Дисгенезия мозолистого тела на МРТ
Добавил пользователь Евгений Кузнецов Обновлено: 05.11.2024
Мальформация Киари 2 больше известна, как мальформация Арнольд-Киари, и является довольно частой врожденной патологией спинного мозга и задней черепной ямкой, при которой встречается миеломенингоцеле и каудальная дислокация в большое затылочное отверстие таких анатомических структур, как червя мозжечка, миндалин, четвертого желудочка, ствола мозга, продолговатого мозга.
Эпидемиология
Аномалия Киари 2 встречается 1:1000 новорожденным. Дети рожденные с миеломенингоцеле в 95% случаях имеют такую ассоциированную патологию, как мальформацию Киари 2.
Клинические проявления
Клиника зависит от возраста:
Неонатальный период
- миеломенингоцеле
- дисфункция ствола мозга
- нейрогенный мочевой пузырь
Детство
- гидроцефалия
- нарушение двигательной функции (вплоть до тетраплегии)
Взрослые
- Гидромиелия, сирингомиелия и сирингобульбия.
- Сколиоз
Патология
Данная патология обусловлена дислокацией в большое затылочное отверстие таких анатомических структур, как червя мозжечка, миндалин, четвертого желудочка, ствола мозга, продолговатого мозга в следствие недоразвития задней черепной ямки.
Ассоциация
Патология спинного мозга
- сирингомиелия
- сколиоз
- сегментарные аномалии до 50% случаев
- диастематомиелия (дипломиелия, раздвоение спинного мозга, удвоение спинного мозга).
Патология головного мозга
- дисгенезия мозолистого тела
- отсутствие прозрачной перегородки
- обструктивная гидроцефалия
- полимикрогирия при шизэнцефалии
- фенестрация серпа
Патология костей черепа
- задняя черепная ямка маленьких размеров
- расширение большого отверстия
- фестончатость пирамиды височной кости
Патология скелета
Радиологические находки
Антенатальное ультразвуковое исследование
- Фетальная вентрикуломегалия
- Дисгенезия мозолистого тела
- Симптом лимона— это признак, характеризующий изменение формы головы в виде банана.
- Симптом банана— это признак, который характеризуется патологическим изменённой формой мозжечка с уплощением задней поверхности вследствие облитерации большой цистерны.
МРТ
Задняя черепная ямка
- дислокация в большое затылочное отверстие таких анатомических структур, как червя мозжечка, миндалин, четвертого желудочка, ствола мозга, продолговатого мозга.
- обструктивная гидроцефалия. Стеноз на уровне водопровода.
- низкое положение намета мозжечка.
Спинной мозг
- симптом натянутого спинного мозга
- спина бифида — миеломенингоцеле
Дифференциальный диагноз
- Мальформация Киари 1 (нет миеломенингоцеле).
- Изолированное миеломенингоцеле без аномалии задней черепной ямки.
Источник
3. Naidich TP, Pudlowski RM, Naidich JB et-al. Computed tomographic signs of the Chiari II malformation. Part I: Skull and dural partitions. Radiology. 1980;134 (1): 65-71. Radiology (abstract) — Pubmed citation
4. Curnes JT, Oakes WJ, Boyko OB. MR imaging of hindbrain deformity in Chiari II patients with and without symptoms of brainstem compression. AJNR Am J Neuroradiol. 10 (2): 293-302. AJNR Am J Neuroradiol (abstract) — Pubmed citation
5. Naidich TP, Mclone DG, Fulling KH. The Chiari II malformation: Part IV. The hindbrain deformity. Neuroradiology. 1983;25 (4): 179-97. — Pubmed citation
6. Dipietro MA, Venes JL, Rubin JM. Arnold-Chiari II malformation: intraoperative real-time US. Radiology. 1987;164 (3): 799-804. Radiology (abstract) — Pubmed citation
7. Maixner WJ. Spina Bifida, Management and Outcome. Springer. (2008) ISBN:8847006511. Read it at Google Books — Find it at Amazon
8. Osborn A, Blaser S, Salzman K. Encyclopedia of Diagnostic Imaging. AMIRSYS. (2008) ISBN:0721629059. Read it at Google Books — Find it at Amazon
Дисгенезия мозолистого тела на МРТ
а) Терминология:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела (МТ):
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным передне-задним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела)
б) Визуализация:
• Отсутствие мозолистого тела на сагиттальных, корональных срезах
• Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волоки истые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
• Вертикальный/задний ход передней мозговой артерии
(а) Рисунок коронального среза: отсутствие поперечно располагающегося мозолистого тела и отдаление боковых желудочков друг от друга. Межполушарная борозда простирается до III желудочка. Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные волокна, изменившие свое направление.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у пациента с дисгенезией мозолистого тела (МТ) определяется признак шлема викинга или головы лося, образованный широко раставленными боковыми желудочками. Выражение гипоинтенсивные волокна белого вещества, расположенные медиальнее боковых желудочков, являются пучками Пробста. Обратите внимание на гетеротопию серого вещества. (а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента определяется отсутствие мозолистою тела, радиально ориентированные извилины, сходящиеся на высоко посаженном III желудочке. Обратите внимание на непарную переднюю мозговую артерию (ПМА). Передняя комиссура также отсутствует.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяются характерное параллельное расположение несходящихся боковых желудочков, что встречается при агенезии мозолистого тела. Выраженно миелинизированные пучки Пробста располагаются медиальнее боковых желудочков.
в) Клиническая картина:
• Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма/близко к норме к З годам (75%), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдро-мальными аномалиями = наихудший вариант
г) Диагностическая памятка:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, оценивайте все признаки
Диагностика дисгенезии мозолистого тела на МРТ, КТ
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Синонимы:
• Каллозальная агенезия/дисгенезия, комиссуральная агенезия/ дисгенезия
3. Определение:
• Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ), гиппокампальной комиссуры (ГК) или передней комиссуры (ПК); могут быть изолированы или ассоциированы с дополнительными пороками развития головного мозга:
• Целый спектр врожденных структурных аномалий мозолистого тела:
о Тотальная агенезия (отсутствие с рождения всех анатомически определяемых участков мозолистого тела (МТ))
о Частичная агенезия (отсутствие с рождения по меньшей мере 1, но не всех участков мозолистого тела (МТ))
о Гипоплазия (истончение мозолистого тела (МТ) с нормальным переднезадним размером)
о Гиперплазия (утолщение мозолистого тела, вызванное сниженным постнатальным аксональным прунингом)
о Дисгенезия (мозолистое тело представлено, но имеет какие-либо аномальные изменения, включая частичную АМТ или гипоплазию мозолистого тела (МТ))
б) Визуализация:
1. Общие характеристики дисгенезии мозолистого тела:
• Лучшие диагностические критерии:
о Частичное или полное отсутствие мозолистого тела (МТ) на срединных сагиттальных и корональных срезах
о Боковые желудочки разделены и параллельны (на аксиальных срезах), признаки «головы быка», «трезубца», «шлема викинга» или «головы лося» (на корональных срезах)
• Размеры:
о В случае наличия частично сформированного мозолистого тела, его фрагменты различны по размеру, протяженности и форме
- До полной миелинизации могут быть трудно определимы (Т2-ВИ более информативно)
• Морфология:
о Комиссуральная пластинка, по часовой стрелке:
- ПК
- Ростральная пластинка и клюв
- Колено, тело и перешеек, валик мозолистого тела
- ГК ниже МТ, кзади от прозрачной перегородки
2. КТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Бесконтрастная КТ:
о На аксиальных срезах ключевым для постановки диагноза является состояние боковых желудочков
- Параллельные и разделенные
- Преддверие/затылочный рог бокового желудочка часто расширен («кольпоцефалия»)
• КТ-ангиография:
о Передняя мозговая артерия (ПМА) идет прямо вверх в межполушарную борозду
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: частичная агенезия/ дисгенезия мозолистого тела (АМТ) без признаков ассоциированных аномалий. Задняя часть мозолистого тела отсутствует, но соединение со сводом мозга сохранено. На корональных срезах задних отделов мозга можно было бы увидеть пучки Пробста в то время, как на изображениях срезов передних отделов мозга изменений бы не наблюдалось.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: АМТ с (шунтированными) межполушарными менингеальными кистами. Обратите внимание на выраженную нодулярную гетеротопию справа по отношению к пациенту. Пучок Пробста сформирован только слева.
3. МРТ при дисгенезии мозолистого тела:
• Т1-ВИ:
о Сагиттальные срезы:
- Частичное или полное отсутствие комиссур, расширение крыши III желудочка
- Аномальная поясная извилина: паттерн лучеобразно расходящихся борозд
- ПК может отсутствовать, быть малых или нормальных размеров
о Корональные срезы:
- Межполушарная борозда спускается вниз до крыши III желудочка
- Пучки Пробста: медиальные парасагиттальные тракты белого вещества, светлее других миелиновых структур на Т1-ВИ, зазубривают боковые желудочки («голова быка» и т.д.)
- Височные рога расщеплены, гиппокамп закруглен
о Аксиальные срезы:
- Параллельные разделенные боковые желудочки, кольпоцефалия
• Т2-ВИ:
о Морфологическая картина идентична Т1-ВИ:
- Пучки Пробста темнее остального белого вещества о Варианты и ассоциированные аномалии развития:
- Высоко посаженный III желудочек
- Частичная агенезия обычно затрагивает задние отделы МТ и ГК
- Множественные межполушарные кисты (менингиальная дисплазия)
- Липомы: нодулярные, криволинейные
- Мальформации кортикального развития (МКР): полими-крогириеподобная кортикальная мальформация (часто параллельно кистам, локализующимся по срединной линии), субкортикальная или перивентрикулярная узелковая гетеротопия
- Пороки развития глаз, заднего мозга (Дэнди-Уокера), гипоталамуса-гипофиза, спинного мозга, сердца
• ДВИ:
о DTI: на месте отсутствующего мозолистого тела волокнистые тракты вместо перекреста образуют пучки Пробста
о Фрагменты мозолистого тела могут содержать аксоны из любой части мозжечка
• МР-ангиография:
о Вертикальный/задний ход ПМА(коленомозолисгоготела,вокруг которого артерия образует дугу, отсутствует), ± непарная ПМА
• МР-венография:
о Иногда наблюдаются венозные аномалии срединных структур, постоянный синус серпа
4. УЗИ при дисгенезии мозолистого тела:
• В-режим:
о Корональный срез:
- Отсутствие МТ, форма «бычьей головы» боковых желудочков, их разделение, кольпоцефалия
о Сагиттальный срез:
- Радиально ориентированные извилины, «указывающие» на III желудочек
• Цветное допплеровское картирование:
о Аномальный задний ход ПМА
(а) Бесконтрастная КТ, широкое окно, аксиальный срез: у пациента с кольпоцефалией определяется кальцифицированная липома срединной линии, распространяющаяся через сосудистую щель в боковые желудочки.
(б) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у пациента с АМТ определяется параллельная конфигурация желудочков, кольпоцефалия и липома срединной линии. Обратите внимание, что липома выступает через сосудистую щель в боковые желудочки. (а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: мальформация Арнольда-Киари II типа у женщины 19 лет. При этой аномалии АМТ всегда частичная. Пучки Пробста никогда не наблюдаются. Обратите внимание на множественные супра — и инфратенториальные признаки мальформации Арнольда-Киарит второго типа (МАК II).
(б) МРТ, DTI, аксиальный срез: у ребенка с тотальной а генезией мозолистого тела определяются пучки Пробста — зеленые неперекрещивающиеся каллозальные волокна, направляющиеся спереди назад.
5. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Рекомендации по протоколу исследования:
о Мультипланарная МРТ (поиск ассоциированных мальформаций)
о Если МРТ недоступна, диагностика АМТ осуществляется с помощью КТ
о При МРТ плода следует использовать ультрабыструю одноимпульсную Т2 последовательность в трех плоскостях
в) Дифференциальная диагностика:
1. Деструкция мозолистого тела:
• Оперативное вмешательство (каллозотомия), травма
• Гипоксически-ишемическая энцефалопатия, инфаркты, кровоизлияния
• Метаболический (болезнь Маркиафава-Бигнами) некроз, продольное разделение мозолистого тела
2. Натянутое мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) сплющено (например, при гидроцефалии), но выражено во всех отделах
3. Гипоплазированное мозолистое тело:
• Мозолистое тело (МТ) тонкое, но выражено во всех отделах
4. Недоразвитое мозолистое тело:
• Премиелинизацию мозолистого тела может быть трудно подтвердить; обращайте внимание на поясную извилину
5. Толстое мозолистое тело («мегамозолистое тело»):
• Чрезмерно толстое мозолистое тело (МТ) может быть изолировано или встречаться в совокупности с другими мальформациями головного мозга, а также врожденными метаболическими нарушениями:
о Вероятно, из-за задержки в ретракции транзиторных коллатеральных аксонов
г) Патология дисгенезии мозолистого тела:
1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Аксоны не формируются:
- Редко: синдром длительного сдавливания/дефект гена L1САМ, «булыжниковая» лиссэнцефалия
о Аксоны не направляются к средней линии (мутации в молекулах адгезии)
о Аксоны достигают средней линии, но не пересекаются (отсутствие или нарушение функции срединно-сагиттального направляющего субстрата):
- Поворачиваются и образуют большие аберрантные парасагиттальные пучки Пробста
о Другие причины:
- Токсические: алкогольное воздействие на плод может повлиять на L1САМ
- Инфекционные:внутриутробнаяцитомегаловирусная(ЦМВ) инфекция
- Врожденные нарушения метаболизма: некетоновая гипергликемия, дефицит пируватдегидрогеназы, материнская фенилкетонурия (ФКУ), синдром Цельвегера
• Генетика:
о Генетика ассоциированных/синдромальных аномалий мозолистого тела (МТ):
- Наиболее часто данная аномалия наблюдается в совокупности с другими пороками развития ЦНС: > 130 синдромов
- Мальформация Арнольда-Киари II типа, фронтоназальная дисплазия, синдромальные краниосиностозы, МКР мутации тубулина и т.д.
- Синдром Айкарди: Х-связанная АМТ, полимикрогирия и гетеротопия, инфантильные спазмы, ретинальные лакуны, задержки в развитии
• Ассоциированные аномалии:
о Агенезия мозолистого тела (АМТ): гетеротопия, лиссэнцефалия, полимикрогирия и т.д.
о Аномалии развития глаз/гипоталамуса-гипофиза/спинного мозга/лица
о Сердце, конечности
о Агенезия мозолистого тела (АМТ) может быть изолированной или входить в состав многих мальформативных синдромов
2. Стадирование и классификация:
• Состояние может быть изолированным или входить в состав синдрома, быть выраженным полностью или частично
• Возможна межполушарная дисплазия: менингеальные кисты, липомы
• Состояние может быть частью синдрома (> 130)
3. Макроскопические и хирургические особенности:
• Листки прозрачной перегородки смещены латерально, содержат пучки Пробста
• Пучки Пробста содержат парасагиттальные каллозальные пучки:
о формируются только в случае присутствия каллозальных нейронов
о Пучки вариабельного размера меньше нормального мозолистого тела (МТ)
• Ассоциированные дисгенетические изменения мозга
д) Клиническая картина дисгенезии мозолистого тела:
1. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Судорожные приступы, задержка развития, пороки развития черепа/гипертелоризм
о Гипопитуитаризм, нарушение функции гипоталамуса
о Расстройства аутического спектра
• Клинический профиль:
о Не специфичен
2. Демография:
• Возраст:
о Любой возраст; классически выявляется в периоде раннего детства, наиболее часто диагностируется в эмбриональном периоде
• Пол:
о М > Ж, при изолированном состоянии
• Эпидемиология:
о 0,5-70 на 10000 живорожденных
о 4% всех пороков развития ЦНС
о Может быть изолированным состоянием (часто мужчины) или частью других пороков развития ЦНС
3. Течение и прогноз:
• Спорадические/изолированная агенезия/дисгенезия мозолистого тела: норма / близко к норме к трем годам (75 %), но легкие когнитивные дефекты проявляются при повышении сложности школьных заданий
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела с сопутствующими/синдромальными аномалиями = наихудший вариант
д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Синдромы часто встречаются в совокупности
2. Советы по интерпретации исследований:
• Не опираясь на косвенные признаки, в первую очередь исследуйте пациента на предмет отсутствия/наличия неполно сформированного мозолистого тела
• При состоянии, ассоциированном с другими нарушениями, производите оценку всех признаков
а) Терминология:
1. Сокращения:
• Агенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Определения:
• Аксоны не пересекают среднюю линию и не образуют мозолистое тело:
о Агенезия: полное отсутствие мозолистого тела
о Гипогенезия: частичное или незавершенное формирование мозолистого тела:
- Встречается чаще, чем агенезия
о Дисгенезия: дефект развития мозолистого тела (например, пороки развития мозолистого тела при ГПЭ)
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Самый четкий диагностический критерий:
о В аксиальной плоскости: отсутствует ППП, желудочки имеют форму слезы (кольпоцефалия), параллельно расположенные боковые желудочки
о Фронтальная плоскость: отсутствует ППП, передние рога боковых желудочков напоминают по форме рога быка, мозолистое тело не визуализируется
о Срединная сагиттальная плоскость: отсутствие или патологическое строение мозолистого тела
• Морфология:
о Мозолистое тело - самая крупная спайка, соединяющая полушария головного мозга; >10 раз больше передней спайки
- Состоит из четырех частей (спереди назад):
Клюв: расположен кзади и ниже передней части колена
Колено: загнутый передний отдел (образует изгиб)
Ствол: расположен посередине, между коленом и хвостом
Валик: задний отдел
(Слева) При УЗИ в сагиттальной плоскости выявляется АМТ, отсутствие поясной извилины, видны радиально расположенные извилины, сходящиеся к III желудочку
(Справа) При допплеровском УЗИ обнаруживается патологическое направление околомозолистой артерии, в норме идущей в переднезаднем направлении вдоль поясной извилины. Этот признак может помочь подтвердить диагноз АМТ.
2. УЗИ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Часто первым признаком является незначительная вентрикуломегалия
о Кольпоцефалия: расширение треугольников и затылочных рогов
• Желудочки в форме слезы
• Медиальная стенка желудочка сильнее всего отклонена от средней линии в области переднего рога:
о Боковые желудочки расположены на большом расстоянии друг от друга, параллельны
о Многочисленные описания строения желудочков:
- Треугольные, в форме рогов быка, шлема викинга, головы лося, техасского лонгхорна
о Заметная межполушарная щель
о III желудочек расположен выше, чем в норме:
- Соприкасается с межполушарной щелью спереди
- Лучше всего визуализируется во фронтальной плоскости
о Основной признак - отсутствие ППП: важно не перепутать ППП со столбами свода мозга:
- ППП должна представлять собой анэхогенную структуру в форме коробки, лежащую между передними рогами боковых желудочков по средней линии
о Извилины:
- Отсутствует поясная извилина
- В сагиттальной плоскости извилины расходятся радиально и выглядят как лучи солнца или спицы колеса
- «Лучи» сходятся к III желудочку
о Дисгенезия:
- Классический случай ГПЭ - исключение среди более распространенных вариантов недоразвития в передне-заднем направлении:
Может обнаруживаться валик при отсутствии колена и ствола
- При синтелэнцефалии колено и ствол сформированы, но мозолистое тело отсутствует
• ЦДК:
о Извилистость передних мозговых артерий
о Иногда выявляется непарная передняя мозговая артерия
о Околомозолистая артерия имеет патологическое направление
• В 50% случаев обнаруживаются другие пороки развития ЦНС:
о Чаще всего выявляются следующие пороки: СДУ, мальформация Киари 2-го типа (мальформация Арнольда-Киари), пороки, связанные с нарушением миграции/организации нейронов, энцефалоцеле, аномалии развития лицевого черепа по средней линии
о Нарушения строения других спаек конечного мозга
о МПК/комплекс AVID (англ. Asymmetric ventriculomegaly, interhemispheric cyst, dysgenesis of corpus calosum):
- Асимметричная вентрикуломегалия с МПК и дисгенезией мозолистого тела
- Киста может сообщаться с полостью желудочка или нет
о Межполушарные липомы:
- Гиперэхогенные новообразования, располагающиеся по средней линии, часто с признаками кальцификации
- В 50% случаев липомы сопровождаются АМТ
о Гетеротопии и пороки развития извилин
о Микроцефалия
• Пороки развития тела (АМТ встречается не только в сочетании с пороками развития ЦНС):
о Пороки сердца
о Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ)
о Пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы
(Слева) При УЗИ у плода на 35-й неделе гестации сзади от предполагаемого места расположения ППП обнаруживается анэхогенная киста. При аномалиях развития мозолистого тела часто имеются МПК. Последние не следует путать с ППП, в норме располагающейся между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) Спереди от кисты передние рога имеют форму щели, ППП отсутствует. Также видно РБЦ. Амниоцентез подтвердил диагноз Т18.
3. МРТ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• Т2-ВИ: картина, аналогичная выявляемой при УЗИ, но признаки более очевидны:
о Сагиттальная плоскость:
- Отсутствие мозолистого тела и поясной извилины
- Патологическое строение радиально расположенных извилин, сходящихся к III желудочку («солнечные лучи», или «спицы колеса»)
о Могут быть видны продольные пучки волокон мозолистого тела:
- Непересекающиеся волокна спайки, в норме образующие мозолистое тело, идут в переднезаднем направлении и не пересекают среднюю линию
- Зазубренная медиальная стенка боковых желудочков придает им форму полумесяца. Во фронтальной плоскости передние рога боковых желудочков имеют форму рогов быка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Обычно диагноз ставят на основании данных УЗИ, однако в план стандартного обследования также рекомендуется включать МРТ плода:
- В половине случаев в пренатальном периоде МРТ позволяет обнаружить пороки развития, пропущенные при УЗИ:
Многие из них, например гетеротопия серого вещества, слишком малы и не могут быть выявлены при УЗИ
- Часто МРТ применяют в случаях, когда проведение УЗИ представляет трудности (ожирение у матери и олиго-гидрамнион)
• Советы по проведению исследования:
о Тщательно выполненное УЗИ позволяет точно поставить правильный диагноз:
- АМТ часто не замечают или путают с гидроцефалией, в особенности во II триместре
- При головном предлежании плода оптимально проводить ТВУЗИ
о Следует провести диагностику сопутствующих пороков развития головного мозга и тела плода
о Проводят МРТ в трех ортогональных плоскостях, в режиме тонких срезов с использованием импульсной последовательности HASTE (SSFSE):
- Во многих случаях МРТ в сагиттальной и фронтальной плоскостях позволяет получить больше данных, чем исследование в стандартной аксиальной плоскости
(Слева) При МРТ на Т2-ВИ в аксиальной плоскости у этого же плода видны МПК расположенная по средней линии, и короткие передние рога - типичные признаки АМТ. Также отмечаются гетеротопия и патологическое строение сильвиевой борозды.
(Справа) При МРТ во фронтальной плоскости отмечается отсутствие мозолистого тела и характерный вид передних рогов, напоминающих рога быка. ППП отсутствует. Также обратите внимание на патологическое строение сильвиевой борозды справа.
в) Дифференциальная диагностика агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
1. Незначительная вентрикуломегалия:
• Нормальное строение желудочков, наличие ПИП, нормальное строение извилин
2. Лобарная ГПЭ:
• Серп отсутствует, или его строение не соответствует норме
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов, слияние столбов свода мозга, слияние долей таламуса
3. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов:
о Передние рога уплощенной или квадратной формы
• Мозолистое тело сформировано, но истончено
4. Очаговое поражение мозолистого тела:
• Волокна мозолистого тела разрушены в необычных местах
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о За формирование мозолистого тела отвечают многие гены. Таким образом, его нарушение может происходить на разных этапах
о Хромосомные аномалии составляют 10-20%:
- Т18, Т13, Т8
- Триплоидия
• Сопутствующие пороки:
о Из них 60% составляют пороки развития тела плода:
- Пороки сердца, аномалии развития мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата и ЖКТ
о Наблюдается при многих известных синдромах и пороках развития в 50-80% случаев:
- >80 хромосомных, генетических и спонтанно возникших синдромов
о Чаще всего сопровождаются другими пороками развития ЦНС:
- Один из наиболее распространенных пороков развития - СДУ
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Незначительная вентрикуломегалия:
- В 3% случаев при незначительной вентрикуломегалии имеется АМТ
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Частота возникновения в общей популяции 0,3-0,7%
3. Естественное течение и прогноз:
• Изолированная АМТ:
о В 75% случаев к 3-му году жизни развитие нормальное или близкое к нормальному
• При сочетании с другими пороками развития, при наличии синдромов или хромосомных нарушений прогноз неблагоприятный
• Приблизительно в 15% случаев, которые расценивают как изолированные, сопутствующие пороки обнаруживаются уже после рождения
4. Лечение:
• Если находка признана изолированной, рекомендуется исследование кариотипа
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Диагноз изолированной АМТ трудно подтвердить до 20-22-й недели гестации:
о Патологию можно не заметить или спутать с гидроцефалией даже на поздних сроках беременности
• МРТ позволяет поставить правильный диагноз и выявить сопутствующие пороки развития
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.9.2021
Антенатальное исследование плода (МРТ плода)
Что представляют собой ВПР (врожденные пороки развития)? Врожденные пороки развития - это одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детского населения. Среди аномалий развития особую значимость имеют пороки развития, затрагивающие центральную нервную систему плода.
Поэтому важнейшей задачей настоящего времени является максимально раннее выявление врожденных пороков развития. Своевременное диагностирование патологий развития плода позволяет контролировать процесс уже на ранних этапах беременности, выбирать необходимую тактику ее ведения, уточнять сроки и способ родоразрешения, при необходимости проводить хирургическую или терапевтическую коррекцию, а в тяжелых случаях решать вопрос о прерывании беременности.
Что выбрать: УЗИ или МРТ плода? Основным методом диагностики врожденных пороков развития в современном акушерстве является УЗИ – диагностика.
Зачем и как проводится гинекологическое УЗИ? Рассказывает врач ультразвуковой диагностики «Клиника Эксперт Оренбург» Поскребышева Анна Викторовна
Проведение скрининговых исследований играет важнейшую роль в выявлении аномалий развития. Однако в тех случаях, когда возможности сонографии ограничены (ожирение матери, олигогидрамнион, ягодичное предлежание плода, редкая патология плода и др.), дополнительным методом исследования состояния плода является МРТ-исследование.
Зачем делают МРТ беременным? Читать далее
Метод МРТ: обладает высокой разрешающей способностью в визуализации структур головного мозга, позволяет получить мультипланарные изображения с большим полем обзора, не связан с ионизирующим излучением – безвреден; МРТ плода позволяет не только уточнять характер аномалий, заподозренных на УЗИ, но и выявлять ту патологию, определение которой находится за пределами возможностей сонографии.
В каких случаях МРТ противопоказано? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Подлевских Юрий Андреевич
Рассмотрим несколько примеров МРТ-исследования плода.
На рисунке - тазовое предлежание плода, 26 недель. Нормальная анатомия головного мозга
На рисунке - плод, 38 недель. Структурные изменения головного мозга плода не выявлены. Определяется однократное обвитие пуповиной
На рисунке - плод, 39 недель. Двукратное обвитие пуповиной
На рисунке - плод, 34 недели. Головное предлежание, гипоплазия мозжечка
Диагностика мальформаций мозолистого тела по данным УЗИ часто представляет сложности. При этом результаты МРТ-исследования уже на 20 неделе гестации сравнимы с данными МРТ в постнатальный период.
На рисунке - плод, 29 недель. Агенезия мозолистого тела. Асимметричная гидроцефалия
МРТ плода позволяет диагностировать такие нарушения нейрональной миграции, как лисэнцефалия, гетеротопия, шизэнцефалия, мало доступные для диагностики при других методах исследования.
На рисунке - плод, 32 недели; поперечное положение плода. Шизэнцефалия
Методом УЗИ-скрининга также возможно выявление черепно-мозговых грыж плода. Но при этом точно определить содержимое грыжевого мешка возможно только при МРТ-исследовании.
На рисунке - плод, 23 недели. Теменно-затылочное энцефалоцеле, заполненное спинномозговой жидкостью без признаков вовлечения мозговой ткани
Метод МРТ имеет большое значение в выявлении не только пороков развития ЦНС, но и при заболеваниях и аномалиях паренхиматозных органов брюшной полости и малого таза плода, его опорно-двигательного аппарата, крупных сосудов и др.
На рисунке - плод, 22 недели. Энтерогенная киста
На рисунке - врожденная диафрагмальная грыжа
На рисунке - мультикистоз почки
На рисунке - плод, 28 недель. Атрезия пищевода
На рисунке - пупочная грыжа
Таким образом, МРТ является дополнительным способом визуализации структур головного мозга плода. Он дополняет ультразвуковое исследование в тех случаях, когда применение сонографии технически ограничено, либо ее результаты сомнительны и противоречивы.
Читайте также: