Наследование косоглазия (генетика)

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Сегодня в мире альбинизм явление не такое уж редкое. Некоторые исследования показали, что в США таких людей насчитывается около 18 тысяч, а в Европе – 20 тысяч. Даже если взять 14 тысяч нигерийских людей, то примерно 1 человек на тысячу будет альбиносом. У панамских индейцев такое явление еще чаще встречается – 1 человек из 132. Из этого и следовала некоторая зависимость этнических групп, причем, сбой в генах может иметь и не единичный характер, а закрепляться за потомками.

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Альбинизм Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Альбинизм:

Причины

Симптомы

Диагностика

Лечение

Осложнения

Какой врач лечит Альбинизм

Сфера деятельности врача - акушерство и гинекология, пренатальная диагностика. Помимо диагностики и лечения гинекологических заболеваний разного генеза, врач занимается ведением беременности до родов, проводит УЗИ-скрининг с допплерометрией на всех сроках и осуществляет дородовую диагностику с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Также консультирует по вопросам подбора контрацепции, лечения женского бесплодия

Врач акушер-гинеколог, специалист перинатальной генетики. Предоставляет услуги по планированию и наблюдению беременности (нормальной и с наличием патологий). Занимается лечением заболеваний шейки матки, воспалительных заболеваний женской половой системы, нарушений менструального цикла

Доктор специализируется на педиатрии, неонатологии, диетологии. Занимается лечением таких заболеваний, как: врожденные пороки развития, задержка психомоторного развития, задержка речи. Консультация с периода новорожденности, в том числе и недоношенных

Причины

Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз.

Некоторые ученые предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается:

сухость кожных покровов;
белые пятна на коже;
белая или очень светлая кожа;
сверхчувствительность к солнечным лучам;
нарушенное потоотделение.

Со стороны глаз может проявляться в виде:

светобоязни; – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно;
сниженной остроты зрения;
функциональной слепоты – нарушена структура глаза;
необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более темных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Если у человека наследуется альбинизм, то может встречаться синдром Германски-Пудлака, который сопровождается поражением внутренних органов в виде фиброза, кровотечений при ударах или порезах, синяков от незначительных повреждений.

Формы

Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются:

полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы;
пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет;
альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента;
ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген. Подразделяется на несколько типов:
- желтый альбинизм – полное отсутствие пигментации. При этом ребенок рождается бледным, но со временем кожа приобретает окраску, а глаза подвергаются патологии;
- тирозиназа-позитивный – сниженное зрение или наличие нистагма;
- неполный альбинизм – пигмент присутствует в сетчатке, но встречается нистагм, косоглазие.
Глазно-кожный альбинизм может сочетаться с другими формами в виде синдрома Германски-Пулдака или Чедиака-Хигаси (снижена защитная функция клеток).

Встречается также и глазная форма, при которой поражаются лишь глаза. При этом данная форма подразделяется также на несколько типов: глазной альбинизм Форсиуса-Эрикссона и альбинизм Нетлшипа-Фолза. Первый тип может сопровождаться гипоплазией зрительной ямки, депигментацией самого глазного дна, нистагмом или снижением зрения. Второй сопровождается светобоязнью, депигментацией глазного дна, наличием нормальной пигментации кожи, нистагмом или снижением зрения.

Рецессивный признак альбинизма у человека может проявляться по-разному, иметь разнообразную форму, а также наследоваться определенным путем. То есть наследование альбинизма, к примеру, в семье, где один супруг альбинос, а второй нет, первый ребенок рождается с нормальной пигментацией, второй – уже альбинос.

Диагностика

Болезнь альбинизм можно диагностировать по описанным выше симптомам и жалобам на боль в глазах от любого света, солнечные ожоги от непродолжительного нахождения на солнце, близорукость. Офтальмолог должен провести общий осмотр глаз, кожи, волос и назначить дополнительные способы выявления заболевания.

В частности, могут быть проведены:
- ЭРГ – способ регистрирования электрических сигналов, исходящих от мозга к сетчатке. Помогает определить глазную форму альбинизма; – выявление остроты зрения;
- регистрация ЗВП (зрительные вызванные потенциалы);
- анализ ДНК – специальные анализы, помогающие обнаружить ген альбинизма;
- биомикроскопия – с помощью специального прибора осматривают глаза под дополнительным освещением;
- исследование луковицы волос химическим путем на выявление тиразина, от типа которого можно выявить форму альбинизма.
Также желательно дополнительно проконсультироваться у дерматолога или генетика.

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:
- носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
- наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
- для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
- применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
- в жаркую погоду долго не находиться на улице;
- при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.
Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

Наследование косоглазия (генетика)

Наследование косоглазия (генетика)

Косоглазие может вызываться генетическими причинами, быть частью синдрома или развиваться вследствие внешних причин. Идентификация этиологии имеет большое значение для генетического консультирования. При обследовании больного с косоглазием необходимо выяснить, является ли это состояние врожденным или приобретенным в младенческом возрасте или позже, не сопровождается ли оно физическими нарушениями или умственной отсталостью?

Косоглазие может быть изолированным или являться составной частью синдрома. Существует более двухсот синдромом, при которых косоглазие является сопутствующим нарушением. Генетическую аномалию можно диагностировать на основании клинической картины и выяснить, возможно ли проведение молекулярного тестирования на предмет конкретного состояния.

Наследственные заболевания можно классифицировать в зависимости от их этиологии на хромосомные, генные (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и Х-сцепленные рецессивные), митохондриальные и мультифакторные. Множество различных хромосомных альтераций могут возникать в организме любого плода, что повышает риск развития такой же аномалии и у других детей.

Часто эти изменения связаны с большим возрастом матери. Косоглазие является компонентом клинической картины некоторых количественных хромосомопатий, например синдрома Down (трисомия 21) или мозаицизма трисомии 8. Структурные хромосомопатий (делеции, инсерции, дупликации и транслокации) также могут сопровождаться косоглазием. Большое значение имеет идентификация хромосомопатии в кариотипе родителей, поскольку патология может развиваться в результате нарушения баланса в организме одного из родителей, сопровождающегося риском возникновения хромосомных альтераций в будущих поколениях.

Структурные альтерации хромосомы 8 часто сопровождаются косоглазием, в том числе ретракционный синдром Duane.

Несколько примеров генетических аномалий, сопровождающихся косоглазием: спиноцеребеллярная атаксия, врожденные нарушения черепной иннервации, ретракционный синдром Duane и краниосиностоз. Большинство форм изолированного косоглазия имеют мультифакторную этиологию: их причинами являются генетические и внешние факторы.

Синдром Crouzon. У пациента с синдромом Crouzon наблюдается V-паттерн и отклонение кверху при приведении.

а) Генетика содружественного косоглазия. Наследственная природа содружественного косоглазия подтверждается различной частотой разных типов косоглазия у разных рас. Частота косоглазия среди белого населения составляет 2-4% и 0,6% среди африканцев и азиатов. Эзотропия чаще отмечается среди белого населения Северной Америки и Европы, а экзотропия чаще встречается среди чернокожих Северной Америки и Африки и среди азиатов. Исследования семей и близнецов подтверждают наследственную природу содружественного косоглазия, конкордантность среди монозиготных близнецов составляет 73-82% и 35-47% — среди гетерозиготных. Более высокая конкордантность среди гетерозиготных близнецов по сравнению с сиблингами, вероятно, отражает значение факторов внешней среды. По нашему опыту встречаемость монозиготных близнецов с эзотропией и экзотропией одинакова. Из 7100 пациентов с косоглазием, описанных в 12 опубликованных исследованиях семей, у 30,6% имелся близкий родственник, также страдающий косоглазием. В таких семьях, как правило, отмечается конкордантность по эзотропии или экзотропии. Эти данные указывают на наличие двух часто встречающихся генов с вариабельной экспрессивностью. Относительный риск развития косоглазия при наличии больного родственника первой степени родства оценивается от 3% до 5%, что соответствует оценкам риска развития других мультифакторных аномалий у родственника больного первой степени родства.

Некоторые материнские факторы увеличивают риск развития косоглазия у детей: большой возраст матери, курение во время беременности и низкий вес младенца при рождении (менее 1500 г).

б) Генетика несодружественного косоглазия:

1. Врожденные расстройства черепной иннервации. Этим термином обозначают врожденные рестриктивные непрогрессирующие формы косоглазия. Наиболее типичной из них является так называемый врожденный фиброз глазодвигательных мышц.

2. Врожденный фиброз глазодвигательных мышц. Врожденный фиброз глазодвигательных мышц представляет собой врожденную рестриктивную офтальмоплегию, при которой наблюдается поражение преимущественно мышц, иннервируемых третьим черепным нервом. Существуют различные формы заболевания (CFEOM 1, CFEOM 2 и CFEOM 3), различающиеся фенотипически и по механизму наследования —аутосомно-доминантному или рецессивному.

Наиболее типичным примером является генерализованный фиброз (CFEOM 1), наследуемый по доминантному механизму и характеризующийся полной пенетрантностью. Описано много примеров семей, в которых больны один из родителей и все его потомки. У пациента наблюдается врожденная непрогрессирующая двусторонняя офтальмоплегия и двусторонний блефароптоз. Глаза отведены вниз и неспособны подняться выше средней линии. В горизонтальной плоскости глаза могут находиться в положении ортофории, эзотропии или экзотропии; горизонтальные движения могут быть нормальными или ограничены.

При патологоанатомическом исследовании CFEOM 1 (чаще всего вызывающегося мутацией KIF21A) выявляется отсутствие верхней порции третьего черепного нерва и гипоплазия верхней прямой мышцы и мышцы поднимающей верхнее веко. Наблюдается снижение количества мотонейронов во всех ядрах третьего нерва и шестого нерва, уменьшение диаметра нижней порции третьего нерва и увеличение центральных ядер миофибрилл глазодвигательных мышц. Эти аномалии развиваются вследствие мутаций генов, контролирующих развитие глазодвигательных нейронов и их аксональных соединений, что позволяет включить эту патологию в группу врожденных нарушений черепной иннервации.

Фенотип заболевания вариабелен. У некоторых пациентов попытка взгляда вверх вызывает конвергенцию, вероятно, в результате слабого сокращения верхних прямых мышц, противодействующих неэластичным нижним прямым мышцам. Возможно, кроме нарушения иннервации имеется также элемент первичного фиброза мышц.

3. Синдром Duane. Синдром Duane — наиболее частое расстройство черепной иннервации; он вызывает 1-5% случаев косоглазия. Среди наблюдавшихся нами 1450 пациентов с косоглазием мы выявили 29 случаев синдрома Duane (2%). Большинство случаев синдрома Duane спорадические. Были идентифицированы два патогенных локуса (DURS1 и DURS2). Изменения DURS1, локализованного на хромосоме 8ql3, вызывают спорадические случаи этого заболевания и другие аномалии. Описаны цитогенетические альтерации хромосомы 8, в том числе трисомия и транслокации. DURS2, локализованный на 2q31, является причиной аутосомно-доминантной формы заболевания.

Достижения молекулярной эмбриологии позволяют нам понять характер взаимодействий генов и их продуктов — протеинов при формировании глазодвигательных мышц и нервов. При некоторых генотипах возможно пренатальное генетическое консультирование. Engle сформулировал наши ожидания на будущее: «Вероятно, что в будущем будут выявлены генетические дефекты, угрожающие развитием часто встречающихся форм содружественного косоглазия, поскольку эти расстройства, как оказалось, наследуются как комплексные генетические признаки. Открытие генетических основ частых форм косоглазия должно привести к улучшению возможностей диагностики и профилактики утраты бинокулярного зрения и амблиопии».

в) Стволовые клетки и косоглазие. Одним из величайших достижений науки в последние несколько лет является более глубокое понимание биологии стволовых клеток. Потенциал использования стволовых клеток для лечения различных заболеваний впечатляет. В офтальмологии стволовые клетки используются для лечения заболеваний поверхности глаза. Разработаны новые хирургические и терапевтические методики, обеспечивающие функциональное восстановление глаза при ранее неизлечимых заболеваниях. Достигнуты успехи в использовании стволовых клеток для лечения дегенераций сетчатки на экспериментальных моделях. Продолжающиеся исследования указывают, что стволовые клетки могут оказаться эффективным средством лечения некоторых дегенераций сетчатки человека.

Наличие в глазодвигательных мышцах субпопуляции миогенных клеток-предшественников может объяснять сохранность этих мышц при старении и при мышечной дистрофии Duchenne. Это указывает на то, что клетки этой субпопуляции являются потенциальными кандидатами для применения их в качестве стволовых клеток для лечения некоторых случаев глазодвигательных нарушении.

Отсутствие точных данных о нейрональном субстрате и патогенетических механизмах амблиопии является главным препятствием для применения методов терапии стволовыми клетками для лечения этого состояния.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Первый шаг к пониманию генетики страбизма

Той или иной формой косоглазия страдают, по разным оценкам, от двух до трех процентов детей. В одних случаях эффективны очки или метод окклюзии, другие требуют хирургического вмешательства на глазодвигательных мышцах. Однако такое лечение не является патогенетическим, т.е. не затрагивает изначальные причины страбизма, которые, как считают эксперты, кроются в неврологической сфере.

На протяжении десятилетий доктор медицины Элизабет Энгл (Нейробиологический центр Бостонской детской больницы) изучала редкие формы косоглазия, – такие, как синдром Дуэйна и некоторые другие сходные аномалии, – при которых первопричиной страбизма выступает ограничение подвижности глазных яблок. В руководимой доктором Энгл лаборатории идентифицирован ряд генов, мутации которых нарушают развитие черепных нервов, иннервирующих глазодвигательные мышцы. Результаты этих генетических исследований привели к новым выводам относительно роста и развития моторных нейронов.

Ранее, при участии доктора философии и доктора медицины Шерин Шабаан, лаборатория Э.Энгл собирала данные о семьях со случаями типичного, непаралитического косоглазия, когда оба глаза сохраняют нормальный объем подвижности, однако при любом направлении взора занимают неверное положение. Такого рода банальные формы страбизма оказалось значительно сложнее связать с генетическими факторами: они носят отчетливый семейно-наследственный характер, однако не подчиняются предсказуемым паттернам доминантного или рецессивного наследования, открытым Менделем. Вероятней всего, такие формы косоглазия возникают вследствие одновременной мутации нескольких генов.

Э.Энгл, Ш.Шабаан и их коллеги решили сосредоточиться на изучении эзотропии – сходящегося косоглазия. Обследовано около 1200 пациентов европеоидного происхождения, большинство из которых наблюдались в Бостонской детской больнице. Однако даже при самом тщательном обследовании пациентов и их родителей оказалось сложно выделить четкие наследственные паттерны.

«В одной семье у матери может быть эзотропия, а у ребенка – экзотропия (расходящееся косоглазие), – говорит доктор медицины, доктор философии Мэри Уитман, присоединившаяся к проекту врач-офтальмолог, – или, например, бабушка может страдать экзотропией, а внук эзотропией; или же мама помнит о том, что «когда-то что-то случилось с бабушкиными глазами»; или вы перенесли офтальмохирургическую операцию в трехлетнем возрасте, но не помните, по какому поводу».

В конечном счете ученые сузили анализ до выборки из 826 пациентов с неаккомодационной эзотропией, которая не поддается оптической коррекции при помощи очков.

«Несмотря на достаточно высокую частоту встречаемости в общей популяции, причины неаккомодационного косоглазия остаются неустановленными», – замечает Элизабет Энгл.

Впервые в истории изучения эзотропии было осуществлено полногеномное исследование ассоциаций (GWAS).
Метод GWAS, разработанный около 15 лет назад, заключается в анализе геномов в больших выборках с использованием идентифицированных генетических маркеров, известных как SNP. Данный подход эффективен при поиске генетических вариаций, влияющих на распространенные мультигенные характеристики, такие как рост, ожирение, диабет или артериальная гипертензия. Идентифицированные гены могут оказаться ключом к пониманию биологии такого рода признаков или наследуемых расстройств.

«Мы не задавались целью собрать огромное число наблюдений, что обычно требуется для успешного GWAS, – рассказывает Э.Энгл, – но в нашем распоряжении была хорошо фенотипизированная выборка. И мы решили двигаться дальше».

Результаты, опубликованные в прошлом месяце в «Investigative Ophthalmology & Visual Science», оказались интересными, однако немного разочаровывающими, – что неудивительно, учитывая сравнительно малый объем выборки.

В подгруппе из 689 пациентов из Великобритании и Австралии было подтверждено значение интрона в гене под названием WRB; интрон – некодирующий участок ДНК, который изменяет уровень экспрессии данного гена.
Примечательно, что WRB – «импринтируемый» ген, т.е. его экспрессия варьирует в зависимости от того, кто именно из родителей был его источником. В данном исследовании пациенты со страбизмом чаще наследовали генетическую вариацию от отцов. Кроме того, нельзя не обратить внимание на то, что ген WRB расположен на 21 хромосоме, а для детей с трисомией 21 (известной как синдром Дауна) характерен высокий риск страбизма.

Наибольшее разочарование заключается в том, что исследование не принесло каких-либо непосредственных и убедительных фактов в отношении механизмов развития косоглазия. WRB известен участием в обработке белков, – своеобразной «домашней работе по хозяйству», критически важной для всех клеток. Гены, ранее обнаруженные Элизабет Энгл, действуют в определенных зонах головного мозга, тогда как WRB экспрессируется по всему организму.

«Нам по-прежнему сложно сказать, каким образом это влияет на риск косоглазия», – отмечает Э.Энгл.

Заведующий офтальмологическим отделением Бостонской детской больницы Дэвид Хантер расценивает результаты иначе: «Полученные данные отражают более десяти лет напряженной работы по анализу семейных случаев, тщательных обследований и сбора образцов, – говорит он. – В итоге мы наконец-то установили генетические ассоциации со страбизмом, более определенные, чем удавалось кому-либо ранее. Мы должны быть готовы к выявлению чего-то очень неожиданного и важного касательно неуловимых причин этого распространенного нарушения».

В целях углубления и расширения полученных результатов Э.Энгл с коллегами выходят на международный уровень, рассчитывая обследовать новые специфические выборки пациентов с косоглазием. Это позволит увеличить статистическую мощь анализа GWAS и, возможно, обнаружить новые генетические ассоциации.
«Учитывая частоту встречаемости страбизма, удивительно, что мы ничего не знаем о нем на генетическом уровне, – добавляет М.Уитман. – Если мы идентифицируем генетические причины, это позволит проследить эффективность различных видов лечения у людей с разной генетикой. Офтальмохирургическое вмешательство оказывается успешным примерно у 85% пациентов, однако некоторая часть нуждается в повторных операциях. Установление конкретных этиопатогенетических факторов страбизма создало бы новые условия для разработки методов его лечения».

Закономерность передачи генетического кода. Что можно узнать о будущем малыша

С абсолютной точностью ответить на вопрос, какого цвета глазки и какой носик будут у нового человека, не сможет никто, так же, как предугадать, насколько здоровым он родится. Но ученые открыли закономерности передачи генетического кода, и о них важно знать — желательно до зачатия.

Еще из школьной программы известно, что в природе главенствуют доминантные гены, а подчиняются им рецессивные. Первая группа, что мудро устроено природой, отвечает за сохранность «здоровых» признаков человеческой популяции. Речь идет о качественном зрении, отсутствии катаракты и косоглазия, нормальном слухе, количестве пальцев и их длине, пигментации кожи, волос. Но среди прочего в список вошли обильная волосатость тела и преждевременное поседение. А еще щель между зубами и предрасположенность к кариесу. Так что если хотите, чтобы ребенок не бегал по зубным докторам, выбирайте партнера с красивой улыбкой.

Что же касается других особенностей внешности, то обычно побеждают яркие, «выдающиеся» черты: орлиный нос, лопоухость, неправильный прикус, ямочки на щеках, полные губы, — отметила доктор медицинских наук, профессор РостГМУ, врач-генетик Светлана Амелина. И не важно, кто ими обладает, — мама или папа, достаточно внимательнее присмотреться к своей половинке и увидеть будущее лицо сына или дочки.

Если муж баскетболист, коротышки в семье вряд ли появятся. По статистике, 70% роста ребенка — это заслуга отца. Если мама миниатюрная, её генетика сгладит пропорции. Кстати, ученые придумали даже несколько калькуляторов роста, которые позволяют примерно вычислить, насколько высоким будет ребенок. Однако погрешность у них настолько велика, что делает любой калькулятор бессмысленным.

Темный цвет, густота, кучерявость — это все доминантные признаки, так же как и облысение у мужчин. Именно поэтому большинство людей уверены, что ген выпадения волос передается по наследству от отцов. Удивитесь, но это не так: в 75% обнаруживается женский след и только в 20% — мужской. Так что если есть родственники с блестящей макушкой, бегите от проблемы со всех ног: следите за питанием, не допускайте авитаминоза, не нервничайте.

Ученые выяснили, что за риск и авантюризм отвечает «ген путешественника» DRD4 7R. На планете таких экстремалов — пятая часть. Поскольку охота к перемене мест чаще настигает мужчин, то и передается следующему поколению от них же. Оказывается, материнский инстинкт, проявление заботы и нежности не развиты у 8% женщин. Мужчина не поделился с дочкой нужным геном, который получил от мамы, и вот результат. Поэтому не удивляйтесь, если крошка будет копировать поведение свекрови, — все запрограммировано. Доказано, что генетикой обусловлено соблюдение норм и правил, принятие авторитетов и моральных принципов. Однако на религиозность и политические взгляды наследственность не влияет.

Западные ученые еще в 80-х годах прошлого века пришли к выводу о том, что мыслительные способности ребенку передает мать через X-хромосому, и чем теснее у нее духовная связь с сыном или дочкой, тем интеллект выше. Однако о процентном соотношении врожденного и приобретенного ума мнения исследователей разнятся, кто-то отдает генетике 40%, кто-то все 80%. Но и те, и другие не сомневаются: на интеллект влияет совокупность факторов — условия жизни, стремление к саморазвитию и даже качество еды (в том числе продуктов, богатых витамином В9), но не воспитание. Наиболее точный способ выяснить, каким будет уровень интеллекта малыша, — измерить IQ мамы.

Гены отвечают не только за внешность, темперамент, характер, но и за физиологию. Инвалидность по наследственным болезням достигает чуть ли не половины — 47%. В идеале каждой будущей паре перед тем, как задуматься о малыше, нужно сделать ДНК-тест на часто встречающиеся аномалии.

«Рассматривая фотографии родственников, не поленитесь узнать подробности их биографии и анамнеза — это даст информацию о будущем малыше, — советует Светлана Амелина. — Когда ко мне на консультацию приходят молодые люди, часто прошу рассказать о прабабушках и прадедушках. К сожалению, редко кто знает подробности о здоровье, от чего ушли в мир иной, были ли дети».

Оба родителя могут передать ребенку предрасположенность к гипертонии, онкологии, сахарному диабету, аллергии, сердечно-сосудистым заболеваниям. От отца — проблемы у мальчика в репродуктивной функции. За недостаточное количество сперматозоидов, их малоподвижность, отсутствие протоков отвечает мужская Y-хромосома. Плохая генетика — причина бесплодия у мужчин в 30-60% случаев, у женщин — в 10%. Материнское наследие генетических болезней — это тяжелейшие формы поражения ЦНС, органов зрения, сердца, мышц: синдром Мартина-Белла, миопатия Дюшенна-Беккера, гемофилия, дальтонизм, аутизм, ихтиоз и другие.

Является ли косоглазие наследственным заболеванием?

Косоглазие — неспособность глаз фокусироваться одновременно на рассматриваемом объекте. При этом один или оба глаза отклонены от центральных зрительных осей в произвольном направлении. Косоглазие (страбизм) — болезнь в основном детского возраста, она может быть наследственной или развиться в результате сопутствующих нарушений зрения.

Вообще дети рождаются с легким косоглазием, но явление это временное. Дело в том, что малыш еще не способен координировать движения органов зрения из-за слабости мышц. Глаза могут расходиться в стороны или, наоборот, быть направлены к центру. Однако к 3-4 месяцам такое физиологическое нарушение должно пройти. Если же глаза продолжают косить, то родителям нужно обязательно посетить офтальмолога для выяснения причины.
Рассмотрим остальные факторы, которые провоцируют развитие страбизма у детей, виды заболевания, а также ответим на вопрос — передается ли косоглазие по наследству? Его часто задают обеспокоенные родители, когда у ребенка возникает эта зрительная патология.

Причины развития косоглазия у детей

Поводы для развития страбизма бывают разные. Обычно это происходит в период от 2 до 6 лет:
- имеющееся нарушение зрения — дальнозоркость, миопия, астигматизм средней и высокой степеней;
- травмы глаз;
- параличи и парезы лицевых мышц;
- повреждение сетчатки, зрительного нерва;
- неврологические заболевания, а также сильный испуг;
- инфекционные или воспалительные болезни (корь, грипп и т.д);
- резкое снижение остроты зрения на одном глазу.
Частая причина развития косоглазия у детей — амблиопия. В просторечье эту патологию называют еще «ленивый глаз», и этому имеется простое объяснение. Левый и правый глаза видят совершенно разные картинки. Мозг не в состоянии соединить их в одну объемную, так как нарушена бинокулярность, отвечающая за способность оценивать глубину и величину предметов, расстояние до и между ними. В результате видимую картинку формирует один глаз, а второй не задействован в зрительном процессе.

Сам ребенок и его родители могут долгое время не подозревать об имеющейся патологии. Часто бывает так, что, случайно закрыв один глаз, ребенок обнаруживает, что другой не видит. Вот почему врачи постоянно напоминают о важности профилактических осмотров. У дошкольников они тем более должны быть регулярными. Часто амблиопия и сопутствующее ей косоглазие возникают у близоруких детей при отсутствии должной коррекции с помощью очков.

Важно выявить данное заболевание как можно раньше, иначе со временем оно может только усугубиться и привести к полной утрате зрительных функций у «ленивого» глаза.

Виды косоглазия

При содружественном страбизме глаза косят попеременно — то левый, то правый. При дальнозоркости косоглазие сходящееся, то есть глаза направлены к носу, при миопии, наоборот, расходящееся. Чем выше степень нарушения зрения, тем сильнее визуально выражена патология.

Для содружественного страбизма характерны следующие признаки:
- когда ребенок фокусирует взгляд на предмете, то один глаз смотрит прямо, а второй отклоняется в произвольную сторону: к носу, от носа, вверх, вниз;
- попеременно косит то один, то другой глаз;
- отсутствует стереоскопическое зрение;
- возможное снижение остроты видения в косящем глазу.
При паралитическом косоглазии отклонен всегда какой-то один глаз, при этом может отмечаться диплопия. Обычно заболевание возникает вследствие поражения зрительных нервов, врожденного или приобретенного паралича глазных мышц. Другими причинами могут быть травмы или опухоли органов зрения, инфекционные, сосудистые заболевания.

Данный вид страбизма выражается следующими симптомами:
- ограничение или отсутствие подвижности больного глаза;
- отсутствие бинокулярного зрения, часто диплопия;
- отклонение головы в сторону поврежденной мышцы;
- головокружение.
Такая форма косоглазия способна наступить не только в детском, но и во взрослом возрасте. Она может быть также спровоцирована токсикозом или отравлениями.

Может ли быть врожденным косоглазие?

Врожденный страбизм сопутствует генетическим аномалиям, с которыми рождается младенец. Обычно это один из почти двухсот различных генетических синдромов, передающихся по наследству от матери или отца. Множество различных хромосомных альтераций могут возникать в организме любого плода.

Почему развилась болезнь, выясняется при обследовании ребенка, если он родился с выраженным косоглазием. Проводятся специальные тесты, позволяющие установить причину возникновения патологии.

Врожденный страбизм развивается в результате передачи дефектного гена по наследству от отца или матери — это зависит от вида синдрома, носителем гена может выступать тот или иной родитель. Патология также является очень частым отклонением при синдроме Дауна или синдроме Варкани, краниосиностозе, врожденных нарушениях черепной иннервации, фиброзе глазодвигательных мышц, синдроме Крузона и прочих генетических болезнях.

Может ли косоглазие быть наследственным?

Этот вопрос до сих пор вызывает множество споров в научной среде. Многие специалисты склоняются ко мнению, что если родственники ребенка (отец, мать, бабушка, дедушка и более дальние) страдали от страбизма, то существует большая вероятность того, что их потомки могут родиться с такой патологией.

Было проведено изучение примерно семи тысяч детей, появившихся на свет с косоглазием. Оказалось, что относительный риск развития страбизма при наличии больного родственника первой степени оценивается от 3% до 5%. Интересный факт: частота наследственного косоглазия у представителей европеоидной расы составляет 2-4%, а у негроидной всего 0,6%. При наследственном факторе риски косоглазия у детей также увеличиваются ввиду:
- тяжелого заболевания матери во время беременности;
- ее курения или употребления алкоголя;
- преждевременных родов или родовых травм;
- интоксикации плода;
- врожденных нарушений ЦНС;
- недостаточного веса новорожденного.
В целом при ответе на вопрос, передается ли по наследству страбизм? — большинство медиков склонны к утвердительной позиции, так как многочисленные научные исследования, проведенные в последнее время, все больше доказывают это. Выявить точную причину данной патологии у ребенка возможно только после полного исследования зрительных органов.

Лечение косоглазия у детей

Заниматься коррекцией патологии нужно с раннего возраста, так как при наличии определенных факторов зрительные функции могут быть утрачены навсегда. Например, слишком долго бездействующий при амблиопии глаз порой уже не может восстановить хорошее зрение. Для лечения косоглазия применяют разные способы.

Коррекция с помощью оптических средств — очков или контактных линз. Они помогают улучшить качество зрения и замаскировать внешний дефект.

Ношение очков-окклюдеров с закрытым стеклом со стороны здорового глаза. Таким образом, нагрузка на косящий глаз возрастает, что способствует постоянной работе двигательных мышц, их укреплению и восстановлению функций.

Аппаратная терапия успешно применяется для лечения многих нарушений зрения и рекомендована детям с 2-летнего возраста. Магнитотерапия, лазерная терапия, электростимуляция, вакуумный массаж и другие процедуры оказывают заметный эффект при воздействии на глазные структуры.

Упражнения на конвергенцтренере — офтальмологическом приборе для выявления нарушений конвергенции и для ее тренировок, специальная гимнастика для глаз.

Данные способы показаны, когда косоглазие имеет несложную форму, развившуюся по мере роста ребенка.

Хирургическое лечение косоглазия

Если патология врожденная или наследственная, то в таких случаях может быть рекомендована хирургическая операция. Такое вмешательство исправляет визуальный дефект, но не всегда возвращает остроту зрения.

Операции по исправлению косоглазия бывают двух видов. При ослабляющих изменяется место прикрепления мышцы, она пересаживается дальше от роговицы, таким образом, действие сильной мышцы ослабляется — той, в чью сторону отклонен глаз.

В ходе проведения усиливающей операции мышца укорачивается, но место ее крепления остается прежним. Таким образом, усиливается действие слабой мышцы. В результате восстанавливается нужный мышечный баланс.

Какой именно вид операции требуется, определяет офтальмохирург с учетом угла косоглазия, расположения мышц у конкретного индивидуума, возраста пациента, и других особенностей. Как правило, оперируются сразу несколько мышц. Бывают случаи, когда на одном глазу проводится усиливающая, а на другом — ослабляющая операция.

Хирургическое вмешательство при наследственном косоглазии дает хороший косметический визуальный эффект. Ведь люди со страбизмом — и дети постарше, и взрослые — испытывают психологический дискомфорт по поводу своей внешности. Полное восстановление зрительных органов после этого занимает примерно неделю. Также рекомендовано провести курс ортоптического лечения.

Косоглазие может передаваться по наследственному признаку, однако при постоянном наблюдении за ребенком и проведении операции при отсутствии противопоказаний он способен вести нормальный образ жизни.

Читайте также: