Синдром элерса-данло и инвалидность

Синдром Элерса-Данлоса является термином, объединяющим несколько заболеваний, которые отличаются наследственным характером. Это заболевание характеризуется гипермобильностью суставов, а, кроме того, повышенной мягкостью кожи и хрупкостью тканей. Такая болезнь возникает у людей в результате различных генетических аномалий, приводящих к нарушениям выработки коллагена. Синдром Элерса-Данлоса (код МКБ 10 Q79.6.) отличается большим количеством типов клинической картины, способных проявляться значительным растяжением кожи, склонностью к кровотечениям, гиперподвижностью суставов и деформацией отдельных районов опорно-двигательной системы, не исключено и опущение органов.

Синдром является наследственной системной соединительнотканной дисплазией, обусловленной недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от типа недуг приводит к гипермобильности суставов, необычайной ранимости и растяжимости кожи, склонности к кровоизлияниям и кровотечениям, деформации позвоночника и грудной клетки, миопии, косоглазию, птозу внутренних органов и пр. Диагностика основывается на клинических данных, результатах биопсии кожи и генотипирования; проводят перинатальную диагностику болезни. Лечение состоит в соблюдении щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Пожизненная инвалидность

Синдром Элерса-Данлоса является редким наследственным заболеванием, связанным с патологией соединительных тканей. Люди, страдающие таким заболеванием, оказываются инвалидами. На фоне этой патологии у людей наблюдают повышенную растяжимость кожи. Одним из основных симптомов служит хрупкость кожи, а вместе с тем ее легкая ранимость, которая, как правило, начинает проявляться в возрасте старше трех лет. В случае минимального травмирования возможны разрывы тканей. Такие разрывы очень медленно заживают и оставляют после себя атрофические рубцы, которые имеют морщинистую поверхность. Такие рубцы еще называют папиросными.

Любое незначительное повреждение может сопровождаться появлением широких ран, при этом кровотечение обычно бывает небольшим. У незначительной части пациентов с синдромом Элерса-Данлоса врачи наблюдают тенденцию к легкой кровоточивости. На фоне этого наложение на рану швов весьма затруднено, так как они прорезывают и без того непрочные ткани.

Органы тела у таких людей тоже легко повреждаются, что часто может вызывать различные осложнения во время тех или иных операций. Весьма характерны при таком диагнозе растяжения и вывихи. Приблизительно у двадцати пяти процентов детей, страдающих этим синдромом, развивается горб наряду с искривлением позвоночника. У девяноста процентов фиксируется плоскостопие. Очень часто могут образовываться грыжи наряду с патологическими выпучиваниями кишечных стенок. В более редких случаях могут возникать кровотечения наряду с разрывами кишечника. Особых методик лечения в отношении этого заболевания, к сожалению, не существует. Обычно для поддержки таких пациентов проводится терапия в форме ухода, помогающая смягчать последствия патологии.

У людей с этим заболеванием очень продолжительно происходит заживание ран. Дело в том, что даже при наличии незначительного пореза могут расходиться послеоперационные швы. Люди с этим диагнозом сталкиваются в жизни с множеством тех или иных социальных проблем. Они постоянно пребывают в страхе перед болезненными и значительными разрывами, а, кроме того, боятся остаться безработными по причине ухудшения своего физического состояния. Такие больные постоянно испытывают эмоциональные трудности, понимая, что при синдроме Элерса-Данлоса инвалидность будет пожизненной.

Основные причины синдрома

Различные виды этого заболевания могут отличаться друг от друга типами наследования, а также показателем аномалий на биохимическом и молекулярном уровне, но в основе всех этих процессов находятся именно генетические нарушения. В настоящее время известны далеко не все механизмы развития типов синдрома Элерса-Данлоса (на фото можно видеть его проявления). Приведем некоторые из них, которые были подробно изучены:

• Первый тип заболевания сопровождается снижением действенности фибробластов. На его фоне происходит усиление выработки протеогликанов, а, кроме того, отсутствуют ферменты, отвечающие за нормальный процесс биосинтеза коллагена.
• При четвертом типе отмечается недостаток выработки коллагена.
• При наличии шестого типа наблюдается недостаточность ферментных веществ, участвующих в биохимическом превращении лизина в проколлагеновые молекулы.
• При седьмом типе наблюдается патология реакции трансформаций проколлагена в коллаген.
• На фоне десятого типа происходит нарушение организации внеклеточных матриксов.

Синдром Элерса-Данлоса может проявляться тем, что дерма больного оказывается очень тонкой, а вместе с тем изменяется ее структура наряду с расположением коллагеновых волокон. Помимо всего прочего происходит количественное увеличение показателей эластичных волокон, а, кроме того, усиливается коллатеральное кровообращение посредством сосудистого разрастания.

Типы синдрома

В конце шестидесятых был составлен первый классификатор этой патологии, который выделил сразу десять типов заболевания. Со временем изучение биохимической основы позволило создать более совершенное разделение, которое ученые представили в 1998 году. Далее рассмотрим подробнее каждый тип патологии наряду с симптомами, которые возникают у больных этим синдромом.

Каковы симптомы синдрома Элерса-Данлоса?

Классический тип и его симптомы

Все типы этой болезни характеризуются специфическими симптомами, имеющими схожие либо отличительные моменты. Непосредственно для классического типа характерно аутосомно-доминантное наследование. То есть в этом случае для того, чтобы заболевание возникло, достаточно унаследовать неправильный ген хотя бы от одного из родителей. Для людей, которые имеют именно этот тип синдрома, характерны гипермобильность суставов наряду с патологическим растягиванием кожи, большим количеством шрамов на покровах, подтверждающих хрупкость тканей. Классическая форма этого заболевания проявляется следующими симптомами, которые можно при осмотре заметить у пациента:

• Наличие гладкой и бархатистой кожи.
• Присутствие подкожных сфероидов, напоминающих крупинки риса.
• Наличие подвывихов суставов.
• Присутствие у человека плоскостопия.
• Понижение мышечного тонуса.
• Возникновение послеоперационных грыж.

Стоит отметить, что пациенты с этим заболеванием имеют к тому же больных родственников, которые страдают дисплазией соединительных тканей.

Гипермобильный тип и его симптоматика

В данном случае речь также идет об аутосомно-доминантном наследовании. При наличии этого типа синдрома кожа у человека растягивается до значительного размера. Помимо всего прочего происходят весьма частые разрывы связок суставов и их вывихи. Пациенты могут жаловаться на постоянный болевой синдром, требующий применения значительного числа лекарственных средств на протяжении всей жизни.

Симптомы сосудистого типа

Основными симптомами и проявлениями синдрома Черногубова Элерса-Данлоса в данном случае являются следующие признаки:

• Наличие полупрозрачной кожи.
• Появление частых разрывов сосудов.
• Возникновение маточных и кишечных кровотечений.
• Присутствие выраженной атрофии кожных покровов на ступнях и кистях.
• Появление разрывов сухожилий и мышц.
• Возникновение патологии вен.
• Появление артериально-венозных, а, кроме того, кавернозных фистул.
• Снижение объема ткани слизистой оболочки десен.

У некоторых людей с синдромом Элерса-Данлоса (МКБ 10 Q79.6.) замечается увеличение слоя подкожной жировой клетчатки на конечностях и на лице. Суставная гипермобильность у таких больных ограничена. Наиболее частой симптоматикой считаются спонтанные сосудистые разрывы, которые, как правило, происходят у пациентов в возрасте от тридцати до сорока лет. Подобные разрывы оказываются весьма частой причиной летальных исходов. Еще одним признаком сосудистого типа считают значительную боль в животе, возникающую на фоне кровотечений.

Рассмотрим основные типы синдрома Элерса-Данлоса.

Кифосколиозный тип и его симптомы

Этот тип патологии имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, то есть появляется только в случае получения неправильных генов от обоих родителей. Для этой формы основной симптоматикой считается гипермобильность суставов наряду с мышечной слабостью, наблюдаемой с момента рождения человека. На фоне этого типа у больных прогрессирует искривление позвоночника. Дополнительными симптомами в данном случае являются следующие проявления:

• Присутствие хрупкости склер.
• Частое возникновение гематом на кожных покровах.
• Появление разрывов сосудов.
• Уменьшение размера роговицы.
• Наличие симптоматики остеопороза.

Помимо всего прочего, у таких пациентов может наблюдаться суставная гипермобильность, которая сопровождается постоянными вывихами. Очень часто у таких больных присутствует врожденный двусторонний вывих бедра. Дополнительными симптомами болезни, связанными с дисплазией соединительных тканей, являются следующие проявления:

• Наличие хрупкости мягких тканей и кожи.
• Возникновение гематом.
• Понижение мышечного тонуса.
• Развитие кифосколиоза.
• В ряде некоторых случаев не исключен малый рост.

Симптомы дерматоспараксичного типа

При наличии этого типа говорят об аутосомно-рецессивном виде наследования, характеризующемся наличием обвисшей кожи, что очень хорошо видно в рамках визуального осмотра. К дерматоспараксичному типу относят симптоматику мягкой, а вместе с тем и рыхлой кожной структуры наряду с периодическим появлением гематом и больших грыж.

Синдром Элерса-Данлоса у детей

В большинстве ситуаций дети, которые имеют это заболевание, появляются на свет недоношенными, при этом происходит ранний разрыв плодной оболочки. Они могут родиться и в срок, но при этом у них отмечается слишком малая масса тела. У каждого десятого такого ребенка врачи наблюдают врожденный порок сердца наряду с опущением органов. В результате всех этих проявлений в их отношении устанавливается инвалидность. На фоне этого синдрома у детей в большинстве случаев инвалидность оформляют пожизненно.

При развитии данного синдрома уже в начале жизни у детей наблюдают слабость мышечного аппарата. Помимо этого, может отмечаться неразвитость физиологических рефлексов наряду с переразгибаемостью суставов, что влечет за собой вывихи и подвывихи.

Такие дети с самого начала своей жизни вынуждены принимать большое количество различных медикаментов, которые купируют всевозможные болезненные проявления синдрома. Такая мера необходима для поддержки работы систем организма и внутренних органов.

Проведение диагностики

Такое заболевание, как синдром Элерса-Данлоса (фото признаков можно посмотреть в статье), в настоящее время подтверждается с помощью следующих методик диагностики:

• Необходимо проведение сбора семейного анамнеза.
• Оценивание состояния опорной и двигательной системы. В рамках этого способа диагностики определяется уровень кожного растяжения наряду со степенью разгибаемости суставов.
• Проведение исследования биоптата кожного покрова.
• Выполнение молекулярного и генетического исследования. При этом изучается степень растяжения суставов и покровов кожи. Также проверяется работа сердца, сосудов и зрительного аппарата.
• Проведение ультразвукового исследования внутренних органов.
• Проведение ультразвукового исследования сердца наряду с электрокардиограммой и эхокардиографией.
• Проведение осмотра глазного дна.
• Выполнение компьютерной томографии глазных яблок.
• Взятие ортостатической пробы.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса должна быть своевременной.

Какое проводится лечение?

Вылечить этот синдром, к сожалению, невозможно, терапию проводят для ликвидации клинической картины, а, кроме того, в целях поддержки деятельности внутренних органов. Чтобы стабилизировать общее состояние сердца, нервной и опорно-двигательной системы, а также суставов и кожи, используются следующие лекарственные препараты, составляющие основу лечения синдрома Элерса-Данлоса:

Курс лечения продолжается обычно не меньше шести недель до четырех раз в год. В рамках поддержки состояния пациентов при этом синдроме дополнительно назначается рефлексотерапия, а, кроме того, диетотерапия с включением большого числа продуктов, которые имеют белки в своем составе. Это очень важно для поддержания процесса синтеза коллагена. В определенных ситуациях врачи назначают хирургическое вмешательство.

Качество наряду с продолжительностью жизни таких больных напрямую зависит от типа заболевания. Самый неблагоприятный исход отмечается при сосудистой форме патологии. Остальные типы заболевания могут протекать относительно спокойно. Как бы там ни было, людям, страдающим синдромом Элерса-Данлоса (МКБ Q79.6.), приходится постоянно приспосабливаться к социуму, а, кроме того, к выбору профессии.

В завершение следует сказать, что этот синдром является настоящим испытанием для человека. Качество жизни у таких людей значительно ухудшается, постоянно присутствуют серьезные проблемы с трудоустройством. Кроме того, у них сильно ограничена физическая активность, так как эти люди, по сути, являются инвалидами. Особенно сильно из-за этого заболевания страдают женщины, потому что с таким диагнозом они могут не выносить ребенка.

На самом деле, почти каждому синдрому с именами иностранных первооткрывателей можно найти отечественное название. Так, синдром Элерса – Данлоса – это несовершенный десмогенез Черногубова – Русакова. Конечно, прояснилось немного, и все же ясно, что речь пойдет о нарушениях в развитии связочного аппарата и вообще соединительной ткани у ребенка при его внутриутробном развитии.

Что представляет собой это заболевание?

Определение

Синдром Данлоса – это группа наследственных болезней, при которых возникает поражение гена, кодирующего синтез белка коллагена, и он проявляется чрезмерной эластичностью кожи, недоразвитием соединительной ткани и общей гипермобильностью суставов.

Классификация

Существует несколько типов дефекта коллагена, которые проявляются следующими разновидностями заболевания:

Существует еще несколько вариантов недоразвития коллагена, поскольку самих разновидностей этого основного компонента соединительной такни немало. Но мы не будем их перечислять, поскольку они представляют интерес только для специалистов генетиков и ревматологов. Скажем только, что встречается синдром Элерса – Данлоса у детей и взрослых редко. Самая высокая частота встречаемости у классического варианта, при этом только один человек на 10 тысяч имеет наследственный дефект.

Сосудистый вариант встречается еще в 10 раз реже, а некоторые особо редкие варианты развития синдрома возникают только в единичных случаях.

Как проявляется дефект коллагена?

Если мы посмотрим на фото пациента с синдромом Элерса – Данлоса, то, прежде всего, бросается в глаза необычайная эластичность кожи.

Диагностика

Диагностика синдрома Элерса – Данлоса производится по формальным критериям, которые отражают гипермобильность суставов и эластичность кожи. При необходимости проводится молекулярно – генетическая диагностика, а для того, чтобы выявить возможность мутации во время беременности, требуется проведение пренатального скрининга.

О лечении

Специфических средств лечения синдрома Элерса – Данлоса не разработано. Применяются общеукрепляющие средства, массаж. В некоторых случаях показано хирургическое вмешательство (при грыжах, спланхноптозе, привычных вывихах).

Поскольку нет доказательств, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина приводит к улучшению функции соединительной ткани, то нет необходимости таким пациентам принимать хондропротекторы.

Но, в любом случае, этим пациентам нужно принимать витаминные препараты и заботиться о питании.

Кроме того, нужно избегать физических нагрузок и подъема артериального давления, поскольку при сосудистом варианте развития синдрома могут возникать внутренние кровотечения, а также субарахноидальные кровотечения и геморрагический инсульт.

Прогноз

Поскольку нарушений очень много, ведь соединительная ткань расположена повсюду в организме, то прогноз при синдроме Элерса — Данлоса может быть достаточно серьезным для жизни при пороках сердца и патологии сосудов, и благоприятным при легких его формах. Инвалидность при синдроме Элерса – Данлоса устанавливается по общим критериям, но самый часты повод для ее получения – аномалии функционирования опорно – двигательного аппарата.

• 13 февраля 2018
• 26924
• 20

Интервью: Ирина Кузьмичёва

НАУКА ДВИЖЕТСЯ ВПЕРёД — ВПОЛНЕ ВОЗМОЖНО, ЧТО В БУДУЩЕМ мы сможем редактировать геном человека и это позволит бороться с наследственными заболеваниями. Но, к сожалению, сегодня ещё есть болезни, которые сложно диагностировать и невозможно вылечить. Александра Б. рассказала нам о жизни с одной из них — синдромом Элерса — Данлоса.

Осенью 2016 года я оказалась на приёме у одного из лучших вертебрологов (специалист по заболеваниям позвоночника. — Прим. ред.) Латинской Америки. Я встречалась с мексиканцем и часто к нему летала; он знал, что у меня всё время болит спина, а в России я не могу добиться обследования, и записал к специалисту. За два дня там я узнала о своём состоянии больше, чем за двадцать лет здесь. После осмотра и нескольких рентгеновских снимков вертебролог составил список обязательных обследований: магнитно-резонансная томография, компьютерная томография и другие.

Вернувшись в Москву, я три месяца пыталась получить направление на МРТ. Когда невролог назвал опытнейшего мексиканского вертебролога дураком, моё терпение лопнуло. Я пошла к заведующей больницы, но она сказала, что я никогда не получу направление на МРТ позвоночника, потому что им запрещено назначать такой объёмный анализ. Только после того, как я без сил разрыдалась, она сжалилась надо мной и дала направление на томографию одного отдела позвоночника, хотя мне нужно было обследовать четыре. После этого я никогда больше не пользовалась бесплатной медициной.

Жизнь с синдромом

Вероятность наследования синдрома Элерса — Данлоса — пятьдесят процентов; такая невесёлая лотерея. Скорее всего, он есть у моей матери: у неё те же проблемы и боли, но она не обследовалась. Есть шесть типов синдрома Элерса — Данлоса, каждый отличается мутацией определённых генов. Например, у людей с классическим типом невероятно эластичная и растяжимая кожа, а у людей с сосудистым — до того хрупкие сосуды, что может доходить до разрыва артерий.

У меня гипермобильный тип СЭД — такой встречается у одного из десяти-пятнадцати тысяч человек. С ним можно легко повредить любой сустав: пальцев, коленный, челюстной. Учёные всё ещё не нашли ген, отвечающий за мутацию в этом случае, а значит, болезнь невозможно выявить с помощью тестов. Вероятность, что синдром будет у моих детей, тоже примерно пятьдесят на пятьдесят, но мне кажется, даже выше: читала в англоязычных группах, что практически у всех людей с синдромом он передался детям. Плюс при СЭД беременность и роды проходят крайне тяжело — об этом мне рассказывал генетик, но я слушала вполуха, так как не планирую заводить детей.

Синдрому Элерса — Данлоса сопутствуют заболевания всех органов, где есть соединительная ткань, а также другие проблемы, связанные с функциями этих органов. У меня хроническое воспаление сухожилий ног, хронические головные боли и хронический отит, эндометриоз, искривление позвоночника с протрузиями и деградацией межпозвоночных дисков. Есть проблемы с желудочно-кишечным трактом, слухом, сосудами, кожей: раздражения, покраснения, реакция на холод и жару, вечная сухость, постоянные высыпания, шрамы даже от царапин.

Каждый день у меня болят голова, шея и поясница — из-за искривления позвоночника и неправильного распределения нагрузки при ходьбе. Болят голеностопные суставы из-за слишком высокой подвижности, регулярно возникают травмы. Я не могу ходить без стелек даже дома, иначе выворачиваются ноги.

Из-за неправильного развития соединительной ткани пришлось выравнивать зубы. А ещё у меня аллергия на бессчётное количество веществ: антибиотики, красители, консерванты. Из-за синдрома хронической усталости я не могу осилить даже это интервью — молодой человек печатает ответы под диктовку. Иммунитет тоже ни к чёрту: за двадцать два года у меня были и бронхит (его было непросто вылечить без антибиотиков), и ангина, и аутоиммунное заболевание, и множество других состояний. Людям с моим диагнозом свойственны депрессии из-за хронической боли: тяжело её терпеть и осознавать, что с годами будет только хуже.

Список моих болезней постоянно пополняется. Больше полугода назад при очередном обследовании я заметила, что у меня плохие результаты анализа крови и показатели всё ухудшаются. С тех пор пытаюсь выяснить, в чём дело. Мне кажется, я обошла уже всех более-менее хороших врачей в Москве — но никто не знает особенности пациентов с СЭД, а их нужно обязательно учитывать, чтобы правильно поставить диагноз. Поэтому мне никто не может помочь или хотя бы направить на нужные анализы. А чаще всего врачи просто не верят, что синдром вообще у меня есть — хотя я всегда ношу с собой заключение генетика. Постоянное хождение по врачам сводит с ума.

Ограничения и преодоления

В отличие от США, Великобритания, Франции, Мексики и других стран, в России с синдромом Элерса — Данлоса не дают инвалидность, ни по одному из сопутствующих заболеваний тоже. Государство не помогает, добиться вменяемого лечения или обследований я не могу. У меня столько болезней, что лишних денег нет, и я была бы рада не платить по десять тысяч за анализы крови. Или иметь возможность парковаться на местах для людей с инвалидностью, которые расположены ближе ко входу в здание — даже такая малость помогает, когда нужно куда-то добраться во время болевого приступа. Уже год безуспешно пытаюсь найти врача, который мог бы меня вести, помогать и корректировать лечение сопутствующих заболеваний. Но в России только два или три специалиста-генетика по СЭД. Русскоязычных групп поддержки нет, так что я состою в англоязычных группах в фейсбуке.

СЭД дарит не только боль, но и гиперчувствительную реакцию на неё: даже такая незначительная вещь, как, например, сдача крови, сводит меня с ума. В детстве это было особенно тяжело. Боль забирает всю энергию: любое действие стоит огромных усилий. От сильных приступов тошнит, сбивается дыхание, кружится голова, трудно говорить. Иногда таблетки частично снимают состояние, но чаще всего нет. Я всегда ношу с собой полный комплект: обычные обезболивающие препараты, очень сильное обезболивающее для критических ситуаций, несколько видов миорелаксантов.

Некоторые вещи я не могу делать в принципе, так как они приносят сильнейшую боль: долго убираться, нести продукты домой из магазина, двигать и перекладывать вещи, доставать что-то с верхних полок. Есть дела, которые иногда удаются, иногда нет — это готовка, загрузка посудомоечной машины (без которой мне очень тяжело), стирка. Если выпадает хороший день, я стараюсь сделать чуть больше, чем обычно. Но всегда слежу за нагрузкой — недавно я несколько часов разбирала одежду в шкафу, а потом неделю не могла встать с кровати. Из хорошего: все мужчины, с которыми я была в отношениях, всегда брали большую часть домашней работы на себя.

Моя жизнь состоит из ограничений и преодолений. Постоянно приходится себя контролировать, чтобы не травмироваться. Мне нельзя посещать бани и сауны, бегать и делать всё, что даёт сильную нагрузку на позвоночник. В детстве я занималась конным спортом и всегда мечтала вернуться к нему, но мне это запрещено. Несколько лет я занималась йогой, преподавателей удивляла моя гибкость — она свойственна СЭД. Люблю плавать, и сейчас это единственное, что помогает мне уменьшить боль. Поднимать тяжёлые предметы, наклоняться, долго ходить — не для меня. Ещё пять лет назад я обожала многочасовые прогулки по городу, сейчас это невозможно: почти сразу появляется сильная боль в спине, которая не проходит несколько дней.

По первому образованию я юрист, но несколько лет назад сменила профессию и получила ещё один диплом — преподавателя русского как иностранного. Причин было много, но толчком послужило и то, что у юристов сидячая работа. А я не могу долго сидеть: начинает сильно болеть спина. Теперь я занимаюсь тем, что люблю, и при этом могу уделять достаточно времени здоровью. Я очень люблю работать, и не представляю своей жизни без этого, но мне нужно чётко расставлять приоритеты. Как преподаватель, я сама составляю расписание, учитывая время на тренировки. Минимум два-три раза в неделю хожу в бассейн, также занимаюсь дома или в зале по специальной программе. Если работаю в первой половине дня, вторую отвожу под спорт и отдых.

Быть на виду и общаться с людьми в моменты боли неизбежно. На работе мне необходимо постоянно выглядеть заинтересованной и энергичной — с хронической болью это тяжело. Тогда я принимаю лекарства и работаю дальше. Я научилась выражать эмоции, которые не испытываю. Коллеги уверены, что я всегда в хорошем настроении, хотя на самом деле в моменты боли оно бывает редко. Друзья знают, как я себя чувствую, но, мне кажется, думают, что я приукрашиваю, и не догадываются, насколько мне плохо. Здоровому человеку действительно тяжело понять, что я испытываю.

Больше всего меня пугает, что с возрастом проблемы с позвоночником будут только ухудшаться: из-за искривления нагрузка распределяется неправильно и естественный износ ускоряется — может образоваться грыжа межпозвонкового диска или случиться защемление нерва, если не заниматься лечебной гимнастикой. Страшно думать, что будет через двадцать лет, если уже сейчас я чувствую себя плохо.

С другой стороны, этот страх мотивирует делать что-то сейчас: заниматься разрешёнными видами спорта, работать, путешествовать. Как и в любой ситуации, в жизни с хроническим синдромом есть не только негатив. Благодаря моему состоянию у меня отличная сила воли: могу встать рано утром в выходные, чтобы поехать на тренировку, заставить себя сделать что-то нужное, даже если не хочу. Я чётко понимаю, когда мне надо отдохнуть и расслабиться, чтобы почувствовать себя лучше, а когда я просто ленюсь. Из-за регулярных тренировок у меня сильное, натренированное тело, я умею работать над собой. А из-за того, что я периодически плохо себя чувствую, я не откладываю на потом что-то важное и интересное. Если я хочу научиться новому, я сразу же это делаю. Например, недавно пошла на латиноамериканские танцы. Ещё синдром научил меня относиться легче к жизни и себе: у всех есть особенности — и мои делают меня лишь сильнее.

Синдром Элерса-Данлоса – передающаяся по наследству системная соединительнотканная дисплазия, которой характерна недоразвитость коллагеновых структур. В зависимости от типа развития недуга, синдром может сопровождаться гиперподвижностью суставов, сверхвысокой травмированностью и растяжимостью кожного покрова, деформацией позвоночника и грудной клетки, косоглазием и прочим.

В данной статье мы рассмотрим симптомы и способы лечения синдрома Элерса-Данлоса, а также причины возникновения аномалии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Что же это такое —, синдром Элерса-Данлоса? Как уже говорилось, это синдром, характеризующийся гиперэластичной кожей. Патология впервые была упомянута в 1657 году, а ее первое описание сделано российским дерматологом А.Н. Черногубовым, который и отнес синдром к наследственным коллагенопатиям.

Данное заболевание имеет неоднородную структуру и включает в себя гетерогенную группу генетических аномалий соединительной ткани, которые связаны со сбоем биосинтеза белка коллагена.

Важно! Проявления синдрома имеют системный характер и оказывают влияние на кожный покров, опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, зрительную и зубочелюстную системы.

На сегодняшний день указанная патология неизлечима, а терапия назначается для снятия сопутствующей симптоматики. Код по МКБ-10 синдрома Элерса-Данлоса —, Q79.6.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса возникает на наследственном уровне. Изучением этой патологии занимаются генетики, которые рассматривают множество вопросов, связанных с генетическими изменениями в организме человека.

Данное заболевание характеризуется 10 типами, каждый из которых происходит по разным наследственным причинам:

• аутосомно-доминантный тип наследования,
• доминантный тип наследования,
• аутосомно-рецессивный тип наследования,
• рецессивный тип наследования,
• непрямое наследование,
• передача от родителей.

Типы и их симптомы

Каждый тип – это отдельная аномалия, они похожи между собой только тем, что обладают общими нарушениями, которые связаны с коллагеном. При этом может быть как его нехватка, так и низкое качество.

Типы синдрома Элерса-Данлоса и их симптомы:

Тип №1. Является самым тяжелым и диагностируется чаще, чем остальные. Он также называется классическим. Присутствует аутосомно-доминантный тип наследования. Главными симптомами считаются:

• сверхсильная эластичность кожного покрова, при этом его растяжимость увеличена в 2,5 раза в сравнении с нормальным,
• гипермобильность суставов,
• деформация скелета,
• обостренная ранимость кожного покрова,
• склонность к разного рода кровотечениям, чаще всего наружным,
• образование шрамов на месте даже маленьких ран,
• медленное заживление ран.
• Если представительница слабого пола с данным диагнозом забеременеет, скорее всего, беременность закончится выкидышем либо преждевременными родами.

Тип №2. Как и в первом случае, называется классическим, но имеет более мягкое течение. Характерен полным отсутствием симптоматики, указанной выше. Имеются незначительные симптомы:

• слабая растяжимость кожи, не превышающая норму более чем на 30%,
• гипермобильность наблюдается только в области стоп и кистей,
• кровотечение и склонность к шрамам выражены слабо и встречаются очень редко.

Тип №3. Характерен аутосомно-доминантным наследованием и имеет доброкачественное развитие. Среди симптомов выделяют следующие проявления:

• чрезмерная разболтанность суставов,
• деформация скелета и мышц.

Тип №4. Наблюдается очень редко, а протекает крайне сложно. Наследование недуга может быть разным, а растяжимость кожного покрова выражена минимально. Заметны только аномально подвижные суставы пальцев на руках ребенка. У больного малыша также могут появиться кровотечения, развиваются они самостоятельно. Кровотечения бывают как наружные, так и внутренние. У детей также диагностируются разрывы органов, сосудов, чаще всего аорты. Смерть наступает в первые несколько недель.

Тип №5. Обладает X-сцепленным рецессивным наследованием. Симптоматика проявляется нечетко, основные жалобы пациентов заключаются в чрезмерной подвижности суставов, кровоточивости, а также излишней ранимости кожи.

Тип №6. При данном виде синдрома Элерса-Данлоса, помимо обычных симптомов, присутствуют проявления мышечной гипотонии, а также кифосколиоз и косолапость. Отличительной чертой является глазной синдром, во время которого у ребенка сразу диагностируется:

• близорукость,
• косоглазие,
• глаукома,
• отслойка сетчатки.

Тип №7. Характерен проявлением классических симптомов, которые сопровождаются минимально возможным ростом человека, а излишняя подвижность суставов нередко приводит к постоянным вывихам.

Тип №8. Данный вид характеризуется хрупкостью и ранимостью кожного покрова. Также под действие синдрома попадают десны, что влечет развитие пародонтита, а это является причиной ранней потери зубов.

Тип №9. При нем на кожном покрове образуются стрии (растяжки), а также появляются сбои в свертываемости тромбоцитов и отмечается гипермобильность суставов.

Тип №10. Данному виду характерны постоянные вывихи суставов. Наиболее часто страдают плечо и надколенник. У новорожденных нередко наблюдается врожденный вывих бедра.

Методы диагностики

Диагностируется синдром несколькими способами. В первую очередь, врач собирает анамнез и данные генеалогического характера.

Далее потребуется тщательный физикальный осмотр пациента, во время которого специалист изучает состояние скелета и кожного покрова, так как основные симптомы проявляются именно там.

Также могут потребоваться следующие методы диагностики:

• биопсия кожного покрова (для выявления состояния коллагена в коже),
• проведение молекулярно-генетического исследования,
• УЗИ внутренних органов,
• эхокардиограмма,
• обследование у офтальмолога.

Лечение

Столкнувшись с указанным заболеванием, многие задаются вопросом, как лечить синдром Элерса-Данлоса?

Важно! На сегодняшний день специфическая терапия данной патологии не разработана, лечение основывается на снятии сопутствующей симптоматики и остановке прогрессирования заболевания.

Чаще всего применяются следующие виды лечения:

• консервативная терапия,
• хирургическое вмешательство.

Для снятия симптоматики и поддержания общего состояния пациента назначаются следующие препараты:

• аминокислоты (карнитин и нутраминос),
• витамины (С, Е, D, группы B),
• хондроитин сульфат,
• глюкозамин,
• минеральные комплексы («,Магнерот», и «,Магне В6»,, «,Кальций-D3 Никомед»,),
• метаболические препараты («,Рибоксин»,, АТФ, «,Коэнзим Q10»,, «,Лецитин»,).

Также больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется соблюдение белковой диеты, куда можно включить студень, заливное и костный бульон. Кроме того, назначается курс массажа и физиопроцедуры.

Некоторые из физиопроцедур, которые назначают при гиперэластичной коже:

• магнитотерапия,
• рефлексотерапия,
• лазерная акупунктура,
• электрофорез.

После консультации с врачом можно начать заниматься плаванием, так как это позволит снять нагрузку с позвоночника. Также полезны лыжный спорт, пешие прогулки, езда на велосипеде и прочее. Все это благоприятно влияет на организм в целом, улучшая функциональность сердца и сосудов в организме.

При синдроме Элерса-Данлоса в ряде случаев рекомендуется оперативное вмешательство при сильной деформации участка тела или органа. Суть любого вида операции заключается в борьбе с проявлением указанного синдрома: искривление грудной клетки, появление опухоли, опущение внутренних органов и т.д.

Наиболее часто проводят следующие виды операций:

• реконструкция грудной клетки,
• удаление псевдоопухолей,
• коррекция ВПС,
• эндоскопические операции для укрепления сосудов,
• операция при опущенных внутренних органах,
• протезирование гипермобильных суставов.

При проведении оперативного вмешательства врач обязательно учитывает вероятность появления многочисленных осложнений в виде кровотечений после разрывов хрупких стенок сосудов.

Важно! Даже при всех сложностях проведения и вероятных осложнениях после операции данный метод терапии очень эффективен и используется в большинстве случаев.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса по большей части зависит от типа патологии. Летальный исход чаще всего наступает при аномалиях соматических органов и характерен для четвертого вида синдрома. Во время этого недуга происходят разрывы крупных сосудов, перфорация кишечника и аневризмы стенок сосудов.

Для второго и третьего видов синдрома прогноз наиболее благоприятный, но как данная патология может повлиять на качество и продолжительность жизни пациента, пока не выяснено.

Заключение

Люди, которые унаследовали данный синдром, сталкиваются в повседневной жизни с многочисленными проблемами. Пациенты постоянно находятся в страхе за свою жизнь, так как синдром может спровоцировать разрывы внутренних органов, что приведет к летальному исходу.

В данном случае не лишним будет поход к психологу для нормализации психологического состояния. Инвалидности при синдроме Элерса-Данлоса не избежать, но с этим недугом можно жить, выполняя все рекомендации лечащего врача.