Подвывих хрусталика при синдроме марфана

По назначению: Корригирующие Защитные – применяются для защиты глаз от воздействия опасных и вредных производственных факторов: видимых и неви.

Окрашивание органических линз пользуется все большей популярностью, а разнообразие предлагаемых модных оттенков позволяет создать уникальное сочетан.

Очки — это не только приспособление для коррекции недостатков зрения, но еще и стильный аксессуар. Давно ушли в прошлое те времена, когда существова.

Глазные проявления синдрома Марфана

Врач-офтальмолог играет важную роль в обнаружении пациентов с синдромом Марфана. При подозрении у пациента данного состояния, врач должен провести тщательный офтальмологический осмотр. Больному так же будет важно получить в дальнейшем консультацию генетика и кардиолога для полной оценки состояния здоровья и постановки окончательного диагноза.

Многие из глазных болезней, которыми страдают люди с синдромом Марфана, ничем не отличаются от заболеваний, которые встречаются в общей популяции. Но есть и такие, которые преобладают у пациентов с синдромом Марфана, например вывих хрусталика. Пациенты с синдромом Марфана чаще всего обращаются к офтальмологу с такими заболеваниями: высокая близорукость, вывих хрусталика, раннее начало катаракты, глаукомы, отслойка сетчатки и косоглазие.

Эктопия, или вывих хрусталика, часто является первым диагностическим признаком, выявляющим пациентов с синдромом Марфана. Приблизительно у 65% людей с синдромом Марфана развивается эктопия хрусталика. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет. Вывих хрусталика достаточно редко присутствует при рождении, но может произойти уже на третьем-четвертом месяце жизни. Часто вывих хрусталика является результатом травмы. Эктопия хрусталика может прогрессировать, по данным статистики это происходит в 16% случаев среди детей и 8% среди взрослых. Существуют разные степени вывиха хрусталика, следовательно, жалобы пациента могут быть различны: от малой близорукости, до серьезного астигматизма.

Вывих хрусталика, как правило, происходит в обоих глазах, но может быть более выражен в одном из глаз пациента с синдромом Марфана. Эктопия хрусталика нарушает зрение пациента, но важно и то, что появление данной патологии у лиц часто ассоциируется с манифестацией сердечно-сосудистого компонента синдрома Марфана, который без должной медицинской коррекции может угрожать жизни больного. Таким образом, все пациенты с диагностированной эктопией хрусталика, должны пройти дополнительное терапевтическое обследование.

Ответ, прежде всего, зависит от степени эктопии. Если степень смещения минимальная (I степень), то обычно это не сказывается на зрении. Миопию и астигматизм можно исправлять очками или контактными линзами. При третьей (худшей) степени эктопии (подвывиха) хрусталик практически не принимает участия в преломлении света. В этом случае зрение можно улучшить сильными плюсовыми (афакическими) очками.

Наихудшая ситуация в плане коррекции зрения наблюдается при второй степени эктопии. Край хрусталика находится в центре зрачка и вызывает сильнейшие искажения (аберрации). Половина световых лучей, попавших в зрачок, преломляется краем хрусталика. Другая часть проходит через часть зрачка, в которой хрусталик отсутствует, без преломления. Возникающее в такой ситуации нарушение зрения ни очками, ни контактными линзами не корригируется.

Особую опасность II степень эктопии представляет для детей, у которых зрительная система еще не сформирована. Мозг не получает четкой зрительной информации, и навыки зрения не разрабатывются. Развивается т.н. амблиопия или ленивый глаз . По этой причине вторая степень врожденной эктопии хрусталика требует назамедлительного хирургического вмешательства. Если имеется полный вывих хрусталика в полость стекловидного тела, также рекомендуется провести операцию по удалению вывихнутого хрусталика и имплантации искусственного с целью улучшить зрение и не допустить осложнений в виде отслойки сетчатки или вторичной глаукомы.

В прошлом результаты операций по удалению эктопированного хрусталика не могли удовлетворять ни хирургов, ни пациентов, поскольку довольно часто встречались серьезные осложнения в виде отслойки сетчатки, глаукомы, дистрофии роговицы. Особые проблемы возникали даже не на этапе удаления смещенного хрусталика, а при креплении искусственного хрусталика (интраокулярной линзы, ИОЛ). Современные подходы к фиксации ИОЛ при подвывихе хрусталика позволяют обойти большую часть проблем, которые встречались в прошлом. Это позволяет рекомендовать активную хирургическую тактику при смещении хрусталика II-III степеней у детей практически любого возраста, поскольку ни очки, ни контактные линзы не позволяют избежать стойкой инвалидизации ребенка.

Абсолютные показания для операции на хрусталике: вторичная глаукома, отслойка сетчатки, отек роговицы и воспаление глаза. В самом крупном исследовании людей, страдающих синдромом Марфана, наиболее распространенными причинами хирургии вывиха хрусталика были прогрессирование катаракты и снижение остроты зрения.

При синдроме Марфана во многих случаях глазное яблоко больше или длиннее нормы, что вызывает миопию (близорукость). Часто смещение хрусталика или искривление роговицы вызывают астигматизм. При осевой близорукости и незначительной степени эктопии хрусталика острота зрения может быть исправлена с помощью очков или специальных (торических) контактных линз. Использование обычных контактных линз противопоказано для людей с синдромом Марфана, так как их глаза, как правило, больше среднестатистической нормы и имеют аномально глубокую переднюю камеру, в то время как стандартные контактные линзы малы, и как следствие слишком подвижны (создается эффект дворников ).

Рефракционная лазерная хирургия зрения противопоказана большинству людей с синдромом Марфана, так как роговица в ряде случаев уже заметно уплощена. Так же, большинство людей с синдромом Марфана имеют близорукость больше - 10 диоптрий. Вывих хрусталика, является противопоказанием к ыполнению лазерной коррекции зрения.

Аномалии рефракции у детей с синдромом Марфана встречаются в 66% случаев. С диагностической и лечебной точки зрения крайне важно оценить зрение у детей как можно раньше. В случае если головной мозг ребенка не получит должной зрительной картины с обоих глаз в возрасте до 10 или, в крайнем случае, 12 лет, по причине амблиопии достижение хорошего зрения уже будет невозможно.

Косоглазие обнаруживается в 19-45% случаев у больных с синдромом Марфана (по сравнению с 3-5% в общей популяции). Следовательно, при выявлении косоглазия необходимо провести полный офтальмологический осмотр пациента. При этом в общей популяции преобладает сходящееся косоглазие, для синдрома Марфана характерно расходящееся косоглазие. Горизонтальное косоглазие встречается при синдроме Марфана в 12% случаев, в отличие от общего населения в 2-5% случаев.

Вторичная глаукома развивается у 35% людей с синдромом Марфана в течение их жизни, часто в более раннем возрасте, чем в среднем среди населения. Поэтому среди людей с синдромом Марфана измерение внутриглазного давления должно быть частью обычного обследования. Если медикаментозное лечение не приносит успеха, глаукома успешно оперируется.

Катаракта встречается гораздо чаще у пациентов с синдромом Марфана, чем в общей популяции. Пик заболеваемости приходится на возраст 40 - 50 лет. Благодаря применению новых технологий и методик, катаракта успешно оперируется.

При синдроме Марфана пациенты предрасположены к отслойке сетчатки, которая может произойти спонтанно. Важно знать о ранних симптомах отслойки сетчатки:
1. вспышки света,
2. помутнение,
3. серая пелена.
Эти симптомы не всегда означают, что происходит отслойка сетчатки, но пациент должен обязательно прийти на прием к офтальмологу.

К офтальмологическим проявлениям синдрома Марфана так же можно отнести гипоплазию (недоразвитие) радужки и пигментной каймы зрачкового края, изменение калибра сосудов сетчатки, колобому радужной оболочки.

Синдром Марфана является наследственным заболеванием соединительной ткани. Впервые такое заболевание было описано ученым Вильямсом в 1876 г. Впоследствии болезнь была описана также Марфаном в 1896 г., который назвал эту патологию своим именем. Передается синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу наследования.

Современные представления о развитии данного заболевания говорят о том, что выявленные разнообразные нарушения обмена соединительной ткани при синдроме Марфана могут быть связаны с большим количеством мутаций, в результате которых происходит изменение структуры этой ткани и, как следствие, возможны все проявления этой патологии.

Наиболее характерными проявлениями поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана являются пролапс митрального клапана, аневризма аорты, а также нарушения сердечного ритма. Появление сердечно-сосудистых нарушений отмечается уже на 1—2 году жизни ребенка. В этом случае происходит постепенное увеличение диаметра аорты, который достигает предельно возможных размеров (до 6 см и более). Но наиболее часто — в возрасте 18—45 лет. Нередко аневризма осложняется расслоением ее стенок, которое может быстро прогрессировать и захватывать всю область аорты и отходящие от нее сосуды. Такие осложнения, как правило, заканчиваются летальным исходом. Наиболее частыми причинами, способствующими более быстрому наступлению трагических исходов заболевания, являются эмоциональные стрессы или физические перегрузки.

При патологических изменениях со стороны сердца и сосудов отмечается также поражение и дыхательной системы. Причинами возникновения таких нарушений в случае синдрома Марфана являются механические факторы сдавления дыхательной системы, что происходит при деформации грудной клетки. Другим фактором развития нарушений со стороны дыхательной системы является возможность вовлечения в патологический процесс соединительной ткани, входящей в состав легочной ткани. Нарушения со стороны органов дыхания в виде спонтанного пневмоторакса, эмфиземы легочной ткани, а также инфаркта легкого среди лиц с синдромом Марфана встречаются с частотой от 10% до 75% всех случаев заболевания. Наряду с этим, имеются сведения о том, что синдром Марфана может сопровождаться врожденным недоразвитием легких, многочисленными кистами легких, врожденной эмфиземой, двусторонним расширением просвета бронхов (бронхо-эктазы).

Наиболее типичным поражением глаз при синдроме Марфана является вывих и подвывих хрусталика, что обусловлено слабостью его связок. При этом хрусталик может смещаться совершенно в любую возможную сторону, т. е. его смещение не имеет какой-либо определенной направленности. В большинстве случаев такое нарушение сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени. Реже встречаются такие изменения, как гетерохромия радужки, глаукома, расширение вен глазного дна, дегенерация или отслойка сетчатки. В некоторых случаях данного заболевания соединительной ткани может быть выявлено сочетание нескольких различных симптомов со стороны органа зрения. Подвывих хрусталика чаще выявляется на 1—5 годах жизни ребенка, а иногда даже в 7-летнем возрасте. Глаукома, также как дегенерация или отслойка сетчатки, как правило, выявляется у лиц более старшего возраста (18-40 лет).

Что касается нарушений со стороны центральной нервной системы при синдроме Марфана, то сведения, предложенные в литературе, оказываются довольно противоречивыми. Таким образом, одни исследователи считают, что лица, страдающие синдромом Марфана, всегда имеют нормальный интеллект, в то время как другие говорят о незначительном его снижении. Установлено, что ряд всемирно известных людей страдали синдромом Марфана. К таким людям относится президент США А. Линкольн, а также великий скрипач Паганини.

Передается синдром Марфана по аутосомно-доминантному типу наследования. При данном синдроме в моче обнаруживаются специфические вещества, являющиеся продуктами нарушенного обмена соединительной ткани. После достижения больными людьми 40-летнего возраста в большинстве случаев наступает декомпенсация патологического процесса, в результате чего отмечается формирование сердечной недостаточности, на стенках кровеносных сосудов могут появляться выпячивания, что в некоторых случаях заканчивается разрывом стенки сосуда и обширным внутренним кровоизлиянием.

Для уточнения диагноза синдрома Марфана необходимо проведение рентгенографического метода исследования. При этом отмечаются признаки распространенного остеопороза костной ткани, межреберные промежутки оказываются больше по сравнению с нормой. Кроме того, у лиц с данным заболеванием можно отметить повышенную подвижность большого пальца кисти, что выражается в способности человека с легкостью отвести данный палец и дотронуться им до предплечья этой же руки.

При синдроме Марфана назначается медикаментозное лечение, целью которого является нормализация или стабилизация патологического процесса, протекающего главным образом в сердечно-сосудистой и центральной нервной системе, а также в органе зрения. Для достижения поставленной цели назначаются такие препараты, как обзидан, широко используют препараты калия (панангин, оротат калия и многие другие), а также различные витамины (А, группы В, С, Е и др.). Нарушения со стороны эндокринной системы при синдроме Марфана могут быть частично восстановлены при помощи соблюдения определенной диеты с высоким содержанием жира. Положительный результат при использовании такого вида диетической коррекции при синдроме Марфана подтвержден многочисленными исследованиями. Избыточный рост ребенка при этом заболевании возникает в результате увеличения образования в организме соматотропного гормона (гормон роста). Так как жирные кислоты способствуют снижению интенсивности выработки этого гормона, то их потребление с пищей при соблюдении диеты и дает свой положительный эффект.

Если имеется такая необходимость, то ребенку назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры. Для достижения стойкой продолжительной реабилитации дети с синдромом Марфана должны направляться в специализированные санатории для страдающих с заболеваниями опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы. Необходимо лечение хронических очагов инфекции, расположенных в носоглотке и ротовой полости. К таким очагам относятся в первую очередь кариозные зубы, хронический тонзиллит, аденоиды и гайморит. При необходимости используют хирургические методы лечения, такие как пластика аорты и клапанов сердца, замена хрусталиков, пластика груди при сильной деформации. Кроме того, такие дети должны находиться под постоянным врачебным наблюдением, что осуществляется в специализированных клиниках. Также наблюдаться должны родственники больного ребенка. Осмотр специалистов должен осуществляться не менее 2 раз в год. Наряду с педиатром детей должны наблюдать окулист, кардиолог и хирург-ортопед. В случае появления шумов в сердце нужно провести дополнительное обследование, которое включает в себя рентгенографию органов грудной клетки, ЭКГ, фонокардиографию, ЭХО-кардиографию и УЗИ сердца. Для того чтобы точно определить состояние нервно-психического статуса, необходимо проведение электроэнцефалографии и ЭХО-энцефалографии.

Обычно дилятация аорты, ведущая к расслоению и (или) дисфункции клапанов, в первую очередь затрагивает синус Вальсальвы. По мнению, основанному на многочисленных наблюдениях, раннее хирургическое вмешательство на аорте предпочтительнее позднего или проведенного неотложно, а также у 10% больных, нуждающихся в хирургической коррекции корня аорты, возникает необходимость замены митрального клапана. По сравнению со своими не лечеными родственниками, пациенты, получившие профилактическую хирургическую помощь, имеют большую продолжительность жизни.

При тщательном и правильном диспансерном наблюдении за детьми, страдающими синдромом Марфана, отмечается улучшение нервно-психического состояния детей: улучшается слухоречевая память и произвольное внимание. Также ребенок реже болеет различными простудными и респираторными заболеваниями.

Особое внимание в случае синдрома Марфана должно быть обращено на вопросы социальной адаптации и профессиональной ориентации детей. Все дети дошкольного возраста с данным заболеванием должны находиться на индивидуальном режиме либо посещать специализированные детские учреждения. Со всеми детьми среднего и старшего школьного возраста должны проводиться индивидуальные консультации, целью которых является подбор наиболее оптимальной для их состояния здоровья профессиональной ориентации. В этом случае лица, страдающие синдромом Марфана, не должны быть связаны с профессиями, где требуется большое физическое и эмоциональное напряжение, действуют различные вибрации, где имеется контакт с различными химическими и радиоактивными веществами, а также специальностями, требующими от человека быстроты реакции и максимальной остроты зрения.

Дети с синдромом Марфана признаются инвалидами и получают соответствующую группу при наличии у них следующих отклонений здоровья: III группа — подвывих хрусталиков, аневризма аорты (выпячивание стенки аорты до 3,5—4 см); II группа — подвывих хрусталиков, глаукома, аневризма аорты (4,5—5 см); I группа — подвывих хрусталика, осложненный отслойкой сетчатки, аневризма аорты (5,5 см и более).

Особой проблемой является также вопрос вынашивания беременности и родоразрешения у женщин с синдромом Марфана. При наличии у женщины таких изменений со стороны сердечно-сосудистой системы, как расширение аорты и недостаточность клапанов сердца, беременность и роды являются очень высоким риском для жизни. Минимальные изменения сердечно-сосудистой системы не являются противопоказанием к вынашиванию беременности у женщин с данным заболеванием, и, как правило, она заканчивается благополучно.

Исследуем симптомы и возможные осложнения, которые могут возникнуть в различных органах из-за такого генетического заболевания, как синдром Марфана.

Давайте посмотрим, как осуществляется диагностика и каковы на сегодняшний день наиболее эффективные методы лечения и увеличения продолжительность жизни.

Что такое синдром Марфана

Синдром Марфана – совокупность симптомов и признаков, составляющих клиническую картину серьезного генетического наследственного заболевания, которое поражает связочные ткани. Точнее, синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, расположенного на хромосоме 15, которая кодирует фибриллин-1, гликопротеин (белок, который содержит полимер, простые сахара или олигосахарид), они имеют важное значение для эластичности волокон соединительной ткани.

Таким образом, синдром Марфана влияет на множество важных органов и тканей: сердце, легкие, скелет, глаза и т.д.

Заболевание передается, как аутосомно-доминантный признак. Большинство больных наследует ген от одного родителей. Замечено, что эти случайные мутации имеют наиболее высокую вероятность проявления у пожилых родителей.

Соединительная ткань выполняет функцию поддержки, объединения и питания тканей организма, которые образуют различные органы. С точки зрения гистологии (наука, которая изучает состав тканей) соединительная ткань может быть различных типов, в зависимости от характеристик ткани и/или органа, которые она образует, но всегда характеризуется наличием клеток, разделенных между собой, но рассеянных в межклеточном веществе как внеклеточный матрикс.

Внеклеточный матрикс состоит из белков, которые образуют волокнистую часть фиброзной ткани и водный раствор белка.

Волокнистая ткань может состоять из трех различных типов волокон: коллагеновых, сетчатых и эластичных. Сетчатые и коллагеновые волокна имеют идентичный химический состав, но отличается структурной организацией. Эластические волокна состоят из двух отдельных белковых цепей в фибриллина и эластина.

Основными видами соединительной ткани являются:

Мы сказали, что Синдром Марфана является следствием мутации гена FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Он необходим для образования эластических волокон, которые составляют структуру соединительной ткани, а также содержат некоторые факторы роста, такие как TGF-beta.

Мутация FBN1 определяет снижение на физиологическом уровне фибриллина 1 и, следовательно, невозможность накопления TGF-beta и ухудшение волокон эластина, то есть возникновение синдрома Марфана.

Симптомы синдрома Марфана – зависят от органов

Учитывая большое количество органов, которые могут быть затронуты заболеванием, симптоматика может быть очень насыщенной (можно обнаружить более 30 различных симптомов и признаков). Кроме того, симптомы синдрома Марфана чрезвычайно изменчивы при переходе от одного лица к другому, даже если они члены одной семьи.

Синдром Марфана поражает.

У некоторых людей они имеют настолько легкую форму, что практически остаются незамеченными для окружающих, у других же симптомы имеют столь острую форму, что это ставит под угрозу жизнь человека.

Так же часто симптомы смешиваются с проявлениями других заболеваний. По этим причинам не всегда диагностика может быть проведена только на основании клинического анализа и в таких случаях будет необходимо прибегнуть к ДНК-тесту.

Возможные симптомы синдрома Марфана сгруппированы на основе влияния на функции различных органов.

• Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
• Сколиоз (искривление позвоночника).
• Кривые плечи.
• Аномальное искривление грудины.
• Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
• Плоскостопие.
• Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
• Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
• Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы сердечно-сосудистой системы:

• Пролапс митрального клапана с астенией, сердцебиением и аритмией.
• Пролапс аортального клапана с недостаточностью аортального возврата крови в левый желудочек.
• Расширение восходящей и брюшной аорты с образованием аневризмы.

• Спонтанный пневмоторакс. Накопление воздуха в плевральной полости. В нормальных условиях давление на внешней поверхности легких меньше, чем атмосферное, и это приводит к тому, что легкие остаются раздутыми. Наличие воздуха в плевральной полости нарушает дыхательную функцию.
• Идиопатическое обструктивное заболевание легких. Болезнь, которая блокирует поток воздуха в легкие и затрудняет дыхание.
• Апноэ сна.

Симптомы центральной нервной системы:

• Дуральная эктазия. Выпячивание в мешочек, который покрывает и защищает спинной мозг. Проявляется болью в спине, головную болью, онемением и слабостью конечностей, невозможностью контроля сфинктеров, а затем недержанием мочи и кала.
• Дегенерация межпозвонковых дисков.
• Дисаутономия. Болезнь, которая влияет на нормальные функции вегетативной нервной системы и, следовательно, контроль частоты сердечных сокращений, кровяное давление и перистальтику (сокращение гладкой мускулатуры органов в виде трубки, таких как кишечник).

• Проблемы рефракции, такие как близорукость и астигматизм.
• Вывих хрусталика. Смещение хрусталика от его обычного положения.
• Отслоение сетчатки.

Диагностика синдрома Марфана: анамнез и показатели

Существует более 200 различных мутаций гена FBN1, молекулярные исследования позволяют определить более 95% случаев генетических дефектов. Но такие анализы могут занять много времени и довольно дорогие, поэтому почти всегда пытаются провести диагностику на основе клиники.

Учитывая большое количество симптомов и многие сопутствующие заболевания, чтобы облегчить задачу врачей, был разработан единый стандарт диагностики. Он предусматривает наблюдение за 7 аппаратами организма, а именно двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, легкими, глазами, нервной системой, генетическими маркерами, психикой.

Лечение синдрома Марфана – лекарства и вмешательства

Не существует никакого постоянного лечения синдрома Марфана, поэтому лечение, как правило, заключается в предотвращении и контроле возможных осложнений.

Лекарства при синдроме Марфана используются, в основном, чтобы сохранить под контролем артериальное давления для предотвращения чрезмерного увеличение аорты.

В последние годы используется метод лечения, действие которого основывается на ингибировании TGFβ. Данная терапия так же, главным образом, защищает от расширения аорты.

Также используют различные хирургические методы лечения для исправления некоторых недостатков, типичных для синдрома Марфана, такие как уменьшение сколиоза, исправление аорты, восстановление рефракции глаз.

Осложнения и риски синдрома Марфана

Синдром Марфана приводит к .

По мере того как органы будут затрагиваться в ходе развития синдрома Марфана, могут появиться различные осложнения, в частности:

• Аневризма и рассечение аорты, как восходящей, так и брюшной. Диссекция аорты часто отмечается во время беременности. В этом состоянии сердце матери подвергается чрезмерному напряжению, что может оказаться фатальным для целостности аорты.
• Нарушения митрального и/или аортального клапана. В результате того, что сердце „переутомляется“, что неизбежно ведет к сердечной недостаточности.
• Отслоение сетчатки.
• Вывих хрусталика и его дислокация.
• Возникновение ранней катаракты и глаукомы.
• Деформация скелета (грудина, позвоночник, ноги).

В прежние годы больные с синдромом Марфана редко жили дольше 40 лет. В настоящее время, с развитием методов хирургического вмешательства, пациенты в состоянии спокойно прожить до 70 лет.

Конечно, требуется постоянный мониторинг состояния организма, который позволяет осуществить своевременное вмешательство в случае критических ситуаций.

Наиболее частой причиной смерти является резекция аорты.

Синдром Марфана – заболевание соединительных тканей, при котором нарушается синтез белка фибриллина, важной составляющей многих структур организма. Встречается с частотой 1 случай на 10-20 тысяч человек, при этом раса и пол не имеют значения. В 75% случаях синдром Марфана наследуется от родителей, а в остальных – является результатом мутаций.

В отсутствии лечения больные с синдромом Марфана редко проживают больше 30-40 лет, однако при своевременном обнаружении заболевания и выполнении рекомендаций врача срок жизни можно продлить. На сегодняшний день люди с синдромом Марфана могут доживать до преклонного возраста, ведут умеренно активный образ жизни. Распространенная причина смертности пациентов – разрыв аорты, который происходит при интенсивных физических нагрузках.

В этом заключается наибольшая опасность заболевания – если его не диагностировали вовремя, человек считает себя абсолютно здоровым и может подвергать себя перенапряжению во время бега на спринтерские дистанции, плавания, езды на велосипеде либо заниматься тяжелым физическим трудом. Ввиду того, что люди с синдромом Марфана зачастую высокие с длинными конечностями, имеют большой размах рук, им часто рекомендуют попробовать себя в спорте, что повышает риск смертности.

Симптомы синдрома Марфана

Из-за слабости соединительных тканей у пациентов с синдромом Марфана могут наблюдаться стрии (растяжки на коже), которые не связаны с резкими скачками в весе или гормональными расстройствами. Эти симптомы проявляются обычно в области нижней трети спины, поясничного отдела и в зоне плеч.

Другой часто встречающийся симптом – грыжи, которые возникают самопроизвольно либо после операции, развиваясь из-за слабости соединительных тканей. Даже после хирургического лечения грыжа у больного с синдромом Марфана может появиться вновь.

Распространенный симптом со стороны органов зрения – подвывих хрусталика, который развивается из-за патологий соединительнотканных связок, а также миопия. У пациентов может наблюдаться отслоение сетчатки, вторичная глаукома, катаракта и другие глазные заболевания. Потеря зрения наряду с сердечнососудистыми патологиями является главной опасностью синдрома Марфана.

Со стороны опорно-двигательного аппарата часто наблюдаются искривления позвоночника по типу лордоза, кифоза и сколиоза, вдавливание и деформация грудной клетки, гиперподвижность суставов, гипотония мышц и плоскостопие.

Со стороны дыхательной системы часто появляются патологии, связанные с искривлением грудной клетки, в результате которого она сдавливает легкие. Повышен риск спонтанного пневмоторакса, что следует учитывать при занятиях спортом и физической активностью.

Со стороны сердечнососудистой системы наблюдают расслоение стенок аорты, патологии сердечных клапанов.

Что касается интеллектуального развития пациентов с синдромом Марфана, то оно не опускается ниже границ нормы, а в некоторых случаях может значительно превышать ее. Так, при среднем коэффициенте интеллекта в 85 единиц у больных с синдромом МарфанаIQ может быть больше 115, что является очень высоким показателем и встречается у одаренных людей. Считается, что это связано с высоким уровнем адреналина у лиц с данным заболеванием, из-за чего они амбициозны, стремятся быть лучше других по многим показателям и быстрее усваивают информацию.

Психические процессы при синдроме Марфана протекают своеобразно – дети с данным заболеванием могут быть гиперактивными, нервными и раздражительными, обладают завышенной самооценкой, болезненно реагируют на малейшие раздражители, часто плачут. Однако все эти проявления не указывают однозначно на наличие заболевания, а могут быть связаны с особенностями темперамента и протекания психических процессов.

Симптомы, связанные с нарушениями зрения проявляются довольно рано – подвывих хрусталика обнаруживают даже у годовалых детей или диагностируют в 6-7 лет перед поступлением в школу. Другие патологии зрения – глаукома, отслоение сетчатки и катаракта – появляются у пациентов в возрасте от 15 до 40 лет.

Синдром Марфана проявляется чувством сильной усталости и истощения после физических нагрузок, боль в мышцах, слабость и гипотония – все это свидетельствует о нарушении функции митохондрий, которые обеспечивают энергетические процессы в клетках.

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана – генетическое заболевание с наследуемостью аутосомно-доминантного типа, причиной его развития являются мутации гена FBN1. Этот ген отвечает за выработку фибриллина-1 – важного структурного белка, входящего в состав связок и эластичных сосудов. При нарушениях в строении этого белка соединительнотканные структуры становятся более растяжимыми, при этом теряют устойчивость к деформациям. Наиболее опасные последствия таких изменений проявляются со стороны органов зрения и сердечнососудистой системы. Фибриллин-1 необходим для нормального функционирования цинновой связки, прикрепляющей хрусталик глаза к цилиарному телу. Поэтому при нарушении его синтеза, что происходит у больных с синдромом Марфана, цинновая связка ослабляется, что на первых этапах проявляется близорукостью у пациента, подвывихом хрусталика, но в дальнейшем может привести к вторичной глаукоме, частичной или полной потере зрения.

Другие функции фибриллина в организме – формирование внеклеточного матрикса, что обеспечивает целостность соединительных тканей и нормальное функционирование факторов роста клеток.

Аорта относится к сосудам эластического типа и содержит множество эластических связок, от которых зависит ее устойчивость к нагрузкам. При нарушении их функции возникает расширение аорты, расслоение ее стенок. Такая ситуация ставит под угрозу жизнь пациента, может спровоцировать внезапную смертность из-за разрыва аорты во время интенсивных физических нагрузок. Расширение аорты опасно для женщин в период беременности, особенно это касается третьего триместра, а также во время родов и несколько месяцев после них.

Среди других распространенных сердечных патологий, связанных с синдромом Марфана – поражения митрального клапана, из-за чего возникает необходимость хирургического лечения.

Синдром Марфана – генетическое заболевание, которое в 75% случаях наследуется по семейному типу, а оставшиеся 25% встречаемости являются результатом первичной мутации гена. В семьях, где отец старше 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается.

Развитие симптомов начинается уже в период перинатального развития – соединительнотканные волокна в процессе формирования теряют прочность, с чего начинаются изменения в эластических сосудах, опорно-двигательном аппарате, глазных связках, твердом небе, сердечных клапанах. Прогрессирование заболевания продолжается в постнатальный период, и длится всю жизнь пациента.

Диагностика синдрома Марфана

Синдром Марфана диагностируется на основании данных физикального осмотра, семейного анамнеза, обследования у кардиолога и офтальмолога, рентгенологических исследований органов грудной клетки.

Немаловажную роль при диагностике играют такие критерии:

Наличие дефектов грудной клетки, которые требуют хирургического вмешательства;

Наличие патологических изменений тканей и органов зрительной, сердечнососудистой системы, характерных для синдрома Марфана;

Верхняя часть туловища значительно короче нижней, их соотношение больше 0,86;

Размах рук больше, чем рост ( их соотношение больше 1,05);

При синдроме Марфана в несколько раз возрастает выведение глюкозаминов через почки, что также используется при диагностике.

ЭКГ и эхокардиография позволяют обнаружить нарушения сердечной деятельности. Для обнаружения патологий со стороны дыхательной системы проводят обследование внешнего дыхания. У пациентов с синдромом Марфана часто наблюдается вздутие легочных тканей, гиперкапния, неравномерное распределение воздуха по легким и разнообразные нарушения механики дыхания.

Исследования ДНК (прямое автоматическое секвентирование) позволяют определить наличие мутаций в гене FBN1, идентифицировать их.

Лечение синдрома Марфана

Лечение синдрома Марфана имеет симптоматический характер и направлено на уменьшение негативных проявлений заболевания со стороны сердечнососудистой, зрительной и других систем.

С целью профилактики осложнений больным рекомендуется избегать видов спорта, связанных с резкими бросками и рывками, как баскетбол, бега на спринтерские дистанции, контактных видов спорта, во время которых возможны телесные повреждения. Тем не менее, не следует отказываться от спорта вовсе, в группу риска попадают такие занятия, которые вызывают резкое изменение сердечного ритма, частоты сердечных сокращений. Если контролировать свой пульс во время занятий спортом и не выходить за рамки безопасных показателей, то такая активность не противопоказана.

С раннего возраста рекомендуется принимать лекарственные препараты, снижающие нагрузку на аорту, как бета-адреноблокаторы. В составе комплексного лечения детям с синдромом Марфана прописывают витаминные комплексы, антиоксиданты и энерготропные средства курсами продолжительностью в месяц по несколько раз в году.

К ним относятся:

Токоферол, аскорбиновая кислота, витамины группы B;

Рибоксин в таблетках;

Лимонтар курсом в десять дней из расчета 5 мг на 1 кг веса;

Из ноотропных препаратов назначают пирацетам по 400 мг дважды в сутки курсом в два месяца, повторяют 3-4 раза в год.

Хирургическое вмешательство при кардиальных симптомах заболевания требуется в случае, если корень аорты у пациента достигает 5 см и больше.

В течение всей жизни больной с синдромом Марфана должен постоянно проходить обследования у специалистов различного профиля – офтальмологов, кардиологов, ортопедов и генетиков, так как заболевание проявляет себя по-разному в каждом отдельном случае, провоцируя нарушения функции различных органов и систем.

Кроме того, необходимо санировать очаги инфекции в ротовой полости с применением антибиотиков, так как у больных с синдромом Марфана ослабленный иммунитет. Антибиотикотерапию в целях профилактики используют даже при незначительных хирургических вмешательствах, чтобы снизить вероятность развития инфекционного эндокардита.

Хирургической коррекции подлежат не только патологии сердца, расслоение стенок аорты и поражения клапанов, но и заболевания внутренних органов и скелета, возникающие в ходе прогрессирования синдрома Марфана.

Бета-адреноблокаторы применяются не только в целях снижения нагрузки на сердечнососудистую систему, но и эффективно убирают негативные проявления артериальной гипертензии и аритмии, характерные для данного заболевания.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".