Длина бедренной кости при синдроме дауна

Мониторинг внутриутробного развития ребенка имеет определяющее значение в профилактике возникновения патологий беременности. Оценка состояния проводится на основании регулярных измерений комплекса антропометрических показателей плода — длины его бедренных костей, размеров головки, окружности живота и иных параметров. Перечисленные фетометрические индексы определяются при помощи ультразвукового исследования.

Фетометрия: общие сведения

Скрининговое УЗ-обследование женщин, ожидающих рождения малыша, обычно назначается трижды. Протоколы ведения дам, находящихся в положении, включают обязательную диагностику развития ребенка на 11-14, 16-20 и 30-34 неделях. Дополнительно УЗИ используется при появлении подозрений на возникновение патологических состояний у плода, при резком ухудшении самочувствия будущей материл.

Согласно данным ВОЗ, ультразвуковое исследование не оказывает негативного воздействия на ребенка. Частоту задействования процедур определяет врач.

В начале первого триместра доктор обращает особое внимание на плодное яйцо и средние значения его внутреннего диаметра.

В период с 6 по 11 неделю беременности измеряется копчико-теменной размер эмбриона.

Ключевыми данными фетометрии плода на более поздних сроках являются:

1. Окружности головы, живота. Показатели сокращенно обозначается аббревиатурами ОГ, ОЖ соответственно.
2. Длина голени, носовой и плечевой костей (ДГ, ДН и ДП).
3. Толщина участка от кожи до мышц в задней части шеи (воротникового пространства). Вычисленные данные помечаются буквами ТВП.
4. Бипариетальный и лобно-затылочный размеры головы (БПР, ЛЗР). Величина первого параметра определяется как промежуток между висками малыша, второго — расстояние от его затылка до лба.

Отдельное внимание уделяется длине бедра плода. Показатель обозначается буквами ДБ. Его значение равно наивысшему продольному размеру кальцифицированного диафиза трубчатого элемента.

Бипариетальный размер бедренной кости – таблица

Мониторинг рассматриваемого фетометрического индекса позволяет определить риск возникновения аномалий локомоторной системы на ранних стадиях формирования ОДА малыша, обнаружить наличие геномных патологий.

Для выявления отклонений информация, полученная при помощи ультразвукового обследования беременной, сравнивается с параметрами нормы. Последние представляют собой среднестатистические данные, рассчитанные на основании результатов многолетних изучений процессов развития плода. Подробнее о показателях — в таблице ниже.

Незначительное (в пределах 10-13 дней) несоответствие ДБ ребенка указанным выше усредненным значениям может быть связано со скачкообразным формированием эмбриона.

В медицинской литературе также указывается необходимость учета технических характеристик УЗ-аппаратуры, используемой при выполнении стандартных исследований.

Нормы УЗИ по неделям

Фетометрия плода проводится для решения целого комплекса задач. Основными из них являются:

1. Определение, уточнение срока беременности. Процедура помогает компенсировать недостаточную информативность имеющихся данных (анамнестических, клинических).
2. Диагностика соответствия развития ребенка установленному гестационному возрасту.
3. Подтверждение (исключение) нарушение формирования систем, отдельных органов плода.
4. Получение сведений о возможном наличии хромосомных мутаций.

При выявленной задержке развития малыша после терапевтических процедур назначается дополнительное УЗИ, помогающее оценить эффективность лечения.

Исследование проводится в 2 этапа.

Первая ступень пренатальной диагностики — определение срока беременности, уточнение предполагаемого времени родов, изучение размеров плода (врач оценивает КТР, БПР, ДН и диаметр ПЯ — плодного яйца), подсчет частоты сердечных сокращений эмбриона.

Вторая фаза процедуры — выявление сывороточных маркеров в крови будущей матери.

Двойной тест назначается для получения данных об уровне 2 гормонов — PAPP-A, β-субъединицы ХГ.

Хорионический гонадотропин (ХГЧ) продуцируется организмом женщины с первых дней зачатия ребенка. Пик роста гликопротеина в крови дамы в положении отмечается на 8-11 неделе.

Концентрация протеина А-плазмы, вырабатываемого наружным слоем клеток эмбриона, увеличивается на протяжении всего времени беременности.

Комбинация теста, определяющего уровень ХГЧ и PAPP-A, с данными УЗИ повышает число выявленных патологий плода (в т.ч. синдрома Дауна) до 90%. Количество ложноположительных результатов не превышает 5%.

О нормальном развитии свидетельствуют показатели, приведенные в нижеследующей таблице.

Низкие и чрезмерно высокие значения хорионического гонадотропина сигнализируют как о возникновении нарушений (задержки формирования ребенка, плацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и др.), так и о необходимости уточнения срока беременности.

Уровень PAPP-A, не достигающий нижнего предела нормы — признак возможного наличия у плода синдромов Дауна, Эдвардса.

В этом периоде фетометрия осуществляется для подтверждения аномалий, обнаруженных в I триместре, или в целях опровержения первоначального диагноза. Процедура также позволяет выявить поздно манифестирующие патологии.

При неудовлетворительных результатах второго УЗИ назначается терапия; в тяжелых ситуациях рассматривается вопрос прерывания беременности.

Основные индексы, изучаемые при 2 УЗ-обследовании:

• ОЖ;
• окружность головы;
• БПР;
• длина носовой и плечевых костей (ДПК);
• ЛЗР.

Дополнительно выясняются диаметры живота (поперечный, саггитальный) и мозжечка (межполутарный); исследуется сформированность и местоположение внутренних органов.

Особое значение во II триместре имеет размер бедра плода. Несоответствие выявленных показателей норме (значительное укорочение) свидетельствует о вероятном развитии синдрома Дауна.

Является ли отклонение до 2 недель по индексу ДБ признаком патологии, отрицательный. При отсутствии иных нарушений увеличение (уменьшение) рассматриваемого фетометрического параметра может быть связано с особенностями телосложения, унаследованными малышом от родителей.

При обследовании врач также обращает внимание на количество пальцев на конечностях, симметричность элементов ОДА, сформированность костных тканей.

Результаты анализа венозной крови беременной дополняют данные УЗИ.

Биохимический скрининг задействуется для выявления уровня 3 гормонов (свободного эстриола, β-ХГЧ, альфа-фетопротеина). Первое вещество вырабатывается плацентарной оболочкой и — в дальнейшем — самим плодом, последнее из указанных — желточным мешком, затем печенью и ЖКТ эмбриона.

В норме концентрация АФП на сроке гестации в 15-19 недель колеблется от 15 до 95 Ед/мл. Начиная с 20 нед., показатели варьируются в пределах 28-125 Ед/мл.

Наиболее распространенные причины понижения значений — синдромы Эдвардса либо Дауна, пузырный занос, гибель ребенка. Повышение количества альфа-фетопротеина сигнализирует об аномалиях формирования нервной трубки, 12-перстной кишки, кишечника эмбриона.

Допустимый уровень β-ХГЧ в 16 недель составляет 10000-57000 нг/мл, в 18 — 8000-57000, в 19 — 7000-48000 единиц. Концентрация свободного эстриола на сроке гестации 16-17 нед. — 1,2-5,5 нг/мл, на 18-19 — 2,4-11,2 и на 20-21 — 3,9-10 ед.

Снижение данных наблюдается при угрозе выкидыша, неправильном развитии отдельных органов и систем; повышение — при многоплодной беременности, дефектах структур ПЯ.

Цель проведения 3 скрининга — функциональная оценка состояния ребенка и будущей матери.

Итоговый контроль включает:

• вычисление индексов БПР, ОЖ, ОГ, ЛЗР, измерение длины костей голени (ДКГ), ДПК, носа, бедра, а также веса и роста плода, определение его положения;
• сопоставление степени зрелости плаценты с показателями нормы;
• изучение количества околоплодных вод и их качества.

Выявление отклонений предполагает госпитализацию женщины, назначение терапии либо поддерживающего лечения.

Последнее УЗ-обследование может проводиться на 36-40 неделях. Перечень изучаемых параметров и принимаемые за норму среднестатистические данные указаны в таблице.

(в нед.)

Результаты УЗИ помогают гинекологу выбрать оптимальный для пациентки метод появления малыша на свет: кесарево сечение либо естественные роды.

Как проводится процедура измерения параметров малыша

Диагностика осуществляется трансабдоминальным, трансвагинальным способами исследования. Последний используется преимущественно в I триместре и предполагает введение датчика УЗ-аппарата, защищенного специальным презервативом, во влагалище пациентки. С его помощью определяется наличие ПЯ в матке, развитие внематочной беременности. Задействование описываемых манипуляций допустимо при обследовании женщин с избыточной массой тела.

Трансабдоминальное УЗИ — процедура, позволяющая изучить фетометрические параметры плода через брюшную стенку матери. Перед проведением манипуляций на живот наносится особый гель.

Необходимые замеры производятся УЗ-оборудованием автоматически, при запуске специальной программы. Полученные данные гинеколог сравнивает с таблицами среднестатистических норм для уточнения срока беременности, выявления аномалий развития ребенка.

Определение уровня вырабатываемых плодом гормонов осуществляется в лабораторных условиях путем исследования венозной крови женщины.

Процедуры не требуют длительной предварительной подготовки.

За 48 часов рекомендуется исключить из рациона бобовые, кисломолочные продукты, капусту, черный хлеб. Цель ограничений в питании — избежание повышенного газообразования.

В случае возникновения симптомов метеоризма за 24 ч. до обследования следует принять Эспумизан, активированный уголь либо Смекту.

За 45-60 мин. до проведения трансабдоминального УЗИ женщинам, чей срок беременности не превышает 12 недель, необходимо медленно выпить около 1 л морса, воды, некрепкого чая. Наполненный мочевой пузырь поможет получить наиболее точные результаты.

С собой рекомендуется иметь полотенце (не в каждой клинике выдаются одноразовые пеленки для застилания медицинской кушетки), бумажные салфетки — для удаления излишков геля с кожных покровов. Для задействования ТВГ-методики в некоторых медучреждениях пациентов просят приобретать специальные презервативы.

Перед трансвагинальным обследованием пить воду не требуется.

За 8 часов до забора крови из вены не следует принимать пищу, употреблять кофе, сок, чай. Сдавать биологическую жидкость нужно натощак, желательно в первой половине дня.

Стандартные размеры костей плода

Нижеследующие материалы используются при задействовании фетометрии для определения соответствия развития плода по неделям стандартным показателям формирования ребенка.

При выявлении отклонений полученных параметров от указанных фетометрических индексов используются специальные дополнительные исследования, позволяющие уточнить наличие аномалий.

Запрещается самостоятельно истолковывать данные таблицы и оценивать риски развития патологий. Расшифровку полученных итогов анализа осуществляет гинеколог.

Причины отклонения фетометрических показателей от нормы

Помимо уже указанных факторов, на значении индексов отражаются состояние здоровья матери (развитие сахарного диабета, инфекционных заболеваний и пр.), возраст родителей и их конституциональные особенности, наличие у женщины вредных привычек (курения).

Дополнительными причинами отставания выявленных значений от показателей нормы являются многоплодная беременность, ошибки при установлении срока гестации.

Превышение среднестатистических данных на 1-2 недели может свидетельствовать о развитии крупного плода.

Фетометрия — полностью безопасная процедура, позволяющая диагностировать состояние здоровья малыша и будущей мамы. Важность своевременного проведения исследования нельзя переоценить: раннее выявление патологий способствует успешной коррекции аномальных состояний.

Вступление

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на 800 живорождений, и каждый год около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна. Хотя клинические проявления синдрома Дауна могут варьироваться, они характеризуются рядом серьезных расстройств, среди которых неспособность к обучению, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки, судороги, лейкоз и ранняя Болезнь Альцгеймера. Приблизительно 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, чаще всего с отверстием в перегородке. Кроме того, болезнь Гиршпрунга , которая может вызвать непроходимость кишечника, чаще встречается у детей с синдромом Дауна, чем у других детей.

Диагноз синдрома Дауна основан на кариотипе плода, анализируемом преимущественно на клетках плода из околоплодных вод, отобранных с помощью амниоцентеза или хорионической выборки ворсин (CVS). Диагностические тесты являются инвазивными и ресурсоемкими, и могут вызывать риск болей, инфекции, кровотечения, рубцевания плода или потери плода. Из-за риска потери плода, присущего этим инвазивным методам, они обычно не рекомендуются всем женщинам. Скрининг заключается в выявлении пациенток с повышенным риском хромосомных нарушений, для которых затем проводится диагностическое тестирование.

Скрининговые тесты – это неинвазивные и, как правило, безболезненные исследования, проводимые для оценки риска развития у плода синдрома Дауна. Эти тесты не дают однозначного ответа относительно того, имеет ли ребенок синдром Дауна, но они используются, чтобы помочь родителям и врачам решить, оправданы ли диагностические тесты.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем женщинам должен быть предложен скрининг на анеуплоидию до 20 недель беременности, и все беременные женщины, независимо от их возраста, должны иметь возможность диагностического тестирования.

Ультразвуковая диагностика

УЗИ является основой визуальной диагностики, пренатального скрининга и диагностики синдрома Дауна, и его часто используют в сочетании с биохимическими тестами. УЗИ во втором триместре помогает выявить 60-91% случаев синдрома Дауна, в зависимости от используемых критериев. Использование цветного допплера повышает чувствительность для выявления пороков развития сердца, включая дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD), аномалии оттока, митральную и трикуспидальную регургитацию и диспропорцию камер сердца справа налево.

К УЗ-маркерам относят определение:

• толщины воротникового пространства;
• аномалий сердца;
• атрезии двенадцатиперстной кишки;
• укороченного бедра;
• укороченной плечевой кости;
• пиелоэктазия почек;
• отсутствия носовой кости;
• гиперэхогенного кишечника;
• кисты сосудистого сплетения.

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что тщательное сочетание точно выполненной неинвазивной ультразвуковой диагностики и анализа материнской крови, за которым в конечном итоге следует количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR), должно снизить потребность в обычном хромосомном анализе, который требует относительно много времени.

Индекс генетической УЗИ оценки

В предложенной системе оценки для выявления синдрома Дауна важность кластеризации маркеров составляет основу индекса. Так что отдельным маркерам присваиваются точечные значения на основе их чувствительности и специфичности при обнаружении синдрома. Баллы, полученные каждым плодом, используются для итоговой оценки. В одном исследовании была предложена следующая система баллов: шейная складка = 2; главный структурный дефект = 2; укорочение бедра, укорочение плечевой кости и пиелоэктазия = 1 каждый. Отбор плодов с оценкой 2 или более идентифицировал 26/32 (81%) плодов с синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодов с трисомией-18 и 2/2 (100%) плодов с трисомией-13, но только 26/588 (4,4%) нормальных плодов были идентифицированы этой системой оценки. Для группы риска 1/250 использование ультразвукового показателя 2 привело к положительному прогностическому значению 6,87% для синдрома Дауна и 7,25% для всех трех трисомий.

Технические ограничения

Комбинированный скрининг в первом триместре при 11-недельной беременности при синдрома Дауна лучше, чем четырехкратный скрининг во втором триместре. Однако через 13 недель результаты аналогичны результатам четырехкратного скрининга во втором триместре. Частота выявления синдрома Дауна высока при поэтапном, последовательном скрининге и полностью интегрированном скрининге с низким уровнем ложноположительных результатов.

Определение толщины воротникового пространства

Определение толщины воротникового пространства (NT) проводится между 11 и 14 неделями беременности и включает в себя использование УЗИ для измерения свободного пространства в складках тканей шеи развивающегося плода. У плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными нарушениями в этом месте имеет тенденцию накапливаться жидкость, в результате чего пространство кажется увеличенным. Увеличение считается угрожающим, когда оно превышает 3 мм. Это открытие не означает, что плод имеет хромосомную аномалию, а скорее указывает на то, что риски некоторых генетических нарушений и врожденных дефектов, включая синдром Дауна, повышены. Это измерение, взятое вместе с возрастом матери и гестационным возрастом плода, может быть использовано для расчета вероятности того, что у плода имеется синдром Дауна. При выявлении увеличенной толщины воротникового пространства синдром Дауна обнаруживается примерно в 80% случаев.

Аксиальная пренатальная ультрасонограмма головки плода демонстрирует утолщение и просвечивание затылочных мышц (стрелка).

Продольная пренатальная ультрасонограмма показывает утолщение воротникового пространства (стрелка).

Общие УЗИ-маркеры

Отсутствие носовой кости является мощным маркером синдрома Дауна. Короткая носовая кость связана с повышенной вероятностью возникновения синдрома Дауна у плода в группе высокого риска. Было установлено, что отношение толщины носа к длине носовой кости (PT / NBL) является ценным маркером скрининга в первом триместре при синдроме Дауна.

Пренатальное УЗИ у плода в 21 неделю и 1 день беременности показывает укорочение длины бедренной кости до 27 мм.

На аксиальном пренатальном УЗИ головы показана киста сосудистого сплетения (стрелка) в боковом желудочке.

Аксиальное пренатальное УЗИ брюшной полости, полученное на уровне почек, демонстрирует двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки)

Корональная пренатальная УЗИ брюшной полости показывает двустороннюю почечную пиелоэктазию (стрелки).

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ УХАЖИВАЕТЕ ЗА УЗ-АППАРАТОМ?

Скачайте руководство по уходу прямо сейчас

Тазовые и церебральные диаметры

Хотя диаметры таза и головного мозга являются индивидуальными в качестве маркеров трисомии 21 хромосомы, комбинация измерений трансцеребеллярного диаметра (TCD) и лобно-таламического расстояния (FTD) может быть лучше, чем измерение любого из параметров в отдельности.

Пациенты с синдромом Дауна имеют большой средний угол подвздошной кости и укороченную среднюю длину подвздошной кости. Наиболее выраженные различия находятся на срединном копчиковом гребне. Это наблюдение предполагает, что срединный копчиковый гребень может быть оптимальным уровнем для измерения угла подвздошной кости и длины во время пренатальной диагностики.

Угол подвздошной кости значительно больше у плодов второго триместра с трисомией 21, чем у плодов с эуплоидными формами. Угол подвздошной кости изменяется в зависимости от осевого уровня, при этом самый широкий угол находится на самом высоком уровне. Данные подтверждают измерение угла подвздошной кости на самом высоком уровне в качестве потенциального маркера синдрома Дауна при пренатальной УЗИ.

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

• Возраста матери на момент беременности - меньше 18 лет или больше 35 лет;
• Возраст отца - более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это - серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
• Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

• В укороченных размерах костей голеней;
• Увеличенном междуглазье;
• В изменении структуры мозга;
• В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
• В увеличенном размере мочевого пузыря;
• В учащенном сердцебиении (тахикардии);
• Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно - не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

• Даунизм
• Ультразвук в перинатальный период
• Дополнительные анализы
• Объективные результаты
• Видео по теме

Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.

Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.

Даунизм

Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.

Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:

• наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
• возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
• сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
• неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).

В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.

Ультразвук в перинатальный период

Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.

Сканирование может производиться несколькими способами:

• 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
• 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
• 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.

В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.

При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.

К основным определяющим маркерам относятся:

• ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
• размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
• анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
• ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
• отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.

Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:

возраст	удары/минута
5 недель	100
10 недель	170
14 недель	155

Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.

Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:

• гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
• порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
• несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.

Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.

Дополнительные анализы

Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.

Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:

Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:

• биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
• плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
• амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
• кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.

Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.

Объективные результаты

Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.