Надъядерное расстройство саккад глаз (саккадических движений)

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 05.11.2024

Надъядерные причины пляски глаз (опсоклонуса, saccadomania)

Опсоклонус, также называемый «saccadomania» или «пляшущие глаза» — редкое, но тяжелое расстройство саккад, характеризующееся периодическими непроизвольными приступами беспорядочных содружественных разнонаправленных последовательных саккад. Опсоклонус с исключительно горизонтальным колебаниями глаз известен как «пляска» глаз (ocular flutter).

Разрешаясь, опсоклонус может переходить в «пляску» глаз, а затем в дисметричные саккады, после чего исчезает полностью и движения глаз вновь становятся нормальными. Опсоклонус часто провоцируется попыткой фиксации, плавным слежением, конвергенцией, взглядом вверх, смыканием век, оптокинетическим или вестибулярным нистагмом. Опсоклонус характеризуется высокой частотой, обычно в пределах от 5 до 13 Гц, его амплитуда может составлять десятки градусов, хотя может быть и настолько мала, что колебания заметны лишь при осмотре на щелевой лампе, офтальмоскопии и окулографии.

Во время сна опсоклонус обычно сохраняется, хотя может уменьшаться или вообще исчезать. Приобретенный опсоклонус обычно сопровождается миоклонией конечностей. Такие случаи описываются как опсоклонус-миоклонус, синдром пляшущих глаз-пляшущих конечностей, миоклоническая энцефалопатия младенцев или инфантильная полимиоклония. Синдром опсоклонуса-миоклонуса чаще встречается у детей.

Дебют заболевания бывает острым и подострым и часто сопровождается атаксией, рвотой и раздражительностью. Эти нарушения могут являться проявлением скрытых злокачественных процессов, особенно опухолей нервного гребня (нейробластомы, ганглионейробластомы, ганглионевромы), гепатобластомы, инфекций (вирусов Coxsackie типа В, ВИЧ, эпидемического паротита, парагриппа, пситтакоза, сальмонеллеза, сифилиса, энцефалита Сент-Луиса, риккетсиоза, энтеровирусами, вирусом Эпштейна-Барр), интоксикаций (амитриптилин, кокаин, диазепам, литий и фенитион) или метаболических расстройств (биотин-зависимая множественная недостаточность карбоксилаз, гиперосмолярная некетоновая кома).

У детей с опухолями нервного гребня или стволовым энцефалитом опсоклонус обычно сопровождается диффузным или фокальным миоклонусом. Хотя опсоклонус-миоклонус редко бывает первым проявлением нейробластомы, он наблюдается приблизительно у 50% детей со скрытой нейробластомой, и наличие опсоклонуса коррелирует с высокой частотой выживаемости. Паранеопластический опсоклонус связан с наличием единственной копии онкогена N-myc, и у тех детей, у которых на фоне амплификации этого онкогена опсоклонус не развивается, прогноз менее благоприятный.

Предполагается, что при паранеопластическом опсоклонусе опухоль и некоторые структуры центральной нервной системы обладают одним эпитопом, который запускает иммунный ответ, направленный на опухоль и центральную нервную систему, что вызывает развитие неврологической симптоматики.

Опсоклонус может быть ошибочно принят за нистагм, и наоборот. Дифференцировать эти два состояния можно с помощью стандартной окулографии, на окулограмме опсоклонус представляет собой вспышки последовательных саккад без интерсаккадных интервалов и медленных фаз нистагма. Однако в редких случаях может встречаться постоянный высокочастотный приобретенный маятникообразный нистагм.

После подтверждения опсоклонуса, детям необходимо выполнить скрининговое исследование на содержание в моче ванилминдальной (vanillylmandelic acid, VMA) и гомованиловой (homovanillic acid, HVA) кислот и провести обследование на предмет онкологического заболевания, включающее в себя КТ и/или МРТ грудной клетки и живота. Повышение уровней ванилминдальной и гомованиловой кислот в моче имеет диагностическое значение; однако у 26% детей с паранеопластическим опсоклонусом уровни VMA и HVA мочи в пределах нормы. Также необходимо выполнить вирусологическое и бактериологическое исследование крови и цереброспинальной жидкости.

Вероятно, приобретенный опсоклонус имеет иммуноо-посредованную природу. Нейронный субстрат остается неизвестным, возможно, опсоклонус вызывается поражением не одной зоны.

Опсоклонус-миоклонус, особенно при стволовом энцефалите, может быть доброкачественным самостоятельно разрешающимся состоянием. Хотя у детей с паранеопластическим опсоклонусом онкологический прогноз, как правило, более благоприятен, неврологический исход непредсказуем. После излечения опухоли могут сохраняться выраженные неврологические нарушения. Применение адренокортикотропного гормона или системных стероидов оказывает выраженный кратковременный эффект на симптоматику у 50-90% детей с опсоклонусом.

Однако не у всех детей терапия оказывается эффективной, и опсоклонус и атаксия могут становиться стероид-зависимыми и рецидивировать при отмене лечения или на фоне сопутствующих заболеваний. Другие препараты, используемые для лечения опсоклонуса-миоклонуса включают в себя внутривенные IgG, азатиоприн, пропранолол идивалпроекс натрия. Для лечения пациентов, у которых терапия первой линии стероидами оказалась неэффективна, используется комбинация системных стероидов и высоких доз иммуноглобулина.

Независимо от кратковременного эффекта терапии, у этих детей часто развиваются персистирующие нарушения развития, в том числе речевого, моторного и когнитивного. Могут сохраняться глазодвигательные нарушения. Необходимо информировать об этих нарушениях родителей, учителей и опекунов. На ранней стадии заболевания в курации пациента должны принимать участие трудотерапевты, психологи и специалисты социальных служб.

а - Окулограмма при опсоклонусе.
Это типичная четырехсекундная окулограмма пациента с опсоклонусом.
Видны высокочастотные непрерывные саккады («пляска») без межсаккадных интервалов (стрелки).
б - Окулограмма: опсоклонус + саккадическая интрузия.
Это десятисекундная окулограмма пациента с опсоклонусом и саккадическими осцилляциями.
После низкоамплитудных непрерывных саккад с межеаккадными интервалами регистрируются высокоамплитудные непрерывные саккады без межсаккадных интервалов («пляска»).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Надъядерное расстройство саккад глаз (саккадических движений)

Надъядерные причины саккадических интрузий и осцилляций глаз

Существуют саккадические движения глаз, внезапно возникающие при устойчивой фиксации в первичной позиции или при смене фиксации, и таким образом симулирующие нистагм.

Саккадические интрузии необходимо дифференцировать от нистагма, при котором первичной аномалией является отклонение глаз от нужной позиции взора, и от саккадической дисметрии, при которой глаз «перескакивает» или «не доходит» до нужной позиции, иногда несколько раз, пока не достигнет стабильной фиксации.

Однозначно дифференцировать саккадические интрузии и саккадические осцилляции от нистагма можно лишь с помощью окулографии.

Толчкообразные колебания с волной квадратной формы представляют собой содружественное смещение глаз до 5° от точки фиксации, затем после нормального латентного межсаккадного интервала 200 мс следует рефиксационная саккада. Они наблюдаются в норме у здоровых людей в любом возрасте.

Однако если они возникают часто (аномалией у молодого человека следует считать более девяти толчкообразных колебаний с квадратной формой волны), они называются осцилляциями с волной квадратной формы и указывают на заболевания мозжечка, прогрессирующий надъядерный паралич и рассеянный склероз. Толчкообразные колебания и осцилляции с волной квадратной формы у детей встречаются редко.

Толчкообразные макроколебания с волной квадратной формы у детей также редки. Они представляют собой содружественное смещение глаз более чем на 5° от точки фиксации после которого, через аномально короткий период латентности в 80 мс, возникает рефиксационная саккада. Они возникают сериями и могут быть ошибочно приняты за «пляску» глаз. Их амплитуда вариабельна, они развиваются и в темноте.

Они сопутствуют заболеваниям, сопровождающимся нарушением исходящей церебеллярной импульсации, например рассеянному склерозу или оливомостомозжечковым дегенерациям, в том числе болезни Huntington.

Макросаккадные осцилляции представляют собой тяжелую форму гиперметрии саккад. Они характеризуются содружественными осцилляциями глаз вокруг точки фиксации с нормальными межсаккадными интервалами в 200 мс.

Амплитуда осцилляций в течение каждого эпизода увеличивается, а затем уменьшается. Они развиваются в результате срединных поражений мозжечка и нижележащих ядер. В темноте они отсутствуют.

Саккадические интрузии.
Схематическое изображение основных типов нестабильности саккад и их окулографических характеристик.
Каждый график отображает движения глаз в течение непрерывного отрезка времени.
Правая сторона соответствует верхней части шкалы координат, левая сторона — нижней.
0 — первичная позиция фиксации, Т (target) — объект фиксации. Окулограмма: саккадические интрузии.
На семисекундной окулограмме пациента с саккадическими интрузиями.
В течение всего периода регистрируются непрерывные саккады малой или средней амплитуды с частотой около 1 Гц с интерсаккадными интервалами. Клиническое исследование произвольных саккадических движений глаз у ребенка.
Ребенок сидит, его голова удерживается в неподвижном положении, в периферии поля зрения вводятся тестовые объекты:
в горизонтальных меридианах (А, Б) и вертикальных (В). а - Окулограмма при опсоклонусе.
Это типичная четырехсекундная окулограмма пациента с опсоклонусом.
Видны высокочастотные непрерывные саккады («пляска») без межсаккадных интервалов (стрелки).
б - Окулограмма: опсоклонус + саккадическая интрузия.
Это десятисекундная окулограмма пациента с опсоклонусом и саккадическими осцилляциями.
После низкоамплитудных непрерывных саккад с межеаккадными интервалами регистрируются высокоамплитудные непрерывные саккады без межсаккадных интервалов («пляска»).

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Саккадические движения глаз при психических расстройствах

«Саккадическое движение глаз» (SEM) - это короткое и быстрое движение глаз, которое может быть произвольным или рефлексивным. У некоторых больных психическими расстройствами наблюдаются нарушения в процессе сенсомоторной интеграции и отчасти специфические паттерны движений глаз. SEM считается когнитивным параметром для оценки внимания, причем , известно, что дефицит внимания является особенностью некоторых психических расстройств. Исследования саккадического движения глаз облегчают понимание нейробиологических основ некоторых психических расстройств, позволяя оценить механизмы, вовлеченные в процессы внимания этой популяции больных.

В настоящее время наиболее изученными парадигмами в исследовании саккадических движений глаз являются: "саккада с визуальным контролем" ( перенаправление взгляда на стимул в окружающей среде ) , "антисаккада" ( спонтанное перенаправление взгляда в направлении , противоположном стимулам , для подавления автоматической саккады ) и "саккада с памятью" ( направление глаза к стимулу чередуются между двумя фиксированными точками в фиксированный интервал времени в окружающей среде). «Просаккада» - это реакция, которая включает в себя перенаправление взгляда на стимул, который генерируется для выравнивания "фовеа" ( фовеальная ямка сетчатки ) с интересующей мишенью; другими словами, визуальный стимул появляется случайно в любом месте окружающей среды и задает направление саккады. Успешное завершение задачи требует простого и прямого сенсомоторного преобразования, генерируемого внешним сигналом.

Саккады с визуальным контролем

Среди структур мозга, вовлеченных в этот процесс, верхний холмик ( колликулус, superior colliculus) играет существенную роль в рефлексивных саккадах. Активность отрицательно связана с задержкой; то есть, чем выше активность верхнего колликулуса, тем быстрее продвигается поиск цели. Согласно K. Johnston, S. Everlin (2008) , при изучении саккад с визуальным контролем, чем ниже частота мозговой активности во время реакции на саккаду в начале стимула, тем короче время реакции на следующую саккаду.

Антисаккады

Эта парадигма чаще всего используется в экспериментах по исследованию движения глаз. Субъекты смотрят на центральную фиксированную точку во время антисаккадных заданий. Вместо того, чтобы смотреть на цель при появлении периферийного сигнала, им приказывают быстро смотреть в противоположном направлении, вызывая тем самым саккаду равной амплитуды, которая быстро и точно подавляет рефлексивную саккаду. Это задание позволяет оценить способность подавлять автоматическую саккаду, причем такое подавление создает ощущение стабильной среды. Задержки ответа - типичный параметр, используемый для оценки антисаккад, поскольку они длиннее по сравнению с рефлексивными саккадами - на 50 миллисекунд, в среднем, и таким образом, отличаются от других парадигм. Более длительная латентность может быть отнесена к времени, необходимому для того, чтобы вызвать торможение рефлексивного движения и координировать трансформацию рефлексивного процесса субъекта. Этот процесс трансформации требует изменения уровня активности основного саккадического контура, а также активации и набора новых областей в процесс возбуждения. Еще одним широко используемым показателем является количество ошибок направления, которые могут отражать проблемы торможения.

Антисаккада приводит к увеличению активности в лобно-теменной коре, лобном поле глаза (FEF) и дополнительном поле глаза (SEF) по сравнению с просаккадой, причем исследователи обнаружили, что нейроны в FEF имеют более низкий уровень активности во время процесса подготовки к выполнению задачи. Однако в антисаккаде активность в первичной зрительной коре больше, чем в рефлексивной саккаде.

Саккады памяти

«Саккада под управлением памяти» - это классическая задача, которая использовалась для исследования нейронных процессов, лежащих в основе производительности пространственной памяти, рабочей памяти и кратковременной памяти. Во время этой задачи стимул чередуется между двумя фиксированными точками в фиксированный интервал времени. Субъекта просят взглянуть на центральную фиксированную точку, затем чередующиеся зрительные стимулы представляются на периферии поля зрения, требуя от субъекта их последовательного поиска и запоминания своих позиций. Первоначально перед началом саккады происходит задержка времени смещения между центральной точкой фиксации и периферическим стимулом. В ходе выполнения задачи происходят упреждающие саккады, основанные на сенсорной и моторной памяти. Эту парадигму можно считать процедурной обучающей задачей, которая заставляет субъекта понимать предсказуемость и назначение движения.

По сравнению с движениями, управляемыми стимулами, эти движения более сложны, потому что деятельность требует использования памяти в сочетании с механизмами прямой связи и визуальной информации. Областью, облегчающей понимание последовательности стимулов, является предварительная SEF, которая способствует планированию и запоминанию новой задачи, а SEF способствует выполнению уже запомненных последовательностей. Типичными мерами, используемыми для оценки саккад, управляемых памятью, являются точность (отражающая локализацию цели участником), количество ошибок ожидания (отражающих проблемы в системе запрета) и задержки.

Системы, отвечающие за управляемые памятью саккады, которые поддерживают упреждающее поведение, возникающее во время выполнения задачи, включают исполнительные центры, такие как дорсолатеральная префронтальная кора, включая префронтальную и пре - дополнительную кору ( pre-supplementary cortex) ; специальные контуры, связанные с памятью, такие как лобно-теменные и лобно-таламические контуры и нижняя гиппокампально-теменная сеть; и кортикостриатные и кортикальные мозжечковые связи, которые участвуют в процедурном обучении.

Саккадические движения и психические расстройства

При шизофрении исследователи наблюдали корреляцию между задержками задач, частотой ошибок в саккадах, управляемых памятью, и частотой предсказания упреждающих саккад. В группе больных шизофренией суммарные точки неврологически тонких признаков были положительно связаны с тремя переменными саккадами. Наконец, отрицательные корреляции были найдены для оценки скорости ожидаемых саккад. Больные шизофренией также демонстрировали большее увеличение частоты ошибок и большую задержку генерации антисаккад, чем здоровые люди. Некоторые исследователи также анализировали больных с изменениями в префронтальных областях, что наблюдается и при шизофрении; результаты показали, что этим субъектам было трудно инициировать произвольные саккады в направлении контралатеральной стороны в ответ на зрительный стимул и трудности в подавлении рефлексивных саккад. Авторы также сообщили, что FEF не был необходим для создания саккады. Поражения в этой области приводили только к кратковременным и тонким дефектам генерации движений глаз. Комбинированные поражения верхнего колликула и FEF приводили к более значительным и постоянным изменениям, искажая выполнение движений глаз.

Holzman et.al. обнаружили, что аномалии SPEM у родственников первой степени родства больных шизофренией возникают только тогда, когда у родственников есть некоторые характеристики спектра шизофрении. Исследователи выдвинули гипотезу, что родственники первой степени пациентов с шизофренией уязвимы к этим изменениям, потому что они представляют один и тот же фенотип . Они отметили, что SPEM, как было показано, изменяется примерно у 70% больных шизофренией и примерно у 45% их родственников первой степени родства. Другие авторы сообщили, что в дополнение к пациентам, их родственники первой степени также демонстрировали большое количество ошибок для задач саккадической перефиксации и управляемых саккадических задач памяти, отражая неспособность ингибировать рефлексивные саккады, направленные на видимую цель. В другом эксперименте сравнивали время реакции на выполнение саккады под визуальным контролем 53 пациентов с шизофренией и 1089 контрольных пациентов. Было подтверждено увеличение среднего времени реакции пациентов. Исследователи пришли к выводу, что это различие в распределении может быть связано с основным различием в обработке информации, что приводило к решению перевести взгляд на визуально представленную цель.

При депрессии наблюдалась повышенная частота подавления ошибок в ответ на антисаккадное задание, менее точная память для пространственной информации, дисметрия в саккадах под визуальным контролем и повышенная скорость саккадического вторжения во время визуальной фиксации. Исследователи отметили, что пациенты с депрессией проявляли большую латентность и большее количество ошибок при выполнении саккадических задач. Они также продемонстрировали снижение точности движений и затруднение подавления периферических целевых раздражителей. У пациентов с меланхолией отмечается медленная двигательная активность, и им трудно начинать движения без внешних сигналов, причем, эти показатели у пациентов с меланхолией схожи с показателями пациентов с болезнью Паркинсона из-за двигательных нарушений. Это приводит к увеличению задержки, снижению пиковой скорости и гипометрическим первичным саккадам. Увеличение перепрограммированных саккадических латентных периодов и выраженность меланхолических симптомов могут отражать дефицит способности выбирать или подавлять реакции на конкурирующие цели. Кроме того, меланхоличные пациенты имеют более высокую латентность и более низкую пиковую скорость при выполнении саккады, управляемой памятью, повторяя результаты, наблюдаемые в саккадах, управляемых стимулом.

Во время просаккадного задания больные СДВГ генерировали значительно больше предвосхищающих (преждевременных) саккад со временем реакции менее 90 миллисекунд, а показатели у взрослых с СДВГ соответствовали дефициту саккадического торможения. 9 существует взаимозависимость между системами мозга, опосредующими зрительное внимание и двигательное поведение глаза). Исследование показало, что проблемы, возникающие у этих пациентов во время выполнения саккад, вызваны неправильным отбором и поддержанием двигательного ответа на раздражители из-за неспособности подавить или задержать поведенческие реакции. Было также отмечено, что у детей с СДВГ были большие саккады, которые прерывали фиксацию.

Пациенты с ОКР не отличались значительно от здоровых людей с точки зрения усиления преследования или частоты корригирующих и навязчивых саккад. Было также отмечено, что пациенты с ОКР имеют меньшие саккады догоняющего эффекта при плавном преследовании цели. Другие авторы подтвердили изменение SPEM у некоторых пациентов с ОКР, от умеренного до тяжелого снижения качества преследования и увеличенного количества и амплитуды упреждающих саккад.

а) Точность саккад. Нормальные и аномальные саккады часто бывают дисметричными (неточными). Неточность саккад может являться результатом амплитудной дисметрии (gain dysmetria) или импульсно-шаговой дисметрии (pulse-step dysmetria). При дисметрии саккада не достигает цели и для фовеальной фиксации требуются корректирующие саккады.

Если саккады короче, чем требуется, они называются гипометрическими; если они длиннее, чем необходимо, их называют гиперметрическими. В обоих случаях, для окончательной фиксации объекта требуется одна или несколько вторичных саккад. Гипометрия часто наблюдается при заболеваниях мозжечка, в том числе при аутосомно-доминантной спиномозжечковой атаксии 3 типа, и окуломоторной апраксии.

Гипометрия встречается гораздо чаще, чем гиперметрия. Устойчивая выраженная гипометрия менее 90%, сохраняющаяся в возрасте старше семи месяцев свидетельствует о наличии неврологического заболевания. Гипометрические саккады могут возникать вторично вследствие изменения оптического увеличения; например, прекращение ношения афакических очков может вызывать временную гипометрию, сохраняющуюся до развития адаптации.

Гиперметрия встречается намного реже и внешне похожа на «пляску» (но ее не следует ошибочно принимать за опсоклонус). За исключением центрипетальных саккад, гиперметрия в любом возрасте является проявлением патологии, и, если она содружественная, она почти всегда связана с поражением мозжечка, в том числе со спиномозжечковой атаксией 1 типа. При тяжелой гиперметрии корректирующие саккады могут быть такими же обширными, как и первичные саккады, в этом случае при развитии саккад глаза колеблются туда и обратно.

Этот феномен получил название макросаккадных колебаний. Гиперметрические саккады могут сохраняться у перенесшего опсоклонус больного после выздоровления.

б) Скорость саккад. Медленные саккады могут оставаться клинически незаметными, особенно у детей. Они могут развиваться вследствие патологии парамедианной ретикулярной формации моста, и, как считается, патогномоничны при дисфункции взрывных нейронов. Медленные саккады могут наблюдаться при митохондриальных расстройствах, прогрессирующей наружной офтальмоплегии, myasthenia gravis, поражении базальных ганглиев, синдроме Duane и в семьях со спиноцеребеллярной атаксией 2 типа. У пациентов с болезнью Gaucher 3 типа могут развиваться медленные горизонтальные и иногда вертикальные саккады.

в) Латентность саккад. Период времени от появления стимула до начала саккады у здорового младенца составляет приблизительно до одной секунды (около 200 мс у взрослых). У детей увеличение латентности саккад обычно связано с дефектом инициации саккад.

е) Дефект инициации саккад/окуломоторная апраксия. Термины дефект инициации саккад (SIF, saccade initiation failure) или окуломоторная апраксия (ОМА, ocular motor apraxia) используются для обозначения нарушений произвольных саккад и различного рода недостаточности быстрофазовых саккад вестибулярного или оптокинетического нистагма. Врожденная окуломоторная апраксия характеризуется неполноценными горизонтальными саккадами, но она не является истинной апраксией, так как могут наблюдаться нарушения и рефлекторных саккад.

У пациентов с врожденным дефектом инициации саккад наблюдаются нарушение инициации и уменьшение амплитуды произвольных саккад; скорость саккад у таких пациентов обычно нормальная, иногда у них удается вызвать нистагм с большой амплитудой быстрых фаз. Это свидетельствует о сохранности взрывных нейронов ствола головного мозга. Приобретенный дефект инициации саккад может развиваться вследствие причин, перечисленных в таблице ниже. У некоторых из этих пациентов с приобретенной патологией, например больных с болезнью Gaucher (1 типа и некоторых пациентов с 3 типом), наблюдается аномальная скорость саккад.

Хотя точная причина и локализация поражения при врожденном дефекте инициации саккад не установлена, существуют убедительные данные в пользу того, что в большинстве случаев дефект локализуется в субтенториальной области, особенно в черве мозжечка.

В возрасте около 4-8 месяцев у ребенка развивается компенсаторная реакция — резкие толчкообразные повороты головы («head thrusting»), помогающая ему сменить фиксацию взгляда. Сначала ребенок моргает («синкинетическое моргание») и начинает поворачивать голову в сторону интересующего объекта. Затем голова продолжает вращаться и проходит мимо намеченной цели, что позволяет тонически отклоненным глазам, находящимся в крайней контраверзивной позиции, выровняться в направлении объекта. Наконец, когда взгляд фиксирован, ребенок медленно поворачивает голову в обратном направлении, пока глаза не оказываются в первичной позиции.

Эта внешне заметная приспособительная реакция использования зрительно вызванных потенциалов для смены фиксации сохраняется в течение нескольких лет, но с возрастом у пациентов наблюдается все менее выраженный компенсаторный поворот головы, и больные становятся способны генерировать саккады, хотя и не полноценные. Может сохраняться адаптационная синкинезия саккад и мигательных движений. У некоторых пациентов это нарушение может сопутствовать генерализованной гипотонии.

При наличии подозрений на неврологическую патологию обязательно выполнение МРТ с целью выявления мальформаций средней линии, особенно в области четвертого желудочка и червя мозжечка.

Болезнь Gaucher, атаксия телеангиэктазия и ее варианты, варианты болезни Niemann-Pick также могут сопровождаться неспособностью к генерации саккад с морганием и толчкообразными поворотами головы при смене фиксации. В отличие от дефекта инициации саккад, при этих заболеваниях обычно нарушаются и вертикальные, и горизонтальные саккады, а со временем развиваются системные проявления.

При врожденном типе заболевания прогноз хороший. Многие пациенты адаптируются, для смены фиксации взора им требуется небольшие толчкообразные повороты головы и у них появляются саккады, хотя и аномальные. Лечения дефекта инициации саккад не существует, но детям с этим состоянием необходимо проводить соответствующее обследование; необходимо понимать, что в школе и в повседневной жизни у них возникают трудности, и они должны получать дополнительную поддержку и помощь в обучении. Неизвестно, наступает ли с возрастом при этом заболевании улучшение; некоторое явное улучшение может развиваться за счет развития адаптационных стратегий, которыми пользуются эти дети для быстрой смены фиксации взора.

Саккадические интрузии.
Схематическое изображение основных типов нестабильности саккад и их окулографических характеристик.
Каждый график отображает движения глаз в течение непрерывного отрезка времени.
Правая сторона соответствует верхней части шкалы координат, левая сторона—нижней.
0 — первичная позиция фиксации, Т (target)—объект фиксации. Клиническое исследование произвольных саккадических движений глаз у ребенка.
Ребенок сидит, его голова удерживается в неподвижном положении, в периферии поля зрения вводятся тестовые объекты:
в горизонтальных меридианах (А, Б) и вертикальных (В). а - Окулограмма при дефекте инициации саккад.
Это 12-секундная окулограмма пациента с дефектом инициации саккад. После «синкинетических» мигательных движений следуют гипометрические саккады.
б - Окулограмма пациента с дефектом инициации саккад.
Показана восьмисекундная окулограмма пациента с дефектом инициации саккад. Видны множественные гипометрические («лестничные») саккады.

Прогрессирующий надъядерный паралич

Прогрессивный супрануклеарный паралич ( PSP или синдром Стиэла-Ричардсона-Ольшевского - иногда называют по имени врачей, которые описали его в 1963 году) является дегенеративным заболеванием, связанным с постепенным ухудшением и гибелью определенных структур головного мозга. Примерно 6 человек из 100 000 населения имеют прогрессивный супрануклеарный паралич. Это синдром обычно описывается , как таутопатия. Первоначальными симптомами в 75% случаев являются : потеря равновесия, падение вперед , ускоренная ходьба , в процессе которой пациент может наступить на какие-то предметы и упасть. Другими распространенными первоначальными симптомами являются изменения личности, общее замедление движения и нарушения зрения.

Позднее появляются дрегие симптомы и признаки - это деменция (обычно включающая рассторможенность и способность организовывать информацию), прерывистая речь , затруднение глотания , нарушение сна , контрактура лицевых мышц, недержание мочи и запоры, затруднение взора особенно в вертикальном направлении, Последнее объясняет некоторые из падений у этих пациентов, поскольку они не могут смотреть вверх или вниз. Пациенты обычно жалуются на трудности при чтении из-за неспособности правильно смотреть вниз. Примечательно, что офтальмопарез, имеющий место у этих пациентов , в основном касается произвольного движения глаз и невозможности совершать вертикальные саккады, что часто бывает более сложно, чем делать нисходящие саккады.

Причина прогрессивного супрануклеарного паралича неизвестна. Менее 1% из тех, кто имеет PSP, имеют члена семьи с таким же расстройством.

Вариант в гене, кодирующем тау - белок , называемый гаплотипом H1 , расположенный на хромосоме 17 связан с PSP. Почти все пациенты с PSP получили копию этого варианта от каждого родителя, но это касается примерно двух третей населения в целом. Однако, наплотип Р1 представляется необходимым , но его недостаточно для того , чтобы вызвать прогрессиный надъядерный паралич ; другие гены ,а также экологические токсины рассматриваются , как другие возможные факторы , влияющие на причину PSP.

Пострадавшие клетки головного мозга являются как нейронами, так и глиальными клетками . В нейронах выявляются нейрофибриллярные клубочки , которые являются отложениями тау - белка , частью скелета клетки головного мозга. Эти нейрофибриллярные клубочки часто отличаются от тех, которые наблюдаются при болезни Альцгеймера, но могут быть структурно похожи, когда они встречаются в коре головного мозга. Их химический состав обычно отличается, однако, он может быть и аналогичен таковым у клубочков, наблюдаемых при кортикобазальной дегенерации . Отложения тау-белка в астроцитах или скоплений астроцитов также считаются диагностически значимыми. В отличие от NFT, они могут быть более распространены в коре. В некоторых случаях видны тельца Льюи , но неясно, является ли это вариантом или независимым или совместным процессом, а в некоторых случаях PSP может сосуществовать с кортикобазальной дегенерацией, болезнью Паркинсона и / или болезнью Альцгеймера , особенно у взрослых пациентов.

Основными областями поражения являются:

базальные ганглии , особенно субталамическое ядро , субстанция нигра и глобус паллидус ;
ствол мозга, особенно части среднего мозга, где локализовано «надядерное» движение глаз;
кора головного мозга , особенно лобных долей ; мозжечка ;
спинной мозг , особенно в области, где локализован контроль над мочевым пузырем и кишечником.

Некоторые считают, что PSP, кортикобазальная дегенерация и лобно-височная деменция являются вариациями одного и того же заболевания. Другие считают их отдельными заболеваниями. PSP как было показано в некоторых исследованимях может сочетаться с болезнью Пика.

Прогрессивный надъядерный паралич , часто первоначально диагностируется, как болезнь Паркинсона из-за замедленности движений и трудностями , возникающими при ходьбе; или , как болезнь Альцгеймера из-за нарушения поведения. Однако, это одно из целого ряда заболеваний, которые в совокупности называют расстройствами сопровождающимися синдромом паркинсонизма. Плохой ответ на леводопу наряду с симметричным началом проявления симптоматики может помочь отличить это заболевание от болезни Паркинсона. Кроме того, пациенты с вариантом Ричардсона обнаруживают тенденцию иметь вертикальную или аркообразную позу, в отличие от наклоненной вперед позы, выявляемой при других паркинсонических расстройств, хотя PSP-паркинсонизм может также проявляться сутулой позой. Ранние падения характерны для синдрома Ричардсона.

Клинические PSP часто разделяют на две подгруппы : прогрессирующий надъядерный паралич - Ричардсона и классический тип PSP - паркинсонизм, в последнем случае можно получить ответ на леводопу. Для лечения может быть также полезен амантадин. Есть некоторые свидетельства того, что золпидем может улучшить двигательную функцию и движения глаз.

Читайте также: