Классификация пороков развития черепа - cranium bifidum
Добавил пользователь Alex Обновлено: 21.12.2024
Краниостеноз, краниосиностоз и деформации черепа – результат преждевременного или неравномерного окостенения черепных швов (греч. kranion – череп; synostos – сращение; stenos – узкий, тесный). Частота краниостеноза составляет 1 на 1000 новорожденных. Непосредственную причину развития краниостеноза усматривают в: а) нарушении обмена веществ, которое влечет ускоренный остеосинтез костей черепа (греч. osteon – кость; synthesis – соединение, сочетание, составление); б) расстройстве кровоснабжения костей и оболочек мозга; в) уменьшении силы, действующей через твердую мозговую оболочку на свод черепа и способствующей его растяжению.
Различают первичный, или идиопатический (греч. idio – особый; pathos – страдание, болезнь), и вторичный краниостеноз. Первичный краниостеноз имеет наследственный характер или связан с наследственным предрасположением. Это, к примеру, симптомокомплекс Терсиля (1942), который включает: 1) башенный череп; 2) экзофтальм; 3) нистагм; 4) умственную отсталость; 5) эпилептические припадки; 6) внутричерепную гипертензию и 7) атрофию зрительных нервов со слепотой. Первичный краниостеноз входит в клиническую картину многих наследственных синдромов умственной отсталости с разным типом наследования. Вторичный краниостеноз развивается по разным внешним причинам, таким как воспалительные процессы, витамин D-дефицитный рахит, дефицит фосфора в крови, передозировка тиреоидного гормона (при лечении гипотиреоза), рентгеновское облучение в первой половине беременности.
В норме у новорожденных все кости черепа не сращены, передний и задний роднички открыты. Задний родничок закрывается к концу 2-го месяца, передний – в течение 2-го года жизни после родов. К концу 6-го месяца кости свода черепа соединяются между собой плотной фиброзной мембраной (лат. fiber – нить). К концу 1-го года размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам достигает 95% размера головы взрослого человека. Смыкание швов путем соединения зубчатых краев костей начинается к концу 2-го года и полностью завершается к 12–14-летнему возрасту.
Преждевременное зарастание родничков и черепных швов влечет сужение черепа и уменьшение объема полости черепной коробки. Это препятствует нормальному развитию головного мозга и создает условия для ликвородинамических нарушений. С повышением внутричерепного давления возникает связанная с ним гипертензионная головная боль (греч. hyper + лат. tension – напряжение). Возможны также развитие застойных явлений на глазном дне, концентрическое сужение полей зрения, а в дальнейшем – вторичная атрофия зрительных нервов с прогрессирующим падением зрения вплоть до его утраты. Обычно возникают экзофтальм с обеих сторон, нарушения со стороны глазодвигательного нерва, истончение костей черепа, появление в костях свода черепа пальцевых вдавлений, видных на рентгеновских снимках. Высока вероятность развития умственной отсталости.
При вторичном краниостенозе на ранних этапах его формирования эффективным может быть консервативное лечение основного заболевания. При первичном краниостенозе, а также вторичном в случае уже развившейся значительной внутричерепной гипертензии показаны шунтирование и декомпрессионная терапия: формирование краниоэктомических проходов шириной до 1 см по линии шовного окостенения. Своевременное хирургическое лечение при краниостенозе обеспечивает в дальнейшем нормальное развитие головного мозга.
Преждевременное или неравномерное зарастание родничков и черепных швов приводит также к деформации черепа. Оценка формы черепа проводится с учетом черепного индекса (ЧИ) – соотношения поперечного и продольного размеров черепа. В норме, или мезоцефалии (греч. mesos – средний), ЧИ составляет у мужчин 76–80,0, у женщин – 77–81,9. При преждевременном зарастании сагиттального (лат. sagittal – стрела) шва, разделяющего череп на правую и левую половины, возникает долихоцефалия (греч. dolichos – длинный) с ЧИ менее 75. Вариантом долихоцефалии является скафоцефалия (греч. skaphe – лодка) или цимбалоцефалия (ладьевидная голова), при которой удлинение головы дополняется выступающими лбом и затылком. Может быть также седловидный череп – он удлинен и вдавлен в теменной области.
При преждевременном зарастании венечных швов (коронарный или венечный синостоз) возникает брахицефалия (греч. brachys – короткий) – увеличение поперечного размера головы с ЧИ более 81. При этом лицо детей уплощено, нередко бывает экзофтальм. При преждевременном зарастании венечного шва с одной стороны формируется плагиоцефалия (греч. plagos – косой), или косоголовость: череп асимметричен, лобная кость на стороне синостоза уплощена, на этой же стороне может быть экзофтальм, а также увеличение средней и задней черепных ямок.
Если раньше времени зарастают и сагиттальный, и венечный швы, рост черепа продолжается только в высоту. В результате формируется высокий череп конической формы, несколько уплощенный в переднезаднем направлении, – акрокрания (греч. akron – конечность), или башенный череп. Вариантом акрокрании является остроконечный череп, или оксицефалия (греч. oxis – острый) – череп высокий, суживающийся кверху и со скошенным лбом.
Преждевременное зарастание лобного шва характеризуется узкой лобной и широкой затылочной костями. Лобные кости при этом срастаются под углом, а на месте лобного шва формируется «гребень». Если компенсаторно увеличиваются задние отделы черепа и углубляется его основание, возникает тригонокрания (греч. trigonon – треугольник).
Брахицефалия, скафоцефалия и тригоноцефалия неврологической патологией, как правило, не сопровождаются. Если не возникает повреждения головного мозга, то не бывает и психиатрической патологии.
Классификация пороков развития черепа - cranium bifidum
Грыжа мозга (энцефалоцеле) - методы диагностики, лечения по Европейским рекомендациям
I. Происхождение энцефалоцеле. Закрытие нейроэктодермы для формирования нервной трубки начинается на 22 день гестации в нескольких местах вдоль нервной пластинки и затем идет в двух направлениях к передней и задней нейропорам, в 25-26 и 27-28 дни соответственно. Череп образуется из параосевой мезодермы, покрывающей передний мозг.
Клетки, полученные из нервного гребня, формируют эту мезенхимальную ткань, которая разовьется в хрящевой нейрокраниум (хондрокраниум) в основании черепа. Окружающие конечный мозг пузырьки мезенхимы образуют мембраны неврокраниума, из которого сформируется хрящевой череп. Естественное развитие неврокраниума и мозга требует нормальной последовательности в процессе нейруляции. Лицевой череп происходит из жаберных дуг между 4-8 неделями беременности. Нарушение схождения жаберных дуг и хрящевого и перепончатого черепа приводит к образованию базального энцефалоцеле.
Энцефалоцеле были расценены как дефекты нервной трубки, и предполагается, что их происхождение зависит от первичного дефекта черепной нейруляции. Если бы это имело место, то серьезные кожные и нервные структурные аномалии встречались бы при всех энцефалоцеле. Текущие гипотезы рассматривают энцефалоцеле как дефект закрытия нервной трубки, основываясь на результатах исследований искаженной, но относительно хорошо сохранившейся мозговой цитоархитектоники. Большинство авторов полагает, что первичная аномалия при большинстве энцефалоцеле состоит из дефектного перемещения мезодермы между нейроэктодермой и кожной эктодермой.
С цефалоцеле могут быть связаны синдромы Меккеля-Грубера, Кноблох, Walker-Warburg, Жубера, Восс, диссегментарная карликовость, криптофтальм и амниотические синдромы.
II. Эпидемология и заболеваемость. Заболеваемость энцефалоцеле колеблется от 0,8 до 4 на 10000 рождений, преобладания пола нет. Соотношение расщепления позвоночника с cranium bifidum составляет 10:1. Существуют значительные географические различия энцефалоцеле. На затылочное энцефалоцеле приходится 85% случаев в Европе и США, в то время как синципитальное и базальное энцефалоцеле являются более частыми в Африке, Азии и Австралии. Частота анэнцефалии и энцефалоцеле уменьшается за счет а) пренатальной диагностики и прекращения беременности и б) приема фолиевой кислоты.
Классификация и клинические формы мозговых грыж. Цефалоцеле классифицируются в соответствии с костью, в которой находится костный дефект. С практической точки зрения, мы предпочитаем классификацию Рутка et al., в которой поражения сгруппированы в соответствии с их двумя основными местами появления: задние и передние энцефалоцеле.
1. Заднее энцефалоцеле. Они возникают в любой точке от назиона до затылочного отверстия.
а) Затылочное энцефалоцеле является, безусловно, наиболее частым вариантом. Размер образования не всегда отражает объем мозговой ткани. Кожа может быть истонченной, но интактной или иметь изъязвления с утечкой ликвора. Поражения, расположенные выше синусного стока, включают одну или обе затылочные доли, а иногда и части желудочка. При субтенториальной локализации они являются более сложными и содержат части мозжечка, венозных синусов и даже ствола головного мозга.
б) Окципитоцервикальное энцефалоцеле простирается от задней черепной ямки до верхнего сегмента шейного отдела позвоночник.
в) Теменное цефалоцеле обычно расположено по средней линии и содержит одно из полушарий головного мозга.
г) Височные цефалоцеле возникают из большого и малого родничков, как правило, при менингоцеле, и содержат ликвор и остатки нейроглии.
2. Энцефалоцеле передней черепной ямки. Эти пороки развития присутствуют при рождении, но могут не проявляться до взрослой жизни. Они могут отличаться по составу и содержать диспластические ткани мозга или только ликвор. Возможно сочетание с другими аномалиями лица, такими как расщелины губы или неба, микрофтальмия, колобома, катаракты и дефекты мозолистого тела. Энцефалоцеле передней черепной ямки можно разделить на две основные группы:
а) Синципитальное энцефалоцеле выходит из дефекта черепа в слепом отверстии решетчатой пластинки решетчатой кости.
б) Базальные энцефалоцеле находятся более кзади и выступают через пластинку решетчатой кости или из клиновидной кости. Они могут содержать части головного мозга, гипофиза или гипоталамуса, зрительного нерва, хиазмы и передней мозговой артерии. Они сгруппированы в несколько подтипов:
— Трансэтмоидальные
— Транссфеноидальные
— Сфеноэтмоидальные
— Сфено-орбитальные
— Клиновидно-верхнечелюстные
— Затылочные
Клинически базальные энцефалоцеле могут проявляться заложенностью носа, вызывая трудности кормления, спонтанную ринорею, менингит и даже эндокринные нарушения. Они часто связаны с небными трещинами. Базальное энцефалоцеле является одной из причин рецидивирующего менингита. Дифференциальный диагноз проводится с полипами носа, но они почти не встречаются у детей. Полипы носа не увеличивают напряжение при пробе Вальсалвы, в то время как при внутриносовом энцефалоцеле напряжение усиливается (симптом Фюрстенберга).
Они также могут сочетаться с аномалиями развития венозных синусов и аномалиями синусного стока. Теменные цефалоцеле могут содержать дорзальные межполушарные кисты и дупликатуру сагиттального синуса. Сопутствующие экстракраниальные пороки развития присутствуют примерно в 50% случаев и включают в себя пороки развития глаз, сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, костной, легочной и мышечной тканей.
III. Диагностика. Пренатальная диагностика выполняется при скрининге матерей и дородовыми УЗИ и MPT. Оценка клинического состояния младенцев педиатром является обязательной для оценки жизнеспособности детей и для выявления экстракраниальных аномалий. Большинство конвекситальных и теменных энцефалоцеле диагностируются при осмотре. Наличие дефекта черепа служит необходимым условием для подтверждения диагноза. Основным диагностическим инструментом в оценке цефалоцеле является МРТ. В настоящее время для планирования операции считается необходимым выполнение МР-ангиографии и МР-флебографии.
Рентгенография черепа и спиральная КТ с 3D реконструкцией дают очень ценную информацию, особенно в случаях базальной мозговой грыжи.
IV. Лечение энцефалоцеле. Хирургическое лечение требует (а) общей педиатрической оценки и (б) полной нейровизуализации, в том числе МРТ, МР-ангиографии и КТ в костном режиме. Хирургия не показана в случаях с прогнозом, несовместимым с жизнью. Детям с гидроцефалией, имеющим плохой прогноз, может быть показано наложение шунта в качестве паллиативной меры. Срочная операция нужна в случаях: а) отсутствия покрытия мозга кожей, б) кровотечения, в) утечки ликвора, (г) обструкции дыхательных путей и д) ухудшения зрения.
Плановая операция показана для: а) защиты мозга, б) предотвращения инфекции, в) улучшения функции (дыхательных путей, зрения и т. д.) и г) восстановления контура черепа (косметическая операция).
Методы лечения мозговой грыжи. Следующие методы могут быть использованы для различных типов энцефалоцеле:
1. Конвекситальные и простые синципитальные энцефалоцеле. При конвекситальных энцефалоцеле и при некоторых формах синципитального цефалоцеле выполняется прямой хирургический подход. Ребенок интубируется и укладывается в оптимальном положении для операции. Мешок и зона окружающей кожи тщательно очищается и обрабатывается бетадином. Выполняется разрез кожи, кожа и оболочки свободно рассекаются. Следует попытаться поместить большинство церебральных тканей в полость черепа, что в большинстве случаев является неразрешимой задачей.
Тем не менее, можно пожертвовать некротическими или нежизнеспособными тканями. ТМО, как правило, достаточна, чтобы выполнить первичную пластику. Если это не представляется возможным, проводится дуропластика аутологичным или гетерологичным трансплантатом. Обычно, кожи достаточно, поэтому нет никакой необходимости в ее транспозиции. При необходимости операция проводится совместно с пластическим хирургом.
2. Комбинация синципиталъного и базального энцефалоцеле. При сочетании синципиталь-ного и базального поражения лечение лучше всего проводить с участием челюстно-лицевого и пластического хирургов. Таким образом, должен быть получен к сопутствующим аномалиям и трещинам лица. Такие аномалии часто требуют интраи экстракраниального подхода. Внутричерепной подход предпочтительнее, позволяя поместить жизненно важные структуры в полость черепа и выполнить пластику твердой мозговой оболочки.
Современные подходы включают бифронтальную трепанацию черепа (для большинства поражений) или птериональный или подвисочный подходы для энцефалоцеле распространяющихся в глазницу или в подвисочную ямку. В настоящее время оцениваются возможности эндохирургии в лечении малых базальных цефалоцеле, но эти методы ограничены энцефалоцеле с небольшим дефектом черепа, и не все центры имеют такой опыт.
3. Достижения в лечении мозговых грыж. В дополнение к использованию нейроэндоскопических процедур и черепно-лицевой реконструкции растет интерес к сохранению мозговой ткани и техники, направленной на увеличение объема черепа, чтобы вместить грыжевую ткань.
V. Осложнения лечения мозговых грыж. Современные методы анестезии и нейрохирургии заметно сократили хирургическую летальность. Описанные интраоперационные осложнения включают кровоизлияния и инфаркт мозга. Осложнения после операции включают расхождение краев раны или некроз, ликворею, менингит, поверхностные или глубокие инфекции, развитие гидроцефалии и эпилепсии.
VI. Прогноз энцефалоцеле. Неврологические и интеллектуальные результаты лучше при передних и базальных цефалоцеле, чем при конвекситальных поражениях. Перспективы детей с энцефалоцеле зависят от объема грыжи мозга, наличия микроцефалии, гидроцефалии. Только 20-30% пациентов с задним энцефалоцеле добьются нормального интеллектуального развития. При отсутствии гидроцефалии этот процент увеличивается до 40%, однако многие будут иметь инвалидность. Относящиеся к атрезии цефалоцеле и менингоцеле связаны с гораздо лучшим прогнозом, чем истинное энцефалоцеле.
Атретическое цефалоцеле и черепные менингоцеле в связи с наличием менее функциональной нервной ткани связаны с гораздо лучшим прогнозом, чем истинное энцефалоцеле.
A-В Фотография двух типичных случаев затылочного энцефалоцелле.
Ангиография показывает объем мозговых тканей, проникающих в грыжевой мешок. А, Б. Фотография новорожденного с теменным энцефалоцеле. МРТ этого же пациента. А, Б. Энцефалоцеле основания.
А Визуализация патологических изменений (стрелка) при МРТ и Б 3D-реконструкция черепа, показывающая его дефект (стрелка).
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Врожденные пороки развития лица и шеи
Системные нарушения в границах первой и второй жаберных дуг в период эмбрионального развития ребенка. Общее для всех синдромов - дисплазия и (или) недоразвитие тканей и органов лица, влекущее за собой функциональные и эстетические нарушения.
Протокол "Врожденные пороки развития лица и шеи"
Код по МКБ-10:
Q 18.1 - врожденная преурикулярная киста и свищ
Q 18.4 - макростомия
Q 18.5 - микростомия
Q 18.6 - макрохейлия
Q 18.7 - маикрохейлия
Q18.8 - другие уточненные пороки развития лица и шеи
Q 38.2 - макроглоссия
Q 38.3 - другие врожденные анамалии языка
Q 16.0-Q16.1 - врожденная аномалия и атрезия слухового прохода
Q 17.0 - добавочная ушная раковина
Q 17.1-Q 17.3 - макроотия, микроотия и другие аномалии уха
Q 17.5 - выступаюшие уши
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN - 1 рабочее место в месяц
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
- Подключено 300 клиник из 4 стран
- 1 место - 800 RUB / 4500 KZT / 27 BYN в месяц
Мне интересно! Свяжитесь со мной
13-15 октября, Алматы, "Атакент"
600 брендов, более 150 компаний-участников из 20 стран.
Новинки рынка стоматологии. Цены от производителей
Классификация
Классификация врожденных пороков лица и шеи (ВОЗ, 1975)
Врожденные пороки развития лица:
- расщелины верхней губы;
- сквозные расщелины верхней губы и неба;
- косые расщелины лица (колобома);
- поперечные расщелины лица (макростомия);
- свищи нижней губы;
- гипертелоризм (срединная расщелина носа) и т.д.
Врожденные пороки развития органов полости рта и глотки:
- короткая уздечка языка;
- пороки развития зубов;
- мелкое преддверие полости рта;
Врожденные пороки ушных раковин:
- дисплазия ушных раковин (микроотия и анотия), атрезия слухового прохода;
- околоушные свищи (предушные свищи и кисты);
- аномалии 1-х и 2-х жаберных дуг и т.д.
Врожденные пороки развития шеи:
- срединные и боковые свищи и кисты шеи и т.д.
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).
Косая расщелина лица или колобома - это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.
Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого - ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.
Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).
Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она - результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).
Лечение макростомы хирургическое - уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.
Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.
Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.
Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.
Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.
Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.
Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.
Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.
Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.
Синдром Вандервуда - врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.
Синдром Франческетти-Колинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К. характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.
Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.
Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.
Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.
Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность - больной может сблизить впереди туловища оба плеча.
Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное - устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.
Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.
Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.
Показания для консультации специалистов - при наличии сопутствующей патологии:
- оториноларинголог - наличие анатомического дефекта приводит к патологическим изменениям в полости носа и носоглотки и приводит к таким заболеваниям как: хронические ринофарингиты, гипертрофии носовых раковин, тонзиллиты, тубоотиты и др.;
- консультация стоматолога, гинеколога для санации инфекции полости рта и наружных половых органов;
- аллерголога при проявлениях аллергии;
- нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
- при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций - инфекциониста.
Дифференциальная диагностика: нет.
Перечень основных диагностических мероприятий:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
2. Общий анализ мочи.
3. Биохимический анализ крови.
4. Исследование кала на яйца глист.
5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.
6. Определение группы крови и резус фактора.
7. Консультация врача анестезиолога.
Перечень дополнительных диагностических мероприятий:
Краниосиностоз
Краниосиностоз – это заболевание, основным симптомом которого является деформация мозгового отдела черепа, возникающая вследствие преждевременного зарастания костных швов. Клиника включает в себя деформации черепа, симптомы внутричерепной гипертензии, патологию зрительного нерва, отставание в психическом развитии. Редко заболевание сопровождается аномалиями костей лицевого черепа. Диагностика заключается в оценке степени зарастания черепных швов и определении костных дефектов путем физикального обследования, рентгенографии, КТ и МРТ. Основное лечение – ранняя хирургическая коррекция формы костей черепа.
Общие сведения
Краниосиностоз – это патологическое состояние в педиатрии, возникающее на фоне раннего зарастания черепных швов, характеризующееся деформацией черепной коробки и нарушением развития тканей головного мозга. В среднем распространенность разных форм заболевания в станах СНГ составляет 0,03-3,5% от всех новорожденных. Мужской пол более склонен к развитию данной патологии. Наиболее распространенный вариант – моносиностоз. Чаще всего наблюдается преждевременное зарастание сагиттального шва (скафоцефалия) – 50-65% от всех краниосиностозов. Самой редкой и прогностически неблагоприятной является синдромальная форма, при которой имеется высокий риск летального исхода на первом году жизни ребенка. При своевременной диагностике и адекватном лечении в первые 6-9 месяцев жизни дальнейшее развитие пациента проходит без отклонений.
Причины краниосиностоза
Точная этиология краниосиностоза не установлена. Согласно выдвинутым теориям, данное заболевание может развиваться в результате внутриутробного нарушения гормонального фона ребенка, перинатальных травм и сдавливания костей черепа в полости матки. Также данная патология возникает при наследственных патологиях – синдроме Апера, синдроме Крузона и синдроме Пфайффера. Доподлинно известна одна из ведущих причин развития краниосиностоза – аномалия гена, отвечающего за образование рецепторов фактора роста фибробластов (FGFR типы I, II и III).
Патогенетически краниосиностоз обусловлен преждевременным синостозированием одного или сразу нескольких черепных швов: коронарного, сагиттального, лямбдовидного или метопического. На фоне этого, согласно закону Вирхова, возникает компенсаторный рост костной ткани в перпендикулярном направлении, из-за чего формируется деформация черепа. Полисиностоз (а зачастую – и моносиностоз) часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая может проявляться неврологическими нарушениями вследствие сдавливания коры головного мозга, венозным застоем глазного дна, отеком диска зрительного нерва, а при длительном течении – полной атрофией зрительного нерва и потерей зрения.
Классификация краниосиностоза
Краниосиностоз, согласно этиологическим факторам, разделяют на две группы:
- Синдромальный. В данном случае патология сочетается с другими врожденными пороками. Сюда относятся сцепленные с Х-хромосомой, моногенные, хромосомные и другие краниосиностозы. Например – комбинация синостоза с дисплазией костей лицевого черепа, синдром Смита-Лемли-Опица или рото-пальце-лицевой синдром.
- Несиндромальный. Это изолированная форма, которая возникает самостоятельно и не имеет сопутствующих заболеваний.
В зависимости от количества заросших черепных швов выделяют:
- Моносиностоз. Характеризуется поражением только 1 шва. В случае с коронарным и лямбдовидным швом зарастание может быть одно- или двухсторонним. Наиболее распространенная форма.
- Полисиностоз. В патологический процесс втягиваются 2-3 шва.
- Пансиностоз. При этой форме наблюдается сращивание всех костных швов черепа ребенка. Встречается крайне редко.
Симптомы краниосиностоза
Клинически краниосиностоз проявляется с момента рождения ребенка. Для всех форм характерны плагиоцефалия и раннее закрытие большого родничка (в норме это происходит в 12-18 месяцев). Только при полисиностозе или сопутствующей гидроцефалии он может оставаться открытым до 3-х летнего возраста. Также при краниосиностозах зачастую наблюдается повышение внутричерепного давления, которое может проявляться неврологическими нарушениями: беспокойством, интенсивным плачем, тошнотой и рвотой, нарушением сна, снижением аппетита, позитивным симптомом Грефе, судорогами.
Каждая из форм заболевания имеет характерные клинические особенности. Краниосиностоз стреловидного шва (скафоцефалия или ладьевидный череп) характеризуется увеличением переднезаднего размера головы ребенка при недостаточности ее ширины. Визуально определяется вытягивание черепа, «вдавливание» височных областей, «нависание» лба и затылочной части, сужение лица и приобретение им овальной формы. Пальпаторно над местом прохождения стреловидного шва выявляется костный гребень. В раннем возрасте возможна задержка психического развития.
Зарастание лямбдовидного шва чаще всего носит односторонний характер и проявляется уплощением затылочной области. Является трудно диагностируемой формой, поскольку плагиоцефалия практически незаметна под волосами, а неврологические нарушения минимальны. При взрослении пациента динамика заболевания практически отсутствует.
Коронарный или венечный краниосиностоз может быть как одно-, так и двухсторонним. Зарастание только одной половины шва сопровождается типичной деформацией черепа ребенка – уплощением лобной кости и верхней части глазницы с пораженной стороны. При этом противоположная половина компенсаторно «нависает». Со временем развиваются искривление носа в противоположную сторону, уплощение скулы, нарушение прикуса и косоглазие. Двухсторонний коронарный краниосиностоз проявляется широким, плоским и высоким лбом с уплощенными глазничными краями лобной кости, редко – башенной деформацией черепа (акроцефалией). Неврологические нарушения неспецифичны и аналогичны другим формам.
Нетопический краниосиностоз или тригоноцефалия характеризуется развитием треугольного лба с костным килем, проходящим от глабеллы до большого родничка. Также наблюдается гипотелоризм – смещение глазниц кзади с уменьшением межглазничного промежутка. Со временем происходит некоторое сглаживание костного гребня и нормализация формы лба. В половине случаев возникают нарушения зрения и отставание в психическом развитии.
Синдромальный краниосиностоз является самой редкой и тяжелой формой. Помимо плагиоцефалии отмечается дисплазия костей лицевой части черепа, из-за чего возникают дыхательная недостаточность, нарушение приема пищи и патология зрения. Характеризуется синостозом венечного шва и, как результатом – брахицефалической формой головы ребенка. Также возникают гипоплазии костей верхней челюсти, выпячивание глазных яблок из орбит, гипертелоризм. Часто наблюдается значительное расширение родничка и расхождение стреловидного шва. Без лечения у детей развивается выраженное отставание в психическом развитии, зачастую они погибают на протяжении первых 12 месяцев жизни от ОРВИ, осложнившихся пневмонией.
Диагностика краниосиностоза
Диагностика краниосиностоза базируется на физикальном осмотре и инструментальных методах исследования. Анамнез нередко малоинформативен, но его данные позволяют педиатру проследить динамику клинической симптоматики, если таковая имеет место. Важным моментом становится визуальный осмотр ребенка, который дает возможность обнаружить характерные деформации черепа, аномалии костей и т. д. Лабораторные анализы специфических изменений не выявляют и могут использоваться с целью определения генетической патологии или диагностики осложнений.
Обязательными являются инструментальные методы, позволяющие визуализировать костные деформации и оценить степень поражения тканей головного мозга. Сюда относятся нейросонография, рентгенография, компьютерная и магнитно-резонансная томография. Нейросонография используется с целью оценить состояние тканей головного мозга и размеры желудочков, выявить внутричерепную гипертензию. На рентгенограмме удается определить нарушения структуры костей, окостенение черепных швов, а при повышенном внутричерепном давлении – усиление пальцевых вдавлений. КТ и МРТ применяются для получения более информативных результатов. При подозрении на поражение зрительной системы проводится офтальмоскопия, позволяющая обнаружить поражение диска зрительного нерва. Рекомендованы консультации нейрохирурга и офтальмолога.
Дифференциальная диагностика краниосиностоза осуществляется с позиционной плагиоцефалией, родовой травмой новорожденных (кефалогематомой, подапоневротическим кровоизлиянием, переломом костей черепа), кистами головного мозга, рахитом и микроцефалией.
Лечение краниосиностоза
Основное лечение краниосиностоза – хирургическая коррекция костной деформации черепа. Оптимальное время для проведения оперативного вмешательства – первые 6-9 месяцев жизни ребенка. Данные сроки обусловлены тем, что в этом периоде наблюдается наиболее интенсивное развитие тканей головного мозга, которому может препятствовать деформация черепной коробки. Кроме того, кости черепа в этом возрасте быстро восстанавливают свою структуру без развития осложнений. Объем и техника операции зависят от формы краниосиностоза и сопутствующих патологий. В 2-3-х летнем возрасте коррекция проводится исключительно с целью ликвидировать косметический дефект. Помимо хирургического лечения осуществляется изменение рациона ребенка в соответствии с возрастными требованиями. При развитии интеркуррентных заболеваний показана медикаментозная терапия.
Прогноз и профилактика краниосиностоза
Прогноз для детей с краниосиностозом напрямую зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и эффективности оперативного вмешательства. При качественном проведении лечебных мероприятий исход заболевания, как правило, благоприятный. Прогностически неблагоприятной принято считать синдромальную форму краниосиностоза.
Специфической профилактики для данной патологии не существует. Неспецифические меры подразумевают медико-генетическую консультацию семьи и планирование беременности, охрану здоровья женщины при вынашивании ребенка, рациональное питание, отказ от вредных привычек и исключение всех потенциальных этиологических факторов развития краниосиностоза.
Реконструктивные операции при пороках развития черепа
Реконструктивные операции при пороках развития черепа – группа хирургических вмешательств, выполняемых при различных врожденных деформациях, преждевременном закрытии швов и других аномалиях черепной коробки, приводящих к краниостенозу и повышению внутричерепного давления. В большинстве своем такие операции необходимы для предупреждения развития тяжелых нарушений со стороны головного мозга и проводятся в первые месяцы жизни ребенка. Реконструктивные операции при пороках развития предусматривают резекцию или фрагментацию костей черепа, смещение отдельных костных блоков для коррекции формы черепной коробки и положения костей лицевого скелета.
Показания и противопоказания
Операции данной группы выполняются при врожденных дефектах развития мозгового и лицевого черепа, таких как преждевременное закрытие швов черепа (краниосиностоз), акроцефалия, скафоцефалия, синдром Крузона, синдром Апера, гипертелоризм и другие. Показанием к реконструктивной операции в первые месяцы жизни ребенка является деформация, приводящая к краниостенозу — слишком малому размеру полости черепа, обуславливающему задержку роста и развития головного мозга. В неврологии выраженное повышение внутричерепного давления, возникшее в результате ограничения внутричерепного пространства, рассматривается в качестве показания к циркулярной краниотомии у детей старшего возраста. При преждевременном закрытии нескольких швов осуществляется линейная краниотомия, при заращении всех швов – фрагментация свода черепа или лоскутная краниотомия, при преждевременном окостенении венечного шва – фронтоорбитальное выдвижение.
В качестве противопоказаний к хирургическим вмешательствам на черепе рассматриваются тяжелое состояние ребенка, сопутствующие выраженные и/или множественные пороки развития внутренних органов, нарушения свертываемости крови. Нецелесообразно проведение реконструктивных операций при микроцефалии. Некоторые методики (например, фрагментация свода) считаются слишком травматичными для детей раннего возраста.
Методика проведения
Операции по реконструкции черепа выполняют под общим наркозом. Методика зависит от вида деформации и типа краниостеноза. Линейная краниотомия заключается в удалении части кости по ходу окостеневшего шва черепа. Мягкие ткани головы разрезают параллельно преждевременно окостеневшему шву. Края раны раздвигают, осуществляют резекцию части кости в виде полоски шириной 2 см. В области над сагиттальным синусом, чтобы избежать его повреждения, кость скусывают, а не резецируют. Для предупреждения повторного срастания костей и рецидива краниостеноза на ширину 0,5-1 см по всему резецированному краю удаляют надкостницу и соскабливают камбиальный слой твердой мозговой оболочки. Края костей покрывают материалом, препятствующим их регенерации и срастанию (полиэтиленовая пленка, танталовая фольга и др.). Затем останавливают кровотечение и ушивают мягкие ткани.
Циркулярную краниотомию производят путем разреза тканей головы по окружности в районе лба на границе роста волос и в области затылка. В местах над височными артериями рассечение тканей не производят. Циркулярно удаляют полосу кости шириной 1-1,5 см, резецированные края обрабатывают для предупреждения их срастания, рану ушивают. Возможно проведение этой операции в два этапа путем передней и задней полуциркулярной краниотомии с промежутком между операциями в 2 недели. Поперечная краниотомия применяется в дополнение к циркулярной, если есть необходимость в увеличении размеров черепа в переднезаднем направлении.
Фрагментация свода черепа может осуществляться одноэтапно сразу на двух сторонах или в два этапа – на каждой стороне отдельно с промежутком в 2-3 недели. В ходе операции на каждой половине свода черепа отделяют большой кожно-апоневротический лоскут путем рассечения мягких тканей вдоль лба, затылка и по средней линии головы. Лоскут отворачивают в сторону. Из костей черепа через фрезевые отверстия выпиливают отдельные фрагменты кости. В последующем костные фрагменты расходятся под воздействием избыточного давления в полости черепа.
Двусторонняя лоскутная краниотомия проводится дугообразным разрезом мягких тканей головы по краю роста волос от основания лба вверх, по средней линии головы до пересечения с ламбдовидным швом и вдоль него до верха ушной раковины. Образовавшийся кожно-апоневротический лоскут отворачивают. Фрезевые отверстия делают в теменной, лобной, затылочной и височной костях, затем их соединяют, скусывая кость полосой в 1,5-2 см. В результате образуется овальный костный лоскут, который по теменному бугру разделяют на 2 половины. Для профилактики значительного смещения получившихся фрагментов кости оставляют костные мостики, идущие к костному лоскуту. Такую же операцию на другой стороне черепа выполняют через 2-3 недели.
Фронтоорбитальное выдвижение заключается в смещении кпереди двух костных блоков, включающих лобную кость и край орбиты. В таком состоянии они закрепляются тонкими титановыми пластинками или проволочными швами. При синдроме Крузона проводится операция для коррекции не только мозгового, но и лицевого черепа, которая наряду с фронтоорбитальным выдвижением включает изменение положения верхней челюсти.
Осложнения
При недостаточно тщательной обработке резецированного края возможно образование сращения и развитие рецидива краниостеноза. В отдельных случаях наблюдается смещение костных фрагментов, повреждение твердой мозговой оболочки, синусов и тканей мозга. Осложнения могут быть связаны с применением общего наркоза. Иногда выявляются другие негативные последствия, возникающие при хирургических вмешательствах: кровотечение, нагноение раны и пр.
Читайте также: