Диагностика и лечение нервно мышечных заболеваний детей

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

• мышц;
• нервно-мышечных окончаний;
• периферических нервов;
• двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
• врожденные не прогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

• гипокалиемическую;
• гиперкалиемическую;
• нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). Миастения имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

• биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
• электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
• паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
• ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

• Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
• Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
• Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
• Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
• Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Нервно-мышечными заболеваниями (НМЗ) является группа патологий, которые передаются на генетическом уровне от родителей детям. Нарушаются мышечные функции, снижается двигательная активность. Появляются характерные клинические симптомы.

Патологические процессы развиваются на фоне нарушений функций нервно-мышечных соединений, при поражении мышц и спинномозговых нейронов, нервов. Правильно подобранная терапия не поможет полностью вылечить человека, но позволит улучшить качество его жизни.

Этиология и неврология

Нервно-мышечные заболевания нарушают нормальную синаптическую передачу импульсов с нервных окончаний к мышечным волокнам. В основе каждого типа патологических изменений лежат аутоиммунные процессы.

Большая группа заболеваний характеризуется не только поражением мышечной ткани, но и периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Среди часто диагностируемых патологий выделяют миопатию, миотонию, миастению.

Классификация

Нервно-мышечные заболевания различают по следующим видам:

Описание

Нервно-мышечные заболевания передаются по наследству, чаще появляются у людей, в семье которых были родственники с таким диагнозом.

Приобретенные патологические процессы развиваются в результате гормональных или метаболических нарушений в организме человека. Наблюдается сбой в функционировании иммунной системы. Она вырабатывает клетки, которые атакуют свой организм. Аутоиммунные заболевания приводят к появлению слабости в мышцах.

Нервно-мышечные патологии, сопровождающиеся дистрофическими процессами, поражают следующие области тела человека:

• мышцы;
• нервно-мышечные окончания;
• двигательные нейроны;
• периферические нервы.

При миопатии у человека высоки шансы стать инвалидом в результате утраты подвижности. Все виды нервно-мышечных заболеваний без своевременной терапии влекут за собой последствия. Это может быть не только инвалидность, но и смерть человека.

Стадии и степени

Нервно-мышечные заболевания протекают по стадиям. Определить этап развития патологических процессов поможет врач невролог при помощи медицинской диагностики.

Название	Описание
I стадия	Двигательные нарушения слабо выраженные.
II стадия	У больного присутствуют ярко выраженные клинические признаки и наблюдаются серьезные двигательные изменения.
III стадия	Пациент не может самостоятельно передвигаться.

Нервно-мышечные заболевания миопатия Дюшенна на 2 этапе

Клиническая картина зависит от скорости развития патологических процессов и степени тяжести заболевания. Установить точный диагноз поможет врач невролог.

Симптомы

Основной признак нервно-мышечных заболеваний – это слабость мускулатуры. Клиническая картина зависит от области поражения (плечевой пояс, бедра, таз, нижние конечности).

В большинстве случаев у пациентов диагностируют следующие симптомы:

• снижается мышечный объем;
• наблюдаются болезненные спазмы;
• непроизвольно сокращаются мышцы;
• пораженные ткани немеют;
• снижаются сухожильные рефлексы;
• больной ощущает покалывание;
• двоится в глазах (диплопия);
• нарушаются глотательные и дыхательные рефлексы.

При нервно-мышечных заболеваниях опускаются веки, мышечная слабость проявляется симметрично и постепенно прогрессирует. В большинстве случаев при развивающейся мышечной дистрофии слабость возникает в области тазового и плечевого пояса. То же самое касается проксимальных отделов конечностей.

Иногда невральная амиотрофия сопровождается парестезией, нарушением глубокой или поверхностной чувствительности. Клинические признаки нервно-мышечных заболеваний проявляются постепенно. По мере прогрессирования патологических процессов человек теряет способности самостоятельно обслуживать себя. То же самое касается передвижения.

Причины появления

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев возникают по причине аутоиммунных патологий.

Провоцирующим фактором также являются следующие обстоятельства:

• наследственный фактор;
• поражение периферических нервов и мотонейронов спинного мозга;
• сбои в функционировании нервно-мышечных соединений;
• отравление организма различными веществами;
• врожденный сбой метаболизма;
• патологические изменения в мышцах.

Нервно-мышечные заболевания также развиваются на фоне нарушений работы двигательного нейрона в области ствола головного мозга.

Определить причину и поставить точный диагноз поможет врач невролог. Учитывая состояние пациента, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности человеческого организма, специалист подберет эффективное лечение.

Диагностика

Медицинское обследование позволит врачу установить точный диагноз. Тестирование специалист назначает пациенту, учитывая его жалобы и симптоматику.

Для диагностики нервно-мышечных заболеваний назначаются следующие методы обследования:

Описание

Исследованием состояния сердечной мышцы занимается кардиолог. Специалист назначает не только кардиограмму, но и ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца.

Когда необходимо обратиться к врачу

К врачу необходимо обратиться сразу, при появлении первых признаков нарушений в работе мышц. Но если в семье есть родственники с нервно-мышечными заболеваниями, необходимо пройти полное медицинское обследование и понять, насколько высока вероятность появления патологических процессов по наследственной линии.

Диагностикой и лечением занимается врач невролог. Специалист проведет осмотр и подберет максимально информативные методы исследования.

Профилактика

Нервно-мышечные заболевания в большинстве случаев развиваются по причине наследственного фактора. Предупредить патологические изменения невозможно. Женщине во время планирования беременности рекомендуется проходить медицинские обследования, особенно если в семье есть родственники с таким диагнозом.

Диагностические мероприятия также назначаются в период вынашивания малыша на ранних сроках. При высокой вероятности развития нервно-мышечных заболеваний специальная медицинская комиссия советует будущей матери прервать беременность.

Методы лечения

Терапия нервно-мышечных заболеваний осуществляется комплексными методами. Пациентам назначают медицинские препараты, лечебную физкультуру. При отсутствии серьезных противопоказаний, можно использовать рецепты знахарей и целителей. Основная цель терапии – это поддержать мышечные силы и замедлить атрофирующие процессы.

Медикаменты подбирает врач невролог, учитывая результаты медицинской диагностики, степень развития патологических процессов и индивидуальные особенности организма человека.

Самостоятельно не рекомендуется принимать лекарства, поскольку многие препараты вызывают побочные эффекты.

При нервно-мышечных заболеваниях врач назначает следующие медикаменты:

Применение

Лекарства позволяют устранить дефицит энергии и белка, положительно влияют на вещественные обмены в мышечных тканях. Дополнительно назначаются витаминные комплексы.

Нервно-мышечные заболевания можно лечить рецептами знахарей и целителей, но в качестве вспомогательной терапии. Народные средства улучшают качество жизни пациента и общее его состояние. Используемые средства следует обсуждать с лечащим врачом неврологом.

Название	Рецепт	Применение
Овес	Зерна хорошо промыть и залить водой (500 мл). Полученную массу ставят на огонь, доводят до кипения и греют 30 мин. Дальше оставляют на 2 часа, процеживают и принимают по схеме.	Готовое средство рекомендуется принимать внутрь перед едой 4 раза в сутки. Курс терапии продолжается 3 месяца. Затем необходимо сделать перерыв на 30 дней и продолжить терапию.
Репчатый лук	Продукт очистить и смешать 200 г с сахаром (200 г), добавить воды (0,5 л). Полученную массу поставить на медленный огонь и греть 1,5 часа. Остудить и добавить 2 ст.л. натурального меда.	Готовое средство рекомендуется принимать по 2 ч.л. 3 раза в сутки.
Чеснок	Очистить и измельчить 3 головки чеснока. Добавить 4 лимона, предварительно измельченные. Все компоненты залить медом (1 л) и льняным маслом (200 г).	Полученное средство следует принимать по 1 ч.л. 3 раза в день.

При нервно-мышечных заболеваниях полезно проводить контрастные ванны для нижних конечностей. После водных процедур ноги рекомендуется укутывать теплым одеялом.

Комплексная терапия нервно-мышечных заболеваний позволяет замедлить их развитие, продлевает период ремиссии и улучшает качество жизни пациента.

Вместе с традиционным и народным лечением больным назначаются следующие методы терапии:

Название	Описание
Физиотерапевтические процедуры	Лечение улучшает проводимость нервных импульсов в мышечных тканях, способствует их питанию. Усиливается кровообращение и вещественный обмен.
Массаж	Точечное воздействие помогает повысить тонус мышц. Для достижения лечебного эффекта необходимо провести несколько сеансов на протяжении года.
Лечебная физкультура	Гимнастика проводится в специализированном комплексе под наблюдением специалиста.

Сохранить самостоятельное передвижение пациента позволяют специальные ортопедические приспособления. Лечебная физкультура в виде активных и пассивных движений улучшает состояние больного.

Упражнения следует выполнять регулярно, соблюдая умеренные нагрузки. При нервно-мышечных заболеваниях также рекомендуется плавать. В воде легче выполнять физические упражнения без нагрузки на позвоночник.

Возможные осложнения

Негативные последствия патологических процессов появляются в результате поражения различных внутренних органов и систем организма человека:

Описание

Прогрессирующие патологические процессы также могут спровоцировать искривление позвоночника (кифоз, сколиоз). Больным необходимо носить специальные корсеты. В тяжелых ситуациях или на запущенных стадиях развития нервно-мышечных заболеваний пациенту показано оперативное вмешательство. Решение принимает врач невролог, учитывая состояние человека и индивидуальные особенности его организма.

При нервно-мышечных заболеваниях нарушается двигательная функция, слабеют мышцы. Симптомы постепенно усиливаются на фоне прогрессирующих дистрофических процессов.

Пациенту необходимо пройти полное обследование для постановки диагноза и специально подобранное лечение. Лекарства, средства народной медицины, физиотерапевтические процедуры помогут лишь облегчить жизнь пациенту, но полностью избавить от генетической патологии не смогут.

Оформление статьи: Владимир Великий

Видео о нервно-мышечных заболеваниях

Телесеминар о нервно-мышечных заболеваниях:

1. Возникновение расстройства
2. Классификация
3. Клинические проявления
4. Негативные последствия
5. Диагностические мероприятия
6. Подходы к терапии

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

• родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
• тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
• нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
• наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
• тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

• дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
• врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
• миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
• миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
• синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

• гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
• спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
• спазмы мышц возникают при физической активности;
• в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
• у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
• нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
• во время кашля развивается недержание мочи;
• в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
• нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
• потеря и плохой набор массы тела;
• головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
• быстрая утомляемость при физической работе;
• отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

• близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
• сколиоз и другие нарушения осанки;
• дизартрия с первых лет жизни;
• патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
• энурез;
• задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

• устраняющие спазм мускулатуры;
• повышающие энергетический ресурс клеток;
• антиоксиданты и ноотропы;
• мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.