МРТ при синдроме каудальной регрессии

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Синдром каудальной регрессии был описан Дюамелем в 1961 году, является врожденной аномалией, связанный с висцеральными аномалиями различной степени аффектации.

Могут быть выявлены аномалии опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта, неврологические, сердечной и мочеполовой системы. Мышечно-скелетные аномалии, поражающие таз, пояснично-крестцовый отдел позвоночника и нижних конечностей, наиболее часто сакральная агенезия, отсутствие поясничных или спинного позвоночников, сиреномелия (слияние нижних конечностей), отсутствие анального прохода, волчья пасть, дефекты нервного ствола, недержание мочи и моторные дефициты.

Этиология синдрома каудальной регрессии не полностью определена. Основными причинами являются:

Генетическая предрасположенность, раннее нарушение индукции каудального отдела эмбриона на седьмой неделе беременности.
Гестационный сахарный диабет с плохим метаболическим контролем.
Сосудистая гипоперфузия.

Синдром каудальной регрессии варьируется от бессимптомной аплазии до отсутствия позвонков поясничного или грудного отдела.

В большинстве случаев влияет только на сакральный отдел, поэтому заболевание называют сакральная агенезия или каудальная агенезия или каудальная регрессии.

Прогноз для пациентов, страдающих синдромом каудальной регрессии, является условным, все зависит от местоположения, степени повреждения спинного мозга, и связанных с ним аномалией. Если аномалии в большей степени воздействуют на позвоночник, то появляется риск перинатальной смерти.

Ниже, мы можем рассмотреть некоторые из наиболее распространенных скелетно-мышечных нарушений синдрома каудальной регрессии. Пациент с сакральной агенезией и нервно-мышечными расстройствами.

Отсутствие пальцевой опоры из-за неврологической аффектации.

Искривление левой конечности

Сгибание в коленном суставе и эквинус

Положение таза

Статическое положение в профиль

Грудная клетка

МРТ при синдроме каудальной регрессии

а) Терминология:
• Синдром каудальной регрессии (СКР), агенезия крестца, гипогенезия пояснично-крестцового отдела позвоночника

б) Визуализация синдрома каудальной регрессии:
• Совокупность аномалий развития каудального отдела осевого скелета + сочетанные аномалии развития мягких тканей
• Тяжесть может варьировать от простого отсутствия копчиковых позвонков до тяжелой агенезии всего пояснично-крестцового отдела позвоночника
• Выделяют два основных типа:
о Первая группа: гипоплазия дистального конца спинного мозга, тяжелые костные аномалии крестца
о Вторая группа: конусовидный низкорасположенный удлиненный дистальный конец спинного мозга, фиксированный в спинномозговом канале, менее выраженные аномалии крестца

(Слева) Сагиттальная схема пояснично-крестцового отдела позвоночника при тяжелом синдроме каудальной регрессии группы 1: на схеме отражен высокий обрыв крестца и медиализация крыла подвздошной кости. Конус спинного мозга оканчивается аномально высоко и отличается тупоконечным закруглением на конце.
(Справа) На сагиттальном Т2-ВИ (1 группа СКР) виден высокий обрыв крестца и аномально высокое окончание спинного мозга — на уровне тел T12-L1, с типичным тупоконечным закруглением конуса спинного мозга. (Слева) На аксиальном Т2-ВИ (1 группа СКР) визуализируется область сразу дистальнее уровня конуса спинного мозга: внезапное прерывание конуса спинного мозга на фоне относительно нормально выглядящих вентральных и дорзальных корешков конского хвоста.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ таза (1 группа СКР) определяются признаки двусторонней гипоплазии крыльев подвздошных костей, которые расположены очень близко к срединной линии в связи с полным отсутствием на этом уровне нормальных крестцовых позвонков.

в) Дифференциальная диагностика:
• Синдром фиксированного спинного мозга
• Закрытая дизрафия позвоночника
• Скрытое крестцовое менингоцеле (СКМ)

г) Патология:
• Группа 1: более тяжелая форма дисгенезии с высоким окончанием спинного мозга, булавовидным утолщением его дистального конца (уменьшение числа клеток передних рогов спинного мозга)
• Группа 2: менее тяжелая дисгенезия с относительно низкорасположенным конусовидным окончанием спинного мозга, который фиксирован в спинномозговом канале туго натянутой терминальной нитью, липомой, липомиеломенингоцеле или терминальным миелоцистоцеле

д) Клинические особенности:
• Клиническая картина может варьировать от отсутствия какой-либо неврологической симптоматики до тяжелых неврологических расстройств
• Расстройства функции нижних конечностей также могут быть самыми различными: от легких изменений со стороны стоп до тяжелых параличей и атрофии дистальных отделов нижних конечностей

е) Диагностическая памятка:
• Прицельно обследуйте на предмет аномалий развития каудальных отделов позвоночника пациентов с аномалиями развития мочеполовой системы и аноректальной области

Каудальной регрессии синдром

Синдром каудальной регрессии (сакральная или люмбосакральная агенезия, синдром каудальной дисплазии, каудальная дисгенезия, сиреномелия) — редкий врожденный порок развития дистального отдела позвоночника и спинного мозга. Впервые врожденный дефект в виде агенезии дистальной части позвоночника описан в 1852 году.

В целом, синдром каудальной регрессии – широкое понятие, которое относится к гетерогенной группе врожденных каудальных аномалий, затрагивающих хвостовой отдел позвоночника и спинной мозг, заднюю кишку, мочеполовую систему и нижние конечности.

До настоящего времени точные причины возникновения синдрома каудальной регрессии неизвестны. Как правило, большинство случаев являются спорадическими. Предполагается, что это мультифакториальный порок, т.е. в его возникновении могут принимать участие много факторов: как генетическая предрасположенность, так и средовые факторы. Возможно, что порок может возникать в результате нарушения кровообращения нижней половины тела плода. Одним из наиболее достоверных факторов риска является сахарный диабет матери. Примерно от 15 до 25% матерей детей с каудальной дисгенезией страдают инсулинозависимым сахарным диабетом. Есть указания на участие в развитии каудальной регрессии гена VANGL1. Этот ген имеет большое значение в раннем развитии эмбриона.

Частота каудальной регрессии оценивается как 1 – 5 случаев на 100000 рождений.

Клинические проявления синдрома отличаются выраженной вариабельностью. В результате выделяются различные типы нарушений каудального отдела. В некоторых случаях у пациентов может быть только частичная агенезия крестцового отдела. В других случаях крестец может отсутствовать полностью. Агенезия крестцового отдела сопровождается недоразвитием бедер, гипоплазией ягодичных мышц, наличием ямки в нижней части спины (крестцовая ямка или крестцовый синус). В более тяжелых случаях в процесс вовлекаются и поясничные позвонки. Чем выше поражение, тем тяжелее клинические проявления.

Аномальное развитие каудальной области позвоночника может вызвать дополнительные нарушения, затрагивающие спинной мозг и нижние конечности. В некоторых случаях может произойти нарушение или повреждение нижней части спинного мозга, вызывающее различные неврологические нарушения, включая нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, увеличение частоты мочеиспускания и невозможность полного опустошения мочевого пузыря (нейрогенный мочевой пузырь).

Повреждение нервов также может привести к аномалиям нижних конечностей. Такие нарушения могут включать сгибательные контрактуры колена и бедра. Контрактура - это состояние, при котором сустав становится постоянно неподвижным в согнутом или выпрямленном положении, полностью или частично ограничивая движение пораженного сустава.

Возможен широкий спектр дополнительных симптомов, включая аномалии почек, аномалии верхних позвонков, аномалии лица (расщелины губы и/или неба) и атрезии аноректального отдела.

В зависимости от степени тяжести поражения выделяют несколько типов заболевания. В 2002 г. была предложена новая классификация, связывавшая клинико-рентгенологический тип порока с потенциальной возможностью самостоятельной ходьбы.

тип А — небольшой дефект между подвздошными костями или сращение подвздошных костей по средней линии; отсутствие одного или нескольких поясничных позвонков;

тип B — полное сращение подвздошных костей, отсутствие нескольких поясничных позвонков;

тип С — полное сращение подвздошных костей между собой, отсутствие всех поясничных позвонков, значительный дефект между интактным грудным позвонком и тазом.

Самая тяжелая форма каудальной регрессии называется сиреномелией, или синдромом русалки. Однако некоторые авторы отмечают, что в литературе нет единого мнения относительно связи между синдромом каудальной регрессии и сиреномелией. В частности, есть мнение, что сиреномелия и синдром каудальной регрессии являются частью патогенетического спектра, обусловленного первичным дефицитом каудальной эмбриональной мезодермы.

Диагноз синдрома каудальной регрессии ставится, как правило, еще пренатально по результатам УЗИ, в остальных случаях он ставится почти сразу после рождения. После того, как выполнено УЗИ и диагноз подтвержден, новорожденных направляют на магнитно-резонансную томографию (МРТ) для определения тяжести случая.

Лечение симптоматическое и зависит от того, насколько серьезны проявления. В некоторых случаях ребенку могут понадобиться только специальная обувь, опоры для ног или костыли. Кроме того, рекомендуется лечебная физкультура. В более тяжелых случаях часто требуется хирургическое лечение. Как правило, лечение в таких случаях требует координированных усилий различных специалистов: педиатров, нейрохирургов, урологов, нефрологов, ортопедов. Прогноз зависит от тяжести заболевания.

Синдром каудальной регрессии ( Каудальная дисгенезия , Люмбосакральная агенезия )

Синдром каудальной регрессии — это врожденная патология, являющаяся результатом дисэмбриогенеза нижних отделов позвоночного столба и спинного мозга. Клинически проявляется снижением высоты поясничного отдела позвоночника и крестца, вывихами бедер, мышечной слабостью и гипотрофией ног, тазовой дисфункцией. Диагностируется по данным осмотра, неврологического обследования, спондилографии, МРТ позвоночника и спинного мозга. С целью улучшения опорной функции таза, предупреждения компрессии органов, восстановления способности передвигаться проводится поэтапная хирургическая коррекция имеющихся деформаций.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром каудальной регрессии (каудальная дисгенезия, люмбосакральная агенезия) представляет собой тяжелое недоразвитие нижней половины тела, возникающее в результате нарушений эмбриогенеза. Патология включает широкий спектр врожденных аномалий, поражающих дистальный участок позвоночника и спинной мозг, толстый кишечник, мочеполовую систему. Синдром встречается у одного из 25000 новорожденных. Распространенность среди детей от матерей с диабетом составляет 1 случай на 350 новорожденных. Крайней формой данной патологии является сиреномиелия (синдром русалки) — сращение нижних конечностей, подробно описанное в 1961 г. в Великобритании педиатром Б. Дюамелем.

Причины

Этиофакторы, приводящие к возникновению регрессии, окончательно не определены. Подавляющее большинство случаев являются спорадическими. Отдельные исследователи указывают на выявление у некоторых пациентов мутаций в гене VANGL 1, которые наследовались по аутосомно-доминантному типу.

Факторами риска появления генной мутации и спорадических случаев патологии эмбриогенеза выступают тератогены, воздействующие на организм матери в период беременности. Тератогенным эффектом обладают многие медикаменты, токсические и наркотические вещества, повышенный радиационный фон, вирусы. Наиболее значимым в возникновении синдрома тератогенным фактором признан инсулинзависимый сахарный диабет у матери. К нарушению кровоснабжения в таких случаях приводят колебания уровня глюкозы крови, наличие диабетической ангиопатии.

Патогенез

Указанные выше этиофакторы приводят к нарушениям процесса эмбриогенеза, вследствие чего у плода развивается аномальный сосуд, шунтирующий кровь из верхней половины туловища прямо в плаценту. Сброс крови приводит к отсутствию адекватного кровоснабжения нижней части тела, что влечет множественные пороки развития.

Недоразвитие позвонков сочетается с нарушением дифференцировки каудальной клеточной массы эмбриона, дающей начало конусу спинного мозга, нити и дистальным нервным корешкам. Возникающая спинномозговая регрессия сопровождаются расстройством иннервации развивающихся тканей и внутренних органов пораженной области, что выступает дополнительным фактором дисгенеза.

Классификация

Поскольку каудальная регрессия имеет широкий спектр вариабельности, необходимо ее разделение на клинические формы. За всю историю изучения заболевания было предложено несколько классификаций. Первая создана в 1978 году и выделяет 4 варианта патологии:

1 - односторонняя агенезия крестца;
2 - двусторонняя сакральная агенезия;
3 - люмбосакральная агенезия, сопровождающаяся соединением подвздошных костей с боковыми поверхностями последнего имеющегося позвонка;
4 — пояснично-крестцовая агенезия, при которой подвздошные кости находятся под самым нижним позвонком.

Более совершенной считается классификация 2002 года, учитывающая не только клинико-рентгенологическую картину, но и перспективу самостоятельного передвижения больного. Согласно данной классификации синдром каудальной регрессии подразделяется на 3 типа:

Тип А — агенезия 1-2 люмбальных позвонков, сращение подвздошных костей или небольшое расстояние между ними. Сакральный позвонок соединяется с тазом по середине.
Тип В — отсутствие нескольких люмбальных сегментов, полное соединение подвздошных костей, крестцовый позвонок крепится к одной из них.
Тип С — тотальная агенезия люмбальных позвонков, выраженное расстояние между тазом и грудным отделом.

Симптомы

Клиника синдрома зависит от его типа, степени спинномозговой дисплазии. У пациентов отмечается гипоплазия ног и укорочение туловища, что приводит к низкому росту. При частичной агенезии типа А больной сохраняет способность ходить. Остальные типы сопровождаются невозможностью полноценно стоять, ходить.

Более высокое положение подвздошных костей приводит к врожденным вывихам в тазобедренных суставах. Наблюдается эквиноварусная деформация стоп. Тяжелая каудальная регрессия характеризуется «позой лягушки», при которой бедра ротированы наружу и отведены, ноги согнуты в коленных суставах.

Недоразвитие нижних спинномозговых сегментов ведет к нарушению иннервации мышц нижних конечностей, промежности с их гипотрофией, снижением мышечной силы. Отмечается уплощение ягодиц, коническая форма ног. В ряде случае возникает выгиб подколенной ямки. Возможны сенсорные расстройства. Типично нарушение тазовых функций: недержание мочи, реже — кала. Зачастую каудальная регрессия сопровождается с другими пороками развития: атрезией ануса, омфалоцеле, пороками почек, диастематомиелией.

Осложнения

Синдром каудальной регрессии является инвалидизирующим заболеванием. В отсутствие хирургической коррекции порока и реабилитационных мероприятий мышечные гипотрофии перерастают в необратимые атрофии. Отсутствие двигательной активности в суставах ног приводит к их сгибательным контрактурам. Приближенность таза к грудной клетке ведет к развитию кифосколиотического искривления. Позвоночно-тазовая нестабильность осложняется сдавлением и деформацией внутренних органов.

Диагностика

Осмотр пациента с синдромом каудальной регрессии позволяет врачу-неврологу выявить характерные дисэмриогенетические признаки, нарушенное соотношение грудной клетки и таза, наличие сгибательных контрактур. В неврологическом статусе отмечается нижний парапарез или плегия, снижение мышечного тонуса, снижение сухожильных рефлексов. Гипестезия наблюдается не во всех случаях синдрома. Для подтверждения диагноза, уточнения степени морфологических отклонений и уровня поражения спинного мозга необходимо проведение следующих инструментальных исследований:

Спондилография. Наиболее доступный метод диагностики. Позволяет оценить морфологические отклонения в строении костных структур: уровень окончания позвоночника, сопутствующую патологию, стеноз дурального мешка.
КТ позвоночника. Позволяет более детально визуализировать костные аномалии, выявить стеноз дистального отдела позвоночного канала.
МРТ позвоночника. Наряду с визуализацией костных структур более информативно в диагностике состояния спинного мозга. В большинстве случаев демонстрирует окончание мозга выше уровня аномального позвонка. Конечная часть мозга визуализируется в форме луковицы или изгиба.

Заподозрить синдром каудальной регрессии можно при выявлении аномально укороченного крестца в ходе УЗИ в первом триместре беременности. УЗИ во втором или третьем триместре может показать отсутствие крестца, укорочение бедренных костей, косолапость, сопутствующие аномалии почек и кишечника.

Дифференциальная диагностика

У пациентов с синдромом каудальной регрессии отсутствует двигательная функция ниже уровня оставшегося нормального позвоночника, наблюдается нарушение работы тазовых органов, что типично и для миеломенингоцеле. Однако при миеломенингоцеле имеется грыжевое выпячивание в области позвоночника, функция чувствительных нервов нарушается ниже уровня пораженных позвонков. При синдроме каудальной регрессии чувствительность имеет тенденцию сохраняться гораздо выше каудального уровня.

Лечение синдрома каудальной регрессии

Каудальная дисгенезия требует междисциплинарного комплексного и поэтапного подхода в терапии. Выбор лечебной тактики осуществляется индивидуально и направлен на улучшение качества жизни больного. Медикаментозная терапия необходима для предупреждения осложнений и компенсации нарушений, обусловленных аномалиями органов и систем. Реабилитационные мероприятия должны проводиться постоянно.

Хирургическое лечение

Большинство специалистов в области неврологии и ортопедии советуют применять активную оперативную тактику у пациентов с тазово-позвоночной нестабильностью, считая ее устранение необходимым для предупреждения деформации внутренних органов. Отдельные врачи считают сохранение нестабильности более удобным для сидячей позиции у больных с невозможностью восстановления ходьбы. В целом в оперативные вмешательства, проводимые при каудальной регрессии, входят:

Позвоночно-тазовая фиксация. Предполагает фиксацию костей таза к позвоночному столбу. Проводится с применением металлоконструкций. Операция включает ликвидацию стеноза позвоночного канала и коррекцию сопутствующих спинномозговых аномалий, что приводит к улучшению нервных функций.
Устранение тазобедренных вывихов. Необходимо пациентам с потенциально возможным восстановлением функции ходьбы, а также для облегчения сидения в инвалидной коляске. Наиболее распространенной методикой считается подвертельная остеотомия. В раннем периоде возможно проведение открытого вправления.
Ликвидация коленных контрактур. Производится с установлением Z-образной подколенной пластинки и наложением дистракционного аппарата для постепенного разгибания колена. После оперативного лечения возможны рецидивы.
Коррекция косолапости. Осуществляется путем тройного артродеза. Позволяет восстановить опороспособность стоп.

Экспериментальное лечение

Поскольку множественная патология нижних конечностей (вывихи, контрактуры, косолапость) требует многочисленных хирургических операций, в качестве нового подхода в лечении синдрома было предложено протезирование ног. Многие авторы считают перспективным методом двусторонную подвертельную ампутацию или дезартикуляцию на уровне коленных суставов с последующим протезированием. По мнению исследователей, данный способ лечения позволит пациентам сидеть без опоры на руки, передвигаться самостоятельно.

Прогноз и профилактика

Тяжелые формы синдрома каудальной регрессии, сочетающиеся с патологией внутренних органов, могут привести к ранней неонатальной смерти из-за проблем с сердцем, почками и дыхательными путями. Степень восстановления моторной функции и уменьшения неврологического дефицита в результате хирургических вмешательств зависит от типа синдрома и качества проведенной послеоперационной реабилитации. Профилактика направлена на охрану беременных женщин от воздействия потенциальных тератогенов, поддержание нормального уровня глюкозы у пациенток с сахарным диабетом, особенно в начале беременности.

1. Оперативное лечение детей с врожденным нарушением формирования позвонков в поясничном отделе позвоночника/ Виссарионов С.В., Картавенко К.А., Голубев К.Е., Батпенов Н.Д., Абдалиев С.С.// Травматология и ортопедия России. - 2012. - №1 (63).

4. Caudal Regression Syndrome/ Sen, K. K., & Patel, M.// Medical journal, Armed Forces India. - 2007. - 63(2).

МРТ при синдроме каудальной регрессии

Представлены отдаленные результаты хирургического лечения детей с синдромом каудальной регрессии. В группу исследования вошли 12 пациентов в возрасте от 1 года 5 месяцев до 9 лет с деформацией позвоночника и выраженной нестабильностью на уровне позвоночно-тазового сегмента. Всем детям выполнена коррекции кифотической деформации позвоночника, ликвидация нестабильности и спондилопельвиодез из дорсального доступа. Операция включала в себя инструментальную фиксацию позвоночно-тазового сегмента металлоконструкцией с восстановлением сагиттального профиля позвоночника, опороспособности позвоночного столба и созданием спондилодеза кортикальными аллотрансплантатами.

1. Виссарионов С.В., Казарян И.В. Синдром каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. – 2010. – № 2. – С. 50–55.

2. Виссарионов С.В., Казарян И.В., Белянчиков С.М. Лечение пациентов с синдромом каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. – 2011. – № 3. – С. 56–59. [Vissarionov S.V., Kazaryan I.V., Belyanchikov S.M. Treatment of patients with caudal regression syndrome. Hir pozvonoc. 2011; (3): 56–59. In Russian].

3. Виссарионов С.В., Кокушин Д.Н., Богатырев Т.Б. Структура пороков развития внутренних органов и систем у детей со скрытыми формами спинальной дизрафии // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. – 2015. – Т. 3, № 2. – С. 5–9.

4. Семенов А.Л., Рыжиков Д.В., Михайловский М.В., Васюра А.С. Результат комплексного хирургического лечения пациентки с синдромом каудальной регрессии // Хирургия позвоночника. – 2014. – № 4. – С. 106–111.

5. Cama A., Palmieri A., Capra V., et al. Multidisciplinary management of caudal regression syndrome (26 cases) // Eur. J. Pediatr. Surg. – 1996. – Vol. 6. Suppl.1. – P. 44–45.

6. Dal Monte A., Andrisano A., Capanna R. The surgical treatment of lumbo–sacral coccygeal agenesis // Ital. J. Orthop. Traumatol. – 1979. – Vol. 5. – P. 259–266.

7. Dumont C.E., Damsin J.P, Forin V., et al. Lumbosacral agenesis. Three cases of reconstruction using Cotrel – Dubousset or L-rod instrumentation // Spine. – 1993. – Vol. 18. – P. 1229–1235.

8. Guidera K.J., Raney E., Ogden J.A., et al. Caudal regression: a review of seven cases, including the mermaid syndrome // J. Pediatr. Orthop. – 1991. – Vol. 11. – P. 743–747.

9. Harlow C.L., Partington M.D., Thieme G.A. Lumbosacral agenesis: clinical characteristics, imaging, and embryogenesis // Pediatr. Neurosurg. – 1995. – Vol. 23. – P. 140–147.

10. Perry J., Bonnett C.A., Hoffer M.M. Vertebral pelvic fusions in the rehabilitation of patients with sacral agenesis // J. Bone Joint Surg. Am. – 1970. – Vol. 52. – P. 288–294.

11. Phillips W.A., Cooperman D.R., Lindquist T.C. Orthopaedic management of lumbosacral agenesis. Long-term follow-up // J. Bone Joint Surg. Am. – 1982. – Vol. 64. – P. 1282–1294.

13. Rieger M.A., Hall J.E., Dalury D.F. Spinal fusion in a patient with lumbosacral agenesis // Spine. – 1990. – Vol. 15. – P. 1382–1384.

14. Singh S.K., Singh R.D., Sharma A. Caudal regression syndrome – case report and review of literature // Pediatr. Surg. Int. – 2005. – Vol. 21. – P. 578–581.

15. Tortori-Donati P., Rossi A., Biancheri R. Pediatric Neuroradiology. Berlin: Springer. 2005;1551-1608.

16. Winter R.B. Congenital absence of the lumbar spine and sacrum: one-stage reconstruction with subsequent two-stage spine lengthening // J. Pediatr. Orthop. – 1991. – Vol. 11. – P. 666–670.

Синдром каудальной регрессии является редким и тяжелым врожденным пороком развития дистального отдела позвоночного столба и спинного мозга, проявляющийся отсутствием копчиковых, крестцовых, поясничных и даже нижнегрудных позвонков, а также агенезией спинного мозга и корешков. Достаточно часто у пациентов с данным заболеванием нарушения со стороны позвоночника и спинного мозга сочетаются с патологией внутренних органов, деформацией и контрактурами нижних конечностей. Согласно клинико-нейрорадиологической классификации Tortori-Donati P. et al. 2005 синдром каудальной регрессии относится к группе закрытых форм спинальной дизрафии без наличия подкожных масс [15]. В основе эмбриогенеза этого порока лежит нарушение нотохордальной формации, происходящей на стадии гаструляции [9].

В настоящее время в отечественной литературе появился ряд публикаций, посвященных описанию данного варианта порока и вопросам хирургического лечения детей с синдромом каудальной регрессии [1, 2, 4]. Имеющиеся публикации в отечественной и зарубежной литературе, посвященные лечению пациентов с данной патологией, как правило, рассматривают результаты оперативного вмешательства, основанные на отдельных клинических наблюдениях [2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 16]. Настоящая работа является анализом отдаленных результатов хирургического лечения позвоночно-тазовой нестабильности у многочисленной группы детей с синдромом каудальной регрессии.

Материалы и методы исследования

Под нашим наблюдением находилось 12 пациентов в возрасте от 1 года 5 месяцев до 9 лет с синдромом каудальной регрессии, 8 мальчиков и 2 девочки. Всем детям проведены исследования, включающие клинико-неврологический метод, лучевые методы (рентгенографию и компьютерную томографию позвоночника и таза), магнитно-резонансную томографию краниовертебральной области, грудного и поясничного отдела позвоночника.

Неврологическое обследование проводили с целью выявления двигательных и чувствительных нарушений центральной нервной системы [3]. Рентгенологическое исследование позвоночника и таза осуществляли в прямой и боковой проекциях в положении пациента лежа. На основании КТ исследования определяли тип каудальной регрессии, размеры и форму тел позвонков каудального сегмента, пространственное положение костей таза. С учетом полученных данных проводили предоперационное планирование с определением и оценкой позвонков для установки опорных элементов металлоконструкции. По данным МРТ оценивали положение и характер изменений спинного мозга.

Для определения типа каудальной регрессии использовали классификацию T.S. Renshaw, в основу которой положен принцип тактического подхода к выбору метода лечения пациентов с данной патологией на основании оценки нестабильности позвоночно-тазового сегмента [12].

Всем больным выполнено хирургическое вмешательство в объеме коррекции кифотической деформации позвоночника, ликвидации нестабильности и спондилопельвиодеза, включающего в себя инструментальную фиксацию позвоночно-тазового сегмента многоопорной дорсальной металлоконструкцией с восстановлением физиологического сагиттального профиля позвоночника, опороспособности позвоночного столба и созданием спондилодеза кортикальными аллотрансплантатами вдоль металлоконструкции. Длительность наблюдения за пациентами после операции составила от 3 до 8 лет.

Результаты исследования и их обсуждение

Из двенадцати пациентов с синдромом каудальной регрессии на основании клинико-лучевой картины по классификации T.S. Renshaw, у пяти детей был выявлен 3 тип люмбосакральной агенезии, у семи – 4 тип.

У всех пациентов в клинической картине отмечалось наличие выраженной кифотической деформации на уровне позвоночно-тазового сегмента. У 5 из 7 детей с 4 типом каудальной регрессии по T.S. Renshaw наблюдалось истончение кожных покровов с ее гиперемией над вершиной кифоза, обусловленное давлением на них каудальным отделом позвоночника. У всех больных имела место гипоплазия крестцовой и ягодичных областей. Со стороны нижних конечностей у 4 пациентов с 3 типом каудальной регрессии отмечались двусторонние вывихи бедер. Только у одного ребенка отмечалось отсутствие данной патологии. Наличие двусторонней паралитической косолапости и гипотрофии мышц голеней имело место во всех наблюдениях при 3 типе люмбосакральной агенезии. Пациенты с данным типом каудальной регрессии сохраняли способность к нахождению в вертикальном положении с поддержкой, однако возможность к самостоятельному передвижению у них отсутствовала. У пациентов с 4 типом имелись сгибательно–отводящие контрактуры тазобедренных суставов, сгибательные контрактуры коленных суставов с выраженными кожными птеригиумами подколенных областей и эквино-варусные деформации стоп. У этих больных отмечалась гипотрофия мышц проксимальных и дистальных отделов нижних конечностей. Активные движения в нижних конечностях полностью отсутствовали, возможность пассивных движений сохранялась в пределах 5 °–10 °.

В неврологическом статусе у пациентов с 3 типом каудальной регрессии отмечалось наличие нижнего периферического парапареза преимущественно в дистальных отделах нижних конечностей. Болевая и температурная чувствительность были сохранены. Имело место нарушение функции тазовых органов. При 4 типе каудальной регрессии неврологический дефицит проявлялся нижней параплегией, отсутствием болевой и температурной чувствительности в нижних конечностях с нарушением функций тазовых органов.

Основываясь на данных лучевого исследования угол кифотической деформации позвоночно-тазового сегмента при 3 типе каудальной регрессии до операции составлял от 45 ° до 73 ° (среднее – 60 °), при 4 типе – от 45 ° до 100 ° (среднее 75,7 °). С учетом результатов КТ и МРТ позвоночника, определен вертебральный и медуллярный уровень патологии (табл. 1, 2).

Читайте также: