается, если не лечить острую форму. ХПН - это состояние, при котором наблюдается анемия, нарушается фосфорно-кальциевый обмен, повышается артериальное давление. Причиной ХПН у детей может быть отравление лекарствами и тяжелыми металлами, недолеченные инфекции и заболевания мочевыделительной системы:

пиелонефрит;
склеродермия;
стеноз артерий;
амилоидоз;
наследственные нефриты;
опухоли, камни в почках.

У детей до 3 лет развитие заболевания часто вызвано аномалиями развития мочевыводящих путей, наследственностью, дисплазией почечной ткани.

Причинами хронической почечной недостаточности у детей от 10 лет являются приобретенные болезни: поражения органов при туберкулезе, сахарном диабете. В группу риска входят дети с нарушением внутриутробного развития, с обструктивными заболеваниями. Источник:
Т.И. Раздолькина
Особенности хронической почечной недостаточности у детей //
Трудный пациент, 2013, №2-3, т.11, с.16-20

Стадии развития ХПН

Компенсированная - жалобы отсутствуют.
Субкомпенсированная - сопровождается повышенной жаждой, снижением аппетита, нарушением работы желудочно-кишечного тракта. ХПН проявляется в задержке роста, тяжелом течении кишечных инфекций, сухости кожи и шелушении.
Декомпенсированная - заметное снижение объема мочи. Среди признаков - плохой аппетит, тошнота. У детей заметна кривизна ног.
Терминальная - поражение органов и систем, требуется трансплантация или диализ. Отеки лица и нижних конечностей, головные боли, отсутствие аппетита, снижение зрения, одышка, кожный зуд. Наблюдается резкое отставание в росте.

Лечение заболевания

При острой форме, когда сильная интоксикация организма, необходима неотложная медицинская помощь. Требуется вызывать «скорую» для госпитализации и проведения мероприятий по дезинтоксикации. Врачи промывают желудок, очищают пищевод энтеросорбентами. В случае угрозы жизни делают гемосорбцию или гемодиализ. Лечение хронической почечной недостаточности у детей проводится для восстановления работы почек и замедления патологических процессов. Курс составляется индивидуально с учетом причины и состояния пациента. В зависимости от формы болезни и клинической картины назначают медикаментозное или активное лечение. На вопрос, перерастет ли ребенок ХПН, никто не сможет ответить, необходимо соблюдать предписания и контролировать состояние клубочковой фильтрации.

низкобелковую, бессолевую диету;
мочегонные препараты для усиления мочеиспускания;
гормоны;
стимуляторы для снятия анемии;
препараты для регулировки давления, чтобы не допустить развитие заболеваний сердца; лекарства для понижения кислотности желудка;
витамин D и кальций для недопущения почечной дистрофии.

Активные методы

Если лекарства не помогают, показана терапия с помощью специальных аппаратов с целью предотвращения рецидивов и поддержания жизнедеятельности.

Гемодиализ - аппаратная очистка крови с помощью прибора «искусственная почка». Во время процедуры удаляются токсины, восстанавливается водно-солевой баланс. Необходимо посещение диализного центра.
Перитонеальный диализ - проведение очистки крови и восстановления баланса путем фильтрации через область живота. Процедура проводится в домашних условиях.
Пересадка почки. Операция увеличивает продолжительность и повышает качество жизни.

Последствия и осложнения

При несвоевременной диагностике и некорректном лечении могут возникнуть тяжелые осложнения. Развитие болезни приводит к сокращению почечных функций, нарушению работы систем и органов, отравлению продуктами обмена, к необратимым последствиям.

Среди опасных осложнений:

риск остановки сердца;
нарушение функций нескольких систем организма;
заражение крови;
уремия.

При наличии патологии ребенок отстает в развитии, плохо входит в коллектив, имеет трудности в развитии речи.

Профилактика у детей

Внимательное отношение родителей к появлению первых признаков позволяет полностью вылечить заболевание без последствий. Клинические рекомендации по профилактике хронической почечной недостаточности у детей:

лечить и долечивать почечные болезни (пиелонефрит);
правильно питаться;
не принимать необоснованно медпрепараты;
не злоупотреблять народными средствами.

При подозрении на патологию нужно немедленно обратиться к врачу. Чтобы не допустить врожденных заболеваний, будущей маме следует придерживаться здорового питания и образа жизни.

Источники:

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Почечная недостаточность

Это состояние организма, когда ваши почки не могут больше работать так, чтобы поддерживать ваше здоровье. Со временем (от нескольких месяцев до нескольких лет) почки могут полностью утратить способность обеспечивать очищение организма и, как следствие, нормальную жизнедеятельность. Такое состояние называют терминальной стадией хронической почечной недостаточности.

Хроническая почечная недостаточность (ХПН) является неизбежным исходом многих хронических заболеваний почек. Количество таких больных постоянно растет. В 2010 г. 2 млн человек в мире имели последнюю (терминальную) стадию ХПН, т.е. находились на гемодиализе, перитонеальном диализе или нуждались в донорской почке. За последние 20 лет это число увеличилось в 4 раза. Количество больных с начальными стадиями ХПН превышает число больных с последней стадией ХПН более чем в 50 раз.

Хроническая болезнь почек (англ. chronic kidney disease, сокр. ХБП) — повреждение почек либо снижение их функции в течение 3 месяцев и более. Заболевание классифицируется на 5 стадий, которые различаются по тактике ведения больного и риску развития терминальной почечной недостаточности и сердечно-сосудистых осложнений.

Современная классификация основана на двух показателях — скорости клубочковой фильтрации (СКФ) и признаках почечного повреждения (протеинурия,альбуминурия). В зависимости от их сочетания выделяют пять стадий хронической болезни почек.

стадия	описание	СКФ, мл/мин
1	Признаки нефропатии, нормальная СКФ	> 90
2	Признаки нефропатии, легкое снижение СКФ	60-89
3А	Умеренное снижение СКФ	45-59
3Б	Выраженное снижение СКФ	30-44
4	Тяжелое снижение СКФ	15-29
5	Терминальная хроническая почечная недостаточность	< 15

Стадии 3—5 соответствуют определению хронической почечной недостаточности (снижение СКФ 60 и менее мл/мин). Стадия 5 соответствует терминальной хронической почечной недостаточности (уремия).

Хроническая почечная недостаточность (ХПН) может быть следствием заболеваний почек (хронический диффузный гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, амилоидоз почек и др.), динамических или механических нарушений проходимости мочевых путей (почечнокаменная болезнь, сужение уретры и т. д.), сердечно-сосудистых и коллагеновых болезней, эндокринных нарушений (например, сахарный диабет) и др.

Как хроническая почечная недостаточность (ХПН) может проявить себя?

Когда начинает развиваться почечная недостаточность, нарушаются важные функции. В вашей крови накапливаются избыточная жидкость и продукты жизнедеятельности. В результате накопления воды и продуктов обмена, а также из-за снижения выработки определенных гормонов у Вас может появиться чувство недомогания.

Признаки хронической почечной недостаточности часто появляться очень медленно:

снижение количества мочи
отечность лица, рук, ног
снижение или потеря аппетита
зуд кожных покровов
чувство хронической усталости
высокое артериальное давление

Как можно помочь почкам при ХПН?

Необходимо чтобы с самого начала заболевания (или его выявления) Вас наблюдал нефролог! На ранних стадиях ХПН Ваш врач будет подбирать терапию с целью замедлить прогрессирование заболевания и появления некоторых симптомов.

Однако позднее Вам потребуется лечение, которое заменит большинство из утраченных функции почек, три варианта:

перитонеальный диализ
гемодиализ
пересадка почки

Что такое диализ?

Диализ - это процедура, которая замещает такие функции как:

удаление избытка воды
удаление продуктов обмена

Существует два вида диализа:

перитонеальный диализ (ПД)
гемодиализ (ГД)

Учитывая, что развитие терминальной стадии хронической почечной недостаточности в большинстве случаев неизбежно (в некоторых случаях, спустя десятилетия), весь период до проведения заместительной почечной терапии необходим тщательный динамический контроль за состоянием показателей большинства органов и систем врачом-нефрологом.

Врачи нашего отделения уже не один год имеют дело с хронической почечной недостаточностью у детей и делают все возможное, чтобы продлить время до назначения заместительной почечной терапии.

Читайте также: