Генетическое консультирование: цели, задачи

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Эффективных способов лечения наследственных заболеваний нет, поэтому основная роль отводится профилактике. Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению, направленный в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. Консультирование (задачи) включает 3 этапа:
1. Уточнение диагноза (генетический анализ)
2. Прогноз потомства (теоретические расчеты, эмпирические данные).
На этом этапе проводят проспективное (на ранних сроках) и ретропроспективное (после рождения).Генетический риск – это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившегося за консультацией или у его потомков. Риск до 5% - низкий, до 10% повышенный в легкой степени, средний – до 20%. Средний риск и выше – противопоказание к зачатию.
3. Врач объясняет степень риска и дает рекомендации.
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.

46. Онтогенез, определение и периодизация, типы онтогенеза. Основные периоды онтогенеза человека.

Онтогене́з — индивидуальное развитие организма, совокупность последовательных морфологических, физиологических и биохимических преобразований, претерпеваемых организмом, от оплодотворения (при половом размножении) или от момента отделения от материнской особи (при бесполом размножении) до конца жизни.

Непрямое развитие – развитие с метаморфозом.

Полный метаморфоз (личинка → куколка → особь)

Неполный метаморфоз (личинка → особь)

Неличиночное развитие (яйцекладущие – рептилии, земноводные, птицы) – из яйцевых оболочек развивается особь по строению такая же, как и взрослый организм.

Внутриутробное развитие – формирование плода в метке женской особи (живородящие рептилии и млекопитающие).

Периоды онтогенеза человека:

Пренатальный – период внутриутробного развития

Начальный период (консенсус): оплодотворение – до 3 суток и имплантация зиготы в эндометрий матки – ч/з 6-7 суток после оплодотворения.

Плодный период – от 9 недели – до начала схваток

Интранатальный – от схваток – первого вздоха

Новорожденности – от первого вдоха, до 28 дней

Грудной возраст – 28 дней – 12 месяцев

Период молочных зубов:

– Преддошкольный (ясельный) – 1-3 года

– Дошкольный – 3-7 лет

– Младший школьный – 7-12 лет

– Старший школьный (подростковый или пубертатный период) – 12-14 – 16-18 лет

Период половой зрелости – 16-18 – 40-45 лет

Предменопаузы и менопауза – 40-45 – 50-55 лет

Начинается с первого вдоха и началом функционирования легочного дыхания и малого круга кровообращения.

Происходит адаптация к атмосферному воздуху, окружающей среде и ее флоре.

В период новорожденности выявляются все пороки развития, которые устраняются хирургическим путем (порок сердца, расщелина губы, подвывих тазобедренного сустава), так де выявляются все мутации и последствия нарушения мейоза при гаметогенезе у родителей и митоза при делении зиготы.

После созревания особи начинается гаметогенез

После попадания сперматозоидов в кислую среду влагалища, их большая часть гибнет, а оставшаяся часть проникает в матку, где щелочная среда способствует сохранению двигательной активности сперматозоидов. Через полчаса сперматозоиды достигают матки, через 1,5-2 часа они придвигаются к маточным трубам, где после оплодотворения яйцеклетки ее оболочка становится непроницаемой для других сперматозоидов, образуется зигота, которая по мере продвижения зиготы по маточной трубе к матке делится.

47.Строение и функции половых клеток. Морфофизиологические особенности яйцеклеток Хордовых, их типы. Связь строения яйца с типом дробления. Оплодотворение, его этапы.

1.Строение и функции половых клеток.

Половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом в ядрах, что обеспечивает воспроизведение в зиготе типичного для организмов данного вида диплоидного числа хромосом. Гаметы отличаются необычным для других клеток значением ядерно-цитоплазматического отношения. У яйцеклеток оно снижено благодаря увеличенному объему цитоплазмы, в которой размещен питательный материал (желток) для развития зародыша. У сперматозоидов благодаря малому количеству цитоплазмы ядерно-цитоплазматическое отношение высокое, т. к. главная задача мужской гаметы – транспортировка наследственного материала к яйцеклетке. Половые клетки отличаются низким уровнем обменных процессов, близким к состоянию анабиоза.По сравнению с другими клетками функция гамет уникальна. Они обеспечивают передачу наследственной информации между особями разных поколений, чем сохраняют жизнь во времени.

2.Морфофизиологические особенности яйцеклеток хордовых и их типы.

Таблица 7.2. Типы яйцеклеток, встречающиеся у хордовых

Полилецитальные — содержат большое количество желтка (членистоногие, рептилии, птицы, рыбы, кроме осетровых).Мезолецитальные — содержат среднее количество желтка (осетровые рыбы, амфибии).Олиголецитальные — содержат мало желтка (моллюски, иглокожие, млекопитающие. ).Алецитальные — не содержат желтка (некоторые паразитические перепончатокрылые).Телолецитальные — желток смещён к вегетативному полюсу яйцеклетки. Противоположный полюс называется анимальным. Сюда относятся некоторые полилецитальные (рыбы, кроме осетровых, рептилии, птицы) и все мезолецитальные яйца (осетровые рыбы, амфибии).Гомо (изо)- лецитальные — желток распределён равномерно. Сюда относятся олиголецитальные яйца (моллюски, иглокожие).

4.Оплодотворение и его этапы

Оплодотворение- это процесс слияния половых клеток, завершающийся объединением их генетического материала. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка - зигота- представляет собой начальный этап развития нового организма.

Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз:

• дистантного взаимодействия и сближения гамет;

• контактного взаимодействия гамет и активизации яйцеклетки;

• слияния гамет, или сингамии.

Первая фаза – сближение. Как при наружном (у рыб, амфибий), так и при внутреннем (у рептилий, птиц и млекопитающих) оплодотворении сперматозоиды в результате хемотаксиса в условиях слабощелочной среды очень быстро перемещаются по направлению к яйцеклеткам. Смещение рН в кислую сторону, наоборот, парализует спермии. Сперматозоиды млекопитающих обладают также реотаксисом, т.е. способностью двигаться против тока жидкости, направленного из яйцевода, где происходит оплодотворение, в матку. Кроме таксисов сближению половых клеток способствуют: перистальтика маточных труб и мерцательное движение ресничек эпителия маточных труб.Вторая фаза – проникновение сперматозоида через оболочки яйцеклетки.Контактное взаимодействие гамет наступает, когда сперматозоид сближается с яйцеклеткой. У млекопитающих при оплодотворении в яйцеклетку проникает лишь один сперматозоид. Такое явление называется моноспермией. У беспозвоночных животных, рыб, амфибий, рептилий и птиц возможна полиспермия, когда в яйцеклетку проникает несколько сперматозоидов, но в слиянии ядер (оплодотворении) все равно принимает участие только один. Ферменты, выделяемые из акросом (трипсин, гиалуронидаза), разрушают лучистый венец, расщепляют гликозаминогликаны вторичной (блестящей) оболочки яйцеклетки. В цитоплазму яйцеклетки проникает головка, шейка и часть хвостового отдела (митохондриальное влагалище). Проникновение сперматозоида значительно усиливает процессы внутриклеточного обмена, что связано с повышением дыхания и активизацией ферментативных систем яйцеклетки. Третья фаза – образование мужского и женского пронуклеусов с последующим слиянием их (синкарион).При этом у многих видов животных ядра мужской и женской клеток во время сближения переходят в состояние метафазы. Затем хромосомы обоих ядер образуют единую материнскую «звезду», но уже с удвоенным (диплоидным) числом хромосом. В других случаях ядра вначале сливаются и затем переходят в состояние кариокинеза. Одновременно внесенные сперматозоидом центриоли расходятся к полюсам клетки, и этот одноклеточный зародыш – зигота вступает во второй период эмбрионального развития – период дробления.

3.Связь строения яйца с типом дробления

Схема строения яиц, типы их дробления и типы бластул: А — целобластула (1 — равномерная, 2 —неравномерная: а — бластоцель); Б — стерробластула; В — дискобластула (а — бластоцель, б — желток);Г — перибластула.

Голобластическое дробление. Такое дробление характерно для яиц, содержащих сравнительно мало желтка, т. е. для олиго- и мезолецитальных, а также для умеренно телолецитальных яиц. Если в результате дробления образуются бластомеры примерно одинаковых размеров, говорят о равномерном дроблении, если же бластомеры явно различаются по величине — о неравномерном.Меробластическое дробление. Этот тип дробления наблюдается у животных с телолецитальными яйцами, которые отличаются высокой степенью концентрации желтка в вегетативной области. У головоногих моллюсков, многих рыб, а также у рептилий и птиц дробление происходит только в относительно небольшой части яйца, образующей как бы диск на поверхности яйцеклетки, — дискоидальное дробление. Абластическое дробление. Такое дробление характерно для центролецитальных яиц насекомых, поэтому его называют также централецитальным. В этом случае не происходит цитокинеза и деления цитоплазмы. Делятся только ядра, которые находятся в центральной области яйца, откуда они мигрируют по цитоплазматическим тяжам, пронизывающим яйцо, на поверхность. Радиальное дробление. У многих животных (книдарии, иглокожие, некоторые первично-хордовые, рыбы и амфибии) дробящееся яйцо имеет радиальную ось симметрии, при которой плоскость, проходящая через любой меридиан, делит зародыш на две геометрически тождественные половины. При радиальном дроблении два первых деления проходят во взаимно перпендикулярных меридиональных плоскостях, а третье — в экваториальной плоскости. Спиральное дробление. У аннелид и моллюсков в результате первых двух взаимно перпендикулярных меридиональных делений образуется стадия четырех бластомеров. Начиная с третьего деления дробления митотические веретена располагаются под некоторым углом к меридиональной плоскости. Благодаря этому образующиеся четыре клетки анимального полушария несколько смешаются относительно клеток вегетативного квартета и располагаются в промежутках между его бластомерами квадрантами.

48Клеточные механизмы онтогенеза. Классификация и механизмы формирования пороков развития у человека.

Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования

Основная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения больного ребенка.

Главными задачами медико-генетического консультирования являются:

1. Установление точного диагноза наследственной патологии.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами:

· ультразвуковыми (такие методы используются главным образом для выявления врожденных пороков развития и основаны на способности ультразвуковой волны отражаться от поверхности двух сред с различной плотностью. Это позволяет получить изображение на экране монитора.

Оптимальные сроки проведения УЗИ - 17-23 недели беременности. Однако при определенных показаниях (задержка роста эмбриона или плода) УЗИ проводят в более ранние сроки.

С помощью ультразвукового исследования можно исследовать строение плода (его головки, туловища, конечностей, половых органов), выявить поражение головного мозга, пороки развития костей скелета и внутренних органов, и др.

Накопленные данные показывают, что УЗИ не приносит вреда развивающемуся плоду. В некоторых странах эту процедуру проводят всем беременным, что позволяет предупредить рождение детей с пороками развития. Перечень врожденных дефектов развития, диагностируемых с помощью УЗИ, достаточно широк

· цитогенетическими (эти методы позволяют идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

3. Этапы медико-генетического консультирования:

Первый этапконсультирования всегда начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. Точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Он зависит от тщательности клинического и генеалогического исследования, от знания новейших данных по наследственной патологии, от проведения специальных исследований (цитогенических, биохимических, электрофизиологических, сцепления генов и т.д.).

Генеалогическое исследование является одним из основных методов в практике медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от трех поколений родственников по восходящей и боковой линии, причем данные должны быть получены обо всех членах семьи, включая и рано умерших.

В ходе генеалогического исследования может возникнуть необходимость направления объекта или его родственников на дополнительное клиническое обследование с целью уточнения диагноза.

Необходимость постоянного знакомства с новой литературой по наследственной патологии и генетике продиктована диагностическими потребностями (ежегодно открываются по несколько сотен новых генетических вариаций, в том числе аномалий) и профилактическими с целью выбора наиболее современных методов пренатальной диагностики или лечения.

Цитогенетическое исследование применяется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие клинические методы не являются специфическими для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Второй этапконсультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для заболеваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей. Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родства супругов; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии; при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение, тяжелые инфекции и ДР.)

ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Третий этап консультированияявляется заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

Оценка риска наследственной и врожденной патологии у потомства

Наиболее трудоемкий процесс – оценка сегрегационного генетического груза, т.е. той неблагоприятной наследственности, которая досталась нам от сотен поколений предков. Каждый человек является носителем в среднем 3-4 генов наследственных болезней. Это крайне приблизительный подсчет, по факту же количество патологических мутаций в геноме любого человека существенно больше.

Оценка сегрегационного груза в семье начинается с составления родословной этой семьи. Родословная позволяет оценить, с каким количеством родственников предстоит "работать" врачу-генетику, определить тип наследования болезней в этой семье (если таковые имеются) и дать еще много полезной информации.

После составления родословной оценивается наследственный анамнез. Это задача также не из простых, поскольку одних только чисто наследственных болезней существует несколько тысяч. Поэтому врач-генетик обычно использует анкетирование, предлагая семье отметить в родословной наличие или отсутствие ситуаций, которые могут иметь наследственное происхождение.

После уточнения всей необходимой информации и вырисовывается сегрегационный генетический груз консультируемой семьи. И уже в зависимости от этого груза специалист дает рекомендации.

Кроме груза патологической наследственности оцениваются также факторы внешней среды, которые могут неблагоприятно сказаться на геноме половых клеток супругов, а также – на развитии плода. Учитываются многие моменты – производственные и бытовые вредности, состояние здоровья супругов, заболевания и прием ими различных медикаментов в период, предшествующий зачатию или непосредственно во время беременности и т.д.

На основании оценки этих факторов также даются специфические рекомендации семье.

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по:

оптимальной подготовке супругов к беременности

индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности

возможности подтвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности

Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.

При медико-генетическом консультировании врачи должны пользоваться понятными терминами и избегать покровительственного тона. В их обязанность входит четко и ясно изложить причину предполагаемого наследственного заболевания: связано ли оно с хромосомной аберрацией, мутацией единичного гена или это полигенный признак. В некоторых случаях полезно выписать непонятные слова или использовать диаграммы для разъяснения концепции. Повторения при этом необходимы. Врач должен отводить на консультацию столько времени, сколько необходимо, чтобы супруги успели задать все интересующие вопросы, выработать свою точку зрения и принять решение. Некоторые пациенты отказываются от пренатальной диагностики, полагая, что, если в ходе этой процедуры у плода будет выявлена патология, врачи потребуют прервать беременность. Необходимо разъяснять ложность этого представления и убедить супружескую пару в том, что пренатальная диагностика полезна, даже если супруги в принципе против аборта. Если наследственное нарушение не будет обнаружено, супруги перестанут беспокоиться.

4. Морально-этические проблемы МГК.

Одной из серьезных морально-этических проблем становится сознание супругов о том, что один из них или чаще оба являются носителями патологических генов и тем самым несут в себе потенциальный вред настоящим и будущим детям. При этом нередко в процессе консультирования создавалась ситуация, когда становилось под угрозу существование семьи. Родители часто обвиняли друг друга в болезни ребенка и консультанту приходилось призывать на помощь максимум имеющихся в его распоряжении аргументов для того, чтобы избежать семейных конфликтов, часто очень серьезных (Hilton и соавт.). Консультант в беседе обязан сделать все возможное для того, чтобы не ущемить интересов семьи, обратившейся за советом, и в то же время остаться на высоком профессиональном уровне, не погрешив против истины. Он обязан довести до сознания родителей мысль о том, что их решение необходимо основывать на вопросах будущего их собственных детей. При этом должны, естественно, учитываться семейные взаимоотношения. Так, в семье Г., где супруги, состоящие между собой в кровном родстве, очень любили друг друга, первый ребенок погиб от аутосомно-рецессивно наследуемой болезни Ниманна — Пика. После знакомства со степенью риска повторного рождения больного ребенка и тщательного обдумывания положения супруги решили воздержаться от дальнейшего деторождения с тем, чтобы не разрушать свою семью. Следует подчеркнуть, что в процессе медико-генетического консультирования в основном происходила нормализация внутрисемейных отношений и налаживание спокойной атмосферы в семье. Это объяснялось тем, что большинство обратившихся за советом имели детей, страдающих болезнями мультифакториального и хромосомного происхождения, которые не влекут за собой высокого риска повторного возникновения заболеваний в семье. Консультирование этих лиц носило оптимистичный характер и в большинстве случаев благоприятно отражалось на их психологическом состоянии.

В ряде случаев перед консультантами вставали другие морально-этические проблемы, например, в тех ситуациях, когда семья или один из супругов хотели утаить от других родственников причины заболевания ребенка. С одной стороны, речь шла об элементарном сохранении врачебной тайны, с другой — о заболеваниях, которые, распространяясь носителями, иногда могли причинить определенный вред данной семье или даже обществу в целом. Это одна из спорных и затруднительных проблем медико-генетического консультирования. Несомненно, что в самых разнообразных ситуациях консультант обязан не только подсказать семье наиболее оптимальное решение, по и помочь в его осуществлении. В случаях, когда семья, руководствуясь советом, решала иметь детей, с первых дней жизни дети поступали под наблюдение медико-генетического центра.

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Так генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.

Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика. Тем более что каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Генетическое консультирование: цели, задачи

Показания для генетического консультирования. Принципы

Обычно лица, интересующиеся генетическим консультированием (консультирующиеся), — родители ребенка с подозреваемым или известным генетическим заболеванием, но консультирующимся также может быть взрослый, имеющий заболевание, или родственник больного с таким заболеванием. Генетическое консультирование — также неотъемлемая часть пренатальной диагностики и программ генетического тестирования и скрининга.

Частые показания для генетического консультирования:
- Предшествующий ребенок с многочисленными врожденными аномалиями, умственной отсталостью или изолированным врожденным пороком, например ДНТ или раздвоением губы и нёба
- Наследственное заболевание в семейном анамнезе, например муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы или сахарный диабет
- Пренатальная диагностика из-за материнского возраста или других показаний
- Кровное родство

- Воздействие тератогена, например промышленных химических веществ, медикаментов, алкоголя
- Привычное невынашивание беременности или бесплодие
- Вновь диагностированный порок развития или генетическое заболевание
- Перед проведением генетического тестирования или после него, особенно при обследовании на предрасположенность к заболеваниям с поздним началом, например к опухолям или неврологическим болезням
- Как второй этап при положительном результате неонатального скринингового теста, типа ФКУ; скрининговый тест гетерозиготного носительства, например болезни Тея-Сакса; или положительный результат пренатального скрининга I или II триместра по сыворотке крови матери или аномалии плода, выявленные с помощью УЗИ

Существующие стандарты медицинской помощи требуют, чтобы врачи в ходе предоставления генетической консультации собирали анамнез, включая семейную и этническую информацию, сообщали пациентам о генетическом риске их самих и других членов семьи, предлагали при наличии показаний генетическое обследование или пренатальную диагностику и описывали различные варианты лечения или другой помощи для уменьшения риска болезни.

Хотя процесс генетического консультирования должен быть индивидуальным, исходя из потребности и ситуации у каждого пациента, можно предложить общий подход.

В общих чертах пациентам не говорят, какие решения им нужно принять в отношении различных видов обследования или вариантов лечения, вместо этого их обеспечивают информацией и поддержкой в принятии решений, наиболее подходящих для консультирующихся и их семей.

Этот метод консультирования, названный недирективным консультированием, ведет происхождение от установок пренатального консультирования и соответствует ведущему принципу индивидуального права пары сделать свой выбор свободным от принуждения.

Проведение генетического консультирования:
I. Сбор информации:
- Семейный анамнез (опросник)
- Медицинский анамнез
- Тесты или дополнительные оценки

II. Оценка:
- Медицинский осмотр
- Лабораторное и радиологическое исследования
- Подтверждение или постановка диагноза, если возможно

III. Консультирование. Природа и последствия заболевания
IV. Риск повторения. Доступность дополнительных или будущих обследований
V. Принятие решения. Информирование других специалистов, агентств здоровья, групп поддержки
VI. Последующая клиническая оценка, особенно если диагноз не установлен
VII. Психосоциальная поддержка

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Медико-генетическое консультирование – цели, задачи. Скрининговая диагностика в МБУЗ «Перинатальный центр» г. Армавир.

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

1. Установление точного диагноза наследственного заболевания.

2. Определение типа наследования заболевания в данной семье.

3. Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

4. Расчет риска повторения болезни в семье.

5. Определение наиболее эффективного способа профилактики.

6. Помощь семье в принятии правильного решения.

7. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.

Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недель беременности).

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

- Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня a-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.

- Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).

- Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13 , 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно использование УЗИ начиная с 6-8 недели.

- Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:

1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:

- ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;

- Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;

- ССС - пороки сердца и крупных сосудов;

- МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,

- ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,

- Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких;

2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.

3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.

4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.), повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.

5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в первые 10 недель беременности.

6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников I-III степени родства по линиям обоих супругов).

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):

1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

В МБУЗ города Армавира "Перинатальный центр" выполняется взятие анализа крови на исследование для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG), тест № 66;

Альфа-фетопротеин (АФП, a-Fetoprotein), тест № 92;

Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол, unconjugated estriol), тест № 134.

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра - от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, этапы работы, значение

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

Генетика популяций. Популяционная структура человечества. Характерные особенности генофонда популяции. Факторы, определяющие генетическую структуру популяции: механизмы, сохраняющие и нарушающие генетический гомеостаз. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Популяционно-статистический метод.

Популяция- наименьшая единица эволюции, со своей генетической средой. Имеют ряд характеристик, в том числе и генетическую.

Генофонд – совокупность всех генов популяции. Характеризующийся 1) ген. Полиморфизмом 2) ген. Единством 3) динамическим равновесием генов и генотипов.

Генетический гомеостаз – поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне (четвериков)

Сохраняется : поддержанием отбора гетерозигот, отбором полиморфизма

Нарушается : мутации, миграции, отбор, популяционные волны, инбридинг, изоляция.

Поддержание отбором гетерозигот – гетерозиготы имеют преимущество в любой популяции за счет присутствия в генотипе разных вариантов аллелей, больше приспособлемы к условиям внешней среды, больше жизнеспособны.

Полиморфизм- существование в популяции разных форм, имеет приспособит. Значение.

Генетический полиморфизм – разнообразие ДНК, источником служит изменение в структуре молекулы ДНК, на разных уровнях организации насл. Материала.

Генокопии- одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов.

Фенокопии- явления, когда признак под действием внешней среды копирует признаки наследственного заболевания.

Межлокуснаяя гетерогенность( мутации разных генов, разных хромосом)

Мутации разных локусов одной хромосомы

Источник-генотипический полиморфизм, т.е разнообразие генотипа. Фенотип никогда строго не будет соответствовать генотипу, на процесс реализации признака будет оказывать влияние генное окружение, норма реакции, окружающая среда.

Уровни проявления фен. Полиморфизма

Биохимический, антигенный, клинический.

Панмиксия – случайный подбор

Инбридинг- система родственных браков, инцест кровный брак

Аутобридинг- неродственные формы одного вида, неродственный брак, нет общих предков в 4-6 поколениях.

Дем- субпопуляция входящая в состав большой популяции, численность 1,5 – 4 тыс.чел. характеризуется малым% представ. Других групп Изолят- небольшая популяция, до 1,5 тыс.чел, представители др.групп 1%. положительный ассоциативный брак- неродственный брак, люди схожие по фенотипическим признакам. Отрицательный ассоциативный брак- неродственный брак, люди отличаются по фенотипическим признакам, которые составляют для них проблему.

© 2014-2022 — Студопедия.Нет — Информационный студенческий ресурс. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав (0.007)

Читайте также: