Какую группу инвалидности дают при миозите инфекционном
Войти через uID
ДМ - тяжелое прогрессирующее системное поражение соединительной ткани, гладкой и скелетной мускулатуры с нарушением двигательной функции, кожных покровов в виде эритемы и отёка, сосудов микроциркуляторного русла с поражением внутренних органов, нередко осложняющееся кальцинозом и гнойной инфекцией. У 25-30% больных кожный синдром отсутствует, в подобных случаях диагностируют полимиозит.
Эпидемиология. Заболеваемость ДМ составляет 5:1 млн.
населения в год, у женщин диагностируется в 2-3 раза чаще, чем у мужчин. ДМ может развиваться в любом возрасте.
Выделяют два возрастных пика заболевания, первый в возрасте 10-14 лет (ювенильная форма), второй - 45-64 лет (нередко вторичная паранеопластическая форма). Ювенильный ДМ составляет от 1/5 до 1/3 общего числа случаев ДМ, идиопатический - 30-40% и около 25-30% случаев - сочетанные и вторичные (паранеопластические) формы заболевания.
Этиология. ДМ считается полиэтиологическим заболеванием, чаще встречается в южноевропейских странах, заболеваемость увеличивается в весеннее и летнее время. Основным считают инфекционный генез заболевания (вирусный, бактериальный), особенно у детей (ювенильная форма); у взрослых ДМ часто является паранеоплазией (при раке внутренних органов - желудка, легких, молочной железы).
В качестве этиологически значимых признаются вирусы гриппа, парагриппа, гепатита В, пикорнавирусы, парвовирусы, а также простейшие (токсоплазма); b-гемолитический стрептококк группы А; не исключается роль инсоляции. К другим предполагаемым этиологическим факторам относят некоторые вакцины (против тифа, холеры, кори, краснухи, паротита) и лекарственные вещества (Д-пеницилламин, гормон роста). Провоцирующими факторами являются переохлаждение, инфекционные заболевания, стресс, вакцинация.
Патогенез. Ведущей является иммунная теория патогенеза, которая тесно переплетается с генетической и вирусной (инфекционной), что доказывается выраженными нарушениями клеточного и гуморального иммунитета. На фоне дисбаланса Т- и В-лимфоцитов, снижения функции Т-супрессоров появляется широкий спектр антител, в первую очередь к собственной поперечнополосатой мускулатуре, а также циркулирующие и фиксированные иммунные комплексы. У 60—70% больных обнаруживают антинуклеарные антитела класса IgG. Роль наследственных факторов подтверждается частой ассоциацией ДМ с антигенами тканевой совместимости В8 и DRW3. В генезе поражения мышечных волокон имеет значение поражение сосудов микроциркуляторного русла в результате иммунопатологических процессов с образованием иммунных комплексов; не исключается прямое повреждение вирусом мышечной ткани.
Гистологически в скелетных мышцах определяются выраженные дистрофические изменения (исчезновение поперечной исчерченности, гиалиноз саркоплазмы, фрагментация), в интерстициальной ткани - преимущественно периваскулярные воспалительные инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов, фибробластов.
Характерно частое развитие заболевания на фоне злокачественной опухоли - вторичный, или опухолевый (паранеопластический) ДМ. Он может предшествовать опухолевому росту, развиваться на его фоне или возникать одновременно.
Первичный ДМ обозначается как идиопатический.
Классификация.
I. По происхождению:
- идиопатический (первичный);
- паранеопластический (вторичный, опухолевый);
- ювенильный дерматополимиозит (детский);
- дерматомиозит (полимиозит) в сочетании с другими диффузными болезнями соединительной ткани.
II. По течению: острое; подострое; хроническое.
III. Периоды заболевания:
- продромальный - от нескольких дней до месяца;
- манифестный с кожным, мышечным, общим синдромами;
- дистрофический или кахектический, терминальный (период
осложнений).
IV. Степени активности: I, II, III.
V. Основные клинические признаки (синдромы): кожный; скелетно-мышечный; висцерально-мышечный.
Клиника. Начало заболевания постепенное, реже подострое, с развитием мышечной слабости, лихорадки, значительного снижения массы тела. В дебюте болезни у большинства больных наблюдается артралгия, позже появляются стойкие воспалительные изменения в суставах кистей и стоп. Воспалительный процесс захватывает не только суставные ткани, но и связки, сухожилия, регионарные мышцы.
Поражение мышц встречается у большинства больных и характеризуется мышечной слабостью, особенно плечевого и тазового пояса (пальпаторно определяется болезненность). В более поздней стадии заболевания отмечается припухлость, уплотнение и спазм мышц. В патологический процесс могут вовлекаться мышцы диафрагмы, гортани, сердца, что характеризуется соответствующими клиническими симптомами. В поздней стадии ДМ обнаруживаются кальцификаты в подкожной жировой клетчатке, мышцах, сухожилиях, апоневрозах. Для ДМ типичны своеобразное поражение кожи лица, параорбитальный отек, эритема, телеангиэктазии и пигментные пятна. Клинические проявления, обусловленные генерализованным поражением микроциркуляторного русла, многообразны, при этом ведущими являются кожный и мышечный синдром.
Ранним признаком заболевания могут быть изменения ногтевого ложа, в частности, покраснение околоногтевых валиков и разрастание кожи вокруг ногтевого ложа. Кожные проявления при ДМ обычно возникают на несколько месяцев или лет раньше, чем поражение мышц. Изолированное поражение кожи в дебюте встречается чаще, чем одновременное поражение мышц и кожи.
Поражение скелетных мышц. Главным симптомом является различной степени выраженности симметричная слабость мускулатуры плечевого и тазового пояса, сгибателей шеи и мышц брюшного пресса, что затрудняет выполнение повседневных действий: подъем по лестнице, вставание с низкого стула и т. д., больные плохо удерживают голову. Мышечная слабость может не сопровождаться болевым синдромом. Однако нередко пациенты испытывают мышечную боль Опасным является поражение дыхательной и глотательной мускулатуры.
Вовлечение межреберных мышц и диафрагмы может привести к дыхательной недостаточности. При поражении мышц глотки изменяется тембр голоса, появляется гнусавость, поперхивание, возникают затруднения при глотании. Воспалительные изменения в мышцах сопровождаются нарушением кровоснабжения, что приводит к уменьшению мышечной массы, разрастанию соединительной ткани и развитию сухожильномышечных контрактур.
Градация мышечной слабости при ДМ (A. Rose et J. Walton, 1966
Поражение лёгких, встречающееся при ДМ в 5-46% случаев, обусловлено инфекцией, аспирацией при глотании, развитием интерстициальной пневмонии и фиброзирующего альвеолита.
Мышечная слабость, которая распространяется на дыхательные мышцы, в том числе диафрагму, становится причиной снижения вентиляционной функции лёгких. Последнее клинически проявляется частым и поверхностным дыханием, инспираторной одышкой, развитием гипостатической
пневмонии. Дисфагия с аспирацией жидкости и пищи обусловливает развитие аспирационной пневмонии.
Поражение легких проявляется интерстициальной пневмонией, фиброзирующим альвеолитом и фиброзом. Одышка и кашель, хрипы и крепитация наблюдаются при выраженном поражении; обнаруживается преимущественно рестриктивный тип нарушений вентиляции со
снижением общей и жизненной ёмкости лёгких, гипоксемия с умеренным снижением диффузионной способности лёгких.
Выделяют отдельные типы интерстициального поражения лёгких, которые необходимо учитывать в диагностике и лечении дерматомиозита:
• острый или подострый тип с тяжёлой быстропрогрессирующей одышкой и нарастающей гипоксемией уже в первые месяцы заболевания;
• хронический тип с медленно прогрессирующей одышкой;
• асимптомный тип, протекает субклинически, выявляется при рентгенологическом и функциональном исследовании лёгких.
Первый тип интерстициального поражения лёгких имеет плохой прогноз и требует ранней активной терапии глюкокортикостероидами, цитостатиками и др. Лёгочный фиброз развивается у 5-10% больных, характеризуется нарастающей дыхательной недостаточностью.
Другие симптомы. Кальциноз мягких тканей (преимущественно мышц и подкожной жировой клетчатки) является особенностью ювенильного варианта заболевания, начинающегося преимущественно в дошкольном возрасте, и наблюдается в 5 раз чаще, чем при ДМ у взрослых. Кальциноз может быть ограниченным или диффузным, симметричным или асимметричным с отложением солей кальция (гидроксиапатитов) в коже, подкожной клетчатке, мышцах или межмышечных пространствах в виде единичных узелков, крупных опухолевидных образований, поверхностных бляшек. При поверхностном расположении кальцинатов возможна воспалительная реакция окружающих тканей, нагнаивание и отторжение их в виде крошковатых масс. Глубоко расположенные кальцинаты мышц, особенно единичные, можно выявить при рентгенологическом исследовании.
Поражение суставов. Суставной синдром может проявляться болями и ограничением подвижности, утренней скованностью как в мелких, так и крупных суставах. Припухлость встречается реже. Как правило, в процессе лечения изменения суставов претерпевают обратное развитие. Нарушение функций суставов и контрактуры чаще связаны с поражением мышц.
Поражение сердца. В патологический процесс часто вовлекается миокард, однако при ДМ могут страдать все три оболочки сердца, а также коронарные сосуды, вплоть до развития инфаркта миокарда. В активный период у больных отмечается тахикардия, приглушенность сердечных тонов, нарушения ритма и проводимости.
Поражение желудочно-кишечного тракта при ДМ вызвано распространенным васкулитом, обусловливающим нарушение питания слизисгой оболочки, нервных окончаний и гладкой мускулатуры. Возможно развитие гастрита, колита, в том числе эрозивно-язвенного, осложняющегося кровотечением, перфорацией и перитонитом.
Поражение слизистых оболочек проявляется конъюнктивитом, стоматитом, гиперемией, отеком в области неба, задней стенки глотки.
Поражение почек, нервной и эндокринной системы встречается редко. Эндокринные нарушения характеризуются изменением функций половых желёз, гипофизарно-надпочечниковой системы, обусловленным васкулитом, а также проводимой стероидной терапией.
Дополнительные:
1. Кальциноз.
2. Дисфагия.
Диагноз ДМ достоверен:
а) при наличии 3 основных критериев и сыпи;
б) при наличии 2 основных, 2 дополнительных критериев и сыпи.
Диагноз ДМ вероятен:
а) при наличии первого основного критерия;
б) при наличии двух из числа остальных основных критериев; в) при наличии 1 основного и 2 дополнительных критериев.
Диагноз полимиозита достоверен при наличии четырех критериев при отсутствии сыпи.
Течение и прогноз. Течение заболевания волнообразное, прогрессирующее. Острое течение характеризуется лихорадкой, быстро нарастающим генерализованным поражением поперечно-полосатой мускулатуры вплоть до полной обездвиженности, распространенными эригематозными высыпаниями, прогрессирующей дисфагией, дисфонией. поражением сердца и других органов.
Без лечения летальный исход наступает в течение 6-12 месяцев от аспирационной пневмонии, легочной, сердечной и почечной недостаточности.
На фоне адекватной кортикостероидной терапии удается остановить прогрессирование процесса, улучшить состояние больных, добиться клинической ремиссии.
Подострое течение ДМ отличается более медленным нарастанием симптоматики, однако через 1-2 года от начала болезни обычно формируется развернутая картина заболевания с тяжелым поражением мышц, эритемой или дерматитом, висцеритами, возможен кальциноз тканей. При подостром течении заболевание начинается с постепенно нарастающей мышечной слабости, которая выявляется при физической нагрузке, реже - с дерматита. Позднее развивается характерная клиническая картина с преимущественным поражением мышц плечевого и тазового пояса, дисфагией, дисфонией, реже - миокарда, легких, почек.
Прогноз заболевания зависит от своевременности и адекватности терапии.
При хроническом течении заболевание протекает циклически, длительно; преобладают процессы атрофии и склероза мышц. Возможно локальное поражение мышц, включая дистальные отделы конечностей. Нередко развиваются дерматит, зуд, гиперпигментация, гиперкератоз. Висцеральные поражения редки.
Прогноз ДМ при хроническом течении благоприятный.
10 минут Ирина Соколова 2658
Лица с хроническими заболеваниями, последствиями травм или врожденных нарушений нуждаются в социальной защите и медицинской помощи. Получение статуса инвалида дает право на выплаты, возможность дорогостоящей реабилитацию и льготы.
Однако не все нетрудоспособные граждане имеют право на получение группы. Важно знать, при каких заболеваниях дают инвалидность, какие причины указывают в справке МСЭ (медико-социальной экспертизы) и как зависит порядок освидетельствования от диагноза и состояния человека.
Причины оформления группы
В России действует классификация причин, по которым гражданину оформляют инвалидность. В ее основу положен такой принцип: в каких условиях, возрасте лицо утратило трудоспособность. Инвалидность по общему заболеванию оформляют в тех случаях, когда у человека не доказано наличие профессионального заболевания или получения увечья на работе.
В остальных случаях причина нетрудоспособности будет указана следующим образом:
Для подтверждения факта неблагоприятного воздействия на работе, службе, в быту гражданин обязан предоставить в медико-социальную экспертизу (или МСЭ) документы. Тогда лицо будет иметь право на назначение пенсии в большем размере, чем просто при установленной нетрудоспособности.
Говоря о недугах, дающих право на получении группы, следует заметить, что комиссия всегда учитывает функциональное состояние больного: насколько выражены нарушения, можно ли улучшить состояние с помощью реабилитации, есть ли развитие осложнений, имеются ли сопутствующие нарушения.
Перечень диагнозов, при которых дают инвалидность
Перечень заболеваний, при которых дают инвалидность, подробно описывает все возможные состояния и расстройства. Так, при установлении нетрудоспособности в связи с поражением органов дыхания вопрос об инвалидности рассматривают при наличии следующих диагнозов: состояние после трансплантации легкого, бронхиальная астма, саркоидоз легких, туберкулез.
Сердечные и сосудистые заболевания занимают первые места, как причина инвалидности. Пациента могут направить на МСЭ при наличии аневризмы аорты, искусственных клапанов в сердце, тяжелых нарушениях аритмии, гипертонической болезни, острой и хронической ишемической болезни сердца, атеросклероза сосудов.
Тяжелое заболевание эндокринной системы также расценивают как показание для освидетельствования в МСЭ. Среди самых распространенных сахарный диабет, гипопаратиреоз, состояния после удаления щитовидной железы и гипотиреоз. Хронические расстройства мочеполовой сферы являются основанием для оформления группы при наличии хронической почечной недостаточности, отсутствии почки, хронического воспаления, патологии половых органов.
При поражении органов пищеварительной системы гражданин будет претендовать на пенсию при наличии хронических воспалительных заболеваний кишечника, поджелудочной железы, печени и желчного пузыря. И также в эту группу относят тяжелые дефекты челюстей. Больного направляют на МСЭ с такими неврологическими заболеваниями:
- Последствия черепно-мозговых травм и контузий.
- Травмы крупных нервов.
- Болезнь Паркинсона.
- Рассеянный склероз.
- Эпилепсия.
- Детский церебральный паралич.
На комиссию оформляют больных с тяжелыми проявлениями при следующих заболеваниях:
- Синдромы Аспергера, Каннера в рамках аутизма.
- Шизофрения.
- Органические заболевания головного мозга.
- Слабоумие.
- Умственная отсталость.
Заболевания системы крови: иммунодефициты различной природы, наследственные нарушения кроветворения и свертывающей системы, доброкачественные или злокачественны опухоли кроветворных органов также служат поводом для направления на освидетельствование. Ревматологи рекомендуют установление группы при тяжелом поражении суставов и соединительной ткани при артритах, системной красной волчанке, склеродермии, остеоартрозе.
Заболевания кожи и ее придатков также могут ограничивать жизнедеятельность. Инвалидность назначают при тяжелом атопическом дерматите, псориазе, экземе. Выявление доброкачественных или злокачественных опухолей приводит к оформлению группы при неоперабельности поражения нервной системы, выраженной интоксикации, если недуг прогрессирует или требуется срочное лечение по квоте.
При поражении органов чувств (глаза, слух, речь) больному полагается инвалидность по слепоте, при сужении полей зрения, высокой степени близорукости, тугоухости, глухоте, сочетании слепоты с глухотой, утрате способности к речи. Если лицо впервые планирует оформлять группу инвалидности и не знает, можно ли получить ее с тем или иным заболеванием, не стоит искать информацию о здоровье в медицинских справочниках, так как есть риск ошибочной оценки сведений. Узнать о своих перспективах можно во время беседы с лечащим врачом или консультации председателя МСЭ.
Инвалидность детям на срок от 5 лет
При повторной явке на комиссию ребенок получает статус инвалида на 5 лет в таких случаях:
- Гидроцефалия после операции с нарушением функций организма.
- Злокачественные новообразования, в том числе и системы крови.
- Тяжелый сколиоз с нуждаемостью в реабилитации.
- Тяжелое течение адреногенитального синдрома.
- Дети с тяжелыми поражениями почек, получающие стероиды.
Бессрочное оформление статуса
Нетрудоспособные лица проходят переосвидетельствование в МСЭ для оценки динамики состояния. Если на фоне лечения и реабилитации инвалиду удалось восстановить здоровье, решают вопрос о понижении или снятии группы. Частота переосвидетельствований зависит от диагноза и прогноза при нем. Так, инвалиды 2 и 3 группы проходят МСЭ ежегодно, 1 группы – 1 раз в 2 года. И также различается частота посещения комиссии детьми-инвалидами.
Существует перечень заболеваний, при которых гражданину дают инвалидность бессрочно в сроки до 2 лет от первичного направления на МСЭ. Он касается детей, взрослых и включает следующие болезни:
- Состояния и заболевания, при которых стойкое повышение артериального давления приводит к развитию осложнений: почечной, сердечно-сосудистой недостаточности от 2 степени, психических и сенсорных функций, опоры и способности к передвижению.
- Врожденное или приобретенное слабоумие.
- Тяжелые заболевания нервной системы с постоянно прогрессирующим течением и нарушением функций организма.
- Доброкачественные опухоли нервной системы без возможности радикального удаления с поражением функций передвижения, зрения, слуха, речи, грубыми неврологическими, психическими расстройствами, нарушением оттока спинномозговой жидкости.
- Последствия тяжелых травм центральной нервной системы с наущением движения, опоры, речи, зрения, отсутствием контроля мочеиспускания, дефекации.
- Онкологическая патология прогрессирующего течения: наличие метастазов, невозможность обнаружения первичной опухоли, отсутствие эффекта от любого лечения, общее тяжелое состояние больного.
- Состояние после оперативного удаления гортани (отсутствие органа).
- Болезни дыхательной системы, прогрессирующего течения с дыхательной недостаточностью от 2 степени на фоне сердечной недостаточности от 2б степени.
- Тяжелые хронические воспалительные поражения кишечника с отсутствием ремиссии на фоне адекватной постоянной терапии, с развитием эндокринных и пищеварительных нарушений.
- Выраженное нарушение движений в крупных суставах (анкилоз, контрактура) рук и ног с невозможностью коррекции путем установки эндопротезов.
- Наличие мочевых или кишечных стом без возможности проведения реконструктивной операции с закрытием.
- Патологии развития мышц и скелета без возможности использования протезов для эффективной коррекции.
- Болезни, при которых у человека отсутствует верхняя конечность или ее значительная часть: нет кисти, плеча, предплечья, плечевого сустава, трех или четырех пальцев.
- Отсутствие части или целой нижней конечности: стопы, голени, бедра, удаления тазобедренного сустава.
Кроме того, правом на получение инвалидности бессрочно обладают военнослужащие, ветераны или инвалиды ВОВ 1 и 2 группы, лица, имеющие инвалидность более 15 лет, инвалиды, достигшие пенсионного возраста при наличии 1, 2 групп. Получить информацию об этом можно при личном обращении на МСЭ.
Бессрочная группа при первичном выходе
Некоторым пациентам дают статус инвалида без срока или до 18 лет при самом первом обращении в МСЭ. Причина этого явления – наличие заведомо необратимых изменений или заболеваний без возможности восстановления здоровья. Детям с данными недугами пенсию назначают при первичном обращении до совершеннолетнего возраста. Затем их направят во взрослое бюро и дадут первую, вторую или третью группу бессрочно.
Условиями для получения группы считают тяжелое, прогрессирующее течение болезни, нарушение основных функций организма, наличие неустранимых пороков, развитие тяжелых осложнений со стороны других систем органов, регулярное и неэффективное поддерживающее лечение.
В данном реестре заболеваний присутствуют:
- Наследственные обменные патологии (например, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия).
- Наследственные, эмбриональные пороки развития, хромосомные болезни с выраженными и стойкими нарушениями функций.
- Системная волчанка высокой активности с быстрым развитием осложнений, без эффекта от лечения.
- Склеродермия с диффузным поражением ткани и тяжелым течением.
- Тяжелая степень ювенильного ревматоидного артрита с поражением системы крови, функции иммунитета.
- Хроническая почечная недостаточность от 2 стадии без возможности трансплантации донорского органа.
- Цирротическое поражение печени с развитием гепатоспленомегалии и повышением давления в портальной вене до 3 степени.
- Врожденное нарушение остеогенеза.
- Буллезный эпидермолиз с тяжелым течением.
- Тяжелые иммунные нарушения с показанием к постоянной терапии.
- Нарушения в системе свертывания крови наследственной природы.
- Грубые пороки развития, при которых показано только паллиативное лечение.
- Аномалии развития позвоночного столба и спинного мозга.
- Шизофрения с грубым дефектом.
Перечень продолжают органические поражения головного мозга с выраженным нарушением психических функций, речи, зрения, наследственные нейродегенеративные заболевания с быстрым прогрессированием, ДЦП с выраженными нарушениями, эпилепсия любой природы с резистентностью к терапии, ВИЧ-инфекция от 4 Б стадии.
Также речь идет о грубых поражениях слуха и зрения (слепота на оба глаза, слепоглухота, миопия до Visus = 0, 04 при ношении очков, глухота, нейросенсорная тугоухость от 3 степени), ампутации двух нижних конечностей в области тазобедренных суставов, болезни Бехтерева с нарушением функций организма.
Оформление группы заочно
Существуют состояния и расстройства, при которых для получения инвалидности не требуется привозить пациента на МСЭ или вызывать экспертов на дом. Они дают право заочного освидетельствования. Это означает, что члены комиссии изучают медицинскую документацию и выносят свое решение без осмотра.
К этой категории относят:
- Болезни органов дыхания с развитием хронической недостаточности 3 степени, сердечно-сосудистой – от II Б степени.
- Тяжелые поражения сердца и сосудов, недостаточностью II Б и выше, с терминальной почечной, тяжелой коронарной недостаточностью.
- Хроническая сердечная недостаточность с развитием стенокардии IV клинико-функционального класса.
- Тяжелые поражения нервной системы.
- Сахарный диабет с развитием полиорганной недостаточности, тяжелыми осложнениями.
- Наличие неустранимых колостом, илеостом, цистостом.
- Наличие стойких экстрапирамидных и двигательных нарушений.
- Церебральный атеросклероз с грубым нарушением движения, речи, психики.
- Прогрессирующая онкологическая патология.
- Тяжелые поражения кожных покровов: эпидермолиз, Киндлер-синдром, ихтиоз, тяжелые проявления псориаза без эффекта от терапии.
- Доброкачественные опухоли нервной системы с грубым нарушением основных функций организма.
- Онкогематологические заболевания с выраженной интоксикацией.
Перечень заболеваний, наличие которых дало право на получение инвалидности, указан в Постановлении Правительства от февраля 2006 г № 95. Группу оформляют при стойкой утрате одной или нескольких функций организма с невозможностью реабилитации в полном объеме.
Если эксперты МСЭ положительно оценивают потенциал инвалида в долгосрочной перспективе, они дают группу на определенный срок. Инвалидность без дальнейшего переосвидетельствования можно получить как в детском, так и во взрослом возрасте. Больным с терминальными и крайне тяжелыми состояниями группу устанавливают заочно.
[youtube.player]
Медико-социальная экспертиза и инвалидность при нервно-мышечных заболеваниях
Нервно-мышечные заболевания — основная группа наследственной патологии нервной системы. Если учитывать широкий спектр патологии мышечной системы, то их распространенность в популяции в зависимости от формы составляет 1—6 на 100 000 населения.
За последние годы благодаря применению новых современных методов исследования во многом продвинулось изучение этих заболеваний. Так, электронная микроскопия позволила выделить целую группу врожденных непрогрессирующих миопатий (нитевидная, митохондриальная и др.), ЭМГ, ЭНМГ внесли много нового в диагностику спинальных и невральных амиотрофий. Развитие методов молекулярной генетики позволило определить локализацию мутантных генов, осуществить их клонирование при основных наследственных нервно-мышечных заболеваниях. Это сделало возможным выявление носительства заболевания среди здоровых родственников больных, осуществление пренатальной диагностики. Достижения нейрогенетики наметили реальные пути профилактики и лечения этих тяжелых заболеваний. Серьезное внимание обращается на фенокопии мышечных заболеваний (симптоматические экзогенные миапатии, миотонии, миастении) при эндокринных, аутоиммунных, соматических болезнях, интоксикациях, пирамидных, экстрапирамидных видах патологии нервной системы, что имеет важное клиническое, в частности диагностическое и прогностическое значение.
Заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечного
аппарата различаются типом наследования, морфологическими, биохимическими характеристиками, возрастом дебюта, преимущественным поражением тех или иных групп скелетных мышц, характером течения, темпом прогрессирования.
Условно их можно разделить на 3 группы:
1.Первичные (миопатии), когда процесс начинается с мышцы. Среди них выделяют прогрессирующие мышечные дистрофии, врожденные непрогрессирующие метаболические и некоторые другие миопатии.
2.Вторичные, когда первично поражаются нервы и мотонейроны передних рогов спинного мозга. Они разделяются на спинальные (первично страдают нейроны) и невральные (патологический процесс преимущественно локализуется в проводниках периферического двигательного нейрона). Атрофия мышц в этой группе — явление вторичное.
3.Заболевания, при которых первичным предполагается поражение нервно-мышечного синапса (миастения, миотония, миоплегия).
Подобная рубрификация помогает ориентироваться в обширной группе нервно-мышечных заболеваний, важна с позиций практической диагностики. Вместе с тем гистологические исследования показывают, что первичное или вторичное поражение мышц не исключает распространения процесса на все звенья нервно-мышечного аппарата (Дунаевская Г. Н., 1997).
Вторичные наследственные невропатии, проявляющиеся мышечными атрофиями, в настоящее время чаще рассматриваются среди заболеваний периферической нервной системы (в группе наследственных моторных и сенсорных невропатий).
Общая классификация нервно-мышечных заболеваний весьма сложна.
Существуют рубрификации отдельных видов нервно-мышечной патологии, среди которых, в свою очередь, основное внимание обращается на наиболее часто встречающиеся клинические формы. Ниже приводится несколько адаптированная классификация болезней скелетных мышц (миопатий), разработанная Walton (1990).
А. Генетически обусловленные миопатии:
I. Мышечные дистрофии:
а) псевдогипертрофические типы:
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (тяжелый — тип Дюшенна);
— рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой (легкий — тип Беккера);
б) лицелопаточно-плечевые типы (аутосомно-доминант- ные, Ландузи-Дежерина и др.);
в) конечностно-поясной тип (аутосомно-рецессивный, Эрба-Рота);
г) дистальные типы (аутосомно-доминантные):
— поздний (Веландер);
— юношеский (Бимонд, Барнес);
д) глазной тип (аутосомно-доминантный);
е) глазо-глоточный тип.
II. Конгенитальные миопатии:
а) болезнь центрального стержня;
б) немалиновая (нитевидная);
в) миотубулярная или центронуклеарная;
г) митохондриальная;
д) доброкачественная гипотония.
III. Миотонии:
1) миотоническая дистрофия (аутосомно-доминантная);
2) конгенитальная миотония (аутосомно-доминантная, болезнь Томсена);
3) конгенитальная парамиотония (аутосомно-доминантная, болезнь Эйленбурга) и др.
IV. Гликогенозы:
дефицит мышечной фосфорилазы (аутосомно-доминантная, болезнь Мак Ардля) и др.
V. Липоидозы:
дефицит карнитина и др.
VI. Периодические параличи:
1) гипокалиемический;
2) гиперкалиемический;
3) нормокалиемический.
Б. Экзогенные (ненаследственные) миопатии:
I. Эндокринные и метаболические:
1) гипертиреоидная;
2) гипотиреоидная;
3) болезнь Иценко-Кушинга с миопатией;
4) акромегалия с миопатией;
5) болезнь Аддисона с миопатией;
6) гиперпаратиреоидизм с миопатией;
7) алкогольная;
8) стероидная и др.
II. Карциноматозная миопатия.
III. Тяжелая миастения с миопатией.
IV. Полимиозиты:
1) первичный (идиопатический) полимиозит (органоспецифическое аутоиммунное заболевание);
2) вторичные полимиозиты или дерматомиозиты при болезнях
соединительной ткани;
3) полимиозиты при паразитарных заболеваниях.
V. Опухоли мышц (рабдомиомы, рабдосаркомы).
Двигательная функция имеет универсальное значение в жизни человека. Ее нарушение приводит к социальной недостаточности, ограничению жизнедеятельности, в частности способности к труду. Большинство этих болезней относится к наследственным, что обусловливает неуклонное прогрессирование, трудности лечения и реабилитации. Тяжелая инвалидность наблюдается почти при всех нервно-мышечных заболеваниях. Например, при миодистрофиях инвалидами II или I группы признаются около 60 % больных, при спинальных амиотрофиях — 40—50%. Среди больных миастенией лишь 20 % полностью нетрудоспособны. Социальное значение усугубляется молодым, работоспособным возрастом больных, нарастанием тяжести инвалидности в связи с прогрессированием заболевания.
Определение
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — группа наследственных заболеваний с первичным поражением мышц вследствие генного дефекта, характеризующихся неуклонно прогрессирующим течением.
1.Основные подходы к неврологической диагностике клинических форм ПМД:
— семейный анамнез, тип наследования (изучение родословных);
— возраст манифестации болезни;
— характер и темп прогрессирования;
— своеобразие топографии мышечных атрофий и последовательность их распространения.
Дифференциальная диагностика
Проводится главным образом с другими нервно-мышечными заболеваниями:
1.С врожденными (непрогрессирующими) миопатиями. Проявляются с рождения или в раннем детском возрасте. Их формы определяются патоморфологическими изменениями мышц, выявляемыми при электронной микроскопии (болезнь центрального стержня, немалиновая, центрально-ядерная и другие формы мио- патий). Наследование чаще по аутосомно-доминантному типу. Диагностическое значение имеют: выраженная генерализованная гипотония после рождения, преимущественное поражение мышц тазового пояса и ног, задержка моторного развития, сохранность интеллекта, частое сочетание с врожденным вывихом бедра, кифосколиозом, конской стопой; активность КФК нормальна. Главная особенность — отсутствие прогрессирования, очень медленное прогрессирование, иногда даже улучшение двигательных функций с возрастом. Ограничение жизнедеятельности вследствие нарушения способности к передвижению может быть незначительным или умеренным. При правильной профориентации и рациональном трудоустройстве больные нередко могут доработать до пенсии по возрасту. Однако на протяжении всей жизни они имеют ряд ограничений в учебе, выборе профессии, трудовой и социальной адаптации, что определяет необходимость социальной защиты, а иногда определения инвалидности.
2.С митохондральными миопатиями (энцефаломиопатиями). Они выделяются из группы непрогрессирующих миопатий, так как митохондриальный дефект (нарушение окислительного фос- форилирования) не ограничивается мышечной тканью, а вызывает и поражение ЦНС. Болезнь начинается в любом возрасте, но чаще у детей и подростков, с поражения экстраокулярных мышц (птоз без диплопии) и может сопровождаться генерализованной мышечной слабостью, плохой переносимостью даже умеренных физических нагрузок. У многих больных наблюдаются церебральные симптомы: эпилептические припадки, инсультоподобные эпизоды, мигренеподобные приступы, миоклонии, мозжечковая атаксия, снижение интеллекта, атрофия зрительного нерва, тугоухость, а также поражение внутренних органов: кардиомиопатия, почечная тубулопатия, патология печени и эндокринных желез. Многообразие нарушений функций определяет характер и степень ограничения жизнедеятельности, частоту и тяжесть инвалидности. Верификация диагноза на основании биопсии мышц (характерные морфологические изменения), увеличения содержания лактата в плазме крови и ликворе (особенно после физической нагрузки).
3.С другими формами метаболических миопатий, например гликогенозными (болезнь Мак-Ардля), эндокринными, воспалительными (полимиозит, дерматомиозит).
Эндокринные миопатии наиболее характерны для патологии щитовидной железы. Диагностика определяется выявлением диффузного токсического зоба или гипотиреоза, подтверждается результатами гормональных исследований, типичными для миопатии данными ЭМГ, эффективностью тиреостатической терапии мерказолилом, а при гипотиреозе тиреоидином.
Диагностика полимиозита или дерматомиозита основывается на наличии в картине болезни общеинфекционных проявлений, похудения, изменений кожных покровов. Атрофии локализуются преимущественно в передней группе мышц шеи, плечевого и тазового пояса. Типичны ретракции, болевой синдром (наиболее отчетливый в мышцах голеней, четырехглавой мышце бедра, трапециевидной). Изменения ЭМГ специфичные для полимиозита: снижение амплитуды при высокой частоте разряда, медленные потенциалы. При исследовании мышечных биоптатов выявляются характерные воспалительные изменения, что позволяет верифицировать диагноз.
Саркоидозная миопатия, представляющая собой гранулематозный полимиозит, наблюдается у 10—20% больных саркоидозом. Клинически — гипотрофия и слабость мышц преимущественно проксимального отдела конечностей, туловища, нередки боли, особенно в мышцах спины. В мышцах могут пальпироваться множественные плотные бугорки (конгломераты саркоидных гранулем). Исследование биоптата мышц с выявлением полинуклеарных гигантоклеточных гранулем делает диагноз несомненным.
4.С вторичными неврогенными амиотрофиями (невральными, спинальными)
[youtube.player]Читайте также: