Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Предлагаем вашему вниманию статью, подготовленную ассистентом кафедры акушерства и гинекологии ФПК и ПП УГМУ, кандидатом медицинских наук, акушером-гинекологом, клиническим генетиком и научным консультантом медико-генетического центра «Геномед». Кудрявцевой Е.В. Материал рассчитан для широкого круга читателей: пациентов медико-генетических центров, людей, в семье которых выявлена хромосомная патология, а также медицинских специалистов.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ: КОГДА И ЧТО НАЗНАЧАТЬ, КАК ИНТЕРПРЕТИРОВАТЬ

Наша жизнь, судьба, состояние здоровья, внешний вид и даже характер предопределены генетически. Знаменитый британский учёный Джеймс Уотсон, получивший Нобелевскую премию за расшифровку структуры ДНК, заявил: «Раньше считали, что судьба человека написана на звёздах. Теперь мы знаем, что она записана в его генах». В последние годы появилась возможность прочитать эти записи природы, понять, что же нас ожидает в будущем.

В настоящее время стало доступно множество различных генетических тестов. Создаётся впечатление, что, заплатив определённую сумму денег, можно узнать о себе всю информацию: выяснить, являетесь ли вы носителем наследственных заболеваний, существует ли у вас риск рождения детей с хромосомной патологией, обладаете ли вы индивидуальными способностями, определить предрасположенность к любым заболеваниям, примерную продолжительность жизни и многое другое.

Значение генетических тестов, действительно, огромно - они часто помогают определить причину патологии, скорректировать лечение, рассчитать риск заболеваний для потомства. Тем не менее, не стоит и переоценивать эти исследования, придавая им первостепенное, определяющее значение. И тем более не стоит рассчитывать, что какой-то один тест поможет ответить на все вопросы.

Надо помнить о том, что для некоторых заболеваний основной причиной, действительно, являются различные мутации в генах и хромосомах (например, синдром Дауна). Однако значительно чаще генетические изменения являются лишь предрасполагающими факторами, а наиболее важную роль в развитии заболеваний играет окружающая среда и образ жизни человека, реализуются, так называемые, эпигенетические механизмы развития патологии.

Существуют следующие группы заболеваний:

· Наследственные заболевания, которые вызываются мутациями в генах или хромосомах (генные и хромосомные болезни).

· Мультифакториальные заболевания, в развитии которых играет роль как наследственная предрасположенность, так и окружающая среда. Большинство хронических заболеваний относятся именно в этой группе. Группа генов, играющих роль в развитии патологии, называется гены-кандидаты.

· Заболевания, вызванные исключительно факторами окружающей среды (например, инфекции и травмы).

Рис 1. Классификация наследственных болезней.

Не существует генетического теста, который был бы полезен во всех случаях. Несмотря на то, что многие современные исследования ДНК направлены на диагностику не одного конкретного заболевания или генетического синдрома, а группу патологий, для каждого из них существуют определённые показания и ограничения.

Рис. 2. Выбор генетического теста в зависимости от группы заболеваний.

Для того чтобы генетическое исследование было для вас максимально эффективным и полезным, нужно точно понять - что вы хотите получить в результате, с каким запросом вы решили провести тест.

Если в семье существует заболевание и есть подозрение, что оно наследственное, важно определить, какую «поломку» в генетическом аппарате стоит искать - мутацию в конкретном гене или же изменение числа и структуры хромосом. Нужно понимать, на диагностику какой болезни или группы заболеваний направлен анализ, позволит ли проведение исследования поставить окончательный диагноз. Если супружеская пара готовится к беременности и хочет узнать, каков риск осложнений беременности и рождения больного ребёнка, обследование будет совершенно иным.

Существуют также тесты, которые нужно проводить при уже наступившей беременности, но и они не позволяют исключить ВСЕ врожденные заболевания у будущего малыша, по крайней мере, потому что его здоровье зависит не только от его генетики, но и от того, как протекает беременность и роды его мамы.

Некоторые люди на момент обследования здоровы и о деторождении ещё не задумываются, но хотят определить, какие вредные факторы для них наиболее опасны и к каким заболеваниям есть предрасположенность. В этом случае нужно всегда понимать, что выявление генетической предрасположенности, то есть наличие полиморфизмов в определённых генах (генах-кандидатах), это ещё не диагноз, и интерпретация данных анализов носит вероятностный характер.

Исходя из всего выше перечисленного, недостаточно просто прочитать информацию о тесте в Интернете (которая часто носит рекламный характер и может быть несколько приукрашена), необходима консультация специалиста. Врач поможет определить целесообразность генетического тестирования. Если имеет место заболевание, врач должен сформулировать предварительный диагноз, разработать клиническую гипотезу. Чем более верной окажется эта гипотеза, тем больше вероятность, что будет подобран правильный метод исследования по оптимальной стоимости. Для этого врачу нужно не только ответить на вопросы человека касательно тестов, но и осмотреть пациента, собрать семейный анамнез, выяснить, какие существуют средовые факторы риска, какова наследственность.

Часто у пациентов создаётся впечатление, что они сами знают, какое обследование необходимо пройти, поэтому достаточно лишь позвонить в лабораторию и узнать стоимость и срок выполнения того или иного теста, но в этом случае вы можете получить совсем не то что ожидаете, и испытать разочарование.

Кроме того, что все тесты направлены на разные группы заболеваний, они также отличаются по своим возможностям. Существуют так называемые «таргетные» (прицельные) методы , которые анализируют только конкретные точки в геноме и позволяют исключить одно или несколько заболеваний, и расширенные исследования (в том числе полногеномные) , которые дают возможность исключить сразу несколько сотен болезней. Таргетные методы подходят, когда врач практически уверен в диагнозе. Если же есть несколько вариантов, или только какие-то смутные предположения, лучше выбирать расширенные исследования.

При этом не всегда более современный, дорогой тест окажется и более подходящим в конкретной клинической ситуации. Например, супругов с бесплодием и привычным невынашиванием беременности часто направляют на традиционный цитогенетический анализ кариотипа для того, чтобы оценить хромосомный набор в их паре. На сегодняшний день существует молекулярное кариотипирование (хромосомный микроматричный анализ) — это высокотехнологичный метод исследования с более высоким разрешением, он позволяет выявлять намного более мелкие перестройки хромосом, приводящие к недостатку или избытку генетического материала (делеции и дупликации), недоступные традиционной цитогенетической диагностике. Именно этот метод является оптимальным для детей с подозрением на хромосомную патологию. Однако при репродуктивном консультировании важно выявлять другие структурные изменения хромосом — сбалансированные хромосомные перестройки, при которых имеется нарушение структуры хромосом, но при этом количество генетического материала остаётся неизменным. И традиционное кариотипирование их выявляет, а молекулярное кариотипирование — нет. В таких тонких нюансах разбирается только врач.

Имеются какие-то сомнения? Уточните, почему конкретный тест является более подходящим. Если же лечащему врачу сложно разобраться в многообразии ДНК-исследований, требуется консультация врача-генетика.

При этом даже при грамотном консультировании не всегда удаётся сразу подобрать оптимальный метод исследования. В некоторых случаях генетические болезни «маскируются» под заболевания, обусловленные окружающей средой. Например, педиатры нередко выставляют такие диагнозы, как «родовая травма», «внутриутробная инфекция», «детский церебральный паралич». Однако если подробно обследовать этих пациентов с применением современных генетических инструментов, могут быть выявлены совсем другие заболевания, например, микроделеционные синдромы. Сбор анамнеза и прицельный клинический осмотр пациента помогают определить, какой же фактор является определяющим в конкретном случае заболевания, но не всегда дают возможность точно поставить диагноз.

При проведении секвенирования генов и молекулярного кариотипирования помимо однозначно патогенных мутаций могут быть выявлены так называемые «вероятно патогенные» и «мутации с неопределённой клинической значимостью». В этих случаях особенно важно сопоставлять результат генетического тестирования с клиникой, а также может потребоваться дополнительное обследование, в том числе, проверка наличия аналогичных мутаций у ближайших родственников. Существенную роль играет правильно заполненное направление, где указан не только предварительный диагноз, но также и краткие сведения об анамнезе пациента и результатах лабораторно-инструментального обследования.

При анализе предрасположенности к заболеваниям важно брать в расчёт не только наличие полиморфизмов в генах-кандидатах, но и образ жизни пациента, а также факторы окружающей среды. Нужно принимать во внимание и сведения о семье. В некоторых случаях важно провести тестирование не только пациента, но и его родственника с той или иной мультифакториальной патологией, чтобы сопоставить их генотипы.

Кроме предтестового консультирования обязательно и послетестовое, поэтому с результатом анализа необходимо повторно обратиться к врачу, который выписал направление. Если вы прошли исследование самостоятельно, может возникнуть проблема поиска специалиста, который работает с конкретными тестами и может понять результат. Ещё принципиальный момент: у врача и пациента должна быть обратная связь с лабораторией, где проводилось тестирование, чтобы можно было уточнить какие-то непонятные вопросы, проконсультироваться по поводу целесообразности дальнейшего тестирования.

Немаловажно, чтобы медицинский центр, предлагающий услуги по генетическому тестированию, имел не только оборудование для тестов и проведения компьютерной обработки результата. Для эффективной интерпретации результатов необходимо и наличие врача-генетика, способного сопоставить результаты, полученные при обработке массива информации, с клиническими данными.

Оптимально, если по результатам ДНК-исследования пациент будет направлен на консультацию врача-генетика. Это поможет с разъяснением полученных данных, уточнением диагноза, расчётом повторного риска в семье. Однако основные рекомендации по лечению даёт не этот доктор, а профильные специалисты (неврологи, детские хирурги, педиатры, гематологи и т.д.). В некоторых случаях лечащий врач может сам связаться с клиническим генетиком.

Таким образом, чтобы тестирование оказалось максимально полезным, требуется следующее:

- Чёткое понимание того, что вы ожидаете от этого исследования. На какие вопросы он должен дать ответ?

- Консультация врача, включающая в себя осмотр, сбор анамнеза, формирование клинической гипотезы.

- Выбор теста (при необходимости — с помощью клинического генетика), обсуждение возможностей и ограничений для теста.

- Заполнение направления на исследование с указанием предварительного диагноза, данных анамнеза и обследования.

- Послетестовое консультирование с формированием окончательного диагноза, либо направление на дообследование.

Неправильное и неразумное использование тестов приводит к разочарованию, и это может дискредитировать современные исследования (давайте вспомним басню И.А. Крылова «Мартышка и очки»). Любой инструмент будет работать только в умелых руках, а полученная информация будет полезной лишь при грамотном истолковании.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20-25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Генетический тест Атлас включает распространенные заболевания среди европейской популяции: 318 наследственных и 20 многофакторных.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000-3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Все данные анонимны. Даже ученые не могут узнать, работают ли они с результатами своих друзей или родственников.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Две красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Когда обращаться к генетику

Генетический тест Атлас включает бесплатную консультацию генетика, который помогает разобраться в результатах теста. Наши генетики специализируются на выявлении рисков наследственных моногенных и многофакторных заболеваний, и при необходимости посоветуют пройти дополнительную диагностику.

Все, что нужно знать о генетических консультациях

“Если у обоих партнеров обнаружено носительство тяжелого наследственного заболевания, пара может планировать семью методом ЭКО с предгравидарным тестированием. В таком случае выбирается заведомо здоровый эмбрион и пара избегает рождения больного ребёнка” - Лариса Бавыкина, генетик Атлас.

Если тест выявил патогенные варианты генов, на консультации вы сможете обсудить риски и шаги, необходимые для зачатия здорового ребенка. Записаться на консультацию можно на главной странице личного кабинета или по ссылке.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя. Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Раздел	Содержание
Риски заболеваний	Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний	Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм	Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм	Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации	Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на

Тестирование предрасположенности к наследственной болезни на основе генотипа. Эффективность

«Геномед» - это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

17 медицинских центров
Москва
Санкт-Петербург
Ростов-на-Дону
Пермь
Екатеринбург
Казань
Волгоград
Самара
Челябинск
Новосибирск
Тверь
Омск
Саратов
Воронеж
Алматы
Нур-Султан

Если нашего медицинского офиса нет в вашем городе напишите нам и мы скажем в какой клинике-партнере можно сдать тест.

Лабораторная диагностика наследственных заболеваний, микроделеционных синдромов, носительства мутаций

Лаборатория площадью 1600 укомплектована самым современным оборудованием и способна выполнять более 25 тысяч современных генетических тестов ежемесячно

Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения.

Если Вы выбрали исследование, то заказать его лучше прямо на сайте. Добавьте тесты которые хотите выполнить в корзину кнопкой «Заказать тест».
При заказе легко заполнить все нужные поля. Договор электронной цифровой подписью и ссылкой на оплату Вы получите по почте.
Выберете удобный день, время и ближайший к Вам медицинский офис.
Проходите прямо в процедурный кабинет и назовите свой телефон. Все будет очень быстро!

С генетическими тестами компании Геномед вы узнаете много подробностей о себе и своем здоровье, о чем вы ранее не знали и даже не предполагали. Вы получите не просто генетический скрининг, но и информацию о том, что будет вам полезно при обнаружении генетических предрасположенностей и рисков.

Выберите нужный ДНК-тест для своего здоровья

Каждый организм имеет свои особенности обмена веществ, усвояемости лекарств, черты характера или восприимчивости к физическим нагрузкам. ДНК-тесты помогут вам выяснить свои особенности и составить программу изменения образа жизни.

ДНК-тесты выявят ваши генетические особенности, связанные с непереносимостью продуктов, дефицитом витаминов, влиянием генов на эффективность похудения или другие особенности вашего организма при питании.

Самые эффективные способы снизить риски большинства заболеваний - это профилактика и выявление их на самых ранних стадиях. ДНК-тесты помогут определить к каким заболеваниям у вас есть наибольшие генетические предрасположенности.

Лаборатория «Геномед» - это инновационная компания с командой из лучших специалистов в области генетики, гинекологии, неврологии и онкологии. В режиме 24/7 для вас работают более 50 врачей, в числе которых 8 кандидатов и 3 доктора медицинских наук.

Главное преимущество лаборатории - самое высокотехнологичное на данный момент оборудование для проведения генетических тестов в России, которое позволяет проводить генетическую диагностику и скрининг любой сложности.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, а также качественной информационной и консультационной поддержки.

Для того, чтобы Вы лучше могли понять какими возможностями и потенциальными ресурсами обладает Ваш организм, анализ "Образ жизни" объединил все необходимые для этого тестирования . Также, это направление сможет выявить Ваши индивидуальные генетические особенности, связанные не только с обменом веществ, но и другими важными аспектами для укрепления и поддержания здоровья.

Результаты тестов укажут на потенциальные риски развития каких-либо болезней, при текущем образе жизни, что несомненно поможет принять верное решение для дальнейших действий. А с поддержкой наших специалистов, Вам помогут вывести основные правила качественного образа жизни для Вашего отличного самочувствия.

Узнайте свой антиоксидантный статус

Чтобы достичь высокого уровня здоровья и привлекательного внешнего вида, исследование "Питание" включает в себя все необходимые анализы, которые помогут выявить Ваши индивидуальные генетические особенности, связанные с питанием, непереносимостью каких-либо продуктов и дефицитом жизненноважных витаминов. Наши тесты направлены исключительно на персональные особенности каждого клиента.

По результатам анализа специалисты "Геномеда" помогут Вам подобрать оптимальную программу питания и физических нагрузок, для достижения максимальных результатов.

Диета для снижения веса

Для эффективного сохранения здоровья, самое лучшее - профилактика заболеваний или выявление их на самой ранней стадии, для успешного лечения. Программа "Болезни" включила в себя самые важные анализы для определения наследственной предрасположенности к каким-либо заболеваниям. Или, вероятно, на что нужно обратить свое внимание для проведения профилактических мер.

На основании этой информации наши специалисты помогут разработать персональную программу диагностики для сохранения Вашего здоровья.

Риск сахарного диабета

Оцените ваш риск тромбоза

Предрасположенность к болезням сердца и сосудов

Выявление генетического риска избыточной массы тела и ожирения

Уникальность нашего организма определяют два фактора: наши гены и внешняя среда, в которой мы живем. Условия внешней среды нам во многом подвластны, и каждый старается сделать их лучше. А что же гены?

Гены - это участки ДНК с закодированной в них информацией о том, каким должен стать организм. Они достаются нам от родителей, им - тоже от их родителей, и т.д. Если отец и мать относятся к одному народу или группе людей и имеют схожие внешние признаки, дети все равно получаются уникальными.

Наша уникальность опирается на разнообразие вариантов генов. Каждый из нас обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами.

Передаются по наследству и риски заболеваний. Большая часть этих рисков никогда не проявится, а некоторые мы можем предупредить, зная о них заранее.

Благодаря науке мы можем узнать, что скрывают наши гены, что готовит нам наша ДНК!

Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Наследственные заболевания передаются от одного или обоих родителей детям. Они вызываются генетическими мутациями, но далеко не все генетические заболевания являются наследственными. Как в этом разобраться, какие виды заболеваний бывают, как их лечить и как диагностировать — рассказываем в нашей статье.

Содержание

Что такое наследственные заболевания?

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями. У людей от 20 000 до 25 000 генов. Генетическая мутация возникает, когда изменяется один или несколько генов. Если это генетическое изменение передается детям, то это наследственное генетическое заболевание.

При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если у вас не проявляются симптомы заболевания, вы по-прежнему можете быть носителем и передать мутации своим детям.

«Когда я сдала тест, жить стало спокойнее»: чем анализ генов полезен нашим клиентам

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое время. От наследственных заболеваний следует отличать врожденные заболевания, вызванные внутриутробными повреждениями, например, инфекцией или внешними воздействиями.

Чем отличаются наследственные заболевания от врожденных нарушений?

Генетические заболевания являются результатом изменения одного или нескольких генов и могут передаваться в поколениях или нет.

Все наследственные заболевания имеют генетическое происхождение, т. е. являются результатом изменения одного или нескольких генов и передаются из поколения в поколение. Симптомы могут не проявляться с самого рождения.

Врожденные нарушения могут быть наследственными или нет, а симптомы могут проявляться с рождения. Но их появление не обязательно связано с генетикой.

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

Как передаются наследственные заболевания?

Организм человека состоит из триллионов клеток. Каждая клетка имеет ядро, которое содержит хромосомы. Каждая хромосома состоит из плотно свернутых нитей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Гены — это инструкции по сборке белков в нашем организме, которые определяют специфические черты каждого человека, например, цвет глаз или волос. Большинство клеток в организме обычно содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. В каждой из этих 23 пар есть одна унаследованная хромосома от отца и одна — от матери. Из 23 пар 22 пары одинаковые у женских и мужских организмов, а одна оставшаяся определяет, являетесь вы мужчиной (XY) или женщиной (XX).

Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования.

Доминантное наследование означает, что только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию (или патогенный вариант гена) для проявления признака или заболевания. А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.

Аутосомно-доминантный паттерн наследования

При аутосомно-доминантном наследовании заболеваний генетически обусловленная болезнь проявляется в том случае, если у человека есть хотя бы один мутированный ген, и этот ген не расположен на половых (Х и Y) хромосомах.

Болезнь Хантингтона и синдром Марфана — два примера аутосомно-доминантных болезней. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые также связаны с раком молочной железы, передаются по этой схеме.

Аутосомно-рецессивный паттерн наследования

При аутосомно-рецессивном наследовании мутируют обе копии генов. Чтобы унаследовать аутосомно — рецессивное заболевание, такое как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, или фенилкетонурия (ФКУ), оба родителя должны быть носителями. Ребенок наследует две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Например, люди, имеющие одну копию гена с мутацией, а вторую — без мутации, называются носителями, потому что сами они здоровы.

Х-сцепленное рецессивное наследование

В Х-сцепленном рецессивном наследовании мутированный ген находится на Х-хромосоме. Болезнь проявляется только в случае, если другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена у человека нет.

Мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые виды дальтонизма и гемофилия А — примеры рецессивных заболеваний, связанных с X-хромосомой. Мужчина с рецессивным заболеванием, связанным с X-хромосомой, передаст свою нетронутую Y-хромосому сыновьям, и ни один из них не пострадает. Если он передаст свою Х-хромосому (с дефектным геном) своим дочерям, то все они будут носителями болезни. У его дочерей может не быть симптомов или только легкие признаки заболевания, но они могут передать мутированный ген своим детям.

Женщины-носители рецессивного заболевания, связанного с X-хромосомой, часто имеют лёгкие признаки заболевания или вообще не имеют симптомов. Это связано с тем, что у женщин-носителей есть одна нормальная копия гена и одна мутированная копия. Нормальная копия обычно компенсирует дефектную копию в женском организме, в отличие от мужчин, у которых только одна X-хромосома.

Женщины, имеющие только один патологический ген, передают заболевание в среднем половине своих детей вне зависимости от пола. Женщины же, имеющие два патологических гена, передают заболевание всем своим детям. К таким заболеваниям относятся гемофилия А и дальтонизм.

Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Если вы знаете или предполагаете, что у вас или вашего партнера в семейной истории есть какое-либо генетическое заболевание, вы можете определить это с помощью Генетического теста Атлас. Генетическое консультирование поможет вам узнать о методах лечения, профилактических мерах и репродуктивных возможностях.

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз — скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Как я могу узнать, что являюсь носителем генетического заболевания?

Наши гены содержат инструкции, которые сообщают организму, как правильно функционировать. При изменении этих инструкций развиваются различные заболевания. Во многих случаях симптомы впервые проявляются в зрелом возрасте, поэтому иногда мы не знаем, что являемся носителями. Предупредить риски развития и передачи наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Развенчиваем популярные мифы о ДНК-тестах

ДНК-тесты нередко обещают раскрыть все тайны о вас. Кем были ваши предки? Какие болезни грозят вам через 10 лет? Как правильно питаться и тренироваться? Так ли это на самом деле? Разбираемся в этой статье.

Как работают ДНК-тесты?

Геном - это вся последовательность ДНК организма, он содержит всю биологическую информацию для его правильной работы. Геном человека (как и геномы всех других клеточных форм жизни) построен из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и состоит из 3 миллиардов пар нуклеотидов.

Геномы всех людей на планете сильно похожи, ведь не зря мы относимся к одному биологическому виду. Друг от друга нас отличает только 0,1% ДНК. Именно эта доля определяет наши внешние и внутренние характеристики, например, цвет глаз и кожи, рост, форму носа и глаз, предрасположенность к заболеваниям и многое другое.

ДНК-тесты исследуют либо полный геном, либо особые участки генома. Они называются однонуклеотидными полиморфизмами или снипами (Single nucleotide polymorphism = SNP). Снипы представляют из себя отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид. И именно они чаще всего ответственны за то, что у нас разный цвет глаз, и за то, что у кого-то есть предрасположенность к какой-либо болезни, а кто-то не переносит определенные лекарства.

Обычно домашние ДНК-тесты (DTC - direct to consumer или коробочные тесты) работают по такой схеме: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутреней поверхности щеки, а затем отправляете с курьером в лабораторию. В лаборатории анализируют определенные фрагменты ДНК из биоматериала, и в течение примерно 4-6 недель вы получаете результаты.

При этом есть несколько ограничений домашних ДНК-тестов:

Если образец слюны или буккального эпителия был загрязнен во время сбора остатками еды, слюной партнера, сигаретами, зубной пастой и т.д., тест не пройдет контроль качества ДНК и придется делать перезабор.
Если вы соберете недостаточно материала для анализа, проанализировать его не получится.
Если вам сделали пересадку костного мозга, получить точные результаты анализа ДНК также не удастся.
Если вы в поиске диагноза или лечения какого-либо заболевания, вам необходима полноценная консультация врача. Домашний ДНК-тест в таком случае не подойдет.
Если в вашем анамнезе есть наследственные заболевания, которые вас беспокоят, вам нужно пройти специализированное обследование под наблюдением врача.

ДНК-тесты могут помочь определить ваше происхождение, а также определить некоторые нюансы о питании и режиме тренировок. Но могут ли тесты решить все проблемы, о которых нередко говорят производители?

Заблуждение №1: тест поможет определить идеально подходящий вам вид спорта

Подобрать идеальный вид спорта с помощью ДНК-теста нельзя. Зато можно много узнать о своем метаболизме и рисках, чтобы сделать тренировки эффективными и безопасными.

Некоторые ДНК-тесты обещают определить наиболее оптимальный для вас вид спорта. По утверждению производителей, такие тесты оценивают некоторые гены, например, ген ACTN3. Этот ген регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который в свою очередь стабилизирует сократительный аппарат скелетных мышц и участвует в различных метаболических процессах.

Предположительно ген ACTN3 может быть опосредованно связан с процессом восстановления мышц и адаптации к тренировкам. Также же ученые допускают, что полиморфизм гена ACTN3 является одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств.

Однако это предварительные данные, и ученые еще не провели масштабных исследований, а связь между геном ACTN3 и физическими способностями человека не доказана.

Как связаны спортивные достижения и генетика

На самом деле

Association for Molecular Pathology (AMP) выступает против рекламы ДНК-тестов, якобы определяющих оптимальный для человека вид спорта, поскольку такие утверждения пока не имеют веских доказательств.

Спорт лучше всего выбирать так, чтобы он приносил удовольствие, тогда будет и больше желания им заниматься, и результаты придут быстрее.
В особенности не стоит опираться на такой тест, что подобрать вид спорта для ребенка, лучше дать возможность заниматься тем, что больше всего нравится. Пользы от этого будет в разы больше.

Спортивные достижения слабо зависят от генетики. Однако есть другие (и более конкретные) анализы, по результатам которых можно судить о той или иной предрасположенности к занятиям спортом. Эта информация в сочетании с определенным образом жизни, уровнем физической подготовки и другими факторами может помочь в выборе оптимального вида спорта.

Параметр	Эффект	Что означает?
Инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1)	Этот белок связан с мышечной массой. На него влияют различные факторы, в том числе диета и генетика.	Чем его больше, тем лучше будут расти и работать мышцы.
Количество эритроцитов	Эритроциты транспортируют кислород к тканям, а кислород используется мышцами для выработки АТФ.	Эритроциты непрерывно доставляют кислород к тканям, что позволяет выполнять физическую работу на протяжении длительного времени.
Эритропоетин (EPO)	Этот гормон вырабатывается почками и регулирует выработку эритроцитов.	Чем его больше, тем проще будет адаптироваться к высокогорью и очень интенсивным нагрузкам.
Метаболизм аминокислот с разветвленной цепью (BCAA) - лейцина, изолейцина, валина	Эти аминокислоты принимают участие в энергетическом обмене в мышечных клетках. Считается, что именно лейцин наиболее эффективно регулирует процессы синтеза нового белка.	Высокая чувствительность тканей к лейцину может положительно сказываться на спортивных результатах и мышечном росте.
Уровень гормонов	Тестостерон и его более активная форма дигидротестостерон в том числе отвечают за процессы роста и развития мышц, поэтому у мужчин физиологически процент мышечной массы в организме выше, чем у женщин примерно на 10%. На уровень обоих гормонов влияет белок, который переводит их в неактивную форму. То есть от активности этого белка зависит уровень свободных мужских половых гормонов.	При генетической предрасположенности к высокому уровню гормонов у человека, вероятно, будет высокий потенциал роста мышц.

Ни один генетический или любой другой тест не покажет, каким видом спорта вам стоит или не стоит заниматься. Пока что ученые нашли слишком мало достоверных связей между особенностями организма и спортивными успехами.

Зато Генетический тест Атлас показывает особенности метаболизма витаминов, гормонов, минералов и аминокислот. А из этого можно сделать выводы о том, как организм реагирует на нагрузку и наращивает мышцы.

Заблуждение №2: тест поможет подобрать идеальный рацион

Подобрать идеальный рацион по ДНК тоже нельзя. Но можно выяснить, что стоит добавить или убрать из рациона, чтобы чувствовать себя лучше.

Какой бы привлекательной ни была эта идея, есть мало научных данных, подтверждающих ее достоверность. К счастью или к сожалению, не существуют лучшего решения для подбора плана питания, чем руководство простыми рекомендациями врачей и здравым смыслом.

Диета, богатая клетчаткой и растительной пищей в сочетании с регулярными упражнениями - самый безопасный и проверенный путь к хорошей физической форме и самочувствию.

Гены при этом по прежнему влияют на метаболизм, но делать точные выводы по всем продуктам для каждого отдельного человека по результатам генетического теста невозможно.

Существуют более достоверные методы контроля веса:

Всё, что нужно знать о клетчатке

Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. И гены решают не так много, как может показаться. Мы не можем легко редактировать свой геном, но вполне можем поработать над качеством сна, больше заниматься спортом и обратить внимание на уровень стресса.

Что генетический тест все же может рассказать про рацион?

Есть ли у вас непереносимость глютена и лактозы
Есть ли склонность к болезням ЖКТ, сердца и сосудов, к ожирению
Какой у вас уровень метаболизма витаминов, аминокислот, жиров и микроэлементов, кофеина

☝️Более подробные рекомендации по питанию можно получить из Теста микробиоты Атлас.

Заблуждение №3: тест может определить родословную с высокой точностью

Этническую принадлежность и национальность не может точно определить ни один генетический тест. Генеалогическое дерево при помощи одного ДНК-теста тоже составить не получится. Но можно выяснить, откуда ваши предки и как они мигрировали по планете.

Генетики используют понятия этнической и национальной принадлежности только в отношении происхождения. Чаще говорят о популяции — сообществе людей, долгое время проживающих на одной территории и в которых более половины браков заключалось внутри группы. Популяции сформировались достаточно давно и обусловлены сходной генетикой. Национальности же включает в себя культуру, язык, мировоззрение и многое другое.

Генетика происхождения. Гаплогруппы

Из генеалогического ДНК-теста можно узнать не очень много. Тест может примерно обозначить, откуда родом ваши предки. Множество человеческих популяций регулярно и многократно мигрировали, смешивались с другими популяциями и снова мигрировали. К тому же, если мы посмотрим на старые карты мира, то увидим, что границы стран не совпадают с нынешними.

За последние 500 лет мир пережил несколько войн, а вместе с этим миграций разного масштаба. Известные нашим предкам родословные больше связаны с актуальной на тот момент национальностью или гражданством, что не всегда соотносится с популяциями, какими их определяют в науке. Поэтому тест может дать только приблизительно представление о том, откуда вы родом.

Заблуждение №4: тест поможет подобрать оптимальные продукты по уходу за кожей

ДНК-тесты могут дать вам некоторое представление о состоянии и особенностях вашей кожи. К сожалению, эти знания не помогут вам подобрать идеально подходящий вам уход или декоративную косметику.

Исследования в этой области находятся в зачаточном состоянии, и у ученых недостаточно данных. Это не означает, что у ДНК-тестов такого типа нет будущего. Некоторые исследования показывают, что такие тесты могут помочь выявить кожные заболевания, связанные с генетическими особенностями. Так или иначе, всегда лучше проконсультироваться с дерматологом по поводу проблем с кожей и методов лечения.

Также тест может выявить мутацию, значительно повышающую риск атопического дерматита, она связана с таким доминантно-наследуемым состоянием как вульгарный ихтиоз.

С помощью ДНК-теста нельзя подобрать идеальный вид спорта, составить диету мечты или построить исчерпывающее генеалогическое древо. Однако есть тесты, которые помогут определить более универсальные и важные параметры:

риски развития распространенных болезней,
особенности метаболизма,
статус по наследственным заболеваниям.

«Я знаю, что меня ждет и как это предотвратить»: реальные истории о пользе анализа генов

Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. А еще вместо готовых но не всегда обоснованных выводов, они дают вам фундамент из достоверной информации, на основе которого можно подобрать оптимальный режим тренировок, план питания и другие параметры.

Узнать о своих особенностях здоровья, происхождения и наследственности можно с Генетическим тестом Атлас.

Читайте также: