Нервно мышечные заболевания у новорожденных

Врожденные миопатии – это редкие мышечные заболевания, присутствующие при рождении ребенка, которые являются результатом генетических дефектов.

Существует множество видов врожденных миопатий, но большинство из них имеют общие черты, включающие отсутствие мышечного тонуса и слабость.

Что такое врожденные миопатии?

Другие симптомы врожденных миопатий включают проблемы с кормлением и дыханием, а также проблемы со скелетом – искривление позвоночника, слабые кости и проблемы с бедрами. Первые признаки присутствия врожденных миопатий могут проявляться еще в утробе, чаще - в младенчестве, реже – в детстве.

Достоверных данных о распространенности врожденных миопатий среди населения нет. Данные о смертности среди пациентов с врожденными миопатиями существенно различаются – некоторые пациенты умирают еще в младенчестве, в то время как другие могут иметь нормальную продолжительность жизни. Самой распространенной причиной смерти пациентов с врожденными миопатиями является сердечно-легочный коллапс. Другие возможные причины включают скелетные деформации и злокачественную гипертермию.

Причины, симптомы и виды врожденных миопатий

Причиной врожденных миопатий является одна или несколько аномалий в генах, отвечающих за развитие мышц.

Факторы, повышающие риск развития врожденных миопатий:

- путешествия за границу;

- осложнения во время беременности.

Врожденные миопатии связаны с рядом осложнений:

- задержки в развитии двигательных функций;

- проблемы с дыханием;

- проблемы с глотанием.

Нельзя предотвратить врожденные миопатии. Если в семьях будущих родителей бывали случаи рождения детей с врожденными миопатиями, они могут обратиться к генетику, чтобы оценить свои риски.

Признаки и симптомы врожденных миопатий зависят от вида заболевания. Их тяжесть также может варьироваться от пациента к пациенту, но со временем состояние больного будет ухудшаться.

Общие симптомы врожденных миопатий включают:

- отсутствие мышечного тонуса;

- позднее развитие двигательных функций;

- слабость лицевых мышц;

Виды врожденных миопатий:

- болезнь центрального стержня – это состояние является причиной мышечной слабости и проблем развития. У некоторых пациентов наблюдается неадекватная реакция на общую анестезию, сопровождающаяся злокачественной гипертермией. Злокачественная гипертермия – это резкое и неконтролируемое повышение окислительного метаболизма, что увеличивает потребность организма в кислороде и приводит к избыточному образованию углекислого газа и резкому повышению температуры. Вышеперечисленные симптомы являются причиной полиорганной недостаточности и смерти пациента.

- миотубулярная миопатия – редкая патология, вызывающая мышечную слабость в лице, руках, ногах и глазных мышцах, а также провоцирующая проблемы с дыханием. К симптомам миотубулярной миопатии можно отнести боль во время физической активности и проблемы с передвижением. X-сцепленная миопатия поражает только мальчиков, в то время как аутосомная форма этого заболевания распространена среди обоих полов.

- врожденная диспропорция типов мышечных волокон характеризуется большим количеством и малым размером мышечных волокон I типа, на фоне гипертрофии или нормального размера волокон II типа. Болезнь проявляется слабостью лицевых и скелетных мышц, аномалиями развития скелета.

- другие виды миопатий – миопатия с кристаллическими включениями, миопатия со множественными центральными стрежнями, мегакониальная миопатия и др.

Диагностика и лечение врожденных миопатий

Диагностика врожденных миопатий включает:

- ознакомление врача с семейными историями болезней, а также всеми пренатальными скринингами и тестами:

- физический осмотр новорожденного, и детальное неврологическое обследование с целью исключить другие возможные причины мышечной слабости;

- анализ крови для обнаружения креатинкиназы, высокая активность которой наблюдается при повреждениях и заболеваниях скелетных мышц;

- электрокардиограмму для проверки функций сердца;

- электромиографию для измерения электрической активности в мышцах;

- генетическое тестирование с целью выявления конкретного вида миопатии;

Пренатальная диагностика позволяет выявить и подтвердить миопатию у плода, но не вылечить ее.

Лечения врожденных миопатий не существует, но современная медицина позволяет замедлить развитие болезни и минимизировать проявления ее симптомов.

Прием альбутерола (Вентолин) снижает мышечную слабость при болезни центрального стержня, и может быть полезен и при других видах врожденных миопатий.

Респираторная и питательная поддержка окажутся полезными по мере прогрессирования заболевания.

Физическая и речевая терапия позволят усилить мышцы и справиться с неприятными симптомами.

В некоторых случаях пациент нуждается в помощи хирургов – например, при сильном искривлении позвоночника, исправить которое можно только в ходе операции.

Прием лекарств, регулярная физиотерапия и здоровый образ жизни могут стать важными факторами, способствующими продлению жизни пациентов с врожденными миопатиями.

При каких смертельно опасных болезнях может быть частая зевота?

Как должны проходить встречи с друзьями во время пандемии коронавируса?

Коронавирус станет более заразным из-за новой мутации?

Как нужно сидеть во время еды, чтобы улучшить процесс пищеварения?

Как не позволять негативным событиям влиять на вашу жизнь?

Современная ультразвуковая диагностика и сервисное обеспечение УЗИ аппаратов

Акне: причины и методы лечения

Как повысить давление без лекарств

6 достоинств, которые считаются недостатками

Бандажи и ортезы: их ассортимент и предназначение

Если же повреждающее воздействие было оказано на ребенка после 28 недель внутриутробного развития, то у ребенка никаких пороков не будет, но может возникнуть какое-либо заболевание у нормально сформированного ребенка. Очень трудно выделить воздействие вредного фактора раздельно в каждый из этих периодов. Поэтому чаще говорят о воздействии вредного фактора в целом в перинатальный период. А патология нервной системы этого периода называется перинатальное поражение центральной нервной системы.

Неблагоприятное влияние на ребенка могут оказать различные острые или хронические заболевания матери, работа на вредных химических производствах или работа, связанная с различными излучениями, а также вредные привычки родителей — курение, алголизм, наркомания.

На растущем в утробе матери ребенке могут неблагоприятно сказываться тяжелые токсикозы беременности, патология детского места — плаценты, проникновение инфекции в матку.

Роды являются очень важным событием для ребенке. Особенно большие испытания приходятся на долю младенца, если роды происходят преждевременно (недоношенность) или стремительно, если возникает родовая слабость, рано разрывается плодный пузырь и истекают воды, когда малыш очень крупный и ему помогают родиться специальными приемами, щипцами или вакуум-экстрактором.

Основными причинами повреждения центральной нервной системы (ЦНС) наиболее часто являются — гипоксия, кислородное голодание различной природы и внутричерепная родовая травма, реже —внутриутробные инфекции, гемолитическая болезнь новорожденных, пороки развития головного и спинного мозга, наследственно обусловленные нарушения обмена веществ, хромосомная патология.

Гипоксия занимает первое место среди причин повреждения ЦНС, в таких случаях врачи говорят о гипоксически-ишемическом поражении ЦНС у новорожденных.

Гипоксия плода и новорожденного — это сложный патологический процесс, при котором уменьшается или совсем прекращается доступ кислорода в организм ребенка (асфиксия). Асфиксия может быть однократной или повторяться, различной по продолжительности, в результате чего в организме накапливается углекислота и другие недоокисленные продукты обмена, повреждающие в первую очередь центральную нервную систему.

При кратковременной гипоксии в нервной системе плода и новорожденного возникают лишь небольшие нарушения мозгового кровообращения с развитием функциональных, обратимых расстройств. Длительно и неоднократно возникающие гипоксические состояния могут приводить к резким нарушениям мозгового кровообращения и даже к гибели нервных клеток.

Такое повреждение нервной системы новорожденного подтверждается не только клинически, но и с помощью ультразвукового допплерографического исследования мозгового кровотока (УЗДГ), ультразвукового исследования головного мозга — нейросонографип (НСГ), компьютерной томографии и ядерно-магнитного резонанса (ЯМР).

На втором месте среди причин повреждения ЦНС у плода и новорожденного стоит родовая травма. Истинное значение, смысл родовой травмы — это повреждение новорожденного ребенка, вызванное механическим воздействием непосредственно на плод во время родов.

Среди разнообразия родовых травм в процессе рождения младенца наибольшую нагрузку испытывает шея ребенка, следствием чего являются различные повреждения шейного отдела позвоночника, особенно межпозвоночные суставы и место соединения первого шейного позвонка и затылочной кости (атланто-заты-лочное сочленение).

Могут быть сдвиги (дислокации), подвывихи и вывихи в суставах. При этом нарушается кровоток в важных артериях, снабжающих кровью спинной и головной мозг.

Функционирование мозга в значительной степени зависит от состояния мозгового кровоснабжения.

Часто первопричиной подобных травм является слабость родовой деятельности у женщины. В таких случаях вынужденно применяемая родостимуляция меняет механизм прохождения плода через родовые пути. При таких стимулированных родах ребенок появляется на свет не постепенно, приспосабливаясь к родовым путям, а быстро, что создает условия для смещения позвонков, растяжения и разрыва связок, вывихов, нарушается мозговой кровоток.

Травматические повреждения ЦНС во время родов наиболее часто возникают при несоответствии величины ребенка размерам таза матери, при неправильном положении плода, при родах в тазовом предлежании, когда рождаются недоношенные, маловесные дети и, наоборот, дети с большой массой тела, большими размерами, так как в этих случаях используются различные ручные родовспомогательные приемы.

Обсуждая причины травматических поражений ЦНС, отдельно следует остановиться на родах с использованием наложения акушерских щипцов. Дело в том, что даже при безукоризненном выполнении наложения на головку щипцов далее следует интенсивная тяга за голову, особенно при попытке помочь рождению плечиков и туловища. При этом вся та сила, с которой происходит вытягивание головки, передается туловищу через шею. Для шеи такая огромная нагрузка необычно велика, именно поэтому при извлечении младенца при помощи щипцов наряду с патологией головного мозга возникают повреждения шейного участка спинного мозга.

Особого внимания заслуживает вопрос о повреждениях ребенка, возникающих при операции кесарева сечения. Почему же это происходит? В самом деле, нетрудно понять травмирование ребенка в результате прохождения его через родовые пути. Почему же операция кесарева сечения, призванная как раз обойти эти пути и свести к минимуму возможность родовой травмы, заканчивается родовой травмой? Откуда же при кесаревом сечении возникают подобные травмы? Дело в том, что поперечный разрез при кесаревом сечении в нижнем сегменте матки теоретически должен бы соответствовать наибольшему диаметру головки и плечиков. Однако получаемая при таком разрезе длина окружности равна 24-26 см, тогда как окружность головки среднего ребенка — 34-35 см. Поэтому извлечение головы и особенно плечиков ребенка потягиванием за голову при недостаточном разрезе матки неизбежно приводит к травме шейного отдела позвоночника. Именно поэтому наиболее распространенной причиной родовых травм является сочетание гипоксии и повреждений шейного отдела позвоночника и находящегося в нем спинного мозга.

В таких случаях говорят о гипоксически-травматическом поражении ЦНС у новорожденных детей.

При родовой травме нередко возникают нарушения мозгового кровообращения вплоть до кровоизлияний. Чаще это мелкие внутримозговые кровоизлияния в полости желудочков мозга или внутричерепные кровоизлияния между мозговыми оболочками (эпидуральные, субдуральные, субарахноидальиые). В этих ситуациях врач диагностирует гипоксически-геморрагическое поражение ЦНС у новорожденных детей.

При рождении младенца с поражением ЦНС состояние может быть тяжелым. Это острый период болезни (до 1 месяца), затем следует ранний восстановительный (до 4 месяцев) и далее — поздний восстановительный.

Важное значение для назначения наиболее эффективного лечения патологии ЦНС у новорожденных имеет определение ведущего комплекса признаков болезни — неврологического синдрома. Рассмотрим основные синдромы патологии ЦНС.

Основные синдромы патологии ЦНС

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

При обследовании больного младенца определяется расширение желудочковой системы головного мозга, выявляемое с помощью УЗИ головного мозга, и регистрируется повышение внутричерепного давления (поданным эхо-энцефалографии). Внешне в тяжелых случаях при данном синдроме отмечается непропорциональное увеличение размеров мозговой части черепа, иногда асимметрия головы в случае одностороннего патологического процесса, расхождение черепных швов (более 5 мм), расширение и усиление венозного рисунка на волосистой части головы, истончение кожи на висках.

При гипертензионно-гидроцефальном синдроме может преобладать либо гидроцефалия, проявляющаяся расширением желудочковой системы головного мозга, либо гипертензионный синдром с повышением внутричерепного давления. При преобладании повышенного внутричерепного давления ребенок беспокоен, легко возбудим, раздражителен, часто громко кричит, сон чуткий, ребенок часто просыпается. При преобладании гидроцефального синдрома дети малоактивны, отмечаются вялость и сонливость, иногда задержка развития.

Прогрессирование гидроцефального синдрома проявляется усилением мышечного тонуса, особенно в ногах, при этом рефлексы опоры, автоматической ходьбы и ползания снижены.

В случаях тяжелой прогрессирующей гидроцефалии могут возникать судороги.

Синдром двигательных нарушений

Синдром двигательных нарушений диагностируется у большинства детей с перинатальной патологией ЦНС. Двигательные расстройства связаны с нарушением нервной регуляции мышц в сочетании с повышением или понижением мышечного тонуса. Все зависит от степени (выраженности) и уровня поражения нервной системы.

При постановке диагноза врач должен решить несколько очень важных вопросов, главный из которых: что это — патология головного мозга или патология спинного мозга? Это принципиально важно, поскольку подход к лечению этих состояний различен.

Во-вторых, очень важна оценка мышечного тонуса в различных группах мышц. Врач пользуется специальными приемами для выявления снижения или повышения тонуса мышц, для того чтобы правильно выбрать лечение.

Нарушения повышенного тонуса в различных группах приводит к запаздыванию появления новых двигательных навыков у ребенка.

При повышении мышечного тонуса в руках задерживается развитие хватательной способности рук. Это проявляется тем, что ребенок поздно берет игрушку и захватывает ее всей кистью, тонкие движения пальцами формируются медленно и требуют дополнительных тренировочных занятий с ребенком.

Синдром вегетативно-висцеральных дисфункций

Этот синдром проявляется следующим образом: мраморность кожи, обусловленная кровеносными сосудами, нарушение терморегуляции со склонностью к беспричинному понижению или повышению температуры тела, желудочно-кишечные расстройства — срыгивание, реже рвота, склонность к запорам или к неустойчивому стулу, недостаточная прибавка в весе. Все эти симптомы чаще всего сочетаются с гипертензионно-гидроцефальным синдромом и связаны с нарушением кровоснабжения задних отделов мозга, в которых расположены все главные центры вегетативной нервной системы, обеспечивающей руководство важнейшими жизнеобеспечивающими системами — сердечно-сосудистой, пищеварительной, терморегуляционной и пр.

Судорожный синдром

Склонность к судорожным реакциям в период новорожденности и в первые месяцы жизни ребенка обусловлена незрелостью мозга. Судороги возникают только в случаях распространения или развития болезненного процесса в коре головного мозга и имеют множество самых разных причин, которые должен выявить врач. Для этого нередко требуется проведение инструментального исследования работы мозга (ЭЭГ), его кровообращения (допплерография) и анатомических структур (УЗИ мозга, компьютерная томография, ЯМР, НСГ), биохимических исследований.

Судороги у ребенка могут проявляться по-разному: они могут быть генерализованными, захватывающими все тело, и локализованными — только в какой-то определенной группе мышц.

Судороги различны и по характеру: они могут быть тоническими, когда ребенок как бы вытягивается и застывает на короткое время в определенной позе, а также клоническими, при которых происходит подергивание конечностей, а иногда и всего туловища, так что ребенок во время судорог может получить травму.

Существует множество вариантов проявлений судорог, которые выявляет врач-невропатолог по рассказу и описанию поведения ребенка внимательными родите-

лями. Правильная постановка диагноза, то есть определение причины возникновения судорогу ребенка, чрезвычайно важна, так как от этого зависит своевременное назначение эффективного лечения.

Необходимо знать и понимать, что судороги у ребенка в период новорожденно-сти, если на них вовремя не обратить серьезного внимания, могут стать началом эпилепсии в будущем.

Симптомы, с которыми следует обращаться к детскому неврологу

Подводя итог всему сказанному, кратко перечислим основные отклонения в состоянии здоровья детей, с которыми необходимо обратиться к детскому неврологу:

• если ребенок вяло сосет грудь, делает перерывы, устает при этом. Отмечается поперхивание, вытекание молока через нос;

• если у ребенка слабый крик, а голос имеет гнусавый оттенок;

• если новорожденный часто срыгивает, недостаточно прибавляет в весе;

• если ребенок малоактивный, вялый или, напротив, слишком беспокойный и это беспокойство усиливается даже при незначительных изменениях окружающей среды;

• если у ребенка имеется дрожание подбородка, а также верхних или нижних конечностей, особенно при плаче;

• если ребенок часто беспричинно вздрагивает, с трудом засыпает, при этом сон поверхностный, короткий по времени;

• если ребенок постоянно запрокидывает голову, лежа на боку;

• если отмечается слишком быстрый или, наоборот, медленный рост окружности головы;

• если снижена двигательная активность ребенка, если он очень вялый, а мышцы дряблые (низкий тонус мышц), или, наоборот, ребенок как бы скован в движениях (высокий тонус мышц), так что даже затруднено пеленание;

• если какая-то одна из конечностей (рука или нога) менее активна в движениях или находится в необычной позе (косолапость);

• если ребенок косит глазами или таращит глазки, периодически видна белая полоска склеры;

• если младенец постоянно пытается поворачивать голову только в одну сторону (кривошея);

• если ограничено разведение бедер, или, наоборот, ребенок лежит в позе лягушки с бедрами, разведенными на 180 градусов;

• если ребенок рожден путем кесарева сечения или в тазовом предлежании, если в родах применялись акушерские щипцы, если младенец родился недоношенным или с крупным весом, если отмечалось обвитие пуповины, если у ребенка в родительном доме были судороги.

Точная диагностика и своевременное и правильно назначенное лечение патологии нервной системы чрезвычайно важны. Поражения нервной системы могут быть выражены в разной степени: у одних детей с рождения они очень выражены, у других даже сильные нарушения постепенно убывают, однако исчезают не полностью, и на долгие годы остаются негрубые проявления — это так называемые остаточные явления.

Поздние проявления родовой травмы

Бывают и такие случаи, когда при рождении у ребенка были минимальные нарушения, либо вообще никто их не заметил, но спустя время, иногда годы, под влиянием тех или иных нагрузок: физических, умственных, эмоциональных — эти неврологические нарушения проявляются с разной степенью выраженности. Это так называемые поздние, или отсроченные, проявления родовой травмы. Детские неврологи в повседневной практике имеют дело чаще всего с такими больными.

Какими признаками проявляются эти последствия?

К 10-15 годам у некоторых детей с признаками травмы шейного отдела позвоночника в периоде новорожденное развиваются типичные признаки раннего шейного остеохондроза, наиболее характерным признаком которого у детей являются головные боли. Особенность головных болей при щейном остеохондрозе у детей заключается в том, что несмотря на их разную интенсивность боли локализуются в шейно-затылочиой области. По мере взросления боли нередко становятся более выраженными с одной стороны и, начинаясь в затылочной области, распространяются ко лбу и вискам, иногда отдают в глаз или ухо, усиливаются при поворотах головы, так что может даже произойти кратковременная потеря сознания.

Головные боли у ребенка порой бывают так интенсивны, что могут лишить его возможности заниматься, делать что-нибудь по дому, вынуждают лечь в постель и принимать анальгетики. При этом у некоторых детей с головными болями обнаруживается снижение остроты зрения — близорукость.

Лечение, проводимое по поводу головных болей, направленное на улучшение кровоснабжения и питания мозга, не только снимает головные боли, но при этом также улучшается зрение.

Следствиями патологии нервной системы в периоде новорожденное могут быть кривошея, отдельные формы сколиотических деформаций, нейрогенная косолапость, плоскостопие.

У некоторых детей энурез — недержание мочи — тоже может быть следствием родовой травмы — так же, как эпилепсия и другие судорожные состояния у детей.

В результате гипоксической травмы плода в перинатальном периоде в первую очередь страдает головной мозг, нарушается нормальный ход созревания функциональных систем мозга, которые обеспечивают формирование таких сложных процессов и функций нервной системы, как стереотипы сложных движений, поведение, речь, внимание, память, восприятие. У многих таких детей обнаруживаются признаки незрелости или нарушений отдельных высших психических функций. Самым частым проявлением является так называемый синдром дефицита активного внимания с гиперактивностью и синдром гиперактивного поведения. Такие дети чрезвычайно активны, расторможены, неуправляемы, у них отсутствует внимание, они ни на чем не могут сосредоточиться, постоянно отвлекаются, не могут усидеть на месте несколько минут.

Такой ребенок труден как для родителей, так и для учителей. Поведенческие и школьные проблемы нарастают как снежный ком. В подростковом же периоде у этих детей значительно возрастает риск формирования стойких нарушений поведения, агрессивности, трудностей во взаимоотношениях в семье и школе, ухудшение школьной успеваемости.

Функциональные нарушения мозгового кровотока особенно дают о себе знать в периоды ускоренного роста — на первом году, в 3-4 года, 7-10 лет, 12-14 лет.

Очень важно как можно раньше заметить первые признаки, принять меры и провести лечение уже в раннем детском возрасте, когда процессы развития еще не закончены, пока велика пластичность и резервные возможности ЦНС.

В последние годы стало ясно, что многие болезни детей старшего возраста и даже взрослых имеют истоки в детстве и нередко являются поздней расплатой за нераспознанную и нелеченную патологию периода новорожденности.

Вывод должен быть сделан один — внимательно относиться к здоровью малютки с момента его зачатия, по возможности вовремя устранять все вредные влияния на его здоровье, а еще лучше — не допускать их совсем. Если же случилась такая беда и у ребенка при рождении выявлена патология нервной системы, необходимо вовремя обратиться к детскому неврологу и сделать все возможное, чтобы младенец полностью поправился.

Миопатия – первичное дистрофическое поражение мышц , характеризующееся слабостью мышц, изменением походки, атрофией мышц, снижением мышечного тонуса. Данная патология возникает при генетической предрасположенности, в результате гормонального сбоя.

Причины

Основной причиной развития этой патологии является генетический дефект, который передаётся наследственным путем. Именно это обстоятельство определяет основную роль в возникновении миопатии у новорожденного.

Патология может проявиться при генетических дефектах, связанных с отклонениями генного материала. Например, если в организме новорожденного ребёнка недостаточно ферментов, участвующих в мышечном обмене веществ. Также может присутствовать дефект митохондрий клеток.

Нарушения гормонального фона тоже могут стать причиной появления миопатии. Болезнь могут спровоцировать заболевания, проявляющиеся при нарушении коллагенного синтеза, а также комплексные патологии соединительной ткани.

В зависимости от характера развития выделяются два типа миопатии. Первичные патологии развиваются самостоятельно, чаще всего на фоне наследственных патологий. Болезнь формируется независимо, без влияния иных заболеваний. Симптоматика врождённой миопатии у новорожденного видна сразу.

Вторичные патологии зарождаются на фоне различных заболеваний. Важную роль в диагностике играет выраженность вялости мышц в различных зонах конечностей, по этим признакам заболевание разделяют:

• проксимальное: бессилие мышц больше заметно в тех отделах рук и ног, что находятся в близости к туловищу;
• дистальные: поражаются зоны конечностей, размещенные дальше от туловища;
• смешанные: соединяются особенности обеих форм.

Симптомы

• малыш постоянно находится в лежащей позе на спинке, при этом его конечности разведены в разные стороны;
• число инертных движений в ногах и руках увеличивается, но тонус мышц наблюдается достаточно плохой;
• грудничок очень тихо кричит и заторможенно берёт грудь матери.

При диагностике проводится полный и точный анализ жалоб и анамнеза болезни:

• как быстро происходит истончение мускулов у новорожденного малыша, и в какой категории мышц слабость проявилась раньше всего;
• как идёт развитие грудничка в плане интеллекта и в сфере движения;
• имели ли место подобные жалобы от кого-то из родителей, братьев и сестёр ребёнка. Если ответ положителен, то выясняется возраст, в котором у них проявились первые признаки заболевания.

• оценка диссеминации слабости мышц. Здесь специалист учитывает зоны поражения групп мускулов и степень выраженности этих поражений;
• наличие атрофий у новорожденного;
• оценка тонуса его мышц;
• оценка наличия сколиоза, кифоза, лордоза;
• тестирование рефлексов конечностей.

Берётся анализ крови, чтобы выявить избыток уровня креатинкиназы – она принимает участие в обмене веществ мышечной массы тела ребёнка.

Может понадобиться биопсия мышц – при помощи очень тонкой иглы прокалывают кожу и берут маленькую частичку мышцы на анализ. При помощи этого способа можно точно определить отсутствие какого-либо фермента в организме новорожденного.

Проводится генетическое исследование новорожденного и его близких кровных родственников с задачей определения дефекта генов, что передаются по наследству.

Осложнения

Если вовремя не обратиться к врачу, то развитие мышечной слабости, как правило, постепенно нарастает. У новорожденного ребёнка могут наблюдаться:

• проблемы с дыханием;
• неспособность двигаться без чьей-либо помощи в процессе взросления;
• возникновение застойных пневмоний - характеризуются застоем крови в воспалённых легких, что обусловлено плохой подвижностью ребёнка;
• повышение вероятности летального исхода.

Лечение

Врождённая миопатия на данный момент считается не излечимой. Болезнь лечится только симптоматически, чтобы максимально снизить воздействие миопатии на здоровье и жизнь ребёнка. Грамотно подобранное лечение позволяет малышу нормально развиваться в физическом плане.

Что делать, если вашему малышу поставили диагноз – миопатия? Во-первых, родителям ни в коем случае нельзя отчаиваться. Лучше сразу настроиться на долгое и серьёзное лечение. Прогрессирующая миопатия - довольно тяжёлое заболевание, но это вовсе не значит, что борьба с данной болезнью бесперспективна.

Чтобы улучшить обмен веществ в мышцах малыша, доктор может назначить витаминные и гормональные комплексы. Иногда применяются физиотерапевтические процедуры. Также врач подбирает медикаменты, улучшающие передачу нервного импульса из центральной нервной системы к мышцам. Назначаются повторные переливания крови.

• ортопедическая коррекция;
• физиотерапевтические процедуры;
• витаминные комплексы и препараты, улучшающие передачу нервных импульсов из центральной нервной системы новорожденного к его мышцам;
• дыхательная гимнастика, сконцентрированная на улучшение вентиляции лёгких новорожденного и уменьшение возможности заболеть пневмонией;
• гимнастика с лечебным направлением;
• возможно переливание крови.

Разрабатывается целое сочетание специализированных упражнений, что позволяет поддерживать мышечный тонус и физическое развитие малыша. В свою очередь, упражнения тормозят атрофию мускулов.

Профилактика

Профилактика миопатии возможна лишь в тех семьях, где уже возникали случаи подобного заболевания. В этом случае перед наступлением беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика.

Чем раньше начато лечение миопатии у новорожденного, тем оно эффективней. Обязательно следуйте рекомендациям лечащего врача и окружите своего малыша любовью и заботой.