Черепно ключичная дисплазия инвалидность

Впервые слышу о таком уникальном "диагнозе".
Либо Вы сами шутник, либо над Вами кто-то неудачно пошутил.
"Диастаз" - это РАСХОЖДЕНИЕ каких либо частей мышц, костей и т.д. (которых в норме быть не должно).

Если бы в норме у людей ключица была сращена с черепом, то в случае их расхождения - можно было бы говорить о наличии у больного данного диагноза.
Где находится ключица и где находится череп - я надеюсь, Вам не нужно объяснять.
Исходя из вышеизложенного - приведенного Вами диагноза в природе не существует.

Процедура установления инвалидности лицам, находящиеся в МЛС, принципиально не отличается от таковой для лиц, находящихся на воле, за исключением того, что направление на МСЭ по форме 088/у-06 лицам, находящиеся в МЛС, оформляет не поликлиника по месту жительства больного, а медицинская организация уголовно-исполнительной системы.

Подробнее по этой теме рекомендую ознакомиться с материалами по нижеприведенным ссылкам:
Оформление инвалидности простым языком

Я согласен с написанным моей коллегой в посте № 4.
Добавлю немного от себя.
У Вас несколько упрощенное понимание МСЭ.
В подавляющем большинстве случаев невозможно по одному только НАЗВАНИЮ БОЛЕЗНИ определить - является она основанием для установления инвалидности или нет.

Перспективы установления инвалидности при ЛЮБОМ заболевании - зависят от СТЕПЕНИ его ТЯЖЕСТИ.
Оценить степень тяжести заболевания по 2 словам ("черепно-ключичный дизостоз") - не представляется возможным.

Поясняющий пример.
Диагноз: ИБС, инфаркт миокарда.
Является он основанием для установления инвалидности или нет?
Зависит от СТЕПЕНИ его тяжести и осложнений.

Если (к примеру) инфаркт мелкоочаговый с минимальной недостаточностью НК (недостаточности кровообращения), то оснований для установления инвалидности - не имеется.
Если же инфаркт миокарда обширный, крупноочаговый, осложненный стойкой и выраженной НК, то в этом случае - есть основания для установления больному инвалидности.

В приведенном примере - ведущим критерием установления инвалидности - является тяжесть НК.

Аналогично и при Вашей патологии - черепно-ключичный дизостоз.
Сам по себе данный диагноз не является безусловным основанием для установления инвалидности, т.е. не все больные с данной патологией признаются инвалидами.

Ведущими инвалидизирующими критериями при данной патологии являются:
- наличие и степень выраженности умственной отсталости (по заключению психиатра);
- наличие и степень выраженности ограничения движений в плечевых суставах;
- наличие и степень выраженности (площадь) незамещенных дефектов черепа.

Рассмотрим все три вышеприведенные критерия поочередно.

При данной патологии умственная отсталость наблюдается довольно редко (и еще реже - в тяжести, достаточной для установления инвалидности).
Для уточнения наличия и степени выраженности (при наличии) умственной отсталости необходимо заключение психиатра.

Что касается перспектив возможного установления инвалидности по ограничению движений в плечевых суставах, то (говоря по-простому) если больной самостоятельно и без выраженных затруднений - одевается-раздевается, чистит зубы, расчесывает волосы - вероятность установления инвалидности по патологии суставов - чрезвычайно низкая (практически нулевая).

Теперь по дефектам костей черепа.

В настоящее время - основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности - является вступивший в силу с 23.12.2014г. Приказ Минтруда России № 664н от 29.09.2014г.

К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности - зависит от размера процентов.
10-30% - инвалидность не устанавливается.
40-60% - соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% - соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% - соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% - соответствует категории "ребенок-инвалид" (для лиц моложе 18 лет).

Как следует из положений Методического письма ФБ МСЭ от 17.04.2015 № 2720/2015 по актуальным вопросам практики применения приказа Минтруда от 29.09.2014 года N 664н:
для установления больному инвалидности необходимо ОДНОВРЕМЕННОЕ выполнение 2-х условий:
1.Наличие по Приложению к Приказу 664н процентов размером от 40% и выше.
2.Наличие ОЖД в установленных Приказом 664н категориях.
Выполнение только одного из вышеприведенных условий - не является достаточным основанием для установления инвалидности.

Сам по себе диагноз "черепно-ключичный дизостоз" в Приказе 664н - отсутствует.
При отсутствии какой-либо патологии в этом Приказе - размер процентов определяется по НАИБОЛЕЕ БЛИЗКОЙ (похожей) патологии из имеющихся в нем.

Черепно-ключичный дизостоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменениями в гене 6 хромосомы. Оно характеризуется формированием дефектов черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц. Патология внесена в перечень редких болезней. Заболеваемость составляет 1 случай на 1 млн новорожденных детей. Код по МКБ-10 – Q74.0.

Симптомы патологии

Клинические проявления патологии связаны с деформацией черепа и полным или частичным отсутствием ключиц:

Некоторые симптомы черепно-ключичной дисплазии у ребенка могут отсутствовать. Постоянные признаки, наличие которых позволяет заподозрить патологию, включают сужение плечевого пояса, незаращение швов черепа и родничков, а также нарушение прорезывания зубов.

Мутация гена нередко приводит к развитию остеопороза (снижение минеральной плотности костей) и дегенеративно-дистрофической патологии суставов (артроз). Нарушение заращения костных швов и родничков повышает риск развития инфекционного процесса в полости среднего уха.

Причины заболевания

Ключично-черепной дизостоз развивается вследствие мутации (изменение последовательности нуклеотидов) гена Runx2. Он локализуется в коротком плече 6 хромосомы. Изменение передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что патология с вероятностью 50% передастся ребенку в случае, если один из родителей имеет мутацию. Частота наследования не зависит от пола ребенка, так как изменение связано с соматической хромосомой. Достоверная причина появления мутации в период внутриутробного развития плода, не связанная с наследственностью, остается невыясненной. Считается, что риск развития любых мутаций генома повышается на фоне воздействия на организм беременной женщины следующих провоцирующих факторов:

ионизирующее излучение: радиация, рентген, включая рентгенологические исследования;
токсические соединения, которые обладают мутагенным действием: ароматические углеводороды, анилиновые красители;
некоторые медикаментозные средства: цитостатики;
инфекции: краснуха, токсоплазмоз, хламидиоз.

Методы диагностики

Заподозрить наличие ключично-черепного дизостоза можно в течение первого года развития ребенка. Во время осмотра обращают внимание на состояние ключиц, сроки зарастания родничков черепа, а также прорезывания зубов. Для верификации патологии используется рентгенологическое исследование черепа, пояса верхних конечностей, рук. При этом выявляют несколько критериев на рентгенограмме, которые необходимы для постановки диагноза:

Дефекты ключицы – отсутствие наружного (акромиального) конца кости, при этом внутренний конец присутствует. Несколько реже ключица состоит из двух отдельных фрагментов. Редко регистрируется полное отсутствие кости с одной или обеих сторон.
Наличие сверхкомплектных зубов на рентгенограмме лицевого черепа, нарушение их локализации.
Изменение формы (деформация) черепа в виде брахицефалии, заметное расширение швов, увеличение родничков в размерах, задержка их зарастания.

Одновременно назначается диагностика функциональных, органических изменений со стороны других органов и систем. Для этого используются различные методики лабораторного, инструментального исследования. К ним относятся клинический, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) различных областей тела, электрокардиография (ЭКГ), электроэнцефалография (ЭЭГ). Количество и направление исследований определяет лечащий врач на основании клинической картины. Качественно проведенная диагностика дает возможность подобрать адекватные терапевтические мероприятия. Это связано с тем, что ключично-черепная дисплазия часто сопровождается нарушениями со стороны различных систем органов.

Ранняя диагностика заболевания проводится еще во время внутриутробного развития плода или непосредственно после рождения ребенка. Она включает использование молекулярно-генетического теста с непосредственным выявлением мутации гена в коротком плече 6 хромосоме.

Если диагноз был установлен на ранних стадиях беременности (до 12 недели) решается вопрос о прерывании по медицинским показаниям.

Методы лечения

Радикальное исправление ключично-черепного дизостоза и восстановление структуры генома 6 хромосомы невозможны. Современная терапия подразумевает применение нескольких направлений восстановительного лечения и пластики костных изменений:

Своевременное удаление молочных зубов.
Восстановление зубного ряда (ортодонтическое лечение).
Удаление сверхкомплектных зубов.
Костно-пластическая операция, которая назначается при частичном дефекте ключицы и направлена на восстановление анатомической структуры.

Деформация, частичное или полное отсутствие ключицы приводят к сдавливанию плечевого нервного сплетения. Может требоваться выполнение реконструктивного хирургического вмешательства, которое дает возможность избежать дискомфорта и осложнений в будущем. Для правильного формирования скелета пояса верхних конечностей назначаются лечебная гимнастика, массаж, физиотерапия.

Прогноз при правильном лечении относительно благоприятный. Дети не отстают в интеллектуальном развитии. Лечебная физкультура дает возможность избежать необратимых изменений скелета в будущем. При выраженных изменениях оформляется инвалидность.

Черепно-ключичный диостоз (дисплазия ключично-черепная, синдром Шейтхауэра-Мари-Сентона) – заболевание, которое относится к смешанным формам заболеваний скелета.

Проблема является наследственной и передаётся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется полным или частичным отсутствием ключицы, а также проблемами в развитии костей черепа.

Полное отсутствие ключиц в медицинской практике встречается достаточно редко – в 10% случаев. Наиболее часто патология проявляется как отсутствие части ключицы, акромиального отдела и уменьшенных в размерах лопатках.

Причиной развития заболевания есть нарушения, происходящие в одном из генов шестой хромосомы.

Как это выглядит и проявляется

В первую очередь, ключично-черепной дизостоз характеризуется изменениями ключиц, их недоразвитием или полным отсутствием одной.

При данном заболевании человек может сдвинуть ключицы друг к другу таким образом, что впереди они могут друг с другом соприкоснуться.

Изменения происходят и в строении черепа: значительно увеличивается мозговая часть и уменьшена лицевая. Родничок может не закрыться на протяжении всей жизни.

В виду таких внешних характеристик, лицо получается очень маленьким, а лоб и макушка очень большими. Учитывая, что это заболевание генетическое и болеют ним обычно целыми семьями, такие люди чаще всего всем родом занимались цирковой деятельностью.

Верхняя челюсть также претерпевает изменения: твёрдое нёбо укорочено, сама челюсть недоразвита, укорочена в размерах. Развитие постоянных зубов может быть запоздалым: так, молочные зубы могут продержаться до 25-30-летнего возраста.

В результате деформации ключиц, может наблюдаться защемление нервного сплетения, что, в свою очередь, может спровоцировать недоразвитость мышц и общую слабость верхних конечностей.

Но и это ещё не всё, у человека с черепно-ключичной дисплазией может быть:

задержка роста;
гипертелоризм – чрезмерно увеличенное расстояние между парными органами (аномально широко посаженные глаза);
недоразвитие костей таза;
расщелина неба (или арковидное нёбо);
позднее прорезывание основных зубов;
сверхкомпактные зубы, повышенное развитие кариеса;
уменьшенная грудная клетка;
кифоз;
остеосклероз;
сколиоз;
в результате пониженной минерализации костей наблюдается их повышенная ломкость;
в некоторых случаях возможна глухота;
ассиметричная длина пальцев;
брахицефалия – короткоголовость;
умственная отсталость не наблюдается.

Зубной ряд пациента с дизостозом

Сразу после появления младенца на свет о наличии заболевания среди других симптомов может говорить:

при пальпации кости черепа оказываются мягкими;
значительно увеличена амплитуда движений (в плечевых суставах) из-за полного или частичного отсутствия ключиц.

К шести-восьмилетнему возрасту для пациентов с данным заболеванием требуется рентгенологическое исследование, так как до этого времени патологий в костно-суставной системе нет.

По достижении шести лет, кости черепа приближаются к норме, в то время как кости таза приобретают более типичный вид для данного заболевания.

Медицинская помощь

Оказание медицинской помощи при данном синдроме включает в себя несколько этапов.

Ключично черепной дизостоз – это заболевание, которое не поддаётся лечению, поэтому работа врачей в данном случае заключается в борьбе с проявлениями аномалии.

В детском возрасте наиболее ощутимой есть проблема прорезывания зубов и дальнейшее исправление их положения. По этой причине пациентам с патологией непременно нужно обратиться к ортодонту, который поможет при помощи пластин поставить зубы на свои места.

Далее работа стоматологов заключается в том, чтобы вовремя убрать молочные зубы для более комфортного и скорого прорезывания коренных зубов (если такового не происходит природным путём, врач их обнажает искусственно).

Если ключицы отсутствуют полностью, хирургическое вмешательство не назначается из-за нецелесообразности. В таких случаях возможно лишь консервативное лечение.

Если же хотя бы укороченные фрагменты костей присутствуют, оперативный метод имеет место быть. В таком случае будет актуальна операция по восстановлению ключиц.

Оперативное вмешательство – дело сугубо индивидуальное: если пациент (или родители больного) желают устранить проблему, операция будет назначена, если нет, больному предложат консервативное лечение.

Для больных черепно-ключичной дисплазией лечебная физкультура просто необходима, так как ослабленные в результате аномалии верхние конечности необходимо укреплять.

Движения и упражнения должны быть полностью расписаны по индивидуальной программе в зависимости от особенностей течения заболевания и тех участков тела, которые необходимо проработать.

Приём витаминов для пациентов крайне важен, особенно для тех, кто занимается спортом. Таким образом, происходит укрепление костной ткани и всего организма.

В виду того что иммунитет людей и данной разновидностью дисплазии достаточно низок, его необходимо постоянно поддерживать специальными медицинскими препаратами, а также закаливанием, особенно для профилактики простудных заболеваний.

С самого раннего возраста пациент требуется в профилактике остеопороза. В первую очередь необходимо увеличить поступление кальция и витамина D в организм. Обязателен приём солнечных ванн, и приём в пищу печени, сметаны, масла сливочного и морской рыбы.

Профилактика остеопороза — обязательная опция в комплексе медицинской помощи

При отсутствии лечения симптоматика может проявиться более ярко, но вовремя пройденная и повторяющаяся терапия станет залогом нормального функционирования конечностей.

При выборе профессии важно исключить возможность интенсивной нагрузки на плечевой пояс.

ключично-черепной дизостоз
Синонимы	Cleidocranial дисплазия, синдром Мари-Sainton, мутационный дизостоз

Волосы на лице и лбу изменяется наряду с увеличением подвижности плечевого пояса
Специальность	медицинская генетика
симптомы	Недостающая ключица , выпуклый лоб, плоский нос, короче
Обычная наступление	Присутствует при рождении
причины	Генетическая ( RUNX2 гена)
диагностический метод	На основании симптомов вечера и рентгеновские лучи , подтвержденные генетического тестирования
Дифференциальная диагностика	Mandibuloacral дисплазия , мукополисахаридоз VI типа , несовершенный остеогенез , синдром Хайд-Чейни
лечение	Поддерживающая терапия
Прогноз	Нормальная продолжительность жизни
частота	Один на миллион человек

Ключично-черепной дизостоз ( CCD ), также называемый cleidocranial дисплазией , является врожденным дефектом , который главным образом влияет на кости и зубы . В ключицы , как правило , либо слабо развита или отсутствует, что позволяет плечам быть сближаются. Передняя часть черепа часто не закрывается до тех пор позже, и те , кто пострадал часто короче , чем в среднем. Другие симптомы могут включать в себя видный лоб, широко расставленные глаза, ненормальные зубы, и плоский нос. Симптомы варьируются среди людей; Однако, интеллект , как правило , нормально.

Условие либо по наследству от родителей человека или возникает в новой мутации . Она наследуется по аутосомно - доминантному способу. Это происходит из - за дефекта в Runx2 гена , который участвует в формировании костной ткани. Диагноз подозревается на основе симптомов и рентгеновских лучей с подтверждения генетического тестирования . Другие условия , которые могут производить аналогичные симптомы включают в себя mandibuloacral дисплазии , мукополисахаридоз VI типа , несовершенный остеогенез и синдром Хайда-Чейни .

Лечение включает в себя вспомогательные меры , такие как устройство для защиты черепа и стоматологической помощи. Операция может быть выполнена , чтобы исправить некоторые аномалии костей. Средняя продолжительность жизни в целом нормально.

Она затрагивает около одного миллиона людей. Мужчины и женщины одинаково часто поражаются. Современные описания даты состояния , по крайней мере , 1896. Термин составляет от cleido означает ключицы, черепной головы смысла, и дизостоз означает формирование ненормальной кости.

содержание

1 Признаки и симптомы
2 Генетика
3 Диагностика
4 Лечение
5 Прогноз
6 Эпидемиология
7 Известные случаи
8 Ссылки
9 Внешние ссылки

Признаки и симптомы

Ключично-черепной дизостоз общее состояние скелетной названная так из ключицы (cleido-) и черепа уродства , которые люди с ним часто приходится.

Люди с условием, как правило, присутствуют с безболезненной припухлостью в области ключицы на 2-3 лет. Общие характеристики:

Ключицы (ключицы) могут быть частично отсутствуют оставив только медиальную часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. Если ключицы полностью отсутствуют или сокращены до небольших остатков , это позволяет гипермобильность плеч , включая возможность прикоснуться плечи вместе в передней части грудной клетки. Дефект двусторонний 80% времени. Частичные ключицы могут вызвать симптомы повреждения нерва и , следовательно , должны быть удалены хирургическим путем.
Челюсть прогнатический из - за гипоплазии челюстно ( micrognathism ) и других лицевых костей.
Мягкое место или более мягкой области в верхней части головы , где родничок не удалось закрыть, или родничок закрывается поздно.
Кости и суставы развиты слабо. Люди короче и их рамы меньше, чем их братья и сестры, которые не имеют состояния.
В постоянных зубах включают нештатные зубы . Если эти статисты не будут удалены они толпятся взрослые зубы в то , что уже может быть недоразвитая челюсть. Если да, то статисты, вероятно , должны быть удалены , чтобы освободить место для взрослых зубов. Наблюдались до 13 нештатных зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование Цемент может быть недостаточным.
Отказ от прорезывания постоянных зубов .
Начальствование (выпуклыми) на лбу .
Открытые швы черепа, большие роднички .
Гипертелоризм .
Задержка оссификации костей , образующих симфиза , производя расширенную симфиза .
Тазик вар может произойти, ограничившись похищением и вызывая Тренделенбург походку .
Короткие средние пятые фаланги , иногда вызывая короткие и широкие пальцы.
Позвоночные аномалии.
В редких случаях, плечевое сплетение раздражение может произойти.
Сколиоз , расщелина позвоночника и сирингомиелия также были описаны.

генетика

Это, как правило , аутосомно - доминантный , но в некоторых случаях причина не известна. Это происходит из - за гаплонедостаточности , вызванной мутацией в CBFA1 гена (также называемый Runx2), расположенный на коротком плече хромосомы 6 , который кодирует фактор транскрипции , необходимый для остеобластов дифференциации . Это приводит к задержке оссификации срединных структур организма, в частности , перепончатой кости.

Новая статья сообщает , что ПЗС причиной , как полагают, из - за CBFA1 (ядро связывания фактора активности 1) гена дефекта на коротком плече хромосомы 6p21 . CBFA1 имеет жизненно важное значение для дифференциации из стволовых клеток в остеобласты , так что любой дефект в этом гене будет вызывать дефекты в мембранном и эндохондральном образовании костной ткани .

диагностика

Различные особенности дизостозов значительны. Радиологическая визуализация помогает подтвердить диагноз. Во время беременности (беременность), ключица размера можно рассчитать , используя доступные номограммы. Wormian кости иногда может наблюдаться в черепе.

Диагноз расстройства CCD-спектра устанавливается у индивидуума, с типичными клиническими и рентгенографических результатов и / или путем идентификации гетерозиготной патогенного варианта в Runx2 (CBFA1).

Боковой череп рентгенограмма показывает открытые швы черепа , большие родничков , множественные wormian кости и недоразвитые околоносовых пазух .

Панорамный вид на челюстях , показывая несколько непрорезавшихся нештатные зубы , имитирующего премоляр , недостающий гониальные углы и недоразвитые челюстные пазухи в cleidocranial дисплазии.

Слабое развитие ключиц и колоколообразная грудная клетка у человека с ПЗС

лечение

Около 5 лет, хирургическая коррекция может быть необходимой, чтобы предотвратить любое ухудшение уродства. Если у матери есть дисплазия, кесарева доставка может быть необходимой. Черепно операция может быть необходима, чтобы исправить дефекты черепа. Тазик вар обрабатывают исправительной бедренной остеотомией. Если есть плечевое сплетение раздражение с болью и онемением, иссечение ключицы фрагментов могут быть выполнены, чтобы распаковать его. В случае открытого родничка, соответствующий головной убор может быть рекомендован ортопедом для защиты от травм.

Прогноз

Некоторые исследования показали, что продолжительность жизни, как представляется, нормально для людей с CCD.

эпидемиология

Ключично-черепной дизостоз затрагивает около одного миллиона человек.

Известные случаи

В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлюр упал узкую трубу а в собственности Техаса ее семьи. Рон Шорт, кровельный подрядчик , который родился без ключицы из - ключично-черепной дизостоз и , таким образом , может рухнуть его плечи , чтобы работать в стесненных углах, прибыл на место и предложил спуститься в шахту. Спасатели не в конечном итоге использовать его, хотя МакКлюры были успешно извлечены из скважины.

Детский актер Gaten Matarazzo родилась с cleidocranial дисплазии, которая включена в его характер сюжетную Дастина Хендерсона на странных вещах .

(dysostoses; греч. dys- + osteon кость + -ōsis)

группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся нарушением формообразования костей вследствие дефекта в мезенхимальных и эктодермальных тканях. Различают черепно-ключичный, черепно-лицевой, челюстно-лицевой и ряд других дизостозов (дисплазий).

Черепно-ключичный дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Отмечаются увеличение размеров головы и своеобразное строение лица за счет недоразвития лицевого черепа. В раннем детском возрасте наблюдаются размягчение костей черепа, расхождение лобных костей, слияние большого и малого родничков. В результате этих нарушений формируются брахицефалия и гипертелоризм — высокий лоб. Большой родничок иногда не закрывается даже у взрослых. Задерживается появление зубов (как молочных, так и постоянных), выявляются гипоплазия эмали, деформации корней молочных зубов, сверхкомплектные зубы. Основной признак этого Д. — недоразвитие или отсутствие ключиц (рис. 1), что проявляется узкой (реже воронкообразной) грудной клеткой, крыловидными лопатками, резким контурированием плечевых суставов и необычной подвижностью в них. Нередко встречается недоразвитие других костей скелета и мышц пояса верхних конечностей. Для внешнего облика больного при черепно-ключичном Д. характерна низкорослость. При рентгенологическом исследовании определяют отсутствие или недоразвитие акромиальных концов ключиц, недоразвитие костей таза, крестца, варусные деформации шеек бедренных костей, удлинение вторых метакарпальных костей, клиновидные дистальные фаланги пальцев.

Черепно-лицевой дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Проявляется брахицефалией, гипертелоризмом, гипоплазией верхней челюсти и кажущимся увеличением нижней, а также экзофтальмом, расходящимся косоглазием, нистагмом, атрезией наружных слуховых проходов, дебильностью. При черепно-лицевом Д. с диафизарной гиперплазией отмечаются низкорослость, брахицефалия, недоразвитие нижней челюсти, мелкие глазницы, плоское небо, маленькие кисти. Наблюдаются экзостозы и частые переломы костей. При рентгенологическом исследовании выявляют утолщение кортикального слоя костей конечностей и истончение костей черепа.

Челюстно-лицевой дизостоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу Отмечаются недоразвитие костей лицевого черепа и зубов, отсутствие скуловых дуг, недоразвитие ушных раковин, глухота, врожденная колобома век, пороки развития конечностей.

Хондроэктодермальный дизостоз (болезнь Эллиса — Ван-Кревельда) передается по аутосомно-рецессивному типу. Относится к группе заболеваний, для которых характерна так называемая акромезомелическая карликовость (низкорослость). Наблюдается укорочение конечностей преимущественно за счет предплечий и голеней (рис. 2). Часто встречается полидактилия (обычно шестипалость), реже синдактилия. Кисти и стопы широкие, фаланги пальцев укорочены. В результате недоразвития наружных мыщелков бедренной и большеберцовой костей формируется вальгусная деформация коленных суставов, реже шейки бедренной кости. Помимо изменений в скелете при этом Д. выявляют дефекты эктодермы — пороки развития зубов, ногтей и волос. Часто бывает нарушен прикус, ногти деформированы или отсутствуют, иногда встречается гипотрихоз. Примерно в половине случаев поражения скелета сочетаются с врожденными пороками сердца, часто наблюдается косоглазие. При рентгенологическом исследовании обращают внимание на типичные изменения строения костей кистей и стоп, укорочение костей предплечий и голеней, синостоз костей запястья (головчатой и крючковидной), гипоплазию костей, образующих коленные суставы.

Трихоринофалангеальный дизостоз бывает I и II типов. Наследование при I типе — по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу; при II типе выявляются спорадические случаи заболевания. Для этого дизостоза (и I, и II типов) характерны низкорослость, микроцефалия, грушевидная форма носа, тонкие редкие волосы, истончение ногтей. При II типе, кроме того, наблюдаются умственная отсталость и множественные экзостозы (рис. 3).

Диагностика дизостозов основана на их характерной клинической и рентгенологической картине. Дополнительную информацию дают генетические методы исследования.

Лечение — общеукрепляющее и симптоматическое. Оно направлено на предупреждение прогрессирования деформаций. В некоторых случаях (при выраженных деформациях) выполняют операцию (корригирующая остеотомия и др.). В послеоперационном периоде применяют ортезы, ортопедические аппараты, ЛФК, массаж, бальнеотерапию. Больные находятся на диспансерном наблюдении у ортопеда.

Библиогр.: Волков М.В. Болезни костей у детей, М., 1985; Волков М.В. и др. Наследственные системные заболевания скелета, с. 204, М., 1982; Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 256, Л., 1987.

Рис. 2. Девушка с хоринофалангеальным дизостозом: укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, выраженная деформация нижних конечностей.

Рис. 3. Ребенок с трихоринофалангеальным дизостозом II типа: грубая асимметрия лица, экзостоз на передней поверхности грудной клетки слева.

Рис. 1. Ребенок с черепно-ключичным дизостозом: отмечается выраженное недоразвитие ключиц.

Читайте также: